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chr1	981858	981863	GGGGCC	-	intronic	PERM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.03	17	chr1	981857	.	GGGGGCC	G	334.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=337;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.58;ReadPosRankSum=-1.308e+00;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:348,0,393	20	0	1	0	.
chr1	1043909	1043909	G	A	exonic	AGRN	.	nonsynonymous SNV	AGRN:NM_198576:exon10:c.G1885A:p.G629S,	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	1927773	Congenital_myasthenic_syndrome_8|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0014052,MedGen:C3808739,OMIM:615120,Orphanet:590|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	T	0.337	B	0.203	B	0.176	N	1.000	N	-0.625	N	3.91	T	-0.903	T	0.004	T	0.152	-0.880	0.480	-0.563	0.026	0.449	5.319	0.012	0.0184767680369	.	.	2.768e-05	0	9.24e-05	0	0	1.686e-05	0	6.292e-05	1.94e-05	3	154602	rs150061172	2.331e-05	2.394e-05	2.32e-05	2.343e-05	0.0001	1.678e-05	1.481e-05	4.363e-05	2.77e-05	2.988e-05	0.0001	0	2.52e-05	0	0	1.979e-05	1.658e-05	4.642e-05	2.638e-05	3.287e-05	2.578e-05	2.7e-05	6.558e-05	8.16e-06	5.16e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.426e-05	0	6.558e-05	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	0.648	0.04880	T	0.61	0.07691	T	.	.	.	.	.	.	0.176039	0.17235	N	0.492861	1	0.08975	N	-0.195	0.04202	N	3.91	0.03489	T	-0.07	0.08033	N	0.224	0.32591	-0.9031	0.47661	T	0.004	0.01435	T	10	0.046268195	0.03796	T	0.018477	0.40558	T	0.012	0.01476	0.353	0.35246	0.39709148275	0.39321	0.3550924720832901	0.35423	0.570553622991	0.53213	0.507405638695	0.39860	T	.	.	.	-0.459897	0.00985	T	-0.672685	0.07437	T	0.0341466696895363	0.02662	T	0.754025	0.37642	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.983	0.03117	T	.	.	0.092	0.13503	B	.;.	.;.	1.076723	0.14596	11.16	0.70113294878737531	0.09190	0.19088	0.20523	N	AEFBI	0.136998	0.25784	N	-1.26884824624819	0.04056	0.1823605	-1.28953681773067	0.04571	0.2159143	0.123777626240942	0.16943	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.98	-0.563	0.11188	0.144000	0.15956	0.354000	0.17507	-0.104000	0.15758	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.007000	0.07825	0.2752:0.0:0.5802:0.1446	5.319	0.15177	940	0.13648	.;Kazal domain|Kazal domain|Factor I / membrane attack complex|Kazal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1103.98	39	chr1	1043909	.	G	A	1103.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.300e-02;DP=909;ExcessHet=0.0000;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=-1.018e+00;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,46:94:99:1118,0,1172	20	0	1	0	.
chr1	1048776	1048778	AAA	-	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	8701.0	6	chr1	1048767	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	8701.0	.	AC=1,5,22,1;AF=0.025,0.125,0.550,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=311;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1120;MLEAC=1,5,23,1;MLEAF=0.025,0.125,0.575,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.21;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:2,0,5,5,0:12:70:.:.:259,279,382,180,210,189,70,191,0,249,279,382,210,191,382	1	0	0	1	C
chr1	1049077	1049077	G	-	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1631311	Congenital_myasthenic_syndrome_8	MONDO:MONDO:0014052,MedGen:C3808739,OMIM:615120,Orphanet:590	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs759046825	0.0001	0.0001	9.364e-05	0.0001	0.0007	9.349e-05	8.731e-05	0.0004	0.0004	4.966e-05	0	4.975e-05	0.0007	0	0.0007	5.744e-05	4.95e-05	0.0006	1.54e-05	2.119e-05	1.479e-05	1.605e-05	0.0003	2.56e-06	9.6e-07	.	.	3.111e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	282.32	19	chr1	1049076	.	CG	C	282.32	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.77;DP=399;ExcessHet=0.0000;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.490;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:296,0,153	19	0	1	1	C
chr1	1050063	1050064	AG	0	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8083.24	36	chr1	1050063	.	AG	A,*	8083.24	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.864;DP=850;ExcessHet=2.4516;FS=4.142;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,11,0:42:99:0|1:1050063_AG_A:353,0,1239,447,1272,1719:1050063	7	2	11	0	C
chr1	1265605	1265605	-	TGTGTGTG	intronic	UBE2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	210.35	2	chr1	1265603	.	TTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	210.35	.	AC=2,2,1;AF=0.077,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3390;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.37;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:39:67,73,121,73,121,121,0,48,48,39	10	1	0	8	.
chr1	1265605	1265605	-	TGTG	intronic	UBE2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	210.35	2	chr1	1265603	.	TTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	210.35	.	AC=2,2,1;AF=0.077,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3390;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.37;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:39:67,73,121,73,121,121,0,48,48,39	10	1	0	8	C
chr1	1290141	1290142	CT	0	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.41	21	chr1	1290141	.	CT	C,*	235.41	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=274;ExcessHet=0.1128;FS=14.569;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6,0:7:24:0|1:1290126_TCC_T:249,0,24,252,42,294:1290126	18	0	1	1	.
chr1	1290143	1290196	CCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCT	0	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	233.31	21	chr1	1290143	.	CCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCT	C,*	233.31	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=280;ExcessHet=0.1128;FS=13.752;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=3.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6,0:8:66:0|1:1290126_TCC_T:246,0,66,252,84,336:1290126	17	0	1	2	C
chr1	1290155	1290173	TCTGCTCCGTCCCGTGTCC	0	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	605	899	3	0	15	18	0.00166574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	98.99	20	chr1	1290155	.	TCTGCTCCGTCCCGTGTCC	T,*	98.99	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=302;ExcessHet=0.3892;FS=9.834;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1,3;MLEAF=0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,6:8:66:0|1:1290126_TCC_T:246,252,336,0,84,66:1290126	11	0	1	7	C
chr1	1293731	1293731	-	CGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	intronic	ACAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0047	0.0004	0.0004	0.0040	0.0037	0.0004	0.0007	0.0034	0.0047	3.778e-05	0.0015	0.0001	0.0011	0.0010	0.0007	0.0010	0.0006	0.0009	0.0058	0.0006	0.0006	0.0040	0.0034	0.0006	0	0.0005	0.0052	0.0058	0.0003	0	0.0002	0.0013	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	16203.8	20	chr1	1293731	.	A	ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC,ACGACCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	16203.8	.	AC=28,1,1,1;AF=0.700,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=1083;ExcessHet=2.2868;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=29,1,1,1;MLEAF=0.725,0.025,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=29.68;ReadPosRankSum=-1.287e+00;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,15,0,0,0:27:99:.:.:577,0,452,617,497,1114,617,497,1114,1114,617,497,1114,1114,1114	0	8	9	1	.
chr1	1388567	1388567	-	TC	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	14480.98	25	chr1	1388565	.	GTC	G,GTCTC	14480.98	.	AC=32,3;AF=0.800,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.678;DP=612;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=33,3;MLEAF=0.825,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.21;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:39:453,39,0,453,39,453	0	12	5	1	.
chr1	1450325	1450325	A	-	UTR5	ATAD3C	NM_001039211:c.-359del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1122.33	7	chr1	1450322	.	CAAA	CA,CAA,C	1122.33	.	AC=8,6,3;AF=0.211,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=144;ExcessHet=2.9564;FS=4.876;InbreedingCoeff=-0.2086;MLEAC=9,7,2;MLEAF=0.237,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2,0,0:7:69:0|1:1450322_CAA_C:69,0,180,84,186,270,84,186,270,270:1450322	5	0	6	2	.
chr1	1450330	1450330	A	G	UTR5	ATAD3C	NM_001039211:c.-354A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	52.56	9	chr1	1450330	.	A	G	52.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.611e+00;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1450322_CAA_C:66,0,210:1450322	19	0	1	1	C
chr1	1518669	1518670	AC	-	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1042.27	28	chr1	1518666	.	TACAC	TAC,T	1042.27	.	AC=4,3;AF=0.154,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.770;DP=456;ExcessHet=3.1160;FS=2.032;InbreedingCoeff=-0.2942;MLEAC=5,4;MLEAF=0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,2,0:17:19:.:.:19,0,464,64,470,535	6	0	4	8	.
chr1	1527960	1527960	T	-	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	353.64	2	chr1	1527958	.	CTT	CT,CTTTT,C	353.64	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=276;ExcessHet=2.2868;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:79:86,0,79,101,94,195,101,94,195,195	10	0	8	1	C
chr1	1527960	1527960	-	TT	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	353.64	2	chr1	1527958	.	CTT	CT,CTTTT,C	353.64	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=276;ExcessHet=2.2868;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:79:86,0,79,101,94,195,101,94,195,195	10	0	8	1	C
chr1	1628409	1628409	C	0	intronic	MIB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	19151.01	103	chr1	1628409	.	C	A,*	19151.01	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=1762;ExcessHet=0.7800;FS=0.535;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=-1.940e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,66,0:122:99:.:.:1765,0,1337,1933,1535,3469	11	2	7	0	.
chr1	1629332	1629332	G	0	intronic	MIB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	20693.39	34	chr1	1629332	.	G	T,*	20693.39	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.015;DP=1464;ExcessHet=0.5132;FS=1.236;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,21,0:53:99:.:.:424,0,762,520,825,1346	6	6	8	0	C
chr1	1829921	1829921	G	A	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938603307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.568e-06	1.287e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.06	1	chr1	1829921	.	G	A	62.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0156;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1829921_G_A:72,0,162:1829921	15	0	1	5	.
chr1	1829930	1829930	G	T	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.14	1	chr1	1829930	.	G	T	61.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1200;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1829921_G_A:72,0,162:1829921	17	0	1	3	C
chr1	1969172	1969256	CCTGCCCAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCAGCCCAGCCTAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCTGCCCAACCCAGCCCTGCCCAGCCCTGC	-	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.64	1	chr1	1969171	.	TCCTGCCCAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCAGCCCAGCCTAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCTGCCCAACCCAGCCCTGCCCAGCCCTGC	T	56.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.42;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.09;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1969171_TCCTGCCCAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCAGCCCAGCCTAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCTGCCCAACCCAGCCCTGCCCAGCCCTGC_T:69,0,204:1969171	18	0	1	2	.
chr1	2362706	2362706	-	A	intronic	MORN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs887900385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.689e-05	7.276e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	36.35	28	chr1	2362706	.	C	CA	36.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	11	0	1	9	.
chr1	2652409	2652409	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs796900433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.695e-05	7.975e-05	0	5.552e-05	0.0003	7.16e-06	2.99e-06	.	.	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0	1.935e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.69	28	chr1	2652409	.	C	G	54.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=423;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.44;MQRankSum=0.619;QD=6.84;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2652400_G_A:66,0,245:2652400	14	0	1	6	.
chr1	2653448	2653448	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	68.96	3	chr1	2653448	.	C	A,*	68.96	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=159;ExcessHet=0.1259;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=52.61;MQRankSum=-1.345e+00;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2,0:8:66:0|1:2653441_G_C:66,0,246,84,252,336:2653441	15	0	1	4	C
chr1	2654017	2654017	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.046e-05	7.765e-05	0	4.24e-05	0.0009	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	96.39	20	chr1	2654017	.	C	T,A	96.39	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.75;DP=242;ExcessHet=0.1190;FS=9.332;InbreedingCoeff=0.0006;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=52.27;MQRankSum=0.842;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.766;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:75:.:.:75,84,210,0,126,120	14	0	1	5	C
chr1	2756479	2756598	ATCTGACAGCCTGGAACAGCATCCTGCACCCCAGGGTGAGGATCAGACAGCCTGGAGCAGCACCCACACTCCAGGTGAGCATCTGACAGCCTGAAGCAGCACCCACACCAACAGGTGAGC	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.09	1	chr1	2756478	.	TATCTGACAGCCTGGAACAGCATCCTGCACCCCAGGGTGAGGATCAGACAGCCTGGAGCAGCACCCACACTCCAGGTGAGCATCTGACAGCCTGAAGCAGCACCCACACCAACAGGTGAGC	T	75.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=41.75;MQRankSum=1.83;QD=12.52;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	3	0	1	17	C
chr1	2756550	2756550	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	75.01	8	chr1	2756550	.	C	G,*	75.01	.	AC=3,1;AF=0.136,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=84;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1741;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=40.75;MQRankSum=0.967;QD=6.82;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,252,0,168,162	8	1	1	10	C
chr1	3430950	3430950	G	C	exonic	PRDM16	.	nonsynonymous SNV	PRDM16:NM_022114:exon15:c.G3363C:p.E1121D	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	395	1124	2	1	0	4	0.0017762	.	.	823922	not_provided|Left_ventricular_noncompaction_8	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014152,MedGen:C3809288,OMIM:615373,Orphanet:154,Orphanet:54260	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.999	D	0.993	D	0.020	N	0.997	D	2.015	M	3.27	T	-1.146	T	0.048	T	0.273	1.215	9.931	1.76	0.862	1.552	6.304	0.066	0.025334441937	.	.	9.699e-06	0	0	0	0	1.737e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749724757	2.942e-05	2.942e-05	2.996e-05	2.889e-05	0.0016	2.217e-05	1.97e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	1.529e-05	0.0001	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.099	0.30800	T	0.267	0.23914	T	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.020315	0.27067	N	0.240772	0.997061	0.43605	D	2.425	0.70256	M	3.23	0.07125	T	-1.1	0.28497	N	0.435	0.49237	-1.1463	0.01139	T	0.048	0.20632	T	10	0.11664358	0.22008	T	0.025334	0.48313	D	0.066	0.19193	0.102	0.01589	0.616309752723	0.61320	0.06515076404591119	0.06454	0.0670724899157	0.07489	0.402989834547	0.25486	T	0.006058	0.35315	T	-0.340526	0.05351	T	-0.523319	0.19959	T	0.29468834400177	0.24784	T	0.626337	0.24237	T	0.09266372	0.21743	0.08742024	0.20319	0.09266372	0.21743	0.08742024	0.20319	-4.025	0.25496	T	.	.	0.075	0.10014	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.278534	0.29133	18.02	0.98853040340301201	0.47322	0.85204	0.44316	D	AEFBI	0.369095	0.45596	N	0.149826670619507	0.48805	3.088194	0.0214763056487522	0.40715	2.434211	0.0227145104524908	0.13452	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.14	1.76	0.23776	1.526000	0.35570	-0.034000	0.12756	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	0.242000	0.23858	0.025000	0.12405	0.4769:0.0:0.5231:0.0	6.304	0.20335	958	0.09170	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2029.98	34	chr1	3430950	.	G	C	2029.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.178e+00;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=7.039;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=-3.780e-01;SOR=1.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,87:157:99:2044,0,1710	20	0	1	0	.
chr1	3763987	3763987	G	A	intronic	CCDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013419519	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.948e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	6.198e-05	1.669e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.691e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.61	4	chr1	3763987	.	G	A	82.61	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-7.690e-01;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:96:96,0,223	20	0	1	0	.
chr1	3836470	3836470	T	-	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,2,0,0,2:8:6:.:.:6,9,132,29,122,165,29,122,165,165,0,70,128,128,149	2	0	2	8	.
chr1	3836470	3836470	-	T	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,2,0,0,2:8:6:.:.:6,9,132,29,122,165,29,122,165,165,0,70,128,128,149	2	0	2	8	C
chr1	3836470	3836470	-	TT	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,2,0,0,2:8:6:.:.:6,9,132,29,122,165,29,122,165,165,0,70,128,128,149	2	0	2	8	C
chr1	3843377	3843377	-	TT	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1198.39	11	chr1	3843376	.	AT	ATT,ATTT,A,TT	1198.39	.	AC=5,4,1,1;AF=0.119,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=2.2868;FS=2.082;InbreedingCoeff=-0.1894;MLEAC=5,4,1,1;MLEAF=0.119,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0,0,0:5:27:0|1:3843373_A_G:27,0,70,36,76,111,36,76,111,111,36,76,111,111,111:3843373	11	0	5	0	C
chr1	3848532	3848532	-	AAAAAA	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2635.74	8	chr1	3848531	.	CA	C,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAAAA	2635.74	.	AC=7,3,1,6,5,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=391;ExcessHet=30.0624;FS=6.267;InbreedingCoeff=-0.7200;MLEAC=7,3,1,6,5,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.041;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,4,0,0,5,0,0:19:99:147,100,330,195,349,533,195,349,533,533,0,138,359,359,433,195,349,533,533,359,533,195,349,533,533,359,533,533	0	0	7	0	C
chr1	3889703	3889703	A	-	UTR3	C1orf174	NM_207356:c.*257delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	322.75	3	chr1	3889700	.	GAAA	GAA,GA,G	322.75	.	AC=5,2,1;AF=0.147,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=109;ExcessHet=4.6500;FS=5.620;InbreedingCoeff=-0.2053;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.176,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:24:55,61,95,0,33,24,61,95,33,95	9	0	5	4	.
chr1	3889702	3889703	AA	-	UTR3	C1orf174	NM_207356:c.*258_*257delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	322.75	3	chr1	3889700	.	GAAA	GAA,GA,G	322.75	.	AC=5,2,1;AF=0.147,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=109;ExcessHet=4.6500;FS=5.620;InbreedingCoeff=-0.2053;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.176,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:24:55,61,95,0,33,24,61,95,33,95	9	0	5	4	C
chr1	4755485	4755485	G	A	intronic	AJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs111693735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	140.92	5	chr1	4755485	.	G	A	140.92	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.108e+00;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=-1.355e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:154,0,116	20	0	1	0	.
chr1	4770178	4770178	G	C	intronic	AJAP1	.	.	.	.	.	703	816	2	1	0	4	0.00244499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs189453469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	5.253e-05	6.424e-05	2.691e-05	6.544e-05	2.11e-05	1.527e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0.0012	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.63	10	chr1	4770178	.	G	C	57.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,109	18	0	1	2	C
chr1	5879819	5879820	AC	-	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3438.66	16	chr1	5879816	.	AACAC	AAC,A	3438.66	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.882;DP=245;ExcessHet=0.0039;FS=3.766;InbreedingCoeff=0.4964;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10,0:10:30:1|1:5879775_G_GCA:437,30,0,437,30,437:5879775	13	4	3	0	.
chr1	5984414	5984414	G	A	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.29	5	chr1	5984414	.	G	A	63.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,113	13	0	1	7	C
chr1	6023940	6023940	-	T	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	583.55	49	chr1	6023939	.	AT	A,ATT	583.55	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=49;ExcessHet=0.0056;FS=5.035;InbreedingCoeff=0.4416;MLEAC=14,2;MLEAF=0.500,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.300	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0:7:99:0|1:6023939_AT_A:159,0,114,168,126,294:6023939	6	4	3	7	.
chr1	6124670	6124670	-	G	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	134.72	24	chr1	6124668	.	TGG	TGGG,T	134.72	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.420e-01;DP=403;ExcessHet=0.0082;FS=15.441;InbreedingCoeff=0.1681;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:33:33,0,118,48,124,172	15	1	1	3	.
chr1	6191677	6191677	A	-	intronic	RPL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	225.35	1	chr1	6191675	.	CAA	CA,C	225.35	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=50;ExcessHet=0.2906;FS=1.580;InbreedingCoeff=-0.0100;MLEAC=7,2;MLEAF=0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:38:38,0,100,53,109,162	9	1	3	7	.
chr1	6442572	6442572	-	A	intronic	ESPN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 36, Autosomal recessive;Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	113.25	4	chr1	6442571	.	TA	T,TAA	113.25	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0865;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,57,43,63,107	10	0	3	7	.
chr1	7745869	7745869	C	T	exonic	CAMTA1	.	synonymous SNV	CAMTA1:NM_001349613:exon8:c.C1524T:p.T508T	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.965	T	0.176	T	.	1.152	9.691	1.78	0.070	0.192	5.476	0.059	.	.	.	5.769e-05	0	8.639e-05	0	0.0002	7.496e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs770967725	6.293e-05	6.293e-05	6.806e-05	5.775e-05	0.0007	5.228e-05	4.845e-05	0.0002	0.0001	0	2.236e-05	0	0	0.0002	0.0007	6.475e-05	9.935e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1225.98	33	chr1	7745869	.	C	T	1225.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=1.30;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,48:101:99:1240,0,1417	20	0	1	0	.
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.88	T	0.002	B	0.001	B	0.031	N	1.000	N	0.46	N	3.34	T	-0.965	T	0.008	T	0.041	-0.002	4.003	-6.6	-1.007	-4.202	1.562	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2778	864.06	40	chr1	7933282	.	T	C	864.06	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-3.070e-01;DP=693;ExcessHet=6.5132;FS=112.254;InbreedingCoeff=-0.4232;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.69;ReadPosRankSum=0.238;SOR=9.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:35:.:.:35,0,227	8	0	10	3	.
chr1	8325413	8325413	T	G	intronic	SLC45A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	246.87	33	chr1	8325413	.	T	G	246.87	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.165e+00;DP=856;ExcessHet=0.3300;FS=210.603;InbreedingCoeff=-0.2330;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.696;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,15:51:64:64,0,562	9	0	3	9	.
chr1	8359796	8359796	-	CTCCCGCTCCCGCTCCTTCTCCTTCTCCTT	exonic	RERE	.	nonframeshift insertion	RERE:NM_001042682:exon9:c.1923_1924insAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAG:p.E641_R642insKEKEKERERE	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.142e-06	4.112e-06	4.124e-06	4.161e-06	5.409e-06	1.49e-06	9.8e-07	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.409e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1594.94	34	chr1	8359796	.	G	GCTCCCGCTCCCGCTCCTTCTCCTTCTCCTT	1594.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=894;ExcessHet=0.0000;FS=9.059;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-2.534e+00;SOR=1.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,48:112:99:1609,0,2537	20	0	1	0	.
chr1	8967965	8967965	-	TT	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	647.72	7	chr1	8967963	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	647.72	.	AC=7,6,4,3,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5300;MLEAC=6,6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,3:6:52:65,74,135,74,135,135,74,135,135,135,74,135,135,135,135,0,61,61,61,61,52	2	1	4	0	.
chr1	8967965	8967965	-	TTT	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	647.72	7	chr1	8967963	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	647.72	.	AC=7,6,4,3,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5300;MLEAC=6,6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,3:6:52:65,74,135,74,135,135,74,135,135,135,74,135,135,135,135,0,61,61,61,61,52	2	1	4	0	C
chr1	9611201	9611201	T	-	intronic	TMEM201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7177.36	17	chr1	9611199	.	CTT	C,CT	7177.36	.	AC=6,26;AF=0.143,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.924;DP=670;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,26;MLEAF=0.143,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:3,4,21:28:8:508,422,527,8,12,0	0	0	2	0	.
chr1	9981241	9981241	-	T	intronic	NMNAT1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	741.77	35	chr1	9981240	.	AT	A,ATT	741.77	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=1467;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,12,0:90:27:27,0,1859,348,1920,2594	16	0	4	0	.
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.989	D	0.969	D	0.000	D	1.000	D	1.355	L	-0.82	T	-0.170	T	0.498	T	0.639	3.746	19.02	5.6	2.633	9.476	19.620	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3095	11777.12	34	chr1	10326244	.	G	C	11777.12	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-6.149e+00;DP=3631;ExcessHet=11.8493;FS=235.795;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.590;SOR=13.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:194,49:243:99:0|1:10326244_G_C:601,0,7373:10326244	8	0	13	0	.
chr1	10341954	10341955	AA	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,9,0:16:99:168,206,352,0,123,113,206,352,123,352	0	0	0	0	C
chr1	10341955	10341955	A	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,9,0:16:99:168,206,352,0,123,113,206,352,123,352	0	0	0	0	C
chr1	10418775	10418775	A	-	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8,0,5:34:60:145,0,386,201,466,748,60,366,662,743	0	0	17	0	.
chr1	10418775	10418775	-	A	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8,0,5:34:60:145,0,386,201,466,748,60,366,662,743	0	0	17	0	C
chr1	10470369	10470369	T	-	intronic	DFFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.97	5	chr1	10470368	.	CT	C	54.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	18	0	1	2	.
chr1	11073880	11073880	-	AA	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	938.97	21	chr1	11073877	.	CAAA	CAAAAA,CA,C,CAA	938.97	.	AC=5,4,2,4;AF=0.147,0.118,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=412;ExcessHet=17.4423;FS=11.962;InbreedingCoeff=-0.6607;MLEAC=4,5,2,5;MLEAF=0.118,0.147,0.059,0.147;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5,0,0,0:16:66:.:.:66,0,242,84,223,287,84,223,287,287,84,223,287,287,287	2	0	5	4	.
chr1	11073879	11073880	AA	-	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	938.97	21	chr1	11073877	.	CAAA	CAAAAA,CA,C,CAA	938.97	.	AC=5,4,2,4;AF=0.147,0.118,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=412;ExcessHet=17.4423;FS=11.962;InbreedingCoeff=-0.6607;MLEAC=4,5,2,5;MLEAF=0.118,0.147,0.059,0.147;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5,0,0,0:16:66:.:.:66,0,242,84,223,287,84,223,287,287,84,223,287,287,287	2	0	5	4	C
chr1	11073880	11073880	A	-	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	938.97	21	chr1	11073877	.	CAAA	CAAAAA,CA,C,CAA	938.97	.	AC=5,4,2,4;AF=0.147,0.118,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=412;ExcessHet=17.4423;FS=11.962;InbreedingCoeff=-0.6607;MLEAC=4,5,2,5;MLEAF=0.118,0.147,0.059,0.147;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5,0,0,0:16:66:.:.:66,0,242,84,223,287,84,223,287,287,84,223,287,287,287	2	0	5	4	C
chr1	11526945	11526945	-	T	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	101.51	6	chr1	11526944	.	CT	CTT,C	101.51	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=165;ExcessHet=0.3300;FS=1.893;InbreedingCoeff=-0.1320;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:28:28,46,185,0,139,133	17	0	1	1	.
chr1	11827433	11827433	T	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0,0:13:13:13,0,141,42,150,192,42,150,192,192,42,150,192,192,192,42,150,192,192,192,192	2	0	8	1	.
chr1	11827432	11827433	TT	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0,0:13:13:13,0,141,42,150,192,42,150,192,192,42,150,192,192,192,42,150,192,192,192,192	2	0	8	1	C
chr1	11827431	11827433	TTT	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164376325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.617e-05	0.0001	7.161e-05	8.136e-05	0.0018	3.769e-05	2.76e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0.0018	0	0	1.871e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0,0:13:13:13,0,141,42,150,192,42,150,192,192,42,150,192,192,192,42,150,192,192,192,192	2	0	8	1	C
chr1	11827433	11827433	-	T	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0,0:13:13:13,0,141,42,150,192,42,150,192,192,42,150,192,192,192,42,150,192,192,192,192	2	0	8	1	C
chr1	11827433	11827433	-	TTT	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0,0:13:13:13,0,141,42,150,192,42,150,192,192,42,150,192,192,192,42,150,192,192,192,192	2	0	8	1	C
chr1	11944428	11944428	-	ACACAC	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6556.66	10	chr1	11944422	.	TACACAC	TACACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC	6556.66	.	AC=11,2,5,3,4,5;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=310;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=11,2,5,3,4,5;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.88;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,0,0,0,0,0,5:12:99:184,205,499,205,499,499,205,499,499,499,205,499,499,499,499,205,499,499,499,499,499,0,294,294,294,294,294,279	1	2	4	0	.
chr1	11959152	11959152	C	T	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013546464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	4.599e-05	6.434e-05	1.35e-05	0.0001	1.719e-05	1.132e-05	6.301e-05	4.312e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.76	3	chr1	11959152	.	C	T	65.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11959152_C_T:75,0,115:11959152	14	0	1	6	C
chr1	11959162	11959162	G	T	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.54	3	chr1	11959162	.	G	T	65.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11959152_C_T:75,0,115:11959152	15	0	1	5	C
chr1	12067368	12067368	C	A	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923324414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	4.41e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	182.41	3	chr1	12067368	.	C	A	182.41	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=45;ExcessHet=0.1336;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.1935;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	15	0	2	4	.
chr1	12256691	12256691	-	T	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	155.05	10	chr1	12256690	.	GT	GTT,G	155.05	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=225;ExcessHet=0.3860;FS=3.893;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:26:.:.:26,0,36,35,42,77	11	0	4	4	.
chr1	12587295	12587295	A	C	intronic	DHRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.18	4	chr1	12587295	.	A	C	67.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0181;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	8	.
chr1	13050509	13050509	A	C	intronic	PRAMEF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290098020	2.525e-06	4.486e-05	3.365e-06	1.684e-06	3.275e-06	6.7e-07	1.9e-07	8.7e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.275e-06	0	0	2.26e-05	9.914e-05	1.474e-05	3.08e-05	0.0002	6.01e-06	2.67e-06	.	.	3.816e-05	0	0	0	0	0	0	1.512e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.01	24	chr1	13050509	.	A	C	41.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.240e-01;DP=460;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=45.68;MQRankSum=-2.666e+00;QD=2.05;ReadPosRankSum=2.00;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:55:0|1:13050509_A_C:55,0,705:13050509	20	0	1	0	.
chr1	13319196	13319196	-	A	intronic	PRAMEF15	.	.	.	.	.	32	136	3	1	54	59	0.0180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	840.22	26	chr1	13319193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	840.22	.	AC=8,2,5;AF=0.190,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.025;DP=590;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5625;MLEAC=8,2,4;MLEAF=0.190,0.048,0.095;MQ=58.64;MQRankSum=-3.120e-01;QD=2.25;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,4,0,0:24:32:.:.:32,0,404,91,416,507,91,416,507,507	6	0	8	0	.
chr1	13372214	13372214	G	A	upstream	PRAMEF19	dist=215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.53	5	chr1	13372214	.	G	A	44.53	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=120;ExcessHet=0.1128;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	18	0	2	1	.
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chr1	13417917	13417918	TG	-	intronic	PRAMEF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2503.95	9	chr1	13417910	.	TTGTGTGTG	TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,T	2503.95	.	AC=9,2,6,4,4,1;AF=0.265,0.059,0.176,0.118,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.42;DP=138;ExcessHet=0.0192;FS=5.922;InbreedingCoeff=0.3573;MLEAC=10,3,5,4,4,1;MLEAF=0.294,0.088,0.147,0.118,0.118,0.029;MQ=58.87;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:3,0,0,0,0,6,0:9:77:.:.:230,239,335,239,335,335,239,335,335,335,239,335,335,335,335,0,96,96,96,96,77,239,335,335,335,335,96,335	2	3	1	4	C
chr1	13417918	13417918	-	TG	intronic	PRAMEF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2503.95	9	chr1	13417910	.	TTGTGTGTG	TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,T	2503.95	.	AC=9,2,6,4,4,1;AF=0.265,0.059,0.176,0.118,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.42;DP=138;ExcessHet=0.0192;FS=5.922;InbreedingCoeff=0.3573;MLEAC=10,3,5,4,4,1;MLEAF=0.294,0.088,0.147,0.118,0.118,0.029;MQ=58.87;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:3,0,0,0,0,6,0:9:77:.:.:230,239,335,239,335,335,239,335,335,335,239,335,335,335,335,0,96,96,96,96,77,239,335,335,335,335,96,335	2	3	1	4	C
chr1	15060512	15060512	G	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs770081828	4.788e-05	3.567e-05	3.309e-05	6.166e-05	0.0005	3.237e-05	2.719e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	1.841e-05	7.566e-05	0.0003	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.44	14	chr1	15060512	.	G	T	54.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,107	19	0	1	1	.
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chr1	15476365	15476365	G	T	intronic	CELA2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361266978	9.203e-06	8.908e-06	7.707e-06	1.068e-05	0.0002	4.91e-06	3.88e-06	5.2e-06	3.79e-06	3.33e-05	0	0	0	0	0.0002	1.029e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1249.98	34	chr1	15476365	.	G	T	1249.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.651e+00;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=25.827;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,49:99:99:1264,0,1540	20	0	1	0	C
chr1	15555439	15555439	T	C	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.82	7	chr1	15555439	.	T	C	65.82	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.78;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15555439_T_C:75,0,109:15555439	12	0	1	8	.
chr1	15555455	15555455	C	T	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200787586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.953e-05	7.906e-05	6.47e-05	9.51e-05	0.0001	4.533e-05	3.541e-05	6.341e-05	4.338e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.851e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.95	7	chr1	15555455	.	C	T	65.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1050;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.78;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.19;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15555439_T_C:75,0,109:15555439	12	0	1	8	C
chr1	15580203	15580203	T	-	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0:10:48:48,65,168,0,102,91,65,168,102,168	0	0	7	1	.
chr1	15580203	15580203	-	T	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0:10:48:48,65,168,0,102,91,65,168,102,168	0	0	7	1	C
chr1	15638534	15638534	-	TT	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2759.56	21	chr1	15638530	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	2759.56	.	AC=8,8,2,3,2,2;AF=0.190,0.190,0.048,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=1073;ExcessHet=25.1139;FS=2.121;InbreedingCoeff=-0.6767;MLEAC=8,8,2,2,2,2;MLEAF=0.190,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,4,0,0,0,0:13:16:77,16,130,0,34,55,82,125,82,177,82,125,82,177,177,82,125,82,177,177,177,82,125,82,177,177,177,177	0	0	6	0	.
chr1	15638569	15638569	C	G	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489356784	9.185e-06	1.055e-05	1.63e-05	2.265e-06	1.221e-05	3.95e-06	2.86e-06	5.25e-06	3.8e-06	0	0	0	0	0	0	1.221e-05	0	0	1.56e-05	1.475e-05	2.926e-05	0	2.926e-05	2.59e-06	9.7e-07	.	.	2.926e-05	0	0	0	0	0	0	1.568e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.98	18	chr1	15638569	.	C	G	154.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.224e+00;DP=347;ExcessHet=0.0000;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:169,0,180	20	0	1	0	C
chr1	15661280	15661280	G	A	exonic	RSC1A1	.	nonsynonymous SNV	RSC1A1:NM_006511:exon1:c.G1412A:p.R471H,	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.067	B	0.057	B	0.629	N	1.000	N	0.345	N	1.93	T	-0.999	T	0.034	T	0.156	-0.487	1.760	1.74	0.378	0.301	5.399	0.017	0.0102735315298	0.0002	.	4.95e-05	0	0	0	0	9.007e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs138904592	9.577e-05	9.645e-05	9.801e-05	9.351e-05	0.0005	8.242e-05	7.783e-05	0.0001	8.352e-05	5.974e-05	0	0	0	1.873e-05	0.0005	0.0001	0.0001	9.275e-05	5.911e-05	5.906e-05	8.994e-05	2.687e-05	8.82e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.814e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	0.059	0.37536	T	0.135	0.34124	T	0.067	0.23653	B	0.057	0.26280	B	0.628785	0.10707	N	0.824108	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	1.93	0.22881	T	-0.39	0.13611	N	0.035	0.01004	-0.9993	0.30115	T	0.034	0.14639	T	10	0.034783274	0.01700	T	0.010274	0.26610	T	0.017	0.02790	.	.	0.0920862733494	0.08535	0.08614747406315171	0.08548	0.0492791922644	0.05390	0.216696709394	0.01128	T	0.107922	0.42054	T	-0.410735	0.01965	T	-0.602067	0.12638	T	0.0150796106931232	0.00326	T	0.425957	0.11436	T	0.018209375	0.00342	0.02416895	0.00433	0.018209375	0.00342	0.02416895	0.00433	-2.868	0.08828	T	.	.	0.066	0.02200	B	.	.	0.811211	0.11821	8.391	0.64995560161370236	0.07648	0.05717	0.11640	N	AEFGBI	0.060788	0.11577	N	-1.1643628775278	0.05547	0.2531838	-1.12903259934048	0.07150	0.3467139	0.00938025819647507	0.11843	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.82	1.74	0.23636	0.319000	0.19270	-0.691000	0.07840	-0.858000	0.02657	0.077000	0.22263	0.000000	0.08366	0.050000	0.15192	0.2555:0.3497:0.3948:0.0	5.399	0.15586	846	0.36215	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1308.98	35	chr1	15661280	.	G	A	1308.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.400e-02;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=4.118;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,49:87:99:1323,0,1000	20	0	1	0	.
chr1	16004335	16004335	G	C	exonic	SRARP	.	nonsynonymous SNV	SRARP:NM_178840:exon1:c.G32C:p.R11T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.077	B	0.025	B	0.154	N	1.000	N	0.895	L	0.82	T	-1.047	T	0.074	T	0.119	3.386	17.42	1.05	0.251	0.487	4.243	0.018	0.00692765441842	.	.	6.31e-05	0	0	0	0	4.456e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs773988482	3.295e-05	3.42e-05	1.775e-05	4.832e-05	0.0004	2.552e-05	2.256e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.261e-05	3.323e-05	0.0004	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.053	0.38863	T	0.118	0.36233	T	0.077	0.24313	B	0.025	0.20508	B	0.153957	0.17876	N	0.478549	1	0.08975	N	.	.	.	0.82	0.48142	T	-2.3	0.51157	N	0.249	0.28146	-1.0467	0.15332	T	0.074	0.29739	T	10	0.04128614	0.02771	T	0.006928	0.18345	T	0.018	0.03083	0.288	0.24761	0.0482279557977	0.04254	0.06945768261637977	0.06883	0.0843777456082	0.09530	.	.	.	0.032171	0.22369	T	-0.484182	0.00700	T	-0.613261	0.11722	T	0.0403265331933463	0.03749	T	0.414759	0.10842	T	0.08904845	0.20793	0.07993501	0.18038	0.08904845	0.20793	0.07993501	0.18038	-3.472	0.16042	T	.	.	0.124	0.26138	B	.	.	1.830435	0.23256	15.95	0.96106354906241009	0.28730	0.04392	0.09974	N	AEFDBHCI	0.049043	0.08432	N	-0.862936213665181	0.11733	0.5678574	-0.896619148201067	0.12174	0.6246755	0.999939545491343	0.46732	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.0	1.05	0.19280	0.660000	0.24691	1.116000	0.24201	0.614000	0.49286	0.001000	0.13787	0.002000	0.18203	0.729000	0.35066	0.2126:0.1905:0.5969:0.0	4.243	0.10108	440	0.80101	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1172.98	35	chr1	16004335	.	G	C	1172.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=0.793;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,47:89:99:1187,0,948	20	0	1	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7279.84	27	chr1	16045788	.	T	*,G	7279.84	.	AC=16,21;AF=0.381,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=577;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=16,21;MLEAF=0.381,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.262e+00;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,3,11:15:41:1|0:16045787_GT_G:397,257,280,74,0,41:16045787	1	1	3	0	.
chr1	16062383	16062383	C	-	intronic	FAM131C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5360.6	9	chr1	16062380	.	GCCC	G,GC,GCC	5360.6	.	AC=7,27,1;AF=0.175,0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6310;MLEAC=8,28,1;MLEAF=0.200,0.700,0.025;MQ=59.54;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0:6:18:.:.:219,219,219,18,18,0,219,219,18,219	2	0	0	1	.
chr1	16251908	16251908	G	C	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.87e-05	3.588e-05	1.855e-05	1.886e-05	8.079e-05	1.221e-05	9.93e-06	1.337e-05	1.029e-05	8.079e-05	0	0	2.765e-05	0	0	2.068e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	114.63	19	chr1	16251908	.	G	C,A	114.63	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.628;DP=608;ExcessHet=2.7391;FS=58.831;InbreedingCoeff=-0.3227;MLEAC=4,3;MLEAF=0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.00;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3,0:19:1:1,0,238,46,246,292	6	0	5	8	.
chr1	16251908	16251908	G	A	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	114.63	19	chr1	16251908	.	G	C,A	114.63	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.628;DP=608;ExcessHet=2.7391;FS=58.831;InbreedingCoeff=-0.3227;MLEAC=4,3;MLEAF=0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.00;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3,0:19:1:1,0,238,46,246,292	6	0	5	8	C
chr1	16333438	16333438	C	-	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	221.81	1	chr1	16333436	.	ACC	A,AC	221.81	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5210;MLEAC=3,2;MLEAF=0.136,0.091;MQ=60.00;QD=31.69;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:191,15,0,191,15,191	9	1	0	10	C
chr1	16577191	16577191	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373517373	0.0001	0.0001	7.346e-05	0.0001	0.0004	9.014e-05	8.304e-05	8.694e-05	7.811e-05	0	2.62e-05	0	2.751e-05	0.0003	0.0004	0.0001	0.0002	5.876e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	9.196e-05	7.744e-05	7.924e-05	6.005e-05	4.885e-05	0	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4828.79	226	chr1	16577191	.	G	C,A	4828.79	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=3504;ExcessHet=7.7275;FS=3.370;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=52.32;MQRankSum=3.47;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:150,22,0:172:99:245,0,4800,695,4866,5561	10	0	10	0	.
chr1	16580045	16580045	-	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	508.35	0	chr1	16580044	.	CT	CTT,CAT,C,CATTT	508.35	.	AC=1,2,4,1;AF=0.045,0.091,0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=59;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2778;MLEAC=2,4,6,2;MLEAF=0.091,0.182,0.273,0.091;MQ=48.85;MQRankSum=-9.670e-01;QD=22.10;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,0:6:56:.:.:56,65,129,65,129,129,0,65,65,56,65,129,129,65,129	6	0	0	10	C
chr1	16610082	16610082	-	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1019.12	6	chr1	16610081	.	GA	G,GAA	1019.12	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=109;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0120;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:35:.:.:89,0,35,95,47,142	8	3	9	0	C
chr1	16611033	16611033	-	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1790.14	6	chr1	16611031	.	GAA	G,GAAA,GA	1790.14	.	AC=11,4,2;AF=0.306,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=1.4183;FS=2.035;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.361,0.111,0.056;MQ=53.05;MQRankSum=-1.465e+00;QD=24.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0,0:8:99:0|1:16611031_GAA_G:139,0,156,151,168,319,151,168,319,319:16611031	5	1	7	3	C
chr1	16965463	16965463	C	-	intronic	CROCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.62	6	chr1	16965462	.	GC	G	46.62	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	20	0	1	0	.
chr1	17332442	17332442	A	T	intronic	PADI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.37	6	chr1	17332442	.	A	T	61.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17332442_A_T:72,0,162:17332442	16	0	1	4	.
chr1	17332446	17332446	C	T	intronic	PADI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892604415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.3	6	chr1	17332446	.	C	T	61.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17332442_A_T:72,0,162:17332442	16	0	1	4	C
chr1	17332456	17332456	G	T	intronic	PADI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.96	6	chr1	17332456	.	G	T	61.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17332442_A_T:72,0,162:17332442	15	0	1	5	C
chr1	17332457	17332457	T	C	intronic	PADI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.96	6	chr1	17332457	.	T	C	61.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17332442_A_T:72,0,162:17332442	15	0	1	5	C
chr1	17395201	17395203	TTT	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9709.66	12	chr1	17395199	.	GTTTT	GT,G,GTTT	9709.66	.	AC=20,1,8;AF=0.476,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=498;ExcessHet=0.2231;FS=3.387;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=20,1,8;MLEAF=0.476,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,12,0,6:18:99:.:.:704,248,212,708,252,732,456,0,485,490	3	4	7	0	.
chr1	17395203	17395203	T	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9709.66	12	chr1	17395199	.	GTTTT	GT,G,GTTT	9709.66	.	AC=20,1,8;AF=0.476,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=498;ExcessHet=0.2231;FS=3.387;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=20,1,8;MLEAF=0.476,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,12,0,6:18:99:.:.:704,248,212,708,252,732,456,0,485,490	3	4	7	0	C
chr1	18363790	18363821	TGGGCAGAGGAGTAGAGACACAGGTGGGGCAC	-	intronic	IGSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.14	2	chr1	18363789	.	GTGGGCAGAGGAGTAGAGACACAGGTGGGGCAC	G	62.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	20	0	1	0	.
chr1	18841985	18841985	-	A	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,3,11:21:23:224,202,377,180,363,507,0,32,23,114	0	1	10	1	.
chr1	18841985	18841985	-	AA	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,3,11:21:23:224,202,377,180,363,507,0,32,23,114	0	1	10	1	C
chr1	19115199	19115201	GCA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3192.45	16	chr1	19115199	.	GCA	*,GCACA,G	3192.45	.	AC=8,5,9;AF=0.200,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=366;ExcessHet=4.5531;FS=9.152;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.200,0.125,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:8,0,0,6:14:99:0|1:19115194_CACAT_C:227,251,587,251,587,587,0,336,336,318:19115194	3	0	4	1	.
chr1	19115201	19115201	-	CA	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3192.45	16	chr1	19115199	.	GCA	*,GCACA,G	3192.45	.	AC=8,5,9;AF=0.200,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=366;ExcessHet=4.5531;FS=9.152;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.200,0.125,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:8,0,0,6:14:99:0|1:19115194_CACAT_C:227,251,587,251,587,587,0,336,336,318:19115194	3	0	4	1	C
chr1	19767819	19767819	T	C	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.14	4	chr1	19767819	.	T	C	60.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19767819_T_C:72,0,162:19767819	18	0	1	2	.
chr1	19767829	19767829	T	C	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.1	4	chr1	19767829	.	T	C	60.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19767819_T_C:72,0,162:19767819	18	0	1	2	C
chr1	19767830	19767830	G	A	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.12	4	chr1	19767830	.	G	A	60.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19767819_T_C:72,0,162:19767819	18	0	1	2	C
chr1	19923023	19923023	C	G	intronic	PLA2G2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918449110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.68	8	chr1	19923023	.	C	G	145.68	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6954;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;QD=29.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	19	1	0	1	.
chr1	20767779	20767779	-	A	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	319.55	19	chr1	20767778	.	GA	GAA,G	319.55	.	AC=2,6;AF=0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=348;ExcessHet=3.5521;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.2297;MLEAC=2,5;MLEAF=0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.13;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,47,140,0,93,87	13	0	2	0	.
chr1	20776016	20776016	-	A	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2702.51	18	chr1	20776009	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2702.51	.	AC=11,4,10,1;AF=0.262,0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=491;ExcessHet=20.9642;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.6060;MLEAC=10,4,10,1;MLEAF=0.238,0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:44:44,0,45,53,54,107,53,54,107,107,53,54,107,107,107	0	1	6	0	C
chr1	20776015	20776016	AA	-	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2702.51	18	chr1	20776009	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2702.51	.	AC=11,4,10,1;AF=0.262,0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=491;ExcessHet=20.9642;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.6060;MLEAC=10,4,10,1;MLEAF=0.238,0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:44:44,0,45,53,54,107,53,54,107,107,53,54,107,107,107	0	1	6	0	C
chr1	20776016	20776016	A	-	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2702.51	18	chr1	20776009	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2702.51	.	AC=11,4,10,1;AF=0.262,0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=491;ExcessHet=20.9642;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.6060;MLEAC=10,4,10,1;MLEAF=0.238,0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:44:44,0,45,53,54,107,53,54,107,107,53,54,107,107,107	0	1	6	0	C
chr1	20776010	20776016	AAAAAAA	-	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464944503	8.058e-05	0.0002	6.18e-05	9.99e-05	0.0007	6.667e-05	6.17e-05	0.0005	0.0005	8.377e-05	5.706e-05	0	9.565e-05	3.405e-05	0.0006	4.241e-05	0.0002	0.0007	6.681e-05	5.604e-05	5.419e-05	8.096e-05	0.0010	3.072e-05	2.181e-05	0.0003	0.0001	7.403e-05	0	0	0	0	0	0	3.822e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2702.51	18	chr1	20776009	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2702.51	.	AC=11,4,10,1;AF=0.262,0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=491;ExcessHet=20.9642;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.6060;MLEAC=10,4,10,1;MLEAF=0.238,0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:44:44,0,45,53,54,107,53,54,107,107,53,54,107,107,107	0	1	6	0	C
chr1	21176238	21176240	GCC	-	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173496_-173498delGGC;NM_001198801:c.-173496_-173498delGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27393.69	24	chr1	21176231	.	TGCCGCCGCC	TGCCGCC,TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,T	27393.69	.	AC=16,6,2,1;AF=0.381,0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=1683;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,6,2,1;MLEAF=0.381,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36,0,0,0:69:99:1244,0,1193,1343,1302,2646,1343,1302,2646,2646,1343,1302,2646,2646,2646	3	3	7	0	.
chr1	21176240	21176240	-	GCC	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173499_-173498insGGC;NM_001198801:c.-173499_-173498insGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27393.69	24	chr1	21176231	.	TGCCGCCGCC	TGCCGCC,TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,T	27393.69	.	AC=16,6,2,1;AF=0.381,0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=1683;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,6,2,1;MLEAF=0.381,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36,0,0,0:69:99:1244,0,1193,1343,1302,2646,1343,1302,2646,2646,1343,1302,2646,2646,2646	3	3	7	0	C
chr1	21176240	21176240	-	GCCGCC	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173499_-173498insGGCGGC;NM_001198801:c.-173499_-173498insGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27393.69	24	chr1	21176231	.	TGCCGCCGCC	TGCCGCC,TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,T	27393.69	.	AC=16,6,2,1;AF=0.381,0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=1683;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,6,2,1;MLEAF=0.381,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36,0,0,0:69:99:1244,0,1193,1343,1302,2646,1343,1302,2646,2646,1343,1302,2646,2646,2646	3	3	7	0	C
chr1	21257383	21257383	C	A	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.387e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	118.98	15	chr1	21257383	.	C	A	118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.616e+00;DP=328;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.820;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:133,0,262	20	0	1	0	.
chr1	21854453	21854453	T	C	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	16	1504	2	0	0	2	0.000664452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.583e-07	2.743e-06	0	1.543e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	638.98	36	chr1	21854453	.	T	C	638.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.442e+00;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:653,0,561	20	0	1	0	.
chr1	22513164	22513164	C	T	intronic	ZBTB40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.891e-07	6.841e-07	1.37e-06	0	2.538e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.538e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	655.98	38	chr1	22513164	.	C	T	655.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.473;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=1.240;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=-2.560e-01;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:670,0,613	20	0	1	0	.
chr1	22661144	22661144	G	A	exonic	C1QB	.	nonsynonymous SNV	C1QB:NM_000491:exon3:c.G520A:p.A174T	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.967	D	0.464	P	0.000	D	0.760	D	1.895	L	-0.96	T	-0.071	T	0.370	T	0.524	3.830	19.45	4.67	2.596	3.206	16.697	0.369	0.0505392237185	.	.	4.121e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs748553280	1.026e-05	1.094e-05	1.497e-05	5.5e-06	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	7.281e-05	5.16e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.194e-06	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.323	0.13479	T	0.289	0.21277	T	0.967	0.56408	D	0.464	0.46572	P	0.000479	0.44119	D	0.188268	0.759624	0.34023	D	2.15	0.60148	M	-0.96	0.75553	T	-1.59	0.41428	N	0.409	0.46086	-0.0707	0.80765	T	0.370	0.72925	T	9	0.3370037	0.50830	T	0.050539	0.64283	D	0.369	0.68844	0.589	0.71749	0.779958167838	0.77793	0.5558971246438088	0.55516	1.30266694404	0.83060	0.402418494225	0.25406	T	0.188727	0.58813	T	-0.175866	0.24352	T	-0.205682	0.54107	T	0.394791543483734	0.28746	T	0.728627	0.35772	T	0.40801352	0.61283	0.27208537	0.53116	0.40801352	0.61284	0.27208537	0.53115	-6.199	0.47915	T	.	.	0.158	0.35034	B	.;.;.	.;.;.	3.401931	0.47146	22.4	0.99901575802480458	0.97350	0.91706	0.54091	D	AEFBI	0.891177	0.82690	D	0.417983409967066	0.62411	4.456561	0.437908780917897	0.63944	4.638665	0.0178099585138513	0.12991	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.67	4.67	0.58089	4.605000	0.60825	11.757000	0.95541	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	16.697	0.85198	892	0.26670	C1q domain|C1q domain|C1q domain|C1q domain;C1q domain|C1q domain|C1q domain|C1q domain;C1q domain|C1q domain|C1q domain|C1q domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	2865.98	34	chr1	22661144	.	G	A	2865.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=938;ExcessHet=0.0000;FS=0.487;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,115:226:99:2880,0,2676	20	0	1	0	.
chr1	22781320	22781320	A	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8301.3	29	chr1	22781318	.	TAA	T,TA	8301.3	.	AC=13,19;AF=0.310,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=707;ExcessHet=6.1002;FS=3.502;InbreedingCoeff=-0.3121;MLEAC=13,19;MLEAF=0.310,0.452;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=0.639;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14,8:30:0:339,0,198,101,0,183	0	0	2	0	.
chr1	23093952	23093952	G	C	exonic	LUZP1	.	nonsynonymous SNV	LUZP1:NM_001142546:exon3:c.C310G:p.R104G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.99	D	0.796	P	0.001	D	0.669	N	2.175	M	2.36	T	-0.420	T	0.250	T	0.625	3.088	16.31	5.25	1.601	3.744	16.031	0.166	0.0373381244063	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs769728664	8.209e-06	8.209e-06	5.445e-06	1.1e-05	0.0003	4.38e-06	3.46e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	3.826e-05	0	0	0.0003	3.597e-06	3.311e-05	3.478e-05	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.055	0.61642	T	0.99	0.63424	D	0.796	0.58006	P	0.000557	0.43413	D	0.000000	0.669444	0.30377	N	1.935	0.51832	L	2.36	0.49919	T	-4.28	0.83830	D	0.622	0.63713	-0.4204	0.71380	T	0.250	0.62004	T	10	0.33190674	0.50405	T	0.037338	0.57553	D	0.166	0.42578	0.097	0.01334	0.639123189312	0.63615	0.08425073440238241	0.08359	0.737478978049	0.63061	0.363046079874	0.19828	T	0.578124	0.86142	D	-0.0577067	0.43266	T	-0.223814	0.52369	T	0.979437828063965	0.72830	D	0.937306	0.78341	D	0.4854378	0.66229	0.6185488	0.77787	0.4854378	0.66230	0.6185488	0.77788	-5.361	0.41587	T	.	.	0.233	0.46585	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.346652	0.66733	25.0	0.9988072089636022	0.95653	0.96830	0.71169	D	AEFBI	0.625214	0.60850	D	0.612903640945336	0.73990	6.057182	0.608924874024791	0.75589	6.336967	0.999921603781081	0.46280	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.17	5.25	0.73169	3.402000	0.52356	7.552000	0.60294	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:0.8647:0.1353	16.031	0.80379	827	0.39843	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1438.98	41	chr1	23093952	.	G	C	1438.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.62;DP=903;ExcessHet=0.0000;FS=2.040;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,63:155:99:1453,0,2028	20	0	1	0	.
chr1	23337655	23337655	-	AAAAAAAAAAAA	intronic	HNRNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	527.71	40	chr1	23337654	.	CA	C,CAAAAAAAAAAAAA	527.71	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=794;ExcessHet=4.7172;FS=0.881;InbreedingCoeff=-0.2578;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,4,0:39:10:10,0,748,103,825,1035	12	0	8	0	.
chr1	23748910	23748910	G	A	intronic	ELOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913390973	6.431e-06	6.376e-06	6.869e-06	6.046e-06	7.148e-05	1.51e-06	1.02e-06	1.183e-05	4.42e-06	0	7.148e-05	0	0	0	0	5.026e-06	0	0	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	874.98	34	chr1	23748910	.	G	A	874.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=710;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:889,0,698	20	0	1	0	.
chr1	23861050	23861050	A	G	intronic	FUCA1	.	.	.	Fucosidosis, Autosomal recessive	.	1018	502	1	1	0	3	0.00297915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.978e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.9	75	chr1	23861050	.	A	G	56.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.19;MQRankSum=-9.670e-01;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23861050_A_G:69,0,204:23861050	18	0	1	2	.
chr1	23861052	23861052	A	G	intronic	FUCA1	.	.	.	Fucosidosis, Autosomal recessive	.	1015	506	0	1	0	2	0.00197239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.319e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.81	77	chr1	23861052	.	A	G	56.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.19;MQRankSum=-9.670e-01;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23861050_A_G:69,0,204:23861050	18	0	1	2	C
chr1	23861131	23861131	A	G	intronic	FUCA1	.	.	.	Fucosidosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269620761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.7	2	chr1	23861131	.	A	G	57.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.45;MQRankSum=-7.120e-01;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23861131_A_G:69,0,204:23861131	18	0	1	2	C
chr1	23861138	23861138	A	-	intronic	FUCA1	.	.	.	Fucosidosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.71	2	chr1	23861137	.	CA	C	57.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.77;MQRankSum=-7.120e-01;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23861131_A_G:69,0,204:23861131	18	0	1	2	C
chr1	23861140	23861140	C	G	intronic	FUCA1	.	.	.	Fucosidosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.77	2	chr1	23861140	.	C	G	57.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.77;MQRankSum=-7.120e-01;QD=8.25;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23861131_A_G:69,0,204:23861131	18	0	1	2	C
chr1	24081258	24081258	C	A	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.069e-07	4.113e-06	0	1.423e-06	9.278e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.278e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	460.2	27	chr1	24081258	.	C	A,G	460.2	.	AC=3,12;AF=0.088,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.664;DP=613;ExcessHet=26.1958;FS=117.538;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=3,12;MLEAF=0.088,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,8,11:31:57:81,57,220,0,127,154	2	0	3	4	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	460.2	27	chr1	24081258	.	C	A,G	460.2	.	AC=3,12;AF=0.088,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.664;DP=613;ExcessHet=26.1958;FS=117.538;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=3,12;MLEAF=0.088,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,8,11:31:57:81,57,220,0,127,154	2	0	3	4	C
chr1	24085588	24085588	C	-	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.6	39	chr1	24085587	.	GC	G	47.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	6	C
chr1	24159727	24159727	-	TTTTTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,8,0,10:18:99:.:.:598,401,377,619,402,669,220,0,287,308	3	13	2	0	.
chr1	24159727	24159727	-	TTTGTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,8,0,10:18:99:.:.:598,401,377,619,402,669,220,0,287,308	3	13	2	0	C
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	504.94	35	chr1	24344980	.	C	*,CACACCTGTGCCTCCGCCACACCTGTGCCCCCTCT	504.94	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=962;ExcessHet=1.2156;FS=1.144;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=59.61;MQRankSum=0.526;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,24,0:37:99:.:.:843,0,471,883,546,1428	7	3	9	0	.
chr1	24371309	24371309	C	T	intronic	STPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868090610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	80.04	22	chr1	24371309	.	C	T	80.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	7	0	1	13	.
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chr1	24454033	24454033	-	T	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,50,16,3,2:77:99:1369,285,401,1150,0,1593,1456,342,1732,2424,1381,566,1234,1629,1882	0	0	8	1	C
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chr1	25454445	25454446	TG	-	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2018.8	7	chr1	25454438	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	2018.8	.	AC=8,16,2,1;AF=0.200,0.400,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6259;MLEAC=7,15,2,1;MLEAF=0.175,0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.43;ReadPosRankSum=0.566;SOR=4.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5:7:64:197,203,283,203,283,283,203,283,283,283,0,80,80,80,64	5	3	1	1	C
chr1	25454446	25454446	-	TG	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2018.8	7	chr1	25454438	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	2018.8	.	AC=8,16,2,1;AF=0.200,0.400,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6259;MLEAC=7,15,2,1;MLEAF=0.175,0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.43;ReadPosRankSum=0.566;SOR=4.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5:7:64:197,203,283,203,283,283,203,283,283,283,0,80,80,80,64	5	3	1	1	C
chr1	25557437	25557437	G	A	intronic	LDLRAP1	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive	.	275	1246	1	0	0	1	0.000401123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554867325	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0036	0.0001	0.0001	0.0027	0.0025	0.0036	0.0004	0	0	0	0.0010	1.786e-05	0.0004	4.185e-05	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0033	0.0009	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0008	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	73.03	12	chr1	25557437	.	G	A	73.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.699;DP=283;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:87:87,0,257	20	0	1	0	.
chr1	25812574	25812574	-	ACACACACAC	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12355.9	25	chr1	25812564	.	AACACACACAC	AACACACACACACACAC,A,AAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC	12355.9	.	AC=7,3,11,5,5,2;AF=0.167,0.071,0.262,0.119,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.496;DP=612;ExcessHet=0.9430;FS=4.147;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=6,3,11,6,5,2;MLEAF=0.143,0.071,0.262,0.143,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=33.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,2,0,10,8:23:99:738,732,795,732,795,795,643,714,714,758,732,795,795,714,795,317,373,373,284,373,331,409,404,404,310,404,0,381	1	2	2	0	.
chr1	25901122	25901122	-	A	intronic	STMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4079.51	31	chr1	25901117	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAA,C	4079.51	.	AC=4,9,4,16,1,2;AF=0.095,0.214,0.095,0.381,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=808;ExcessHet=1.7912;FS=3.609;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=3,10,4,16,1,2;MLEAF=0.071,0.238,0.095,0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,2,2,0,0:9:14:178,138,142,33,50,59,59,77,14,61,103,99,0,35,91,138,142,50,77,99,142,138,142,50,77,99,142,142	0	0	0	0	.
chr1	26187622	26187622	T	-	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1924.86	11	chr1	26187620	.	CTT	C,CT,CTTT	1924.86	.	AC=9,14,3;AF=0.214,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=615;ExcessHet=10.5502;FS=15.325;InbreedingCoeff=-0.3614;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=2.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0:10:43:53,65,124,0,60,43,65,124,60,124	1	0	4	0	.
chr1	26187622	26187622	-	T	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1924.86	11	chr1	26187620	.	CTT	C,CT,CTTT	1924.86	.	AC=9,14,3;AF=0.214,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=615;ExcessHet=10.5502;FS=15.325;InbreedingCoeff=-0.3614;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=2.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0:10:43:53,65,124,0,60,43,65,124,60,124	1	0	4	0	C
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	33415.17	33	chr1	26282323	.	A	G,*	33415.17	.	AC=30,8;AF=0.714,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.532;DP=976;ExcessHet=0.6776;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,8;MLEAF=0.714,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.59;ReadPosRankSum=-6.110e-01;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,27,4:31:87:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:1346,172,87,1136,0,1121:26282320	0	9	4	0	.
chr1	26282334	26282341	TGGGGCCG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	9122.57	35	chr1	26282334	.	TGGGGCCG	*,T	9122.57	.	AC=3,13;AF=0.071,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.857;DP=1017;ExcessHet=1.5101;FS=6.482;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=3,13;MLEAF=0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=-6.330e-01;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:25,4,5:34:39:0|1:26282334_TGGGGCCG_*:173,39,1075,0,878,1032:26282334	8	0	0	0	C
chr1	26282344	26282361	ACCGGGACCGGGACTGGG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	9155.21	37	chr1	26282344	.	ACCGGGACCGGGACTGGG	*,A	9155.21	.	AC=3,13;AF=0.071,0.310;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=1066;ExcessHet=1.5101;FS=6.447;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=3,13;MLEAF=0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:26,4,5:35:42:0|1:26282334_TGGGGCCG_*:170,42,1162,0,923,1073:26282334	8	0	0	0	C
chr1	26780773	26780773	-	C	UTR3	ARID1A	NM_006015:c.*17_*18insC;NM_139135:c.*17_*18insC	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1020.36	34	chr1	26780772	.	TC	T,TCC	1020.36	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.150e-01;DP=788;ExcessHet=0.3300;FS=5.232;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,15:40:99:287,362,1001,0,639,595	18	0	1	0	.
chr1	27269914	27269916	TTG	-	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	2226.73	1	chr1	27269910	.	TTTGTTG	T,TTTG	2226.73	.	AC=24,2;AF=0.706,0.059;AN=34;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6966;MLEAC=29,2;MLEAF=0.853,0.059;MQ=60.00;QD=27.45;SOR=1.562	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	4	12	0	4	.
chr1	27287613	27287613	C	G	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227332829	6.865e-05	0.0001	7.793e-05	5.914e-05	7.423e-05	5.724e-05	5.312e-05	6.042e-05	5.588e-05	6.338e-05	0	4.152e-05	0	0.0001	0	7.423e-05	8.767e-05	2.567e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1066.33	45	chr1	27287613	.	C	G	1066.33	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.244e+00;DP=1224;ExcessHet=3.5521;FS=39.265;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=9;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.216;SOR=7.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,15:75:45:0|1:27287613_C_G:45,0,1953:27287613	10	0	8	3	C
chr1	27287614	27287614	C	G	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	747.3	45	chr1	27287614	.	C	G	747.3	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.400e+00;DP=1165;ExcessHet=1.7912;FS=35.793;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.00;ReadPosRankSum=0.219;SOR=6.725	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,15:75:45:0|1:27287613_C_G:45,0,1953:27287613	13	0	6	2	C
chr1	27373228	27373228	C	T	exonic	FCN3	.	nonsynonymous SNV	FCN3:NM_173452:exon4:c.G268A:p.A90T	Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.52	P	0.149	B	0.920	N	1.000	N	1.035	L	-1.09	T	-0.947	T	0.239	T	0.088	1.099	9.484	0.21	-0.117	-1.624	8.085	0.061	0.0211610092999	.	.	1.657e-05	0	8.645e-05	0	0	0	0	6.067e-05	1.29e-05	2	154602	rs749146507	9.577e-06	1.026e-05	4.084e-06	1.513e-05	6.956e-05	5.56e-06	4.35e-06	2.995e-05	2.038e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	5.396e-06	0	6.956e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.736	0.04226	T	0.566	0.08930	T	0.52	0.37518	P	0.149	0.34106	B	0.920433	0.08491	N	0.952504	1	0.08975	N	0.65	0.16133	N	-1.09	0.77206	T	-0.14	0.09135	N	0.104	0.13341	-0.9473	0.41431	T	0.239	0.60643	T	10	0.08215693	0.13530	T	0.021161	0.43885	T	0.061	0.17616	0.395	0.42099	0.663891511034	0.66106	0.34288823706604477	0.34201	0.130964207364	0.14771	0.277063697577	0.07086	T	0.028191	0.20479	T	-0.343745	0.05133	T	-0.550014	0.17325	T	0.0321264222485587	0.02326	T	0.193481	0.02277	T	0.19317082	0.41016	0.08538572	0.19711	0.19317082	0.41016	0.08538572	0.19711	-6.066	0.46828	T	.	.	0.073	0.05579	B	.;.	.;.	0.418058	0.07885	4.590	0.7968595995741562	0.12854	0.03063	0.07969	N	AEFDBHCI	0.263327	0.38090	N	-1.08350919953056	0.06946	0.3212605	-1.13527970601601	0.07035	0.3407389	0.998351669364671	0.36814	0.62174	0.39705	0	0.615948	0.52940	0	0.491614	0.08109	1	0.691587	0.68394	0	.	.	4.26	0.21	0.14507	-2.527000	0.01022	-1.224000	0.05978	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.198000	0.21837	0.0:0.635:0.0:0.365	8.085	0.29930	612	0.66786	Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain;Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain|Fibrinogen, alpha/beta/gamma chain, C-terminal globular domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1031.98	35	chr1	27373228	.	C	T	1031.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.316e+00;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=1.771;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.149e+00;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,45:86:99:1046,0,991	20	0	1	0	.
chr1	27429003	27429003	-	T	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2210.82	7	chr1	27429001	.	CTT	CT,C,CTTT	2210.82	.	AC=13,8,1;AF=0.325,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=460;ExcessHet=19.3400;FS=11.226;InbreedingCoeff=-0.5910;MLEAC=14,8,1;MLEAF=0.350,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0,0:16:83:170,0,83,188,113,301,188,113,301,301	1	0	10	1	.
chr1	27666292	27666292	-	AAA	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*88_*89insTTT;NM_022873:c.*88_*89insTTT;NM_022872:c.*88_*89insTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,1,3,0,0:9:40:64,69,173,40,131,114,0,117,80,124,69,173,131,117,173,69,173,131,117,173,173	2	0	2	0	.
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chr1	27666292	27666292	-	AA	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*88_*89insTT;NM_022873:c.*88_*89insTT;NM_022872:c.*88_*89insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,1,3,0,0:9:40:64,69,173,40,131,114,0,117,80,124,69,173,131,117,173,69,173,131,117,173,173	2	0	2	0	C
chr1	27666292	27666292	A	-	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*89delT;NM_022873:c.*89delT;NM_022872:c.*89delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,1,3,0,0:9:40:64,69,173,40,131,114,0,117,80,124,69,173,131,117,173,69,173,131,117,173,173	2	0	2	0	C
chr1	27726040	27726040	G	T	UTR5	FAM76A	NM_152660:c.-41G>T;NM_001143912:c.-41G>T;NM_001143915:c.-41G>T;NM_001143914:c.-41G>T;NM_001143913:c.-41G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.724e-06	8.893e-06	1.739e-06	3.799e-06	3.229e-06	7.3e-07	2e-07	8.6e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.229e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	197.01	21	chr1	27726040	.	G	T	197.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.81;DP=300;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=-2.144e+00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:211,0,169	20	0	1	0	.
chr1	27880393	27880393	C	T	intronic	THEMIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536957485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	7.222e-05	0	0.0014	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.52	1	chr1	27880393	.	C	T	144.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.07;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:156,0,25	18	0	1	2	.
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chr1	28690205	28690205	-	TT	intronic	GMEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1934.14	12	chr1	28690203	.	GTT	GT,GTTTT,G,GTTT	1934.14	.	AC=10,1,2,4;AF=0.263,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.388;DP=1036;ExcessHet=6.4157;FS=4.136;InbreedingCoeff=-0.3613;MLEAC=10,1,2,4;MLEAF=0.263,0.026,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.66;ReadPosRankSum=-7.370e-01;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:4,6,0,2,6:20:14:.:.:66,14,591,159,634,894,52,572,739,717,34,0,263,78,417	4	0	8	2	.
chr1	29021874	29021874	G	T	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010661301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	8.173e-05	6.728e-05	0.0006	0.0005	2.415e-05	0	0.0010	0	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.11	3	chr1	29021874	.	G	T	74.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	14	0	1	6	.
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chr1	30942195	30942213	ATATATATATATATATATA	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0024	0.0010	0.0020	0.0027	0.0090	0.0021	0.0020	0.0031	0.0027	0.0090	0.0023	0.0044	0.0039	0.0028	0	0.0019	0.0046	0.0044	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0016	0	0.0002	0	0.0012	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4433.72	5	chr1	30942194	.	TATATATATATATATATATA	TTATA,TTATATATATA,T,*	4433.72	.	AC=9,1,1,4;AF=0.450,0.050,0.050,0.200;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=278;ExcessHet=2.8389;FS=0.872;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=14,2,2,5;MLEAF=0.700,0.100,0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.71;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,16,0,0,0:21:99:0|1:30942192_TA_T:522,0,120,537,169,705,537,169,705,705,537,169,705,705,705:30942192	0	2	4	11	.
chr1	30942194	30942213	TATATATATATATATATATA	0	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4433.72	5	chr1	30942194	.	TATATATATATATATATATA	TTATA,TTATATATATA,T,*	4433.72	.	AC=9,1,1,4;AF=0.450,0.050,0.050,0.200;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=278;ExcessHet=2.8389;FS=0.872;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=14,2,2,5;MLEAF=0.700,0.100,0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.71;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,16,0,0,0:21:99:0|1:30942192_TA_T:522,0,120,537,169,705,537,169,705,705,537,169,705,705,705:30942192	0	2	4	11	C
chr1	31005796	31005805	AGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,19,18,0:37:99:1194,1243,1383,1243,1383,1383,507,686,686,769,738,745,745,0,685,1243,1383,1383,686,745,1383	0	0	2	0	C
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chr1	31005805	31005805	-	AG	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,19,18,0:37:99:1194,1243,1383,1243,1383,1383,507,686,686,769,738,745,745,0,685,1243,1383,1383,686,745,1383	0	0	2	0	C
chr1	31005792	31005805	AGAGAGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1382922587	0.0004	0.0008	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0006	0.0008	0.0050	0.0002	0.0001	0.0015	0.0002	0.0009	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0018	0.0064	0.0004	9.952e-05	0.0034	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,19,18,0:37:99:1194,1243,1383,1243,1383,1383,507,686,686,769,738,745,745,0,685,1243,1383,1383,686,745,1383	0	0	2	0	C
chr1	31051616	31051616	T	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1762.68	3	chr1	31051613	.	ATTT	ATT,AT,A	1762.68	.	AC=19,8,1;AF=0.633,0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=79;ExcessHet=0.1524;FS=2.152;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=24,9,2;MLEAF=0.800,0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:139,15,0,139,15,139,139,15,139,139	0	8	2	6	C
chr1	31051615	31051616	TT	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1762.68	3	chr1	31051613	.	ATTT	ATT,AT,A	1762.68	.	AC=19,8,1;AF=0.633,0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=79;ExcessHet=0.1524;FS=2.152;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=24,9,2;MLEAF=0.800,0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:139,15,0,139,15,139,139,15,139,139	0	8	2	6	C
chr1	31051614	31051616	TTT	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-05	9.848e-05	2.598e-05	0	2.44e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	9.994e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1762.68	3	chr1	31051613	.	ATTT	ATT,AT,A	1762.68	.	AC=19,8,1;AF=0.633,0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=79;ExcessHet=0.1524;FS=2.152;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=24,9,2;MLEAF=0.800,0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:139,15,0,139,15,139,139,15,139,139	0	8	2	6	C
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chr1	31653750	31653750	-	AC	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	13382.63	32	chr1	31653746	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	13382.63	.	AC=2,22,2;AF=0.048,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.830e-01;DP=699;ExcessHet=4.5793;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=2,22,2;MLEAF=0.048,0.524,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=-9.820e-01;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,31,0:31:94:1383,1383,1383,94,94,0,1383,1383,94,1383	2	0	2	0	C
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chr1	31656825	31656825	-	A	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	784.25	11	chr1	31656823	.	TAA	TA,TAAA,T	784.25	.	AC=10,1,3;AF=0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=180;ExcessHet=15.6281;FS=2.533;InbreedingCoeff=-0.5574;MLEAC=11,1,3;MLEAF=0.275,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.084;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:45:45,63,244,63,244,244,0,181,181,175	6	0	10	1	C
chr1	31662675	31662675	-	C	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	336.85	30	chr1	31662674	.	GC	G,GCC	336.85	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=520;ExcessHet=0.1217;FS=5.398;InbreedingCoeff=0.2228;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=1.10;SOR=2.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10,0:11:8:253,8,0,256,30,278	16	1	3	0	C
chr1	31915721	31915721	G	A	intronic	PTP4A2	.	.	.	.	.	1042	479	1	0	0	1	0.00104275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865998496	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	7.881e-05	0.0063	0	0	0.0012	0.0002	0.0011	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.812e-05	5.093e-05	4.834e-05	0	0.0001	0.0046	0	0	0.0306	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	212.41	8	chr1	31915721	.	G	A	212.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=0.0217;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:15:226,0,15	19	0	1	1	.
chr1	32075841	32075841	-	GT	intronic	TMEM39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	331.97	25	chr1	32075839	.	GGT	G,GGTGT	331.97	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.742;DP=666;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.954;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0:16:42:42,0,372,81,381,462	14	0	6	0	.
chr1	32112520	32112520	G	A	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.07	2	chr1	32112520	.	G	A	54.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,77	7	0	1	13	.
chr1	32193010	32193010	G	C	intronic	TXLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	209.03	24	chr1	32193010	.	G	C	209.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.510e-01;DP=270;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.23;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:223,0,99	20	0	1	0	.
chr1	32215517	32215517	A	C	exonic	DCDC2B	.	nonsynonymous SNV	DCDC2B:NM_001099434:exon8:c.A928C:p.T310P,	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.267	B	0.172	B	.	.	1.000	D	2.16	M	0.96	T	-1.022	T	0.111	T	0.29	1.837	12.10	1.04	0.070	2.356	6.968	0.141	0.00571445936377	.	.	6.661e-05	0	0	0	0	3.01e-05	0.0011	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs774227457	4.721e-05	4.72e-05	3.404e-05	6.052e-05	0.0007	3.795e-05	3.477e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	1.889e-05	0.0001	0.0004	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.032	0.44694	D	0.006	0.70582	D	0.267	0.31683	B	0.172	0.35394	B	.	.	.	.	0.875237	0.28141	N	2.395	0.69210	M	0.96	0.42888	T	-3.77	0.71397	D	0.305	0.34444	-1.0221	0.23031	T	0.111	0.39982	T	9	0.06288296	0.08107	T	0.005714	0.14802	T	0.141	0.37795	0.15	0.05339	0.256283259241	0.25257	0.2069026731863885	0.20606	0.0735496549005	0.08248	0.308373600245	0.11660	T	0.223657	0.58787	T	-0.381559	0.03046	T	-0.485535	0.23860	T	0.101741090136214	0.12548	T	0.39666	0.09990	T	0.3619714	0.57986	0.38556954	0.63471	0.3619714	0.57986	0.38556954	0.63471	-3.13	0.11644	T	.	.	0.115	0.23113	B	.	.	2.485702	0.32060	18.93	0.87386470702032426	0.17190	0.72493	0.35481	D	AEFGBCI	0.341569	0.43801	N	-0.640041773533895	0.17750	0.9160577	-0.645640858356584	0.18326	0.9785191	0.997332619679746	0.35509	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.221012	0.04332	2	.	.	4.81	1.04	0.19220	2.401000	0.44166	2.387000	0.32519	-0.674000	0.04282	0.943000	0.32764	0.358000	0.24506	0.911000	0.44643	0.6416:0.2818:0.0766:0.0	6.968	0.23814	469	0.78175	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1252.98	39	chr1	32215517	.	A	C	1252.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=0.697;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,51:116:99:1267,0,1647	20	0	1	0	.
chr1	32621967	32621967	-	A	intronic	ZBTB8OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	721.59	29	chr1	32621966	.	GA	GAA,G	721.59	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=691;ExcessHet=30.0624;FS=1.310;InbreedingCoeff=-0.7487;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,5:23:54:54,108,496,0,388,372	3	0	13	0	.
chr1	32936734	32936734	-	A	UTR3	RNF19B	NM_153341:c.*71_*72insT;NM_001300826:c.*71_*72insT;NM_001127361:c.*553_*554insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3729.64	31	chr1	32936733	.	GA	G,GAA	3729.64	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.315;DP=806;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8639;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11,0:30:99:178,0,339,235,372,607	0	0	19	0	.
chr1	33010689	33010689	C	T	UTR3	AK2	NM_013411:c.*140G>A;NM_001319139:c.*140G>A;NM_001319142:c.*140G>A;NM_001319141:c.*189G>A;NM_001199199:c.*140G>A;NM_001625:c.*2492G>A	.	.	Reticular dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.835e-06	5.473e-06	5.491e-06	4.171e-06	6.342e-06	2.01e-06	1.29e-06	2.64e-06	1.7e-06	0	0	0	0	0	0	6.342e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	42.98	29	chr1	33010689	.	C	T	42.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.93;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.98;MQRankSum=1.62;QD=1.79;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,3:24:57:57,0,774	20	0	1	0	.
chr1	33101886	33101886	C	T	exonic	AZIN2	.	synonymous SNV	AZIN2:NM_001301826:exon8:c.C1083T:p.A361A,	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.311e-05	0	0	0.0001	0.0005	5.012e-05	0.0012	0	5.17e-05	8	154602	rs768900518	8.771e-05	8.747e-05	9.81e-05	7.904e-05	0.0002	6.896e-05	6.187e-05	4.901e-05	4.241e-05	5.653e-05	0	0	5.546e-05	0.0004	0.0002	7.148e-05	0.0002	0	7.23e-05	7.224e-05	5.139e-05	9.421e-05	5.879e-05	3.972e-05	3.128e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1014.98	36	chr1	33101886	.	C	T	1014.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.08;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=5.779;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.75;ReadPosRankSum=-2.030e-01;SOR=1.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,43:131:99:1029,0,2136	20	0	1	0	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3765.39	57	chr1	33537364	.	A	G	3765.39	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-6.350e-01;DP=928;ExcessHet=36.0830;FS=97.805;InbreedingCoeff=-0.8538;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=10.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,15:30:99:.:.:222,0,206	2	0	19	0	.
chr1	33537804	33537804	C	T	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	515.02	36	chr1	33537804	.	C	T	515.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.921e+00;DP=697;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:529,0,535	20	0	1	0	C
chr1	33557627	33557627	-	AC	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5810.29	9	chr1	33557617	.	GACACACACAC	GACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACAC,GAC	5810.29	.	AC=8,16,6,1,1,2;AF=0.190,0.381,0.143,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=214;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=7,16,6,1,1,2;MLEAF=0.167,0.381,0.143,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.58;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:1|1:33557617_GACACAC_G:310,310,310,21,21,0,310,310,21,310,310,310,21,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310,21,310,310,310,310:33557617	0	2	2	0	C
chr1	33572394	33572394	-	T	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5123.11	7	chr1	33572391	.	GTTT	G,GTTTT,GTT	5123.11	.	AC=19,2,7;AF=0.452,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=275;ExcessHet=6.1794;FS=0.766;InbreedingCoeff=-0.2852;MLEAC=18,2,7;MLEAF=0.429,0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.17;ReadPosRankSum=-2.450e-01;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,8,0,4:13:78:.:.:393,78,203,412,173,491,305,0,335,315	1	5	7	0	C
chr1	33820567	33820569	AAA	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8979.26	43	chr1	33820565	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAAA	8979.26	.	AC=7,13,6,3,2;AF=0.175,0.325,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=1559;ExcessHet=2.2868;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6,13,5,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.125,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,5,0,0:19:11:235,223,644,0,338,355,11,153,33,91,265,536,284,164,539,265,536,284,164,539,539	0	0	3	1	C
chr1	33820568	33820569	AA	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8979.26	43	chr1	33820565	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAAA	8979.26	.	AC=7,13,6,3,2;AF=0.175,0.325,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=1559;ExcessHet=2.2868;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6,13,5,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.125,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,5,0,0:19:11:235,223,644,0,338,355,11,153,33,91,265,536,284,164,539,265,536,284,164,539,539	0	0	3	1	C
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chr1	34856084	34856084	-	TT	intronic	SMIM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3014.09	8	chr1	34856083	.	AT	ATT,A,ATTT	3014.09	.	AC=19,1,5;AF=0.475,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.110e-01;DP=381;ExcessHet=6.4157;FS=2.196;InbreedingCoeff=-0.3161;MLEAC=19,1,4;MLEAF=0.475,0.025,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9,0,0:13:45:181,0,45,193,72,265,193,72,265,265	1	3	12	1	C
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chr1	35566636	35566643	CACACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*973_*980delCACACACA;NM_001014841:c.*973_*980delCACACACA;NM_014284:c.*973_*980delCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,2,0,0,0,0:7:13:204,13,60,57,0,81,168,66,100,205,168,66,100,205,205,168,66,100,205,205,205,168,66,100,205,205,205,205	3	0	1	1	.
chr1	35566638	35566643	CACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*975_*980delCACACA;NM_001014841:c.*975_*980delCACACA;NM_014284:c.*975_*980delCACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,2,0,0,0,0:7:13:204,13,60,57,0,81,168,66,100,205,168,66,100,205,205,168,66,100,205,205,205,168,66,100,205,205,205,205	3	0	1	1	C
chr1	35566640	35566643	CACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*977_*980delCACA;NM_001014841:c.*977_*980delCACA;NM_014284:c.*977_*980delCACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,2,0,0,0,0:7:13:204,13,60,57,0,81,168,66,100,205,168,66,100,205,205,168,66,100,205,205,205,168,66,100,205,205,205,205	3	0	1	1	C
chr1	35566642	35566643	CA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*979_*980delCA;NM_001014841:c.*979_*980delCA;NM_014284:c.*979_*980delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,2,0,0,0,0:7:13:204,13,60,57,0,81,168,66,100,205,168,66,100,205,205,168,66,100,205,205,205,168,66,100,205,205,205,205	3	0	1	1	C
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chr1	35566630	35566643	CACACACACACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*967_*980delCACACACACACACA;NM_001014841:c.*967_*980delCACACACACACACA;NM_014284:c.*967_*980delCACACACACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251421146	0.0014	0.0005	0.0011	0.0016	0.0076	0.0012	0.0012	0.0057	0.0050	0.0026	0.0015	0	0.0076	0	0	0.0004	0.0008	0.0030	0.0010	0.0010	0.0008	0.0012	0.0083	0.0008	0.0008	0.0062	0.0055	0.0010	0	0.0022	0	0.0083	0.0001	0	0.0002	0.0011	0.0024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,2,0,0,0,0:7:13:204,13,60,57,0,81,168,66,100,205,168,66,100,205,205,168,66,100,205,205,205,168,66,100,205,205,205,205	3	0	1	1	C
chr1	35738111	35738119	AAAATATAT	0	intronic	CLSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	225.3	14	chr1	35738111	.	AAAATATAT	A,*	225.3	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3176;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0:9:6:239,6,0,242,24,260	11	1	0	8	.
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chr1	35738116	35738119	ATAT	0	intronic	CLSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	262.53	6	chr1	35738116	.	ATAT	*,A	262.53	.	AC=8,2;AF=0.500,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=102;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3389;MLEAC=15,4;MLEAF=0.938,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.38;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,8,0:9:6:.:.:239,6,0,242,24,260	2	2	2	13	C
chr1	35738802	35738802	T	-	intronic	CLSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	721.74	5	chr1	35738800	.	CTT	CT,C	721.74	.	AC=15,2;AF=0.469,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=97;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3891;MLEAC=18,2;MLEAF=0.563,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:115,15,0,115,15,115	6	6	3	5	C
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1271.46	68	chr1	35834208	.	T	C	1271.46	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=1397;ExcessHet=17.4423;FS=100.648;InbreedingCoeff=-0.5800;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.713;SOR=11.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,14:54:99:107,0,779	6	0	15	0	.
chr1	36036035	36036035	A	-	intronic	AGO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2728.34	13	chr1	36036032	.	CAAA	CAA,C,CA	2728.34	.	AC=20,2,11;AF=0.476,0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=259;ExcessHet=0.9430;FS=1.252;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=19,2,11;MLEAF=0.452,0.048,0.262;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:23:54,0,23,60,35,94,60,35,94,94	1	2	5	0	.
chr1	36036034	36036035	AA	-	intronic	AGO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2728.34	13	chr1	36036032	.	CAAA	CAA,C,CA	2728.34	.	AC=20,2,11;AF=0.476,0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=259;ExcessHet=0.9430;FS=1.252;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=19,2,11;MLEAF=0.452,0.048,0.262;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:23:54,0,23,60,35,94,60,35,94,94	1	2	5	0	C
chr1	36137202	36137202	G	T	UTR3	TRAPPC3	NM_001270894:c.*1C>A;NM_001270895:c.*1C>A;NM_001270897:c.*1C>A;NM_001270896:c.*1C>A;NM_014408:c.*1C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.868e-07	6.84e-07	1.364e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1469.98	35	chr1	36137202	.	G	T	1469.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.123e+00;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=-4.530e-01;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,62:102:99:1484,0,890	20	0	1	0	.
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chr1	36418763	36418763	A	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	44.71	4	chr1	36418763	.	A	*,AC	44.71	.	AC=26,1;AF=0.765,0.029;AN=34;DP=125;ExcessHet=3.3467;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0000;MLEAC=28,1;MLEAF=0.824,0.029;MQ=60.00;QD=0.43;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:56:0|1:36418762_CAA_C:101,0,56,107,65,172:36418762	0	9	7	4	.
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chr1	36418766	36418766	A	C	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1039049639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	7.802e-05	0.0002	0.0002	0.0001	8.821e-05	0.0001	8.495e-05	0.0002	0	6.61e-05	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.99	4	chr1	36418766	.	A	C	87.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:56:0|1:36418762_CAA_C:101,0,56:36418762	18	0	1	2	C
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chr1	37980837	37980837	T	G	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.48	31	chr1	37980837	.	T	G	31.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.049;DP=537;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.57;ReadPosRankSum=2.89;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:43:43,0,457	14	0	1	6	C
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chr1	38934659	38934659	-	A	intronic	RHBDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	592.3	3	chr1	38934658	.	CA	CAA,CAAA,C	592.3	.	AC=8,4,2;AF=0.267,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4882;MLEAC=10,4,2;MLEAF=0.333,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.42;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:102,14,0,102,14,102,102,14,102,102	7	3	2	6	.
chr1	38934659	38934659	-	AA	intronic	RHBDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	592.3	3	chr1	38934658	.	CA	CAA,CAAA,C	592.3	.	AC=8,4,2;AF=0.267,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4882;MLEAC=10,4,2;MLEAF=0.333,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.42;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:102,14,0,102,14,102,102,14,102,102	7	3	2	6	C
chr1	39251868	39251868	T	C	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.247588797372	.	.	0.0004	0	0	0	.	0	0	0.0006	2.59e-05	4	154602	rs776837662	3.846e-05	4.925e-05	2.043e-05	5.698e-05	0.0006	2.986e-05	2.704e-05	0.0004	0.0004	0	0	4.1e-05	0	0	0.0006	3.764e-06	7.101e-05	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999948	0.81001	D	.	.	.	-0.04	0.66113	T	-0.31	0.12099	N	0.673	0.68082	.	.	.	.	.	.	.	0.37645805	0.53869	T	0.247589	0.88975	D	.	.	.	.	0.811793001453	0.81002	.	.	.	.	.	.	.	0.298872	0.67142	T	-0.224002	0.17449	T	-0.229538	0.51817	T	.	.	.	0.681032	0.28992	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.44240	B	.;.	.;.	4.101236	0.61153	24.3	0.97020439246414436	0.32022	0.97631	0.76028	D	AEFBI	0.864123	0.78283	D	.	.	.	.	.	.	0.999999999970088	0.74766	0.372202	0.05800	0	0.546412	0.12157	0	0.54472	0.12158	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	4.706000	0.61534	7.886000	0.72778	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	16.026	0.80346	842	0.36989	Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain;Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1466.98	41	chr1	39251868	.	T	C	1466.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.412e+00;DP=867;ExcessHet=0.0000;FS=2.190;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=-4.100e-01;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,64:134:99:1481,0,1906	20	0	1	0	.
chr1	39434388	39434388	T	-	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1415.29	21	chr1	39434386	.	CTT	C,CT	1415.29	.	AC=3,15;AF=0.071,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=298;ExcessHet=17.0250;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=3,15;MLEAF=0.071,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:11:40:40,64,213,0,149,140	4	0	3	0	C
chr1	39459745	39459745	T	C	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	492	1028	2	0	0	2	0.000971817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1008884138	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	5.626e-05	0.0004	0.0074	0	0	0.0010	4.776e-05	0.0005	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	7.907e-05	5.993e-05	0	0	0.0002	0.0072	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	789.98	33	chr1	39459745	.	T	C	789.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.288;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:804,0,623	20	0	1	0	C
chr1	39511179	39511179	C	T	exonic	BMP8A	.	stopgain	BMP8A:NM_181809:exon2:c.C340T:p.R114X,	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	U	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.134	32	4.27	1.159	3.312	14.623	.	.	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs547631836	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	3.846e-05	0.0001	0.0073	0	0	0.0006	4.468e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0.0072	0	0	0	7.382e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017357	0.27746	U	0.401617	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.10769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.360516	0.87295	D	0.577639	0.96417	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.793828	0.96867	36	0.99809330608905	0.89353	0.83669	0.42771	D	AEFDGBI	0.091886	0.18607	N	0.691264780835633	0.79061	6.998659	0.448872182114832	0.64645	4.724397	0.989309094174113	0.31782	0.554377	0.28877	0	0.491513	0.07743	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.2	4.27	0.50009	3.503000	0.53100	0.631000	0.20228	0.505000	0.23025	1.000000	0.71638	0.128000	0.22971	0.367000	0.26044	0.1471:0.8529:0.0:0.0	14.623	0.68202	713	0.56348	TGF-beta, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	272.98	33	chr1	39511179	.	C	T	272.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.551e+00;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=29.59;MQRankSum=-7.840e-01;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:287,0,198	20	0	1	0	.
chr1	39738788	39738788	G	T	upstream	PPIE	dist=57	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs758006922	4.312e-05	7.195e-05	2.843e-05	5.88e-05	0.0007	3.323e-05	2.978e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0006	1.676e-05	4.38e-05	0.0007	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	255.99	15	chr1	39738788	.	G	T	255.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.437e+00;DP=359;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.28;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:270,0,171	20	0	1	0	.
chr1	39777903	39777903	G	A	intronic	BMP8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530539404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.626e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0003	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.95	2	chr1	39777903	.	G	A	103.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1380;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=47.45;MQRankSum=1.83;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	16	0	1	4	.
chr1	39969824	39969824	G	C	UTR3	MFSD2A	NM_001287808:c.*256G>C;NM_001349822:c.*256G>C;NM_001349821:c.*256G>C;NM_001349823:c.*256G>C;NM_001136493:c.*256G>C;NM_001287809:c.*256G>C;NM_032793:c.*256G>C	.	.	Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs541433670	0.0008	0.0005	0.0009	0.0008	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0.0043	0	0.0007	0.0004	0	0.0007	0.0006	0.0005	0.0009	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0003	5.73e-05	0	7.961e-05	0	0	0.0068	0	0.0005	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.38	4	chr1	39969824	.	G	C	98.38	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.40;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:112,0,73	20	0	1	0	.
chr1	40093885	40093886	AA	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,12,3,6:28:99:617,144,104,431,108,388,216,0,145,212	0	0	0	0	.
chr1	40093886	40093886	A	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,12,3,6:28:99:617,144,104,431,108,388,216,0,145,212	0	0	0	0	C
chr1	40312213	40312213	-	T	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1323.74	32	chr1	40312212	.	CT	C,CTT	1323.74	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.610e-01;DP=666;ExcessHet=25.1139;FS=0.991;InbreedingCoeff=-0.6645;MLEAC=10,6;MLEAF=0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2,0:17:1:1,0,321,46,327,373	4	0	11	0	.
chr1	40393543	40393547	TTTTT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:2,0,0,0,0,6,0:8:6:.:.:203,209,233,209,233,233,209,233,233,233,209,233,233,233,233,0,24,24,24,24,6,209,233,233,233,233,24,233	0	0	0	0	.
chr1	40393546	40393547	TT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:2,0,0,0,0,6,0:8:6:.:.:203,209,233,209,233,233,209,233,233,233,209,233,233,233,233,0,24,24,24,24,6,209,233,233,233,233,24,233	0	0	0	0	C
chr1	40393544	40393547	TTTT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:2,0,0,0,0,6,0:8:6:.:.:203,209,233,209,233,233,209,233,233,233,209,233,233,233,233,0,24,24,24,24,6,209,233,233,233,233,24,233	0	0	0	0	C
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chr1	42610886	42610887	TT	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,10,2:12:36:.:.:300,313,342,71,70,36,242,286,0,312	2	0	3	0	C
chr1	42610887	42610887	T	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,10,2:12:36:.:.:300,313,342,71,70,36,242,286,0,312	2	0	3	0	C
chr1	43186616	43186618	AAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,3,4,0,0,0:11:10:76,10,108,0,18,46,90,87,66,156,90,87,66,156,156,90,87,66,156,156,156	1	0	3	1	.
chr1	43186614	43186618	AAAAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,3,4,0,0,0:11:10:76,10,108,0,18,46,90,87,66,156,90,87,66,156,156,90,87,66,156,156,156	1	0	3	1	C
chr1	43273295	43273295	C	T	exonic	TMEM125	.	synonymous SNV	TMEM125:NM_001320244:exon4:c.C573T:p.G191G	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403576803	4.789e-06	4.788e-06	5.446e-06	4.126e-06	5.039e-05	1.99e-06	1.28e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.039e-05	0	0	1.799e-06	1.656e-05	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1695.98	46	chr1	43273295	.	C	T	1695.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.870e-01;DP=911;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,70:126:99:1710,0,1278	20	0	1	0	.
chr1	43451850	43451850	-	T	UTR3	SZT2	NM_015284:c.*1370_*1371insT;NM_001365999:c.*1370_*1371insT	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.686e-05	8.687e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs771991486	7.525e-05	7.525e-05	6.67e-05	8.388e-05	0.0009	6.382e-05	5.939e-05	0.0003	0.0002	2.987e-05	8.947e-05	0	0	0	0.0009	5.756e-05	0.0001	0.0003	7.879e-05	7.874e-05	5.14e-05	0.0001	0.0002	4.494e-05	3.51e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.813e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1427.94	112	chr1	43451850	.	G	GT	1427.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=1834;ExcessHet=0.0000;FS=11.718;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=1.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,49:126:99:1442,0,2464	20	0	1	0	.
chr1	43929642	43929642	G	T	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.61	5	chr1	43929642	.	G	T	60.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0424;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:43929637_C_T:74,0,34:43929637	19	0	1	1	.
chr1	44004448	44004448	C	T	intronic	SLC6A9	.	.	.	Glycine encephalopathy with normal serum glycine, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779871797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.381e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	144.95	1	chr1	44004448	.	C	T	144.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:83:156,0,83	17	0	1	3	.
chr1	44595924	44595924	C	A	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	573.84	4	chr1	44595924	.	C	T,A	573.84	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6527;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;QD=30.82;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:44595921_G_A:270,18,0,270,18,270:44595921	11	3	0	6	.
chr1	44700119	44700119	A	C	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490203821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.577e-06	0	1.349e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.452e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.74	1	chr1	44700119	.	A	C	64.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0940;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44700119_A_C:75,0,114:44700119	15	0	1	5	.
chr1	44700120	44700120	A	G	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186098490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.929e-05	6.572e-05	9.013e-05	2.698e-05	8.832e-05	3.084e-05	2.215e-05	3.766e-05	2.578e-05	7.262e-05	0	0	0	0	0	0	8.832e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.61	1	chr1	44700120	.	A	G	64.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44700119_A_C:75,0,114:44700119	15	0	1	5	C
chr1	44747309	44747309	A	-	intronic	KIF2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1073.08	28	chr1	44747307	.	CAA	CA,C	1073.08	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=850;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6275;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,6,2:36:69:69,0,559,93,609,990	5	0	15	0	.
chr1	44812793	44812808	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	BTBD19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	2697.53	2	chr1	44812786	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGT	2697.53	.	AC=8,3,4,5,6,2;AF=0.235,0.088,0.118,0.147,0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.53;DP=141;ExcessHet=0.0022;FS=23.171;InbreedingCoeff=0.5526;MLEAC=11,3,3,5,7,2;MLEAF=0.324,0.088,0.088,0.147,0.206,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2,0,0:5:53:168,53,74,173,71,186,173,71,186,186,121,0,121,121,115,173,71,186,186,121,186,173,71,186,186,121,186,186	2	2	2	4	.
chr1	44888396	44888396	A	C	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs769299116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.72	13	chr1	44888396	.	A	C	133.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.290e+00;DP=252;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:147,0,123	18	0	1	2	.
chr1	44927139	44927139	A	-	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1176969454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	6.626e-05	0	0.0005	0.0007	0	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	32.44	1	chr1	44927138	.	CA	C	32.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0369;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,89	11	0	1	9	C
chr1	45007129	45007134	TGTGTG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56,0,0,0:59:99:2474,177,0,2310,177,2236,2310,177,2236,2236,2310,177,2236,2236,2236	0	5	0	0	.
chr1	45007131	45007134	TGTG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56,0,0,0:59:99:2474,177,0,2310,177,2236,2310,177,2236,2236,2310,177,2236,2236,2236	0	5	0	0	C
chr1	45007133	45007134	TG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56,0,0,0:59:99:2474,177,0,2310,177,2236,2310,177,2236,2236,2310,177,2236,2236,2236	0	5	0	0	C
chr1	45495657	45495669	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	CCDC163	.	.	.	.	.	101	29	0	1	95	97	0.0333333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	15518.54	16	chr1	45495655	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT	15518.54	.	AC=9,21,6;AF=0.237,0.553,0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=860;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2172;MLEAC=9,22,6;MLEAF=0.237,0.579,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.729	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,10,3:19:25:626,324,275,104,25,45,268,139,0,213	0	0	0	2	.
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chr1	45515600	45515602	AAA	-	intronic	PRDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4011.23	9	chr1	45515598	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	4011.23	.	AC=11,9,2,10;AF=0.289,0.237,0.053,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=303;ExcessHet=2.0135;FS=0.800;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=12,8,2,10;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.263;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,1,1,3,2:7:6:193,98,81,147,80,131,37,6,11,40,50,31,29,0,41	0	0	2	2	C
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chr1	45520310	45520310	T	C	intronic	PRDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	49.04	11	chr1	45520310	.	T	C,*	49.04	.	AC=2,2;AF=0.333,0.333;AN=6;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,6;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;QD=7.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:45520304_AC_A:206,206,206,15,15,0:45520304	1	1	0	18	C
chr1	45520310	45520310	T	0	intronic	PRDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	49.04	11	chr1	45520310	.	T	C,*	49.04	.	AC=2,2;AF=0.333,0.333;AN=6;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,6;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;QD=7.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:45520304_AC_A:206,206,206,15,15,0:45520304	1	1	0	18	C
chr1	45715588	45715588	C	T	intronic	IPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs572065783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0014	0.0006	0.0006	0.0011	0.0011	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0014	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	71.36	1	chr1	45715588	.	C	T	71.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	5	.
chr1	46190099	46190099	-	TT	intronic	POMGNT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 76, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1311.5	4	chr1	46190097	.	CTT	CTTTT,CT,C,CTTT	1311.5	.	AC=1,14,4,2;AF=0.024,0.333,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=11.2363;FS=5.553;InbreedingCoeff=-0.4047;MLEAC=1,14,4,2;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,2,3,0:7:9:79,76,105,25,51,36,9,47,0,44,76,105,51,47,105	3	0	1	0	.
chr1	46580848	46580848	G	A	intronic	MKNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170760242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.62	5	chr1	46580848	.	G	A	55.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=182;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,103	19	0	1	1	.
chr1	46716253	46716253	A	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0:8:22:117,117,118,22,22,0,117,118,22,118,117,118,22,118,118	2	0	3	1	.
chr1	46716252	46716253	AA	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0:8:22:117,117,118,22,22,0,117,118,22,118,117,118,22,118,118	2	0	3	1	C
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2821.89	169	chr1	46932717	.	C	G	2821.89	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-4.631e+00;DP=3587;ExcessHet=20.9642;FS=146.593;InbreedingCoeff=-0.6601;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=59.20;MQRankSum=0.950;QD=1.05;ReadPosRankSum=1.69;SOR=13.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,53:151:99:147,0,1427	4	0	16	1	.
chr1	46941487	46941487	G	A	upstream	CYP4A11	dist=11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs528953354	4.214e-05	4.379e-05	4.034e-05	4.398e-05	0.0006	3.331e-05	2.998e-05	0.0004	0.0004	0.0006	0.0001	0	0	0	0.0002	1.38e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	637.98	36	chr1	46941487	.	G	A	637.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.387;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=1.085;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,26:56:99:652,0,727	20	0	1	0	C
chr1	47794794	47794794	T	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,4,0,0,0,5:17:59:146,85,182,177,225,439,177,225,439,439,177,225,439,439,439,0,59,302,302,302,415	0	0	5	0	.
chr1	47794794	47794794	-	T	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,4,0,0,0,5:17:59:146,85,182,177,225,439,177,225,439,439,177,225,439,439,439,0,59,302,302,302,415	0	0	5	0	C
chr1	47794793	47794794	TT	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,4,0,0,0,5:17:59:146,85,182,177,225,439,177,225,439,439,177,225,439,439,439,0,59,302,302,302,415	0	0	5	0	C
chr1	47794792	47794794	TTT	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,4,0,0,0,5:17:59:146,85,182,177,225,439,177,225,439,439,177,225,439,439,439,0,59,302,302,302,415	0	0	5	0	C
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	466.26	11	chr1	48247181	.	C	G	466.26	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.256;DP=457;ExcessHet=20.9642;FS=188.229;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.904;SOR=8.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,12:20:72:.:.:81,0,72	5	0	16	0	.
chr1	48355784	48355784	T	A	intronic	SPATA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.914e-07	6.842e-07	1.377e-06	0	9.082e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.082e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	408.98	34	chr1	48355784	.	T	A	408.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.000e-02;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:423,0,381	20	0	1	0	.
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chr1	51445141	51445141	G	A	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.081e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.75	10	chr1	51445141	.	G	A	43.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.884e+00;DP=270;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:57:0|1:51445141_G_A:57,0,188:51445141	18	0	1	2	.
chr1	51445147	51445147	T	C	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.152e-05	9.722e-05	2.196e-05	2.11e-05	2.814e-05	1.345e-05	1.109e-05	1.714e-05	1.401e-05	0	0	6.024e-05	0	0	0	2.814e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	187.3	10	chr1	51445147	.	T	C	187.3	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.268;DP=259;ExcessHet=0.8031;FS=2.746;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:60:0|1:51445141_G_A:60,0,166:51445141	11	0	4	6	C
chr1	52238879	52238879	G	T	exonic	ZFYVE9	.	nonsynonymous SNV	ZFYVE9:NM_004799:exon4:c.G1462T:p.V488F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	0.96	D	0.504	P	0.079	N	0.850	D	0.805	L	0.66	T	-0.847	T	0.133	T	0.325	2.174	13.23	2.26	0.734	1.553	8.669	0.116	0.0357224421694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.169	0.30534	T	0.933	0.55278	P	0.307	0.47761	B	0.079388	0.20987	N	0.376195	0.849958	0.35205	D	0.975	0.24501	L	0.66	0.54540	T	-2.07	0.47344	N	0.212	0.37613	-0.8467	0.52195	T	0.133	0.44524	T	10	0.16734391	0.31224	T	0.035722	0.56534	D	0.116	0.32463	0.072	0.00442	0.0675242888579	0.06100	0.3204716920825338	0.31960	0.3725497707	0.38744	0.445590794086	0.31342	T	0.010362	0.09360	T	-0.0747307	0.40567	T	-0.345122	0.39764	T	0.582549247169905	0.35717	D	0.885811	0.61165	D	0.17589852	0.38474	0.15219906	0.35819	0.17589852	0.38473	0.15219906	0.35819	-3.995	0.23729	T	.	.	0.068	0.19679	B	.;.;.	.;.;.	2.443070	0.31445	18.74	0.992707790190826	0.57559	0.56401	0.30107	D	AEFDGBCIJ	0.112885	0.22296	N	-0.127336797398299	0.36205	2.089604	-0.0540156029105646	0.37317	2.18331	0.999992540603498	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.480063	0.06835	0	0.658983	0.55881	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.57	2.26	0.27418	1.629000	0.36683	3.881000	0.40240	-0.103000	0.15852	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.2149:0.1144:0.6707:0.0	8.669	0.33303	335	0.86220	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	64.1	40	chr1	52238879	.	G	T	64.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.078e+00;DP=888;ExcessHet=0.1072;FS=104.859;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.34;ReadPosRankSum=-2.710e-01;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,15:68:55:55,0,1530	19	0	2	0	.
chr1	52689422	52689422	G	A	intronic	COA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1042120847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-05	6.572e-05	3.866e-05	9.459e-05	1.472e-05	3.529e-05	2.625e-05	.	.	0	0	0	0.0026	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	127.14	5	chr1	52689422	.	G	A	127.14	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3671;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=21.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	5	.
chr1	52877967	52877967	T	C	exonic	ZYG11A	.	synonymous SNV	ZYG11A:NM_001307931:exon9:c.T721C:p.L241L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.648e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752341561	5.575e-05	5.336e-05	4.795e-05	6.376e-05	6.117e-05	4.538e-05	4.197e-05	4.933e-05	4.499e-05	0	0	0	0	0	0	6.117e-05	0.0002	0	5.913e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.068e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	311.98	27	chr1	52877967	.	T	C	311.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.770e-01;DP=692;ExcessHet=0.0000;FS=1.695;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.360	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:326,0,678	20	0	1	0	.
chr1	53206616	53206616	G	A	intronic	CPT2	.	.	.	CPT II deficiency, infantile, Autosomal recessive;CPT II deficiency, lethal neonatal, Autosomal recessive;CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.66	1	chr1	53206616	.	G	A	71.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53206616_G_A:75,0,120:53206616	8	0	1	12	.
chr1	53206622	53206622	C	A	intronic	CPT2	.	.	.	CPT II deficiency, infantile, Autosomal recessive;CPT II deficiency, lethal neonatal, Autosomal recessive;CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.66	1	chr1	53206622	.	C	A	71.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53206616_G_A:75,0,120:53206616	8	0	1	12	C
chr1	53206624	53206624	G	A	intronic	CPT2	.	.	.	CPT II deficiency, infantile, Autosomal recessive;CPT II deficiency, lethal neonatal, Autosomal recessive;CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.84	1	chr1	53206624	.	G	A	70.84	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2085;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53206616_G_A:75,0,120:53206616	9	0	1	11	C
chr1	53206625	53206625	C	T	intronic	CPT2	.	.	.	CPT II deficiency, infantile, Autosomal recessive;CPT II deficiency, lethal neonatal, Autosomal recessive;CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.89	1	chr1	53206625	.	C	T	71.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53206616_G_A:75,0,120:53206616	8	0	1	12	C
chr1	53206633	53206633	C	T	intronic	CPT2	.	.	.	CPT II deficiency, infantile, Autosomal recessive;CPT II deficiency, lethal neonatal, Autosomal recessive;CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.1	1	chr1	53206633	.	C	T	74.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53206616_G_A:75,0,120:53206616	6	0	1	14	C
chr1	53206634	53206634	A	G	intronic	CPT2	.	.	.	CPT II deficiency, infantile, Autosomal recessive;CPT II deficiency, lethal neonatal, Autosomal recessive;CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.1	1	chr1	53206634	.	A	G	74.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53206616_G_A:75,0,120:53206616	6	0	1	14	C
chr1	53206636	53206636	G	A	intronic	CPT2	.	.	.	CPT II deficiency, infantile, Autosomal recessive;CPT II deficiency, lethal neonatal, Autosomal recessive;CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.03	1	chr1	53206636	.	G	A	73.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53206616_G_A:75,0,120:53206616	7	0	1	13	C
chr1	53206641	53206641	C	T	intronic	CPT2	.	.	.	CPT II deficiency, infantile, Autosomal recessive;CPT II deficiency, lethal neonatal, Autosomal recessive;CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457954964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.37	1	chr1	53206641	.	C	T	74.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53206616_G_A:75,0,120:53206616	6	0	1	14	C
chr1	53907077	53907077	G	A	intronic	DIO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.02	42	chr1	53907077	.	G	A	75.02	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	13	0	1	7	.
chr1	54040803	54040803	A	G	exonic	TMEM59	.	synonymous SNV	TMEM59:NM_001305050:exon4:c.T462C:p.N154N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.493e-06	3.764e-05	6.834e-06	4.139e-06	2.536e-05	2.36e-06	1.71e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	2.536e-05	0	0	5.417e-06	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	83.04	57	chr1	54040803	.	A	G	83.04	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e+00;DP=1030;ExcessHet=0.3300;FS=105.679;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.640;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,18:70:60:.:.:60,0,912	18	0	3	0	.
chr1	54614956	54614956	A	0	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	15841.85	27	chr1	54614956	.	A	*,G	15841.85	.	AC=5,35;AF=0.119,0.833;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=459;ExcessHet=0.1072;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,36;MLEAF=0.095,0.857;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,2,23:25:26:1|1:54614939_GGTGT_G:1287,800,716,93,26,0:54614939	0	0	0	0	.
chr1	54742965	54742965	A	-	downstream	MROH7-TTC4;TTC4	dist=310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs936488793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.993e-05	3.299e-05	0	4.09e-05	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	8.06e-06	3.02e-06	4.864e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.86	57	chr1	54742964	.	CA	C	55.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,121	15	0	1	5	.
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chr1	58174433	58174433	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019653902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	79.49	11	chr1	58174433	.	C	T	79.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:93:93,0,109	19	0	1	1	.
chr1	58250430	58250430	G	A	UTR5	DAB1	NM_001379462:c.-959400C>T;NM_021080:c.-959400C>T;NM_001353980:c.-959400C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.562e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	89.85	8	chr1	58250430	.	G	A	89.85	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:103,0,72	19	0	1	1	C
chr1	59901315	59901315	G	A	intronic	CYP2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566566225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	6.424e-05	6.715e-05	0.0019	3.514e-05	2.614e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.76	8	chr1	59901315	.	G	A	95.76	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:109,0,105	20	0	1	0	.
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chr1	61713170	61713170	-	A	intronic	TM2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	177.31	2	chr1	61713169	.	CA	C,CAA	177.31	.	AC=5,2;AF=0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=63;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2980;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:35:35,44,112,0,69,63	13	2	1	3	.
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chr1	61884453	61884457	TTTTT	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17522.21	39	chr1	61884451	.	GTTTTTT	G,GT,GTTT,GTT,GTTTTT	17522.21	.	AC=13,16,3,6,2;AF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=1120;ExcessHet=0.1072;FS=8.445;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,16,3,6,2;MLEAF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.957;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,8,0,0,0:25:99:869,191,154,289,0,214,563,223,247,533,563,223,247,533,533,563,223,247,533,533,533	0	0	0	0	C
chr1	61884455	61884457	TTT	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17522.21	39	chr1	61884451	.	GTTTTTT	G,GT,GTTT,GTT,GTTTTT	17522.21	.	AC=13,16,3,6,2;AF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=1120;ExcessHet=0.1072;FS=8.445;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,16,3,6,2;MLEAF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.957;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,8,0,0,0:25:99:869,191,154,289,0,214,563,223,247,533,563,223,247,533,533,563,223,247,533,533,533	0	0	0	0	C
chr1	61884454	61884457	TTTT	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17522.21	39	chr1	61884451	.	GTTTTTT	G,GT,GTTT,GTT,GTTTTT	17522.21	.	AC=13,16,3,6,2;AF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=1120;ExcessHet=0.1072;FS=8.445;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,16,3,6,2;MLEAF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.957;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,8,0,0,0:25:99:869,191,154,289,0,214,563,223,247,533,563,223,247,533,533,563,223,247,533,533,533	0	0	0	0	C
chr1	61884457	61884457	T	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17522.21	39	chr1	61884451	.	GTTTTTT	G,GT,GTTT,GTT,GTTTTT	17522.21	.	AC=13,16,3,6,2;AF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=1120;ExcessHet=0.1072;FS=8.445;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,16,3,6,2;MLEAF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.957;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,8,0,0,0:25:99:869,191,154,289,0,214,563,223,247,533,563,223,247,533,533,563,223,247,533,533,533	0	0	0	0	C
chr1	62540116	62540116	A	-	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.98	1	chr1	62540115	.	CA	C	70.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62540115_CA_C:75,0,120:62540115	8	0	1	12	.
chr1	62540117	62540117	A	T	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.07	1	chr1	62540117	.	A	T	71.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62540115_CA_C:75,0,120:62540115	8	0	1	12	C
chr1	63467431	63467431	C	T	intronic	ITGB3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371468440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	95.67	1	chr1	63467431	.	C	T	95.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:63467431_C_T:103,0,30:63467431	11	0	1	9	.
chr1	63541782	63541782	T	C	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	1074	447	1	0	0	1	0.00111732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564176618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	2.573e-05	2.688e-05	9.634e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.245e-05	1.912e-05	9.634e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.69	3	chr1	63541782	.	T	C	61.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63541782_T_C:72,0,162:63541782	15	0	1	5	.
chr1	63541789	63541789	T	C	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572977343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.281e-05	2.573e-05	2.688e-05	9.632e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.245e-05	1.912e-05	9.632e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.66	3	chr1	63541789	.	T	C	61.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63541782_T_C:72,0,162:63541782	15	0	1	5	C
chr1	63557038	63557038	-	A	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1672.67	13	chr1	63557037	.	CA	CAA,C	1672.67	.	AC=13,8;AF=0.325,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.749;DP=446;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7799;MLEAC=13,7;MLEAF=0.325,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,1,2:14:8:8,26,272,0,213,238	0	1	11	1	C
chr1	64139971	64139971	A	G	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486666967	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.838e-05	8.009e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	3.006e-05	0	0.0002	6.907e-05	4.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	404.54	25	chr1	64139971	.	A	G	404.54	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-6.550e-01;DP=490;ExcessHet=2.9153;FS=10.987;InbreedingCoeff=-0.3523;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:74:0|1:64139971_A_G:74,0,460:64139971	6	0	7	8	.
chr1	64139973	64139973	C	T	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239843686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.637e-06	6.592e-06	1.296e-05	0	2.448e-05	0	0	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	258.66	21	chr1	64139973	.	C	T	258.66	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=470;ExcessHet=0.7564;FS=7.039;InbreedingCoeff=-0.3389;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:74:0|1:64139971_A_G:74,0,460:64139971	5	0	4	12	C
chr1	64179026	64179027	AA	-	UTR3	ROR1	NM_005012:c.*171_*172delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	702.43	4	chr1	64179024	.	GAAA	GAA,G,GA	702.43	.	AC=10,1,5;AF=0.357,0.036,0.179;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=155;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4298;MLEAC=14,2,5;MLEAF=0.500,0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.98;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,0,3:6:26:.:.:88,39,32,84,46,94,26,0,43,41	5	3	2	7	C
chr1	64590150	64590151	AA	-	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.65	2	chr1	64590149	.	CAA	C	55.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0150;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,162	16	0	1	4	.
chr1	64663575	64663575	-	AAAA	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0003	0.0008	0	0.0001	0.0002	0.0003	0.0003	3.35e-05	2.007e-05	1.982e-05	0	4.119e-05	6.688e-05	5.33e-06	2.48e-06	4.93e-06	1.84e-06	0	0	6.688e-05	0	0	0	0	2.968e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	488.83	30	chr1	64663575	.	G	GAAAAA,GAAAA	488.83	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=496;ExcessHet=0.1072;FS=3.291;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-2.480e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6:14:99:216,240,576,0,336,318	18	0	1	1	C
chr1	64789647	64789647	C	-	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.49	6	chr1	64789646	.	TC	T	127.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:140,0,62	20	0	1	0	.
chr1	65364614	65364615	GT	0	intronic	DNAJC6	.	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11107.41	22	chr1	65364614	.	GT	TT,G,*	11107.41	.	AC=20,6,4;AF=0.476,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.250e-01;DP=647;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.3995;MLEAC=21,6,3;MLEAF=0.500,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=-5.260e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,10,0,0:22:99:0|1:65364614_G_T:373,0,464,409,494,903,409,494,903,903:65364614	0	5	7	0	.
chr1	65605387	65605387	C	T	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292022317	2.879e-05	1.946e-05	1.738e-05	3.948e-05	0.0006	1.947e-05	1.636e-05	0.0001	6.067e-05	0	2.954e-05	0	0	0	0.0006	1.733e-05	2.548e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	432.08	10	chr1	65605387	.	C	T	432.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.155;DP=219;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:446,0,198	20	0	1	0	.
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chr1	65798562	65798562	C	A	intronic	PDE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1037628112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	6.919e-05	0.0003	9.478e-05	7.898e-05	0.0002	0.0001	5.06e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.34	1	chr1	65798562	.	C	A	86.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:65798532_A_G:99,0,139:65798532	18	0	1	2	C
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chr1	74707074	74707074	-	A	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	32290.7	94	chr1	74707072	.	TAA	T,TA,TAAA	32290.7	.	AC=14,9,2;AF=0.333,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.332;DP=2119;ExcessHet=2.4516;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=14,9,2;MLEAF=0.333,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,2,35,0:67:99:732,764,1782,0,721,582,822,1679,749,1675	3	2	5	0	C
chr1	74709926	74709926	A	C	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.55	12	chr1	74709926	.	A	C	52.55	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,112	20	0	1	0	C
chr1	75759136	75759136	-	T	intronic	ACADM	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	1134	386	1	1	0	3	0.00387097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217752564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	0.0003	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	64.88	6	chr1	75759136	.	C	CT	64.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=116;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.78;MQRankSum=0.00;QD=4.99;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:75759136_C_CT:51,0,456:75759136	17	0	2	2	.
chr1	75759137	75759137	-	ACT	intronic	ACADM	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	1133	387	1	1	0	3	0.003861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302950247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	0.0003	0	1.349e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.445e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	64.86	6	chr1	75759137	.	C	CACT	64.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=117;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.78;MQRankSum=0.00;QD=4.99;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:75759136_C_CT:51,0,456:75759136	17	0	2	2	C
chr1	75759139	75759139	C	A	intronic	ACADM	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	1131	389	1	1	0	3	0.00384123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs777275646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.4	7	chr1	75759139	.	C	A	64.4	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=118;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=55.78;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:75759136_C_CT:51,0,456:75759136	18	0	2	1	C
chr1	75759147	75759147	T	C	intronic	ACADM	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	1129	391	1	1	0	3	0.00382166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445172299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	0.0003	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.438e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.49	7	chr1	75759147	.	T	C	64.49	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=118;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=55.78;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:75759136_C_CT:51,0,456:75759136	18	0	2	1	C
chr1	75759148	75759148	G	A	intronic	ACADM	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	1129	391	1	1	0	3	0.00382166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214944875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	0.0003	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.436e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.48	7	chr1	75759148	.	G	A	64.48	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=119;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=55.78;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:75759136_C_CT:51,0,456:75759136	18	0	2	1	C
chr1	75759149	75759149	T	C	intronic	ACADM	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	1133	388	0	1	0	2	0.00257069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242538667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	0.0002	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.48	7	chr1	75759149	.	T	C	64.48	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=119;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=55.78;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:75759136_C_CT:51,0,456:75759136	18	0	2	1	C
chr1	75759152	75759152	C	G	intronic	ACADM	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	1135	385	1	1	0	3	0.00388098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191429830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.49	7	chr1	75759152	.	C	G	64.49	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.040e-01;DP=117;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=55.78;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:75759136_C_CT:51,0,456:75759136	18	0	2	1	C
chr1	77568474	77568474	A	-	intronic	ZZZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5353.68	18	chr1	77568471	.	CAAA	C,CA,CAA	5353.68	.	AC=15,14,5;AF=0.357,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.862;DP=502;ExcessHet=0.5418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0523;MLEAC=14,13,5;MLEAF=0.333,0.310,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,9,0,0:10:20:351,20,0,354,27,361,354,27,361,361	1	2	1	0	.
chr1	77711531	77711532	AC	-	UTR3	USP33	NM_201626:c.*204_*203delGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	3547.55	3	chr1	77711528	.	TACAC	T,TAC	3547.55	.	AC=7,26;AF=0.175,0.650;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=150;ExcessHet=0.3087;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.1506;MLEAC=7,27;MLEAF=0.175,0.675;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:43:260,58,43,162,0,143	1	1	1	1	.
chr1	81596104	81596105	TT	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,7:10:48:.:.:153,162,231,162,231,231,0,69,69,48	3	0	1	0	.
chr1	81596105	81596105	T	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,7:10:48:.:.:153,162,231,162,231,231,0,69,69,48	3	0	1	0	C
chr1	84548752	84548765	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	SPATA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	7930.31	19	chr1	84548750	.	CTTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTTTT	7930.31	.	AC=12,5,2;AF=0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.996;DP=412;ExcessHet=0.0001;FS=19.220;InbreedingCoeff=0.6614;MLEAC=13,5,1;MLEAF=0.325,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=0.772;SOR=2.038	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,26,0,0:27:55:1094,55,0,1097,79,1121,1097,79,1121,1121	9	2	3	1	.
chr1	84548763	84548765	TTT	-	intronic	SPATA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	7930.31	19	chr1	84548750	.	CTTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTTTT	7930.31	.	AC=12,5,2;AF=0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.996;DP=412;ExcessHet=0.0001;FS=19.220;InbreedingCoeff=0.6614;MLEAC=13,5,1;MLEAF=0.325,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=0.772;SOR=2.038	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,26,0,0:27:55:1094,55,0,1097,79,1121,1097,79,1121,1121	9	2	3	1	C
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chr1	85654281	85654281	G	A	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	2017.33	9	chr1	85654281	.	G	A,C	2017.33	.	AC=9,3;AF=0.346,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=300;ExcessHet=22.5857;FS=68.005;InbreedingCoeff=-0.5754;MLEAC=13,4;MLEAF=0.500,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8,0:17:99:0|1:85654280_T_C:177,0,323,204,346,551:85654280	1	0	9	8	C
chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	2017.33	9	chr1	85654281	.	G	A,C	2017.33	.	AC=9,3;AF=0.346,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=300;ExcessHet=22.5857;FS=68.005;InbreedingCoeff=-0.5754;MLEAC=13,4;MLEAF=0.500,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8,0:17:99:0|1:85654280_T_C:177,0,323,204,346,551:85654280	1	0	9	8	C
chr1	86019241	86019241	A	T	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.54	3	chr1	86019241	.	A	T	63.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86019232_T_C:75,0,109:86019232	17	0	1	3	.
chr1	86867213	86867213	G	A	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs561138786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0008	0.0011	0.0030	0.0008	0.0008	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.39	9	chr1	86867213	.	G	A	103.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.022;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0580;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:59:115,0,59	17	0	1	3	.
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chr1	91992306	91992306	G	A	exonic	BRDT	.	nonsynonymous SNV	BRDT:NM_001242807:exon13:c.G1969A:p.V657I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	T	0.002	B	0.001	B	0.003	N	1.000	N	-0.11	N	3.32	T	-0.938	T	0.003	T	0.044	-2.638	0	-1.06	-0.852	-0.682	2.753	0.013	0.00129701655789	.	.	2.616e-05	0	8.946e-05	0.0001	0	1.602e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs768666658	3.67e-05	5.341e-05	4.379e-05	2.953e-05	4.158e-05	2.823e-05	2.548e-05	3.152e-05	2.807e-05	3.456e-05	3.254e-05	0	0	0	0	4.158e-05	7.088e-05	0	4.628e-05	4.604e-05	7.749e-05	1.355e-05	7.361e-05	2.121e-05	1.534e-05	2.85e-05	1.861e-05	2.427e-05	0	0	0	0	0	0	7.361e-05	0.0005	0	0.88	0.02544	T	0.714	0.05622	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.003095	0.00938	N	4.117290	1	0.08975	N	0	0.06538	N	3.27	0.06602	T	-0.09	0.08340	N	0.026	0.01135	-0.9381	0.42916	T	0.003	0.01026	T	10	0.035241544	0.01764	T	0.001297	0.01809	T	0.013	0.01715	0.091	0.01065	0.255777322467	0.25185	0.062203542334211825	0.06160	0.0652916421919	0.07291	0.384058952332	0.22830	T	0.03297	0.22716	T	-0.457967	0.01012	T	-0.895615	0.00534	T	0.0185649205852812	0.00571	T	0.320168	0.06459	T	0.01796324	0.00319	0.019609887	0.00096	0.01796324	0.00319	0.019609887	0.00096	-3.511	0.16826	T	.	.	0.066	0.02670	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.641100	0.01463	0.090	0.1621555036859568	0.00426	0.00227	0.01275	N	AEFBI	0.012607	0.00142	N	-2.06725527979849	0.00151	0.00646745	-2.09415292714477	0.00192	0.008443901	2.86255458146311E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.63	-1.06	0.09491	-0.697000	0.05199	-1.212000	0.06011	-4.563000	0.00026	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.4078:0.0:0.2724:0.3198	2.753	0.04962	601	0.67921	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	809.98	86	chr1	91992306	.	G	A	809.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1287;ExcessHet=0.0000;FS=1.755;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.53;ReadPosRankSum=-1.156e+00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,39:85:99:0|1:91992286_C_T:824,0,1001:91992286	20	0	1	0	.
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chr1	92299949	92299949	C	T	intronic	RPAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047024841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.58	5	chr1	92299949	.	C	T	164.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.43;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:10:178,0,10	20	0	1	0	.
chr1	92845192	92845192	C	-	intronic	DIPK1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457854427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.981e-05	3.95e-05	5.184e-05	2.72e-05	8.861e-05	1.729e-05	1.139e-05	3.776e-05	2.585e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.861e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	124.12	61	chr1	92845191	.	TC	T	124.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:135,0,22	15	0	1	5	.
chr1	93226299	93226299	-	T	intronic	CCDC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3409.01	51	chr1	93226298	.	GT	G,GTT	3409.01	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.462;DP=1055;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=18,1;MLEAF=0.474,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27,0:51:99:529,0,295,582,418,1062	0	0	18	2	.
chr1	93540846	93540847	TT	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,2,2,2:8:5:94,5,53,29,7,53,7,24,0,92	0	0	3	0	.
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chr1	93544244	93544246	ATT	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.095e-06	4.795e-06	2.908e-06	7.285e-06	1.243e-05	2.12e-06	1.36e-06	7.7e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.879e-06	5.246e-05	1.243e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	864.94	37	chr1	93544243	.	CATT	C	864.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.163e+00;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=3.182;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=-1.688e+00;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:879,0,546	20	0	1	0	C
chr1	94903202	94903202	T	C	intronic	CNN3	.	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.865e-07	1.368e-06	1.366e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	191.98	43	chr1	94903202	.	T	C	191.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.390;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,11:47:99:206,0,912	20	0	1	0	.
chr1	99852538	99852538	T	-	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:45:45,54,115,0,61,55,54,115,61,115,54,115,61,115,115	4	0	6	1	.
chr1	99852538	99852538	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:45:45,54,115,0,61,55,54,115,61,115,54,115,61,115,115	4	0	6	1	C
chr1	99852538	99852538	-	T	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:45:45,54,115,0,61,55,54,115,61,115,54,115,61,115,115	4	0	6	1	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	T	0.913	P	0.503	P	0.002	N	0.999	D	1.525	L	1.57	T	-1.113	T	0.049	T	0.261	3.205	16.73	5.8	2.216	7.642	16.134	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.4048	7236.94	34	chr1	99884396	.	T	C	7236.94	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-4.178e+00;DP=2325;ExcessHet=25.1139;FS=198.804;InbreedingCoeff=-0.6802;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=1.56;SOR=12.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,22:103:99:0|1:99884396_T_C:399,0,3134:99884396	4	0	17	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3056929	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2857	4510.37	34	chr1	99884398	.	T	C	4510.37	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-4.266e+00;DP=2182;ExcessHet=9.6308;FS=171.423;InbreedingCoeff=-0.4110;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,22:107:99:0|1:99884396_T_C:387,0,3302:99884396	9	0	12	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.043	B	0.045	B	0.000	D	0.997	D	0	N	1.65	T	-1.054	T	0.016	T	0.371	2.784	15.27	5.8	2.216	5.903	16.134	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.3571	4473.53	34	chr1	99884400	.	T	C	4473.53	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.868e+00;DP=2293;ExcessHet=17.4423;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.66;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,22:106:99:0|1:99884396_T_C:390,0,3295:99884396	6	0	15	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3095	4637.29	102	chr1	99884401	.	T	C	4637.29	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-4.206e+00;DP=2140;ExcessHet=11.8493;FS=195.654;InbreedingCoeff=-0.4493;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.88;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,22:106:99:0|1:99884396_T_C:390,0,3295:99884396	8	0	13	0	C
chr1	99900892	99900892	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5486.16	22	chr1	99900890	.	GTT	G,GTTTT	5486.16	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=638;ExcessHet=8.0185;FS=5.696;InbreedingCoeff=-0.3820;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.818;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21,0:21:63:.:.:715,63,0,715,63,715	3	3	12	1	C
chr1	100196434	100196440	AAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:23:204,52,51,39,0,23,155,59,41,148,155,59,41,148,148,155,59,41,148,148,148,155,59,41,148,148,148,148	2	1	0	0	.
chr1	100196435	100196440	AAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:23:204,52,51,39,0,23,155,59,41,148,155,59,41,148,148,155,59,41,148,148,148,155,59,41,148,148,148,148	2	1	0	0	C
chr1	100196436	100196440	AAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:23:204,52,51,39,0,23,155,59,41,148,155,59,41,148,148,155,59,41,148,148,148,155,59,41,148,148,148,148	2	1	0	0	C
chr1	100196433	100196440	AAAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:23:204,52,51,39,0,23,155,59,41,148,155,59,41,148,148,155,59,41,148,148,148,155,59,41,148,148,148,148	2	1	0	0	C
chr1	100196437	100196440	AAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:23:204,52,51,39,0,23,155,59,41,148,155,59,41,148,148,155,59,41,148,148,148,155,59,41,148,148,148,148	2	1	0	0	C
chr1	100487571	100487571	A	0	intronic	CDC14A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 105, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	967.49	35	chr1	100487571	.	A	AAAAC,*	967.49	.	AC=14,1;AF=0.538,0.038;AN=26;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5621;MLEAC=19,2;MLEAF=0.731,0.077;MQ=60.00;QD=31.56;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:100487571_A_AAAAC:270,18,0,270,18,270:100487571	5	7	0	8	.
chr1	100487572	100487572	G	0	intronic	CDC14A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 105, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	1017.4	35	chr1	100487572	.	G	GAAACAA,*	1017.4	.	AC=14,1;AF=0.875,0.063;AN=16;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4286;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=60.00;QD=28.08;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:100487571_A_AAAAC:270,18,0,270,18,270:100487571	0	7	0	13	C
chr1	100504954	100504954	C	G	intronic	CDC14A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 105, Autosomal recessive	.	443	1077	2	0	0	2	0.000927644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768474040	2.794e-05	2.6e-05	2.618e-05	2.975e-05	0.0004	2.077e-05	1.819e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0004	7.551e-06	5.26e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1256.98	34	chr1	100504954	.	C	G	1256.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.520e-01;DP=877;ExcessHet=0.0000;FS=10.539;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.22;ReadPosRankSum=0.927;SOR=2.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,42:73:99:1271,0,809	20	0	1	0	C
chr1	101021822	101021823	AC	-	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0,0,0:15:99:171,0,120,172,160,364,172,160,364,364,172,160,364,364,364,172,160,364,364,364,364	0	0	1	0	.
chr1	101021823	101021823	-	AC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0,0,0:15:99:171,0,120,172,160,364,172,160,364,364,172,160,364,364,364,172,160,364,364,364,364	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0,0,0:15:99:171,0,120,172,160,364,172,160,364,364,172,160,364,364,364,172,160,364,364,364,364	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0,0,0:15:99:171,0,120,172,160,364,172,160,364,364,172,160,364,364,364,172,160,364,364,364,364	0	0	1	0	C
chr1	102914824	102914824	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	16803.24	61	chr1	102914823	.	TA	TAA,T,TAAAA	16803.24	.	AC=26,3,1;AF=0.619,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=1286;ExcessHet=9.6308;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.3960;MLEAC=26,3,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.86;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,42,0,0:48:14:942,0,14,960,140,1100,960,140,1100,1100	0	7	10	0	.
chr1	103031250	103031250	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,126,0,0:134:99:3308,320,0,3312,392,3399,3312,392,3399,3399	0	14	5	0	C
chr1	103031250	103031250	-	AAAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,126,0,0:134:99:3308,320,0,3312,392,3399,3312,392,3399,3399	0	14	5	0	C
chr1	103533845	103533845	-	A	exonic	RNPC3	.	frameshift insertion	RNPC3:NM_017619:exon3:c.347dupA:p.R120Kfs*3,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	229.63	54	chr1	103533844	.	GA	G,GAA	229.63	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-01;DP=1214;ExcessHet=1.1607;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=-4.790e-01;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,6,0:47:21:21,0,1328,144,1346,1490	16	0	4	0	.
chr1	107238799	107238799	T	A	intronic	NTNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	118.52	2	chr1	107238799	.	T	A	118.52	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3647;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=23.70;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	14	1	0	6	.
chr1	107609709	107609709	C	T	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.189e-05	1.014e-05	1.851e-05	5.74e-06	1.98e-05	3.78e-06	1.88e-06	6.63e-06	3.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.98e-05	0	0	1.974e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	6.558e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.98	14	chr1	107609709	.	C	T	172.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.795;DP=355;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.73;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:187,0,157	20	0	1	0	.
chr1	108737719	108737719	T	C	intronic	FNDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	119.64	9	chr1	108737719	.	T	C	119.64	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=198;ExcessHet=1.4774;FS=7.849;InbreedingCoeff=-0.2461;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.601;SOR=2.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:27:27,0,79	11	0	5	5	.
chr1	108767176	108767176	T	C	intronic	STXBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	79.45	7	chr1	108767176	.	T	C	79.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.122e+00;DP=174;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:93:93,0,216	19	0	1	1	.
chr1	108782749	108782749	T	C	intronic	STXBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.965e-06	4.897e-05	1.382e-05	6.122e-06	1.301e-05	5.56e-06	4.28e-06	7.26e-06	5.59e-06	0	0	0	0	0	0	1.301e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.25	19	chr1	108782749	.	T	C	34.25	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=376;ExcessHet=0.1072;FS=8.098;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.35;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:30:30,0,153	16	0	2	3	C
chr1	108796793	108796793	-	T	intronic	STXBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	2276.03	34	chr1	108796792	.	GT	G,GTT	2276.03	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=1019;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2280;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24,0:53:99:526,0,565,606,693,1392	13	0	7	0	C
chr1	108834536	108834536	-	A	intronic	AKNAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	23102.75	48	chr1	108834535	.	TA	T,TAA	23102.75	.	AC=34,6;AF=0.810,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=1093;ExcessHet=0.1072;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=34,6;MLEAF=0.810,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.28;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,22,9:36:99:.:.:653,161,227,512,0,717	0	13	2	0	.
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chr1	109105885	109105885	-	AA	downstream	C1orf194	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	654.17	6	chr1	109105881	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAAA,CAAAAA,C	654.17	.	AC=4,7,3,3,1;AF=0.100,0.175,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=125;ExcessHet=4.5531;FS=1.398;InbreedingCoeff=-0.2606;MLEAC=4,8,3,3,1;MLEAF=0.100,0.200,0.075,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2,0:5:26:26,34,66,34,66,66,34,66,66,66,0,32,32,32,26,34,66,66,66,32,66	5	0	2	1	C
chr1	109105885	109105885	-	A	downstream	C1orf194	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	654.17	6	chr1	109105881	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAAA,CAAAAA,C	654.17	.	AC=4,7,3,3,1;AF=0.100,0.175,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=125;ExcessHet=4.5531;FS=1.398;InbreedingCoeff=-0.2606;MLEAC=4,8,3,3,1;MLEAF=0.100,0.200,0.075,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2,0:5:26:26,34,66,34,66,66,34,66,66,66,0,32,32,32,26,34,66,66,66,32,66	5	0	2	1	C
chr1	109177240	109177240	C	A	intronic	ELAPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310855412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.74	6	chr1	109177240	.	C	A,T	140.74	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=105;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3,1;MLEAF=0.100,0.033;MQ=49.05;MQRankSum=-1.803e+00;QD=8.28;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,2:9:63:0|1:109177207_T_C:63,84,358,0,274,268:109177207	12	0	2	6	.
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chr1	109250114	109250116	CGC	-	exonic	CELSR2	.	nonframeshift deletion	CELSR2:NM_001408:exon1:c.35_37del:p.P16del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	3.557e-05	7.286e-06	5.903e-06	3.316e-05	3.11e-06	2.25e-06	8.9e-07	6e-07	3.316e-05	0	0	2.792e-05	0	0	3.793e-06	3.555e-05	1.259e-05	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	28794.1	33	chr1	109250113	.	ACGC	ACGCCGC,A	28794.1	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=1066;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=-5.290e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47,0:47:99:2094,141,0,2095,141,2095	1	11	8	0	C
chr1	109366910	109366911	CA	0	intronic	SORT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	704.97	65	chr1	109366910	.	CA	C,*	704.97	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6670;MLEAC=19,2;MLEAF=0.594,0.063;MQ=60.00;QD=22.74;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:160,18,0,160,18,160	7	8	0	5	.
chr1	109508616	109508616	G	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C297G:p.N99K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	T	0.375	B	0.25	B	0.024	N	0.989	D	-0.01	N	4.38	T	-0.907	T	0.002	T	0.107	1.805	12.00	1.09	0.047	0.976	9.065	0.048	0.00471979587979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.402e-05	0.0008	2.459e-05	2.345e-05	0.0002	1.744e-05	1.544e-05	2.006e-05	1.747e-05	5.989e-05	0	0	0	0	0.0002	2.799e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.096	0.39340	T	0.375	0.34209	B	0.25	0.39011	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.989351	0.40936	D	-0.805	0.01590	N	4.38	0.02255	T	-0.42	0.14193	N	0.251	0.32481	-0.9074	0.47168	T	0.002	0.00526	T	10	0.13895068	0.26423	T	0.00472	0.11753	T	0.048	0.13305	0.424	0.46857	0.303871581278	0.30001	0.3848348631254194	0.38398	1.20472787136	0.80666	0.608450233936	0.54097	T	0.010575	0.09538	T	-0.290714	0.09565	T	-0.655367	0.08582	T	0.544324159622192	0.34265	D	0.79742	0.44137	T	0.08433104	0.19514	0.09508742	0.22536	0.08433104	0.19513	0.09508742	0.22536	-4.691	0.33295	T	.	.	0.266	0.50527	B	.;.	.;.	1.875938	0.23830	16.17	0.98865697297219557	0.47545	0.82763	0.41947	D	AEFBCI	0.391245	0.46976	N	-0.506877925592794	0.21857	1.163021	-0.39326206815582	0.25196	1.384239	0.905472008325259	0.26205	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	1.09	0.19517	1.118000	0.30860	3.404000	0.38147	0.676000	0.76740	0.809000	0.29839	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.304:0.0:0.696:0.0	9.065	0.35621	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1579.24	62	chr1	109508616	.	G	C	1579.24	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.065e+00;DP=1797;ExcessHet=2.5830;FS=184.263;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.17;SOR=8.429	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:95,36:132:99:.:.:599,0,2058	11	0	7	3	.
chr1	109508618	109508618	T	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.A295G:p.N99D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.38	T	0.046	B	0.204	B	0.024	N	0.837	N	0.38	N	4.32	T	-0.901	T	0.003	T	0.081	1.806	12.00	2.58	0.900	-0.546	6.884	0.050	0.00431994233541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.43e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.098	0.39040	T	0.046	0.21875	B	0.204	0.37039	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.837229	0.28680	N	-0.135	0.04517	N	4.32	0.02387	T	-0.65	0.18877	N	0.264	0.35301	-0.9012	0.47868	T	0.003	0.00832	T	10	0.09139174	0.16007	T	0.00432	0.10498	T	0.050	0.13987	0.302	0.27003	0.35421846163	0.35036	0.42623265837729346	0.42540	1.16636633486	0.79636	0.593713998795	0.52018	T	0.016495	0.13623	T	-0.33	0.06112	T	-0.711798	0.05203	T	0.54811829328537	0.34407	D	0.660634	0.26999	T	0.10292237	0.24323	0.1119965	0.27018	0.10292237	0.24322	0.1119965	0.27018	-2.193	0.04007	T	.	.	0.145	0.32079	B	.;.	.;.	1.909142	0.24245	16.33	0.98833880806686136	0.47002	0.33936	0.24948	N	AEFBCI	0.215332	0.34070	N	-0.58773012198282	0.19317	1.009999	-0.480569429772215	0.22688	1.233631	0.896117992834435	0.25970	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	2.58	0.30011	-0.458000	0.06813	0.851000	0.22138	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1294:0.0:0.2917:0.5789	6.884	0.23373	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	194.98	36	chr1	109508618	.	T	C	194.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.287e+00;DP=1064;ExcessHet=0.0000;FS=54.520;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.72;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:118,20:138:99:0|1:109508618_T_C:209,0,4549:109508618	20	0	1	0	C
chr1	109508621	109508621	G	A	exonic	AMIGO1	.	synonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C292T:p.L98L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.07143	214.67	36	chr1	109508621	.	G	A	214.67	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.948e+00;DP=1112;ExcessHet=0.3300;FS=91.192;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=1.46;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,20:139:99:0|1:109508618_T_C:206,0,4582:109508618	18	0	3	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,0,0,0:16:59:135,0,59,175,94,392,175,94,392,392,175,94,392,392,392,175,94,392,392,392,392,175,94,392,392,392,392,392	2	0	2	0	.
chr1	109656556	109656556	-	TGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,0,0,0:16:59:135,0,59,175,94,392,175,94,392,392,175,94,392,392,392,175,94,392,392,392,392,175,94,392,392,392,392,392	2	0	2	0	C
chr1	109656553	109656556	TGTG	-	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,0,0,0:16:59:135,0,59,175,94,392,175,94,392,392,175,94,392,392,392,175,94,392,392,392,392,175,94,392,392,392,392,392	2	0	2	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,0,0,0:16:59:135,0,59,175,94,392,175,94,392,392,175,94,392,392,392,175,94,392,392,392,392,175,94,392,392,392,392,392	2	0	2	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,0,0,0:16:59:135,0,59,175,94,392,175,94,392,392,175,94,392,392,392,175,94,392,392,392,392,175,94,392,392,392,392,392	2	0	2	0	C
chr1	110008969	110008969	-	A	intronic	AHCYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	162.77	38	chr1	110008968	.	TA	T,TAA	162.77	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.103e+00;DP=805;ExcessHet=0.3300;FS=6.223;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.426;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,5,0:46:3:3,0,1006,126,1021,1147	18	0	2	0	.
chr1	110049428	110049428	T	-	intronic	STRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3914.76	28	chr1	110049426	.	CTT	C,CT	3914.76	.	AC=7,17;AF=0.167,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=570;ExcessHet=30.0624;FS=1.864;InbreedingCoeff=-0.7419;MLEAC=7,17;MLEAF=0.167,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.240;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,9:11:9:145,151,187,0,36,9	0	0	4	0	.
chr1	110222980	110222980	C	G	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.C695G:p.S232C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.981	D	0.000	D	1.000	D	2.695	M	-4.48	D	1.099	D	0.949	D	0.846	3.899	19.82	4.88	2.425	7.818	18.385	0.929	0.40933610176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-05	0.0009	7.295e-05	5.971e-05	8.013e-05	5.553e-05	5.161e-05	6.603e-05	6.157e-05	3.015e-05	0	0	2.525e-05	0	0	8.013e-05	6.68e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.992	0.90584	D	0.945	0.73362	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.905	0.96153	H	-4.48	0.97606	D	-4.53	0.78388	D	0.831	0.82660	1.099	0.99607	D	0.949	0.98331	D	10	0.8837731	0.87697	D	0.409336	0.93564	D	0.929	0.98304	0.653	0.79068	0.998239969463	0.99822	0.9428938060723817	0.94271	2.16590570783	0.95413	0.900061309338	0.96447	D	0.865354	0.97046	D	0.507574	0.94527	D	0.491319	0.94446	D	0.996615469455719	0.89714	D	0.968103	0.88413	D	0.81521255	0.84899	0.67973554	0.81184	0.81521255	0.84900	0.67973554	0.81185	-14.23	0.93792	D	.	.	0.990	0.93569	P	.;.;.	.;.;.	5.345809	0.89688	31	0.99023122748486747	0.50634	0.99055	0.90567	D	AEFDGBI	0.873031	0.79518	D	0.820546623686913	0.87372	9.195578	0.766985295263051	0.87421	9.215925	0.999999999988739	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	7.905000	0.86479	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.385	0.90408	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2	1638.75	109	chr1	110222980	.	C	G	1638.75	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.817e+00;DP=2206;ExcessHet=3.5521;FS=69.990;InbreedingCoeff=-0.2544;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=1.87;SOR=10.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,20:120:99:0|1:110222977_C_G:250,0,3422:110222977	12	0	8	1	.
chr1	111138507	111138507	-	G	intronic	DRAM2	.	.	.	Cone-rod dystrophy 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.82	6	chr1	111138507	.	C	CG	35.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	17	0	1	3	.
chr1	111486404	111486404	-	TT	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	992.99	7	chr1	111486402	.	ATT	ATTTT,ATTT,AT,A	992.99	.	AC=1,4,8,3;AF=0.025,0.100,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4596;MLEAC=1,4,8,3;MLEAF=0.025,0.100,0.200,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:32:32,43,115,43,115,115,0,72,72,66,43,115,115,72,115	5	0	1	1	.
chr1	111697418	111697419	TT	-	intronic	RAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6693.42	72	chr1	111697416	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	6693.42	.	AC=1,7,6,7;AF=0.024,0.167,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1836;ExcessHet=54.0936;FS=2.480;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=1,7,6,7;MLEAF=0.024,0.167,0.143,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=-3.400e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:41,0,4,15,33:96:99:570,793,2107,684,2103,2623,409,1577,1724,1564,0,1085,915,513,959	0	0	1	0	.
chr1	111697419	111697419	T	-	intronic	RAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6693.42	72	chr1	111697416	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	6693.42	.	AC=1,7,6,7;AF=0.024,0.167,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1836;ExcessHet=54.0936;FS=2.480;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=1,7,6,7;MLEAF=0.024,0.167,0.143,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=-3.400e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:41,0,4,15,33:96:99:570,793,2107,684,2103,2623,409,1577,1724,1564,0,1085,915,513,959	0	0	1	0	C
chr1	111697419	111697419	-	T	intronic	RAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6693.42	72	chr1	111697416	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	6693.42	.	AC=1,7,6,7;AF=0.024,0.167,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1836;ExcessHet=54.0936;FS=2.480;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=1,7,6,7;MLEAF=0.024,0.167,0.143,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=-3.400e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:41,0,4,15,33:96:99:570,793,2107,684,2103,2623,409,1577,1724,1564,0,1085,915,513,959	0	0	1	0	C
chr1	111724574	111724575	CA	-	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*2394_*2393delTG;NM_019099:c.*2394_*2393delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1911.19	5	chr1	111724565	.	GCACACACACA	G,GCACACACA,GCACACA,GCA,GCACA,GCACACACACACACACA	1911.19	.	AC=1,7,5,4,2,1;AF=0.028,0.194,0.139,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=115;ExcessHet=0.7050;FS=2.087;InbreedingCoeff=0.0533;MLEAC=1,8,6,4,2,1;MLEAF=0.028,0.222,0.167,0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0,0:6:43:96,102,157,0,55,43,102,157,55,157,102,157,55,157,157,102,157,55,157,157,157,102,157,55,157,157,157,157	4	0	0	3	.
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chr1	111724568	111724575	CACACACA	-	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*2400_*2393delTGTGTGTG;NM_019099:c.*2400_*2393delTGTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1911.19	5	chr1	111724565	.	GCACACACACA	G,GCACACACA,GCACACA,GCA,GCACA,GCACACACACACACACA	1911.19	.	AC=1,7,5,4,2,1;AF=0.028,0.194,0.139,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=115;ExcessHet=0.7050;FS=2.087;InbreedingCoeff=0.0533;MLEAC=1,8,6,4,2,1;MLEAF=0.028,0.222,0.167,0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0,0:6:43:96,102,157,0,55,43,102,157,55,157,102,157,55,157,157,102,157,55,157,157,157,102,157,55,157,157,157,157	4	0	0	3	C
chr1	111724570	111724575	CACACA	-	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*2398_*2393delTGTGTG;NM_019099:c.*2398_*2393delTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1911.19	5	chr1	111724565	.	GCACACACACA	G,GCACACACA,GCACACA,GCA,GCACA,GCACACACACACACACA	1911.19	.	AC=1,7,5,4,2,1;AF=0.028,0.194,0.139,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=115;ExcessHet=0.7050;FS=2.087;InbreedingCoeff=0.0533;MLEAC=1,8,6,4,2,1;MLEAF=0.028,0.222,0.167,0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0,0:6:43:96,102,157,0,55,43,102,157,55,157,102,157,55,157,157,102,157,55,157,157,157,102,157,55,157,157,157,157	4	0	0	3	C
chr1	111724575	111724575	-	CACACA	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*2392_*2393insTGTGTG;NM_019099:c.*2392_*2393insTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1911.19	5	chr1	111724565	.	GCACACACACA	G,GCACACACA,GCACACA,GCA,GCACA,GCACACACACACACACA	1911.19	.	AC=1,7,5,4,2,1;AF=0.028,0.194,0.139,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=115;ExcessHet=0.7050;FS=2.087;InbreedingCoeff=0.0533;MLEAC=1,8,6,4,2,1;MLEAF=0.028,0.222,0.167,0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0,0:6:43:96,102,157,0,55,43,102,157,55,157,102,157,55,157,157,102,157,55,157,157,157,102,157,55,157,157,157,157	4	0	0	3	C
chr1	111762785	111762785	-	A	intronic	DDX20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11565.25	105	chr1	111762784	.	TA	T,TAA	11565.25	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.265;DP=3113;ExcessHet=54.0936;FS=0.525;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=8.000e-03;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,15,11:98:99:185,0,1378,212,1060,1664	0	0	20	0	.
chr1	112619897	112619900	CTCT	-	intronic	CAPZA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301113983	5.509e-06	6.157e-06	4.108e-06	6.926e-06	1.179e-05	2.37e-06	1.71e-06	2.63e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.327e-06	0	1.179e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	519.94	33	chr1	112619896	.	CCTCT	C	519.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.570;DP=720;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.874;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:534,0,707	20	0	1	0	.
chr1	112713067	112713068	TG	-	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,9,0,0:15:9:237,185,368,9,0,99,273,332,113,418,273,332,113,418,418	1	0	2	0	.
chr1	112713068	112713068	-	TG	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,9,0,0:15:9:237,185,368,9,0,99,273,332,113,418,273,332,113,418,418	1	0	2	0	C
chr1	112713068	112713068	-	TGTG	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,9,0,0:15:9:237,185,368,9,0,99,273,332,113,418,273,332,113,418,418	1	0	2	0	C
chr1	113100171	113100171	T	C	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.711e-06	0	0	0	0	0	0	7.309e-05	6.5e-06	1	154602	rs747522928	7.435e-06	6.191e-06	0	1.479e-05	7.684e-05	3.2e-06	2.31e-06	2.944e-05	1.929e-05	0	0	0	0	0	0	1.255e-06	4.351e-05	7.684e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	685.98	33	chr1	113100171	.	T	C	685.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.817e+00;DP=716;ExcessHet=0.0000;FS=2.147;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.79;ReadPosRankSum=0.375;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:700,0,372	20	0	1	0	.
chr1	113797334	113797334	C	A	intronic	RSBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.13e-06	0	0	0	0	1.638e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201207288	1.429e-06	2.737e-06	2.847e-06	0	2.597e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.597e-05	0	0	0	0	9.34e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	43366.18	58	chr1	113797334	.	C	CTAAA,A	43366.18	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.890e-01;DP=1304;ExcessHet=2.5830;FS=0.743;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30,0:57:99:1178,0,1038,1260,1128,2388	0	13	7	0	.
chr1	114718036	114718036	A	G	UTR3	CSDE1	NM_001242891:c.*133T>C;NM_001007553:c.*133T>C;NM_007158:c.*133T>C;NM_001242892:c.*133T>C;NM_001242893:c.*133T>C;NM_001130523:c.*133T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.464e-06	1.444e-06	3.091e-06	0	1.677e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.677e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	203.01	12	chr1	114718036	.	A	G	203.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=210;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=-8.350e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:217,0,222	20	0	1	0	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.033	B	0.015	B	0.000	D	0.999	D	-1.545	N	.	.	-0.951	T	0.015	T	0.585	0.535	6.895	5.89	2.787	4.426	15.011	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	6766.73	121	chr1	114732648	.	C	G	6766.73	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.661e+00;DP=3409;ExcessHet=54.0936;FS=245.736;InbreedingCoeff=-0.9995;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,51:140:99:521,0,925	0	0	21	0	C
chr1	115685154	115685154	C	T	intronic	VANGL1	.	.	.	Caudal regression syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.8e-06	2.093e-06	2.919e-06	2.691e-06	4.359e-06	4.7e-07	1.7e-07	7.3e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.359e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	687.98	33	chr1	115685154	.	C	T	687.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.706;DP=665;ExcessHet=0.0000;FS=2.090;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:702,0,489	20	0	1	0	.
chr1	115725559	115725561	AAA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,15,25,25,3:76:91:1915,805,788,469,186,337,661,91,0,490,1475,579,366,615,1332	0	0	0	0	.
chr1	115725560	115725561	AA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,15,25,25,3:76:91:1915,805,788,469,186,337,661,91,0,490,1475,579,366,615,1332	0	0	0	0	C
chr1	115725561	115725561	A	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,15,25,25,3:76:91:1915,805,788,469,186,337,661,91,0,490,1475,579,366,615,1332	0	0	0	0	C
chr1	116133034	116133034	C	T	intronic	MAB21L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.414e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	347.4	26	chr1	116133034	.	C	T	347.4	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-8.220e-01;DP=883;ExcessHet=1.8958;FS=195.264;InbreedingCoeff=-0.3218;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.53;SOR=8.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12:48:32:32,0,514	7	0	6	8	.
chr1	117121928	117121928	A	G	upstream	TRIM45	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560753897	1.841e-06	3.18e-06	4.001e-06	0	3.153e-05	0	0	.	.	0	3.153e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	6.534e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	229.98	28	chr1	117121928	.	A	G	229.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=-9.410e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:244,0,409	20	0	1	0	.
chr1	118081061	118081066	ACACAC	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30,0,0,0:30:91:1351,91,0,1351,91,1351,1351,91,1351,1351,1351,91,1351,1351,1351	3	5	1	0	.
chr1	118081063	118081066	ACAC	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30,0,0,0:30:91:1351,91,0,1351,91,1351,1351,91,1351,1351,1351,91,1351,1351,1351	3	5	1	0	C
chr1	118081066	118081066	-	AC	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30,0,0,0:30:91:1351,91,0,1351,91,1351,1351,91,1351,1351,1351,91,1351,1351,1351	3	5	1	0	C
chr1	119953314	119953314	-	AAA	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	242.41	8	chr1	119953313	.	CA	CAA,C,CAAAA	242.41	.	AC=1,2,1;AF=0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=140;ExcessHet=0.7564;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.029,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0:6:34:.:.:34,46,139,0,92,86,46,139,92,139	13	0	1	4	.
chr1	144428189	144428190	AC	-	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	855.54	11	chr1	144428178	.	GACACACACACAC	GACACACACAC,GACACACACACACACACAC,G,GACACACAC	855.54	.	AC=5,1,1,1;AF=0.132,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=240;ExcessHet=3.7745;FS=12.505;InbreedingCoeff=-0.3005;MLEAC=6,1,1,1;MLEAF=0.158,0.026,0.026,0.026;MQ=51.54;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3:8:91:91,106,316,106,316,316,106,316,316,316,0,210,210,210,201	11	0	5	2	.
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chr1	144428187	144428190	ACAC	-	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	855.54	11	chr1	144428178	.	GACACACACACAC	GACACACACAC,GACACACACACACACACAC,G,GACACACAC	855.54	.	AC=5,1,1,1;AF=0.132,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=240;ExcessHet=3.7745;FS=12.505;InbreedingCoeff=-0.3005;MLEAC=6,1,1,1;MLEAF=0.158,0.026,0.026,0.026;MQ=51.54;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3:8:91:91,106,316,106,316,316,106,316,316,316,0,210,210,210,201	11	0	5	2	C
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chr1	145393460	145393460	-	ACAC	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2580.4	8	chr1	145393458	.	AAC	AACAC,A,GAC,AACACAC	2580.4	.	AC=2,19,1,3;AF=0.053,0.500,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=236;ExcessHet=9.0960;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.4450;MLEAC=2,19,1,3;MLEAF=0.053,0.500,0.026,0.079;MQ=57.92;MQRankSum=-5.710e-01;QD=17.32;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,7,0,0:8:7:198,201,230,0,29,7,201,230,29,230,201,230,29,230,230	0	0	2	2	C
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chr1	145728530	145728530	G	C	intronic	CD160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.728e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	216.94	8	chr1	145728530	.	G	A,C	216.94	.	AC=5,8;AF=0.179,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=178;ExcessHet=4.7294;FS=51.059;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=3,8;MLEAF=0.107,0.286;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4:9:14:.:.:14,28,96,0,68,58	3	0	4	7	C
chr1	145865769	145865769	A	T	downstream	ANKRD35	dist=791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs376777274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	2.628e-05	0	1.353e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1153.01	6	chr1	145865769	.	A	ATTT,T	1153.01	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=76;ExcessHet=0.0056;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3638;MLEAC=15,2;MLEAF=0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.03;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:99:0|1:145865768_A_T:117,0,117,126,126,252:145865768	6	4	3	7	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	2354.68	101	chr1	145872713	.	C	G	2354.68	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.628e+00;DP=2761;ExcessHet=20.9642;FS=143.279;InbreedingCoeff=-0.5874;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.894;SOR=12.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,26:126:99:0|1:145872713_C_G:123,0,3050:145872713	5	0	16	0	C
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.35	2100.21	101	chr1	145872714	.	C	G	2100.21	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2664;ExcessHet=14.4320;FS=138.726;InbreedingCoeff=-0.4963;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.919;SOR=11.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,26:126:99:0|1:145872713_C_G:123,0,3050:145872713	6	0	14	1	C
chr1	145898819	145898819	A	G	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.433e-05	6.184e-05	1.523e-05	1.342e-05	1.768e-05	8.61e-06	6.82e-06	1.026e-05	8.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.768e-05	0	1.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.86	43	chr1	145898819	.	A	G	70.86	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.510e+00;DP=1142;ExcessHet=0.6776;FS=111.635;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=1.72;SOR=7.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,19:81:4:4,0,1121	16	0	4	1	.
chr1	145903029	145903032	ACAC	-	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,4,0,0:6:47:.:.:107,113,176,113,176,176,113,176,176,176,0,64,64,64,47,113,176,176,176,64,176,113,176,176,176,64,176,176	3	0	1	2	C
chr1	145903031	145903032	AC	-	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,4,0,0:6:47:.:.:107,113,176,113,176,176,113,176,176,176,0,64,64,64,47,113,176,176,176,64,176,113,176,176,176,64,176,176	3	0	1	2	C
chr1	145903024	145903032	TACACACAC	0	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,4,0,0:6:47:.:.:107,113,176,113,176,176,113,176,176,176,0,64,64,64,47,113,176,176,176,64,176,113,176,176,176,64,176,176	3	0	1	2	C
chr1	145903027	145903032	ACACAC	-	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,4,0,0:6:47:.:.:107,113,176,113,176,176,113,176,176,176,0,64,64,64,47,113,176,176,176,64,176,113,176,176,176,64,176,176	3	0	1	2	C
chr1	145903032	145903032	-	AC	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,4,0,0:6:47:.:.:107,113,176,113,176,176,113,176,176,176,0,64,64,64,47,113,176,176,176,64,176,113,176,176,176,64,176,176	3	0	1	2	C
chr1	145950645	145950645	C	T	intronic	LIX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234923751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.94	5	chr1	145950645	.	C	T	94.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:107,0,63	17	0	1	3	.
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chr1	146121863	146121868	AGAGAG	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3197.59	36	chr1	146121860	.	CAGAGAGAG	CAG,C	3197.59	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=582;ExcessHet=20.9642;FS=16.265;InbreedingCoeff=-0.6155;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=42.44;MQRankSum=-2.307e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.937;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6,0:26:99:172,0,794,232,812,1044	5	0	15	0	C
chr1	146121861	146121868	AGAGAGAG	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.054e-06	1.351e-05	0	1.446e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3197.59	36	chr1	146121860	.	CAGAGAGAG	CAG,C	3197.59	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=582;ExcessHet=20.9642;FS=16.265;InbreedingCoeff=-0.6155;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=42.44;MQRankSum=-2.307e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.937;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6,0:26:99:172,0,794,232,812,1044	5	0	15	0	C
chr1	146126611	146126612	AC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:27:207,210,252,210,252,252,210,252,252,252,0,42,42,42,27,210,252,252,252,42,252,210,252,252,252,42,252,252	1	1	2	4	C
chr1	146126597	146126612	ACACACACACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458318760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.0010	0.0012	0.0013	0.0035	0.0011	0.0010	0.0026	0.0023	0.0005	0	0.0035	0.0154	0	0	0.0083	0.0008	0.0039	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:27:207,210,252,210,252,252,210,252,252,252,0,42,42,42,27,210,252,252,252,42,252,210,252,252,252,42,252,252	1	1	2	4	C
chr1	146126605	146126612	ACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:27:207,210,252,210,252,252,210,252,252,252,0,42,42,42,27,210,252,252,252,42,252,210,252,252,252,42,252,252	1	1	2	4	C
chr1	146126607	146126612	ACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:27:207,210,252,210,252,252,210,252,252,252,0,42,42,42,27,210,252,252,252,42,252,210,252,252,252,42,252,252	1	1	2	4	C
chr1	146126612	146126612	-	ACACACACAC	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:27:207,210,252,210,252,252,210,252,252,252,0,42,42,42,27,210,252,252,252,42,252,210,252,252,252,42,252,252	1	1	2	4	C
chr1	146126603	146126612	ACACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:27:207,210,252,210,252,252,210,252,252,252,0,42,42,42,27,210,252,252,252,42,252,210,252,252,252,42,252,252	1	1	2	4	C
chr1	146987735	146987735	-	TG	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3159.79	33	chr1	146987733	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	3159.79	.	AC=8,11,2;AF=0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=445;ExcessHet=11.2363;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.4271;MLEAC=8,11,2;MLEAF=0.190,0.262,0.048;MQ=56.11;MQRankSum=-7.030e-01;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:74:74,89,237,0,148,139,89,237,148,237	3	0	7	0	.
chr1	146987735	146987735	-	TGTG	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3159.79	33	chr1	146987733	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	3159.79	.	AC=8,11,2;AF=0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=445;ExcessHet=11.2363;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.4271;MLEAC=8,11,2;MLEAF=0.190,0.262,0.048;MQ=56.11;MQRankSum=-7.030e-01;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:74:74,89,237,0,148,139,89,237,148,237	3	0	7	0	C
chr1	148566511	148566512	AC	-	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1806.25	8	chr1	148566508	.	GACAC	GAC,G	1806.25	.	AC=13,3;AF=0.382,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=170;ExcessHet=0.7050;FS=0.727;InbreedingCoeff=0.0799;MLEAC=14,4;MLEAF=0.412,0.118;MQ=55.15;MQRankSum=0.524;QD=22.58;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6,0:12:99:.:.:155,0,149,173,167,340	5	3	6	4	.
chr1	148578326	148578326	A	T	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.31	5	chr1	148578326	.	A	T	93.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.111e+00;DP=196;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0424;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=34.39;MQRankSum=0.00;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:107,0,53	20	0	1	0	C
chr1	149475844	149475844	G	T	upstream	NBPF19	dist=54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224217383	0.0010	0.0006	0.0008	0.0011	0.0031	0.0009	0.0009	0.0027	0.0026	0.0003	0.0003	0	0.0003	0.0015	0.0005	0.0008	0.0007	0.0031	0.0008	0.0009	0.0007	0.0009	0.0035	0.0007	0.0006	0.0021	0.0017	0.0002	0.0112	0.0001	0	0.0002	0.0019	0	0.0009	0.0010	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.0	33	chr1	149475844	.	G	T	154.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.44;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=24.70;MQRankSum=0.316;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:168,0,116	20	0	1	0	.
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	141.32	18	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	C,*	141.32	.	AC=2,15;AF=0.048,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-01;DP=246;ExcessHet=13.4704;FS=2.445;InbreedingCoeff=-0.5413;MLEAC=2,15;MLEAF=0.048,0.357;MQ=37.81;MQRankSum=0.338;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,7:16:99:0|1:149528934_G_A:267,294,672,0,378,357:149528934	5	0	2	0	C
chr1	149528945	149528945	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	830.13	19	chr1	149528945	.	C	CTGTG,G,CTG,*	830.13	.	AC=4,4,3,5;AF=0.105,0.105,0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-9.770e-01;DP=247;ExcessHet=6.1876;FS=3.861;InbreedingCoeff=-0.2730;MLEAC=4,4,3,4;MLEAF=0.105,0.105,0.079,0.105;MQ=39.59;MQRankSum=-2.420e-01;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.705;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3,0,0,0:14:93:.:.:93,0,453,126,462,588,126,462,588,588,126,462,588,588,588	5	0	4	2	C
chr1	149944085	149944085	G	T	exonic	OTUD7B	.	synonymous SNV	OTUD7B:NM_020205:exon12:c.C2304A:p.P768P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	283.11	35	chr1	149944085	.	G	T	283.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.042e+00;DP=822;ExcessHet=0.1072;FS=65.825;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.39;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,10:77:99:0|1:149944085_G_T:114,0,2689:149944085	19	0	2	0	.
chr1	149944086	149944086	G	T	exonic	OTUD7B	.	nonsynonymous SNV	OTUD7B:NM_020205:exon12:c.C2303A:p.P768H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.0	B	0.493	N	1.000	N	0.69	N	1.5	T	-0.952	T	0.013	T	0.085	-0.343	2.377	-1.27	-0.307	1.272	3.991	0.039	0.00668796475497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.36365	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.492767	0.12038	N	0.775970	1	0.08975	N	1.5	0.37844	L	1.5	0.31205	T	.	.	.	0.079	0.05414	-0.9522	0.40590	T	0.013	0.05177	T	9	0.0738807	0.11221	T	0.006688	0.17671	T	.	.	0.424	0.46857	0.227260227426	0.22338	0.14027752710669766	0.13950	.	.	0.272260308266	0.06438	T	0.02019	0.15942	T	-0.287627	0.09875	T	-0.650933	0.08890	T	0.0144502557814121	0.00292	T	0.365963	0.08520	T	0.06450719	0.13693	0.05777035	0.10561	0.06450719	0.13693	0.05777035	0.10561	-4.613	0.32335	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	1.422825	0.18399	13.71	0.67381891660833093	0.08338	0.12627	0.17383	N	AEFBI	0.125521	0.24207	N	-0.99888411583591	0.08627	0.4052642	-1.0242728683202	0.09252	0.4592645	0.998551054546306	0.37186	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.61	-1.27	0.08863	1.764000	0.38100	1.537000	0.27200	-0.154000	0.11915	0.012000	0.18695	0.816000	0.27083	0.972000	0.54974	0.0804:0.1234:0.3694:0.4268	3.991	0.09027	226	0.91233	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	283.11	35	chr1	149944086	.	G	T	283.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e+00;DP=823;ExcessHet=0.1072;FS=65.825;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.23;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,10:77:99:0|1:149944085_G_T:114,0,2689:149944085	19	0	2	0	C
chr1	150110461	150110461	A	C	intronic	VPS45	.	.	.	Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.425e-06	2.052e-06	0	2.879e-06	1.851e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.851e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1194.35	36	chr1	150110461	.	A	C	1194.35	.	AC=12;AF=0.400;AN=30;BaseQRankSum=-9.720e-01;DP=790;ExcessHet=9.6308;FS=188.533;InbreedingCoeff=-0.5778;MLEAC=15;MLEAF=0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:66:66,0,181	3	0	12	6	.
chr1	150158531	150158531	-	AA	intronic	PLEKHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285075943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0026	0.0004	0.0003	0.0015	0.0012	0.0007	0	0.0007	0.0012	0.0002	0.0001	0.0034	0.0002	0.0005	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	2277.07	4	chr1	150158531	.	C	CA,CAA	2277.07	.	AC=27,2;AF=0.900,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.210;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4784;MLEAC=33,2;MLEAF=1.00,0.067;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:172,18,0,172,18,172	0	13	1	6	.
chr1	150343245	150343252	AAAAATAT	0	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	392.78	7	chr1	150343245	.	AAAAATAT	A,*	392.78	.	AC=1,18;AF=0.028,0.500;AN=36;BaseQRankSum=-1.314e+00;DP=154;ExcessHet=0.2674;FS=1.991;InbreedingCoeff=0.1914;MLEAC=1,21;MLEAF=0.028,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.25;ReadPosRankSum=-1.581e+00;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:75:.:.:120,126,210,0,84,75	5	0	1	3	.
chr1	150343248	150343254	AATATAT	0	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	740.35	7	chr1	150343248	.	AATATAT	*,AATATATAT,AAT,A,ATATATAT,TATATAT	740.35	.	AC=19,2,4,1,1,2;AF=0.528,0.056,0.111,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=155;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=22,2,3,1,1,2;MLEAF=0.611,0.056,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:75:.:.:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210,126,84,210,210,210,210,126,84,210,210,210,210,210	1	6	4	3	C
chr1	150343254	150343254	-	AT	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	740.35	7	chr1	150343248	.	AATATAT	*,AATATATAT,AAT,A,ATATATAT,TATATAT	740.35	.	AC=19,2,4,1,1,2;AF=0.528,0.056,0.111,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=155;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=22,2,3,1,1,2;MLEAF=0.611,0.056,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:75:.:.:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210,126,84,210,210,210,210,126,84,210,210,210,210,210	1	6	4	3	C
chr1	150343251	150343254	ATAT	-	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	740.35	7	chr1	150343248	.	AATATAT	*,AATATATAT,AAT,A,ATATATAT,TATATAT	740.35	.	AC=19,2,4,1,1,2;AF=0.528,0.056,0.111,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=155;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=22,2,3,1,1,2;MLEAF=0.611,0.056,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:75:.:.:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210,126,84,210,210,210,210,126,84,210,210,210,210,210	1	6	4	3	C
chr1	150343249	150343254	ATATAT	-	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360473945	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0.0032	0.0004	0	0	0	0	6.587e-05	0.0008	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	740.35	7	chr1	150343248	.	AATATAT	*,AATATATAT,AAT,A,ATATATAT,TATATAT	740.35	.	AC=19,2,4,1,1,2;AF=0.528,0.056,0.111,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=155;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=22,2,3,1,1,2;MLEAF=0.611,0.056,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:75:.:.:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210,126,84,210,210,210,210,126,84,210,210,210,210,210	1	6	4	3	C
chr1	150398408	150398408	G	A	intronic	RPRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.68	5	chr1	150398408	.	G	A	63.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.24;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150398408_G_A:75,0,100:150398408	18	0	1	2	.
chr1	150398417	150398417	C	T	intronic	RPRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174294671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.347e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.34	5	chr1	150398417	.	C	T	63.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150398408_G_A:75,0,100:150398408	18	0	1	2	C
chr1	150648331	150648331	T	C	exonic	GOLPH3L	.	nonsynonymous SNV	GOLPH3L:NM_018178:exon5:c.A848G:p.N283S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.059	B	0.018	B	0.000	D	1.000	D	0.6	N	.	.	-1.055	T	0.057	T	0.062	2.120	13.04	5.44	2.285	2.146	9.583	0.059	0.00133956534921	7.7e-05	.	8.733e-06	9.962e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs151307247	6.941e-07	6.841e-07	0	1.401e-06	9.098e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.098e-07	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.322	0.13479	T	0.325	0.18846	T	0.033	0.20350	B	0.007	0.12992	B	0.000001	0.62929	D	0.053135	0.999549	0.47497	D	0.935	0.23595	L	.	.	.	0.01	0.06868	N	0.101	0.08366	-1.0546	0.13145	T	0.057	0.24130	T	9	0.12311739	0.23365	T	0.00134	0.01910	T	0.059	0.16972	.	.	0.439870908748	0.43606	0.8128185085347226	0.81237	0.233751173166	0.25910	0.503239274025	0.39279	T	0.007388	0.06799	T	-0.362406	0.03996	T	-0.576201	0.14887	T	0.082293515865875	0.10278	T	0.822018	0.48145	T	0.04103833	0.05971	0.07356068	0.15998	0.04103833	0.05971	0.07356068	0.15998	-2.486	0.05687	T	.	.	0.064	0.01600	B	.	.	2.305120	0.29499	18.14	0.98586294083805515	0.43310	0.96024	0.67189	D	AEFGBI	0.361547	0.45112	N	-0.156900096935277	0.34942	2.000839	0.0543681898127127	0.42283	2.554849	0.851272434278252	0.25049	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	1.821000	0.38680	7.846000	0.70742	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0809:0.0:0.9191	9.583	0.38666	78	0.96748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1291.98	34	chr1	150648331	.	T	C	1291.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.190e-01;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=6.937;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,48:84:99:1306,0,966	20	0	1	0	.
chr1	150748290	150748290	A	-	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,6,13,0:43:99:171,147,745,0,366,512,277,718,534,851	2	0	5	0	.
chr1	150748290	150748290	-	A	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,6,13,0:43:99:171,147,745,0,366,512,277,718,534,851	2	0	5	0	C
chr1	150801827	150801828	CC	-	intronic	CTSK	.	.	.	Pycnodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.81	44	chr1	150801826	.	ACC	A	62.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150801826_ACC_A:72,0,162:150801826	14	0	1	6	.
chr1	150801829	150801829	G	T	intronic	CTSK	.	.	.	Pycnodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.29	43	chr1	150801829	.	G	T	63.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150801826_ACC_A:72,0,162:150801826	13	0	1	7	C
chr1	150831926	150831926	-	A	intronic	ARNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4289.7	45	chr1	150831925	.	GA	G,GAA	4289.7	.	AC=8,14;AF=0.190,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=957;ExcessHet=43.6797;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.8917;MLEAC=8,14;MLEAF=0.190,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6,0:27:67:67,0,434,130,452,582	0	0	7	0	.
chr1	150902183	150902183	C	T	intronic	CTXND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.94	2	chr1	150902183	.	C	T	48.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.89;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:150902183_C_T:60,0,330:150902183	17	0	1	3	.
chr1	150902184	150902184	A	G	intronic	CTXND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224859719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.574e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.09	1	chr1	150902184	.	A	G	49.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:150902183_C_T:60,0,330:150902183	17	0	1	3	C
chr1	150902194	150902194	T	G	intronic	CTXND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.02	1	chr1	150902194	.	T	G	46.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=-5.510e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:150902183_C_T:57,0,372:150902183	17	0	1	3	C
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chr1	150902211	150902211	A	C	intronic	CTXND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.5	1	chr1	150902211	.	A	C	46.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=-1.456e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:150902183_C_T:57,0,372:150902183	17	0	1	3	C
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chr1	150926692	150926692	G	A	intronic	SETDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	381.98	33	chr1	150926692	.	G	A	381.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=671;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:396,0,446	20	0	1	0	.
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chr1	150987728	150987728	-	A	intronic	ANXA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	640.7	9	chr1	150987727	.	CA	C,CAA	640.7	.	AC=11,4;AF=0.262,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=8.1482;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.3556;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:11:27:27,0,140,50,149,199	7	0	11	0	C
chr1	151097778	151097778	-	AA	intronic	GABPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3992.29	9	chr1	151097776	.	CAA	C,CA,CAAAA	3992.29	.	AC=1,23,1;AF=0.024,0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=350;ExcessHet=0.0958;FS=5.769;InbreedingCoeff=0.3345;MLEAC=1,22,1;MLEAF=0.024,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0:7:21:183,183,183,21,21,0,183,183,21,183	5	0	0	0	.
chr1	151169242	151169244	TTT	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*157_*159delTTT;NM_001204856:c.*157_*159delTTT;NM_001204848:c.*157_*159delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:42:90,96,150,0,54,42,96,150,54,150,96,150,54,150,150	6	0	1	1	.
chr1	151169243	151169244	TT	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*158_*159delTT;NM_001204856:c.*158_*159delTT;NM_001204848:c.*158_*159delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:42:90,96,150,0,54,42,96,150,54,150,96,150,54,150,150	6	0	1	1	C
chr1	151169244	151169244	T	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*159delT;NM_001204856:c.*159delT;NM_001204848:c.*159delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:42:90,96,150,0,54,42,96,150,54,150,96,150,54,150,150	6	0	1	1	C
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1276.93	13	chr1	151408027	.	AAAAAG	A,*	1276.93	.	AC=15,8;AF=0.357,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=569;ExcessHet=36.0830;FS=7.759;InbreedingCoeff=-0.8118;MLEAC=15,8;MLEAF=0.357,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7,0:8:7:181,0,7,184,28,212	0	0	14	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	1132.63	13	chr1	151408028	.	AAAAG	*,A	1132.63	.	AC=23,16;AF=0.548,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=568;ExcessHet=0.3300;FS=1.094;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=23,16;MLEAF=0.548,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7,0:8:7:.:.:181,0,7,184,28,212	0	2	3	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	54.51	12	chr1	151408029	.	AAAG	*,A	54.51	.	AC=36,6;AF=0.857,0.143;AN=42;DP=566;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=38,4;MLEAF=0.905,0.095;MQ=60.00;QD=0.21;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,1:8:7:745,73,7,247,0,181	0	15	0	0	C
chr1	151566028	151566028	C	A	intronic	TUFT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.78	7	chr1	151566028	.	C	A	156.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1738;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60.00;QD=26.13;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:17:1|1:151566028_C_A:160,17,0:151566028	5	1	0	15	.
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chr1	151760908	151760908	A	-	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,4,0,4,0,0:12:5:90,95,189,5,82,50,95,189,82,189,0,112,9,112,126,95,189,82,189,112,189,95,189,82,189,112,189,189	2	0	2	1	C
chr1	151760908	151760908	-	A	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,4,0,4,0,0:12:5:90,95,189,5,82,50,95,189,82,189,0,112,9,112,126,95,189,82,189,112,189,95,189,82,189,112,189,189	2	0	2	1	C
chr1	151760907	151760908	AA	-	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,4,0,4,0,0:12:5:90,95,189,5,82,50,95,189,82,189,0,112,9,112,126,95,189,82,189,112,189,95,189,82,189,112,189,189	2	0	2	1	C
chr1	151760908	151760908	-	AA	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,4,0,4,0,0:12:5:90,95,189,5,82,50,95,189,82,189,0,112,9,112,126,95,189,82,189,112,189,95,189,82,189,112,189,189	2	0	2	1	C
chr1	151770484	151770484	G	C	intronic	OAZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1781424	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0001	0	0.0007	0.0014	7.58e-05	5.267e-05	0.0010	0.0001	0.0001	5.147e-05	0.0002	0.0008	8.183e-05	6.737e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1459.22	5	chr1	151770484	.	G	A,C	1459.22	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=167;ExcessHet=1.3217;FS=1.141;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:339,24,0,339,24,339	10	2	8	0	.
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chr1	152512804	152512804	-	GTGTGT	downstream	LCE5A	dist=627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	21407.39	51	chr1	152512802	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGT	21407.39	.	AC=10,11,7,5;AF=0.238,0.262,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.238;DP=2176;ExcessHet=0.9430;FS=5.129;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=10,11,7,5;MLEAF=0.238,0.262,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,7,17,0,11:36:99:1269,783,704,301,122,211,1023,685,309,990,471,223,0,514,478	1	0	3	0	C
chr1	152910506	152910506	C	0	exonic	IVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	10818.93	25	chr1	152910506	.	C	CAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCTG,G,*	10818.93	.	AC=18,2,2;AF=0.474,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.960e-01;DP=998;ExcessHet=1.5433;FS=1.193;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.500,0.053,0.053;MQ=55.69;MQRankSum=0.00;QD=23.78;ReadPosRankSum=-1.521e+00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0,0:24:99:450,0,461,489,497,986,489,497,986,986	3	4	8	2	.
chr1	153690111	153690120	TCTCTCTCTC	-	intronic	NPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1588.2	4	chr1	153690108	.	GTCTCTCTCTCTC	GTCTCTCTC,GTCTCTCTCTC,CTCTCTCTCTCTC,G,GTC	1588.2	.	AC=3,10,3,3,1;AF=0.088,0.294,0.088,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=196;ExcessHet=0.4630;FS=0.902;InbreedingCoeff=0.0418;MLEAC=2,11,3,3,1;MLEAF=0.059,0.324,0.088,0.088,0.029;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=29.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0:6:58:.:.:77,86,152,0,67,58,86,152,67,152,86,152,67,152,152,86,152,67,152,152,152	3	0	1	4	.
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.992	D	0.986	D	0.000	D	0.999	D	1.31	L	.	.	-0.865	T	0.172	T	0.819	4.131	21.3	2.28	0.340	1.167	8.751	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	2593.87	40	chr1	153760378	.	C	G	2593.87	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.650e+00;DP=2714;ExcessHet=17.4423;FS=282.183;InbreedingCoeff=-0.5203;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.949;SOR=11.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,31:114:4:4,0,1369	6	0	15	0	.
chr1	153774958	153774958	G	C	upstream;downstream	SLC27A3;INTS3	dist=449;dist=150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.412e-07	1.375e-06	1.854e-06	0	1.208e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.208e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	39.04	9	chr1	153774958	.	G	C	39.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=209;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,292	20	0	1	0	.
chr1	153828463	153828463	-	AC	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2215.98	7	chr1	153828455	.	TACACACAC	T,TACACACACAC,TAC	2215.98	.	AC=18,5,2;AF=0.474,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7127;MLEAC=20,4,1;MLEAF=0.526,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.04;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=2.483	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:271,18,0,271,18,271,271,18,271,271	6	8	1	2	.
chr1	153828458	153828463	ACACAC	-	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2215.98	7	chr1	153828455	.	TACACACAC	T,TACACACACAC,TAC	2215.98	.	AC=18,5,2;AF=0.474,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7127;MLEAC=20,4,1;MLEAF=0.526,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.04;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=2.483	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:271,18,0,271,18,271,271,18,271,271	6	8	1	2	C
chr1	153859366	153859366	A	-	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8846	1351.76	5	chr1	153859364	.	CAA	CA,C	1351.76	.	AC=21,2;AF=0.808,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.253;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=3.405;InbreedingCoeff=0.5102;MLEAC=30,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:112,15,0,112,15,112	1	10	1	8	C
chr1	154185377	154185377	-	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	709.31	2	chr1	154185372	.	CAAAAA	C,CA,CAAAAAA,CAA,CAAA	709.31	.	AC=1,3,2,4,2;AF=0.050,0.150,0.100,0.200,0.100;AN=20;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5733;MLEAC=2,6,2,6,2;MLEAF=0.100,0.300,0.100,0.300,0.100;MQ=60.00;QD=31.09;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0,0,0:6:34:245,99,81,52,0,34,204,97,51,189,204,97,51,189,189,204,97,51,189,189,189	4	0	0	11	.
chr1	154185375	154185377	AAA	-	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	709.31	2	chr1	154185372	.	CAAAAA	C,CA,CAAAAAA,CAA,CAAA	709.31	.	AC=1,3,2,4,2;AF=0.050,0.150,0.100,0.200,0.100;AN=20;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5733;MLEAC=2,6,2,6,2;MLEAF=0.100,0.300,0.100,0.300,0.100;MQ=60.00;QD=31.09;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0,0,0:6:34:245,99,81,52,0,34,204,97,51,189,204,97,51,189,189,204,97,51,189,189,189	4	0	0	11	C
chr1	154207265	154207265	T	C	UTR3	C1orf43	NM_001297720:c.*188A>G;NM_001297718:c.*188A>G;NM_001297717:c.*378A>G;NM_138740:c.*188A>G;NM_015449:c.*188A>G;NM_001098616:c.*188A>G	.	.	.	.	645	874	2	1	0	4	0.00228311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs559448599	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0026	8.854e-05	7.983e-05	0.0010	0.0007	0	0.0005	0	0	0	0.0026	0.0001	0.0002	3.142e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.403e-05	0.0003	7.089e-05	5.746e-05	0.0001	8.288e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.19	7	chr1	154207265	.	T	C	132.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0350;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:146,0,26	20	0	1	0	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	3135.5	61	chr1	154227265	.	C	T	3135.5	.	AC=11;AF=0.275;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2819;ExcessHet=7.7275;FS=179.277;InbreedingCoeff=-0.3796;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.748;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,45:156:99:0|1:154227263_A_G:354,0,1981:154227263	9	0	11	1	.
chr1	154231289	154231289	-	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	959.62	4	chr1	154231288	.	CT	C,CTT	959.62	.	AC=17,1;AF=0.500,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5723;MLEAC=21,1;MLEAF=0.618,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0:10:30:246,30,0,246,30,246	7	8	1	4	C
chr1	154450106	154450106	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	IL6R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2751.99	17	chr1	154450104	.	CTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTG	2751.99	.	AC=6,5,4,4,3,1;AF=0.143,0.119,0.095,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=385;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1493;MLEAC=4,5,4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.119,0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=22.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:99:.:.:116,126,253,0,127,118,126,253,127,253,126,253,127,253,253,126,253,127,253,253,253,126,253,127,253,253,253,253	5	1	2	0	.
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	99.88	12	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*,A	99.88	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;DP=268;ExcessHet=0.9047;FS=2.948;InbreedingCoeff=0.0459;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;QD=0.66;SOR=0.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18,0:18:54:.:.:803,54,0,803,54,803	10	1	8	1	.
chr1	154607733	154607733	G	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	322.47	14	chr1	154607733	.	G	GCA,*	322.47	.	AC=2,12;AF=0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=277;ExcessHet=0.4640;FS=5.845;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,18:18:54:.:.:803,803,803,54,54,0	10	1	0	0	C
chr1	154607874	154607874	-	AC	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	18110.63	100	chr1	154607872	.	GAC	G,GACAC	18110.63	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=1780;ExcessHet=8.1482;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=3,12;MLEAF=0.071,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:6,0,69:75:26:2334,2353,2534,26,208,0	7	0	3	0	C
chr1	154868903	154868908	TCTCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10,0,0,0,0:15:99:0|1:154868900_ATCTCTC_A:405,0,179,420,210,630,420,210,630,630,420,210,630,630,630,420,210,630,630,630,630:154868900	5	5	5	0	.
chr1	154868908	154868908	-	TCTC	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10,0,0,0,0:15:99:0|1:154868900_ATCTCTC_A:405,0,179,420,210,630,420,210,630,630,420,210,630,630,630,420,210,630,630,630,630:154868900	5	5	5	0	C
chr1	154868907	154868908	TC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10,0,0,0,0:15:99:0|1:154868900_ATCTCTC_A:405,0,179,420,210,630,420,210,630,630,420,210,630,630,630,420,210,630,630,630,630:154868900	5	5	5	0	C
chr1	154868905	154868908	TCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10,0,0,0,0:15:99:0|1:154868900_ATCTCTC_A:405,0,179,420,210,630,420,210,630,630,420,210,630,630,630,420,210,630,630,630,630:154868900	5	5	5	0	C
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chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,5,33,15,0,0,0:53:99:2518,1746,1618,560,352,381,1241,926,0,1085,1960,1636,538,1139,1849,1960,1636,538,1139,1849,1849,1960,1636,538,1139,1849,1849,1849	0	1	0	0	C
chr1	155186148	155186148	G	C	exonic	MUC1	.	nonsynonymous SNV	MUC1:NM_001044391:exon5:c.C440G:p.S147C	Medullary cystic kidney disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2386513	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	.	.	1.000	D	2.425	M	1.48	T	-0.485	T	0.277	T	0.664	3.516	17.96	4.57	2.532	4.436	13.040	0.228	0.0730881798815	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780727289	1.271e-05	1.231e-05	1.536e-05	9.997e-06	0.0002	7.94e-06	6.55e-06	5.88e-06	4.65e-06	0	2.535e-05	0	0	0	0.0002	1.103e-05	3.414e-05	2.469e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.92359	D	.	.	.	.	0.876392	0.81001	D	.	.	.	0.97	0.57419	T	-3.96	0.73684	D	0.439	0.53093	-0.4849	0.69191	T	0.277	0.64926	T	9	0.35168758	0.52013	T	0.073088	0.71700	D	0.228	0.52768	0.211	0.12923	0.7807895422	0.77876	0.4793372651105636	0.47853	.	.	0.503526747227	0.39319	T	0.148327	0.50960	T	0.106017	0.64935	D	-0.0218442	0.68907	D	0.973334670066833	0.70054	D	0.881912	0.60169	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-13.405	0.94421	D	.	.	0.573	0.69509	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.086688	0.84923	28.4	0.98306374834759047	0.40097	0.78837	0.38958	D	ALL	0.841534	0.75872	D	0.7222473405488	0.81089	7.441647	0.666377095280683	0.79837	7.167169	0.99999999300489	0.74766	0.386957	0.05904	2	0.624146	0.53433	0	0.137785	0.03908	3	0.604944	0.38103	0	.	.	4.57	4.57	0.55860	4.825000	0.62398	9.676000	0.81232	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	13.040	0.58303	71	0.96981	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	749.98	34	chr1	155186148	.	G	C	749.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.038e+00;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,34:79:99:764,0,1158	20	0	1	0	.
chr1	155460362	155460362	T	C	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	47.42	4	chr1	155460362	.	T	C	47.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.48;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:155460338_A_G:55,0,120:155460338	12	0	1	8	.
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chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,13,0:40:99:.:.:262,0,849,354,723,1027	2	0	17	1	C
chr1	155615493	155615493	-	GGGG	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,13,0:40:99:.:.:262,0,849,354,723,1027	2	0	17	1	C
chr1	155661522	155661522	-	ACACACAC	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	12640.4	23	chr1	155661516	.	AACACAC	A,AAC,AACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC	12640.4	.	AC=1,5,7,8,2,4;AF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=937;ExcessHet=0.8717;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.0149;MLEAC=1,5,7,8,2,4;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=25.23;ReadPosRankSum=-5.620e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,12,0,7,0,0:21:99:816,607,566,293,227,251,816,607,293,816,523,314,0,523,503,816,607,293,816,523,816,816,607,293,816,523,816,816	3	0	1	0	.
chr1	155716949	155716949	-	A	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1785.34	25	chr1	155716948	.	CA	C,CAA	1785.34	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=520;ExcessHet=36.0830;FS=2.914;InbreedingCoeff=-0.8033;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,2,4:14:42:47,42,247,0,117,164	2	0	17	0	.
chr1	155751688	155751688	C	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	201.25	46	chr1	155751688	.	C	G	201.25	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-9.780e-01;DP=1147;ExcessHet=1.2264;FS=91.881;InbreedingCoeff=-0.1882;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.517;SOR=8.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13:48:22:22,0,243	13	0	5	3	.
chr1	155754527	155754527	T	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:9:22:22,0,70,45,69,121,45,69,121,121	0	0	9	0	C
chr1	155754526	155754527	TT	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:9:22:22,0,70,45,69,121,45,69,121,121	0	0	9	0	C
chr1	155761352	155761352	T	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232105384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.128e-05	0.0004	6.63e-05	5.597e-05	7.527e-05	3.178e-05	2.383e-05	2.898e-05	1.896e-05	0	0	6.834e-05	0	0	0.0003	0	7.527e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	78.55	3	chr1	155761351	.	AT	A	78.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:65:88,0,65	15	0	1	5	C
chr1	155763647	155763647	C	A	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.517e-06	5.487e-06	7.146e-06	1.828e-06	4.636e-06	1.32e-06	9.6e-07	1.09e-06	7.3e-07	0	0	0	0	0	0	4.636e-06	2.093e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	580.98	34	chr1	155763647	.	C	A	580.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.032e+00;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=5.562;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-5.400e-02;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:595,0,841	20	0	1	0	C
chr1	155818288	155818288	T	A	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	1062	458	1	1	0	3	0.00326442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs866624388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.57	5	chr1	155818288	.	T	A	92.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:106,0,70	19	0	1	1	C
chr1	155912721	155912721	-	A	downstream	KHDC4	dist=324	.	.	.	.	1195	325	1	1	0	3	0.00459418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1486415488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.6	30	chr1	155912721	.	C	CA	33.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1658;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	6	.
chr1	155921500	155921500	G	C	exonic	KHDC4	.	nonsynonymous SNV	KHDC4:NM_014949:exon10:c.C1141G:p.P381A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.738	P	0.3	B	0.000	D	1.000	N	0.345	N	.	.	-1.062	T	0.022	T	0.567	2.756	15.18	5.62	2.644	7.051	12.588	0.114	0.0104981790785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40319	T	0.064	0.48080	T	0.489	0.42905	P	0.3	0.41053	B	0.000012	0.62929	D	0.115263	0.999905	0.50806	D	.	.	.	.	.	.	-1.0	0.28497	N	0.564	0.60833	-1.0620	0.11263	T	0.022	0.09513	T	9	0.29973656	0.47524	T	0.010498	0.27109	T	0.114	0.32008	0.144	0.04746	0.138757226776	0.13463	0.3007201865435345	0.29985	0.471083547616	0.46372	0.765291333199	0.76719	T	0.054912	0.29859	T	0.0523718	0.58649	T	-0.162548	0.58122	T	0.763648390769958	0.44063	D	0.889911	0.62289	D	0.09259084	0.21726	0.08401885	0.19299	0.09259084	0.21725	0.08401885	0.19298	-5.735	0.44092	T	.	.	0.134	0.29144	B	.;.	.;.	4.194628	0.63243	24.6	0.97765042363915189	0.35832	0.95946	0.66841	D	AEFDGBCI	0.709060	0.66327	D	-0.1879906126342	0.33632	1.910371	0.0747278044820216	0.43281	2.633213	0.999999852638163	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	6.874000	0.75347	11.772000	0.95887	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0765:0.0:0.9235:0.0	12.588	0.55779	73	0.96914	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1197.98	33	chr1	155921500	.	G	C	1197.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-01;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=0.805;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,50:88:99:1212,0,949	20	0	1	0	C
chr1	156156748	156156748	T	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:8:22:100,0,22,116,30,159,116,30,159,159	6	1	3	0	.
chr1	156156747	156156748	TT	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:8:22:100,0,22,116,30,159,116,30,159,159	6	1	3	0	C
chr1	156156746	156156748	TTT	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769747506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0003	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0	0.0020	0	0.0004	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:8:22:100,0,22,116,30,159,116,30,159,159	6	1	3	0	C
chr1	156333293	156333293	-	A	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3781.38	46	chr1	156333291	.	CAA	C,CA,CAAA	3781.38	.	AC=6,15,3;AF=0.143,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=9.450;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.119,0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,12,2:24:99:193,247,478,0,197,169,218,453,148,483	1	0	3	0	.
chr1	156374589	156374589	-	TTTT	intronic	RHBG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	797.18	3	chr1	156374587	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT,ATTTTTT	797.18	.	AC=5,2,4,5,1;AF=0.147,0.059,0.118,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.060;DP=85;ExcessHet=0.3934;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0542;MLEAC=5,1,6,6,1;MLEAF=0.147,0.029,0.176,0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,0,2:7:69:69,84,243,84,243,243,84,243,243,243,84,243,243,243,243,0,159,159,159,159,153	5	1	1	4	.
chr1	156407976	156407976	C	T	ncRNA_splicing	MIR9-1HG	NR_135264:exon4:c.349-1G>A;NR_135263:exon4:c.349-1G>A;NR_168072:exon3:c.316-1G>A;NR_168070:exon5:c.323-1G>A;NR_135268:exon5:c.682-1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.104	12.99	1.75	0.697	-0.676	5.190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173782545	4.98e-06	6.156e-06	2.81e-06	7.207e-06	0.0004	2.07e-06	1.33e-06	7.904e-05	3.219e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.77e-06	1.718e-05	1.254e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.98116	0.25059	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.217773	0.18298	T	-0.550592	0.17269	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	1.956852	0.24857	16.55	0.94977547864680001	0.25913	0.05175	0.10993	N	AEFDBI	.	.	.	0.247403157274855	0.53509	3.519581	-0.127180410099741	0.34299	1.971385	0.165832789994227	0.17662	0.060467	0.00899	0	0.09434	0.02614	0	0.072005	0.02045	0	0.075334	0.01956	0	0.105444	0.22989	2.68	1.75	0.23707	-0.646000	0.05501	-0.086000	0.12117	0.513000	0.23382	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.542000	0.29985	0.0:0.8335:0.0:0.1665	5.190	0.14528	711	0.56613	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	637.98	42	chr1	156407976	.	C	T	637.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.960;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:652,0,641	20	0	1	0	.
chr1	156815838	156815838	G	C	exonic	NTRK1	.	nonsynonymous SNV	NTRK1:NM_001007792:exon1:c.G9C:p.E3D,	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.004	B	0.004	B	.	.	1.000	N	0	N	-0.97	T	-0.994	T	0.083	T	0.07	2.192	13.29	2.36	0.744	0.242	6.516	0.177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	0.0001	1.362e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.18198	N	.	.	.	-0.97	0.75670	T	-0.05	0.07736	N	0.05	0.02179	-0.9939	0.31591	T	0.083	0.32499	T	9	0.082740545	0.13688	T	0.007492	0.19872	T	0.177	0.44549	0.115	0.02372	0.51372946856	0.51013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.1645	0.26071	T	-0.474069	0.25079	T	0.22831466794014	0.21871	T	0.333767	0.07077	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.709	0.19451	T	.	.	.	.	.	.	.	1.156672	0.15452	11.86	0.96680647164573041	0.30697	0.17383	0.19813	N	AEFGBCI	0.071145	0.14151	N	-0.913840955761567	0.10517	0.5029817	-0.907916361291049	0.11907	0.6094711	0.999995659671766	0.74766	0.541725	0.22260	1	0.459889	0.06624	1	0.616487	0.41570	0	0.635259	0.50027	0	.	.	4.23	2.36	0.28258	0.251000	0.18025	0.143000	0.15197	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.106000	0.18562	0.2157:0.0:0.7843:0.0	6.516	0.21443	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09524	470.92	92	chr1	156815838	.	G	C	470.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.519e+00;DP=2320;ExcessHet=0.6776;FS=154.586;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.30;SOR=10.150	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,24:124:39:0|1:156815838_G_C:39,0,3444:156815838	17	0	4	0	.
chr1	156815839	156815839	G	C	splicing	NTRK1	NM_001007792:exon1:c.9+1G>C	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	7.612	1.31	0.316	-0.180	4.184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.214e-06	0.0002	1.09e-05	5.503e-06	2.988e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	2.988e-05	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.996889	0.22868	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.368844	0.03652	T	-0.767596	0.02848	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462841	0.18854	13.96	0.7159568618309291	0.09682	0.05745	0.11673	N	AEFGBCI	.	.	.	-0.545425066812517	0.20627	1.088785	-0.702648580947352	0.16894	0.8958837	0.999991161713536	0.74766	0.125411	0.03135	0	0.10752	0.03338	0	0.127595	0.03524	0	0.057669	0.00882	0	0.11426	0.24032	4.23	1.31	0.20837	-0.173000	0.09844	0.057000	0.14080	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.102000	0.18378	0.2167:0.2117:0.5716:0.0	4.184	0.09851	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1192.72	73	chr1	156815839	.	G	C	1192.72	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-4.688e+00;DP=2417;ExcessHet=3.5521;FS=187.374;InbreedingCoeff=-0.2541;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,24:124:39:0|1:156815838_G_C:39,0,3444:156815838	12	0	8	1	C
chr1	157589259	157589259	T	A	exonic	FCRL4	.	nonsynonymous SNV	FCRL4:NM_031282:exon3:c.A252T:p.R84S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.242	B	0.16	B	0.045	N	1.000	N	1.825	L	2.63	T	-0.965	T	0.011	T	0.316	3.279	17.01	-2.26	-0.299	-2.365	4.215	0.024	0.00454654532088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866959775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.35165	T	0.089	0.40426	T	0.242	0.30930	B	0.16	0.34752	B	0.045273	0.23554	N	0.214456	0.999999	0.08975	N	1.425	0.35738	L	2.63	0.12884	T	-3.91	0.73042	D	0.092	0.07125	-0.9652	0.38171	T	0.011	0.03996	T	10	0.14250264	0.27066	T	0.004547	0.11220	T	0.024	0.04979	0.468	0.54052	0.130388298395	0.12655	0.3630950818595733	0.36223	0.171862290109	0.19354	0.204181134701	0.00588	T	0.021935	0.17000	T	-0.267161	0.12076	T	-0.621535	0.11066	T	0.828442394733429	0.48410	D	0.542346	0.18433	T	0.2584523	0.48894	0.17309247	0.39612	0.2584523	0.48894	0.17309247	0.39611	-3.421	0.15340	T	.	.	0.179	0.38994	B	.	.	0.046664	0.04612	1.281	0.98399698967259819	0.41052	0.02141	0.06307	N	AEFBI	0.070947	0.14104	N	-0.927487620670682	0.10203	0.4864387	-1.05526592550736	0.08597	0.4234847	2.29259280293085E-5	0.03498	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.563428	0.18855	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.2	-2.26	0.06478	-2.261000	0.01258	-2.672000	0.03483	-0.786000	0.03287	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.1733:0.4091:0.0:0.4176	4.215	0.09986	835	0.38313	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2522.98	34	chr1	157589259	.	T	A	2522.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.450e-01;DP=887;ExcessHet=0.0000;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,103:179:99:2537,0,1840	20	0	1	0	.
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chr1	158256677	158256677	-	A	intronic	CD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	5379.89	43	chr1	158256675	.	CAA	CA,CAAA,C	5379.89	.	AC=15,1,2;AF=0.357,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.228;DP=936;ExcessHet=17.0250;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.5484;MLEAC=15,1,2;MLEAF=0.357,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:28,3,0,5:36:71:78,71,686,151,758,937,0,652,850,941	4	0	14	0	C
chr1	158611135	158611135	-	CACA	UTR3	SPTA1	NM_003126:c.*128_*129insTGTG	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54044.35	57	chr1	158611131	.	GCACA	GCACACA,GCACACACACACA,GCACACACACACACA,G,GCA,GCACACACA	54044.35	.	AC=4,4,7,6,13,3;AF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.571;DP=2693;ExcessHet=1.1607;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=4,4,7,6,13,3;MLEAF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,0,0,61,65,0:138:99:4330,4228,4698,4228,4698,4698,4228,4698,4698,4698,1763,2113,2113,2113,1743,1878,1946,1946,1946,0,1610,4228,4698,4698,4698,2113,1946,4698	0	0	0	0	.
chr1	158668078	158668078	A	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12,4,0,0:36:99:187,0,424,197,337,701,276,447,675,756,276,447,675,756,756	0	0	10	0	C
chr1	158668078	158668078	-	A	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12,4,0,0:36:99:187,0,424,197,337,701,276,447,675,756,276,447,675,756,756	0	0	10	0	C
chr1	158668077	158668078	AA	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12,4,0,0:36:99:187,0,424,197,337,701,276,447,675,756,276,447,675,756,756	0	0	10	0	C
chr1	159432166	159432166	A	G	intronic	OR10J1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.59e-06	8.167e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1715.98	33	chr1	159432166	.	A	G	1715.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.298e+00;DP=882;ExcessHet=0.0000;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=-9.190e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,75:158:99:1730,0,2218	20	0	1	0	.
chr1	159714264	159714269	CACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:16:192,192,192,16,16,0,192,192,16,192,192,192,16,192,192,192,192,16,192,192,192	3	0	1	0	.
chr1	159714260	159714269	CACACACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:16:192,192,192,16,16,0,192,192,16,192,192,192,16,192,192,192,192,16,192,192,192	3	0	1	0	C
chr1	159714262	159714269	CACACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:16:192,192,192,16,16,0,192,192,16,192,192,192,16,192,192,192,192,16,192,192,192	3	0	1	0	C
chr1	159714269	159714269	-	CA	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:16:192,192,192,16,16,0,192,192,16,192,192,192,16,192,192,192,192,16,192,192,192	3	0	1	0	C
chr1	159807850	159807850	G	A	intronic	FCRL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2e-05	1.991e-05	0	4.096e-05	0.0007	5.32e-06	2.48e-06	0.0002	9.707e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.32	5	chr1	159807850	.	G	A	106.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:118,0,26	18	0	1	2	.
chr1	159884309	159884309	C	T	intronic	CFAP45	.	.	.	.	.	459	1058	5	0	0	5	0.00235738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs367617051	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0054	0.0004	0.0004	0.0036	0.0030	0.0006	0.0004	0.0011	6.01e-05	0.0001	0.0054	0.0004	0.0005	0.0001	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	4.814e-05	0	0.0007	0.0017	0.0006	0	0.0136	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	424.99	14	chr1	159884309	.	C	T	424.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.426;DP=451;ExcessHet=0.0000;FS=2.409;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.24;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:439,0,192	20	0	1	0	.
chr1	160136540	160136540	C	T	intronic	ATP1A2	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood, Autosomal dominant;Migraine, familial basilar, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1211.98	36	chr1	160136540	.	C	T	1211.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.000e-01;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,44:67:99:1226,0,601	20	0	1	0	.
chr1	160173608	160173608	A	G	exonic	ATP1A4	.	nonsynonymous SNV	ATP1A4:NM_144699:exon13:c.A1882G:p.I628V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.45	B	0.451	P	0.000	D	1.000	D	0.485	N	-3.82	D	0.522	D	0.685	D	0.571	4.027	20.7	4.34	1.951	9.107	11.806	0.619	0.0528268473045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437974132	3.42e-05	3.42e-05	3.267e-05	3.575e-05	0.0005	2.631e-05	2.375e-05	0.0001	7.541e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0005	3.777e-05	1.656e-05	1.159e-05	7.227e-05	7.223e-05	3.853e-05	0.0001	0.0006	3.971e-05	3.127e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.315	0.19421	T	0.45	0.36066	B	0.451	0.46123	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999938	0.51612	D	0.37	0.12060	N	-3.82	0.95761	D	-0.75	0.21003	N	0.577	0.59901	0.522	0.90854	D	0.685	0.89114	D	10	0.43144524	0.57517	T	0.052827	0.65225	D	0.619	0.85196	0.524	0.62818	0.870136083886	0.86887	0.6093199799835259	0.60863	0.161212236741	0.18198	0.598819732666	0.52738	T	0.057417	0.30559	T	0.078953	0.61918	D	0.0726055	0.75084	D	0.417566949414181	0.29601	T	0.966803	0.87909	D	0.41407615	0.61695	0.35547343	0.61074	0.41407615	0.61696	0.35547343	0.61073	-9.112	0.68414	D	.	.	0.085	0.10400	B	.	.	4.009863	0.59151	24.1	0.99894187142933988	0.96742	0.98395	0.82339	D	AEFBI	0.925452	0.90502	D	0.261522232730489	0.54212	3.587318	0.367281741989506	0.59556	4.134405	0.999999997981084	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.34	4.34	0.51267	7.463000	0.79901	11.124000	0.86623	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	11.806	0.51425	397	0.82902	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	686.98	35	chr1	160173608	.	A	G	686.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.851;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=1.798;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,34:90:99:701,0,1300	20	0	1	0	.
chr1	160197744	160197744	T	C	intronic	CASQ1	.	.	.	Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548761183	9.403e-05	8.927e-05	9.622e-05	9.216e-05	0.0008	7.264e-05	6.565e-05	0.0002	6.66e-05	6.344e-05	0.0002	0	6.107e-05	0	0.0008	0.0001	6.888e-05	8.385e-05	9.864e-05	9.846e-05	9.006e-05	0.0001	0.0003	6.012e-05	4.884e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	272.98	28	chr1	160197744	.	T	C	272.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.587e+00;DP=584;ExcessHet=0.0000;FS=2.969;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.149e+00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:160197744_T_C:287,0,522:160197744	20	0	1	0	.
chr1	160293499	160293499	T	-	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2088.89	41	chr1	160293496	.	ATTT	A,ATT,ATTTT	2088.89	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.870e-01;DP=875;ExcessHet=43.6797;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,6,0:15:89:.:.:89,116,303,0,188,170,116,303,188,303	1	0	1	0	.
chr1	160293499	160293499	-	T	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2088.89	41	chr1	160293496	.	ATTT	A,ATT,ATTTT	2088.89	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.870e-01;DP=875;ExcessHet=43.6797;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,6,0:15:89:.:.:89,116,303,0,188,170,116,303,188,303	1	0	1	0	C
chr1	160343684	160343684	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	553.98	39	chr1	160343684	.	C	G	553.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.709e+00;DP=938;ExcessHet=0.0000;FS=94.783;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=3.81;SOR=7.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:118,35:153:99:0|1:160343684_C_G:568,0,4791:160343684	20	0	1	0	.
chr1	160343686	160343686	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	1097.44	77	chr1	160343686	.	C	G	1097.44	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-4.761e+00;DP=2051;ExcessHet=0.3300;FS=150.245;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=2.98;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,35:156:99:0|1:160343684_C_G:559,0,4899:160343684	11	0	3	7	C
chr1	160343689	160343689	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894576438	1.067e-05	1.393e-05	1.545e-05	6.594e-06	0.0004	3.84e-06	2.52e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.717e-05	0.0001	0.0004	6.522e-05	5.331e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	551.98	84	chr1	160343689	.	C	G	551.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.187e+00;DP=1675;ExcessHet=0.0000;FS=103.773;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.45;ReadPosRankSum=4.36;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,36:160:99:0|1:160343684_C_G:566,0,4983:160343684	20	0	1	0	C
chr1	160343690	160343690	A	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.89	84	chr1	160343690	.	A	G	552.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.154e+00;DP=1661;ExcessHet=0.0000;FS=103.773;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=4.06;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,36:160:99:0|1:160343684_C_G:566,0,4983:160343684	18	0	1	2	C
chr1	160343691	160343691	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	705.15	63	chr1	160343691	.	C	G	705.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.911e+00;DP=1517;ExcessHet=0.1072;FS=213.000;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.23;ReadPosRankSum=4.22;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,36:160:99:0|1:160343684_C_G:566,0,4983:160343684	17	0	2	2	C
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N	.	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.0	B	0.001	B	0.168	N	1.000	N	0.14	N	3.07	T	-0.940	T	0.010	T	0.017	-0.308	2.533	2.21	0.223	-1.239	2.806	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	5512.66	190	chr1	161048864	.	C	G	5512.66	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-5.721e+00;DP=4354;ExcessHet=20.9642;FS=217.040;InbreedingCoeff=-0.6084;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.61;ReadPosRankSum=1.77;SOR=13.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:167,42:215:33:33,0,3710	5	0	16	0	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	1461.85	73	chr1	161163821	.	A	G	1461.85	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-2.753e+00;DP=1447;ExcessHet=4.7172;FS=138.465;InbreedingCoeff=-0.2769;MLEAC=9;MLEAF=0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,12:76:24:0|1:161163821_A_G:24,0,2094:161163821	11	0	9	1	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5426.4	72	chr1	161163822	.	A	G	5426.4	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.672e+00;DP=1808;ExcessHet=30.0624;FS=202.734;InbreedingCoeff=-0.8271;MLEAC=19;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.911;SOR=12.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,23:77:99:0|1:161163821_A_G:366,0,1284:161163821	1	0	18	2	C
chr1	161223062	161223067	CACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:16,3,0,3,35,0,0:57:99:1403,1052,1959,1478,1985,2405,1371,1384,1810,1736,0,838,927,333,812,1478,1985,2405,1810,927,2405,1478,1985,2405,1810,927,2405,2405	0	0	1	0	.
chr1	161223066	161223067	CA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:16,3,0,3,35,0,0:57:99:1403,1052,1959,1478,1985,2405,1371,1384,1810,1736,0,838,927,333,812,1478,1985,2405,1810,927,2405,1478,1985,2405,1810,927,2405,2405	0	0	1	0	C
chr1	161223058	161223067	CACACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:16,3,0,3,35,0,0:57:99:1403,1052,1959,1478,1985,2405,1371,1384,1810,1736,0,838,927,333,812,1478,1985,2405,1810,927,2405,1478,1985,2405,1810,927,2405,2405	0	0	1	0	C
chr1	161223060	161223067	CACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:16,3,0,3,35,0,0:57:99:1403,1052,1959,1478,1985,2405,1371,1384,1810,1736,0,838,927,333,812,1478,1985,2405,1810,927,2405,1478,1985,2405,1810,927,2405,2405	0	0	1	0	C
chr1	161223067	161223067	-	CA	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:16,3,0,3,35,0,0:57:99:1403,1052,1959,1478,1985,2405,1371,1384,1810,1736,0,838,927,333,812,1478,1985,2405,1810,927,2405,1478,1985,2405,1810,927,2405,2405	0	0	1	0	C
chr1	161236550	161236550	C	A	exonic	NR1I3	.	nonsynonymous SNV	NR1I3:NM_001077469:exon2:c.G16T:p.D6Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2273832	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.999	D	0.942	D	0.561	N	0.810	D	1.335	L	-2.42	D	0.055	D	0.792	D	0.517	4.727	26.3	5.44	2.837	4.419	10.064	0.388	0.0442088099063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.78490	D	0.011	0.83351	D	0.922	0.73220	P	0.761	0.67772	P	0.561494	0.05427	N	1.235040	0.958824	0.81001	D	2.565	0.75005	M	-2.94	0.93170	D	-2.98	0.73151	D	0.31	0.42737	0.055	0.83344	D	0.792	0.92959	D	9	0.3500631	0.51886	T	0.044209	0.61373	D	0.388	0.70440	0.363	0.36874	0.987563693951	0.98742	0.6184152800313694	0.61774	0.775301353887	0.64992	0.437749475241	0.30270	T	0.062065	0.70783	T	0.164879	0.70651	D	-0.000939313	0.70275	D	0.964979350566864	0.67123	D	0.888311	0.62511	D	0.14651692	0.33536	0.21785256	0.46466	0.14651692	0.33536	0.21785256	0.46465	-8.111	0.63109	D	.	.	0.111	0.31431	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.088298	0.60867	24.3	0.99370149571303712	0.61411	0.84515	0.43597	D	AEFDHCI	0.830156	0.74893	D	0.482430171997443	0.66066	4.902088	0.45869499666338	0.65277	4.803554	0.999999949106699	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	4.741000	0.61790	0.958000	0.22971	0.581000	0.30040	0.993000	0.37899	0.002000	0.18203	0.561000	0.30436	0.0:0.9115:0.0:0.0885	10.064	0.41463	708	0.56926	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1972.98	35	chr1	161236550	.	C	A	1972.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.507e+00;DP=907;ExcessHet=0.0000;FS=4.104;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.80;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,87:197:99:1987,0,2748	20	0	1	0	.
chr1	162503613	162503615	AAA	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5:6:12:129,132,159,132,159,159,132,159,159,159,0,27,27,27,12	5	2	1	0	.
chr1	162503615	162503615	A	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5:6:12:129,132,159,132,159,159,132,159,159,159,0,27,27,27,12	5	2	1	0	C
chr1	162503614	162503615	AA	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5:6:12:129,132,159,132,159,159,132,159,159,159,0,27,27,27,12	5	2	1	0	C
chr1	163339484	163339484	G	T	intronic	NUF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	1832.92	70	chr1	163339484	.	G	T,A	1832.92	.	AC=2,2;AF=0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1438;ExcessHet=0.6776;FS=48.467;InbreedingCoeff=-0.1050;MLEAC=2,2;MLEAF=0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.511;SOR=3.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,28,0:99:99:111,0,1530,315,1603,1918	17	0	2	0	.
chr1	164710498	164710498	A	G	intronic	PBX1	.	.	.	Leukemia, acute pre-B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.51	2	chr1	164710498	.	A	G	64.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:164710498_A_G:75,0,120:164710498	15	0	1	5	.
chr1	164710504	164710504	T	C	intronic	PBX1	.	.	.	Leukemia, acute pre-B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201968230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.43	2	chr1	164710504	.	T	C	64.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:164710498_A_G:75,0,120:164710498	15	0	1	5	C
chr1	164710515	164710515	G	T	intronic	PBX1	.	.	.	Leukemia, acute pre-B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.49	2	chr1	164710515	.	G	T	64.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:164710515_G_T:75,0,120:164710515	15	0	1	5	C
chr1	164710522	164710522	C	T	intronic	PBX1	.	.	.	Leukemia, acute pre-B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024781904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.49	2	chr1	164710522	.	C	T	64.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:164710515_G_T:75,0,120:164710515	15	0	1	5	C
chr1	164710528	164710528	T	C	intronic	PBX1	.	.	.	Leukemia, acute pre-B-cell	.	1169	352	1	0	0	1	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529112418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.003e-05	0.0002	0.0011	8.173e-05	6.728e-05	0.0007	0.0006	0	0	0.0011	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.49	2	chr1	164710528	.	T	C	64.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:164710515_G_T:75,0,120:164710515	15	0	1	5	C
chr1	165409495	165409496	AC	-	intronic	RXRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	38994.61	38	chr1	165409492	.	TACAC	T,TAC	38994.61	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=1070;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.29;ReadPosRankSum=0.020;SOR=1.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,26,23:51:99:.:.:1683,613,742,789,0,710	0	4	0	0	.
chr1	165695489	165695490	TT	-	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	.	139	69	1	1	16	19	0.0212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	254.8	4	chr1	165695487	.	CTTT	CT,C	254.8	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=279;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1,2;MLEAF=0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:6:42:.:.:42,0,111,51,120,171	12	0	2	5	.
chr1	165695509	165695511	TTC	0	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	32.31	4	chr1	165695509	.	TTC	T,*	32.31	.	AC=1,14;AF=0.050,0.700;AN=20;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=119;ExcessHet=2.8389;FS=1.547;InbreedingCoeff=0.0838;MLEAC=2,21;MLEAF=0.100,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.77;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4:7:61:.:.:136,145,218,0,73,61	0	0	1	11	C
chr1	165743215	165743215	G	C	exonic	TMCO1	.	nonsynonymous SNV	TMCO1:NM_001256164:exon6:c.C471G:p.D157E	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.36	B	0.433	B	0.000	D	1.000	D	1.135	L	.	.	-0.981	T	0.105	T	0.858	4.070	20.9	4.33	0.955	5.327	11.107	0.283	0.00561825470216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.32355	T	0.36	0.33860	B	0.366	0.43381	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.23	0.30720	L	.	.	.	.	.	.	0.873	0.94550	-0.9809	0.34794	T	0.105	0.38513	T	8	0.7058418	0.72732	D	0.005618	0.14530	T	0.283	0.60100	0.787	0.90993	0.162503812791	0.15892	0.8982099665768731	0.89791	0.898319418033	0.70545	0.813728034496	0.84064	D	0.273669	0.64613	T	0.317	0.84250	D	0.217429	0.84044	D	0.938554227352142	0.60927	D	0.90061	0.74830	D	0.30915323	0.53713	0.28407496	0.54403	0.30915323	0.53713	0.28407496	0.54403	.	.	.	.	.	0.877	0.81325	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.073706	0.41320	21.3	0.99659428855862664	0.77820	0.98300	0.81404	D	AEFGBI	0.671349	0.63812	D	-0.0328772314455231	0.40371	2.396296	0.0994292813719545	0.44519	2.732209	0.972625305894158	0.29387	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.17	4.33	0.51083	5.433000	0.66269	5.507000	0.48788	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.1486:0.0:0.8514:0.0	11.107	0.47427	893	0.26510	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	218.51	112	chr1	165743215	.	G	C	218.51	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-3.149e+00;DP=1772;ExcessHet=1.7912;FS=225.654;InbreedingCoeff=-0.2159;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.715;SOR=11.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,30:114:57:57,0,1427	12	0	6	3	.
chr1	165743319	165743319	-	A	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1148.61	37	chr1	165743318	.	GA	GAA,G	1148.61	.	AC=5,11;AF=0.119,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=869;ExcessHet=20.9642;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.5866;MLEAC=4,11;MLEAF=0.095,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,2,7:27:79:79,109,557,0,345,388	5	0	5	0	C
chr1	165752254	165752255	TT	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,2,0:6:7:127,130,278,130,278,278,62,86,86,65,20,176,176,0,164,62,207,207,7,162,219	0	0	0	0	C
chr1	165752255	165752255	T	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,2,0:6:7:127,130,278,130,278,278,62,86,86,65,20,176,176,0,164,62,207,207,7,162,219	0	0	0	0	C
chr1	165752252	165752255	ATTT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,2,0:6:7:127,130,278,130,278,278,62,86,86,65,20,176,176,0,164,62,207,207,7,162,219	0	0	0	0	C
chr1	167413168	167413168	-	GTGTGT	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16647.42	30	chr1	167413162	.	AGTGTGT	A,AGT,AGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGT	16647.42	.	AC=4,20,4,1,1,1;AF=0.095,0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=947;ExcessHet=2.2868;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=4,20,4,1,1,1;MLEAF=0.095,0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,29,0,0,0,0:33:9:1317,1016,932,93,9,0,1303,1016,88,1297,1303,1016,88,1297,1297,1303,1016,88,1297,1297,1297,1303,1016,88,1297,1297,1297,1297	1	0	0	0	.
chr1	167540390	167540398	AGCAGCAGC	-	downstream	CREG1	dist=616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	5301.32	10	chr1	167540386	.	TAGCAGCAGCAGC	TAGC,TAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,T,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	5301.32	.	AC=4,8,9,4,1,1;AF=0.105,0.211,0.237,0.105,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.390e-01;DP=286;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1258;MLEAC=3,9,9,3,1,1;MLEAF=0.079,0.237,0.237,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.62;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,2,8,0:10:54:.:.:413,420,459,420,459,459,420,459,459,459,335,381,381,381,413,78,84,84,84,0,54,420,459,459,459,381,84,459	2	1	0	2	.
chr1	167540398	167540398	-	AGC	downstream	CREG1	dist=616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	5301.32	10	chr1	167540386	.	TAGCAGCAGCAGC	TAGC,TAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,T,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	5301.32	.	AC=4,8,9,4,1,1;AF=0.105,0.211,0.237,0.105,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.390e-01;DP=286;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1258;MLEAC=3,9,9,3,1,1;MLEAF=0.079,0.237,0.237,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.62;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,2,8,0:10:54:.:.:413,420,459,420,459,459,420,459,459,459,335,381,381,381,413,78,84,84,84,0,54,420,459,459,459,381,84,459	2	1	0	2	C
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chr1	167833747	167833747	A	-	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	420.82	1	chr1	167833744	.	CAAA	CAA,C	420.82	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=83;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1516;MLEAC=6,2;MLEAF=0.188,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:7:21:65,0,21,65,37,107	12	1	2	5	.
chr1	168056495	168056495	C	0	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	87.65	5	chr1	168056495	.	C	A,T,*	87.65	.	AC=2,1,6;AF=0.111,0.056,0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=193;ExcessHet=0.3267;FS=23.869;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=3,2,8;MLEAF=0.167,0.111,0.444;MQ=55.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=2.50;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=5.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1,0,0:7:24:0|1:168056494_C_CTATTTTT:24,0,249,42,252,294,42,252,294,294:168056494	2	0	2	12	.
chr1	168181357	168181357	A	C	intronic	TIPRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.3	35	chr1	168181357	.	A	C	68.3	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0253;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168181357_A_C:75,0,113:168181357	10	0	1	10	.
chr1	168181375	168181375	C	A	intronic	TIPRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927965284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.574e-06	1.291e-05	0	2.429e-05	0	0	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.2	36	chr1	168181375	.	C	A	67.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168181357_A_C:75,0,100:168181357	12	0	1	8	C
chr1	168540799	168540799	A	G	UTR3	XCL2	NM_003175:c.*153T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489472804	2.758e-06	1.413e-06	0	5.572e-06	3.338e-05	4.6e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.849e-06	0	3.338e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	434.98	27	chr1	168540799	.	A	G	434.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.10;DP=507;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=47.91;MQRankSum=4.28;QD=16.73;ReadPosRankSum=0.771;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:449,0,395	20	0	1	0	.
chr1	168700908	168700912	GGTGT	0	intronic	DPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	440.5	23	chr1	168700908	.	GGTGT	TGTGT,G,*	440.5	.	AC=1,1,16;AF=0.024,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.355;DP=419;ExcessHet=3.7791;FS=3.396;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=1,1,16;MLEAF=0.024,0.024,0.381;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,10:17:39:1|1:168700898_TGTGTGTGTGG_T:548,491,479,491,479,479,39,39,39,0:168700898	6	0	1	0	.
chr1	169182175	169182175	-	A	intronic	NME7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	68.76	3	chr1	169182174	.	TA	TAA,T	68.76	.	AC=2,1;AF=0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3225;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,111,0,65,59	9	1	0	10	.
chr1	169559006	169559006	-	AAA	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1499.65	10	chr1	169559005	.	TA	TAAAA,T,TAAAAA,TAAAAAA	1499.65	.	AC=5,1,2,1;AF=0.132,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.070;DP=312;ExcessHet=0.9430;FS=7.285;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=5,1,2,1;MLEAF=0.132,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=-6.010e-01;SOR=0.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,5,0:12:99:189,210,504,210,504,504,0,294,294,279,210,504,504,294,504	11	1	3	2	.
chr1	169559006	169559006	-	AAAA	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1499.65	10	chr1	169559005	.	TA	TAAAA,T,TAAAAA,TAAAAAA	1499.65	.	AC=5,1,2,1;AF=0.132,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.070;DP=312;ExcessHet=0.9430;FS=7.285;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=5,1,2,1;MLEAF=0.132,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=-6.010e-01;SOR=0.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,5,0:12:99:189,210,504,210,504,504,0,294,294,279,210,504,504,294,504	11	1	3	2	C
chr1	169559006	169559006	-	AAAAA	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1499.65	10	chr1	169559005	.	TA	TAAAA,T,TAAAAA,TAAAAAA	1499.65	.	AC=5,1,2,1;AF=0.132,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.070;DP=312;ExcessHet=0.9430;FS=7.285;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=5,1,2,1;MLEAF=0.132,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=-6.010e-01;SOR=0.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,5,0:12:99:189,210,504,210,504,504,0,294,294,279,210,504,504,294,504	11	1	3	2	C
chr1	169572950	169572952	TTC	0	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	77.89	2	chr1	169572950	.	TTC	T,*	77.89	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5351;MLEAC=3,7;MLEAF=0.150,0.350;MQ=60.00;QD=8.65;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:215,215,215,15,15,0	7	1	0	11	C
chr1	169603315	169603315	-	TGTGTG	intronic	SELP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	11350.23	29	chr1	169603307	.	CTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG	11350.23	.	AC=13,8,7,4,3;AF=0.310,0.190,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.030e-01;DP=636;ExcessHet=2.5830;FS=4.925;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=13,8,7,4,3;MLEAF=0.310,0.190,0.167,0.095,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=24.25;ReadPosRankSum=0.274;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,13,0,0,0,3:16:99:.:.:635,125,560,671,380,891,671,380,891,891,671,380,891,891,891,510,0,546,546,546,501	0	2	2	0	.
chr1	169821753	169821753	C	T	exonic	C1orf112	.	synonymous SNV	C1orf112:NM_001320048:exon8:c.C372T:p.Y124Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112569201	1.66e-05	1.779e-05	2.066e-05	1.25e-05	0.0002	1.123e-05	9.44e-06	5.916e-05	3.802e-05	0.0002	0	0	2.54e-05	1.881e-05	0	7.271e-06	0.0002	0	2.63e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.035e-05	7.225e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.916e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1656.98	34	chr1	169821753	.	C	T	1656.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.847e+00;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=1.360;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=4.000e-03;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,76:136:99:1671,0,1349	20	0	1	0	.
chr1	170958430	170958430	-	TT	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2801.33	39	chr1	170958429	.	CT	C,CTTT	2801.33	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.270e-01;DP=841;ExcessHet=25.1139;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.6794;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,5,0:33:25:.:.:25,0,483,112,481,603	4	0	16	0	.
chr1	171320088	171320088	T	C	intronic	FMO4	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	469.99	27	chr1	171320088	.	T	C	469.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.642e+00;DP=584;ExcessHet=0.0000;FS=1.945;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.380;SOR=1.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:484,0,456	20	0	1	0	.
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chr1	172253505	172253509	CTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,6,0:13:99:534,537,546,240,243,219,294,306,0,297,537,546,243,306,546	0	2	5	0	C
chr1	172253500	172253509	CTCTCCTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,6,0:13:99:534,537,546,240,243,219,294,306,0,297,537,546,243,306,546	0	2	5	0	C
chr1	173625002	173625002	C	T	intronic	ANKRD45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs191123919	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	7.788e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	2.813e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	6.508e-05	5.32e-05	6.825e-05	3.339e-05	4.813e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	489.98	19	chr1	173625002	.	C	T	489.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=2.840;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.60;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:504,0,242	20	0	1	0	.
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chr1	173992671	173992671	-	ACACAC	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2500.47	19	chr1	173992669	.	AAC	AACAC,AACACACAC,A	2500.47	.	AC=8,2,9;AF=0.190,0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=555;ExcessHet=21.3848;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.6079;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.190,0.048,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,6,0,0:22:99:.:.:121,0,429,169,447,616,169,447,616,616	3	0	7	0	C
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chr1	174430358	174430359	AA	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453895352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.174e-05	9.678e-05	4.203e-05	0	4.733e-05	5.78e-06	2.6e-06	1.256e-05	6.48e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.733e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	192.52	33	chr1	174430357	.	GAA	GA,G	192.52	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2625;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:50:98,0,50,107,65,172	10	0	1	9	C
chr1	174837209	174837209	A	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	469.21	4	chr1	174837207	.	CAA	CA,C	469.21	.	AC=8,2;AF=0.444,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3253;MLEAC=14,3;MLEAF=0.778,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.34;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:88,0,10,91,22,113	3	3	2	12	C
chr1	174892733	174892733	-	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	900.71	23	chr1	174892732	.	CT	C,CTT,*,TT	900.71	.	AC=2,3,2,6;AF=0.050,0.075,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=455;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1884;MLEAC=2,2,2,6;MLEAF=0.050,0.050,0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,0,0,0,3:13:53:.:.:53,83,428,83,428,428,83,428,428,428,0,345,345,345,336	8	0	2	1	C
chr1	174892732	174892733	CT	0	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	900.71	23	chr1	174892732	.	CT	C,CTT,*,TT	900.71	.	AC=2,3,2,6;AF=0.050,0.075,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=455;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1884;MLEAC=2,2,2,6;MLEAF=0.050,0.050,0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,0,0,0,3:13:53:.:.:53,83,428,83,428,428,83,428,428,428,0,345,345,345,336	8	0	2	1	C
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chr1	177939657	177939657	C	T	intronic	CRYZL2P-SEC16B;SEC16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	248.5	33	chr1	177939657	.	C	T	248.5	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.759e+00;DP=898;ExcessHet=1.7912;FS=169.805;InbreedingCoeff=-0.1686;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.370;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,11:52:10:10,0,940	15	0	6	0	.
chr1	178420582	178420582	G	A	exonic	RASAL2	.	synonymous SNV	RASAL2:NM_004841:exon3:c.G192A:p.T64T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.701e-05	0	0	0	0	1.538e-05	0	6.386e-05	1.29e-05	2	154602	rs760480599	1.096e-05	1.094e-05	6.812e-06	1.514e-05	0.0001	6.49e-06	5.25e-06	7.133e-05	5.488e-05	2.991e-05	0	0	0	5.618e-05	0	0	1.657e-05	0.0001	6.572e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1351.98	34	chr1	178420582	.	G	A	1351.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.600e-01;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.20;ReadPosRankSum=-1.138e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,61:147:99:1366,0,2204	20	0	1	0	.
chr1	178454395	178454395	A	G	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	126.7	30	chr1	178454395	.	A	G	126.7	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.831e+00;DP=587;ExcessHet=0.6776;FS=18.389;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.466;SOR=3.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:2:2,0,346	12	0	4	5	C
chr1	179348763	179348786	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8,0,0,0:13:99:.:.:322,0,171,337,196,533,337,196,533,533,337,196,533,533,533	4	4	7	0	.
chr1	179348775	179348786	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8,0,0,0:13:99:.:.:322,0,171,337,196,533,337,196,533,533,337,196,533,533,533	4	4	7	0	C
chr1	179348783	179348786	TGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8,0,0,0:13:99:.:.:322,0,171,337,196,533,337,196,533,533,337,196,533,533,533	4	4	7	0	C
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	3220463	TOR1AIP1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1305.65	34	chr1	179903957	.	A	C	1305.65	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.188e+00;DP=1273;ExcessHet=11.8493;FS=155.354;InbreedingCoeff=-0.4244;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.800;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,15:54:10:.:.:10,0,646	8	0	13	0	.
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chr1	180295273	180295273	-	TT	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	432.15	2	chr1	180295271	.	ATT	AT,ATTTT,A	432.15	.	AC=7,1,1;AF=0.500,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=2.282;InbreedingCoeff=0.4673;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.929,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:107,15,0,107,15,107,107,15,107,107	2	3	0	14	C
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chr1	182530161	182530161	-	A	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	139.46	21	chr1	182530160	.	TA	T,TAA	139.46	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.610e-01;DP=340;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=-4.700e-02;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,6:16:99:110,140,376,0,236,218	16	0	2	2	.
chr1	182952875	182952875	C	T	exonic	SHCBP1L	.	nonsynonymous SNV	SHCBP1L:NM_030933:exon1:c.G259A:p.A87T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.0	B	0.001	B	0.713	N	0.934	D	0.345	N	0.88	T	-1.086	T	0.072	T	0.183	0.685	7.661	3.37	1.595	0.407	10.562	0.066	0.00219905016894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233094369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.18246	T	0.502	0.11115	T	.	.	.	.	.	.	0.713165	0.06269	N	1.225170	1	0.08975	N	.	.	.	0.88	0.46028	T	0.08	0.06026	N	0.217	0.24260	-1.0857	0.06281	T	0.072	0.29130	T	10	0.09435511	0.16771	T	0.002199	0.04151	T	0.066	0.19193	0.304	0.27325	0.0401082797425	0.02173	0.1316331871244243	0.13088	0.162268609732	0.18304	0.625117897987	0.56452	T	.	.	.	-0.286159	0.10025	T	-0.648824	0.09036	T	0.0671158804352457	0.08240	T	0.364964	0.08484	T	0.030501524	0.02726	0.05318392	0.08908	0.030501524	0.02725	0.05318392	0.08907	-5.862	0.45110	T	.	.	0.087	0.11027	B	.	.	0.753074	0.11226	7.859	0.98014915502542788	0.37582	0.00783	0.03212	N	AEFDBI	0.030043	0.02947	N	-0.914845378872758	0.10495	0.5017527	-0.898261993879333	0.12136	0.6224684	0.999994734434891	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.37	3.37	0.37692	0.606000	0.23891	1.130000	0.24318	-0.306000	0.06133	0.011000	0.18532	0.004000	0.18990	0.002000	0.04165	0.0:1.0:0.0:0.0	10.562	0.44341	607	0.67291	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	557.98	33	chr1	182952875	.	C	T	557.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=1.077;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:572,0,899	20	0	1	0	.
chr1	183218559	183218559	C	T	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046729626	1.416e-05	1.387e-05	1.244e-05	1.58e-05	0.0002	8.22e-06	6.43e-06	0.0001	7.892e-05	4.226e-05	0.0002	0	0	0	0	2.859e-06	0	4.153e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	543.98	34	chr1	183218559	.	C	T	543.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.68;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:558,0,443	20	0	1	0	.
chr1	183339252	183339252	C	T	intronic	NMNAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934379797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.34	8	chr1	183339252	.	C	T	63.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183339252_C_T:75,0,120:183339252	17	0	1	3	.
chr1	183339258	183339258	T	C	intronic	NMNAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901391722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.64	8	chr1	183339258	.	T	C	63.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183339252_C_T:75,0,120:183339252	17	0	1	3	C
chr1	183512811	183512811	-	T	intronic	SMG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2559.25	29	chr1	183512808	.	CTTT	C,CTT,CTTTT,CT	2559.25	.	AC=3,13,7,2;AF=0.071,0.310,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.119;DP=573;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4776;MLEAC=2,14,7,2;MLEAF=0.048,0.333,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.770;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,0,10,4,3:24:8:160,212,397,8,142,120,123,283,0,292,124,307,133,154,370	1	0	2	0	.
chr1	184723866	184723866	-	A	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2551.69	22	chr1	184723865	.	TA	T,TAA,TAAA	2551.69	.	AC=15,11,2;AF=0.375,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=815;ExcessHet=6.1794;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3641;MLEAC=15,12,1;MLEAF=0.375,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,5,0:11:32:103,64,138,32,0,81,127,128,86,197	0	0	7	1	.
chr1	184723866	184723866	-	AA	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2551.69	22	chr1	184723865	.	TA	T,TAA,TAAA	2551.69	.	AC=15,11,2;AF=0.375,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=815;ExcessHet=6.1794;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3641;MLEAC=15,12,1;MLEAF=0.375,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,5,0:11:32:103,64,138,32,0,81,127,128,86,197	0	0	7	1	C
chr1	185865592	185865592	-	AC	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4902.37	10	chr1	185865582	.	TACACACACAC	TACACAC,TACACACAC,T,TACACACACACAC,TAC,TACAC	4902.37	.	AC=5,14,11,2,1,1;AF=0.119,0.333,0.262,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=187;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=5,14,11,2,1,1;MLEAF=0.119,0.333,0.262,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.53;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=2.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,7,0,0,0,0:8:3:164,167,191,0,24,3,167,191,24,191,167,191,24,191,191,167,191,24,191,191,191,167,191,24,191,191,191,191	0	0	0	0	.
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chr1	185865719	185865720	CT	0	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1428.73	82	chr1	185865719	.	CT	C,CTT,*	1428.73	.	AC=4,4,10;AF=0.095,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.339;DP=1442;ExcessHet=8.7631;FS=3.279;InbreedingCoeff=-0.3390;MLEAC=4,3,10;MLEAF=0.095,0.071,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:59,0,10,0:69:54:54,231,1576,0,1346,1316,231,1576,1346,1576	5	0	4	0	C
chr1	186357224	186357224	T	-	intronic	TPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340947473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	33.03	8	chr1	186357223	.	CT	C	33.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	19	0	1	1	.
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chr1	193070530	193070530	-	T	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1383.13	49	chr1	193070528	.	CTT	C,CT,CTTT	1383.13	.	AC=3,12,3;AF=0.071,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=991;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7096;MLEAC=3,13,1;MLEAF=0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.209;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,0,4,1:31:36:36,121,682,0,531,511,100,650,497,652	3	0	3	0	C
chr1	196914811	196914811	-	AA	intronic	CFHR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1527.0	15	chr1	196914810	.	TA	T,TAA,TAAA	1527.0	.	AC=8,8,1;AF=0.211,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.043;DP=174;ExcessHet=0.8299;FS=3.323;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=9,8,1;MLEAF=0.237,0.211,0.026;MQ=52.84;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:35:59,0,35,70,44,113,70,44,113,113	6	2	2	2	.
chr1	197714961	197714961	G	A	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907085593	1.126e-05	1.107e-05	1.268e-05	9.929e-06	0.0002	6.04e-06	4.42e-06	4.64e-06	2.74e-06	0	0	0	2.765e-05	0	0.0002	1.026e-05	0	2.796e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	311.98	34	chr1	197714961	.	G	A	311.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=628;ExcessHet=0.0000;FS=1.674;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=0.925;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:326,0,261	20	0	1	0	.
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chr1	200111337	200111337	-	AA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4718.08	25	chr1	200111336	.	CA	C,AA,CAAA,CAAAAAA	4718.08	.	AC=11,8,2,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1023;ExcessHet=26.8223;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7112;MLEAC=11,8,2,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,7,0,0,0:23:99:.:.:113,0,299,171,306,494,171,306,494,494,171,306,494,494,494	1	0	11	0	.
chr1	200111337	200111337	-	AAAAA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4718.08	25	chr1	200111336	.	CA	C,AA,CAAA,CAAAAAA	4718.08	.	AC=11,8,2,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1023;ExcessHet=26.8223;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7112;MLEAC=11,8,2,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,7,0,0,0:23:99:.:.:113,0,299,171,306,494,171,306,494,494,171,306,494,494,494	1	0	11	0	C
chr1	200617689	200617689	G	A	exonic	KIF14	.	synonymous SNV	KIF14:NM_014875:exon2:c.C1035T:p.T345T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2026.98	37	chr1	200617689	.	G	A	2026.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.78;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=2.099;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.17;ReadPosRankSum=-1.193e+00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,71:143:99:2041,0,1724	20	0	1	0	.
chr1	200988534	200988534	G	A	exonic	KIF21B	.	synonymous SNV	KIF21B:NM_001252100:exon23:c.C3309T:p.Y1103Y	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0	0	0.0134	0	0.0001	0	0	0.0003842	10	26028	rs200143132	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0067	0.0004	0.0004	0.0060	0.0057	3.604e-05	0	0	0.0067	0	0	0.0002	0.0005	6.65e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0107	0.0003	0.0003	0.0083	0.0075	2.515e-05	0	0	0	0.0107	0	0	4.636e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	173.98	35	chr1	200988534	.	G	A	173.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.41;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=8.475;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=-1.173e+00;SOR=3.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7:29:99:188,0,590	20	0	1	0	.
chr1	201062669	201062669	C	T	intronic	CACNA1S	.	.	.	Hypokalemic periodic paralysis, type 1, Autosomal dominant	.	27	1493	2	0	0	2	0.000669344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295333454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.539e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.99	16	chr1	201062669	.	C	T	154.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.714;DP=329;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=-9.730e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:169,0,303	20	0	1	0	.
chr1	201421845	201421845	-	CACACA	upstream	TNNI1	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	966.27	2	chr1	201421841	.	TCACA	T,TCACACACACA,TCA,TCACACA	966.27	.	AC=5,3,3,2;AF=0.167,0.100,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.1092;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=7,3,3,2;MLEAF=0.233,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.57;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:12:93,96,120,96,120,120,96,120,120,120,0,24,24,24,12	6	1	3	6	.
chr1	201868809	201868810	GT	-	intronic	IPO9	.	.	.	.	.	469	60	0	1	992	994	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	14809.41	20	chr1	201868806	.	CGTGT	C,CGT	14809.41	.	AC=2,35;AF=0.048,0.833;AN=42;BaseQRankSum=0.362;DP=821;ExcessHet=1.1607;FS=3.378;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,35;MLEAF=0.048,0.833;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,27:27:82:937,937,937,82,82,0	0	0	0	0	.
chr1	202138297	202138302	ACACAC	-	intronic	ARL8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	35152.66	57	chr1	202138294	.	AACACACAC	A,AAC,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	35152.66	.	AC=2,21,8,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1366;ExcessHet=2.5830;FS=0.804;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=2,21,8,1,2,1;MLEAF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,52,0,0,0,0:52:99:2291,2291,2291,157,157,0,2291,2291,157,2291,2291,2291,157,2291,2291,2291,2291,157,2291,2291,2291,2291,2291,157,2291,2291,2291,2291	0	0	0	0	.
chr1	202138299	202138302	ACAC	-	intronic	ARL8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	35152.66	57	chr1	202138294	.	AACACACAC	A,AAC,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	35152.66	.	AC=2,21,8,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1366;ExcessHet=2.5830;FS=0.804;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=2,21,8,1,2,1;MLEAF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,52,0,0,0,0:52:99:2291,2291,2291,157,157,0,2291,2291,157,2291,2291,2291,157,2291,2291,2291,2291,157,2291,2291,2291,2291,2291,157,2291,2291,2291,2291	0	0	0	0	C
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chr1	203021029	203021029	-	TT	intronic	TMEM183A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1014.39	9	chr1	203021027	.	CTT	C,CTTT,CT,CTTTT	1014.39	.	AC=3,6,10,4;AF=0.075,0.150,0.250,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=598;ExcessHet=15.1839;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.4529;MLEAC=3,7,10,3;MLEAF=0.075,0.175,0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:45:111,61,105,64,0,70,104,89,45,120,116,60,81,104,136	1	0	2	1	.
chr1	203055971	203055971	-	T	intronic	PPFIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1712.82	9	chr1	203055968	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	1712.82	.	AC=3,2,8;AF=0.083,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.765;DP=193;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=3,2,9;MLEAF=0.083,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,2,0:9:3:.:.:26,0,124,3,66,126,48,124,126,176	7	0	2	3	.
chr1	203498883	203498883	C	T	intronic	OPTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.274e-05	0.0001	0.0002	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs371650281	3.995e-05	4.447e-05	4.662e-05	3.322e-05	0.0004	3.135e-05	2.866e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	3.435e-05	6.671e-05	0	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.531e-05	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	674.98	33	chr1	203498883	.	C	T	674.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.535;DP=714;ExcessHet=0.0000;FS=12.061;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=-1.021e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:689,0,521	20	0	1	0	.
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	196.06	28	chr1	204456908	.	C	*,A	196.06	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.228e+00;DP=839;ExcessHet=1.5101;FS=32.042;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:22:99:1|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:1782,127,0,1432,131,1407:204456908	3	8	9	0	.
chr1	204460575	204460575	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon6:c.T1397C:p.V466A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.577	N	1.000	N	0	N	0.49	T	-1.028	T	0.064	T	0.021	-1.342	0.030	2.56	0.766	3.640	8.585	0.110	0.00554576004757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195190376	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.801	0.04054	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.577223	0.11178	N	0.818992	0.999997	0.08975	N	0	0.06538	N	0.37	0.57729	T	1.38	0.00857	N	0.08	0.05542	-1.0282	0.21038	T	0.064	0.26562	T	10	0.04972583	0.04603	T	0.005546	0.14288	T	0.110	0.31079	0.415	0.45380	0.138757226776	0.13463	0.11695581202791344	0.11623	0.361612119172	0.37821	0.286048918962	0.08350	T	0.106991	0.41880	T	-0.351564	0.04630	T	-0.659909	0.08272	T	0.00897817517942448	0.00112	T	0.375462	0.08961	T	0.018732725	0.00396	0.03515796	0.02715	0.018732725	0.00396	0.03515796	0.02715	-0.11	0.00390	T	.	.	0.048	0.00094	B	.;.	.;.	1.123079	0.15092	11.58	0.2570741008678985	0.01198	0.10489	0.15982	N	AEFBCI	0.014159	0.00215	N	-1.15851885726537	0.05641	0.2576931	-0.996761931846487	0.09857	0.4929189	0.999892372829983	0.45129	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.662433	0.64102	0	.	.	5.81	2.56	0.29842	3.516000	0.53194	4.278000	0.42871	-0.884000	0.02433	0.561000	0.27433	0.999000	0.35428	0.155000	0.20479	0.0817:0.0:0.6374:0.2809	8.585	0.32814	624	0.65661	Phosphatidylinositol 3-kinase Ras-binding (PI3K RBD) domain;Phosphatidylinositol 3-kinase Ras-binding (PI3K RBD) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1333.98	35	chr1	204460575	.	A	G	1333.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.020;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.390;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,59:149:99:1348,0,2319	20	0	1	0	C
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chr1	205414421	205414421	-	A	intronic	LEMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	836.7	10	chr1	205414420	.	CA	C,CAA,CAAA	836.7	.	AC=4,12,1;AF=0.143,0.429,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=65;ExcessHet=0.0073;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4398;MLEAC=4,15,2;MLEAF=0.143,0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0:8:28:132,138,185,0,46,28,138,185,46,185	4	2	0	7	C
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chr1	205915522	205915522	-	TG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,9,0,0,6,0:17:99:435,115,246,458,232,569,458,232,569,569,285,0,357,357,344,458,232,569,569,357,569	0	2	6	0	C
chr1	205915522	205915522	-	TGTGTG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,9,0,0,6,0:17:99:435,115,246,458,232,569,458,232,569,569,285,0,357,357,344,458,232,569,569,357,569	0	2	6	0	C
chr1	205985751	205985751	-	CCCCACCAGGCCCACCAGGCCCAC	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0007	0.0004	0.0004	0	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0011	0	0.0003	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9062	12646.88	38	chr1	205985751	.	T	C,TCCCCACCAGGCCCAC,*,TCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCAC,TCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCAC,TCCCCACCATCCCCACCAGGCTCAC	12646.88	.	AC=17,6,6,1,1,1;AF=0.531,0.188,0.188,0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.626e+00;DP=657;ExcessHet=0.0000;FS=4.058;InbreedingCoeff=0.6216;MLEAC=22,6,8,1,1,1;MLEAF=0.688,0.188,0.250,0.031,0.031,0.031;MQ=59.55;MQRankSum=4.37;QD=30.13;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,39,0,0,0,0,0:39:99:1|1:205985751_T_C:1631,117,0,1631,117,1631,1631,117,1631,1631,1631,117,1631,1631,1631,1631,117,1631,1631,1631,1631,1631,117,1631,1631,1631,1631,1631:205985751	0	8	0	5	.
chr1	206902877	206902877	C	G	intronic	IL24	.	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774640664	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	6.042e-05	9.147e-05	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0002	1.197e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.398e-05	0.0002	7.086e-05	5.744e-05	9.047e-05	7.012e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	744.99	35	chr1	206902877	.	C	G	744.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.130e-01;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=4.218;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.168;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:759,0,768	20	0	1	0	.
chr1	207063888	207063888	-	GGGGGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	PFKFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752366665	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	9.527e-05	2.713e-05	0.0003	0.0005	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	25257.07	71	chr1	207063888	.	G	GGGGTGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGTGT,GGT,GGGGTGTGTGTGTGTGTGT,GGGGGGTGTGTGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	25257.07	.	AC=3,9,3,6,1,1;AF=0.071,0.214,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.290e-01;DP=1892;ExcessHet=2.1081;FS=2.293;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=3,9,3,6,1,1;MLEAF=0.071,0.214,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,6,0,25,0,0:32:72:2892,2023,1835,794,799,585,2023,1835,799,1835,283,296,0,296,72,2023,1835,799,1835,296,1835,2023,1835,799,1835,296,1835,1835	4	0	1	0	.
chr1	209608075	209608076	AC	-	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22,3,0:41:99:842,0,704,653,443,1082,839,668,1171,1428	2	4	11	1	.
chr1	209608076	209608076	-	AC	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22,3,0:41:99:842,0,704,653,443,1082,839,668,1171,1428	2	4	11	1	C
chr1	209773170	209773170	C	A	intronic	TRAF3IP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337168158	2.609e-05	2.509e-05	2.967e-05	2.287e-05	3.738e-05	1.455e-05	1.221e-05	2.091e-05	1.672e-05	0	0	0	0	0	0	3.738e-05	3.626e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	230.0	18	chr1	209773170	.	C	A	230.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=300;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=-1.534e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:244,0,19	20	0	1	0	.
chr1	209777318	209777318	C	G	intronic	TRAF3IP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	180.85	60	chr1	209777318	.	C	G	180.85	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.646e+00;DP=1224;ExcessHet=0.6776;FS=60.086;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.75;SOR=6.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,9:64:99:0|1:209777316_A_G:99,0,2024:209777316	16	0	4	1	C
chr1	209796640	209796640	-	ACACACACAC	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9386.94	20	chr1	209796634	.	AACACAC	A,AACACACACACACACAC,AACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	9386.94	.	AC=3,3,9,11,8,5;AF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=1.917;InbreedingCoeff=0.5404;MLEAC=3,3,9,11,9,4;MLEAF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.90;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,8,10,0,0:19:99:411,459,598,459,598,598,246,356,356,395,196,287,287,0,307,459,598,598,356,287,598,459,598,598,356,287,598,598	1	0	0	0	.
chr1	209801185	209801186	AA	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,6,1,4:29:48:292,0,377,48,203,302,227,176,236,369,265,63,102,266,432	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	A	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,6,1,4:29:48:292,0,377,48,203,302,227,176,236,369,265,63,102,266,432	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	-	A	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,6,1,4:29:48:292,0,377,48,203,302,227,176,236,369,265,63,102,266,432	0	0	1	0	C
chr1	210238133	210238133	C	A	exonic	SERTAD4	.	nonsynonymous SNV	SERTAD4:NM_001354173:exon2:c.C173A:p.A58E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0115	0.196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.7	P	0.229	B	0.003	N	1.000	D	0.46	N	.	.	-0.947	T	0.102	T	0.631	2.575	14.57	4.45	1.244	4.584	14.996	0.165	0.0108236364897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421323434	2.07e-06	3.42e-06	2.746e-06	1.388e-06	1.185e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	3.975e-05	0	0	0	0	1.676e-05	1.185e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.019	0.59159	D	0.7	0.41856	P	0.229	0.38155	B	0.002807	0.35900	N	0.184718	0.999987	0.54805	D	1.5	0.37844	L	.	.	.	-1.52	0.36980	N	0.46	0.49692	-0.9465	0.41566	T	0.102	0.37743	T	9	0.21065408	0.37467	T	0.010824	0.27789	T	0.165	0.42395	0.249	0.18602	0.143184338766	0.13958	0.2550739583045576	0.25421	0.199109149286	0.22306	0.55301296711	0.46283	T	0.012646	0.11078	T	0.0868789	0.62836	D	-0.112981	0.62374	T	0.433723419904709	0.30198	T	.	.	.	0.28940344	0.51937	0.40748748	0.65093	0.28940344	0.51937	0.40748748	0.65093	-4.002	0.23834	T	.	.	0.184	0.39949	B	.	.	3.794626	0.54638	23.5	0.98575635088307645	0.43167	0.95886	0.66577	D	AEFDBI	0.646836	0.62223	D	-0.0787575819518349	0.38325	2.242937	0.0264068362404816	0.40944	2.451793	0.999999887250792	0.74766	0.653281	0.48532	0	0.59043	0.45803	0	0.527494	0.11647	0	0.669	0.65921	0	.	.	5.37	4.45	0.53365	3.465000	0.52828	7.677000	0.65097	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.838000	0.39538	0.0:0.8564:0.1435:0.0	14.996	0.71084	700	0.57880	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	461.98	41	chr1	210238133	.	C	A	461.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.500e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:476,0,724	20	0	1	0	.
chr1	212068373	212068373	-	AA	intronic	DTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9489.21	64	chr1	212068372	.	TA	T,TAAA	9489.21	.	AC=22,4;AF=0.524,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=1287;ExcessHet=20.9642;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=22,4;MLEAF=0.524,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11,0:28:99:272,0,152,280,216,522	0	3	14	0	.
chr1	212100362	212100362	C	G	exonic	DTL	.	nonsynonymous SNV	DTL:NM_001286229:exon12:c.C559G:p.L187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	1.845	L	-0.74	T	-0.175	T	0.536	D	0.259	3.999	20.5	5.41	2.697	4.959	19.553	0.250	0.0545165954567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.847e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.438	0.13595	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.25	0.63811	M	-0.81	0.73949	T	-0.71	0.20358	N	0.513	0.54409	-0.1746	0.78316	T	0.536	0.82849	D	10	0.37823913	0.53996	T	0.054517	0.65885	D	0.250	0.55888	0.198	0.11110	0.766922051636	0.76479	0.22416353566131936	0.22331	1.04972523653	0.76107	0.472474902868	0.35021	T	0.11718	0.43707	T	0.00178878	0.51901	T	-0.235207	0.51265	T	0.933079659938812	0.59956	D	0.891311	0.62583	D	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51851	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51850	-4.02	0.24102	T	.	.	0.169	0.37235	B	.;.	.;.	4.139380	0.62006	24.4	0.99826959884761401	0.90939	0.96985	0.72028	D	AEFGBI	0.698434	0.65611	D	0.646827706149991	0.76162	6.436104	0.648942237263915	0.78531	6.895201	0.9999999853233	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.006000	0.63731	5.980000	0.52153	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.553	0.95324	665	0.61472	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1667	1127.66	57	chr1	212100362	.	C	G	1127.66	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.580e+00;DP=1907;ExcessHet=2.5830;FS=91.638;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.70;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,18:102:97:0|1:212100361_C_G:97,0,2857:212100361	14	0	7	0	C
chr1	212444528	212444528	-	GT	intronic	NENF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	7868.04	38	chr1	212444518	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT	7868.04	.	AC=11,5,1,1,1,3;AF=0.262,0.119,0.024,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.440e-01;DP=1133;ExcessHet=0.2144;FS=5.872;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=11,5,1,1,1,3;MLEAF=0.262,0.119,0.024,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.71;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18,0,0,0,0,0:18:55:.:.:806,55,0,806,55,806,806,55,806,806,806,55,806,806,806,806,55,806,806,806,806,806,55,806,806,806,806,806	6	2	5	0	.
chr1	212446105	212446105	C	T	UTR3	NENF	NM_013349:c.*99C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995867214	4.832e-06	4.178e-06	5.897e-06	3.803e-06	6.665e-06	1.42e-06	1.03e-06	1.95e-06	1.42e-06	0	0	0	0	0	0	6.665e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	232.99	17	chr1	212446105	.	C	T	232.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=378;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:247,0,129	20	0	1	0	C
chr1	212830674	212830674	A	-	intronic	SPATA45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	758.41	3	chr1	212830672	.	CAA	C,CA	758.41	.	AC=1,12;AF=0.036,0.429;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=59;ExcessHet=0.0056;FS=2.189;InbreedingCoeff=0.4291;MLEAC=2,16;MLEAF=0.071,0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.31;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8:8:24:212,212,212,24,24,0	6	0	1	7	.
chr1	213007100	213007100	-	A	intronic	ANGEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22854.61	149	chr1	213007099	.	GA	G,GAA	22854.61	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=3232;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:23,44,24:116:70:936,70,757,656,0,1482	0	0	3	0	.
chr1	214364770	214364770	-	GTGT	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2452.8	3	chr1	214364766	.	AGTGT	A,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGT	2452.8	.	AC=6,3,5,4,5,5;AF=0.158,0.079,0.132,0.105,0.132,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=274;ExcessHet=0.0509;FS=6.913;InbreedingCoeff=0.1773;MLEAC=5,2,5,5,5,5;MLEAF=0.132,0.053,0.132,0.132,0.132,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,3,0,0,0:10:13:.:.:174,170,212,170,212,212,13,24,24,0,170,212,212,24,212,170,212,212,24,212,212,170,212,212,24,212,212,212	2	3	0	2	.
chr1	214453655	214453657	CAT	-	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308559264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.31	4	chr1	214453654	.	CCAT	C	53.31	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,205	19	0	1	1	C
chr1	214533513	214533513	T	C	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.167e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.51	10	chr1	214533513	.	T	C	32.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=210;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:44:0|1:214533513_T_C:44,0,486:214533513	14	0	1	6	C
chr1	214533533	214533533	-	G	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.087e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.75	12	chr1	214533533	.	A	AG	51.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:65:0|1:214533513_T_C:65,0,213:214533513	18	0	1	2	C
chr1	214533536	214533536	A	-	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	221.21	9	chr1	214533534	.	TAA	AAA,T,TA	221.21	.	AC=1,1,2;AF=0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=165;ExcessHet=0.9858;FS=1.162;InbreedingCoeff=-0.2105;MLEAC=2,1,3;MLEAF=0.077,0.038,0.115;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2,0,0:9:65:0|1:214533513_T_C:65,0,213,84,219,303,84,219,303,303:214533513	9	0	1	8	C
chr1	214645259	214645259	T	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.T5689C:p.F1897L,	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.81	T	0.012	B	0.006	B	0.387	N	0.996	N	0.9	L	1.98	T	-0.979	T	0.033	T	0.095	1.289	10.22	4.32	0.912	3.074	9.207	0.078	0.00980712402638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.14843	T	0.433	0.13595	T	.	.	.	.	.	.	0.387254	0.13306	N	0.622917	0.996025	0.23136	N	.	.	.	1.98	0.21865	T	-1.74	0.41239	N	0.163	0.17140	-0.9785	0.35345	T	0.033	0.14203	T	10	0.07286334	0.10934	T	0.009807	0.25586	T	0.078	0.22779	.	.	0.101711395817	0.09552	0.1427222850839343	0.14195	0.0596198842535	0.06628	0.393260717392	0.24128	T	.	.	.	-0.260978	0.12786	T	-0.612653	0.11770	T	0.274424522710853	0.23935	T	0.527047	0.17380	T	0.08159175	0.18754	0.074692726	0.16368	0.08159175	0.18754	0.074692726	0.16367	-2.043	0.03347	T	.	.	0.785	0.76596	P	.	.	1.885814	0.23953	16.21	0.97445370788974561	0.34002	0.87114	0.46557	D	AEFBCI	0.219672	0.34452	N	-0.641218653764995	0.17716	0.9139967	-0.539133036135939	0.21094	1.139528	0.992379880728038	0.32817	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.45	4.32	0.50899	3.081000	0.49818	1.110000	0.24149	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	0.016000	0.20520	0.957000	0.51019	0.0:0.1458:0.0:0.8542	9.207	0.36459	901	0.24189	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.1905	842.74	162	chr1	214645259	.	T	C	842.74	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-4.014e+00;DP=2279;ExcessHet=3.5521;FS=127.609;InbreedingCoeff=-0.2304;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,28:139:61:61,0,2051	13	0	8	0	.
chr1	214652071	214652072	TT	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0:15:71:71,101,380,0,195,153,101,380,195,380	4	0	3	2	C
chr1	214652072	214652072	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0:15:71:71,101,380,0,195,153,101,380,195,380	4	0	3	2	C
chr1	214652069	214652072	TTTT	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.147e-05	8.809e-05	1.501e-05	4.961e-05	7.832e-05	1.035e-05	5.96e-06	.	.	0	0	7.832e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0:15:71:71,101,380,0,195,153,101,380,195,380	4	0	3	2	C
chr1	214653469	214653469	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	1	0	1	0	224	225	0.999999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43137.15	80	chr1	214653467	.	CTT	C,CT	43137.15	.	AC=3,39;AF=0.071,0.929;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=2046;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=3,39;MLEAF=0.071,0.929;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.25;ReadPosRankSum=-1.600e-02;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,8,75:84:58:1995,1754,1767,224,58,0	0	0	0	0	C
chr1	220010810	220010810	A	-	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	9600.15	22	chr1	220010808	.	CAA	CA,C,CAAA	9600.15	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=543;ExcessHet=2.0984;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,3,0:13:41:360,41,48,261,0,377,376,95,399,534	2	6	10	0	.
chr1	220010810	220010810	-	A	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	9600.15	22	chr1	220010808	.	CAA	CA,C,CAAA	9600.15	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=543;ExcessHet=2.0984;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,3,0:13:41:360,41,48,261,0,377,376,95,399,534	2	6	10	0	C
chr1	220189600	220189600	A	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.018e-06	6.513e-05	9.159e-06	6.876e-06	4.077e-05	3.33e-06	2.14e-06	6.76e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0	4.52e-06	5.393e-05	4.077e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	139.68	30	chr1	220189600	.	A	G	139.68	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.248e+00;DP=399;ExcessHet=1.1607;FS=127.472;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.481;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4:15:46:.:.:46,0,224	15	0	5	1	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1869.36	27	chr1	220189601	.	C	G	1869.36	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.416;DP=435;ExcessHet=35.6159;FS=644.178;InbreedingCoeff=-0.7430;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9:14:10:.:.:138,0,10	1	0	17	3	C
chr1	220635326	220635326	T	-	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6040.78	39	chr1	220635324	.	CTT	C,CT	6040.78	.	AC=12,15;AF=0.286,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=695;ExcessHet=17.4423;FS=3.992;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=11,15;MLEAF=0.262,0.357;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6,0:28:99:201,0,468,213,536,792	0	0	6	0	.
chr1	220776542	220776542	C	A	intronic	MTARC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.25	7	chr1	220776542	.	C	A	40.25	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	19	.
chr1	223793296	223793296	A	G	intronic	TP53BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.011e-07	2.736e-06	0	1.411e-06	9.1e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.1e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	214.27	50	chr1	223793296	.	A	G	214.27	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.730e+00;DP=788;ExcessHet=2.5830;FS=97.693;InbreedingCoeff=-0.2038;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.260;SOR=7.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,12:41:79:1|0:223793271_CA_C:79,0,518:223793271	14	0	7	0	.
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chr1	224739299	224739300	TT	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:2,14,4,6,3,5:39:39:860,104,314,289,197,426,387,43,294,441,605,39,274,406,619,715,0,205,322,554,690	0	0	0	0	C
chr1	224739300	224739300	T	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:2,14,4,6,3,5:39:39:860,104,314,289,197,426,387,43,294,441,605,39,274,406,619,715,0,205,322,554,690	0	0	0	0	C
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	644.91	34	chr1	225145204	.	A	G	644.91	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=732;ExcessHet=17.4423;FS=23.240;InbreedingCoeff=-0.5330;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.771;SOR=6.331	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:30:30,0,588	6	0	15	0	.
chr1	225353859	225353862	AAAC	-	exonic	DNAH14	.	frameshift deletion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11590_11593del:p.K3864Sfs*10,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.874e-06	4.655e-05	7.26e-06	4.456e-06	7.615e-06	2.53e-06	1.83e-06	3.28e-06	2.37e-06	0	0	0	0	0	0	7.615e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.94	36	chr1	225353858	.	GAAAC	G	315.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.585;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=75.851;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.564;SOR=6.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,20:79:99:330,0,2197	20	0	1	0	C
chr1	225353859	225353859	-	GG	exonic	DNAH14	.	frameshift insertion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11590_11591insGG:p.K3864Rfs*12,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	273.74	68	chr1	225353859	.	A	AGG,*	273.74	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.776e+00;DP=974;ExcessHet=0.1128;FS=176.894;InbreedingCoeff=0.0918;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=2.02;SOR=7.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:59,0,20:79:99:.:.:330,507,2759,0,2251,2197	17	0	1	2	C
chr1	225353859	225353859	A	0	exonic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	273.74	68	chr1	225353859	.	A	AGG,*	273.74	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.776e+00;DP=974;ExcessHet=0.1128;FS=176.894;InbreedingCoeff=0.0918;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=2.02;SOR=7.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:59,0,20:79:99:.:.:330,507,2759,0,2251,2197	17	0	1	2	C
chr1	225353861	225353862	AC	-	exonic	DNAH14	.	frameshift deletion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11592_11593del:p.K3864Nfs*14,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	916.48	81	chr1	225353860	.	AAC	GAC,A,*	916.48	.	AC=5,1,1;AF=0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.713e+00;DP=1152;ExcessHet=2.7391;FS=184.885;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.93;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:59,0,0,20:79:99:.:.:330,507,2759,507,2759,2759,0,2251,2251,2197	12	0	5	2	C
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chr1	225353861	225353861	A	G	exonic	DNAH14	.	synonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.A11592G:p.K3864K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.33e-05	0.0001	0	0	0.0002	0.0001	4.133e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2059	464.81	81	chr1	225353861	.	A	G,*	464.81	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.464e+00;DP=1141;ExcessHet=2.7391;FS=185.320;InbreedingCoeff=-0.2299;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:59,0,20:79:99:.:.:330,507,2759,0,2251,2197	10	0	5	4	C
chr1	225353861	225353861	A	0	exonic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	464.81	81	chr1	225353861	.	A	G,*	464.81	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.464e+00;DP=1141;ExcessHet=2.7391;FS=185.320;InbreedingCoeff=-0.2299;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:59,0,20:79:99:.:.:330,507,2759,0,2251,2197	10	0	5	4	C
chr1	225353862	225353862	C	G	exonic	DNAH14	.	nonsynonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.C11593G:p.L3865V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.998	D	0.987	D	.	.	1.000	D	.	.	3.07	T	-1.168	T	0.067	T	0.206	3.493	17.86	4.96	2.441	4.553	15.452	0.169	0.184522215149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.495e-06	2.815e-05	1.481e-06	1.51e-06	1.943e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.943e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.007	0.69154	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	3.07	0.08547	T	-2.09	0.47683	N	0.478	0.51315	-1.1684	0.00571	T	0.067	0.27674	T	8	0.42786682	0.57295	T	0.184522	0.85755	D	0.169	0.43123	0.464	0.53404	0.539206206136	0.53571	.	.	.	.	0.575304269791	0.49425	T	.	.	.	-0.225988	0.17183	T	-0.562392	0.16153	T	0.954804537863371	0.64353	D	0.537746	0.18100	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.635	0.43111	T	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.753409	0.53817	23.4	0.99763407953241845	0.85254	0.92830	0.56650	D	AEFI	0.645686	0.62149	D	0.612402131367579	0.73959	6.051873	0.603151193080595	0.75167	6.263177	0.909202901970934	0.26305	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	4.575000	0.60619	4.515000	0.43664	0.563000	0.28513	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	15.452	0.75010	620	0.66037	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2	1666.88	81	chr1	225353862	.	C	G,CGGGG,*	1666.88	.	AC=5,2,1;AF=0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.746e+00;DP=1146;ExcessHet=3.5521;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:49,0,20,0:73:99:.:.:340,513,2056,0,1673,2159,513,2056,1673,2056	12	0	5	1	C
chr1	225353862	225353862	-	GGGG	exonic	DNAH14	.	frameshift insertion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11593_11594insGGGG:p.L3865Rfs*15,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1666.88	81	chr1	225353862	.	C	G,CGGGG,*	1666.88	.	AC=5,2,1;AF=0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.746e+00;DP=1146;ExcessHet=3.5521;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:49,0,20,0:73:99:.:.:340,513,2056,0,1673,2159,513,2056,1673,2056	12	0	5	1	C
chr1	225353862	225353862	C	0	exonic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1666.88	81	chr1	225353862	.	C	G,CGGGG,*	1666.88	.	AC=5,2,1;AF=0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.746e+00;DP=1146;ExcessHet=3.5521;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:49,0,20,0:73:99:.:.:340,513,2056,0,1673,2159,513,2056,1673,2056	12	0	5	1	C
chr1	225514708	225514708	G	A	exonic	ENAH	.	nonsynonymous SNV	ENAH:NM_001377483:exon6:c.C995T:p.A332V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.997	D	0.97	D	0.003	N	1.000	D	1.995	M	1.96	T	0.348	D	0.643	D	0.677	4.366	23.0	5.21	2.430	8.082	18.735	0.233	0.112320486811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.797e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.048	0.50514	D	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.003271	0.35183	N	0.226742	0.999596	0.58761	D	2.275	0.64647	M	-0.04	0.63240	T	-1.67	0.39887	N	0.63	0.64393	0.348	0.88309	D	0.643	0.87528	D	10	0.4695522	0.59778	T	0.11232	0.79042	D	0.233	0.53499	0.104	0.01698	0.612357999405	0.60923	0.16674359625552354	0.16594	0.92458102789	0.71591	0.674778223038	0.63520	T	0.277514	0.65013	T	0.133822	0.67732	D	-0.0455502	0.67325	D	0.946237564086914	0.62427	D	0.848015	0.53747	T	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38047	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38046	-10.699	0.78566	D	.	.	0.227	0.48510	B	.;.;.	.;.;.	4.298915	0.65622	24.9	0.99888774019022097	0.96359	0.99573	0.97585	D	AEFDBI	0.882683	0.81099	D	0.729987147899231	0.81600	7.559994	0.719044094803892	0.83827	8.124527	0.999999999997317	0.74766	0.651	0.46895	0	0.59043	0.45803	0	0.693117	0.63056	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.455000	0.90207	11.320000	0.92525	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.735	0.91713	679	0.60090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4118	1135.81	96	chr1	225514708	.	G	A,C	1135.81	.	AC=12,2;AF=0.353,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.271e+00;DP=1826;ExcessHet=14.4320;FS=241.820;InbreedingCoeff=-0.6100;MLEAC=13,2;MLEAF=0.382,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.733;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,0,15:52:62:62,162,669,0,507,467	3	0	12	4	.
chr1	225839374	225839374	-	GT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,5,0,0,0,0:16:87:208,87,293,0,202,355,193,336,323,479,193,336,323,479,479,193,336,323,479,479,479,193,336,323,479,479,479,479	0	0	3	0	.
chr1	225839374	225839374	-	GTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,5,0,0,0,0:16:87:208,87,293,0,202,355,193,336,323,479,193,336,323,479,479,193,336,323,479,479,479,193,336,323,479,479,479,479	0	0	3	0	C
chr1	225839373	225839374	GT	-	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,5,0,0,0,0:16:87:208,87,293,0,202,355,193,336,323,479,193,336,323,479,479,193,336,323,479,479,479,193,336,323,479,479,479,479	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,5,0,0,0,0:16:87:208,87,293,0,202,355,193,336,323,479,193,336,323,479,479,193,336,323,479,479,479,193,336,323,479,479,479,479	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,5,0,0,0,0:16:87:208,87,293,0,202,355,193,336,323,479,193,336,323,479,479,193,336,323,479,479,479,193,336,323,479,479,479,479	0	0	3	0	C
chr1	225862002	225862002	C	T	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238476890	5.42e-06	1.128e-05	3.738e-06	6.993e-06	4.138e-05	1.44e-06	4e-07	6.86e-06	2.57e-06	0	0	0	0	0	0	2.716e-06	0	4.138e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.51	9	chr1	225862002	.	C	T	142.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=144;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0360;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:156,0,60	19	0	1	1	.
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1355.63	12	chr1	225993115	.	C	CT,*,T	1355.63	.	AC=15,9,1;AF=0.375,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=275;ExcessHet=9.0960;FS=3.096;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14,9,1;MLEAF=0.350,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4,0:7:62:1|0:225993106_ACTTT_A:63,72,145,0,74,62,72,145,74,145:225993106	1	3	7	1	.
chr1	226225938	226225938	T	G	UTR3	MIXL1	NM_031944:c.*126T>G;NM_001282402:c.*126T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.519e-06	5.317e-06	9.408e-06	5.779e-06	7.279e-05	2.2e-06	1.6e-06	2.397e-05	1.443e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.992e-05	7.279e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	403.99	19	chr1	226225938	.	T	G	403.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.479e+00;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:418,0,393	20	0	1	0	.
chr1	227582489	227582489	-	T	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1256.56	16	chr1	227582487	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	1256.56	.	AC=11,4,7,2;AF=0.324,0.118,0.206,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=266;ExcessHet=0.4061;FS=2.316;InbreedingCoeff=-0.0180;MLEAC=13,4,8,2;MLEAF=0.382,0.118,0.235,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,1,0,0:6:12:12,18,71,0,67,100,23,82,88,100,23,82,88,100,100	1	0	4	4	.
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chr1	230780084	230780091	GTGTGTGT	-	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10145.08	22	chr1	230780081	.	CGTGTGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT	10145.08	.	AC=3,8,3,16,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=487;ExcessHet=2.2868;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=3,8,3,16,1;MLEAF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0,0:13:99:317,0,158,331,151,470,331,151,470,470,331,151,470,470,470,331,151,470,470,470,470	1	0	2	0	C
chr1	230780086	230780091	GTGTGT	-	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10145.08	22	chr1	230780081	.	CGTGTGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT	10145.08	.	AC=3,8,3,16,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=487;ExcessHet=2.2868;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=3,8,3,16,1;MLEAF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0,0:13:99:317,0,158,331,151,470,331,151,470,470,331,151,470,470,470,331,151,470,470,470,470	1	0	2	0	C
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chr1	230780091	230780091	-	GT	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10145.08	22	chr1	230780081	.	CGTGTGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT	10145.08	.	AC=3,8,3,16,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=487;ExcessHet=2.2868;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=3,8,3,16,1;MLEAF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0,0:13:99:317,0,158,331,151,470,331,151,470,470,331,151,470,470,470,331,151,470,470,470,470	1	0	2	0	C
chr1	230975212	230975212	-	A	intronic	TTC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	186.87	1	chr1	230975211	.	GA	GAA,G	186.87	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=5,1;MLEAF=0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:56:56,0,60,65,69,134	14	1	2	3	.
chr1	231214601	231214601	C	T	intronic	TRIM67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	119.67	3	chr1	231214601	.	C	T	119.67	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3383;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=23.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	16	1	0	4	.
chr1	232403350	232403350	T	C	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.284e-05	1.3e-05	1.496e-06	2.443e-05	0.0002	7.82e-06	6.4e-06	0.0001	8.374e-05	0	0	0	0	0	0	1.969e-06	3.638e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	450.98	24	chr1	232403350	.	T	C	450.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.079e+00;DP=622;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:465,0,440	20	0	1	0	.
chr1	232955532	232955532	T	-	intronic	NTPCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6642.79	65	chr1	232955530	.	CTT	CT,C	6642.79	.	AC=17,4;AF=0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=1249;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,4;MLEAF=0.405,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,7,8:31:23:156,23,338,0,245,456	0	0	17	0	.
chr1	233362251	233362251	C	G	exonic	MAP3K21	.	nonsynonymous SNV	MAP3K21:NM_032435:exon5:c.C1510G:p.R504G,	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.998	D	0.975	D	0.000	D	1.000	D	2.14	M	2.55	T	-1.126	T	0.087	T	0.743	3.759	19.09	4.67	2.408	3.702	12.817	0.147	0.0412452770363	7.7e-05	0.000199681	5.77e-05	0	8.64e-05	0	0	4.5e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs200368585	4.583e-05	4.583e-05	3.675e-05	5.5e-05	0.0001	3.661e-05	3.347e-05	8e-05	6.238e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	4.317e-05	9.935e-05	0.0001	2.626e-05	2.625e-05	5.138e-05	0	6.536e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.023	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.993	0.73220	D	0.93	0.73362	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999929	0.51308	D	.	.	.	2.55	0.13795	T	-6.42	0.91609	D	0.624	0.73555	-1.1260	0.01983	T	0.087	0.33606	T	10	0.5621877	0.64850	D	0.041245	0.59822	D	0.147	0.38986	.	.	0.47409059586	0.47039	0.49322151124819474	0.49243	2.00863159342	0.93903	0.622916579247	0.56142	T	0.157261	0.49978	T	-0.110354	0.34709	T	-0.193638	0.55248	T	0.823910772800446	0.48064	D	0.935906	0.76011	D	0.7743147	0.82307	0.6805713	0.81231	0.7743147	0.82308	0.6805713	0.81232	-13.105	0.93198	D	.	.	0.473	0.86720	A	.;.	.;.	4.649167	0.74094	26.1	0.99855325831688535	0.93458	0.98152	0.80048	D	AEFDBI	0.786034	0.71624	D	0.559610671190442	0.70670	5.535684	0.495586714096204	0.67696	5.118854	0.999999999877229	0.74766	0.617157	0.39670	1	0.588066	0.40923	0	0.786243	0.99158	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.67	4.67	0.58089	3.909000	0.56076	2.946000	0.35689	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.996000	0.32793	0.997000	0.79791	0.1634:0.8366:0.0:0.0	12.817	0.57051	910	0.22284	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1163.98	39	chr1	233362251	.	C	G	1163.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.120e-01;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,53:136:99:1178,0,1881	20	0	1	0	.
chr1	233362413	233362416	TGAG	-	intronic	MAP3K21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.117e-06	6.916e-07	2.287e-06	0	1.556e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.556e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.98	24	chr1	233362412	.	ATGAG	A	210.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.630e-01;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.057;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:225,0,354	20	0	1	0	C
chr1	234124763	234124763	G	A	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs180981348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.62e-05	0	0.0006	0.0012	0	0	0.0068	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.73	1	chr1	234124763	.	G	A	63.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	17	0	1	3	.
chr1	234374115	234374115	T	-	UTR5	COA6	NM_001301733:c.-131del-	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5381.97	10	chr1	234374112	.	GTTT	GTT,G	5381.97	.	AC=27,1;AF=0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.634;DP=237;ExcessHet=3.6553;FS=2.273;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=28,1;MLEAF=0.700,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3,0:10:99:0|1:234374112_GT_G:107,0,245,126,254,380:234374112	1	8	10	1	.
chr1	235152872	235152872	-	T	intronic	RBM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2679.89	16	chr1	235152870	.	CTT	CT,C,CTTT	2679.89	.	AC=20,4,2;AF=0.500,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=359;ExcessHet=1.5101;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0520;MLEAC=21,3,2;MLEAF=0.525,0.075,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,11,0,0:12:11:228,11,0,231,33,253,231,33,253,253	2	4	8	1	.
chr1	235220207	235220209	AAT	-	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	94.87	6	chr1	235220206	.	GAAT	G	94.87	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.440e-01;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,229	19	0	1	1	.
chr1	235380180	235380183	TGTG	-	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17298.14	28	chr1	235380161	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	17298.14	.	AC=10,8,5,7,8,3;AF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.974;DP=1143;ExcessHet=0.0000;FS=2.402;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,8,5,7,8,3;MLEAF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,10,0,0,0:20:99:752,653,641,269,279,220,230,209,0,176,653,641,279,209,641,653,641,279,209,641,641,653,641,279,209,641,641,641	0	2	1	0	.
chr1	235663083	235663083	-	A	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6184.25	28	chr1	235663082	.	TA	T,TAA	6184.25	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=808;ExcessHet=0.0958;FS=9.690;InbreedingCoeff=0.3082;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.06;ReadPosRankSum=0.025;SOR=1.178	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0:24:72:632,72,0,632,72,632	9	5	6	0	.
chr1	236055100	236055100	C	T	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1481460816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.628e-05	0	5.392e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.59	3	chr1	236055100	.	C	T	60.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.80;MQRankSum=-1.501e+00;QD=10.10;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:236055100_C_T:72,0,162:236055100	17	0	1	3	.
chr1	236055110	236055110	C	A	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.71	3	chr1	236055110	.	C	A	60.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.80;MQRankSum=-1.501e+00;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:236055100_C_T:72,0,162:236055100	17	0	1	3	C
chr1	236055114	236055114	G	C	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs778239074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0.0016	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	113.45	3	chr1	236055114	.	G	C	113.45	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=66;ExcessHet=0.1259;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.1350;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=56.36;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:236055100_C_T:72,0,162:236055100	16	0	2	3	C
chr1	236055119	236055119	A	T	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749704681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.73	3	chr1	236055119	.	A	T	60.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.80;MQRankSum=-1.501e+00;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:236055100_C_T:72,0,162:236055100	17	0	1	3	C
chr1	236550994	236550994	-	AAA	UTR3	LGALS8	NM_201545:c.*2833_*2834insAAA;NM_006499:c.*2833_*2834insAAA;NM_201543:c.*2833_*2834insAAA;NM_201544:c.*2833_*2834insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3020.37	21	chr1	236550992	.	TAA	TAAAA,TAAA,TA,TAAAAA,T	3020.37	.	AC=13,5,4,1,2;AF=0.325,0.125,0.100,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.610;DP=477;ExcessHet=13.4704;FS=4.578;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=13,5,4,1,2;MLEAF=0.325,0.125,0.100,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10,0,0,0,0:15:99:227,0,114,242,144,386,242,144,386,386,242,144,386,386,386,242,144,386,386,386,386	0	1	7	1	.
chr1	236597700	236597700	-	A	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	2673.03	3	chr1	236597699	.	TA	TAA,T	2673.03	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=146;ExcessHet=0.4237;FS=2.919;InbreedingCoeff=0.1155;MLEAC=2,28;MLEAF=0.048,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.158;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:165,165,165,21,21,0	2	0	2	0	.
chr1	236874700	236874700	T	-	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11419.68	36	chr1	236874698	.	CTT	CT,C	11419.68	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=775;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1799;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,28,0:30:18:1|1:236874698_CT_C:774,18,0,780,84,846:236874698	5	4	8	0	.
chr1	237492885	237492885	-	AGGAAGGGAGGG	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139196633	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	9.203e-05	8.616e-05	0.0014	0.0013	0.0019	0.0007	0	0	0	0.0006	1.637e-05	0.0007	4.579e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0025	0.0004	0.0004	0.0017	0.0015	0.0010	0	0.0025	0	0	0	0	3.776e-05	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	11267.48	29	chr1	237492885	.	A	AAGGGAGGG,AAGGAAGGGAGGG,AAGGG	11267.48	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=668;ExcessHet=2.4516;FS=19.822;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=59.48;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=2.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0:12:99:212,0,508,196,443,632,196,443,632,632	3	7	9	0	.
chr1	237511843	237511843	-	A	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,1,0,4,0,0,0:14:5:80,62,143,113,166,281,5,0,80,62,113,166,281,80,281,113,166,281,80,281,281,113,166,281,80,281,281,281	7	0	0	0	C
chr1	237511842	237511843	AA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,1,0,4,0,0,0:14:5:80,62,143,113,166,281,5,0,80,62,113,166,281,80,281,113,166,281,80,281,281,113,166,281,80,281,281,281	7	0	0	0	C
chr1	237511843	237511843	A	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,1,0,4,0,0,0:14:5:80,62,143,113,166,281,5,0,80,62,113,166,281,80,281,113,166,281,80,281,281,113,166,281,80,281,281,281	7	0	0	0	C
chr1	237511838	237511843	AAAAAA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,1,0,4,0,0,0:14:5:80,62,143,113,166,281,5,0,80,62,113,166,281,80,281,113,166,281,80,281,281,113,166,281,80,281,281,281	7	0	0	0	C
chr1	237511843	237511843	-	AAAA	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,1,0,4,0,0,0:14:5:80,62,143,113,166,281,5,0,80,62,113,166,281,80,281,113,166,281,80,281,281,113,166,281,80,281,281,281	7	0	0	0	C
chr1	237687367	237687367	-	TT	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,3,0,0:9:48:.:.:114,131,172,48,79,73,69,106,0,110,131,172,79,106,172,131,172,79,106,172,172	0	0	2	1	C
chr1	237687367	237687367	-	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,3,0,0:9:48:.:.:114,131,172,48,79,73,69,106,0,110,131,172,79,106,172,131,172,79,106,172,172	0	0	2	1	C
chr1	237687366	237687367	CT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,3,0,0:9:48:.:.:114,131,172,48,79,73,69,106,0,110,131,172,79,106,172,131,172,79,106,172,172	0	0	2	1	C
chr1	237792398	237792402	CGTGT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5364.07	10	chr1	237792398	.	CGTGT	CGT,CGTGTGT,*,TGTGT,C	5364.07	.	AC=14,8,2,4,3;AF=0.333,0.190,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=547;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=15,7,2,4,2;MLEAF=0.357,0.167,0.048,0.095,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.18;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,10,0,0,1:17:99:423,295,402,140,0,177,455,420,174,582,455,420,174,582,582,413,387,134,542,542,548	0	0	7	0	C
chr1	240493541	240493541	A	0	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	14063.33	62	chr1	240493541	.	A	T,*	14063.33	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=1038;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,57,0:57:99:.:.:2323,171,0,2323,171,2323	9	3	8	0	.
chr1	240779104	240779107	TGTG	-	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.42	4	chr1	240779099	.	TTGTGTGTG	TTGTG,TTGTGTG,T,TTG	793.42	.	AC=7,2,1,1;AF=0.233,0.067,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=2.350;InbreedingCoeff=0.5042;MLEAC=9,2,2,2;MLEAF=0.300,0.067,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:99:117,0,111,126,120,246,126,120,246,246,126,120,246,246,246	9	3	1	6	.
chr1	240779106	240779107	TG	-	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.42	4	chr1	240779099	.	TTGTGTGTG	TTGTG,TTGTGTG,T,TTG	793.42	.	AC=7,2,1,1;AF=0.233,0.067,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=2.350;InbreedingCoeff=0.5042;MLEAC=9,2,2,2;MLEAF=0.300,0.067,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:99:117,0,111,126,120,246,126,120,246,246,126,120,246,246,246	9	3	1	6	C
chr1	240779102	240779107	TGTGTG	-	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.42	4	chr1	240779099	.	TTGTGTGTG	TTGTG,TTGTGTG,T,TTG	793.42	.	AC=7,2,1,1;AF=0.233,0.067,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=2.350;InbreedingCoeff=0.5042;MLEAC=9,2,2,2;MLEAF=0.300,0.067,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:99:117,0,111,126,120,246,126,120,246,246,126,120,246,246,246	9	3	1	6	C
chr1	241500604	241500604	-	GAGAGAGAGAGAGA	intronic	FH	.	.	.	Fumarase deficiency, Autosomal recessive;Leiomyomatosis and renal cell cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11846.01	26	chr1	241500602	.	TGA	TGAGA,TGAGAGA,T,TGAGAGAGAGA,TGAGAGAGA,TGAGAGAGAGAGAGAGA	11846.01	.	AC=10,12,1,3,6,1;AF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.270;DP=1010;ExcessHet=0.9430;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=10,12,1,3,6,1;MLEAF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.383;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,18,0,0,0,0,0:22:53:423,0,53,435,107,542,435,107,542,542,435,107,542,542,542,435,107,542,542,542,542,435,107,542,542,542,542,542	0	0	1	1	.
chr1	241587752	241587752	-	T	intronic	KMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	133.93	4	chr1	241587751	.	CT	C,CTT	133.93	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1778;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:64,70,117,0,47,38	10	1	0	8	.
chr1	243198967	243198967	A	G	intronic	CEP170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	61.59	18	chr1	243198967	.	A	G	61.59	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.807e+00;DP=356;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=43.23;MQRankSum=-3.630e-01;QD=2.20;ReadPosRankSum=-4.040e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:8:8,0,247	13	0	2	6	.
chr1	243330649	243330649	T	C	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.T884C:p.M295T	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	T	0.288	B	0.157	B	0.015	N	1.000	N	1.59	L	0.96	T	-1.004	T	0.097	T	0.474	1.753	11.82	5.78	2.206	4.328	12.493	0.074	0.0097323393981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.25768	T	0.033	0.53072	D	0.288	0.32258	B	0.142	0.33681	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.991261	0.24058	N	2.35	0.67516	M	0.96	0.42888	T	-1.36	0.39119	N	0.326	0.36674	-1.0039	0.28785	T	0.097	0.36393	T	10	0.17887664	0.32995	T	0.009732	0.25404	T	0.074	0.21613	0.189	0.09907	0.483448007585	0.47975	0.09831529846527605	0.09762	0.077331380461	0.08693	0.505008280277	0.39526	T	0.01979	0.21521	T	-0.0887363	0.38287	T	-0.36524	0.37444	T	0.598834455013275	0.36354	D	0.759724	0.38410	T	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25900	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25899	-6.297	0.48698	T	0.14363118300184172	0.16344	0.331	0.55320	B	.;.	.;.	2.324314	0.29769	18.23	0.95285732624943364	0.26586	0.92014	0.54755	D	AEFBI	0.442092	0.49996	N	-0.0401053196164673	0.40046	2.371564	0.107935306068944	0.44954	2.767287	0.989291218126179	0.31780	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	4.591000	0.60729	3.506000	0.38809	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.888000	0.42677	0.0:0.0:0.0:1.0	12.493	0.55251	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.1429	1231.01	149	chr1	243330649	.	T	C	1231.01	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.731e+00;DP=2188;ExcessHet=1.7912;FS=129.457;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.60;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:166,31:197:99:0|1:243330649_T_C:185,0,5517:243330649	15	0	6	0	.
chr1	243330650	243330650	G	A	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.G885A:p.M295I	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.001	B	0.003	B	0.015	N	1.000	N	0.69	N	0.94	T	-1.038	T	0.059	T	0.245	-0.215	2.958	3.84	0.719	2.003	6.558	0.032	0.00632597119373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01950	T	0.234	0.24840	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.998133	0.22332	N	1.655	0.42436	L	0.94	0.43672	T	-0.36	0.13805	N	0.134	0.13055	-1.0378	0.17985	T	0.059	0.24871	T	10	0.06551871	0.08850	T	0.006326	0.16610	T	0.032	0.07718	0.2	0.11384	0.277730125212	0.27379	0.06689497572896488	0.06627	0.0422791242989	0.04555	0.43775510788	0.30270	T	0.015516	0.13294	T	-0.198068	0.21084	T	-0.522287	0.20064	T	0.111812710762024	0.13609	T	0.748825	0.36981	T	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07586	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07585	-4.367	0.29106	T	0.08085815892315676	0.04119	0.334	0.55487	B	.;.	.;.	1.361264	0.17704	13.32	0.69353412739573272	0.08945	0.80020	0.39772	D	AEFBI	0.121707	0.23650	N	-0.389817834839874	0.25830	1.405158	-0.219855073360214	0.30825	1.738947	0.037651775745868	0.14308	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	3.84	0.43422	1.754000	0.37998	4.467000	0.43481	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.887000	0.42601	0.093:0.0:0.7284:0.1787	6.558	0.21666	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.09524	816.92	127	chr1	243330650	.	G	A	816.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.186e+00;DP=1692;ExcessHet=0.6776;FS=142.985;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.98;ReadPosRankSum=3.04;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:166,31:197:99:0|1:243330649_T_C:185,0,5517:243330649	17	0	4	0	C
chr1	243572909	243572909	-	T	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3886.23	51	chr1	243572908	.	CT	C,CTT	3886.23	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=805;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7804;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,22,0:35:99:501,0,101,517,187,727	3	0	17	0	.
chr1	243608990	243608990	G	C	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs929236883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.51	36	chr1	243608990	.	G	C	123.51	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3439;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=24.70;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	8	C
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chr1	245612061	245612066	TGTGTG	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,1,0,0,0:7:24:37,50,184,0,119,106,24,166,96,179,50,184,119,166,184,50,184,119,166,184,184,50,184,119,166,184,184,184	3	0	0	0	C
chr1	245612065	245612066	TG	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,1,0,0,0:7:24:37,50,184,0,119,106,24,166,96,179,50,184,119,166,184,50,184,119,166,184,184,50,184,119,166,184,184,184	3	0	0	0	C
chr1	245612063	245612066	TGTG	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,1,0,0,0:7:24:37,50,184,0,119,106,24,166,96,179,50,184,119,166,184,50,184,119,166,184,184,50,184,119,166,184,184,184	3	0	0	0	C
chr1	245612066	245612066	-	TG	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,1,0,0,0:7:24:37,50,184,0,119,106,24,166,96,179,50,184,119,166,184,50,184,119,166,184,184,50,184,119,166,184,184,184	3	0	0	0	C
chr1	245612059	245612066	TGTGTGTG	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,1,0,0,0:7:24:37,50,184,0,119,106,24,166,96,179,50,184,119,166,184,50,184,119,166,184,184,50,184,119,166,184,184,184	3	0	0	0	C
chr1	245612107	245612107	-	GA	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1759.37	18	chr1	245612105	.	TGA	T,AGA,TGAGA	1759.37	.	AC=4,12,1;AF=0.133,0.400,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=278;ExcessHet=0.6491;FS=1.959;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1,14,1;MLEAF=0.033,0.467,0.033;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=21.46;ReadPosRankSum=0.321;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,1,2,0:6:2:.:.:48,0,133,2,2,87,64,128,102,226	2	0	4	6	C
chr1	245685497	245685497	G	A	exonic	KIF26B	.	synonymous SNV	KIF26B:NM_018012:exon12:c.G2514A:p.T838T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.424e-06	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770483675	8.211e-06	8.209e-06	8.17e-06	8.253e-06	1.159e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.894e-06	0	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2577.98	37	chr1	245685497	.	G	A	2577.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.72;DP=966;ExcessHet=0.0000;FS=3.690;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=-9.940e-01;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,106:227:99:2592,0,2823	20	0	1	0	C
chr1	245837238	245837238	-	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	148.32	8	chr1	245837237	.	CA	C,CAA	148.32	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=48;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0086;MLEAC=4,3;MLEAF=0.143,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:30:60,66,104,0,39,30	10	1	1	7	.
chr1	246548487	246548487	T	0	intronic	TFB2M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3529.54	12	chr1	246548487	.	T	*,A	3529.54	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.098;DP=289;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4155;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6:11:99:144,174,462,0,168,139	7	0	1	0	.
chr1	247433956	247433956	G	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1881.28	2	chr1	247433956	.	G	*,C	1881.28	.	AC=11,17;AF=0.306,0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.697e+00;DP=163;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1107;MLEAC=13,18;MLEAF=0.361,0.500;MQ=59.65;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:99:0|1:247433956_G_*:114,0,159,126,150,273:247433956	1	1	5	3	.
chr1	247433970	247433970	T	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	69.78	2	chr1	247433970	.	T	*,C	69.78	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.780e-01;DP=180;ExcessHet=4.5950;FS=6.577;InbreedingCoeff=-0.2007;MLEAC=12,2;MLEAF=0.353,0.059;MQ=58.07;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:99:0|1:247433956_G_*:114,0,159,126,150,273:247433956	6	1	8	4	C
chr1	247565905	247565905	-	T	intronic	GCSAML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2086.14	31	chr1	247565904	.	CT	C,CTT	2086.14	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=600;ExcessHet=54.0936;FS=2.544;InbreedingCoeff=-0.9300;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0:17:97:97,0,190,130,208,337	0	0	19	0	.
chr1	247758491	247758491	-	GTGT	upstream	OR1C1	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2810.52	9	chr1	247758487	.	AGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2810.52	.	AC=7,14,3,1,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=6,14,2,1,1;MLEAF=0.143,0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0:9:5:207,210,239,0,29,5,210,239,29,239,210,239,29,239,239,210,239,29,239,239,239	2	1	3	0	.
chr1	247758491	247758491	-	GT	upstream	OR1C1	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2810.52	9	chr1	247758487	.	AGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2810.52	.	AC=7,14,3,1,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=6,14,2,1,1;MLEAF=0.143,0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0:9:5:207,210,239,0,29,5,210,239,29,239,210,239,29,239,239,210,239,29,239,239,239	2	1	3	0	C
chr1	247758490	247758491	GT	-	upstream	OR1C1	dist=84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2810.52	9	chr1	247758487	.	AGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2810.52	.	AC=7,14,3,1,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=6,14,2,1,1;MLEAF=0.143,0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0:9:5:207,210,239,0,29,5,210,239,29,239,210,239,29,239,239,210,239,29,239,239,239	2	1	3	0	C
chr1	247758491	247758491	-	GTGTGT	upstream	OR1C1	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2810.52	9	chr1	247758487	.	AGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2810.52	.	AC=7,14,3,1,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=6,14,2,1,1;MLEAF=0.143,0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0:9:5:207,210,239,0,29,5,210,239,29,239,210,239,29,239,239,210,239,29,239,239,239	2	1	3	0	C
chr1	248406232	248406232	A	G	exonic	OR2T1	.	nonsynonymous SNV	OR2T1:NM_030904:exon1:c.A238G:p.I80V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	T	0.0	B	0.001	B	0.043	U	1.000	N	-0.2	N	4.07	T	-0.935	T	0.004	T	0.069	-1.514	0.016	-5.41	-0.587	-1.364	4.293	0.002	0.00102223275083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454654192	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.602	0.07894	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.043409	0.23741	U	0.203527	1	0.08975	N	0.175	0.09039	N	4.07	0.03033	T	0.21	0.04776	N	0.039	0.01274	-0.9346	0.43455	T	0.004	0.01226	T	10	0.041002035	0.02716	T	0.001022	0.01120	T	0.002	0.00045	0.367	0.37524	0.0716867268079	0.06686	0.03282831461294318	0.03230	0.0118324598183	0.01115	0.214069515467	0.00996	T	0.003864	0.03272	T	-0.497507	0.00590	T	-0.855557	0.00892	T	0.0211606445397522	0.00818	T	0.143986	0.01172	T	0.028645385	0.02235	0.026727654	0.00779	0.028645385	0.02234	0.026727654	0.00779	-2.875	0.08896	T	.	.	0.065	0.01859	B	.;.	.;.	-0.860230	0.00994	0.040	0.23808219423539684	0.01023	0.01881	0.05786	N	AEFBI	0.037003	0.05020	N	-1.75115778150538	0.00676	0.02916092	-1.77184807749597	0.00854	0.03814095	0.227369728459863	0.18426	0.559995	0.30671	0	0.624146	0.53433	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.71	-5.41	0.02442	-1.541000	0.02302	-9.680000	0.00790	-0.692000	0.04118	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.017000	0.10941	0.1926:0.2369:0.4547:0.1158	4.293	0.10335	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	109.25	104	chr1	248406232	.	A	G	109.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.896e+00;DP=2234;ExcessHet=0.0000;FS=152.173;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=3.76;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:181,44:225:99:123,0,4103	20	0	1	0	.
chr1	248453852	248453852	-	TGATCAGGAAGGACTAGCAGGGACTCCCAGAGTATCAGCGTGGTGACTATGATCAGGAAGGACTAGTGGGGACTCCTAGAGCATCAGGGTGGTGACTG	downstream	OR2T2	dist=80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.031e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.045e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	14624.81	55	chr1	248453852	.	C	CTG,CTGATCAGGAAGGACTAGCAGGGACTCCCAGAGTATCAGCGTGGTGACTATGATCAGGAAGGACTAGTGGGGACTCCTAGAGCATCAGGGTGGTGACTG	14624.81	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=2703;ExcessHet=11.8493;FS=20.695;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=54.16;MQRankSum=-4.840e+00;QD=7.63;ReadPosRankSum=2.72;SOR=0.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,29,0:134:99:0|1:248453794_A_C:881,0,4322,1197,4409,5606:248453794	8	0	12	0	.
chr1	248848240	248848240	C	A	exonic	ZNF672	.	nonsynonymous SNV	ZNF672:NM_024836:exon4:c.C966A:p.D322E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	B	0.008	B	0.002	U	1.000	N	-0.02	N	1.3	T	-1.046	T	0.035	T	0.084	2.800	15.33	2.39	0.963	-0.238	3.837	0.018	0.00868446804641	.	.	3.315e-05	0	0	0	0	6.031e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs745545294	4.139e-06	6.157e-06	5.491e-06	2.773e-06	0.0003	1.49e-06	9.8e-07	6.099e-05	2.524e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0003	9.011e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	0.22833	T	0.185	0.28958	T	0.01	0.15535	B	0.008	0.13708	B	0.001775	0.38052	U	0.000000	0.999953	0.19072	N	-0.275	0.03743	N	1.3	0.35590	T	0.36	0.03700	N	0.128	0.12198	-1.0458	0.15592	T	0.035	0.14900	T	9	0.049171746	0.04467	T	0.008684	0.22927	T	0.018	0.03083	0.317	0.29419	0.126345400529	0.12197	0.040964682446968506	0.04041	1.37926964747	0.84740	0.806568264961	0.82965	D	0.007033	0.06451	T	-0.301473	0.08521	T	-0.670821	0.07556	T	0.28535598358898	0.24396	T	0.756224	0.37950	T	0.08235935	0.18970	0.059583373	0.11206	0.08235935	0.18970	0.059583373	0.11206	-2.588	0.06413	T	.	.	0.878	0.81367	P	.	.	2.559699	0.33151	19.25	0.99468632591343387	0.66207	0.26314	0.22957	N	AEFBI	0.173360	0.30044	N	-0.724235826158136	0.15341	0.7723356	-0.630379139931215	0.18715	1.000945	0.99979560328872	0.43153	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.3	2.39	0.28492	-0.765000	0.04836	2.067000	0.30424	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.999000	0.35428	0.846000	0.39970	0.2401:0.6326:0.0:0.1273	3.837	0.08410	976	0.04745	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1591.98	42	chr1	248848240	.	C	A	1591.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.02;DP=903;ExcessHet=0.0000;FS=2.240;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-2.040e+00;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,61:131:99:1606,0,1646	20	0	1	0	.
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chr2	287454	287454	A	-	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6039.69	10	chr2	287448	.	TAAAAAA	TAAA,T,TAA,TA,TAAAA,TAAAAA	6039.69	.	AC=19,1,10,3,2,1;AF=0.452,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=208;ExcessHet=0.1217;FS=14.739;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=20,1,10,3,2,1;MLEAF=0.476,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,0,4,2,0,0:14:34:505,108,66,350,91,312,167,0,163,125,287,34,255,120,265,350,91,312,163,255,312,350,91,312,163,255,312,312	1	4	2	0	C
chr2	1493494	1493566	TGAGCTGGAATATCCTAGCCTGGCAAACTGCTGGGCAGTGTCACAGGGTGGGACAGGACTCTGCCCGGCATCC	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	766.0	5	chr2	1493494	.	TGAGCTGGAATATCCTAGCCTGGCAAACTGCTGGGCAGTGTCACAGGGTGGGACAGGACTCTGCCCGGCATCC	T,*	766.0	.	AC=5,3;AF=0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=135;ExcessHet=0.6689;FS=1.588;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=5,3;MLEAF=0.132,0.079;MQ=57.84;MQRankSum=-1.616e+00;QD=12.16;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:78:78,0,153,90,162,252	12	1	3	2	.
chr2	1493566	1493566	C	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	526.25	9	chr2	1493566	.	C	*,T	526.25	.	AC=5,5;AF=0.147,0.147;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=186;ExcessHet=1.8686;FS=8.293;InbreedingCoeff=-0.1804;MLEAC=6,6;MLEAF=0.176,0.176;MQ=57.20;MQRankSum=-1.068e+00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.122	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0:7:78:.:.:78,0,153,90,162,252	8	1	3	4	C
chr2	1644637	1644637	G	A	exonic	PXDN	.	nonsynonymous SNV	PXDN:NM_012293:exon18:c.C3724T:p.R1242C,	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	2717142	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.982	D	0.000	D	1.000	D	3.725	H	-0.75	T	0.584	D	0.679	D	0.68	4.231	22.0	5.43	2.533	4.593	14.114	0.644	0.209661750436	.	.	6.668e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs778091236	7.771e-05	8.072e-05	6.567e-05	8.988e-05	0.0008	6.567e-05	6.168e-05	0.0006	0.0006	3.009e-05	0	0	5.072e-05	0	0.0003	3.523e-05	6.666e-05	0.0008	2.631e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.346e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.318e-05	3.039e-05	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000048	0.53742	D	0.125504	0.999999	0.58761	D	3.47	0.92451	M	-0.75	0.73311	T	-6.97	0.93544	D	0.793	0.78927	0.584	0.91686	D	0.679	0.88892	D	10	0.8609005	0.85309	D	0.209662	0.87211	D	0.644	0.86485	0.752	0.88237	0.881597688399	0.88044	0.9251150563043892	0.92488	0.86120817891	0.68970	0.707100093365	0.68173	T	0.320928	0.69207	T	-0.0671632	0.41778	T	0.0391987	0.72875	D	0.949402928352356	0.63107	D	0.978002	0.92190	D	0.83762515	0.86439	0.61540014	0.77613	0.83762515	0.86441	0.61540014	0.77614	-13.036	0.89512	D	0.7893737284620618	0.86806	0.261	0.49557	B	.	.	5.532079	0.91880	32	0.99935716927942753	0.99579	0.97955	0.78405	D	AEFDGBI	0.854227	0.77124	D	0.865677643619925	0.89981	10.20133	0.770472553992273	0.87677	9.305378	0.99999999993427	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	5.503000	0.66679	11.431000	0.92740	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.438000	0.27627	0.0:0.0:0.8497:0.1503	14.114	0.64672	824	0.40336	Peroxidasin, peroxidase domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	866.98	34	chr2	1644637	.	G	A	866.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=7.000e-03;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=1.968;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:881,0,800	20	0	1	0	.
chr2	7030273	7030273	-	TGTG	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20953.88	29	chr2	7030257	.	CTGTGTGTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTG,CTGTG	20953.88	.	AC=3,7,13,4,2,4;AF=0.071,0.167,0.310,0.095,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=1759;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=3,7,13,4,2,4;MLEAF=0.071,0.167,0.310,0.095,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=35.82;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:4,0,0,0,0,0,15:42:99:504,597,1016,597,1016,1016,597,1016,1016,1016,597,1016,1016,1016,1016,597,1016,1016,1016,1016,1016,0,481,481,481,481,481,730	1	0	0	0	.
chr2	8734547	8734547	C	T	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.019e-06	3.582e-06	4.217e-06	0	2.991e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.991e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	317.98	34	chr2	8734547	.	C	T	317.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.10;DP=493;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:332,0,266	20	0	1	0	.
chr2	9374970	9374970	T	G	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	501.09	26	chr2	9374970	.	TA	T,GA,TAA	501.09	.	AC=2,3,1;AF=0.111,0.167,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.419;DP=661;ExcessHet=1.7912;FS=23.299;InbreedingCoeff=-0.3980;MLEAC=3,4,2;MLEAF=0.167,0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.527;SOR=2.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,0,8,0:29:11:11,70,529,0,459,438,70,529,459,529	3	0	2	12	.
chr2	9412255	9412255	-	T	intronic	ITGB1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15224.94	56	chr2	9412254	.	AT	ATT,A	15224.94	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1132;ExcessHet=1.0911;FS=1.777;InbreedingCoeff=0.0455;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.70;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,42,0:51:75:.:.:1095,75,0,1082,141,1146	6	5	9	0	.
chr2	9845286	9845286	T	C	exonic	TAF1B	.	nonsynonymous SNV	TAF1B:NM_005680:exon2:c.T85C:p.Y29H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	D	0.985	D	0.000	D	1.000	D	1.15	L	0.49	T	-0.741	T	0.237	T	0.812	3.796	19.27	5.74	2.194	5.213	13.570	0.339	0.0248866284129	.	0.000199681	2.472e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs142457164	8.758e-05	8.756e-05	8.441e-05	9.078e-05	0.0003	7.489e-05	7.036e-05	8.302e-05	7.72e-05	0	0.0001	3.828e-05	0	0	0.0003	9.804e-05	0.0001	1.159e-05	3.283e-05	3.281e-05	6.426e-05	0	7.351e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.048901	1	0.81001	D	2.045	0.56016	M	0.49	0.55775	T	-3.37	0.66665	D	0.598	0.61680	-0.7406	0.58422	T	0.237	0.60379	T	9	0.44752118	0.58491	T	0.024887	0.47875	T	0.339	0.66106	.	.	0.856071475115	0.85468	0.6619175372278572	0.66128	0.619585445273	0.56300	0.708849787712	0.68427	T	0.121551	0.44460	T	-0.00272224	0.51278	T	0.0133591	0.71200	D	0.738775849342346	0.42671	D	0.90281	0.72323	D	0.75710064	0.81283	0.7068559	0.82716	0.75710064	0.81284	0.7068559	0.82717	-7.709	0.59070	D	.	.	0.810	0.77736	P	.;.	.;.	4.864985	0.79640	27.1	0.99807882249100655	0.89174	0.90855	0.52388	D	AEFBI	0.652254	0.62571	D	0.557818488211276	0.70559	5.519391	0.589479278012631	0.74183	6.094086	0.999999983525809	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.627608	0.54475	0	0.743671	0.96076	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.74	5.74	0.90070	5.175000	0.64857	7.711000	0.66806	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	13.570	0.61304	952	0.10565	Transcription initiation factor Rrn7, Zinc-finger;Transcription initiation factor Rrn7, Zinc-finger	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1784.98	35	chr2	9845286	.	T	C	1784.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.212;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=-1.475e+00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,68:116:99:1799,0,1158	20	0	1	0	.
chr2	10050410	10050410	A	-	intronic	KLF11	.	.	.	Maturity-onset diabetes of the young, type VII	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	359.16	4	chr2	10050407	.	CAAA	CAA,C,CA	359.16	.	AC=4,1,3;AF=0.222,0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3976;MLEAC=5,2,6;MLEAF=0.278,0.111,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.45;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:15:100,103,131,103,131,131,0,27,27,15	4	2	0	12	.
chr2	10399530	10399530	T	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	2595.79	11	chr2	10399530	.	T	C,*	2595.79	.	AC=11,1;AF=0.500,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.319;DP=212;ExcessHet=0.4078;FS=0.780;InbreedingCoeff=0.0082;MLEAC=16,2;MLEAF=0.727,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.04;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6,0:11:99:0|1:10399513_G_A:237,0,192,252,210,462:10399513	2	3	5	10	.
chr2	10399557	10399575	TACCGCCACCGCCACCACC	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	904.87	10	chr2	10399557	.	TACCGCCACCGCCACCACC	T,CACCGCCACCGCCACCACC,*	904.87	.	AC=4,1,2;AF=0.182,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.790e-01;DP=239;ExcessHet=3.6146;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2639;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.273,0.091,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=-4.920e-01;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5,0,0:10:99:0|1:10399513_G_A:195,0,195,210,210,420,210,210,420,420:10399513	4	0	4	10	C
chr2	10399570	10399570	A	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	257.84	10	chr2	10399570	.	A	ACCG,*	257.84	.	AC=1,4;AF=0.029,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=235;ExcessHet=1.3830;FS=0.970;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1,5;MLEAF=0.029,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.03;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,5:10:99:0|1:10399513_G_A:195,210,420,0,210,195:10399513	12	0	1	4	C
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chr2	11585054	11585054	-	A	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2498.49	20	chr2	11585053	.	GA	GAA,G	2498.49	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=392;ExcessHet=17.4423;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.5677;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:13:69:69,0,195,96,207,303	6	0	14	0	.
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chr2	11624624	11624624	C	T	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.59	2	chr2	11624624	.	C	T	50.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:11624624_C_T:63,0,288:11624624	18	0	1	2	C
chr2	11624625	11624625	A	G	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891106223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.59	2	chr2	11624625	.	A	G	50.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:11624624_C_T:63,0,288:11624624	18	0	1	2	C
chr2	11624636	11624636	T	C	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345086652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.44	4	chr2	11624636	.	T	C	50.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.60;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:11624624_C_T:63,0,288:11624624	19	0	1	1	C
chr2	11624637	11624637	G	A	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.46	4	chr2	11624637	.	G	A	50.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:11624624_C_T:63,0,288:11624624	19	0	1	1	C
chr2	11804982	11804982	G	T	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867595692	5.235e-06	0.0002	7.559e-06	3.242e-06	8.524e-06	1.39e-06	3.9e-07	2.27e-06	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	8.524e-06	0	0	6.087e-05	0.0002	4.398e-05	7.909e-05	7.606e-05	3.013e-05	2.187e-05	1.324e-05	6.67e-06	2.77e-05	0	7.606e-05	0.0003	0	0.0003	0	4.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1301.84	35	chr2	11804982	.	GT	G,GTT,TT	1301.84	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=567;ExcessHet=30.0624;FS=2.247;InbreedingCoeff=-0.7661;MLEAC=9,7,1;MLEAF=0.214,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,5:14:48:48,74,327,74,327,327,0,253,253,240	3	0	9	0	.
chr2	15351882	15351882	-	CACA	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10434.2	16	chr2	15351870	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA	10434.2	.	AC=7,21,1,2,1,1;AF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=1.715;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=7,21,1,2,1,1;MLEAF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=0.657;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,5,2,0,0,0:13:29:214,67,233,0,85,166,166,96,29,243,232,256,189,261,421,232,256,189,261,421,421,232,256,189,261,421,421,421	0	0	0	0	.
chr2	17655460	17655461	CA	-	UTR3	VSNL1	NM_001366803:c.*66_*67delCA;NM_003385:c.*66_*67delCA;NM_001366806:c.*66_*67delCA;NM_001366805:c.*66_*67delCA;NM_001366804:c.*245_*246delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6774.01	22	chr2	17655455	.	TCACACA	T,TCA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,TCACACACA	6774.01	.	AC=1,8,8,6,4,4;AF=0.025,0.200,0.200,0.150,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.617;DP=600;ExcessHet=0.4237;FS=3.365;InbreedingCoeff=0.0930;MLEAC=1,7,8,6,4,4;MLEAF=0.025,0.175,0.200,0.150,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,5,0,3,0:12:42:484,381,362,381,362,362,82,84,84,42,381,362,362,84,362,207,202,202,0,202,189,381,362,362,84,362,202,362	1	0	0	1	.
chr2	18576375	18576375	G	C	intronic	NT5C1B;NT5C1B-RDH14	.	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	0.0088	0.222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.433e-06	3.42e-06	2.733e-06	4.141e-06	4.503e-06	1.01e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.503e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	628.98	35	chr2	18576375	.	G	C	628.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.56;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:643,0,398	20	0	1	0	.
chr2	20667365	20667365	-	GGCGGCGGC	exonic	GDF7	.	nonframeshift insertion	GDF7:NM_182828:exon1:c.126_127insGGCGGCGGC:p.G50_R51insGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	3157.26	2	chr2	20667362	.	GGGC	GGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,G	3157.26	.	AC=11,3,2;AF=0.500,0.136,0.091;AN=22;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6169;MLEAC=18,5,2;MLEAF=0.818,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=28.56;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:215,215,215,17,18,0,215,215,18,215	3	5	0	10	.
chr2	20667365	20667365	-	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	exonic	GDF7	.	nonframeshift insertion	GDF7:NM_182828:exon1:c.126_127insGGCGGCGGCGGCGGCGGC:p.G50_R51insGGGGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	3157.26	2	chr2	20667362	.	GGGC	GGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,G	3157.26	.	AC=11,3,2;AF=0.500,0.136,0.091;AN=22;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6169;MLEAC=18,5,2;MLEAF=0.818,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=28.56;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:215,215,215,17,18,0,215,215,18,215	3	5	0	10	C
chr2	23656442	23656442	T	C	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	68.41	11	chr2	23656442	.	T	C	68.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:82:0|1:23656434_A_G:82,0,299:23656434	19	0	1	1	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	T	0.006	B	0.017	B	.	.	0.956	D	0.26	N	-3.53	D	-0.892	T	0.148	T	0.262	1.849	12.14	5.84	2.367	4.223	16.532	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.325	1873.78	24	chr2	23864893	.	T	C	1873.78	.	AC=13;AF=0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.572e+00;DP=1254;ExcessHet=11.8493;FS=218.613;InbreedingCoeff=-0.4705;MLEAC=13;MLEAF=0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.843;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,19:57:62:.:.:62,0,493	7	0	13	1	.
chr2	23880564	23880564	-	A	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2734.21	21	chr2	23880562	.	CAA	CA,CAAA,C	2734.21	.	AC=13,2,1;AF=0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=516;ExcessHet=10.5502;FS=0.865;InbreedingCoeff=-0.3957;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13,0,0:21:99:277,0,146,301,185,486,301,185,486,486	6	0	12	0	C
chr2	23949875	23949875	-	A	intronic	UBXN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	430.7	1	chr2	23949874	.	CA	CAA,C	430.7	.	AC=6,1;AF=0.500,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=59.35;MQRankSum=0.00;QD=25.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:206,24,0,206,24,206	2	3	0	15	.
chr2	23949875	23949875	A	-	intronic	UBXN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289744355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0006	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	6.76e-05	0	0	0.0003	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	430.7	1	chr2	23949874	.	CA	CAA,C	430.7	.	AC=6,1;AF=0.500,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=59.35;MQRankSum=0.00;QD=25.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:206,24,0,206,24,206	2	3	0	15	C
chr2	24037551	24037551	A	G	intronic	WDCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.034e-06	2.062e-06	2.078e-06	0	1.376e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.376e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	309.98	20	chr2	24037551	.	A	G	309.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.889;DP=401;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.924;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:324,0,369	20	0	1	0	.
chr2	24147184	24147184	T	C	intronic	FAM228B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.47	8	chr2	24147184	.	T	C	51.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,114	18	0	1	2	.
chr2	24831411	24831411	C	T	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	462	1058	2	0	0	2	0.000944287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs189996697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	7.215e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	301.15	30	chr2	24831411	.	C	T	301.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.888e+00;DP=519;ExcessHet=0.0000;FS=3.140;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.71;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:24831392_G_A:315,0,227:24831392	20	0	1	0	.
chr2	26210161	26210161	T	C	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187697392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	5.139e-05	1.343e-05	6.537e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.41	3	chr2	26210161	.	T	C	78.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.20;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:91:91,0,131	18	0	1	2	.
chr2	26787467	26787467	G	C	intronic	CENPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937496730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.1	3	chr2	26787467	.	G	C	35.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0990;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,131	18	0	1	2	.
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	456.91	22	chr2	27069424	.	C	G	456.91	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=421;ExcessHet=5.0238;FS=68.147;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=9;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=0.533;SOR=6.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:6:0|1:27069424_C_G:6,0,308:27069424	6	0	9	6	.
chr2	27069425	27069425	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	405.58	23	chr2	27069425	.	C	G,T	405.58	.	AC=8,1;AF=0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=428;ExcessHet=5.0238;FS=51.238;InbreedingCoeff=-0.2989;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.534;SOR=5.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3,0:11:6:0|1:27069424_C_G:6,0,308,30,316,346:27069424	10	0	8	2	C
chr2	27069425	27069425	C	T	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878981764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	405.58	23	chr2	27069425	.	C	G,T	405.58	.	AC=8,1;AF=0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=428;ExcessHet=5.0238;FS=51.238;InbreedingCoeff=-0.2989;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.534;SOR=5.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3,0:11:6:0|1:27069424_C_G:6,0,308,30,316,346:27069424	10	0	8	2	C
chr2	27081112	27081112	-	GT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,6,0,0:14:99:409,286,272,137,0,183,423,286,210,496,423,286,210,496,496	1	1	4	0	.
chr2	27081112	27081112	-	GTGT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,6,0,0:14:99:409,286,272,137,0,183,423,286,210,496,423,286,210,496,496	1	1	4	0	C
chr2	27081111	27081112	GT	-	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,6,0,0:14:99:409,286,272,137,0,183,423,286,210,496,423,286,210,496,496	1	1	4	0	C
chr2	27223433	27223433	A	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:27:27,38,110,38,110,110,0,71,71,65,38,110,110,71,110	7	1	7	1	.
chr2	27223432	27223433	AA	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:27:27,38,110,38,110,110,0,71,71,65,38,110,110,71,110	7	1	7	1	C
chr2	27223433	27223433	-	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:27:27,38,110,38,110,110,0,71,71,65,38,110,110,71,110	7	1	7	1	C
chr2	27276925	27276926	TT	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,3,6,3:18:44:94,120,246,59,207,263,0,126,101,102,81,184,130,44,231	1	0	1	0	.
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chr2	27276926	27276926	-	T	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,3,6,3:18:44:94,120,246,59,207,263,0,126,101,102,81,184,130,44,231	1	0	1	0	C
chr2	27634685	27634685	A	G	intronic	GPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551282614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.23	33	chr2	27634685	.	A	G	49.23	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.825e+00;DP=733;ExcessHet=1.2264;FS=10.885;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.183;SOR=2.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,7:40:10:10,0,796	15	0	5	1	.
chr2	27861664	27861664	-	GGGGG	intronic	RBKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	704.68	11	chr2	27861663	.	TG	T,TGG,TGGGGGG,TGGG	704.68	.	AC=2,7,1,1;AF=0.050,0.175,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.183;DP=772;ExcessHet=0.0419;FS=34.380;InbreedingCoeff=0.3699;MLEAC=2,6,1,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.536;SOR=1.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,3,0,0:10:45:.:.:45,66,232,0,166,157,66,232,166,232,66,232,166,232,232	12	0	2	1	.
chr2	28273499	28273499	A	G	intronic	BABAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422562893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.56	1	chr2	28273499	.	A	G	54.56	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:67,0,56	20	0	1	0	.
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chr2	28625146	28625146	C	T	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	424	1096	1	1	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.294e-06	0	0	0	0	0	0	6.142e-05	6.5e-06	1	154602	rs769726189	1.394e-06	2.053e-06	0	2.797e-06	2.356e-05	2.3e-07	9e-08	3.91e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.356e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	911.98	43	chr2	28625146	.	C	T	911.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.927e+00;DP=832;ExcessHet=0.0000;FS=0.913;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:926,0,996	20	0	1	0	C
chr2	28818929	28818929	G	T	intronic	SPDYA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs542029837	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0.0002	0.0005	0	0.0022	0	0.0014	0.0001	0.0002	0	9.852e-05	9.844e-05	8.997e-05	0.0001	0.0004	6.004e-05	4.878e-05	0.0001	8.287e-05	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0004	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	257.98	30	chr2	28818929	.	G	T	257.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=587;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:272,0,319	20	0	1	0	.
chr2	28911639	28911639	-	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	224.1	59	chr2	28911638	.	CT	CTT,C	224.1	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=59;ExcessHet=1.5858;FS=1.820;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:41:69,0,41,75,50,126	11	0	4	5	.
chr2	28911639	28911639	T	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1331869305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.442e-05	0.0002	0	7.075e-05	0.0002	1.307e-05	8.31e-06	5.03e-06	1.88e-06	0	0	6.795e-05	0	0	0.0001	0	3.031e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	224.1	59	chr2	28911638	.	CT	CTT,C	224.1	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=59;ExcessHet=1.5858;FS=1.820;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:41:69,0,41,75,50,126	11	0	4	5	C
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1868.18	35	chr2	28941412	.	C	T	1868.18	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-5.650e-01;DP=1058;ExcessHet=20.9642;FS=83.847;InbreedingCoeff=-0.7117;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.13;SOR=9.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,19:58:96:96,0,589	2	0	16	3	C
chr2	28989403	28989403	-	TT	intronic	TOGARAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs11415368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0006	0.0023	0	0.0004	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8214	1313.75	61	chr2	28989403	.	C	CT,CTT	1313.75	.	AC=21,2;AF=0.750,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=0.5594;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.86;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:171,18,0,171,18,171	2	10	1	7	.
chr2	29660685	29660685	-	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs35023060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.795e-05	0.0006	7.151e-05	5.796e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.604e-05	0	0.0006	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	3210.0	6	chr2	29660685	.	G	GA,GGA	3210.0	.	AC=1,28;AF=0.025,0.700;AN=40;BaseQRankSum=-2.620e-01;DP=149;ExcessHet=0.0419;FS=6.854;InbreedingCoeff=0.3148;MLEAC=1,30;MLEAF=0.025,0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.53;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:221,221,221,21,21,0	3	0	1	1	.
chr2	30187575	30187575	-	A	downstream	SNORA10B	dist=9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	373.07	7	chr2	30187574	.	TA	TAA,T	373.07	.	AC=2,7;AF=0.063,0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=195;ExcessHet=5.7770;FS=1.387;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=2,8;MLEAF=0.063,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:9:71:96,108,194,0,86,71	7	0	2	5	.
chr2	30234416	30234416	T	G	exonic	LBH	.	nonsynonymous SNV	LBH:NM_030915:exon2:c.T38G:p.L13R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.952	D	0.000	D	1.000	D	1.7	L	.	.	-0.449	T	0.302	T	0.858	3.705	18.82	4.47	1.649	4.206	11.710	0.371	0.0246585186963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.107e-06	9.579e-06	6.811e-06	1.376e-06	2.988e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	4.5e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.004	0.76473	D	0.999	0.77913	D	0.952	0.69102	D	0.000381	0.45194	D	0.093670	0.999938	0.81001	D	2.045	0.56016	M	.	.	.	-0.91	0.81350	N	0.9	0.90025	-0.4494	0.70420	T	0.302	0.67279	T	9	0.61214733	0.67504	D	0.024659	0.47647	T	0.371	0.69016	0.508	0.60386	0.101711395817	0.09552	0.828082130339371	0.82766	1.26608907093	0.82163	0.743519306183	0.73490	T	0.025059	0.45522	T	0.345667	0.86215	D	0.25875	0.86032	D	0.922763764858246	0.58307	D	0.909809	0.68064	D	0.5131131	0.67861	0.31296772	0.57296	0.5131131	0.67862	0.31296772	0.57296	-3.744	0.19970	T	.	.	0.158	0.49117	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.743980	0.53625	23.4	0.99725078406947953	0.82336	0.74999	0.36704	D	ALL	0.612026	0.60026	D	0.509662549157966	0.67660	5.111258	0.473515311675174	0.66242	4.92645	1.0	0.98316	0.675385	0.55134	0	0.672317	0.65289	0	0.693117	0.63056	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.47	4.47	0.53770	3.904000	0.56038	4.165000	0.42235	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.952000	0.50033	0.0:0.0:0.0:1.0	11.710	0.50885	920	0.19381	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1449.98	37	chr2	30234416	.	T	G	1449.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.100e-01;DP=814;ExcessHet=0.0000;FS=2.564;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.013e+00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,62:108:99:1464,0,1055	20	0	1	0	.
chr2	30525455	30525455	A	T	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs829618	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0076	0.0002	0.0002	0.0048	0.0039	0	0.0003	0	6.143e-05	0	0.0076	0.0002	0.0005	2.168e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.83e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8139.49	9	chr2	30525455	.	A	G,T	8139.49	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.270e+00;DP=315;ExcessHet=2.0984;FS=5.817;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.155;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:99:174,0,140,186,155,341	2	8	10	0	.
chr2	31266768	31266775	ACACACAC	-	UTR3	EHD3	NM_014600:c.*64_*71delACACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	4762.06	20	chr2	31266761	.	TACACACACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACAC,TACACAC,TACACACACACACACACACAC,T	4762.06	.	AC=8,1,5,2,2,1;AF=0.222,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.074;DP=728;ExcessHet=5.5923;FS=22.780;InbreedingCoeff=-0.3961;MLEAC=8,1,5,2,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.05;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,0,3,0:8:99:110,126,326,126,326,326,126,326,326,326,126,326,326,326,326,0,200,200,200,200,191,126,326,326,326,326,200,326	2	0	7	3	.
chr2	31350370	31350373	TTTT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0,0:5:6:.:.:120,8,50,6,0,22,91,52,39,121,91,52,39,121,121,91,52,39,121,121,121	1	0	1	1	.
chr2	31350371	31350373	TTT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0,0:5:6:.:.:120,8,50,6,0,22,91,52,39,121,91,52,39,121,121,91,52,39,121,121,121	1	0	1	1	C
chr2	31350372	31350373	TT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0,0:5:6:.:.:120,8,50,6,0,22,91,52,39,121,91,52,39,121,121,91,52,39,121,121,121	1	0	1	1	C
chr2	31350373	31350373	T	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0,0:5:6:.:.:120,8,50,6,0,22,91,52,39,121,91,52,39,121,121,91,52,39,121,121,121	1	0	1	1	C
chr2	32087697	32087697	T	-	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	175.81	2	chr2	32087694	.	CTTT	CTT,C	175.81	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0010;MLEAC=5,1;MLEAF=0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,39,40,45,85	13	0	4	3	.
chr2	32217053	32217053	A	-	intronic	SLC30A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs751392304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.18e-05	5.92e-05	5.91e-05	4.288e-05	7.273e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	130.39	38	chr2	32217052	.	CA	C	130.39	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2845;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=26.08;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:149,15,0	14	1	0	6	.
chr2	32308938	32308938	G	A	UTR3	YIPF4	NM_032312:c.*3312G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1317309587	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.624e-06	1.317e-05	0	1.359e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.07	2	chr2	32308938	.	G	A	65.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32308938_G_A:75,0,120:32308938	15	0	1	5	.
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chr2	32430808	32430808	-	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,4,6,0:14:2:154,148,215,53,114,84,2,87,0,82,148,215,114,87,215	1	0	10	0	.
chr2	32430808	32430808	T	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,4,6,0:14:2:154,148,215,53,114,84,2,87,0,82,148,215,114,87,215	1	0	10	0	C
chr2	32430807	32430808	TT	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,4,6,0:14:2:154,148,215,53,114,84,2,87,0,82,148,215,114,87,215	1	0	10	0	C
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chr2	38856505	38856505	T	-	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2126.48	12	chr2	38856503	.	CTT	C,CT	2126.48	.	AC=8,12;AF=0.190,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=524;ExcessHet=26.8223;FS=3.308;InbreedingCoeff=-0.7156;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:11:76:76,0,168,106,139,239	2	0	7	0	C
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chr2	40428428	40428433	CACACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,16,14,4,0:34:99:1114,1081,1073,599,588,540,535,529,0,630,835,838,353,406,788,1081,1073,588,529,838,1073	0	0	0	0	C
chr2	40428430	40428433	CACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,16,14,4,0:34:99:1114,1081,1073,599,588,540,535,529,0,630,835,838,353,406,788,1081,1073,588,529,838,1073	0	0	0	0	C
chr2	40428426	40428433	CACACACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,16,14,4,0:34:99:1114,1081,1073,599,588,540,535,529,0,630,835,838,353,406,788,1081,1073,588,529,838,1073	0	0	0	0	C
chr2	40453527	40453527	G	C	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.5	2	chr2	40453527	.	G	C	65.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.19;ReadPosRankSum=-2.025e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	15	0	1	5	C
chr2	42280953	42280953	G	C	exonic	EML4	.	nonsynonymous SNV	EML4:NM_001145076:exon6:c.G597C:p.E199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.999	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	1.12	L	1.48	T	-1.050	T	0.110	T	0.716	4.355	22.9	5.24	2.580	2.410	7.144	0.162	0.0100472322683	.	.	1.662e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs769357468	7.559e-06	7.525e-06	5.471e-06	9.668e-06	0.0002	4.06e-06	2.97e-06	0.0001	9.529e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	6.554e-05	0	0	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.021	0.50676	D	0.107	0.40110	T	0.999	0.77913	D	0.997	0.86255	D	0.000018	0.62929	D	0.151725	0.999385	0.46865	D	1.56	0.39490	L	1.48	0.31731	T	-1.88	0.43906	N	0.606	0.62696	-1.0497	0.14481	T	0.110	0.39533	T	10	0.40117776	0.55578	T	0.010047	0.26124	T	0.162	0.41843	0.405	0.43738	0.572760530292	0.56943	0.20105874191740117	0.20022	0.271221807874	0.29642	0.749780237675	0.74413	T	0.040995	0.25712	T	-0.184341	0.23093	T	-0.207735	0.53911	T	0.242107507316164	0.22516	T	0.880112	0.59716	D	0.1584379	0.35646	0.14371431	0.34145	0.1584379	0.35645	0.14371431	0.34144	-7.007	0.54085	T	.	.	0.515	0.65274	A	.;.;.	.;.;.	4.368889	0.67248	25.1	0.99869480357417983	0.94726	0.94621	0.61765	D	AEFBI	0.705507	0.66087	D	0.432063393030947	0.63194	4.548426	0.475005137712829	0.66338	4.939115	0.972107929973295	0.29342	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	2.082000	0.41230	5.271000	0.48152	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.2101:0.0:0.7899:0.0	7.144	0.24751	848	0.35897	HELP;.;HELP	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1214.98	33	chr2	42280953	.	G	C	1214.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.031e+00;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,56:112:99:1229,0,1327	20	0	1	0	.
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1262.75	18	chr2	42286472	.	T	C	1262.75	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-2.420e-01;DP=484;ExcessHet=14.4320;FS=33.040;InbreedingCoeff=-0.5540;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.727;SOR=4.689	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,14:22:99:0|1:42286472_T_C:239,0,118:42286472	6	0	14	1	C
chr2	42463328	42463328	A	0	intronic	KCNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	71.02	6	chr2	42463328	.	A	T,*	71.02	.	AC=2,33;AF=0.053,0.868;AN=38;DP=171;ExcessHet=0.3672;FS=2.702;InbreedingCoeff=0.1236;MLEAC=1,36;MLEAF=0.026,0.947;MQ=60.00;QD=0.45;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:42463326_GTAGTGAGTGTTATTGT_G:226,226,226,15,15,0:42463326	0	1	0	2	.
chr2	42463329	42463329	G	0	intronic	KCNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	71.02	6	chr2	42463329	.	G	C,*	71.02	.	AC=2,33;AF=0.053,0.868;AN=38;DP=171;ExcessHet=0.3672;FS=2.702;InbreedingCoeff=0.1236;MLEAC=1,36;MLEAF=0.026,0.947;MQ=60.00;QD=0.45;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:42463326_GTAGTGAGTGTTATTGT_G:226,226,226,15,15,0:42463326	0	1	0	2	C
chr2	42530492	42530492	-	A	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	583.12	4	chr2	42530491	.	GA	G,GAA	583.12	.	AC=8,2;AF=0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4836;MLEAC=9,2;MLEAF=0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:11:125,0,11,128,26,154	11	3	2	4	.
chr2	42544553	42544553	C	0	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	117.31	24	chr2	42544553	.	C	T,*	117.31	.	AC=2,2;AF=0.167,0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=5,3;MLEAF=0.417,0.250;MQ=60.00;QD=16.76;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:122,15,0,122,15,122	4	1	0	15	C
chr2	43528112	43528112	G	A	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.19e-05	0.0003	6.31e-05	6.098e-05	5.885e-05	3.207e-05	2.404e-05	2.219e-05	1.448e-05	0	0	0.0003	0	8.139e-05	0	5.885e-05	0.0001	5.004e-05	0	1.39e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	99.12	17	chr2	43528112	.	G	A	99.12	.	AC=4;AF=0.400;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=265;ExcessHet=1.8123;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=7;MLEAF=0.700;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:57:57,0,164	1	0	4	16	.
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chr2	43703925	43703925	T	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9731.49	31	chr2	43703916	.	CTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTTTTT	9731.49	.	AC=1,7,7,11,6,6;AF=0.024,0.167,0.167,0.262,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.648;DP=468;ExcessHet=0.0082;FS=2.289;InbreedingCoeff=0.3631;MLEAC=1,7,7,12,6,6;MLEAF=0.024,0.167,0.167,0.286,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.32;ReadPosRankSum=0.372;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,2,0,1,3,0,0:9:1:194,24,216,185,192,349,0,108,173,150,1,46,147,88,118,204,225,367,184,153,473,185,192,349,173,147,367,349	1	0	0	0	.
chr2	43710592	43710593	TT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,4,0,0,0,0:13:8:89,0,123,8,17,58,94,113,88,190,94,113,88,190,190,94,113,88,190,190,190,94,113,88,190,190,190,190	1	0	7	0	C
chr2	43710593	43710593	T	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,4,0,0,0,0:13:8:89,0,123,8,17,58,94,113,88,190,94,113,88,190,190,94,113,88,190,190,190,94,113,88,190,190,190,190	1	0	7	0	C
chr2	43710593	43710593	-	T	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,4,0,0,0,0:13:8:89,0,123,8,17,58,94,113,88,190,94,113,88,190,190,94,113,88,190,190,190,94,113,88,190,190,190,190	1	0	7	0	C
chr2	43710591	43710593	TTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,4,0,0,0,0:13:8:89,0,123,8,17,58,94,113,88,190,94,113,88,190,190,94,113,88,190,190,190,94,113,88,190,190,190,190	1	0	7	0	C
chr2	43710589	43710593	TTTTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,4,0,0,0,0:13:8:89,0,123,8,17,58,94,113,88,190,94,113,88,190,190,94,113,88,190,190,190,94,113,88,190,190,190,190	1	0	7	0	C
chr2	45392826	45392826	T	C	intronic	SRBD1	.	.	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.382e-05	1.312e-05	2.016e-05	7.512e-06	0.0003	7.41e-06	5.42e-06	5.414e-05	3.535e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.679e-06	0.0001	0.0001	2.625e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0008	8.13e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	332.98	15	chr2	45392826	.	T	C	332.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.707;DP=345;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:347,0,305	20	0	1	0	.
chr2	45600488	45600488	A	G	intronic	SRBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021826744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.845e-05	9.842e-05	0.0001	9.394e-05	0.0002	6e-05	4.874e-05	0.0001	7.895e-05	7.213e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	117.58	1	chr2	45600488	.	A	G	117.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.80;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	7	0	1	13	C
chr2	47160852	47160857	AAAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,3,6,8,6:24:18:692,434,419,364,333,375,183,210,159,159,112,144,48,0,87,232,214,99,18,25,206	0	0	1	1	.
chr2	47160853	47160857	AAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,3,6,8,6:24:18:692,434,419,364,333,375,183,210,159,159,112,144,48,0,87,232,214,99,18,25,206	0	0	1	1	C
chr2	47160854	47160857	AAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,3,6,8,6:24:18:692,434,419,364,333,375,183,210,159,159,112,144,48,0,87,232,214,99,18,25,206	0	0	1	1	C
chr2	47160855	47160857	AAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,3,6,8,6:24:18:692,434,419,364,333,375,183,210,159,159,112,144,48,0,87,232,214,99,18,25,206	0	0	1	1	C
chr2	47439486	47439486	-	AA	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	507.96	16	chr2	47439485	.	CA	C,CAA,CAAA	507.96	.	AC=4,5,1;AF=0.105,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=6.5132;FS=3.216;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.079,0.132,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,2:8:43:.:.:43,61,221,61,221,221,0,160,160,154	9	0	4	2	.
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	668.9	12	chr2	47446749	.	G	C	668.9	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=0.272;DP=206;ExcessHet=15.0161;FS=46.101;InbreedingCoeff=-0.4461;MLEAC=18;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:11:.:.:11,0,20	0	1	11	9	C
chr2	47467156	47467156	-	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	55	139	5	1	26	33	0.0245614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3572.95	25	chr2	47467155	.	CT	CTT,CTTT,C	3572.95	.	AC=1,6,7;AF=0.025,0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=855;ExcessHet=6.8775;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=1,6,7;MLEAF=0.025,0.150,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,4,14,0:30:99:.:.:591,247,640,0,353,426,504,695,467,925	7	0	0	1	C
chr2	47467156	47467156	-	TT	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	55	139	5	1	26	33	0.0245614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3572.95	25	chr2	47467155	.	CT	CTT,CTTT,C	3572.95	.	AC=1,6,7;AF=0.025,0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=855;ExcessHet=6.8775;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=1,6,7;MLEAF=0.025,0.150,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,4,14,0:30:99:.:.:591,247,640,0,353,426,504,695,467,925	7	0	0	1	C
chr2	47795426	47795426	-	TGTGTG	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	32636.39	52	chr2	47795422	.	ATGTG	ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,A	32636.39	.	AC=2,14,1,1,5;AF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.506;DP=2347;ExcessHet=2.9564;FS=1.340;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2,14,1,1,5;MLEAF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:30,0,0,0,0,45:75:99:1768,1858,3103,1858,3103,3103,1858,3103,3103,3103,1858,3103,3103,3103,3103,0,1245,1245,1245,1245,1108	3	0	0	1	.
chr2	47795426	47795426	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	32636.39	52	chr2	47795422	.	ATGTG	ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,A	32636.39	.	AC=2,14,1,1,5;AF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.506;DP=2347;ExcessHet=2.9564;FS=1.340;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2,14,1,1,5;MLEAF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:30,0,0,0,0,45:75:99:1768,1858,3103,1858,3103,3103,1858,3103,3103,3103,1858,3103,3103,3103,3103,0,1245,1245,1245,1245,1108	3	0	0	1	C
chr2	47806753	47806753	T	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8839.08	81	chr2	47806751	.	CTT	C,CT	8839.08	.	AC=3,20;AF=0.071,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-5.280e-01;DP=1860;ExcessHet=36.0830;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,20;MLEAF=0.048,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.160;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,4,20:48:99:375,234,810,0,299,308	0	0	1	0	C
chr2	48507193	48507193	-	T	intronic	PPP1R21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1257.63	21	chr2	48507192	.	CT	C,CTT	1257.63	.	AC=12,7;AF=0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=377;ExcessHet=36.0830;FS=3.838;InbreedingCoeff=-0.8187;MLEAC=12,7;MLEAF=0.286,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.533;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5,0:24:31:31,0,358,87,373,460	2	0	12	0	.
chr2	49154560	49154560	T	-	upstream	FSHR	dist=45	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8672.53	46	chr2	49154557	.	CTTT	CTT,C	8672.53	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.484;DP=1514;ExcessHet=54.0936;FS=2.085;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=12,8;MLEAF=0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9,0:32:99:156,0,330,215,365,581	0	0	12	0	.
chr2	49997890	49997890	G	T	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.53	19	chr2	49997890	.	G	T	30.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr2	50466329	50466329	G	A	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs115199228	4.427e-06	1.272e-05	0	7.776e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	1.992e-05	1.973e-05	0	4.081e-05	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	8.09e-06	3.03e-06	4.883e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	495.98	33	chr2	50466329	.	G	A	495.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.28;DP=719;ExcessHet=0.0000;FS=12.030;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=1.30;SOR=3.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:37:99:510,0,529	20	0	1	0	C
chr2	53771208	53771208	T	-	intronic	ASB3;CHAC2;GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs986027720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.243e-05	7.227e-05	5.148e-05	9.438e-05	0.0001	3.979e-05	3.133e-05	6.295e-05	4.308e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	73.1	59	chr2	53771207	.	AT	A	73.1	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	15	0	2	4	.
chr2	53949449	53949449	-	T	intronic	PSME4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	432.9	2	chr2	53949448	.	CT	CTT,C	432.9	.	AC=2,8;AF=0.067,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=157;ExcessHet=0.0249;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2085;MLEAC=3,8;MLEAF=0.100,0.267;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:41:56,65,115,0,50,41	8	0	1	6	.
chr2	53973860	53973867	TGTGTGTG	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	9311.81	24	chr2	53973855	.	ATGTGTGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	9311.81	.	AC=7,6,4,6,4,2;AF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=729;ExcessHet=3.1160;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=7,6,4,6,4,2;MLEAF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.800e-01;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:15,0,0,0,11,0,0:26:99:.:.:411,456,1062,456,1062,1062,456,1062,1062,1062,0,607,607,607,573,456,1062,1062,1062,607,1062,456,1062,1062,1062,607,1062,1062	0	3	0	3	.
chr2	53973864	53973867	TGTG	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	9311.81	24	chr2	53973855	.	ATGTGTGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	9311.81	.	AC=7,6,4,6,4,2;AF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=729;ExcessHet=3.1160;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=7,6,4,6,4,2;MLEAF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.800e-01;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:15,0,0,0,11,0,0:26:99:.:.:411,456,1062,456,1062,1062,456,1062,1062,1062,0,607,607,607,573,456,1062,1062,1062,607,1062,456,1062,1062,1062,607,1062,1062	0	3	0	3	C
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chr2	53973862	53973867	TGTGTG	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	9311.81	24	chr2	53973855	.	ATGTGTGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	9311.81	.	AC=7,6,4,6,4,2;AF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=729;ExcessHet=3.1160;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=7,6,4,6,4,2;MLEAF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.800e-01;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:15,0,0,0,11,0,0:26:99:.:.:411,456,1062,456,1062,1062,456,1062,1062,1062,0,607,607,607,573,456,1062,1062,1062,607,1062,456,1062,1062,1062,607,1062,1062	0	3	0	3	C
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chr2	55253799	55253825	AGTGAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAA	-	intronic	MTIF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.66e-05	0.0004	3.899e-05	5.46e-05	0.0001	2.134e-05	1.543e-05	2.293e-05	9.19e-06	2.45e-05	0	0.0001	0	0	9.819e-05	0	4.441e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	3354.35	8	chr2	55253798	.	GAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAA	GAA,G,GA	3354.35	.	AC=3,12,15;AF=0.083,0.333,0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=102;ExcessHet=0.1688;FS=5.983;InbreedingCoeff=0.2720;MLEAC=3,13,16;MLEAF=0.083,0.361,0.444;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=29.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:55253789_TG_T:226,226,226,15,15,0,226,226,15,226:55253789	1	1	1	3	.
chr2	55253820	55253821	GA	0	intronic	MTIF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	90.25	8	chr2	55253820	.	GA	G,*	90.25	.	AC=2,30;AF=0.056,0.833;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=102;ExcessHet=0.8031;FS=4.021;InbreedingCoeff=0.1146;MLEAC=2,33;MLEAF=0.056,0.917;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:55253789_TG_T:226,226,226,15,15,0:55253789	0	0	1	3	C
chr2	55640956	55640956	T	G	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs981353503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0044	0.0003	0.0003	0.0029	0.0025	9.621e-05	0.0011	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	65.31	2	chr2	55640956	.	T	G	65.31	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0780;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.90;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	19	0	1	1	.
chr2	60471982	60471982	G	A	intronic	BCL11A	.	.	.	Dias-Logan syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902544660	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.38e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.45	17	chr2	60471982	.	G	A	30.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr2	60782657	60782657	-	T	intronic	PAPOLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1646.42	17	chr2	60782653	.	CTTTT	CTTTTT,CTT,CTTT,CT,C	1646.42	.	AC=2,7,12,2,1;AF=0.048,0.167,0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=353;ExcessHet=8.7631;FS=8.119;InbreedingCoeff=-0.3540;MLEAC=1,7,12,2,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,9,7,0,0:20:48:208,204,273,48,128,107,63,133,0,104,204,273,128,133,273,204,273,128,133,273,273	2	0	0	0	.
chr2	60782656	60782657	TT	-	intronic	PAPOLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1646.42	17	chr2	60782653	.	CTTTT	CTTTTT,CTT,CTTT,CT,C	1646.42	.	AC=2,7,12,2,1;AF=0.048,0.167,0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=353;ExcessHet=8.7631;FS=8.119;InbreedingCoeff=-0.3540;MLEAC=1,7,12,2,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,9,7,0,0:20:48:208,204,273,48,128,107,63,133,0,104,204,273,128,133,273,204,273,128,133,273,273	2	0	0	0	C
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chr2	60783327	60783327	T	-	intronic	PAPOLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	527.66	11	chr2	60783324	.	CTTT	CTTTT,CTTTTT,CTT,C	527.66	.	AC=6,3,2,1;AF=0.200,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=225;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3132;MLEAC=8,3,3,1;MLEAF=0.267,0.100,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:47:47,0,58,59,70,129,59,70,129,129,59,70,129,129,129	7	1	2	6	C
chr2	60960344	60960344	-	A	intronic	PUS10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3982.73	41	chr2	60960343	.	CA	C,CAA	3982.73	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.470e-01;DP=882;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9483;MLEAC=16,4;MLEAF=0.381,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,3:24:99:127,0,196,128,141,401	1	0	16	0	.
chr2	61018470	61018470	-	T	intronic	PEX13	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 11B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.96	79	chr2	61018469	.	AT	A,ATT	116.96	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=79;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:48:67,75,133,0,57,48	18	0	1	1	.
chr2	61134063	61134063	A	G	intronic	KIAA1841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs547263381	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0100	0.0006	0.0006	0.0094	0.0092	0	0	0	0	0	0.0007	9.223e-07	0.0007	0.0100	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0100	0.0003	0.0002	0.0077	0.0069	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	507.98	36	chr2	61134063	.	A	G	507.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=1.480;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:522,0,525	20	0	1	0	.
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chr2	61229489	61229489	C	0	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	97.93	17	chr2	61229489	.	C	A,*	97.93	.	AC=1,5;AF=0.045,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.278;DP=634;ExcessHet=0.1908;FS=2.612;InbreedingCoeff=0.0214;MLEAC=2,8;MLEAF=0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=-1.463e+00;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6,0:15:99:1|0:61229457_T_TAA:106,0,202,132,220,352:61229457	6	0	1	10	C
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chr2	61339692	61339692	A	-	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	830.66	52	chr2	61339689	.	GAAA	G,GAA,GAAAA	830.66	.	AC=1,12,1;AF=0.024,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.140e-01;DP=1031;ExcessHet=14.4320;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.4990;MLEAC=1,11,1;MLEAF=0.024,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,6,0:30:88:88,151,758,0,533,469,151,758,533,758	7	0	1	0	C
chr2	61339692	61339692	-	A	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	830.66	52	chr2	61339689	.	GAAA	G,GAA,GAAAA	830.66	.	AC=1,12,1;AF=0.024,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.140e-01;DP=1031;ExcessHet=14.4320;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.4990;MLEAC=1,11,1;MLEAF=0.024,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,6,0:30:88:88,151,758,0,533,469,151,758,533,758	7	0	1	0	C
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chr2	61840179	61840179	A	G	exonic	FAM161A	.	synonymous SNV	FAM161A:NM_001201543:exon3:c.T825C:p.D275D	Retinitis pigmentosa 28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	1.508e-05	0	1.383e-06	9.066e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.066e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3095	1266.81	151	chr2	61840179	.	A	G	1266.81	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.415e+00;DP=3252;ExcessHet=11.8493;FS=132.956;InbreedingCoeff=-0.4366;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.113;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,36:148:99:284,0,2384	8	0	13	0	.
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chr2	61930621	61930621	-	TGTG	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	24897.17	42	chr2	61930617	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	24897.17	.	AC=5,7,10,2,8,1;AF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.116;DP=1440;ExcessHet=0.3087;FS=0.652;InbreedingCoeff=0.1408;MLEAC=5,7,10,2,8,1;MLEAF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,2,37,19,0,3,0:64:99:1366,1361,1900,472,837,756,992,1006,0,1507,1517,1751,745,1368,1984,1359,1482,441,1500,1817,1993,1517,1751,745,1368,1984,1817,1984	1	0	0	1	C
chr2	61930621	61930621	-	TGTGTGTG	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	24897.17	42	chr2	61930617	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	24897.17	.	AC=5,7,10,2,8,1;AF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.116;DP=1440;ExcessHet=0.3087;FS=0.652;InbreedingCoeff=0.1408;MLEAC=5,7,10,2,8,1;MLEAF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,2,37,19,0,3,0:64:99:1366,1361,1900,472,837,756,992,1006,0,1507,1517,1751,745,1368,1984,1359,1482,441,1500,1817,1993,1517,1751,745,1368,1984,1817,1984	1	0	0	1	C
chr2	61968947	61968947	T	-	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3278.62	11	chr2	61968945	.	CTT	C,CT,CTTT	3278.62	.	AC=8,17,1;AF=0.200,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.690;DP=422;ExcessHet=6.8775;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.3231;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.175,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,13,0:20:23:256,192,287,0,24,23,259,285,74,340	1	0	4	1	C
chr2	61968947	61968947	-	T	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3278.62	11	chr2	61968945	.	CTT	C,CT,CTTT	3278.62	.	AC=8,17,1;AF=0.200,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.690;DP=422;ExcessHet=6.8775;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.3231;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.175,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,13,0:20:23:256,192,287,0,24,23,259,285,74,340	1	0	4	1	C
chr2	62036057	62036060	CACA	-	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	299.21	4	chr2	62036054	.	TCACACA	T,TCA,TCACACACA	299.21	.	AC=1,2,2;AF=0.026,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4549;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:50:210,95,80,64,0,50,188,93,63,177	16	0	0	2	C
chr2	62036060	62036060	-	CA	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	299.21	4	chr2	62036054	.	TCACACA	T,TCA,TCACACACA	299.21	.	AC=1,2,2;AF=0.026,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4549;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:50:210,95,80,64,0,50,188,93,63,177	16	0	0	2	C
chr2	62116998	62116999	AA	-	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	223.54	3	chr2	62116996	.	CAAA	C,CA,CAA	223.54	.	AC=2,2,2;AF=0.100,0.100,0.100;AN=20;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4839;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.100,0.100,0.200;MQ=60.00;QD=24.84;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:97,97,97,97,97,97,15,15,15,0	7	1	0	11	C
chr2	62116999	62116999	A	-	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	223.54	3	chr2	62116996	.	CAAA	C,CA,CAA	223.54	.	AC=2,2,2;AF=0.100,0.100,0.100;AN=20;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4839;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.100,0.100,0.200;MQ=60.00;QD=24.84;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:97,97,97,97,97,97,15,15,15,0	7	1	0	11	C
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chr2	63855526	63855526	-	TT	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,5,0,0,0:6:7:135,138,145,138,145,145,7,15,15,0,138,145,145,15,145,138,145,145,15,145,145,138,145,145,15,145,145,145	4	2	1	5	C
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chr2	63855526	63855526	T	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,5,0,0,0:6:7:135,138,145,138,145,145,7,15,15,0,138,145,145,15,145,138,145,145,15,145,145,138,145,145,15,145,145,145	4	2	1	5	C
chr2	63855521	63855526	TTTTTT	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1428782107	0.0026	0.0009	0.0016	0.0033	0.0067	0.0023	0.0022	0.0058	0.0054	0	0.0011	0.0014	0.0058	0.0004	0	0.0009	0.0022	0.0067	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0048	0.0002	0.0002	0.0030	0.0025	6.55e-05	0	9.301e-05	0	0.0002	0	0.0051	0.0002	0.0006	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,5,0,0,0:6:7:135,138,145,138,145,145,7,15,15,0,138,145,145,15,145,138,145,145,15,145,145,138,145,145,15,145,145,145	4	2	1	5	C
chr2	63855525	63855526	TT	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,5,0,0,0:6:7:135,138,145,138,145,145,7,15,15,0,138,145,145,15,145,138,145,145,15,145,145,138,145,145,15,145,145,145	4	2	1	5	C
chr2	63893332	63893332	G	A	UTR3	VPS54	NM_001005739:c.*98C>T;NM_016516:c.*98C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	350.98	27	chr2	63893332	.	G	A	350.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.246e+00;DP=427;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:365,0,168	20	0	1	0	.
chr2	63968864	63968864	-	AA	intronic	VPS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6114.12	30	chr2	63968863	.	CA	C,CAA,CAAA	6114.12	.	AC=4,13,3;AF=0.095,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=1176;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=3,13,3;MLEAF=0.071,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,0,34,9:48:49:877,852,969,63,179,49,613,758,0,742	3	0	4	0	C
chr2	64455449	64455449	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.862e-06	1.784e-05	1.431e-06	4.293e-06	3.797e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.797e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	129.12	38	chr2	64455449	.	C	G	129.12	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.558e+00;DP=1300;ExcessHet=0.1072;FS=157.907;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=3.35;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,19:116:84:0|1:64455449_C_G:84,0,3590:64455449	19	0	2	0	.
chr2	64455452	64455452	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.272e-05	6.954e-05	3.232e-05	1.316e-05	3.179e-05	1.628e-05	1.418e-05	1.988e-05	1.718e-05	3.179e-05	0	0	0	0	0	2.833e-05	0	1.187e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	129.93	111	chr2	64455452	.	C	G	129.93	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.591e+00;DP=2101;ExcessHet=0.1072;FS=218.942;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=3.07;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,19:116:84:0|1:64455449_C_G:84,0,3591:64455449	15	0	2	4	C
chr2	64455453	64455453	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	132.11	41	chr2	64455453	.	C	G	132.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.021e+00;DP=1109;ExcessHet=0.1072;FS=247.650;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.62;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,19:116:84:0|1:64455449_C_G:84,0,3591:64455449	19	0	2	0	C
chr2	66435746	66435747	TT	-	UTR5	MEIS1	NM_002398:c.-111_-110del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2124.43	3	chr2	66435743	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT	2124.43	.	AC=4,15,1,5;AF=0.100,0.375,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.1768;FS=4.133;InbreedingCoeff=0.2043;MLEAC=3,14,1,6;MLEAF=0.075,0.350,0.025,0.150;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.920	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6,0,0:7:9:138,141,167,0,27,9,141,167,27,167,141,167,27,167,167	4	0	0	1	.
chr2	66435747	66435747	T	-	UTR5	MEIS1	NM_002398:c.-110del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2124.43	3	chr2	66435743	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT	2124.43	.	AC=4,15,1,5;AF=0.100,0.375,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.1768;FS=4.133;InbreedingCoeff=0.2043;MLEAC=3,14,1,6;MLEAF=0.075,0.350,0.025,0.150;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.920	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6,0,0:7:9:138,141,167,0,27,9,141,167,27,167,141,167,27,167,167	4	0	0	1	C
chr2	66435745	66435747	TTT	-	UTR5	MEIS1	NM_002398:c.-112_-110del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2124.43	3	chr2	66435743	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT	2124.43	.	AC=4,15,1,5;AF=0.100,0.375,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.1768;FS=4.133;InbreedingCoeff=0.2043;MLEAC=3,14,1,6;MLEAF=0.075,0.350,0.025,0.150;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.920	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6,0,0:7:9:138,141,167,0,27,9,141,167,27,167,141,167,27,167,167	4	0	0	1	C
chr2	66441333	66441333	-	G	intronic	MEIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs761219990	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	9.291e-05	0.0002	0.0008	0	0.0024	0.0002	0.0008	0.0005	0	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0016	0.0009	0.0008	0.0013	0.0013	7.288e-05	0	0.0006	0.0014	0	0.0024	0	0.0016	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	368.94	37	chr2	66441333	.	T	TG	368.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.450e-01;DP=635;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:383,0,335	20	0	1	0	C
chr2	69326245	69326245	-	A	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14896.37	76	chr2	69326243	.	GAA	GA,G,GAAA	14896.37	.	AC=23,2,1;AF=0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=1288;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18,2,2:39:99:382,0,354,371,407,969,438,345,805,966	1	5	12	0	.
chr2	69399617	69399617	-	A	intronic	NFU1	.	.	.	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	303.83	4	chr2	69399615	.	CAA	CAAA,CA,C	303.83	.	AC=2,5,2;AF=0.091,0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3485;MLEAC=2,7,2;MLEAF=0.091,0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:29:29,38,81,0,43,37,38,81,43,81	6	1	0	10	.
chr2	69399617	69399617	A	-	intronic	NFU1	.	.	.	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	303.83	4	chr2	69399615	.	CAA	CAAA,CA,C	303.83	.	AC=2,5,2;AF=0.091,0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3485;MLEAC=2,7,2;MLEAF=0.091,0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:29:29,38,81,0,43,37,38,81,43,81	6	1	0	10	C
chr2	70964114	70964114	A	0	intronic	ATP6V1B1	.	.	.	Renal tubular acidosis with deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	417.03	3	chr2	70964114	.	A	T,ATT,ATTTTTTT,ATTTTTT,*	417.03	.	AC=1,1,1,2,2;AF=0.083,0.083,0.083,0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=82;ExcessHet=0.7136;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1432;MLEAC=2,2,2,2,4;MLEAF=0.167,0.167,0.167,0.167,0.333;MQ=59.44;MQRankSum=1.28;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,4:5:21:158,161,194,161,194,194,161,194,194,194,161,194,194,194,194,0,34,34,34,34,21	1	0	1	15	.
chr2	71350397	71350397	C	T	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	580	941	0	1	0	2	0.00106157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484168085	1.65e-05	1.257e-05	1.312e-05	1.966e-05	0.0003	9.2e-06	7.09e-06	9.11e-06	6.64e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.802e-05	5.295e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	89.03	6	chr2	71350397	.	C	T	89.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:103,0,141	20	0	1	0	.
chr2	71393479	71393479	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	-0.27	T	-0.871	T	0.239	T	0.021	-1.339	0.030	-0.298	-1.221	-0.955	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445239087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.423	0.13993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.00717	-0.8709	0.50462	T	0.239	0.60714	T	5	0.066993535	0.09269	T	.	.	.	0.040	0.10527	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.380239	0.03105	T	-0.783964	0.02336	T	0.0306820034550622	0.02096	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.91	0.09243	T	.	.	0.205	0.43130	B	.	.	0.173868	0.05623	2.076	0.24525631477618576	0.01088	0.00245	0.01356	N	AEFBCI	.	.	.	-1.1694893580312	0.05466	0.2492821	-1.41169400343283	0.03134	0.1456172	0.139919147525553	0.17253	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	0.0481801	0.07606	0.149	-0.298	0.12179	-0.953000	0.03987	.	.	-0.837000	0.02821	0.022000	0.19841	0.017000	0.20586	0.012000	0.09680	.	.	.	697	0.58201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	327.18	33	chr2	71393479	.	T	C	327.18	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.422e+00;DP=1690;ExcessHet=1.1607;FS=163.332;InbreedingCoeff=-0.1440;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=-3.800e-02;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,25:101:47:47,0,1555	16	0	5	0	C
chr2	71490402	71490402	C	T	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189493240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.906e-05	0.0001	0	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	0.0001	8.437e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	147.94	3	chr2	71490402	.	C	T	147.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.13;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:159,0,14	17	0	1	3	.
chr2	73080498	73080498	T	-	exonic	RAB11FIP5	.	frameshift deletion	RAB11FIP5:NM_001371272:exon4:c.2734delA:p.R912Dfs*14,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.21	6	chr2	73080497	.	CT	C	41.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	20	0	1	0	.
chr2	73244066	73244066	-	T	intronic	CCT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4831.23	79	chr2	73244065	.	GT	G,GTT	4831.23	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=2247;ExcessHet=54.0936;FS=0.552;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,9,4:54:82:82,0,814,150,667,971	0	0	19	0	.
chr2	73452942	73452942	C	T	exonic	ALMS1	.	nonsynonymous SNV	ALMS1:NM_001378454:exon8:c.C6415T:p.P2139S	Alstrom syndrome, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	1302100	not_provided|Alstrom_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0008763,MedGen:C0268425,OMIM:203800,Orphanet:64	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.46	T	0.158	B	0.03	B	0.049	N	1.000	N	0.075	N	2.72	T	-1.013	T	0.023	T	0.236	-2.556	0.003	0.057	-0.016	-1.184	3.738	0.009	0.00287495727606	.	.	8.339e-06	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772858451	1.574e-05	1.573e-05	1.362e-05	1.789e-05	2.238e-05	1.048e-05	8.76e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	2.238e-05	0	0	0	0	1.709e-05	3.313e-05	1.16e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	0.676	0.06186	T	.	.	.	.	.	.	0.049171	0.23185	N	0.315407	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.10198	-1.0129	0.26007	T	0.023	0.09604	T	10	0.047561944	0.04090	T	0.002875	0.06044	T	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.04868629426502791	0.04811	.	.	0.265956878662	0.05621	T	0.024549	0.18527	T	-0.206418	0.19887	T	-0.518795	0.20416	T	0.0216582990266962	0.00871	T	0.448455	0.12604	T	0.022819402	0.00972	0.04038406	0.04352	0.022819402	0.00972	0.04038406	0.04352	-1.649	0.02099	T	0.4360622876528141	0.52238	0.104	0.18787	B	.;.;.	.;.;.	-1.141304	0.00593	0.015	0.53786605201482485	0.05008	0.02388	0.06778	N	AEFGBI	0.035811	0.04669	N	-1.29151478530522	0.03776	0.1693139	-1.31167756287892	0.04279	0.2014598	0.885220534703619	0.25713	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.99	0.057	0.13636	-1.125000	0.03368	-1.000000	0.06649	-0.193000	0.09282	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4934:0.1859:0.3207	3.738	0.08045	493	0.76500	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	1838.98	35	chr2	73452942	.	C	T	1838.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=1672;ExcessHet=0.0000;FS=0.636;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,68:136:99:1853,0,1759	20	0	1	0	.
chr2	73849500	73849500	A	G	intronic	STAMBP	.	.	.	Microcephaly-capillary malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	743.98	34	chr2	73849500	.	A	G	743.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.107;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:758,0,652	20	0	1	0	.
chr2	73901539	73901540	TG	-	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	246.88	16	chr2	73901532	.	ATGTGTGTG	ATGTGTG,A	246.88	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=617;ExcessHet=0.1072;FS=2.312;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.715;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,5:14:99:0|1:73901532_ATGTGTGTG_A:182,211,561,0,350,335:73901532	19	0	1	0	.
chr2	73901533	73901534	TG	0	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268162216	4.936e-06	4.4e-06	0	9.889e-06	0.0001	1.45e-06	1.05e-06	4.001e-05	2.08e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.345e-05	1.664e-05	4.547e-05	4.194e-05	5.88e-05	3.129e-05	0.0002	1.932e-05	1.272e-05	4.194e-05	2.548e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10242.58	16	chr2	73901533	.	TG	T,*	10242.58	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=627;ExcessHet=1.0911;FS=7.999;InbreedingCoeff=-0.0122;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.67;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,9,5:14:99:1|0:73901532_ATGTGTGTG_A:531,211,534,320,0,304:73901532	6	4	9	0	C
chr2	73916376	73916376	A	-	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	3155.76	13	chr2	73916374	.	GAA	G,GA	3155.76	.	AC=26,3;AF=0.684,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=189;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=26,2;MLEAF=0.684,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:15:119,0,15,122,30,151	0	9	8	2	C
chr2	73950527	73950527	C	T	intronic	DGUOK	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), Autosomal recessive;Portal hypertension, noncirrhotic, Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, Autosomal recessive	.	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.107e-06	2.054e-06	2.803e-06	1.408e-06	1.855e-06	5.6e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	1.692e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	993.98	33	chr2	73950527	.	C	T	993.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.576e+00;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.177;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:1008,0,1120	20	0	1	0	.
chr2	74002859	74002859	C	G	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	997.98	33	chr2	74002859	.	C	G	997.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=887;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,46:75:99:1012,0,612	20	0	1	0	.
chr2	74251944	74251944	G	A	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	45.92	7	chr2	74251944	.	G	A	45.92	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.10;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,187	19	0	1	1	.
chr2	74422794	74422794	C	0	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7270.44	54	chr2	74422794	.	C	A,*	7270.44	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=974;ExcessHet=20.3822;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.6157;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.246;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,12,4:38:99:.:.:193,0,788,206,711,1136	2	0	17	0	.
chr2	74587495	74587495	G	A	intronic	M1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs527914434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0003	0.0031	0.0001	9.697e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	151.78	2	chr2	74587495	.	G	A	151.78	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3125;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.86;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	15	1	1	4	.
chr2	74614895	74614895	G	T	intronic	M1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997325529	3.28e-05	3.366e-05	3.478e-05	3.086e-05	0.0003	2.472e-05	2.176e-05	2.718e-05	2.398e-05	0	0	0	0	3.916e-05	0.0003	3.777e-05	5.768e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	388.98	36	chr2	74614895	.	G	T	388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.115e+00;DP=702;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:403,0,715	20	0	1	0	C
chr2	74655151	74655151	C	T	intronic	SEMA4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568566744	4.995e-05	2.545e-05	0	8.997e-05	0.0003	1.666e-05	9.86e-06	9.539e-05	5.796e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.97e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	383.98	19	chr2	74655151	.	C	T	383.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=536;ExcessHet=0.0000;FS=7.092;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.134;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:398,0,509	20	0	1	0	.
chr2	74854115	74854115	-	T	intronic	HK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	269.7	33	chr2	74854114	.	GT	G,GTT	269.7	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=429;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-2.290e-01;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,0:15:99:150,0,170,174,191,365	18	0	2	0	.
chr2	75655032	75655032	T	-	intronic	MRPL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3024.89	13	chr2	75655030	.	CTT	CT,C	3024.89	.	AC=12,11;AF=0.353,0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.264;DP=492;ExcessHet=4.2649;FS=1.123;InbreedingCoeff=-0.2844;MLEAC=13,12;MLEAF=0.382,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,8,3:13:23:236,23,24,155,0,199	0	0	6	4	.
chr2	75655228	75655228	T	C	exonic	MRPL19	.	synonymous SNV	MRPL19:NM_014763:exon6:c.T822C:p.D274D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.09524	96.71	79	chr2	75655228	.	T	C	96.71	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.233e+00;DP=1648;ExcessHet=0.6776;FS=140.901;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.634;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,20:91:12:12,0,1349	17	0	4	0	C
chr2	79121005	79121005	A	-	intronic	REG1A	.	.	.	.	.	41	4	0	0	181	181	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	13325.53	28	chr2	79121003	.	GAA	G,GA	13325.53	.	AC=3,33;AF=0.071,0.786;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=898;ExcessHet=0.1217;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.2232;MLEAC=3,33;MLEAF=0.071,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.85;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,4,38:43:43:1000,891,932,103,43,0	1	0	0	0	.
chr2	80339176	80339176	-	GT	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	98.7	9	chr2	80339174	.	CGT	CGTGT,C	98.7	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4030;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:54:54,72,287,0,215,209	18	1	0	1	.
chr2	80393378	80393378	G	A	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	455	1065	2	0	0	2	0.000938086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935654883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	553.98	34	chr2	80393378	.	G	A	553.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=720;ExcessHet=0.0000;FS=3.360;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:568,0,462	20	0	1	0	C
chr2	84605355	84605355	-	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3114.85	22	chr2	84605352	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	3114.85	.	AC=14,17,2,1;AF=0.368,0.447,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=0.7564;FS=3.225;InbreedingCoeff=0.0951;MLEAC=15,18,2,1;MLEAF=0.395,0.474,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.54;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:16:81,0,16,84,29,113,84,29,113,113,84,29,113,113,113	0	1	3	2	.
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	3579.99	14	chr2	85561279	.	AC	A,*,CC	3579.99	.	AC=17,22,1;AF=0.405,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=266;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=16,22,1;MLEAF=0.381,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,5,0:10:99:1|0:85561278_GA_G:287,184,182,117,0,144,298,191,141,321:85561278	0	4	1	0	.
chr2	85581473	85581473	A	-	intronic	VAMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5064.16	13	chr2	85581471	.	CAA	CA,C	5064.16	.	AC=25,3;AF=0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=488;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2296;MLEAC=24,2;MLEAF=0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8,0:22:99:126,0,253,180,269,469	1	6	11	0	.
chr2	85593806	85593806	A	G	downstream	VAMP5	dist=400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.33	1	chr2	85593806	.	A	G	61.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:85593806_A_G:69,0,204:85593806	12	0	1	8	.
chr2	85593812	85593812	T	C	downstream	VAMP5	dist=406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.11	1	chr2	85593812	.	T	C	59.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0038;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85593806_A_G:66,0,246:85593806	11	0	1	9	C
chr2	85593820	85593820	A	T	downstream	VAMP5	dist=414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.54	2	chr2	85593820	.	A	T	58.54	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0078;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85593806_A_G:66,0,246:85593806	12	0	1	8	C
chr2	85593823	85593823	A	C	downstream	VAMP5	dist=417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.95	2	chr2	85593823	.	A	C	57.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85593806_A_G:66,0,246:85593806	13	0	1	7	C
chr2	85639455	85639455	-	TT	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1025.68	8	chr2	85639454	.	CT	CTTT,C,CTT	1025.68	.	AC=2,13,5;AF=0.048,0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=425;ExcessHet=8.0185;FS=9.929;InbreedingCoeff=-0.3537;MLEAC=1,12,5;MLEAF=0.024,0.286,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,5,0:12:73:.:.:73,94,241,0,147,132,94,241,147,241	4	1	0	0	.
chr2	85666496	85666497	TG	-	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4679.86	17	chr2	85666493	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,C	4679.86	.	AC=19,4,3;AF=0.452,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=347;ExcessHet=10.5502;FS=2.259;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=19,4,3;MLEAF=0.452,0.095,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,2,3:8:3:186,66,69,138,3,162,71,0,15,82	1	2	11	0	.
chr2	85666497	85666497	-	TG	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4679.86	17	chr2	85666493	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,C	4679.86	.	AC=19,4,3;AF=0.452,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=347;ExcessHet=10.5502;FS=2.259;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=19,4,3;MLEAF=0.452,0.095,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,2,3:8:3:186,66,69,138,3,162,71,0,15,82	1	2	11	0	C
chr2	85861428	85861428	G	A	intronic	ST3GAL5	.	.	.	Salt and pepper developmental regression syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920389047	2.44e-05	3.577e-05	2.849e-05	2.09e-05	6.504e-05	1.361e-05	1.048e-05	2.174e-05	1.738e-05	6.504e-05	0	0	0	0	0	3.894e-05	0	0	4.601e-05	4.597e-05	5.14e-05	4.036e-05	7.349e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	118.04	16	chr2	85861428	.	G	A	118.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:132,0,212	20	0	1	0	.
chr2	86031379	86031379	G	A	exonic	POLR1A	.	nonsynonymous SNV	POLR1A:NM_015425:exon30:c.C4529T:p.P1510L,	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	1906819	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.198	B	0.039	B	0.274	N	1.000	D	1.715	L	-0.18	T	-0.858	T	0.202	T	0.136	1.668	11.54	5.11	2.534	3.858	14.976	0.124	0.0507217744073	.	.	8.735e-05	0	8.67e-05	0	0	9.223e-05	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs778089945	0.0001	0.0001	8.897e-05	0.0001	0.0007	9.333e-05	8.794e-05	0.0003	0.0003	9.066e-05	2.286e-05	0.0005	0	0	0.0007	8.323e-05	6.688e-05	0.0004	7.227e-05	7.879e-05	8.991e-05	5.38e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0	0.327	0.13262	T	0.307	0.19908	T	0.198	0.29589	B	0.039	0.23607	B	0.273557	0.15081	N	0.682462	0.999998	0.58761	D	1.11	0.28643	L	-0.18	0.65747	T	-1.76	0.41618	N	0.214	0.23884	-0.8583	0.51384	T	0.202	0.55891	T	10	0.06548041	0.08841	T	0.050722	0.64362	D	0.124	0.34239	0.492	0.57890	0.147330786459	0.14319	0.36605791992435405	0.36519	0.326789810459	0.34819	0.279242873192	0.07386	T	0.322327	0.69334	T	-0.37998	0.03117	T	-0.471212	0.25385	T	0.0522831752896309	0.05896	T	0.382862	0.09330	T	0.021899236	0.00818	0.035605993	0.02844	0.021899236	0.00818	0.035605993	0.02843	-6.001	0.46288	T	0.35247375624515154	0.44958	0.099	0.16626	B	.	.	3.151862	0.42666	21.6	0.96293990832261311	0.29325	0.73873	0.36133	D	AEFDGBI	0.196358	0.32335	N	-0.269766113742798	0.30321	1.689609	-0.226508760643683	0.30589	1.723672	0.999996927510317	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	3.086000	0.49857	5.088000	0.47328	-0.153000	0.12021	0.166000	0.23880	0.978000	0.30204	0.010000	0.09038	0.0:0.1433:0.8567:0.0	14.976	0.70926	707	0.57054	RNA polymerase Rpb1, domain 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1473.98	34	chr2	86031379	.	G	A	1473.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-9.000e-03;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,56:113:99:1488,0,1331	20	0	1	0	.
chr2	86057941	86057941	A	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014909168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	7.742e-05	6.418e-05	8.017e-05	5.668e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0005	0	4.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.81	3	chr2	86057940	.	TA	T	32.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	16	0	1	4	C
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,7,0:24:99:1130,359,299,589,0,575,1107,359,624,1140	0	13	5	0	C
chr2	86077816	86077823	CACACACA	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,7,0:24:99:1130,359,299,589,0,575,1107,359,624,1140	0	13	5	0	C
chr2	86130839	86130839	T	-	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1484.33	17	chr2	86130837	.	ATT	AT,A	1484.33	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.266;DP=394;ExcessHet=25.1139;FS=1.868;InbreedingCoeff=-0.6812;MLEAC=15,2;MLEAF=0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:96:96,0,117,114,132,246	4	0	15	0	.
chr2	86171676	86171676	A	G	intronic	IMMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1030673184	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	6.616e-05	4.698e-05	6.764e-05	4.333e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.058e-05	0.0004	6.508e-05	5.32e-05	7.287e-05	5.088e-05	2.406e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	214.09	13	chr2	86171676	.	A	G	214.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.404e+00;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:86171662_G_T:228,0,234:86171662	20	0	1	0	.
chr2	86270171	86270175	TTTTG	0	intronic	REEP1	.	.	.	Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7917	890.19	3	chr2	86270171	.	TTTTG	T,*	890.19	.	AC=11,9;AF=0.458,0.375;AN=24;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6909;MLEAC=16,15;MLEAF=0.667,0.625;MQ=60.00;QD=19.35;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:315,21,0,315,21,315	2	5	0	9	.
chr2	86549117	86549117	C	0	intronic	CHMP3;RNF103-CHMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	390.05	35	chr2	86549117	.	C	T,*	390.05	.	AC=6,2;AF=0.273,0.091;AN=22;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6456;MLEAC=10,2;MLEAF=0.455,0.091;MQ=60.00;QD=24.38;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:178,21,0,178,21,178	7	3	0	10	.
chr2	86602800	86602800	G	A	intronic	RNF103-CHMP3	.	.	.	.	.	1093	428	1	0	0	1	0.00116686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.01	5	chr2	86602800	.	G	A	65.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86602800_G_A:75,0,120:86602800	13	0	1	7	.
chr2	86602806	86602806	A	G	intronic	RNF103-CHMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.09	5	chr2	86602806	.	A	G	65.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86602800_G_A:75,0,120:86602800	13	0	1	7	C
chr2	95100810	95100810	-	A	intronic	MRPS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	554.63	35	chr2	95100808	.	TAA	TAAA,T	554.63	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=941;ExcessHet=0.3300;FS=0.721;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,5,0:42:2:2,0,826,113,841,954	18	0	2	0	.
chr2	95150273	95150273	-	A	intronic	ZNF514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5481.11	58	chr2	95150272	.	TA	T,TAA	5481.11	.	AC=2,19;AF=0.048,0.452;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=1716;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,11,17:41:21:216,109,480,0,21,250	0	0	2	0	.
chr2	95286685	95286685	-	CTCCCCTCCT	intronic	PROM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1001.34	28	chr2	95286665	.	CCTCCCCTCCTCTCCCCTCCT	C,CCTCCCCTCCT,CCTCCCCTCCTCTCCCCTCCTCTCCCCTCCT	1001.34	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.589;DP=725;ExcessHet=0.3300;FS=2.310;InbreedingCoeff=-0.0770;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,4,0:16:99:133,169,661,0,492,480,169,661,492,661	18	0	1	0	.
chr2	95318665	95318665	G	A	intronic	KCNIP3	.	.	.	.	.	1164	356	2	0	0	2	0.00280112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs757719208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	8.53e-05	0.0001	6.714e-05	0.0004	4.953e-05	3.96e-05	7.296e-05	3.339e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.17	2	chr2	95318665	.	G	A	63.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,106	12	0	1	8	.
chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2431.22	73	chr2	95950606	.	T	*,C	2431.22	.	AC=15,9;AF=0.357,0.214;AN=42;BaseQRankSum=3.77;DP=1236;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=15,9;MLEAF=0.357,0.214;MQ=49.81;MQRankSum=-6.204e+00;QD=2.02;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,17,2:35:99:0|1:95950606_T_*:666,0,615,629,584,1294:95950606	0	0	12	0	.
chr2	96187105	96187105	-	AA	intronic	STARD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	205.77	28	chr2	96187104	.	GA	G,GAAA	205.77	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=682;ExcessHet=3.5521;FS=0.883;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,5,0:30:20:20,0,536,95,549,643	13	0	7	0	.
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chr2	96877946	96877946	G	T	exonic	FAM178B	.	nonsynonymous SNV	FAM178B:NM_001172667:exon4:c.C328A:p.L110M	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	2373938	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	.	.	0.950	N	2.36	M	-0.09	T	-0.456	T	0.461	T	0.49	3.391	17.44	4.33	1.195	1.346	9.749	0.290	0.120034292365	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	3.059e-05	0	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs552281954	5.474e-05	5.472e-05	2.995e-05	7.977e-05	0.0009	4.478e-05	4.148e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0009	7.194e-06	8.28e-05	0.0007	3.281e-05	3.28e-05	5.137e-05	1.342e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0.0004	0.005	0.65419	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.950386	0.26506	N	.	.	.	-0.09	0.67543	T	-1.87	0.43717	N	0.491	0.52475	-0.4560	0.70201	T	0.461	0.79072	T	9	0.13193017	0.25110	T	0.120034	0.80048	D	0.290	0.60924	.	.	0.507748507896	0.50414	0.33121652795149553	0.33034	0.385509509165	0.39847	0.422740221024	0.28214	T	.	.	.	-0.251698	0.13891	T	-0.21231	0.53473	T	0.398106604814529	0.28871	T	0.687731	0.30552	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.228	0.48149	T	.	.	0.139	0.34339	B	.;.	.;.	2.895563	0.38363	20.7	0.99563909022103358	0.71953	0.72560	0.35511	D	AEFDBHCIJ	0.441240	0.49947	N	0.324816931444091	0.57425	3.90975	0.268048651721663	0.53683	3.53606	0.999999004128913	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.2	4.33	0.51083	1.463000	0.34887	3.895000	0.40316	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0962:0.0:0.9038:0.0	9.749	0.39633	114	0.95383	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1045.98	35	chr2	96877946	.	G	T	1045.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.185e+00;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.730;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.60;ReadPosRankSum=-1.337e+00;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,47:109:99:1060,0,1583	20	0	1	0	.
chr2	96878207	96878207	C	T	intronic	FAM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs193131302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.4e-05	0.0004	6.508e-05	5.32e-05	7.29e-05	4.24e-05	4.814e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	250.0	23	chr2	96878207	.	C	T	250.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.989;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:264,0,503	20	0	1	0	C
chr2	97164184	97164184	C	G	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401980722	8.236e-06	8.209e-06	8.817e-06	7.632e-06	5.703e-05	4.42e-06	3.23e-06	1.931e-05	1.097e-05	0	3.489e-05	0	0	0	0	3.783e-06	3.592e-05	5.703e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	272.0	34	chr2	97164184	.	C	G	272.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.896e+00;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=7.898;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=35.17;MQRankSum=0.483;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,16:63:99:286,0,1719	20	0	1	0	.
chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1492.57	17	chr2	97185882	.	T	C	1492.57	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.740e-01;DP=291;ExcessHet=13.8672;FS=70.006;InbreedingCoeff=-0.6106;MLEAC=16;MLEAF=0.500;MQ=54.11;MQRankSum=-3.588e+00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.895e+00;SOR=6.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:99:0|1:97185882_T_C:135,0,446:97185882	3	0	13	5	C
chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1228.17	15	chr2	97185891	.	G	T	1228.17	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=250;ExcessHet=8.9063;FS=52.290;InbreedingCoeff=-0.5547;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=54.34;MQRankSum=-3.246e+00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.740e+00;SOR=5.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:99:0|1:97185882_T_C:138,0,408:97185882	3	0	11	7	C
chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1074.5	12	chr2	97185894	.	C	T	1074.5	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=2.13;DP=233;ExcessHet=8.9063;FS=43.447;InbreedingCoeff=-0.4920;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=54.69;MQRankSum=-3.323e+00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-1.829e+00;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:97185882_T_C:54,0,414:97185882	5	0	11	5	C
chr2	97818473	97818474	CG	0	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	73.69	11	chr2	97818473	.	CG	C,GG,*	73.69	.	AC=1,3,16;AF=0.029,0.088,0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=189;ExcessHet=1.1067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0260;MLEAC=1,2,19;MLEAF=0.029,0.059,0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3:6:99:0|1:97818467_GGGGGGC_G:109,118,234,118,234,234,0,116,116,107:97818467	3	0	1	4	.
chr2	98128709	98128709	T	G	intronic	VWA3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	454.34	17	chr2	98128709	.	T	G	454.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.581e+00;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-1.223e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:468,0,287	19	0	1	1	.
chr2	98163240	98163240	G	-	intronic	VWA3B	.	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563541245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.418e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.47	7	chr2	98163239	.	TG	T	84.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:97,0,60	18	0	1	2	C
chr2	98211985	98211985	A	C	exonic	VWA3B	.	nonsynonymous SNV	VWA3B:NM_001345864:exon7:c.A764C:p.E255A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	T	0.965	D	0.647	P	0.022	N	0.846	N	0.69	N	3.09	T	-1.040	T	0.084	T	0.351	1.585	11.25	4.38	2.272	3.031	9.944	0.122	0.00792282448057	.	.	8.281e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749688577	6.841e-06	6.84e-06	8.167e-06	5.5e-06	8.993e-06	3.46e-06	2.52e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.355	0.12109	T	0.134	0.34241	T	0.163	0.28433	B	0.111	0.31539	B	0.021933	0.26734	N	0.389844	0.846236	0.28561	N	1.36	0.34107	L	3.09	0.08371	T	-3.29	0.65742	D	0.532	0.56058	-1.0395	0.17465	T	0.084	0.32900	T	10	0.23802751	0.40915	T	0.007923	0.21007	T	0.122	0.33800	0.482	0.56302	0.245101548738	0.24120	0.4016992162050483	0.40085	0.11145778374	0.12582	0.46945348382	0.34605	T	0.019176	0.15329	T	-0.233524	0.16186	T	-0.509572	0.21359	T	0.256596714258194	0.23166	T	0.823018	0.48339	T	0.18281245	0.39518	0.1913099	0.42583	0.18281245	0.39518	0.1913099	0.42582	-6.84	0.52856	T	.	.	0.196	0.41768	B	.	.	2.732059	0.35759	19.98	0.97486868502096946	0.34219	0.84942	0.44038	D	AEFBI	0.427832	0.49161	N	0.0252121679103654	0.43003	2.601921	0.0919391673383232	0.44143	2.701741	4.77207609733419E-4	0.07095	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.55	4.38	0.52019	2.703000	0.46778	4.923000	0.46060	0.680000	0.82399	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.600000	0.31387	0.9172:0.0:0.0828:0.0	9.944	0.40769	450	0.79359	von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	681.98	36	chr2	98211985	.	A	C	681.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.490;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=-8.110e-01;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,31:90:99:696,0,1559	20	0	1	0	C
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chr2	99243495	99243495	-	AGATAGAT	intronic	LYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8783.52	20	chr2	99243491	.	CAGAT	C,CAGATAGAT,CAGATAGATAGAT	8783.52	.	AC=12,13,3;AF=0.286,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=885;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1647;MLEAC=12,13,3;MLEAF=0.286,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.17;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,7,0:11:99:459,293,322,166,0,145,462,316,169,482	3	2	5	0	C
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chr2	110115894	110115894	-	A	intronic	MALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4346.44	20	chr2	110115893	.	GA	G,GAA,GAAA	4346.44	.	AC=8,13,3;AF=0.190,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=823;ExcessHet=17.0250;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,4,12,0:36:99:191,189,726,0,353,447,280,698,472,787	1	0	7	0	.
chr2	110115894	110115894	-	AA	intronic	MALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4346.44	20	chr2	110115893	.	GA	G,GAA,GAAA	4346.44	.	AC=8,13,3;AF=0.190,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=823;ExcessHet=17.0250;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,4,12,0:36:99:191,189,726,0,353,447,280,698,472,787	1	0	7	0	C
chr2	110963571	110963571	G	A	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs56178363	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0055	0.0001	0.0001	0.0027	0.0020	0.0003	0.0010	0	0	0	0.0055	0.0001	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0011	0	0	0	0.0132	0.0003	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	4310.87	67	chr2	110963571	.	G	A,C,*	4310.87	.	AC=2,3,13;AF=0.050,0.075,0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.168e+00;DP=1178;ExcessHet=1.5433;FS=3.050;InbreedingCoeff=0.0069;MLEAC=1,3,14;MLEAF=0.025,0.075,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,0,0,37:61:0:.:.:1538,1538,1537,1538,1537,1537,1,0,0,55	6	0	1	1	.
chr2	111064158	111064158	G	C	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.66	5	chr2	111064158	.	G	C	60.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.61;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111064158_G_C:72,0,162:111064158	16	0	1	4	C
chr2	111064165	111064165	A	G	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772769156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.37	5	chr2	111064165	.	A	G	51.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.18;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:111064158_G_C:63,0,288:111064158	17	0	1	3	C
chr2	111064174	111064174	C	T	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313873608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.34	5	chr2	111064174	.	C	T	51.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.18;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.70;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:111064158_G_C:63,0,288:111064158	17	0	1	3	C
chr2	111064207	111064207	T	C	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767388147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	6.428e-05	1.346e-05	6.55e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.414e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.28	4	chr2	111064207	.	T	C	54.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.55;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:111064203_A_G:66,0,246:111064203	17	0	1	3	C
chr2	111064247	111064247	T	G	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.86	2	chr2	111064247	.	T	G	34.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.04;MQRankSum=-2.100e+00;QD=4.36;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,159	17	0	1	3	C
chr2	111128604	111128604	-	T	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6488.7	51	chr2	111128603	.	CT	C,CTT	6488.7	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=1278;ExcessHet=43.6797;FS=0.558;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,4;MLEAF=0.405,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15,9:39:99:217,0,326,140,106,508	0	0	17	0	.
chr2	111858225	111858225	-	A	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	443.31	33	chr2	111858224	.	CA	C,CAA	443.31	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.180e-01;DP=694;ExcessHet=4.7172;FS=1.952;InbreedingCoeff=-0.2630;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,5,0:34:41:.:.:41,0,715,128,731,859	12	0	8	0	.
chr2	112075147	112075147	C	-	intronic	TMEM87B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	36.08	10	chr2	112075146	.	TC	T	36.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	20	0	1	0	.
chr2	112829223	112829223	C	T	downstream	IL1B	dist=533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	4.824e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.3	2	chr2	112829223	.	C	T	47.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	17	0	1	3	.
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chr2	118847125	118847125	C	G	exonic	EN1	.	nonsynonymous SNV	EN1:NM_001426:exon1:c.G43C:p.A15P,	.	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	2340571	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.0	B	0.311	U	1.000	N	0	N	-2.88	D	-0.631	T	0.442	T	0.158	2.465	14.20	2.43	1.851	0.556	5.759	0.173	0.705953426109	.	.	0.0001	0	0	0	.	0.0006	0	0	3.88e-05	6	154602	rs767769043	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0	0.0008	0	0	0	0.0014	0.0002	0.0001	9.123e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.409e-05	0	0.0007	0	0	9.506e-05	0.0034	0.0004	0	0	0.013	0.53900	D	0.118	0.36233	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.310909	0.14435	U	0.512646	0.999992	0.08975	N	0	0.06538	N	-2.88	0.91533	D	-0.17	0.09627	N	0.309	0.34874	-0.6310	0.63528	T	0.442	0.77971	T	9	0.09779328	0.17636	T	0.705953	0.97601	D	0.173	0.43840	0.218	0.13932	0.389366070519	0.38549	0.2152274563139408	0.21438	.	.	0.90480774641	0.96956	D	0.212039	0.57297	T	-0.277879	0.10894	T	-0.291992	0.45564	T	0.038871764732402	0.03488	T	0.248475	0.03691	T	0.13166201	0.30681	0.24595952	0.50095	0.13166201	0.30681	0.24595952	0.50093	-2.4	0.05133	T	.	.	0.121	0.25133	B	.	.	2.818513	0.37125	20.4	0.98682775020491109	0.44638	0.48581	0.28239	N	AEFDBHCIJ	0.101295	0.20349	N	-0.474571703042022	0.22916	1.226977	-0.318729320506917	0.27493	1.526009	0.999999492721277	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.657636	0.61667	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.32	2.43	0.28797	0.559000	0.23190	2.573000	0.33375	-0.539000	0.04938	0.997000	0.40164	0.054000	0.21897	0.202000	0.21954	0.0:0.8497:0.0:0.1503	5.759	0.17455	738	0.53389	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	186.98	34	chr2	118847125	.	C	G	186.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.031e+00;DP=714;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:201,0,498	20	0	1	0	.
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chr2	121235577	121235577	T	-	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	964.89	5	chr2	121235574	.	CTTT	CT,CTT,C	964.89	.	AC=5,5,2;AF=0.167,0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=125;ExcessHet=0.0003;FS=6.690;InbreedingCoeff=0.4233;MLEAC=6,8,2;MLEAF=0.200,0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.46;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0:6:21:.:.:243,227,250,21,24,0,227,250,24,250	8	2	0	6	C
chr2	121763139	121763141	TTT	-	intronic	TSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1412.46	9	chr2	121763137	.	GTTTT	GT,GTTT,G,GTTTTT,GTT	1412.46	.	AC=2,10,1,4,6;AF=0.048,0.238,0.024,0.095,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=613;ExcessHet=11.7413;FS=4.149;InbreedingCoeff=-0.4396;MLEAC=2,9,1,3,6;MLEAF=0.048,0.214,0.024,0.071,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,1,3,0,0,0:11:37:52,37,348,0,111,100,76,276,140,284,76,276,140,284,284,76,276,140,284,284,284	2	0	2	0	.
chr2	124242556	124242556	T	G	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	581	938	2	1	0	4	0.00212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187782503	9.087e-05	5.762e-05	7.709e-05	0.0001	0.0023	6.883e-05	6.129e-05	0.0009	0.0006	7.488e-05	0	0	0	0	0.0023	2.547e-05	0.0003	0.0006	4.011e-05	3.941e-05	3.911e-05	4.115e-05	0.0004	1.74e-05	1.145e-05	7.53e-05	3.118e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0069	1.484e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.17	9	chr2	124242556	.	T	G	87.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.579e+00;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,146	20	0	1	0	.
chr2	124631194	124631194	T	C	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.36	16	chr2	124631194	.	T	C	31.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr2	126677992	126677992	T	A	intronic	GYPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.96	9	chr2	126677992	.	T	A	42.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:126677992_T_A:55,0,79:126677992	18	0	1	2	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1108.31	8	chr2	127286537	.	C	G,T	1108.31	.	AC=17,4;AF=0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=239;ExcessHet=31.0860;FS=121.635;InbreedingCoeff=-0.5872;MLEAC=17,4;MLEAF=0.447,0.105;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=8.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:22:.:.:22,0,22,35,35,70	0	1	14	2	.
chr2	127286537	127286537	C	T	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1108.31	8	chr2	127286537	.	C	G,T	1108.31	.	AC=17,4;AF=0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=239;ExcessHet=31.0860;FS=121.635;InbreedingCoeff=-0.5872;MLEAC=17,4;MLEAF=0.447,0.105;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=8.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:22:.:.:22,0,22,35,35,70	0	1	14	2	C
chr2	127318049	127318049	-	T	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1306.23	9	chr2	127318048	.	CT	CTT,C	1306.23	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=148;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1937;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:32:32,0,85,44,91,135	4	4	11	1	.
chr2	127346745	127346748	TGGG	-	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	531.04	2	chr2	127346744	.	TTGGG	TATGGG,T	531.04	.	AC=6,1;AF=0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0.0107;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2158;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:66:.:.:106,0,66,112,75,187	14	2	2	2	C
chr2	127850444	127850444	-	A	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2114.89	16	chr2	127850440	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA	2114.89	.	AC=6,7,4,5,4;AF=0.143,0.167,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=293;ExcessHet=10.5502;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.4042;MLEAC=5,7,4,6,3;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.143,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,1,0:8:0:241,0,41,236,42,266,236,42,266,266,204,0,219,219,206,236,42,266,266,219,266	1	0	4	0	.
chr2	127850443	127850444	AA	-	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2114.89	16	chr2	127850440	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA	2114.89	.	AC=6,7,4,5,4;AF=0.143,0.167,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=293;ExcessHet=10.5502;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.4042;MLEAC=5,7,4,6,3;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.143,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,1,0:8:0:241,0,41,236,42,266,236,42,266,266,204,0,219,219,206,236,42,266,266,219,266	1	0	4	0	C
chr2	127850444	127850444	A	-	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2114.89	16	chr2	127850440	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA	2114.89	.	AC=6,7,4,5,4;AF=0.143,0.167,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=293;ExcessHet=10.5502;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.4042;MLEAC=5,7,4,6,3;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.143,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,1,0:8:0:241,0,41,236,42,266,236,42,266,266,204,0,219,219,206,236,42,266,266,219,266	1	0	4	0	C
chr2	127850444	127850444	-	AA	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2114.89	16	chr2	127850440	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA	2114.89	.	AC=6,7,4,5,4;AF=0.143,0.167,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=293;ExcessHet=10.5502;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.4042;MLEAC=5,7,4,6,3;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.143,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,1,0:8:0:241,0,41,236,42,266,236,42,266,266,204,0,219,219,206,236,42,266,266,219,266	1	0	4	0	C
chr2	128095524	128095524	T	-	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.35	6	chr2	128095523	.	CT	C	50.35	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	20	0	1	0	.
chr2	128156558	128156558	T	-	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	867.4	9	chr2	128156555	.	ATTT	ATT,ATTTT,AT,A	867.4	.	AC=6,2,7,1;AF=0.158,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=336;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2348;MLEAC=6,2,7,1;MLEAF=0.158,0.053,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:6:58,0,6,60,18,78,60,18,78,78,60,18,78,78,78	5	0	5	2	C
chr2	128156558	128156558	-	T	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	867.4	9	chr2	128156555	.	ATTT	ATT,ATTTT,AT,A	867.4	.	AC=6,2,7,1;AF=0.158,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=336;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2348;MLEAC=6,2,7,1;MLEAF=0.158,0.053,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:6:58,0,6,60,18,78,60,18,78,78,60,18,78,78,78	5	0	5	2	C
chr2	128156557	128156558	TT	-	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	867.4	9	chr2	128156555	.	ATTT	ATT,ATTTT,AT,A	867.4	.	AC=6,2,7,1;AF=0.158,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=336;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2348;MLEAC=6,2,7,1;MLEAF=0.158,0.053,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:6:58,0,6,60,18,78,60,18,78,78,60,18,78,78,78	5	0	5	2	C
chr2	130107893	130107893	G	A	intronic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs866051640	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0114	0.0005	0.0005	0.0083	0.0072	0.0010	0.0008	0	0	0	0.0114	0.0004	0.0011	0.0009	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0012	0.0005	0.0004	0.0008	0.0006	9.957e-05	0	0.0012	0	0	0	0.0137	0.0008	0.0029	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	658.11	33	chr2	130107893	.	G	A	658.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.348;DP=516;ExcessHet=0.1072;FS=3.551;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=43.63;MQRankSum=-2.183e+00;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:361,0,550	19	0	2	0	.
chr2	130120179	130120179	T	0	exonic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	88519.64	228	chr2	130120179	.	T	C,*	88519.64	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=4771;ExcessHet=0.1361;FS=7.097;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=44.81;MQRankSum=-1.564e+01;QD=20.24;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.210	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,259,0:259:99:.:.:7961,777,0,7961,777,7961	4	10	6	0	C
chr2	130141951	130141951	-	CC	intronic	CCDC74B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3631.09	27	chr2	130141950	.	AC	ACCC,ACC,A	3631.09	.	AC=1,15,1;AF=0.024,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.937;DP=446;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=53.02;MQRankSum=-6.740e-01;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,10,0:24:99:233,275,660,0,386,356,275,660,386,660	6	0	1	0	.
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chr2	130145749	130145749	A	T	upstream	CCDC74B	dist=637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.55	3	chr2	130145749	.	A	T	63.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130145740_A_G:75,0,79:130145740	16	0	1	4	C
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chr2	134999009	134999009	G	T	intronic	MAP3K19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.892e-07	6.84e-07	0	1.387e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	250.98	29	chr2	134999009	.	G	T	250.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.581;DP=586;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.61;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:265,0,524	20	0	1	0	.
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chr2	135621625	135621625	-	T	intronic	R3HDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4010.38	32	chr2	135621624	.	GT	G,GTT	4010.38	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.666;DP=643;ExcessHet=0.0944;FS=1.760;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.688;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22,0:22:66:649,66,0,649,66,649	12	3	5	0	.
chr2	135779089	135779089	T	C	intronic	UBXN4	.	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.815e-05	0	0	0	0	6.011e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs766206291	4.655e-05	4.515e-05	5.18e-05	4.122e-05	0.0007	3.754e-05	3.425e-05	0.0002	0.0001	3.171e-05	0	0	0	0	0.0007	3.655e-05	0.0001	0.0002	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	960.98	35	chr2	135779089	.	T	C	960.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.188e+00;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=2.961;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=-7.200e-01;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,43:83:99:975,0,992	20	0	1	0	.
chr2	137618643	137618643	G	T	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	3.45e-06	2.849e-06	3.561e-06	3.346e-06	2.575e-06	5.7e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.575e-06	3.326e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.04	38	chr2	137618643	.	G	T	44.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.543e+00;DP=480;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:58:1|0:137618639_C_T:58,0,715:137618639	20	0	1	0	.
chr2	140536717	140536717	-	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1191.24	29	chr2	140536716	.	GA	G,GAA	1191.24	.	AC=14,2;AF=0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.470e-01;DP=962;ExcessHet=20.9642;FS=3.864;InbreedingCoeff=-0.6032;MLEAC=14,2;MLEAF=0.333,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.30;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6,0:29:72:72,0,521,141,539,680	5	0	14	0	.
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chr2	141810118	141810121	AAAG	-	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1011.67	10	chr2	141810113	.	AAAAGAAAG	AAAAG,AAAAGAAAGAAAG,A,*	1011.67	.	AC=4,5,1,19;AF=0.105,0.132,0.026,0.500;AN=38;DP=160;ExcessHet=0.1204;FS=4.418;InbreedingCoeff=0.2915;MLEAC=3,4,1,22;MLEAF=0.079,0.105,0.026,0.579;MQ=59.36;QD=9.73;SOR=2.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,5:5:18:.:.:267,249,246,249,246,246,249,246,246,246,18,18,18,18,0	2	2	0	2	C
chr2	141810121	141810121	-	AAAG	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1011.67	10	chr2	141810113	.	AAAAGAAAG	AAAAG,AAAAGAAAGAAAG,A,*	1011.67	.	AC=4,5,1,19;AF=0.105,0.132,0.026,0.500;AN=38;DP=160;ExcessHet=0.1204;FS=4.418;InbreedingCoeff=0.2915;MLEAC=3,4,1,22;MLEAF=0.079,0.105,0.026,0.579;MQ=59.36;QD=9.73;SOR=2.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,5:5:18:.:.:267,249,246,249,246,246,249,246,246,246,18,18,18,18,0	2	2	0	2	C
chr2	141810113	141810121	AAAAGAAAG	0	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1011.67	10	chr2	141810113	.	AAAAGAAAG	AAAAG,AAAAGAAAGAAAG,A,*	1011.67	.	AC=4,5,1,19;AF=0.105,0.132,0.026,0.500;AN=38;DP=160;ExcessHet=0.1204;FS=4.418;InbreedingCoeff=0.2915;MLEAC=3,4,1,22;MLEAF=0.079,0.105,0.026,0.579;MQ=59.36;QD=9.73;SOR=2.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,5:5:18:.:.:267,249,246,249,246,246,249,246,246,246,18,18,18,18,0	2	2	0	2	C
chr2	142960678	142960678	G	C	exonic	KYNU	.	nonsynonymous SNV	KYNU:NM_001032998:exon8:c.G637C:p.D213H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.996	D	0.912	D	0.000	D	1.000	D	2.265	M	0.44	T	-0.441	T	0.335	T	0.493	3.378	17.39	5.35	2.668	6.214	19.079	0.184	0.0146019064306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.44029	T	0.028	0.54934	D	0.025	0.19245	B	0.034	0.22546	B	0.000498	0.43931	D	0.260668	0.999998	0.58761	D	2.14	0.59869	M	0.44	0.56609	T	-4.62	0.81431	D	0.522	0.55713	-0.4414	0.70683	T	0.335	0.70166	T	10	0.5629133	0.64889	D	0.014602	0.34823	T	0.184	0.45763	0.411	0.44723	0.861392150857	0.86005	0.7965275537880769	0.79605	0.0950718801951	0.10730	0.50801217556	0.39944	T	0.636928	0.88818	D	-0.00327238	0.51204	T	-0.242477	0.50558	T	0.974040567874908	0.70344	D	0.89611	0.66687	D	0.39649847	0.60489	0.39619872	0.64267	0.39649847	0.60490	0.39619872	0.64267	-9.378	0.73160	D	0.40336162957113375	0.49482	0.186	0.47997	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.586120	0.50577	23.0	0.99065854293338607	0.51598	0.97781	0.77086	D	AEFBI	0.896780	0.83822	D	0.496253117918684	0.66870	5.006543	0.558985198089472	0.72026	5.745163	0.999999999307194	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	7.135000	0.76878	8.593000	0.77695	-0.105000	0.15698	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.847000	0.40026	0.0:0.0:1.0:0.0	19.079	0.93156	921	0.19240	Aminotransferase class V domain;.;Aminotransferase class V domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1111	188.92	76	chr2	142960678	.	G	C	188.92	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-6.920e-01;DP=1396;ExcessHet=0.1072;FS=223.228;InbreedingCoeff=-0.2395;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=2.43;SOR=7.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,26:100:99:.:.:149,0,1354	7	0	2	12	.
chr2	144497834	144497882	TATATATATATGTCATTCTCAACATATATATATATATGTCATTCTCAAC	0	intronic	ZEB2	.	.	.	Mowat-Wilson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	69.16	6	chr2	144497834	.	TATATATATATGTCATTCTCAACATATATATATATATGTCATTCTCAAC	*,T	69.16	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;DP=338;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8631;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;QD=1.21;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,3:7:77:1|0:144497832_TATATATATATATGTCATTCTCAACATATATATATATATGTCATTCTCAAC_T:251,97,77,133,0,288:144497832	14	5	1	0	.
chr2	147952688	147952688	A	-	intronic	ORC4	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309719525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.57	5	chr2	147952687	.	GA	G	33.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	20	0	1	0	.
chr2	148483090	148483090	T	-	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	1	2	1	0	222	223	0.2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	93030.14	269	chr2	148483088	.	GTT	G,GT	93030.14	.	AC=2,30;AF=0.048,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.405;DP=5475;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,30;MLEAF=0.048,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:73,12,127:220:99:2815,2685,5265,0,1668,1354	1	0	0	0	.
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1437.01	63	chr2	148937219	.	C	T	1437.01	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-8.170e-01;DP=1301;ExcessHet=6.1002;FS=127.942;InbreedingCoeff=-0.5143;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,15:49:51:.:.:51,0,491	4	0	10	7	.
chr2	149464115	149464115	A	-	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0:23:68:550,68,0,550,68,550,550,68,550,550	0	9	6	0	.
chr2	149464115	149464115	-	A	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0:23:68:550,68,0,550,68,550,550,68,550,550	0	9	6	0	C
chr2	151441951	151441951	G	A	exonic	RIF1	.	nonsynonymous SNV	RIF1:NM_001177665:exon15:c.G1694A:p.G565D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.075	M	2.27	T	-1.016	T	0.123	T	0.838	4.514	24.3	5.4	2.541	8.260	18.772	0.305	0.0204137417698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.42487	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.988	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.22	0.62911	M	2.27	0.17431	T	-2.42	0.53096	N	0.82	0.86404	-1.0165	0.24852	T	0.123	0.42568	T	10	0.6401906	0.69012	D	0.020414	0.42999	T	0.305	0.62620	0.338	0.32816	0.347992687056	0.34409	0.6540816671368557	0.65344	0.340449770571	0.35984	0.732490062714	0.71870	T	0.489765	0.81485	T	0.146391	0.68930	D	-0.0274966	0.68534	D	0.981702089309692	0.74064	D	0.932807	0.74830	D	0.4668066	0.65094	0.47849584	0.69791	0.4668066	0.65094	0.47849584	0.69792	-2.608	0.06564	T	.	.	0.976	0.90590	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.451672	0.91058	32	0.99847732107209064	0.92750	0.98510	0.83546	D	AEFBI	0.876938	0.80124	D	0.841431069487819	0.88613	9.645238	0.825340929314976	0.91499	10.91693	0.999999618382924	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	8.381000	0.90041	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	18.772	0.91863	810	0.42761	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	613.98	33	chr2	151441951	.	G	A	613.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.130;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:628,0,538	20	0	1	0	.
chr2	151461392	151461392	-	T	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	362.78	6	chr2	151461391	.	AT	A,ATT	362.78	.	AC=7,3;AF=0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=208;ExcessHet=0.2067;FS=5.443;InbreedingCoeff=0.1501;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.081	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:48:51,0,48,60,57,118	13	0	5	0	C
chr2	151546558	151546558	-	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,0:16:39:181,196,267,0,71,39,196,267,71,267	0	0	9	0	.
chr2	151546558	151546558	-	TT	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,0:16:39:181,196,267,0,71,39,196,267,71,267	0	0	9	0	C
chr2	151617473	151617473	-	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	830.44	29	chr2	151617472	.	CA	C,CAA	830.44	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1032;ExcessHet=14.4320;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.5214;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.426;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,4,0:28:6:6,0,697,89,697,819	6	0	13	1	C
chr2	151674531	151674531	C	A	exonic	NEB	.	synonymous SNV	NEB:NM_001164507:exon36:c.G3933T:p.L1311L	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1064.98	44	chr2	151674531	.	C	A	1064.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.615;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=2.388;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.659;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,47:120:99:1079,0,1811	20	0	1	0	C
chr2	151812356	151812356	C	G	splicing	ARL5A	NM_001037174:exon4:c.228+1G>C;NM_012097:exon4:c.339+1G>C;NM_177985:exon4:c.228+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.426	23.5	4.68	2.153	7.818	17.586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.782e-06	5.886e-05	4.157e-06	1.396e-06	3.642e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.642e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439775	0.92012	D	0.39393	0.91914	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	7.231749	0.96294	35	0.99502293485953874	0.68089	0.99595	0.97811	D	AEFGBI	.	.	.	1.08373552501254	0.97822	16.83379	0.914098951252691	0.96157	14.36763	0.999999999922868	0.74766	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.125526	0.03468	0	0.221052	0.04502	0	0.980099	0.85116	4.68	4.68	0.58319	7.892000	0.85858	.	.	0.454000	0.21428	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:1.0:0.0:0.0	17.586	0.87881	815	0.41851	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.83	19	chr2	151812356	.	C	G	31.83	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.340e-01;DP=495;ExcessHet=0.1190;FS=282.926;InbreedingCoeff=0.0517;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.386;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,9:27:25:.:.:25,0,152	16	0	2	3	.
chr2	152120397	152120397	-	A	UTR3	STAM2	NM_005843:c.*176_*177insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1424.55	9	chr2	152120395	.	GAA	GA,GAAA,G	1424.55	.	AC=8,2,9;AF=0.200,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=260;ExcessHet=0.7352;FS=13.522;InbreedingCoeff=0.0617;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.200,0.050,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,4,4,0:10:54:.:.:109,54,106,55,0,93,129,102,96,182	6	1	3	1	.
chr2	157324273	157324273	-	AAAAA	intronic	ERMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12119.76	198	chr2	157324272	.	CA	C,CAAAAAA	12119.76	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.746;DP=3995;ExcessHet=51.1880;FS=0.543;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,43,0:176:99:572,0,2428,963,2568,3536	0	0	19	1	.
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chr2	161420422	161420422	T	-	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1700.37	6	chr2	161420418	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C,TTTTT	1700.37	.	AC=2,9,5,3,1;AF=0.056,0.250,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.408;DP=509;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2380;MLEAC=2,10,6,3,1;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.083,0.028;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.471;SOR=1.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:22:53,69,142,0,38,22,69,142,38,142,69,142,38,142,142,69,142,38,142,142,142	2	0	1	3	C
chr2	161420420	161420422	TTT	-	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1700.37	6	chr2	161420418	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C,TTTTT	1700.37	.	AC=2,9,5,3,1;AF=0.056,0.250,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.408;DP=509;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2380;MLEAC=2,10,6,3,1;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.083,0.028;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.471;SOR=1.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:22:53,69,142,0,38,22,69,142,38,142,69,142,38,142,142,69,142,38,142,142,142	2	0	1	3	C
chr2	162020319	162020319	-	A	intronic	DPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6154.98	33	chr2	162020318	.	CA	C,TA,CAA	6154.98	.	AC=16,8,1;AF=0.381,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.585;DP=1007;ExcessHet=6.4157;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.2846;MLEAC=16,8,1;MLEAF=0.381,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.270;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,1:15:43:43,0,201,83,235,399,53,194,316,352	2	2	9	0	.
chr2	162020532	162020532	-	A	intronic	DPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	543.28	35	chr2	162020531	.	CA	C,CAA	543.28	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.391;DP=979;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.51;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:28,6,24:58:99:.:.:460,507,1856,0,606,612	17	0	3	0	C
chr2	162310782	162310782	C	T	exonic	IFIH1	.	nonsynonymous SNV	IFIH1:NM_022168:exon2:c.G605A:p.C202Y,	Aicardi-Goutieres syndrome 7, Autosomal dominant;Singleton-Merten syndrome 1, Autosomal dominant	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	1359805	Aicardi-Goutieres_syndrome_7|Singleton-Merten_syndrome_1	MONDO:MONDO:0014367,MedGen:C3888244,OMIM:615846,Orphanet:51|MONDO:MONDO:0024535,MedGen:C4225427,OMIM:182250,Orphanet:85191	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.94	T	0.019	B	0.007	B	0.684	N	1.000	N	1.1	L	3.54	T	-0.926	T	0.010	T	0.091	2.646	14.81	-4.62	-0.285	-1.477	0.782	0.088	0.00284201341971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332221584	4.106e-06	4.104e-06	5.447e-06	2.751e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.237e-05	0	0	0	0.0002	1.799e-06	3.313e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	1.0	0.20607	T	0.402	0.14912	T	0.001	0.17989	B	0.001	0.12992	B	0.684059	0.06107	N	1.127800	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	3.54	0.04799	T	-1.28	0.67589	N	0.136	0.13341	-0.9263	0.44673	T	0.010	0.03582	T	10	0.042201847	0.02947	T	0.002842	0.05956	T	0.088	0.25558	0.299	0.26522	0.112648838833	0.10856	0.3644662637610849	0.36360	0.0319382230525	0.03313	0.301425397396	0.10613	T	0.074522	0.34958	T	-0.405343	0.02135	T	-0.737158	0.04011	T	0.0322418688824803	0.02345	T	0.374863	0.13018	T	0.04297304	0.06613	0.0718158	0.15420	0.04297304	0.06612	0.0718158	0.15420	-3.909	0.22438	T	0.15098291758838348	0.17777	0.058	0.03336	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.726349	0.10958	7.620	0.7714561746812979	0.11755	0.02587	0.07144	N	AEFGBI	0.053460	0.09634	N	-1.12072049904176	0.06275	0.2884357	-1.13350209440212	0.07068	0.3424318	0.999994319315159	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.581341	0.33841	0	0.618467	0.43123	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.43	-4.62	0.03129	-1.105000	0.03433	-1.716000	0.04859	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.996000	0.76049	0.4176:0.1627:0.2142:0.2056	0.782	0.00976	544	0.72685	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	995.98	33	chr2	162310782	.	C	T	995.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.149;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.511e+00;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,46:113:99:1010,0,1592	20	0	1	0	.
chr2	165477668	165477668	-	AA	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs564645313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.997e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	525.04	1	chr2	165477668	.	C	CA,CAA	525.04	.	AC=9,2;AF=0.281,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=57;ExcessHet=0.0032;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4023;MLEAC=11,2;MLEAF=0.344,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.45;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:9:97,0,9,100,23,123	9	3	3	5	.
chr2	165761567	165761567	-	AAAC	intronic	GALNT3	.	.	.	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3731.28	20	chr2	165761563	.	AAAAC	A,AAAACAAAC	3731.28	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=337;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:36:540,36,0,540,36,540	9	2	9	0	.
chr2	165913045	165913045	-	T	intronic	TTC21B	.	.	.	Nephronophthisis 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	207.11	2	chr2	165913044	.	AT	ATT,A	207.11	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3910;MLEAC=6,2;MLEAF=0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:132,15,0,132,15,132	7	2	0	11	.
chr2	165929815	165929815	A	C	intronic	TTC21B	.	.	.	Nephronophthisis 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	37	1483	2	0	0	2	0.000673854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.069e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	151.98	34	chr2	165929815	.	A	C	151.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.31;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:166,0,329	20	0	1	0	C
chr2	166045208	166045208	A	G	exonic	SCN1A	.	synonymous SNV	SCN1A:NM_001353948:exon11:c.T1497C:p.N499N	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 6, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 3A, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 3, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1470.98	33	chr2	166045208	.	A	G	1470.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.170e-01;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=4.975;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,65:144:99:1485,0,1931	20	0	1	0	.
chr2	166922761	166922761	A	-	intronic	XIRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007537051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	8.349e-05	0	0	0.0019	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	30.47	4	chr2	166922760	.	GA	G	30.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	12	0	1	8	.
chr2	168973450	168973450	C	G	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.59	9	chr2	168973450	.	C	G	55.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.83;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0420;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,147	19	0	1	1	.
chr2	169014234	169014234	C	T	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.625e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	268.16	73	chr2	169014234	.	C	T	268.16	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.490e+00;DP=1176;ExcessHet=0.6776;FS=57.711;InbreedingCoeff=-0.1310;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.491;SOR=8.001	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,7:63:9:0|1:169014234_C_T:9,0,2242:169014234	15	0	4	2	C
chr2	169014236	169014236	C	T	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.068e-06	8.423e-06	2.215e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.344e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	715.21	70	chr2	169014236	.	C	T,G	715.21	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.525e+00;DP=1521;ExcessHet=1.1607;FS=115.564;InbreedingCoeff=-0.2317;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.085;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:56,0,7:63:9:0|1:169014234_C_T:9,177,2439,0,2262,2242:169014234	11	0	2	5	C
chr2	169271026	169271026	A	G	exonic	LRP2	.	nonsynonymous SNV	LRP2:NM_004525:exon16:c.T2198C:p.M733T,	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	T	0.304	B	0.096	B	0.000	D	1.000	D	1.185	L	-2.74	D	0.063	D	0.595	D	0.186	2.997	16.00	5.77	2.326	9.197	16.395	0.355	0.0850894522534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890216396	5.475e-06	5.472e-06	2.724e-06	8.254e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.398e-06	0	1.159e-05	1.973e-05	1.97e-05	3.857e-05	0	6.559e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.134	0.26300	T	0.376	0.16182	T	0.304	0.32663	B	0.096	0.30313	B	0.000234	0.47286	D	0.240515	0.999794	0.81001	D	1.52	0.38360	L	-2.74	0.90735	D	-2.89	0.60665	D	0.435	0.47395	0.063	0.83481	D	0.595	0.85543	D	10	0.34946162	0.51839	T	0.085089	0.74461	D	0.355	0.67600	0.315	0.29096	0.294470080753	0.29051	0.5401017618854287	0.53935	0.275970821921	0.30079	0.420964211226	0.27969	T	0.286641	0.65943	T	0.028363	0.55504	T	-0.197035	0.54927	T	0.872089564800262	0.52197	D	0.794521	0.43681	T	0.31138846	0.53907	0.39132914	0.63906	0.31138846	0.53907	0.39132914	0.63906	-5.968	0.46011	T	0.28125261953112424	0.37659	0.536	0.66203	A	.;.	.;.	2.876870	0.38057	20.6	0.96181587473375496	0.28960	0.99203	0.92752	D	AEFI	0.921497	0.89505	D	0.243405268721857	0.53313	3.500797	0.412361687193147	0.62332	4.447112	0.99999833400752	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	9.156000	0.93862	11.103000	0.86162	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	1.0:0.0:0.0:0.0	16.395	0.83423	892	0.26670	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	883.98	34	chr2	169271026	.	A	G	883.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=1.872;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,42:78:99:898,0,819	20	0	1	0	.
chr2	169294719	169294722	AAAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,7,8,4:30:58:716,308,412,649,328,647,309,58,335,269,355,0,350,146,297,534,133,493,209,282,481	0	0	0	0	C
chr2	169294720	169294722	AAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,7,8,4:30:58:716,308,412,649,328,647,309,58,335,269,355,0,350,146,297,534,133,493,209,282,481	0	0	0	0	C
chr2	169294721	169294722	AA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,7,8,4:30:58:716,308,412,649,328,647,309,58,335,269,355,0,350,146,297,534,133,493,209,282,481	0	0	0	0	C
chr2	169294722	169294722	A	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,7,8,4:30:58:716,308,412,649,328,647,309,58,335,269,355,0,350,146,297,534,133,493,209,282,481	0	0	0	0	C
chr2	169313823	169313823	A	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	163.9	54	chr2	169313823	.	A	G	163.9	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.412e+00;DP=895;ExcessHet=0.3476;FS=75.632;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.126;SOR=6.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,7:46:99:0|1:169313823_A_G:114,0,1467:169313823	16	0	3	2	C
chr2	169313824	169313824	C	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	168.76	51	chr2	169313824	.	C	G	168.76	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.667e+00;DP=937;ExcessHet=0.3476;FS=91.558;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=-1.250e-01;SOR=7.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,7:46:99:0|1:169313823_A_G:114,0,1467:169313823	13	0	3	5	C
chr2	169313825	169313825	C	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	162.77	54	chr2	169313825	.	C	G	162.77	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.547e+00;DP=887;ExcessHet=0.3476;FS=75.632;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.083;SOR=6.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,7:46:99:0|1:169313823_A_G:114,0,1467:169313823	17	0	3	1	C
chr2	169560841	169560842	TT	-	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,6,2,0:14:28:174,62,99,48,0,58,105,97,28,217,150,116,81,165,199	0	0	4	1	.
chr2	169560842	169560842	T	-	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,6,2,0:14:28:174,62,99,48,0,58,105,97,28,217,150,116,81,165,199	0	0	4	1	C
chr2	169560842	169560842	-	T	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,6,2,0:14:28:174,62,99,48,0,58,105,97,28,217,150,116,81,165,199	0	0	4	1	C
chr2	169590498	169590498	C	A	intronic	PPIG	.	.	.	.	.	1258	261	2	1	0	4	0.00760456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436217412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.42	1	chr2	169590498	.	C	A	68.42	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=49.30;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:169590498_C_A:75,0,120:169590498	11	0	1	9	.
chr2	169590502	169590502	C	T	intronic	PPIG	.	.	.	.	.	1246	273	2	1	0	4	0.00727273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008870534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.94e-05	5.918e-05	6.45e-05	5.406e-05	0.0002	3.09e-05	2.219e-05	7.928e-05	5.611e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.66	1	chr2	169590502	.	C	T	68.66	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0937;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=49.30;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:169590498_C_A:75,0,120:169590498	10	0	1	10	C
chr2	169608732	169608732	G	C	exonic	PPIG	.	nonsynonymous SNV	PPIG:NM_004792:exon7:c.G351C:p.K117N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.988	D	0.000	D	1.000	D	2.02	M	0.96	T	-0.794	T	0.206	T	0.418	2.371	13.89	0.397	-0.157	1.193	11.092	0.261	0.01944597803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.379e-06	7.526e-06	2.746e-06	0	2.244e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.244e-05	0	0	0	0	9.069e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.90584	D	0.975	0.77976	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999973	0.53665	D	1.945	0.52268	M	0.96	0.42888	T	-4.16	0.77798	D	0.63	0.74553	-0.7942	0.55485	T	0.206	0.56458	T	10	0.52530545	0.62874	D	0.019446	0.41815	T	0.261	0.57352	0.526	0.63115	0.430901523487	0.42706	0.8581340116100287	0.85776	2.18312323932	0.95585	0.858037412167	0.90821	D	0.254366	0.62501	T	-0.0820767	0.39377	T	-0.355674	0.38553	T	0.984650313854218	0.75892	D	0.948505	0.80194	D	0.86334527	0.88342	0.718911	0.83405	0.86334527	0.88343	0.718911	0.83406	-14.686	0.95073	D	.	.	0.997	0.96865	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.966139	0.58200	24.0	0.96150424860349593	0.28866	0.91014	0.52693	D	AEFBI	0.577529	0.57909	D	0.27786992997667	0.55027	3.667272	0.181881338303824	0.48854	3.095905	6.26995957631514E-5	0.04366	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	0.397	0.15537	1.197000	0.31819	2.109000	0.30648	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.4296:0.0:0.5704:0.0	11.092	0.47339	688	0.59122	Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain;Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain;Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain;.;Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain;Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|Cyclophilin-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	64.72	41	chr2	169608732	.	G	C	64.72	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.466e+00;DP=1165;ExcessHet=0.1072;FS=72.029;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.37;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,11:76:78:0|1:169608732_G_C:78,0,2047:169608732	19	0	2	0	C
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chr2	170716722	170716722	C	G	exonic	SP5	.	nonsynonymous SNV	SP5:NM_001003845:exon2:c.C515G:p.P172R,	.	.	416	1102	4	0	0	4	0.00181159	.	.	3333708	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.443	B	0.024	B	0.003	U	0.917	N	0	N	2.97	T	-0.957	T	0.010	T	0.31	0.526	6.848	2.22	0.847	-0.551	7.424	0.055	0.0572792583612	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs766975667	5.31e-05	5.267e-05	4.427e-05	6.218e-05	0.0007	4.292e-05	3.941e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0007	3.87e-05	0.0002	8.204e-05	7.237e-05	7.225e-05	5.144e-05	9.43e-05	0.0003	3.976e-05	3.131e-05	8.882e-05	5.39e-05	2.414e-05	0	0.0003	0	0	0	0	8.828e-05	0	0	0.124	0.27426	T	0.466	0.12386	T	0.443	0.35940	B	0.024	0.20255	B	0.002675	0.36137	U	0.179891	0.917263	0.27375	N	0	0.06538	N	2.97	0.09450	T	-0.58	0.17417	N	0.231	0.25989	-0.9573	0.39681	T	0.010	0.03856	T	10	0.08108929	0.13237	T	0.057279	0.66910	D	0.055	0.15663	0.286	0.24440	0.0884992946249	0.08302	0.43255532588836326	0.43172	.	.	0.81601524353	0.84417	D	0.075507	0.35195	T	-0.459369	0.00992	T	-0.602794	0.12577	T	0.0189691300719413	0.00606	T	0.442956	0.12306	T	0.08950668	0.20914	0.13212015	0.31711	0.08950668	0.20914	0.13212015	0.31710	-8.214	0.62519	D	.	.	0.249	0.48417	B	.	.	1.679423	0.21404	15.18	0.96255385410749661	0.29198	0.76050	0.37270	D	AEFBCI	0.222551	0.34703	N	-0.651173195377701	0.17426	0.8966121	-0.609137552563071	0.19258	1.032453	0.999996066706766	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.14	2.22	0.27116	-0.340000	0.07868	1.649000	0.27835	0.497000	0.22564	0.000000	0.06391	0.909000	0.28100	0.205000	0.22041	0.2589:0.7411:0.0:0.0	7.424	0.26260	506	0.75555	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	895.98	38	chr2	170716722	.	C	G	895.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=3.997;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=-1.935e+00;SOR=1.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,35:57:99:910,0,496	20	0	1	0	.
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chr2	171541863	171541863	T	-	intronic	CYBRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	782.47	3	chr2	171541861	.	CTT	C,CT	782.47	.	AC=5,10;AF=0.132,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=421;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=5,11;MLEAF=0.132,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,3:7:31:112,44,52,41,0,31	6	0	3	2	.
chr2	172061373	172061373	G	A	intronic	METAP1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	36.23	9	chr2	172061373	.	G	A	36.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:50:50,0,331	20	0	1	0	.
chr2	172489734	172489734	T	C	intronic	ITGA6	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, Autosomal recessive	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.348e-06	4.128e-06	5.28e-06	3.437e-06	2.621e-05	1.27e-06	9.3e-07	9.4e-07	2.6e-07	0	2.621e-05	0	0	1.979e-05	0	3.547e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.98	16	chr2	172489734	.	T	C	83.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=290;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:98,0,103	20	0	1	0	.
chr2	174372606	174372606	T	-	intronic	CIR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	82.76	32	chr2	174372605	.	AT	A	82.76	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2067;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,99	9	0	2	10	.
chr2	174399903	174399903	T	-	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9,0,7,0,0:31:2:209,0,187,189,254,569,2,89,404,378,189,254,569,404,569,189,254,569,404,569,569	0	0	6	0	.
chr2	174399903	174399903	-	T	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9,0,7,0,0:31:2:209,0,187,189,254,569,2,89,404,378,189,254,569,404,569,189,254,569,404,569,569	0	0	6	0	C
chr2	174399902	174399903	TT	-	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9,0,7,0,0:31:2:209,0,187,189,254,569,2,89,404,378,189,254,569,404,569,189,254,569,404,569,569	0	0	6	0	C
chr2	174399903	174399903	-	TT	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9,0,7,0,0:31:2:209,0,187,189,254,569,2,89,404,378,189,254,569,404,569,189,254,569,404,569,569	0	0	6	0	C
chr2	174427809	174427809	G	A	exonic	SCRN3	.	nonsynonymous SNV	SCRN3:NM_001193528:exon8:c.G1168A:p.E390K	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	T	0.0	B	0.001	B	0.037	N	0.998	N	0.69	N	3.13	T	-0.952	T	0.014	T	0.095	0.579	7.125	3.18	1.125	1.737	10.713	0.037	0.00579481622044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.871	0.02600	T	0.857	0.03717	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.036770	0.24482	N	0.462578	0.998196	0.22299	N	1.15	0.29295	L	3.13	0.08014	T	-0.76	0.21215	N	0.083	0.05929	-0.9518	0.40660	T	0.014	0.05608	T	10	0.06603563	0.08997	T	0.005795	0.15042	T	0.037	0.09474	0.297	0.26202	0.0954503805726	0.09146	0.21497207247981875	0.21413	0.0306437862494	0.03170	0.317543715239	0.13048	T	0.004137	0.03552	T	-0.319909	0.06905	T	-0.697304	0.05974	T	0.459185481071472	0.31135	T	0.653935	0.26417	T	0.068817794	0.15025	0.06460189	0.12971	0.068817794	0.15024	0.06460189	0.12971	-3.845	0.22738	T	.	.	0.075	0.05360	B	.;.	.;.	2.419533	0.31107	18.64	0.73073963365336236	0.10198	0.20310	0.20993	N	AEFGBI	0.091730	0.18577	N	-0.536303928978384	0.20915	1.106119	-0.384252563665954	0.25466	1.400632	0.91814218295789	0.26563	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.618467	0.43123	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.63	3.18	0.35615	1.447000	0.34712	4.835000	0.45233	0.676000	0.76740	0.034000	0.20669	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.2762:0.0:0.7238:0.0	10.713	0.45190	910	0.22284	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1148.98	34	chr2	174427809	.	G	A	1148.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.770e-01;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=4.056;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,49:91:99:1163,0,1038	20	0	1	0	C
chr2	174453668	174453668	G	0	intronic	GPR155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4864.94	25	chr2	174453668	.	G	A,*	4864.94	.	AC=26,4;AF=0.684,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.207e+00;DP=407;ExcessHet=0.2410;FS=13.016;InbreedingCoeff=0.1323;MLEAC=28,4;MLEAF=0.737,0.105;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,10,2:12:5:1|0:174453667_AG_A:499,52,5,292,0,256:174453667	1	10	5	2	.
chr2	174750182	174750183	AA	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,34,4:45:11:1234,790,754,131,0,11,892,611,43,786	0	0	0	0	.
chr2	174750183	174750183	A	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,34,4:45:11:1234,790,754,131,0,11,892,611,43,786	0	0	0	0	C
chr2	175930299	175930299	-	ACAC	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,6,0,2,0,0,0:8:54:.:.:301,54,65,306,71,319,252,0,252,246,306,71,319,252,319,306,71,319,252,319,319,306,71,319,252,319,319,319	1	4	2	0	.
chr2	175930298	175930299	AC	-	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,6,0,2,0,0,0:8:54:.:.:301,54,65,306,71,319,252,0,252,246,306,71,319,252,319,306,71,319,252,319,319,306,71,319,252,319,319,319	1	4	2	0	C
chr2	176094387	176094387	-	CA	intronic	HOXD13	.	.	.	Brachydactyly, type D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type E, Autosomal dominant;Syndactyly, type V, Autosomal dominant;Synpolydactyly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2167.08	28	chr2	176094385	.	GCA	G,GCACA	2167.08	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=448;ExcessHet=30.0624;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.7493;MLEAC=11,7;MLEAF=0.262,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2,0:15:20:20,0,356,59,362,421	3	0	11	0	.
chr2	178014552	178014552	A	G	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	50	1471	0	1	0	2	0.000679348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.285e-06	1.413e-06	2.706e-06	0	1.941e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.941e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	683.1	32	chr2	178014552	.	A	G	683.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=545;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9918;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.03;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:711,51,0	20	1	0	0	.
chr2	178017956	178017956	A	C	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.9	1	chr2	178017956	.	A	C	62.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1589;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:178017939_G_GACTC:72,0,122:178017939	15	0	1	5	C
chr2	178673563	178673563	A	G	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	18	1503	0	1	0	2	0.000664894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	670.08	19	chr2	178673563	.	A	G	670.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=579;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.50;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:698,60,0	20	1	0	0	.
chr2	178683969	178683969	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1999.41	28	chr2	178683968	.	AT	A,ATT	1999.41	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=621;ExcessHet=21.3848;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6125;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.97;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0:16:71:71,0,198,101,215,317	3	0	14	0	C
chr2	178689005	178689007	TTT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,3,0:8:41:175,185,222,41,82,85,185,222,82,222,91,108,0,108,86,194,219,66,219,96,241	1	0	0	0	C
chr2	178689006	178689007	TT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,3,0:8:41:175,185,222,41,82,85,185,222,82,222,91,108,0,108,86,194,219,66,219,96,241	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	T	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,3,0:8:41:175,185,222,41,82,85,185,222,82,222,91,108,0,108,86,194,219,66,219,96,241	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,3,0:8:41:175,185,222,41,82,85,185,222,82,222,91,108,0,108,86,194,219,66,219,96,241	1	0	0	0	C
chr2	178732511	178732511	G	A	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_133378:exon53:c.C12818T:p.S4273L	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	392316	Dilated_cardiomyopathy_1G|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J|not_specified|not_provided	MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922|MedGen:CN169374|MedGen:CN517202	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.998	D	0.874	P	.	.	1.000	D	2.875	M	-0.39	T	0.095	D	0.533	D	0.369	1.723	11.72	6.17	2.941	9.869	20.879	0.430	0.0330585741683	.	.	6.655e-05	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	6.069e-05	5.17e-05	8	154602	rs769165258	1.642e-05	1.642e-05	1.77e-05	1.513e-05	0.0002	1.111e-05	9.34e-06	0.0001	7.819e-05	2.988e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	3.598e-06	0	3.479e-05	4.602e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.731e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	4.739e-05	3.053e-05	0.0001	0	6.55e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.159	0.23813	T	.	.	.	0.998	0.73220	D	0.874	0.62049	P	.	.	.	.	0.976277	0.81001	D	.	.	.	-0.39	0.69158	T	-3.22	0.64939	D	0.359	0.40565	0.095	0.84090	D	0.533	0.82689	D	9	0.3810508	0.54196	T	0.033059	0.54712	D	0.430	0.73662	0.51	0.60693	0.776151870229	0.77409	.	.	0.376731259237	0.39108	0.502177119255	0.39132	T	.	.	.	-0.182633	0.23345	T	-0.215402	0.53178	T	0.128156312359073	0.15210	T	0.854814	0.66442	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.468	0.59581	T	.	.	0.164	0.36234	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.441298	0.68956	25.3	0.96016307211924579	0.28459	0.99411	0.95685	D	AEFBI	0.941890	0.94575	D	0.965836579863478	0.94593	12.88057	0.938724775922663	0.97050	15.51586	0.999999997105737	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	10.003000	0.99689	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	341	0.85936	.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	5528.08	82	chr2	178732511	.	G	A	5528.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=1138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.71;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,180:180:99:5556,540,0	20	1	0	0	C
chr2	179149204	179149204	T	C	intronic	SESTD1	.	.	.	.	.	499	1022	0	1	0	2	0.000977517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922379446	3.736e-05	2.457e-05	3.477e-05	3.97e-05	0.0005	2.564e-05	2.166e-05	8.456e-05	3.524e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.359e-05	9.015e-05	0	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1596.08	38	chr2	179149204	.	T	C	1596.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.96;SOR=2.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1624,141,0	20	1	0	0	.
chr2	182983019	182983019	T	C	intronic	NCKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.275e-06	7.011e-07	2.592e-06	0	1.793e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.793e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	294.54	11	chr2	182983019	.	T	C	294.54	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7650;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.73;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:322,27,0	20	1	0	0	.
chr2	183130392	183130393	TT	-	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5948.66	13	chr2	183130387	.	CTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	5948.66	.	AC=14,11,1,1;AF=0.333,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=439;ExcessHet=0.0088;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=12,10,1,1;MLEAF=0.286,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0,0,0:18:54:1|1:183130387_CTT_C:810,54,0,810,54,810,810,54,810,810,810,54,810,810,810:183130387	5	3	4	0	.
chr2	183130393	183130393	T	-	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5948.66	13	chr2	183130387	.	CTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	5948.66	.	AC=14,11,1,1;AF=0.333,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=439;ExcessHet=0.0088;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=12,10,1,1;MLEAF=0.286,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0,0,0:18:54:1|1:183130387_CTT_C:810,54,0,810,54,810,810,54,810,810,810,54,810,810,810:183130387	5	3	4	0	C
chr2	183130393	183130393	-	T	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5948.66	13	chr2	183130387	.	CTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	5948.66	.	AC=14,11,1,1;AF=0.333,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=439;ExcessHet=0.0088;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=12,10,1,1;MLEAF=0.286,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0,0,0:18:54:1|1:183130387_CTT_C:810,54,0,810,54,810,810,54,810,810,810,54,810,810,810:183130387	5	3	4	0	C
chr2	183130393	183130393	T	0	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2603.58	16	chr2	183130393	.	T	A,*	2603.58	.	AC=5,2;AF=0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.310e-01;DP=586;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8285;MLEAC=5,2;MLEAF=0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.12;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19,0:19:57:1|1:183130387_CTT_C:855,57,0,855,57,855:183130387	17	2	1	0	C
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chr2	186665098	186665098	T	-	intronic	ITGAV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12533.03	44	chr2	186665096	.	ATT	A,AT	12533.03	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1126;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,5,16:40:99:322,237,784,0,315,311	0	0	3	0	.
chr2	187360566	187360566	C	G	intronic	CALCRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2523.08	33	chr2	187360566	.	C	G	2523.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.77;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2551,246,0	20	1	0	0	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1581.49	29	chr2	188477846	.	G	C	1581.49	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.777;DP=661;ExcessHet=36.0830;FS=117.616;InbreedingCoeff=-0.8306;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=1.93;SOR=9.942	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,18:35:99:.:.:143,0,153	2	0	19	0	.
chr2	188997030	188997044	ATATATATATGAGAC	-	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27,0,0:27:84:1220,84,0,1220,84,1220,1220,84,1220,1220	1	7	3	0	.
chr2	188997044	188997044	-	ATATATATATGAGAC	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27,0,0:27:84:1220,84,0,1220,84,1220,1220,84,1220,1220	1	7	3	0	C
chr2	189045343	189045344	TG	-	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8036.49	36	chr2	189045340	.	ATGTG	ATG,GTGTG,A	8036.49	.	AC=12,1,1;AF=0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.072e+00;DP=1037;ExcessHet=2.0984;FS=6.302;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.43;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36,0,0:36:99:1241,109,0,1241,109,1241,1241,109,1241,1241	9	2	8	0	.
chr2	189057318	189057318	A	C	splicing	COL5A2	NM_000393:exon34:c.2337+2T>G	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.006	20.5	5.92	2.267	9.339	16.359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.502e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.805e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	5.611489	0.92537	32	0.99483564550460934	0.67014	0.99218	0.92973	D	AEFBI	.	.	.	1.15119548577923	0.98974	20.10665	1.01036033718981	0.98817	19.48842	0.999999999925718	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.084543	0.02171	0	0.078618	0.02440	0	0.24341	0.04801	0	0.979619	0.84361	5.92	5.92	0.95557	9.325000	0.96006	11.291000	0.92027	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.919000	0.45453	1.0:0.0:0.0:0.0	16.359	0.83084	836	0.38045	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	99.21	35	chr2	189057318	.	A	C	99.21	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.941e+00;DP=875;ExcessHet=0.1072;FS=37.987;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.20;SOR=5.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,13:44:61:61,0,640	15	0	2	4	C
chr2	189058905	189058905	-	T	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	20015.47	38	chr2	189058904	.	AT	A,ATT	20015.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.446;DP=957;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,20,0:24:18:523,18,0,524,67,579	0	19	1	0	C
chr2	189573231	189573231	T	C	intronic	SLC40A1	.	.	.	Hemochromatosis, type 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs896343357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.28e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	.	.	2.405e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	198.71	3	chr2	189573231	.	T	C	198.71	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3849;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=33.12;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:221,18,0	17	1	0	3	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4397.32	103	chr2	189750577	.	A	G	4397.32	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.721e+00;DP=2065;ExcessHet=30.0624;FS=155.009;InbreedingCoeff=-0.7767;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.49;ReadPosRankSum=1.06;SOR=12.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,28:84:99:318,0,904	3	0	18	0	.
chr2	190208669	190208669	-	TTT	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	980.63	5	chr2	190208668	.	AT	ATT,ATTT,ATTTT,A	980.63	.	AC=7,8,1,3;AF=0.194,0.222,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=160;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3762;MLEAC=8,8,1,3;MLEAF=0.222,0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:31:62,0,31,68,43,111,68,43,111,111,68,43,111,111,111	2	0	7	3	.
chr2	190687400	190687400	A	-	intronic	NAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2670.06	12	chr2	190687395	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CA	2670.06	.	AC=12,2,7,4,3;AF=0.300,0.050,0.175,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=324;ExcessHet=0.1163;FS=2.697;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=12,2,7,4,3;MLEAF=0.300,0.050,0.175,0.100,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.02;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,5,3,2:10:25:.:.:325,223,198,223,198,198,97,82,82,67,134,118,118,0,117,115,112,112,25,54,88	3	1	4	1	.
chr2	190880896	190880896	-	GCAGCAGCAGCAGCA	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA;NM_014905:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	6/6:0,0,0,0,0,0,31:31:94:.:.:1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,94,94,94,94,94,94,0	0	2	1	0	.
chr2	190880879	190880896	GCAGCAGCAGCAGCAGCA	-	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-206_-189del-;NM_014905:c.-206_-189del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	6/6:0,0,0,0,0,0,31:31:94:.:.:1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,1370,94,94,94,94,94,94,0	0	2	1	0	C
chr2	191032786	191032786	C	T	intronic	STAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545724364	3.967e-05	3.393e-05	4.54e-05	3.436e-05	0.0005	2.589e-05	2.104e-05	2.248e-05	1.018e-05	8.078e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	2.696e-05	0.0003	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	229.16	6	chr2	191032786	.	C	T	229.16	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6805;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.86;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:256,18,0	20	1	0	0	.
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chr2	191360754	191360754	-	TGTTGT	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13430.27	23	chr2	191360751	.	GTGT	GTGTTGTTGTTGT,GTGTTGTTGT,GTGTTGT,GTGGTGTTGTTGT,G,GTGTTGTTGTTGTTGT	13430.27	.	AC=9,11,2,2,2,1;AF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=1049;ExcessHet=3.1640;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=9,11,2,2,2,1;MLEAF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,26,0:26:79:1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,1105,79,79,79,79,79,0,1105,1105,1105,1105,1105,79,1105	2	0	3	0	C
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chr2	195897768	195897768	-	AA	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2877.33	23	chr2	195897767	.	TA	T,TAAA	2877.33	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=780;ExcessHet=54.0936;FS=5.535;InbreedingCoeff=-0.9447;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8,0:22:99:103,0,209,154,220,394	0	0	19	0	.
chr2	199939837	199939837	T	C	intronic	TYW5	.	.	.	.	.	813	708	1	0	0	1	0.000705716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	359.99	8	chr2	199939837	.	T	C	359.99	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6464;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.55;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:387,30,0	20	1	0	0	.
chr2	200854537	200854537	-	A	intronic	CLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10709.44	41	chr2	200854535	.	CAA	C,CA,CAAA	10709.44	.	AC=5,22,2;AF=0.119,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.067;DP=886;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4258;MLEAC=5,22,2;MLEAF=0.119,0.524,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,20,0:26:21:435,386,530,0,48,21,444,513,94,557	0	0	0	0	.
chr2	201016899	201016899	C	A	intronic	FAM126B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770773169	3.295e-05	3.838e-05	2.528e-05	4.066e-05	0.0002	2.466e-05	2.166e-05	0.0001	8.707e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.437e-05	5.927e-05	0.0002	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	860.09	21	chr2	201016899	.	C	A	860.09	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=418;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=34.40;SOR=3.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:888,75,0	20	1	0	0	.
chr2	201043857	201043857	C	T	intronic	FAM126B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs529993121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	9.624e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	235.57	69	chr2	201043857	.	C	T	235.57	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6151;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;QD=23.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	2	0	3	C
chr2	201265983	201265983	-	T	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	334.33	1	chr2	201265981	.	GTT	G,GT,GTTT	334.33	.	AC=1,2,5;AF=0.050,0.100,0.250;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0072;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.4006;MLEAC=2,4,7;MLEAF=0.100,0.200,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:135,135,135,18,18,0,135,135,18,135	5	0	1	11	.
chr2	201275018	201275018	-	TT	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1294.57	34	chr2	201275016	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	1294.57	.	AC=4,7,1,8;AF=0.095,0.167,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=670;ExcessHet=43.6797;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.8657;MLEAC=3,7,1,8;MLEAF=0.071,0.167,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:12,0,0,0,5:17:65:65,101,380,101,380,380,101,380,380,380,0,279,279,279,264	1	0	4	0	C
chr2	201575037	201575037	A	-	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	346.56	6	chr2	201575034	.	CAAA	CAA,CA,C	346.56	.	AC=3,2,2;AF=0.083,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=3.1160;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.111,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:74:.:.:74,83,176,83,176,176,0,93,93,87	11	0	3	3	.
chr2	201575036	201575037	AA	-	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	346.56	6	chr2	201575034	.	CAAA	CAA,CA,C	346.56	.	AC=3,2,2;AF=0.083,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=3.1160;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.111,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:74:.:.:74,83,176,83,176,176,0,93,93,87	11	0	3	3	C
chr2	201575035	201575037	AAA	-	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.107e-05	0.0002	3.888e-05	6.456e-05	0.0002	1.992e-05	1.284e-05	7.381e-05	4.776e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	346.56	6	chr2	201575034	.	CAAA	CAA,CA,C	346.56	.	AC=3,2,2;AF=0.083,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=3.1160;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.111,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:74:.:.:74,83,176,83,176,176,0,93,93,87	11	0	3	3	C
chr2	201675116	201675116	-	A	intronic	MPP4	.	.	.	.	.	422	1095	4	1	0	6	0.00273224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0018	0.0005	0.0025	0	0	0.0034	0	0.0008	0.0001153	3	26028	rs553744660	0.0010	0.0009	0.0010	0.0010	0.0025	0.0009	0.0009	0.0015	0.0012	7.262e-05	0.0016	0.0135	0	2.047e-05	0.0025	0.0007	0.0016	0.0006	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0009	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0001	0	0.0009	0.0121	0	0	0.0068	0.0009	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1756.62	33	chr2	201675116	.	C	CA	1756.62	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=704;ExcessHet=0.0000;FS=10.108;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=-7.180e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1352,111,0	19	1	1	0	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	137.94	13	chr2	201833716	.	CT	*,C	137.94	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=213;ExcessHet=20.8569;FS=2.171;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:9:53:95,107,175,0,68,53	4	0	12	2	.
chr2	202180270	202180272	AAA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275078900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.051e-05	5.816e-05	8.658e-05	5.59e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:31:31,45,113,0,68,59,45,113,68,113	1	0	1	1	.
chr2	202180272	202180272	A	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:31:31,45,113,0,68,59,45,113,68,113	1	0	1	1	C
chr2	202180271	202180272	AA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:31:31,45,113,0,68,59,45,113,68,113	1	0	1	1	C
chr2	202202932	202202932	-	A	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	141.28	3	chr2	202202931	.	GA	GAA,G	141.28	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5751;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;QD=20.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:113,113,113,15,15,0	7	1	0	12	C
chr2	202376514	202376514	-	GGC	UTR5	BMPR2	NM_001204:c.-961_-960insGGC	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5925.45	20	chr2	202376511	.	AGGC	AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A	5925.45	.	AC=10,6,1;AF=0.238,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=457;ExcessHet=2.4516;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.238,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,14,0:14:42:630,630,630,42,42,0,630,630,42,630	7	0	9	0	.
chr2	202376514	202376514	-	GGCGGCGGC	UTR5	BMPR2	NM_001204:c.-961_-960insGGCGGCGGC	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5925.45	20	chr2	202376511	.	AGGC	AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A	5925.45	.	AC=10,6,1;AF=0.238,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=457;ExcessHet=2.4516;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.238,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,14,0:14:42:630,630,630,42,42,0,630,630,42,630	7	0	9	0	C
chr2	202535368	202535368	C	T	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548173172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.362e-05	4.663e-05	1.332e-05	1.394e-05	0.0002	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.21	1	chr2	202535368	.	C	T	58.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=49.16;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.28;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:202535340_C_T:66,0,246:202535340	12	0	1	8	C
chr2	202535377	202535377	C	G	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs566506468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.41	2	chr2	202535377	.	C	G	58.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=49.16;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.30;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:202535340_C_T:66,0,246:202535340	11	0	1	9	C
chr2	202535412	202535412	T	A	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427876781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.578e-05	2.171e-05	1.538e-05	1.62e-05	6.227e-05	2.62e-06	9.8e-07	1.031e-05	3.86e-06	6.227e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.86	1	chr2	202535412	.	T	A	59.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=49.73;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.55;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:202535340_C_T:69,0,204:202535340	14	0	1	6	C
chr2	202535413	202535413	C	T	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1467746922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.348e-05	7.257e-05	9.128e-05	5.478e-05	0.0001	4.035e-05	3.174e-05	5.9e-05	4.281e-05	4.914e-05	0	6.668e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.01	2	chr2	202535413	.	C	T	59.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=49.73;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.43;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:202535340_C_T:69,0,204:202535340	15	0	1	5	C
chr2	202811661	202811661	-	A	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1008.12	8	chr2	202811659	.	CAA	C,CA,CAAA	1008.12	.	AC=5,9,8;AF=0.119,0.214,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=236;ExcessHet=8.0185;FS=3.985;InbreedingCoeff=-0.3496;MLEAC=5,9,7;MLEAF=0.119,0.214,0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2,1:5:14:21,37,95,0,57,68,15,62,14,59	3	0	4	0	.
chr2	203199547	203199547	T	-	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	936.69	21	chr2	203199544	.	ATTT	ATT,AT,A	936.69	.	AC=8,6,1;AF=0.200,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=362;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3717;MLEAC=9,6,1;MLEAF=0.225,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:66:85,94,169,0,75,66,94,169,75,169	6	0	7	1	.
chr2	203199546	203199547	TT	-	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	936.69	21	chr2	203199544	.	ATTT	ATT,AT,A	936.69	.	AC=8,6,1;AF=0.200,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=362;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3717;MLEAC=9,6,1;MLEAF=0.225,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:66:85,94,169,0,75,66,94,169,75,169	6	0	7	1	C
chr2	203269808	203269808	T	C	intronic	CYP20A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.73	4	chr2	203269808	.	T	C	56.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:203269808_T_C:69,0,204:203269808	19	0	1	1	.
chr2	203269825	203269825	C	T	intronic	CYP20A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.55	4	chr2	203269825	.	C	T	56.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:203269808_T_C:69,0,204:203269808	19	0	1	1	C
chr2	203269828	203269828	C	A	intronic	CYP20A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.56	4	chr2	203269828	.	C	A	56.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:203269808_T_C:69,0,204:203269808	19	0	1	1	C
chr2	203269831	203269831	G	A	intronic	CYP20A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.49	3	chr2	203269831	.	G	A	56.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:203269808_T_C:69,0,204:203269808	19	0	1	1	C
chr2	203727100	203727100	T	C	intronic	CD28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.965e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	267.95	43	chr2	203727100	.	T	C	267.95	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.710e+00;DP=775;ExcessHet=1.7912;FS=11.426;InbreedingCoeff=-0.2318;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.964;SOR=2.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,5:28:17:.:.:17,0,653	12	0	6	3	.
chr2	203871591	203871591	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	805.5	12	chr2	203871591	.	G	C,A	805.5	.	AC=12,3;AF=0.375,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=315;ExcessHet=30.3303;FS=71.761;InbreedingCoeff=-0.6150;MLEAC=14,3;MLEAF=0.438,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.577;SOR=6.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0:13:83:0|1:203871591_G_C:103,0,83,120,103,223:203871591	1	0	12	5	.
chr2	203871591	203871591	G	A	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	805.5	12	chr2	203871591	.	G	C,A	805.5	.	AC=12,3;AF=0.375,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=315;ExcessHet=30.3303;FS=71.761;InbreedingCoeff=-0.6150;MLEAC=14,3;MLEAF=0.438,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.577;SOR=6.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0:13:83:0|1:203871591_G_C:103,0,83,120,103,223:203871591	1	0	12	5	C
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	960.59	12	chr2	203871592	.	G	C,T	960.59	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.994;DP=311;ExcessHet=30.3303;FS=79.307;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=18,1;MLEAF=0.563,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.702;SOR=6.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0:13:83:0|1:203871591_G_C:103,0,83,120,103,223:203871591	0	1	14	5	C
chr2	203871592	203871592	G	T	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.398e-06	8.239e-06	2.976e-06	0	2.584e-05	0	0	.	.	0	2.584e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	960.59	12	chr2	203871592	.	G	C,T	960.59	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.994;DP=311;ExcessHet=30.3303;FS=79.307;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=18,1;MLEAF=0.563,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.702;SOR=6.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0:13:83:0|1:203871591_G_C:103,0,83,120,103,223:203871591	0	1	14	5	C
chr2	205553027	205553029	AAG	-	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	3129.32	3	chr2	205553023	.	AAAGAAG	AAAG,A	3129.32	.	AC=38,2;AF=0.950,0.050;AN=40;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6585;MLEAC=39,1;MLEAF=0.975,0.025;MQ=60.00;QD=33.36;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	0	19	0	1	.
chr2	206952173	206952173	G	-	intronic	CPO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.86	30	chr2	206952172	.	TG	T	36.86	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.10;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	12	0	1	8	.
chr2	207613766	207613767	CT	-	intronic	METTL21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.81	5	chr2	207613765	.	CCT	C	56.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.32;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	2	.
chr2	207742153	207742153	A	-	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4261.16	25	chr2	207742151	.	CAA	C,CA	4261.16	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=616;ExcessHet=33.5724;FS=0.550;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,14:25:99:250,309,550,0,202,175	0	0	1	1	.
chr2	208188698	208188698	C	T	intronic	C2orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.92	6	chr2	208188698	.	C	T	158.92	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4422;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=26.49;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	19	1	0	1	.
chr2	209484297	209484297	T	0	intronic	MAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	797.15	1	chr2	209484297	.	T	C,*	797.15	.	AC=13,1;AF=0.813,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=43;ExcessHet=0.2996;FS=1.452;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.54;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:43:43,64,358,0,294,287	0	6	1	13	.
chr2	210479330	210479330	-	T	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	132.58	29	chr2	210479329	.	CT	CTT,C	132.58	.	AC=1,2;AF=0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3372;MLEAC=3,5;MLEAF=0.300,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:102,102,102,15,15,0	3	0	1	16	.
chr2	210656505	210656505	T	-	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	21708.07	44	chr2	210656503	.	CTT	C,CT	21708.07	.	AC=16,26;AF=0.381,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.689;DP=1039;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,26;MLEAF=0.381,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.04;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,5,25:35:48:684,500,578,75,0,48	0	0	0	0	C
chr2	211678970	211678970	-	AAA	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1238.0	15	chr2	211678966	.	CAAAA	CAAAAAA,CAA,CAAA,C,CAAAAAAA	1238.0	.	AC=4,5,8,2,1;AF=0.095,0.119,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.589;DP=202;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=3,5,8,2,1;MLEAF=0.071,0.119,0.190,0.048,0.024;MQ=59.66;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,4,0,0:5:3:.:.:45,48,62,48,62,62,0,14,14,3,48,62,62,14,62,48,62,62,14,62,62	8	1	2	0	.
chr2	214326558	214326558	G	T	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs63415960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	38.39	1	chr2	214326558	.	G	T,*	38.39	.	AC=2,12;AF=0.100,0.600;AN=20;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6110;MLEAC=2,20;MLEAF=0.100,1.00;MQ=60.00;QD=1.60;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:263,263,263,18,18,0	3	1	0	11	.
chr2	214326558	214326558	G	0	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	38.39	1	chr2	214326558	.	G	T,*	38.39	.	AC=2,12;AF=0.100,0.600;AN=20;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6110;MLEAC=2,20;MLEAF=0.100,1.00;MQ=60.00;QD=1.60;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:263,263,263,18,18,0	3	1	0	11	C
chr2	214563301	214563301	A	G	intronic	VWC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.7	6	chr2	214563301	.	A	G	59.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:214563301_A_G:72,0,162:214563301	18	0	1	2	.
chr2	214563313	214563313	T	C	intronic	VWC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.65	6	chr2	214563313	.	T	C	59.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.94;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:214563301_A_G:72,0,162:214563301	18	0	1	2	C
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chr2	214563363	214563363	C	T	intronic	VWC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs537199132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	2.422e-05	0	6.564e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.98	8	chr2	214563363	.	C	T	63.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:214563301_A_G:75,0,120:214563301	18	0	1	2	C
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chr2	218485641	218485641	-	A	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8022.21	8	chr2	218485635	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAAAA,CAA,CA,CAAAA,C	8022.21	.	AC=13,3,10,5,2,3;AF=0.310,0.071,0.238,0.119,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=395;ExcessHet=0.1217;FS=9.573;InbreedingCoeff=0.1146;MLEAC=13,3,10,5,2,3;MLEAF=0.310,0.071,0.238,0.119,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.593;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0,0,0,0:9:24:72,81,121,0,41,24,81,121,41,121,81,121,41,121,121,81,121,41,121,121,121,81,121,41,121,121,121,121	1	1	1	0	C
chr2	218582690	218582690	A	-	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1282868158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	7.68e-05	0.0002	8.599e-05	7.041e-05	6.011e-05	3.235e-05	2.705e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0015	0	3.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	169.48	7	chr2	218582689	.	CA	C,CAA	169.48	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=81;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0:7:64:.:.:64,0,92,76,101,176	18	0	2	0	.
chr2	218582690	218582690	-	A	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	169.48	7	chr2	218582689	.	CA	C,CAA	169.48	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=81;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0:7:64:.:.:64,0,92,76,101,176	18	0	2	0	C
chr2	218665744	218665744	A	-	intronic	RNF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.15	10	chr2	218665742	.	CAA	C,CA	102.15	.	AC=2,2;AF=0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.812;DP=267;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2,2;MLEAF=0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:31:31,46,141,0,95,89	16	0	2	1	.
chr2	218698277	218698277	C	T	intronic	STK36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994218557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	183.71	5	chr2	218698277	.	C	T	183.71	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6678;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;QD=28.89;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:209,15,0	19	1	0	1	.
chr2	218992357	218992357	A	C	intronic	CRYBA2	.	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.108e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	830.1	24	chr2	218992357	.	A	C	830.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=494;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9909;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=23.49;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:858,60,0	20	1	0	0	.
chr2	219157991	219157999	TCACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,5,0:5:25:.:.:489,377,409,236,297,330,377,409,297,409,33,42,25,42,0,377,409,297,409,42,409	0	3	0	1	.
chr2	219157998	219157999	CA	-	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,5,0:5:25:.:.:489,377,409,236,297,330,377,409,297,409,33,42,25,42,0,377,409,297,409,42,409	0	3	0	1	C
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chr2	219333210	219333210	-	T	upstream	RESP18	dist=33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15216.62	99	chr2	219333207	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	15216.62	.	AC=5,10,13,1;AF=0.119,0.238,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=1629;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=4,11,13,1;MLEAF=0.095,0.262,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,25,42,8,0:89:99:2397,893,757,667,0,449,1763,629,523,1568,1938,916,661,1554,1814	0	0	0	0	C
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chr2	227614740	227614740	-	CCACCGCAGCCACCACCACAGC	intronic	C2orf83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.966e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.723e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	6431.35	1	chr2	227614740	.	A	C,*,ACCACCGCAGCCACCACCACAGC	6431.35	.	AC=22,1,1;AF=0.688,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=247;ExcessHet=0.0735;FS=7.488;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=27,1,1;MLEAF=0.844,0.031,0.031;MQ=56.22;MQRankSum=-9.670e-01;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:7:21:.:.:218,21,0,218,21,218,218,21,218,218	2	10	2	5	C
chr2	227891403	227891403	A	G	intronic	DAW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549823918	2.857e-05	2.155e-05	2.949e-05	2.77e-05	0.0006	1.981e-05	1.705e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	4.334e-06	6.804e-05	1.426e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1107.98	33	chr2	227891403	.	A	G	1107.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.390e-01;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,40:71:99:1122,0,873	20	0	1	0	.
chr2	229024928	229024928	G	A	UTR3	PID1	NM_017933:c.*704C>T;NM_001100818:c.*704C>T;NM_001330157:c.*704C>T;NM_001330156:c.*704C>T;NM_001330158:c.*704C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs536849655	0	5.407e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0.0007	0.0005	0.0008	0.0022	0.0006	0.0005	0.0016	0.0014	0.0001	0	0.0022	0.0020	0	9.436e-05	0.0103	0.0006	0.0028	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.56	1	chr2	229024928	.	G	A	63.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1170;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	18	0	1	2	.
chr2	231259164	231259164	G	C	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.176e-07	1.379e-06	0	1.622e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.91e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	104.98	22	chr2	231259164	.	G	C	104.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.350e+00;DP=649;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=-5.670e-01;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:119,0,377	20	0	1	0	.
chr2	231294392	231294392	G	A	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.61	1	chr2	231294392	.	G	A	65.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	3	C
chr2	231344846	231344846	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.252e-06	1.398e-06	0	2.414e-06	1.8e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	197.82	9	chr2	231344846	.	A	G	197.82	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.042e+00;DP=194;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2877;MLEAC=8;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:27:41,0,27	10	0	6	5	C
chr2	232407100	232407100	G	A	exonic	ALPG	.	synonymous SNV	ALPG:NM_031313:exon2:c.G111A:p.E37E,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.124e-05	0	0.0002	0	0	4.503e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs201595989	5.61e-05	5.609e-05	5.037e-05	6.189e-05	0.0016	4.61e-05	4.237e-05	0.0008	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0.0016	4.137e-05	9.935e-05	0.0001	4.598e-05	4.593e-05	7.712e-05	1.343e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	5.285e-05	2.835e-05	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1737.98	69	chr2	232407100	.	G	A	1737.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=1800;ExcessHet=0.0000;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.63;MQRankSum=1.44;QD=12.87;ReadPosRankSum=-4.120e-01;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,68:135:99:1752,0,1726	20	0	1	0	.
chr2	232532238	232532238	C	T	intronic	CHRND	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs561689721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.697e-05	4.836e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	109.23	1	chr2	232532238	.	C	T	109.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0389;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:118,0,20	13	0	1	7	.
chr2	232756199	232756199	T	-	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2385.69	37	chr2	232756197	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	2385.69	.	AC=13,4,4,3;AF=0.310,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.330e-01;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.5558;MLEAC=13,4,4,3;MLEAF=0.310,0.095,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,5,2,0:16:21:61,99,378,0,145,116,21,297,62,283,99,378,145,297,378	1	0	10	0	.
chr2	232756199	232756199	-	T	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2385.69	37	chr2	232756197	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	2385.69	.	AC=13,4,4,3;AF=0.310,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.330e-01;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.5558;MLEAC=13,4,4,3;MLEAF=0.310,0.095,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,5,2,0:16:21:61,99,378,0,145,116,21,297,62,283,99,378,145,297,378	1	0	10	0	C
chr2	232756199	232756199	-	TT	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2385.69	37	chr2	232756197	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	2385.69	.	AC=13,4,4,3;AF=0.310,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.330e-01;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.5558;MLEAC=13,4,4,3;MLEAF=0.310,0.095,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,5,2,0:16:21:61,99,378,0,145,116,21,297,62,283,99,378,145,297,378	1	0	10	0	C
chr2	233269982	233269982	T	-	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1156.86	29	chr2	233269978	.	CTTTT	CTTT,C	1156.86	.	AC=10,2;AF=0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.340;DP=501;ExcessHet=9.6308;FS=2.973;InbreedingCoeff=-0.4071;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:69:69,84,289,0,205,199	9	0	10	0	.
chr2	233269979	233269982	TTTT	-	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	.	.	.	rs780286704	9.097e-05	0.0006	0.0001	7.705e-05	0.0003	7.768e-05	7.273e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0001	0.0002	0.0001	0	6.681e-05	0.0002	0.0002	0	2.725e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1156.86	29	chr2	233269978	.	CTTTT	CTTT,C	1156.86	.	AC=10,2;AF=0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.340;DP=501;ExcessHet=9.6308;FS=2.973;InbreedingCoeff=-0.4071;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:69:69,84,289,0,205,199	9	0	10	0	C
chr2	233342124	233342124	-	AAA	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1206.53	9	chr2	233342123	.	CA	CAA,CAAAA,C,CAAA	1206.53	.	AC=12,1,5,3;AF=0.286,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=5.3459;FS=15.640;InbreedingCoeff=-0.2634;MLEAC=12,1,5,3;MLEAF=0.286,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:36:56,0,36,65,48,112,65,48,112,112,65,48,112,112,112	4	2	6	0	.
chr2	233342124	233342124	-	AA	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1206.53	9	chr2	233342123	.	CA	CAA,CAAAA,C,CAAA	1206.53	.	AC=12,1,5,3;AF=0.286,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=5.3459;FS=15.640;InbreedingCoeff=-0.2634;MLEAC=12,1,5,3;MLEAF=0.286,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:36:56,0,36,65,48,112,65,48,112,112,65,48,112,112,112	4	2	6	0	C
chr2	233386171	233386171	T	C	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs575205415	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0010	0.0003	0.0003	0.0017	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0017	0.0005	0.0005	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0001	0	0.0017	0.0002	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	177.08	6	chr2	233386171	.	T	C	177.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.668e+00;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.30;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:27:190,0,27	19	0	1	1	.
chr2	233452228	233452228	A	G	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.04	10	chr2	233452228	.	A	G	95.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:109,0,69	20	0	1	0	C
chr2	233454741	233454741	G	T	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.374e-06	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770855806	6.163e-06	6.171e-06	6.213e-06	6.114e-06	2.423e-05	2.65e-06	1.92e-06	4.02e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0	6.225e-06	0	2.423e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1099.98	33	chr2	233454741	.	G	T	1099.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.821e+00;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1114,0,1138	20	0	1	0	C
chr2	233828357	233828357	G	A	intronic	MROH2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457514565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	90.56	13	chr2	233828357	.	G	A	90.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=209;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,113	19	0	1	1	.
chr2	236338484	236338484	A	G	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.45	8	chr2	236338484	.	A	G	52.45	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	20	0	1	0	.
chr2	236408255	236408255	G	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.774e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1026.11	35	chr2	236408255	.	G	A	1026.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.632;DP=750;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,19:42:99:.:.:514,0,594	19	0	2	0	C
chr2	236465650	236465650	G	C	exonic	IQCA1	.	nonsynonymous SNV	IQCA1:NM_001270584:exon6:c.C781G:p.R261G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.001	B	0.002	B	0.002	N	1.000	N	1.04	L	-3.31	D	-0.351	T	0.591	D	0.298	0.862	8.490	-8.74	-1.497	-2.582	0.307	0.044	0.0651396542524	.	.	8.399e-06	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768931666	6.843e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.325	0.13349	T	0.24	0.24406	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.001805	0.00828	N	2.740640	1	0.08975	N	.	.	.	-3.31	0.93835	D	-0.96	0.25551	N	0.209	0.28146	-0.3509	0.73527	T	0.591	0.85369	D	10	0.12408587	0.23563	T	0.06514	0.69490	D	0.322	0.64420	0.407	0.44066	0.408988072059	0.40512	0.19831534528679323	0.19748	0.0918896028849	0.10376	0.190599471331	0.00236	T	0.004668	0.04082	T	-0.0768793	0.40219	T	-0.265343	0.48289	T	0.0632910241032809	0.07676	T	0.133787	0.01059	T	0.041060474	0.05978	0.027453091	0.00899	0.041060474	0.05977	0.027453091	0.00899	-6.343	0.49063	T	.	.	0.084	0.12465	B	.;.;.	.;.;.	-0.389776	0.02250	0.231	0.78129258125269097	0.12168	0.02189	0.06400	N	AEFBI	0.086678	0.17575	N	-1.37526680788354	0.02871	0.1274172	-1.50000360235598	0.02345	0.1077041	0.316612623248408	0.19342	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.37	-8.74	0.00725	-2.320000	0.01200	-0.397000	0.09436	-0.103000	0.15852	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.3892:0.1593:0.1532:0.2983	0.307	0.00262	988	0.01987	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	841.98	34	chr2	236465650	.	G	C	841.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.162e+00;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.40;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:856,0,985	20	0	1	0	C
chr2	237358980	237358980	T	G	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229747206	2.785e-06	2.737e-06	4.167e-06	1.396e-06	5.054e-05	6.5e-07	4.4e-07	8.37e-06	3.13e-06	0	0	0	5.054e-05	0	0	9.183e-07	0	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	255.98	33	chr2	237358980	.	T	G	255.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.983e+00;DP=664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.67;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:270,0,482	20	0	1	0	.
chr2	237577443	237577443	G	A	intronic	RAB17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs987965368	2.618e-05	3.01e-05	3.294e-05	1.92e-05	0.0003	1.916e-05	1.701e-05	0.0002	0.0001	0.0003	8.011e-05	0	0	0	0	1.783e-05	5.254e-05	1.31e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.412e-05	0.0003	6.51e-05	5.322e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	198.98	21	chr2	237577443	.	G	A	198.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.59;DP=402;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.689;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:213,0,260	20	0	1	0	.
chr2	238246431	238246431	T	C	exonic	PER2	.	nonsynonymous SNV	PER2:NM_022817:exon23:c.A3712G:p.T1238A,	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.93	T	0.001	B	0.002	B	0.033	N	1.000	N	0.755	N	2.96	T	-0.974	T	0.020	T	0.146	1.835	12.09	2.55	0.339	-1.349	5.991	0.034	0.00477956956257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.435	0.09401	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.033097	0.01764	N	2.048480	1	0.18612	N	1.04	0.26193	L	2.96	0.09542	T	-0.28	0.11547	N	0.044	0.01658	-0.9743	0.36279	T	0.020	0.08360	T	10	0.0329462	0.01458	T	0.00478	0.11941	T	0.034	0.08419	0.131	0.03577	0.246926113748	0.24311	0.16203153385114444	0.16124	0.214331367587	0.23966	0.249666959047	0.03733	T	0.039015	0.25043	T	-0.322966	0.06657	T	-0.701695	0.05734	T	0.0606949403882027	0.07277	T	0.374163	0.08891	T	0.01923962	0.00452	0.02396316	0.00411	0.01923962	0.00451	0.02396316	0.00411	-3.608	0.17973	T	.	.	0.067	0.02399	B	.	.	0.629347	0.09980	6.733	0.72882858563331099	0.10129	0.05107	0.10909	N	AEFBI	0.038901	0.05572	N	-1.03361488444375	0.07912	0.3692231	-0.986361485215773	0.10091	0.5060726	0.999844565443412	0.43971	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.91	2.55	0.29757	-1.465000	0.02463	-0.794000	0.07402	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.287000	0.24188	0.0:0.217:0.0:0.783	5.991	0.18695	851	0.35303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	908.98	42	chr2	238246431	.	T	C	908.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-01;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,41:70:99:923,0,633	20	0	1	0	.
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	516.55	43	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	C,*	516.55	.	AC=2,21;AF=0.048,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.514e+00;DP=656;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=2,21;MLEAF=0.048,0.500;MQ=58.22;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,20:24:99:.:.:825,839,1004,0,165,102	5	1	0	0	.
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	504.09	43	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	A,*	504.09	.	AC=1,21;AF=0.026,0.553;AN=38;DP=675;ExcessHet=2.2341;FS=1.542;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1,23;MLEAF=0.026,0.605;MQ=58.67;MQRankSum=-4.960e-01;QD=1.10;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,20:24:99:.:.:825,839,1004,0,165,102	3	0	1	2	C
chr2	240757426	240757426	-	TCC	exonic	KIF1A	.	nonframeshift insertion	KIF1A:NM_001379632:exon26:c.2699_2700insGGA:p.E900_D901insE	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878988727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	45978.09	90	chr2	240757423	.	ATCC	A,ATCCTCC	45978.09	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=2530;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:27,0,47:74:99:.:.:1695,1777,2866,0,1089,948	5	7	8	0	.
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chr2	241256132	241256132	A	G	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0003	7.087e-05	6.627e-05	8.866e-05	5.681e-05	5.238e-05	7.284e-05	6.726e-05	0	0	0	0	0	0	8.866e-05	5.609e-05	1.231e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	57.46	40	chr2	241256132	.	A	G	57.46	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.100e+00;DP=823;ExcessHet=0.1072;FS=9.473;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.89;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,8:56:13:0|1:241256132_A_G:13,0,1518:241256132	19	0	2	0	.
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chr2	241256134	241256134	C	T	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	104.31	19	chr2	241256134	.	C	G,T	104.31	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.350e-01;DP=1093;ExcessHet=0.7148;FS=32.898;InbreedingCoeff=-0.1463;MLEAC=3,1;MLEAF=0.107,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,8,0:56:13:0|1:241256132_A_G:13,0,1518,156,1541,1696:241256132	10	0	3	7	C
chr2	241256135	241256135	C	G	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	103.25	19	chr2	241256135	.	C	G	103.25	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.980e-01;DP=1060;ExcessHet=0.3476;FS=32.905;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.29;SOR=6.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,8:56:13:0|1:241256132_A_G:13,0,1518:241256132	14	0	3	4	C
chr2	241637059	241637059	-	CCGC	UTR5	THAP4	NM_015963:c.-43_-42insGCGG	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0001153	3	26028	rs752852936	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	9.268e-05	0.0001	0	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.94	35	chr2	241637059	.	G	GCCGC	62.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.250e-01;DP=703;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.31;ReadPosRankSum=-5.600e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:19:77:77,0,663	20	0	1	0	.
chr3	1210427	1210427	-	AAAGGAAAG	intronic	CNTN6	.	.	.	.	.	1088	433	1	0	0	1	0.0011534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	4.813e-05	3.233e-05	0.0001	5.656e-05	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0	3.73e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.51	10	chr3	1210427	.	A	AAAAGGAAAG	58.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1210424_A_AG:72,0,142:1210424	19	0	1	1	.
chr3	2287817	2287819	GAA	-	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs776165702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0.0004	9.513e-05	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.82	6	chr3	2287816	.	GGAA	G	62.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	2	.
chr3	3136659	3136659	-	T	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15469.02	99	chr3	3136658	.	CT	C,CTT	15469.02	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.350e-01;DP=2747;ExcessHet=51.1880;FS=0.546;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2;MLEAF=0.425,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35,3:85:99:794,0,606,949,650,1943	0	0	18	1	.
chr3	3145505	3145505	A	-	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	29828.32	63	chr3	3145502	.	CAAA	C,CA,CAA	29828.32	.	AC=18,20,4;AF=0.429,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.494;DP=1782;ExcessHet=0.0000;FS=1.442;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,20,4;MLEAF=0.429,0.476,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.39;ReadPosRankSum=-1.180e-01;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,25,38,8:84:99:1995,648,702,479,0,393,1406,467,403,1284	0	0	0	0	C
chr3	4768892	4768898	TTTTTCC	-	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.132e-06	7.131e-06	5.602e-06	2.71e-06	0.0006	1.1e-06	3.1e-07	0.0001	4.458e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.951e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.52	10	chr3	4768891	.	TTTTTTCC	T	57.52	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:71:0|1:4768891_TTTTTTCC_T:71,0,130:4768891	19	0	1	1	.
chr3	4836747	4836747	-	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14933.63	23	chr3	4836735	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	14933.63	.	AC=1,10,15,1,3,1;AF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=618;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3540;MLEAC=1,10,15,1,2,1;MLEAF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.07;ReadPosRankSum=-5.100e-01;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,28,4,0,0,0:36:20:1166,1195,1381,20,234,286,1119,1175,0,1146,1195,1381,234,1175,1381,1195,1381,234,1175,1381,1381,1195,1381,234,1175,1381,1381,1381	0	0	0	0	C
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chr3	4983831	4983831	-	GTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,2,6,0,0,0:23:99:.:.:195,133,675,0,525,638,246,721,655,903,246,721,655,903,903,246,721,655,903,903,903	2	0	1	0	C
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chr3	7175594	7175594	G	A	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171893799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.94	1	chr3	7175594	.	G	A	65.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0518;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7175586_A_G:75,0,120:7175586	13	0	1	7	C
chr3	7452567	7452568	TG	-	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,25,0:45:99:681,740,1295,0,556,480,740,1295,556,1295	2	0	2	0	C
chr3	7452568	7452568	-	TG	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,25,0:45:99:681,740,1295,0,556,480,740,1295,556,1295	2	0	2	0	C
chr3	7648358	7648358	G	A	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	104.37	4	chr3	7648358	.	G	A	104.37	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3751;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=20.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	14	1	0	6	C
chr3	10036088	10036089	TT	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,2,0:11:63:.:.:86,0,160,115,143,259,78,63,197,197,115,143,259,197,259	3	0	2	3	.
chr3	10036089	10036089	T	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,2,0:11:63:.:.:86,0,160,115,143,259,78,63,197,197,115,143,259,197,259	3	0	2	3	C
chr3	10036089	10036089	-	T	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,2,0:11:63:.:.:86,0,160,115,143,259,78,63,197,197,115,143,259,197,259	3	0	2	3	C
chr3	10036087	10036089	TTT	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173216746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.824e-05	0.0002	7.512e-05	6.082e-05	0.0002	3.131e-05	2.219e-05	6.64e-06	2.48e-06	0	0	0	0	0.0002	0.0007	0	4.002e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,2,0:11:63:.:.:86,0,160,115,143,259,78,63,197,197,115,143,259,197,259	3	0	2	3	C
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chr3	10090450	10090451	TT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,2,0,0:7:19:19,32,73,32,73,73,32,73,73,73,0,41,41,41,35,32,73,73,73,41,73,32,73,73,73,41,73,73	1	0	2	2	C
chr3	10090451	10090451	T	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,2,0,0:7:19:19,32,73,32,73,73,32,73,73,73,0,41,41,41,35,32,73,73,73,41,73,32,73,73,73,41,73,73	1	0	2	2	C
chr3	10090451	10090451	-	T	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,2,0,0:7:19:19,32,73,32,73,73,32,73,73,73,0,41,41,41,35,32,73,73,73,41,73,32,73,73,73,41,73,73	1	0	2	2	C
chr3	10090448	10090451	TTTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,2,0,0:7:19:19,32,73,32,73,73,32,73,73,73,0,41,41,41,35,32,73,73,73,41,73,32,73,73,73,41,73,73	1	0	2	2	C
chr3	10090444	10090451	TTTTTTTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414089364	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0010	8.797e-05	7.573e-05	9.512e-05	7.927e-05	0.0003	0	0	0.0003	9.37e-05	0.0010	0.0001	0.0002	2.305e-05	4.589e-05	3.358e-05	6.349e-05	2.505e-05	0.0001	1.471e-05	9.22e-06	1.703e-05	8.72e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,2,0,0:7:19:19,32,73,32,73,73,32,73,73,73,0,41,41,41,35,32,73,73,73,41,73,32,73,73,73,41,73,73	1	0	2	2	C
chr3	10152611	10152611	C	G	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2646C>G;NM_001354723:c.*2842C>G;NM_198156:c.*2646C>G	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194274714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.801e-06	1.332e-05	1.319e-05	0	1.489e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	40.48	10	chr3	10152611	.	C	G	40.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.201e+00;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.03;MQRankSum=-2.012e+00;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:10152611_C_G:54,0,414:10152611	19	0	1	1	.
chr3	10152617	10152617	T	C	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2652T>C;NM_001354723:c.*2848T>C;NM_198156:c.*2652T>C	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	40.46	10	chr3	10152617	.	T	C	40.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.187e+00;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.03;MQRankSum=-2.012e+00;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:10152611_C_G:54,0,414:10152611	19	0	1	1	C
chr3	10152618	10152618	G	A	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2653G>A;NM_001354723:c.*2849G>A;NM_198156:c.*2653G>A	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	40.46	10	chr3	10152618	.	G	A	40.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.03;MQRankSum=-2.012e+00;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:10152611_C_G:54,0,414:10152611	19	0	1	1	C
chr3	10152619	10152619	A	G	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2654A>G;NM_001354723:c.*2850A>G;NM_198156:c.*2654A>G	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	40.46	10	chr3	10152619	.	A	G	40.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.03;MQRankSum=-2.012e+00;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:10152611_C_G:54,0,414:10152611	19	0	1	1	C
chr3	10152630	10152630	T	C	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2665T>C;NM_001354723:c.*2861T>C;NM_198156:c.*2665T>C	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.24	11	chr3	10152630	.	T	C	43.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.03;MQRankSum=-1.335e+00;QD=3.93;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:10152611_C_G:57,0,372:10152611	20	0	1	0	C
chr3	10152635	10152635	G	A	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2670G>A;NM_001354723:c.*2866G>A;NM_198156:c.*2670G>A	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.17	10	chr3	10152635	.	G	A	43.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.03;MQRankSum=-1.335e+00;QD=3.92;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:10152611_C_G:57,0,372:10152611	20	0	1	0	C
chr3	10152637	10152637	C	T	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2672C>T;NM_001354723:c.*2868C>T;NM_198156:c.*2672C>T	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553552844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	1.314e-05	1.293e-05	1.358e-05	6.602e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.424e-05	0	6.602e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.17	11	chr3	10152637	.	C	T	43.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.03;MQRankSum=-1.335e+00;QD=3.92;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:10152611_C_G:57,0,372:10152611	20	0	1	0	C
chr3	10152641	10152641	T	C	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2676T>C;NM_001354723:c.*2872T>C;NM_198156:c.*2676T>C	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.1	11	chr3	10152641	.	T	C	37.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.167e+00;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0330;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.17;MQRankSum=-2.132e+00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:10152611_C_G:51,0,456:10152611	20	0	1	0	C
chr3	10152650	10152650	G	A	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2685G>A;NM_001354723:c.*2881G>A;NM_198156:c.*2685G>A	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973527489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.616e-06	6.573e-06	0	1.357e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.518e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.1	13	chr3	10152650	.	G	A	37.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e+00;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.17;MQRankSum=-2.132e+00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:10152611_C_G:51,0,456:10152611	20	0	1	0	C
chr3	10152653	10152653	T	C	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2688T>C;NM_001354723:c.*2884T>C;NM_198156:c.*2688T>C	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.1	13	chr3	10152653	.	T	C	37.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.187e+00;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.17;MQRankSum=-2.132e+00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-4.330e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:10152611_C_G:51,0,456:10152611	20	0	1	0	C
chr3	10343019	10343019	G	T	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-06	2.054e-06	1.396e-06	1.404e-06	2.534e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.534e-05	0	0	9.217e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	323.98	29	chr3	10343019	.	G	T	323.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=483;ExcessHet=0.0000;FS=2.262;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:338,0,310	20	0	1	0	.
chr3	10359768	10359768	C	T	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160214974	1.86e-05	1.987e-05	2.078e-05	1.64e-05	6.44e-05	1.276e-05	1.079e-05	1.1e-05	9.08e-06	6.44e-05	2.355e-05	0	2.575e-05	0	0	1.76e-05	3.552e-05	1.229e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	416.98	28	chr3	10359768	.	C	T	416.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.68;DP=636;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-6.530e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:431,0,427	20	0	1	0	C
chr3	11511096	11511096	C	T	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	1246	275	0	1	0	2	0.00362319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573218056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	5.907e-05	0	4.035e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.05	3	chr3	11511096	.	C	T	64.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11511050_T_C:75,0,120:11511050	17	0	1	3	.
chr3	11511118	11511118	T	C	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.31	3	chr3	11511118	.	T	C	65.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11511050_T_C:75,0,120:11511050	15	0	1	5	C
chr3	12125046	12125046	A	G	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.11	2	chr3	12125046	.	A	G	65.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12125046_A_G:75,0,120:12125046	16	0	1	4	.
chr3	12125048	12125048	C	T	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.11	2	chr3	12125048	.	C	T	65.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12125046_A_G:75,0,120:12125046	16	0	1	4	C
chr3	12125117	12125117	T	C	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	1173	348	1	0	0	1	0.00143472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.41	1	chr3	12125117	.	T	C	63.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12125117_T_C:75,0,120:12125117	18	0	1	2	C
chr3	12125118	12125118	G	A	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.41	1	chr3	12125118	.	G	A	63.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12125117_T_C:75,0,120:12125117	18	0	1	2	C
chr3	12161922	12161922	G	C	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930276396	5.905e-05	6.227e-05	3.7e-05	8.164e-05	0.0010	4.853e-05	4.459e-05	0.0007	0.0006	0	2.557e-05	0	0	0	0.0010	7.485e-06	6.968e-05	0.0009	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	347.98	27	chr3	12161922	.	G	C	347.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.60;DP=598;ExcessHet=0.0000;FS=4.559;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:362,0,430	20	0	1	0	C
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0,0,0:13:39:.:.:561,561,561,39,39,0,561,561,39,561,561,561,39,561,561,561,561,39,561,561,561,561,561,39,561,561,561,561	0	2	1	0	.
chr3	12516459	12516462	TGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0,0,0:13:39:.:.:561,561,561,39,39,0,561,561,39,561,561,561,39,561,561,561,561,39,561,561,561,561,561,39,561,561,561,561	0	2	1	0	C
chr3	12516457	12516462	TGTGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0,0,0:13:39:.:.:561,561,561,39,39,0,561,561,39,561,561,561,39,561,561,561,561,39,561,561,561,561,561,39,561,561,561,561	0	2	1	0	C
chr3	12516461	12516462	TG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0,0,0:13:39:.:.:561,561,561,39,39,0,561,561,39,561,561,561,39,561,561,561,561,39,561,561,561,561,561,39,561,561,561,561	0	2	1	0	C
chr3	13266582	13266582	-	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	191.83	2	chr3	13266581	.	CT	CTT,C	191.83	.	AC=2,5;AF=0.063,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=38;ExcessHet=0.0188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1113;MLEAC=3,6;MLEAF=0.094,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,47,117,0,70,64	11	0	2	5	.
chr3	13586067	13586067	A	G	intronic	FBLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	64.22	3	chr3	13586067	.	A	G	64.22	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	19	0	1	1	.
chr3	14156564	14156564	T	C	intronic	XPC	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.098e-06	3.364e-05	4.182e-06	0	2.762e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.762e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	368.58	20	chr3	14156564	.	T	C	368.58	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-1.993e+00;DP=446;ExcessHet=4.7172;FS=18.919;InbreedingCoeff=-0.3537;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.555;SOR=3.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:43:43,0,399	8	0	9	4	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1549.33	76	chr3	14715240	.	C	G	1549.33	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.667e+00;DP=2015;ExcessHet=17.4423;FS=241.005;InbreedingCoeff=-0.5902;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.985;SOR=13.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34:77:99:177,0,571	6	0	15	0	.
chr3	14757708	14757708	-	CAGGGG	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.395e-06	1.368e-06	0	2.815e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.125e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	668.94	33	chr3	14757708	.	C	CCAGGGG	668.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=3.916;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.78;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:683,0,349	20	0	1	0	C
chr3	14759774	14759774	A	T	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-06	2.146e-06	0	6.257e-06	0.0003	5.5e-07	2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.153e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	423.98	21	chr3	14759774	.	A	T	423.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.435e+00;DP=460;ExcessHet=0.0000;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.43;ReadPosRankSum=-2.580e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:438,0,219	20	0	1	0	C
chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.0	B	0.0	B	0.003	N	0.870	D	0.69	N	-3.18	D	0.217	D	0.665	D	0.329	3.392	17.45	5.31	2.493	4.693	18.577	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3	6188.68	230	chr3	15003967	.	C	G	6188.68	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-4.434e+00;DP=4026;ExcessHet=9.6308;FS=254.962;InbreedingCoeff=-0.4237;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=2.28;SOR=13.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:149,54:203:99:0|1:15003967_C_G:325,0,4074:15003967	8	0	12	1	.
chr3	15003968	15003968	C	G	exonic	NR2C2	.	synonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C54G:p.A18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	1.505e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.7e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2381	4981.82	41	chr3	15003968	.	C	G	4981.82	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.538e+00;DP=3557;ExcessHet=6.1002;FS=256.774;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=2.24;SOR=13.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:149,54:203:99:0|1:15003967_C_G:325,0,4074:15003967	11	0	10	0	C
chr3	15027953	15027953	G	A	intronic	NR2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.36	1	chr3	15027953	.	G	A	57.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15027953_G_A:66,0,246:15027953	14	0	1	6	C
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chr3	15027971	15027971	T	G	intronic	NR2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.59	1	chr3	15027971	.	T	G	57.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15027953_G_A:66,0,246:15027953	14	0	1	6	C
chr3	15027973	15027973	T	C	intronic	NR2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.59	1	chr3	15027973	.	T	C	57.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15027953_G_A:66,0,246:15027953	14	0	1	6	C
chr3	15027984	15027984	A	G	intronic	NR2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.47	1	chr3	15027984	.	A	G	63.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15027953_G_A:72,0,162:15027953	14	0	1	6	C
chr3	15027989	15027989	C	G	intronic	NR2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.32	1	chr3	15027989	.	C	G	63.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1479;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15027953_G_A:72,0,162:15027953	14	0	1	6	C
chr3	15027995	15027995	G	A	intronic	NR2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.13	2	chr3	15027995	.	G	A	63.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15027953_G_A:72,0,162:15027953	14	0	1	6	C
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chr3	16594587	16594587	-	AA	intronic	DAZL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3111.07	12	chr3	16594586	.	TA	T,TAAA	3111.07	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=428;ExcessHet=1.0911;FS=3.751;InbreedingCoeff=0.0440;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,0:19:99:257,0,126,278,162,439	6	4	9	0	.
chr3	17492576	17492576	A	G	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	154.64	5	chr3	17492576	.	A	G	154.64	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4104;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=25.77;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:172,18,0	12	1	0	8	.
chr3	24238945	24238947	TTT	-	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486805281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.254e-05	0.0002	4.119e-05	4.399e-05	7.764e-05	1.827e-05	1.203e-05	2.058e-05	1.07e-05	7.764e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	160.23	25	chr3	24238944	.	CTTT	C,CTT	160.23	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1203;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.02;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:7:88,91,113,0,22,7	6	0	1	13	.
chr3	24238947	24238947	T	-	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	160.23	25	chr3	24238944	.	CTTT	C,CTT	160.23	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1203;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.02;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:7:88,91,113,0,22,7	6	0	1	13	C
chr3	25590532	25590532	-	GTT	intronic	RARB	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	325.68	4	chr3	25590532	.	G	T,GGTT	325.68	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=61;ExcessHet=0.0568;FS=5.756;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=2.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:63:150,0,63,161,79,252	14	1	2	3	.
chr3	25737546	25737546	-	T	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	406.43	6	chr3	25737544	.	ATT	ATTT,AT,A	406.43	.	AC=4,5,1;AF=0.095,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=274;ExcessHet=6.1002;FS=13.141;InbreedingCoeff=-0.3176;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.095,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:49:92,0,49,101,64,165,101,64,165,165	11	0	4	0	.
chr3	25737546	25737546	T	-	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	406.43	6	chr3	25737544	.	ATT	ATTT,AT,A	406.43	.	AC=4,5,1;AF=0.095,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=274;ExcessHet=6.1002;FS=13.141;InbreedingCoeff=-0.3176;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.095,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:49:92,0,49,101,64,165,101,64,165,165	11	0	4	0	C
chr3	25754789	25754789	-	T	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1417.9	10	chr3	25754788	.	CT	CTT,C	1417.9	.	AC=15,3;AF=0.441,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=153;ExcessHet=14.5118;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4917;MLEAC=17,3;MLEAF=0.500,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2,0:5:9:.:.:106,0,9,75,22,90	1	1	12	4	C
chr3	27383351	27383354	TTAT	-	intronic	SLC4A7	.	.	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009229707	0.0001	8.514e-05	0.0001	0.0001	0.0017	9.29e-05	8.471e-05	0.0008	0.0006	0	0.0001	0.0001	0	0	0.0017	0.0001	8.956e-05	8.414e-05	8.539e-05	8.536e-05	8.992e-05	8.066e-05	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	0.0001	8.875e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	303.94	28	chr3	27383350	.	ATTAT	A	303.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=363;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.71;ReadPosRankSum=-7.540e-01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:318,0,228	20	0	1	0	.
chr3	27390041	27390041	G	A	exonic	SLC4A7	.	nonsynonymous SNV	SLC4A7:NM_001258379:exon21:c.C2866T:p.R956C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.875	H	-1.53	D	0.866	D	0.796	D	0.96	4.395	23.3	5.31	2.479	7.874	18.979	0.905	0.14159897657	.	0.000199681	8.261e-06	0	8.663e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs529446183	2.055e-06	3.42e-06	0	4.131e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.145	0.97549	H	-1.53	0.81559	D	-6.96	0.93544	D	0.761	0.85872	0.866	0.95222	D	0.796	0.93079	D	10	0.8766935	0.86962	D	0.141599	0.82401	D	0.905	0.97398	0.749	0.87988	0.795957356658	0.79406	0.951974660305073	0.95181	1.16929503989	0.79715	0.838315606117	0.87839	D	0.918887	0.98532	D	0.391804	0.89434	D	0.407888	0.92367	D	0.999805510044098	0.99090	D	0.994141	0.98325	D	0.8102762	0.84572	0.67338943	0.80829	0.8102762	0.84573	0.67338943	0.80830	-10.922	0.81848	D	.	.	0.977	0.93792	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	6.099518	0.94558	34	0.99933833683436968	0.99535	0.98281	0.81223	D	AEFDGBI	0.943787	0.95006	D	0.978054203241148	0.95030	13.24704	0.870917952889596	0.94175	12.56112	0.999998790241497	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	6.577000	0.73916	10.008000	0.83078	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	18.979	0.92724	479	0.77495	Bicarbonate transporter, C-terminal;Bicarbonate transporter, C-terminal;Bicarbonate transporter, C-terminal;.;.;.;.;.;.;Bicarbonate transporter, C-terminal;Bicarbonate transporter, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	960.98	33	chr3	27390041	.	G	A	960.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.196;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,46:103:99:975,0,1237	20	0	1	0	C
chr3	30694253	30694262	AAAAAAAAAA	-	downstream	TGFBR2	dist=112	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	1441	73	2	0	6	8	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,2,0,1:15:6:6,40,201,40,201,201,0,160,160,151,40,201,201,160,201,21,210,210,176,210,323	2	0	0	1	.
chr3	30694262	30694262	A	-	downstream	TGFBR2	dist=121	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,2,0,1:15:6:6,40,201,40,201,201,0,160,160,151,40,201,201,160,201,21,210,210,176,210,323	2	0	0	1	C
chr3	30694260	30694262	AAA	-	downstream	TGFBR2	dist=119	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,2,0,1:15:6:6,40,201,40,201,201,0,160,160,151,40,201,201,160,201,21,210,210,176,210,323	2	0	0	1	C
chr3	30694261	30694262	AA	-	downstream	TGFBR2	dist=120	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,2,0,1:15:6:6,40,201,40,201,201,0,160,160,151,40,201,201,160,201,21,210,210,176,210,323	2	0	0	1	C
chr3	31733096	31733096	G	A	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	598	922	2	0	0	2	0.00108342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566350893	7.964e-05	7.402e-05	5.019e-05	0.0001	0.0004	6.27e-05	5.74e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	3.272e-05	0	0.0004	5.735e-05	0.0001	0.0004	9.197e-05	9.188e-05	0.0001	8.061e-05	0.0002	5.527e-05	4.364e-05	7.91e-05	5.995e-05	4.814e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.09	13	chr3	31733096	.	G	A	171.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=183;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.39;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:78:185,0,78	20	0	1	0	.
chr3	31980844	31980845	CA	-	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3797.45	18	chr3	31980841	.	GCACA	G,GCA	3797.45	.	AC=8,7;AF=0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=485;ExcessHet=8.1482;FS=2.571;InbreedingCoeff=-0.3492;MLEAC=8,7;MLEAF=0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,4:16:99:.:.:117,147,527,0,339,307	7	1	6	0	C
chr3	32106635	32106635	T	A	UTR5	GPD1L	NM_015141:c.-77T>A	.	.	Brugada syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896820548	4.993e-06	6.163e-06	3.268e-06	6.784e-06	6.208e-06	1.8e-06	1.18e-06	2.23e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	6.208e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	727.98	36	chr3	32106635	.	T	A	727.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=4.792;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=-1.096e+00;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:742,0,398	20	0	1	0	.
chr3	32544745	32544745	A	-	intronic	DYNC1LI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	553.61	29	chr3	32544743	.	CAA	C,CA,CAAA	553.61	.	AC=2,11,1;AF=0.048,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=359;ExcessHet=14.4320;FS=7.324;InbreedingCoeff=-0.4810;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0:11:55:.:.:55,76,214,0,138,127,76,214,138,214	7	0	2	0	.
chr3	32544745	32544745	-	A	intronic	DYNC1LI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	553.61	29	chr3	32544743	.	CAA	C,CA,CAAA	553.61	.	AC=2,11,1;AF=0.048,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=359;ExcessHet=14.4320;FS=7.324;InbreedingCoeff=-0.4810;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0:11:55:.:.:55,76,214,0,138,127,76,214,138,214	7	0	2	0	C
chr3	32685282	32685282	G	T	UTR5	CNOT10	NM_015442:c.-179G>T;NM_001256741:c.-179G>T	.	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567331007	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0040	0.0005	0.0004	0.0035	0.0033	8.945e-05	0	0.0005	3.647e-05	0	0.0014	0.0001	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	2.405e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.99	16	chr3	32685282	.	G	T	247.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.945e+00;DP=267;ExcessHet=0.0000;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:262,0,123	20	0	1	0	.
chr3	33175029	33175029	T	C	exonic	SUSD5	.	nonsynonymous SNV	SUSD5:NM_015551:exon4:c.A455G:p.Q152R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.059	B	0.066	B	0.000	D	0.988	D	0.55	N	-0.12	T	-0.928	T	0.146	T	0.222	3.160	16.57	4.56	0.989	4.549	10.573	0.081	0.0359806037627	.	.	8.294e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778940476	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	3.826e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.23007	T	0.113	0.36901	T	0.059	0.23051	B	0.066	0.27432	B	0.000028	0.55875	D	0.121779	0.988429	0.40761	D	0.895	0.22405	L	-0.12	0.64630	T	-1.82	0.42763	N	0.49	0.52386	-0.9276	0.44487	T	0.146	0.47111	T	10	0.18815765	0.34358	T	0.035981	0.56695	D	0.081	0.23632	0.468	0.54052	0.431931272081	0.42809	0.7168502763282004	0.71628	0.0714642106299	0.08001	0.483111053705	0.36485	T	0.061487	0.31667	T	-0.100742	0.36302	T	-0.382485	0.35432	T	0.47034007501867	0.31543	T	0.666633	0.27564	T	0.10036485	0.23698	0.15352881	0.36072	0.10036485	0.23698	0.15352881	0.36072	-8.062	0.61492	D	.	.	0.110	0.21353	B	.	.	3.210957	0.43707	21.8	0.99458943976195435	0.65684	0.97655	0.76193	D	AEFDBI	0.644003	0.62041	D	-0.148991172746052	0.35276	2.024259	0.0359006205214932	0.41396	2.486232	0.99670565492384	0.34942	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	4.56	0.55644	4.533000	0.60328	4.117000	0.41952	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0733:0.0:0.9267	10.573	0.44404	716	0.55970	Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1450.98	42	chr3	33175029	.	T	C	1450.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.510e+00;DP=922;ExcessHet=0.0000;FS=1.341;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,66:142:99:1465,0,1950	20	0	1	0	.
chr3	33498559	33498559	C	G	UTR3	CLASP2	NM_001365633:c.*72G>C;NM_001375703:c.*72G>C;NM_001375700:c.*72G>C;NM_001375701:c.*72G>C;NM_015097:c.*72G>C;NM_001375713:c.*72G>C;NM_001365627:c.*72G>C;NM_001365628:c.*72G>C;NM_001375716:c.*72G>C;NM_001207044:c.*72G>C;NM_001365630:c.*72G>C;NM_001365629:c.*72G>C;NM_001365631:c.*72G>C;NM_001375697:c.*72G>C;NM_001375718:c.*72G>C;NM_001365634:c.*72G>C;NM_001375715:c.*72G>C;NM_001375720:c.*72G>C;NM_001365632:c.*72G>C;NM_001375694:c.*72G>C;NM_001375705:c.*72G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.924e-06	3.625e-05	1.336e-05	4.878e-06	1.138e-05	3.71e-06	2.39e-06	4.09e-06	2.69e-06	0	0	5.207e-05	0	0	0	1.138e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	478.15	43	chr3	33498559	.	C	G	478.15	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=1130;ExcessHet=1.7912;FS=75.014;InbreedingCoeff=-0.2190;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.470	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,12:48:1:1,0,624	12	0	6	3	.
chr3	33826719	33826719	-	T	UTR3	PDCD6IP	NM_001256192:c.*40_*41insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	264.76	6	chr3	33826718	.	GT	GTT,G	264.76	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.619;DP=259;ExcessHet=3.5521;FS=4.914;InbreedingCoeff=-0.2654;MLEAC=4,4;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:28:28,46,162,0,116,110	12	0	4	1	.
chr3	37021614	37021614	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	558.41	52	chr3	37021614	.	G	C	558.41	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.871e+00;DP=1003;ExcessHet=1.8958;FS=62.240;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.37;SOR=7.905	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,11:53:99:.:.:146,0,1155	14	0	6	1	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	689.2	52	chr3	37021615	.	G	C	689.2	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.051e+00;DP=1150;ExcessHet=3.7745;FS=71.010;InbreedingCoeff=-0.2842;MLEAC=9;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.10;SOR=8.787	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,14:54:99:.:.:164,0,1154	10	0	8	3	C
chr3	37025608	37025611	ATTT	0	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	928.64	5	chr3	37025608	.	ATTT	*,TTTT,ATTTTTT,A,ATTTTTTT,ATTTTTTTT	928.64	.	AC=9,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=206;ExcessHet=0.2598;FS=2.959;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=10,4,4,1,2,1;MLEAF=0.333,0.133,0.133,0.033,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,1,0,0:9:76:242,0,113,196,107,313,196,107,313,313,121,76,254,254,297,196,107,313,313,254,313,196,107,313,313,254,313,313	2	2	3	6	C
chr3	37025611	37025611	-	TTT	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	928.64	5	chr3	37025608	.	ATTT	*,TTTT,ATTTTTT,A,ATTTTTTT,ATTTTTTTT	928.64	.	AC=9,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=206;ExcessHet=0.2598;FS=2.959;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=10,4,4,1,2,1;MLEAF=0.333,0.133,0.133,0.033,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,1,0,0:9:76:242,0,113,196,107,313,196,107,313,313,121,76,254,254,297,196,107,313,313,254,313,196,107,313,313,254,313,313	2	2	3	6	C
chr3	37025611	37025611	-	TTTT	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	928.64	5	chr3	37025608	.	ATTT	*,TTTT,ATTTTTT,A,ATTTTTTT,ATTTTTTTT	928.64	.	AC=9,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=206;ExcessHet=0.2598;FS=2.959;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=10,4,4,1,2,1;MLEAF=0.333,0.133,0.133,0.033,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,1,0,0:9:76:242,0,113,196,107,313,196,107,313,313,121,76,254,254,297,196,107,313,313,254,313,196,107,313,313,254,313,313	2	2	3	6	C
chr3	37025611	37025611	-	TTTTT	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	928.64	5	chr3	37025608	.	ATTT	*,TTTT,ATTTTTT,A,ATTTTTTT,ATTTTTTTT	928.64	.	AC=9,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=206;ExcessHet=0.2598;FS=2.959;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=10,4,4,1,2,1;MLEAF=0.333,0.133,0.133,0.033,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,1,0,0:9:76:242,0,113,196,107,313,196,107,313,313,121,76,254,254,297,196,107,313,313,254,313,196,107,313,313,254,313,313	2	2	3	6	C
chr3	37030553	37030553	-	AA	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	509.0	7	chr3	37030552	.	GA	G,GAAA	509.0	.	AC=3,7;AF=0.094,0.219;AN=32;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=144;ExcessHet=0.0192;FS=10.893;InbreedingCoeff=0.2340;MLEAC=4,7;MLEAF=0.125,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:8:65:66,65,124,0,69,69	9	0	3	5	C
chr3	37058678	37058678	-	A	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2192.55	22	chr3	37058675	.	CAAA	CAAAA,CAA,C	2192.55	.	AC=6,3,9;AF=0.150,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=281;ExcessHet=8.7631;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4154;MLEAC=5,3,8;MLEAF=0.125,0.075,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,7:15:99:220,244,521,244,521,521,0,277,277,257	4	0	6	1	.
chr3	37121852	37121855	GTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,4,0,0:7:99:295,169,160,295,169,295,295,169,295,295,126,0,126,126,113,295,169,295,295,126,295,295,169,295,295,126,295,295	2	6	1	0	C
chr3	37121848	37121855	GTGTGTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,4,0,0:7:99:295,169,160,295,169,295,295,169,295,295,126,0,126,126,113,295,169,295,295,126,295,295,169,295,295,126,295,295	2	6	1	0	C
chr3	37121850	37121855	GTGTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,4,0,0:7:99:295,169,160,295,169,295,295,169,295,295,126,0,126,126,113,295,169,295,295,126,295,295,169,295,295,126,295,295	2	6	1	0	C
chr3	37121844	37121855	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,4,0,0:7:99:295,169,160,295,169,295,295,169,295,295,126,0,126,126,113,295,169,295,295,126,295,295,169,295,295,126,295,295	2	6	1	0	C
chr3	37121846	37121855	GTGTGTGTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,4,0,0:7:99:295,169,160,295,169,295,295,169,295,295,126,0,126,126,113,295,169,295,295,126,295,295,169,295,295,126,295,295	2	6	1	0	C
chr3	37519087	37519087	-	TT	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1490.27	16	chr3	37519086	.	CT	CTT,C,CTTT	1490.27	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=161;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3703;MLEAC=14,7,1;MLEAF=0.333,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0,0:7:69:0|1:37519086_C_CT:204,0,69,210,84,294,210,84,294,294:37519086	3	3	8	0	.
chr3	37957058	37957058	A	G	intronic	CTDSPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.427e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	292.99	15	chr3	37957058	.	A	G	292.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.350e-01;DP=317;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:307,0,129	20	0	1	0	.
chr3	38016567	38016567	C	T	exonic	PLCD1	.	nonsynonymous SNV	PLCD1:NM_001130964:exon3:c.G415A:p.A139T	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2392878	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.862	P	0.764	P	0.000	D	1.000	D	2.595	M	-0.34	T	-0.127	T	0.413	T	0.484	4.895	28.1	3.3	2.281	4.032	12.076	0.431	0.0472243517035	.	0.000199681	3.419e-05	0	0	0	0	6.144e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs576674144	1.71e-05	1.71e-05	1.634e-05	1.788e-05	0.0001	1.174e-05	9.92e-06	5.396e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	1.656e-05	0.0001	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.565	0.38434	P	0.33	0.42079	B	0.000013	0.62929	D	0.112694	0.999862	0.51042	D	3.28	0.90206	M	-0.34	0.68474	T	-3.6	0.69357	D	0.44	0.47949	-0.1266	0.79481	T	0.413	0.76109	T	10	0.66490537	0.70370	D	0.047224	0.62824	D	0.431	0.73735	0.799	0.91874	0.832114414489	0.83052	0.5857191535782394	0.58501	0.372525074531	0.38744	0.451034426689	0.32085	T	0.789415	0.94514	D	-0.0496184	0.44507	T	-0.152684	0.59006	T	0.852343916893005	0.50369	D	0.726327	0.34071	T	0.4510655	0.64108	0.48853755	0.70404	0.4510655	0.64109	0.48853755	0.70405	-9.533	0.71064	D	0.5417880052819183	0.61135	0.182	0.53017	B	.;.	.;.	2.738956	0.35869	20.1	0.99905471450151206	0.97651	0.97580	0.75684	D	AEFBI	0.490362	0.52787	N	0.406359104145465	0.61773	4.382862	0.372748577841404	0.59888	4.170835	0.999999997853821	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.19	3.3	0.36912	4.107000	0.57547	1.438000	0.26503	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.271000	0.24048	0.842000	0.39752	0.0:0.9125:0.0:0.0875	12.076	0.52941	570	0.70478	.;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2966.98	34	chr3	38016567	.	C	T	2966.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.365e+00;DP=897;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,113:201:99:2981,0,2458	20	0	1	0	.
chr3	38084276	38084276	G	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.278e-06	6.159e-06	6.956e-06	5.597e-06	0.0005	2.95e-06	2.14e-06	0.0001	7.646e-05	3.046e-05	0	0	0	0	0.0005	1.84e-06	1.687e-05	2.333e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1298.98	39	chr3	38084276	.	G	A	1298.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.110e-01;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=3.100;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,48:88:99:1313,0,1057	20	0	1	0	.
chr3	38556297	38556297	C	-	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.97	14	chr3	38556296	.	TC	T	33.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	20	0	1	0	.
chr3	38739472	38739472	T	C	intronic	SCN10A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	456	1065	1	0	0	1	0.000469263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.802e-06	3.421e-06	1.392e-06	4.231e-06	3.046e-05	6.6e-07	4.4e-07	4.06e-06	1.52e-06	3.046e-05	0	0	0	0	0	9.183e-07	0	2.446e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	271.98	18	chr3	38739472	.	T	C	271.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.250e-01;DP=573;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-8.510e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:286,0,464	20	0	1	0	.
chr3	39147049	39147050	AC	-	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,16,0:39:99:1254,520,530,615,0,522,1251,637,616,1428	0	0	0	0	.
chr3	39147050	39147050	-	AC	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,16,0:39:99:1254,520,530,615,0,522,1251,637,616,1428	0	0	0	0	C
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	118.37	13	chr3	39147237	.	A	*,G	118.37	.	AC=27,2;AF=0.675,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=469;ExcessHet=4.5793;FS=30.986;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=28,2;MLEAF=0.700,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.957;SOR=1.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5,0:18:99:.:.:173,0,505,191,530,729	0	8	10	1	C
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chr3	41835982	41835982	-	AA	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4076.69	22	chr3	41835981	.	CA	CAAAA,C,CAAA	4076.69	.	AC=7,9,3;AF=0.167,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.760e-01;DP=816;ExcessHet=11.7413;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.4142;MLEAC=7,8,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0:13:25:25,55,288,0,233,225,55,288,233,288	4	0	5	0	C
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chr3	42210088	42210088	-	GGAGGAGGAGGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGAGGAGGAGGA:p.E624_G625insEEEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,42,0,0,29:71:99:2900,1192,1191,2925,1260,2990,2925,1260,2990,2990,1738,0,1754,1754,1664	1	3	1	0	C
chr3	42210088	42210088	-	GGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGA:p.E624_G625insE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,42,0,0,29:71:99:2900,1192,1191,2925,1260,2990,2925,1260,2990,2990,1738,0,1754,1754,1664	1	3	1	0	C
chr3	42758068	42758068	-	ACACACAC	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13906.94	35	chr3	42758062	.	TACACAC	TACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	13906.94	.	AC=7,13,7,4,5;AF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.700e-02;DP=727;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=7,13,7,4,4;MLEAF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.527;SOR=1.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,12,0,0:17:8:579,466,473,466,473,473,0,49,49,8,466,473,473,49,473,466,473,473,49,473,473	0	0	1	0	.
chr3	43565733	43565733	-	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1001.84	19	chr3	43565732	.	CA	CAA,C	1001.84	.	AC=4,12;AF=0.100,0.300;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=412;ExcessHet=20.9642;FS=4.545;InbreedingCoeff=-0.6140;MLEAC=3,12;MLEAF=0.075,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.397;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,1,2:8:23:23,25,131,0,75,97	4	0	4	1	.
chr3	43715089	43715089	-	TG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,3,0,0,9,0,16:28:99:831,649,785,876,821,1046,876,821,1046,1046,478,570,650,650,624,876,821,1046,1046,650,1046,401,163,401,401,0,401,423	0	1	7	0	.
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,3,0,0,9,0,16:28:99:831,649,785,876,821,1046,876,821,1046,1046,478,570,650,650,624,876,821,1046,1046,650,1046,401,163,401,401,0,401,423	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,3,0,0,9,0,16:28:99:831,649,785,876,821,1046,876,821,1046,1046,478,570,650,650,624,876,821,1046,1046,650,1046,401,163,401,401,0,401,423	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,3,0,0,9,0,16:28:99:831,649,785,876,821,1046,876,821,1046,1046,478,570,650,650,624,876,821,1046,1046,650,1046,401,163,401,401,0,401,423	0	1	7	0	C
chr3	43715088	43715089	TG	-	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,3,0,0,9,0,16:28:99:831,649,785,876,821,1046,876,821,1046,1046,478,570,650,650,624,876,821,1046,1046,650,1046,401,163,401,401,0,401,423	0	1	7	0	C
chr3	44310024	44310024	C	T	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018255205	5.167e-06	4.79e-06	7.288e-06	2.991e-06	3.393e-05	2.15e-06	1.38e-06	8.9e-07	6e-07	3.393e-05	0	0	0	0	0	3.788e-06	3.563e-05	0	1.973e-05	1.971e-05	0	4.04e-05	4.832e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	283.98	33	chr3	44310024	.	C	T	283.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.21;DP=690;ExcessHet=0.0000;FS=5.528;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.737;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:298,0,420	20	0	1	0	.
chr3	44351178	44351178	A	G	intronic	TCAIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.28	3	chr3	44351178	.	A	G	64.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44351178_A_G:75,0,120:44351178	15	0	1	5	.
chr3	44351186	44351186	T	G	intronic	TCAIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.13	5	chr3	44351186	.	T	G	64.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44351178_A_G:75,0,120:44351178	15	0	1	5	C
chr3	44804986	44804986	-	A	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	607.1	22	chr3	44804985	.	GA	G,GAA	607.1	.	AC=13,3;AF=0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=421;ExcessHet=20.9642;FS=2.919;InbreedingCoeff=-0.6109;MLEAC=13,3;MLEAF=0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,2,0:14:10:.:.:10,0,254,46,260,305	5	0	13	0	.
chr3	45088860	45088860	C	-	intronic	CDCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1046377928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.886e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.99	9	chr3	45088859	.	TC	T	127.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.399e+00;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:142,0,235	20	0	1	0	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	329.2	20	chr3	45674159	.	C	G	329.2	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.20;DP=248;ExcessHet=15.1749;FS=18.685;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.44;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:6:6,0,16	5	0	13	3	.
chr3	46024216	46024216	-	A	intronic	XCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1837.79	22	chr3	46024214	.	CAA	C,CA,CAAA	1837.79	.	AC=4,14,2;AF=0.105,0.368,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=338;ExcessHet=18.3711;FS=3.767;InbreedingCoeff=-0.6078;MLEAC=4,14,2;MLEAF=0.105,0.368,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2,0:12:13:13,43,246,0,203,197,43,246,203,246	1	0	2	2	.
chr3	46455082	46455082	G	C	intronic	LTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.27	12	chr3	46455082	.	G	C	37.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,143	20	0	1	0	.
chr3	46709586	46709586	-	AAG	exonic	TMIE	.	nonframeshift insertion	TMIE:NM_001370524:exon4:c.210_211insAAG:p.K78_D79insK	Deafness, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	36052.73	62	chr3	46709583	.	TAAG	T,TAAGAAG	36052.73	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1535;ExcessHet=4.5793;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,32,0:52:99:1284,0,719,1344,815,2159	2	7	11	0	.
chr3	47062373	47062373	-	T	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3337.4	13	chr3	47062371	.	GTT	G,GTTT	3337.4	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=390;ExcessHet=3.7791;FS=8.441;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.250;SOR=1.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:38:128,0,38,134,51,184	6	2	12	0	.
chr3	47084428	47084428	-	T	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.34	11	chr3	47084426	.	CTT	CT,CTTT,C	1802.34	.	AC=16,2,3;AF=0.381,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=373;ExcessHet=20.3822;FS=1.923;InbreedingCoeff=-0.6089;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0:9:22:131,0,22,137,43,180,137,43,180,180	2	1	13	0	C
chr3	47101595	47101595	T	G	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	488	1033	1	0	0	1	0.000483793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186273466	2.968e-05	2.56e-05	2.433e-05	3.461e-05	0.0002	2.058e-05	1.772e-05	2.035e-05	1.654e-05	4.301e-05	0	0	0	0	0.0002	3.117e-05	6.952e-05	3.992e-05	4.478e-05	4.702e-05	4.351e-05	4.613e-05	7.861e-05	1.907e-05	1.255e-05	3.095e-05	1.966e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	7.861e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	829.98	54	chr3	47101595	.	T	G	829.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.329e+00;DP=1001;ExcessHet=0.0000;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.30;ReadPosRankSum=-1.364e+00;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,23:43:99:0|1:47101595_T_G:844,0,770:47101595	20	0	1	0	C
chr3	47101597	47101597	A	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	492	1029	1	0	0	1	0.000485673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302073169	3.234e-05	2.784e-05	2.669e-05	3.748e-05	0.0002	2.242e-05	1.93e-05	2.258e-05	1.835e-05	4.776e-05	0	0	0	0	0.0002	3.459e-05	7.494e-05	4.142e-05	4.999e-05	4.319e-05	4.85e-05	5.157e-05	8.6e-05	2.094e-05	1.478e-05	3.339e-05	2.122e-05	3.54e-05	0	0	0	0	0	0	8.6e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	829.94	52	chr3	47101596	.	TA	T	829.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=996;ExcessHet=0.0000;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.30;ReadPosRankSum=-1.341e+00;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,23:43:99:0|1:47101595_T_G:844,0,770:47101595	20	0	1	0	C
chr3	47101600	47101601	GT	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,2,0,23:31:99:1|0:47101595_T_G:845,906,1366,811,1032,987,906,1366,1032,1366,0,504,116,504,709:47101595	1	0	2	0	C
chr3	47101601	47101601	-	GT	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,2,0,23:31:99:1|0:47101595_T_G:845,906,1366,811,1032,987,906,1366,1032,1366,0,504,116,504,709:47101595	1	0	2	0	C
chr3	47101597	47101601	AGTGT	0	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,2,0,23:31:99:1|0:47101595_T_G:845,906,1366,811,1032,987,906,1366,1032,1366,0,504,116,504,709:47101595	1	0	2	0	C
chr3	47105905	47105906	AA	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,2,11,4:25:5:363,166,368,5,76,76,203,124,0,210	2	0	5	0	C
chr3	47105906	47105906	A	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,2,11,4:25:5:363,166,368,5,76,76,203,124,0,210	2	0	5	0	C
chr3	47286042	47286042	A	-	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	211.93	4	chr3	47286039	.	CAAA	CAA,C,CA	211.93	.	AC=3,2,2;AF=0.100,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.133,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	11	1	1	6	.
chr3	47286040	47286042	AAA	-	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	1370	151	0	1	0	2	0.00657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321205227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.558e-05	0.0004	7.852e-05	5.145e-05	8.3e-05	3.215e-05	2.333e-05	1.411e-05	6.91e-06	0	0	8.3e-05	0	0	0.0006	0	5.319e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	211.93	4	chr3	47286039	.	CAAA	CAA,C,CA	211.93	.	AC=3,2,2;AF=0.100,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.133,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	11	1	1	6	C
chr3	47286041	47286042	AA	-	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	211.93	4	chr3	47286039	.	CAAA	CAA,C,CA	211.93	.	AC=3,2,2;AF=0.100,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.133,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	11	1	1	6	C
chr3	47735421	47735421	G	A	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	1044	477	0	1	0	2	0.00209205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.6	59	chr3	47735421	.	G	A	64.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:74,0,66	12	0	1	8	.
chr3	47952443	47952443	A	G	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.34	12	chr3	47952443	.	A	G	31.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.098e+00;DP=357;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=40.62;MQRankSum=-3.022e+00;QD=1.74;ReadPosRankSum=-7.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:45:45,0,361	19	0	1	1	.
chr3	47952541	47952541	A	T	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.35	17	chr3	47952541	.	A	T	31.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.098e+00;DP=291;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=47.76;MQRankSum=-2.945e+00;QD=1.74;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:45:45,0,363	19	0	1	1	C
chr3	48291968	48291968	T	C	upstream;downstream	FCF1P2;NME6	dist=290;dist=349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291268108	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.59	5	chr3	48291968	.	T	C	54.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.83;MQRankSum=-1.242e+00;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:48291967_G_A:66,0,246:48291967	17	0	1	3	.
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chr3	48292000	48292000	T	C	upstream;downstream	FCF1P2;NME6	dist=322;dist=317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182507524	0	7.634e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	.	0	0	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0003	0.0006	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0.0073	0	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.12	4	chr3	48292000	.	T	C	46.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.29;MQRankSum=-1.602e+00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:48291967_G_A:57,0,372:48291967	15	0	1	5	C
chr3	48292017	48292017	G	C	upstream;downstream	FCF1P2;NME6	dist=339;dist=300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.62	4	chr3	48292017	.	G	C	51.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.78;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.74;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:48291967_G_A:63,0,288:48291967	16	0	1	4	C
chr3	48378614	48378614	-	T	intronic	FBXW12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1336.53	9	chr3	48378613	.	CT	C,CTT	1336.53	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=410;ExcessHet=3.4384;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=14,5;MLEAF=0.333,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6,2:15:53:.:.:53,0,228,55,178,331	5	2	9	0	.
chr3	48764897	48764897	T	C	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	509.98	20	chr3	48764897	.	T	C	509.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.059e+00;DP=614;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:524,0,215	20	0	1	0	.
chr3	48857974	48857975	TT	-	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	914.48	5	chr3	48857968	.	CTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTT	914.48	.	AC=4,3,2,2;AF=0.105,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=303;ExcessHet=7.7275;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.4113;MLEAC=4,4,2,2;MLEAF=0.105,0.105,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:35:35,0,44,43,50,94,43,50,94,94,43,50,94,94,94	8	0	4	2	.
chr3	48864122	48864122	G	A	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.91	4	chr3	48864122	.	G	A	63.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48864122_G_A:75,0,120:48864122	16	0	1	4	C
chr3	48864128	48864128	C	T	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439655126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.66e-05	2.64e-05	2.598e-05	2.726e-05	7.342e-05	8.22e-06	5.19e-06	1.947e-05	1.039e-05	7.342e-05	0	6.628e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.35	4	chr3	48864128	.	C	T	64.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48864122_G_A:75,0,120:48864122	15	0	1	5	C
chr3	48973577	48973577	A	-	intronic	ARIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	835.94	11	chr3	48973575	.	CAA	CA,C	835.94	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=215;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5107;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:38:38,0,59,50,68,118	6	0	11	1	.
chr3	49255560	49255561	TT	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3236.07	8	chr3	49255558	.	CTTT	CT,CTT,C	3236.07	.	AC=9,13,10;AF=0.214,0.310,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=432;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=9,13,10;MLEAF=0.214,0.310,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:11:98,12,27,82,42,108,11,0,48,44	1	0	1	0	.
chr3	49255561	49255561	T	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3236.07	8	chr3	49255558	.	CTTT	CT,CTT,C	3236.07	.	AC=9,13,10;AF=0.214,0.310,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=432;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=9,13,10;MLEAF=0.214,0.310,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:11:98,12,27,82,42,108,11,0,48,44	1	0	1	0	C
chr3	49278143	49278143	-	T	UTR3	USP4	NM_003363:c.*149_*150insA;NM_199443:c.*149_*150insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	2226.06	8	chr3	49278142	.	CT	C,CTT	2226.06	.	AC=31,1;AF=0.775,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=118;ExcessHet=0.6003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0940;MLEAC=32,1;MLEAF=0.800,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:159,18,0,159,18,159	1	12	6	1	.
chr3	49292290	49292290	-	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1992.79	33	chr3	49292288	.	GAA	GA,GAAA,G	1992.79	.	AC=14,2,3;AF=0.350,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=566;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8444;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.375,0.050,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,2:13:54:98,0,82,110,112,238,54,70,197,210	1	0	14	1	C
chr3	49686294	49686294	-	CC	intronic	MST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1205.95	18	chr3	49686293	.	GC	GCCC,GCC,GCCCC,G	1205.95	.	AC=8,5,1,1;AF=0.235,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=561;ExcessHet=10.2499;FS=33.938;InbreedingCoeff=-0.4526;MLEAC=8,6,1,1;MLEAF=0.235,0.176,0.029,0.029;MQ=53.73;MQRankSum=1.78;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.301;SOR=3.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,3,0,0:12:42:.:.:42,69,402,0,333,324,69,402,333,402,69,402,333,402,402	3	1	6	4	.
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chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6661.5	92	chr3	51413222	.	T	C	6661.5	.	AC=19;AF=0.475;AN=40;BaseQRankSum=-4.910e-01;DP=1610;ExcessHet=36.0830;FS=202.911;InbreedingCoeff=-0.8706;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.815;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,18:60:99:0|1:51413219_G_C:342,0,1498:51413219	1	0	19	1	C
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chr3	51993843	51993843	-	CCTTGG	exonic	RPL29	.	nonframeshift insertion	RPL29:NM_000992:exon4:c.385_386insCCAAGG:p.K130_D131insAK,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	9890.36	23	chr3	51993837	.	TCCTTGG	TCCTTGGCCTTGG,T	9890.36	.	AC=10,8;AF=0.250,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.471;DP=604;ExcessHet=4.5531;FS=11.809;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=10,8;MLEAF=0.250,0.200;MQ=57.96;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=-3.600e-02;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,14:26:99:543,579,1083,0,504,461	5	0	8	1	.
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chr3	52487749	52487749	A	G	exonic	NISCH	.	nonsynonymous SNV	NISCH:NM_007184:exon16:c.A2257G:p.I753V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.15	B	0.019	B	0.006	N	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.986	T	0.011	T	0.315	2.284	13.59	4.16	2.022	2.800	7.984	0.050	0.00279735045398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.19361	T	0.132	0.34477	T	0.15	0.27995	B	0.019	0.18783	B	0.006028	0.32324	N	0.339185	0.99873	0.21949	N	0.425	0.12573	N	3.32	0.06214	T	-0.24	0.10833	N	0.204	0.24510	-0.9855	0.33711	T	0.011	0.04134	T	10	0.10483506	0.19347	T	0.002797	0.05840	T	0.050	0.13987	0.223	0.14665	0.193917141947	0.19028	0.2201109267842847	0.21927	0.356583982339	0.37398	0.555441260338	0.46625	T	0.058508	0.30862	T	-0.198028	0.21090	T	-0.52223	0.20068	T	0.178079292178154	0.19113	T	0.623938	0.24053	T	0.02545984	0.01487	0.042591594	0.05107	0.02545984	0.01486	0.042591594	0.05107	-3.028	0.10486	T	.	.	0.170	0.42678	B	.;.	.;.	2.465828	0.31770	18.84	0.99371491919624333	0.61455	0.73236	0.35826	D	AEFDBCI	0.352075	0.44496	N	-0.138440277730803	0.35728	2.055899	0.0485417247188367	0.42001	2.532959	0.780644773517117	0.23836	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.3	4.16	0.48138	2.601000	0.45912	7.004000	0.57207	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.8458:0.0:0.1542:0.0	7.984	0.29364	75	0.96833	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02632	148.72	144	chr3	52487749	.	A	G	148.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.760e+00;DP=1367;ExcessHet=0.0000;FS=163.184;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=1.64;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,44:149:99:162,0,1818	18	0	1	2	.
chr3	52492357	52492357	G	A	exonic	NISCH	.	nonsynonymous SNV	NISCH:NM_007184:exon21:c.G4390A:p.G1464S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.307	B	0.031	B	0.044	N	1.000	D	0.55	N	3.22	T	-1.037	T	0.012	T	0.407	2.639	14.78	4.49	2.535	3.509	5.087	0.052	0.00842049434707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166000318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.192	0.20988	T	0.219	0.25987	T	0.307	0.32716	B	0.031	0.21939	B	0.043832	0.23700	N	0.453330	0.552476	0.32144	D	-0.345	0.03330	N	3.22	0.07024	T	-0.93	0.24898	N	0.101	0.08366	-1.0370	0.18233	T	0.012	0.04558	T	10	0.118682295	0.22443	T	0.00842	0.22282	T	0.052	0.14661	0.176	0.08257	0.259504319725	0.25562	0.20353279088494128	0.20270	1.25351651058	0.81861	0.399515002966	0.25000	T	0.059506	0.31133	T	-0.160149	0.26738	T	-0.467819	0.25751	T	0.858990728855133	0.50959	D	0.773923	0.40554	T	0.0852464	0.19765	0.07067802	0.15045	0.0852464	0.19764	0.07067802	0.15044	-3.678	0.18994	T	.	.	0.098	0.17060	B	.;.	.;.	3.565120	0.50180	22.9	0.98865492285056678	0.47545	0.90752	0.52194	D	AEFDBI	0.220611	0.34534	N	-0.0691117748420782	0.38753	2.275	0.10037400512614	0.44569	2.736075	0.999989230221593	0.51787	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.37	4.49	0.54177	4.071000	0.57275	8.613000	0.77777	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.736000	0.35301	0.2883:0.0:0.7117:0.0	5.087	0.14019	84	0.96491	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1732.98	41	chr3	52492357	.	G	A	1732.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=-6.450e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,61:102:99:1747,0,1062	20	0	1	0	C
chr3	52563199	52563199	C	A	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	516	1004	1	1	0	3	0.0014918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs774911898	0.0001	9.832e-05	0.0001	0.0001	0.0007	8.995e-05	8.272e-05	0.0001	7.925e-05	5.18e-05	0	0.0008	0	0	0.0007	0.0001	0.0002	1.726e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.729e-05	0.0002	7.582e-05	6.286e-05	0.0001	8.876e-05	2.415e-05	0	6.552e-05	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	108.98	19	chr3	52563199	.	C	A	108.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.08;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:123,0,267	20	0	1	0	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	450.2	8	chr3	52609087	.	C	G	450.2	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.648;DP=217;ExcessHet=11.7120;FS=35.551;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:17:65,0,17	3	1	12	5	C
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	140.61	26	chr3	52634861	.	G	C	140.61	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.395;DP=437;ExcessHet=5.0238;FS=77.836;InbreedingCoeff=-0.3219;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.493;SOR=6.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:19:19,0,152	10	0	9	2	C
chr3	52642049	52642050	CA	0	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10650.3	82	chr3	52642049	.	CA	C,TA,*	10650.3	.	AC=7,16,3;AF=0.167,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=1539;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=7,16,3;MLEAF=0.167,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:30,7,21,0:58:99:.:.:451,389,1327,0,540,815,512,1182,827,1410	0	0	7	0	C
chr3	52681978	52681981	CAAA	-	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966224387	0	1.508e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.286e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.346e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.264e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	191.16	6	chr3	52681977	.	TCAAA	T	191.16	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.31;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	19	0	1	1	C
chr3	52692676	52692677	AA	-	intronic	GNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.571e-05	2.034e-05	3.014e-05	2.202e-05	5.893e-05	1.543e-05	1.223e-05	2.557e-05	2.022e-05	5.893e-05	0	0	0	0	0	4.239e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.58	5	chr3	52692675	.	TAA	T	187.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.022;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:52692675_TAA_T:201,0,111:52692675	20	0	1	0	.
chr3	52746802	52746802	G	A	exonic	NEK4	.	nonsynonymous SNV	NEK4:NM_001193533:exon8:c.C1342T:p.R448W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2448285	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.786	P	0.229	B	0.000	D	0.869	N	2.255	M	2.27	T	-0.675	T	0.262	T	0.191	1.419	10.68	-0.251	0.015	0.155	3.671	0.067	0.0554642479614	.	.	8.238e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs377177784	2.531e-05	2.531e-05	2.45e-05	2.613e-05	0.0002	1.868e-05	1.631e-05	6.511e-05	4.449e-05	0	4.472e-05	0	0.0002	0	0	1.889e-05	6.624e-05	4.638e-05	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.12	0.44460	B	0.027	0.38155	B	0.000076	0.52346	D	0.000000	0.868519	0.28244	N	1.975	0.53506	M	2.27	0.75911	T	-3.98	0.77061	D	0.227	0.29081	-0.6748	0.61611	T	0.262	0.63307	T	10	0.17551365	0.32487	T	0.055464	0.66244	D	0.067	0.19503	0.188	0.09776	0.729145954359	0.72674	0.25017898902043684	0.24931	0.148983051585	0.16801	0.408049046993	0.26187	T	0.119104	0.44040	T	-0.205738	0.19983	T	-0.351777	0.39000	T	0.359744668006897	0.27399	T	0.890411	0.62654	D	0.4041745	0.61020	0.2255773	0.47507	0.4041745	0.61021	0.2255773	0.47506	-6.113	0.47215	T	.	.	0.133	0.52929	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.484311	0.32044	18.92	0.96320744528310576	0.29413	0.52409	0.29125	D	AEFDGBI	0.204081	0.33055	N	-0.513525861383494	0.21643	1.150039	-0.550086924620015	0.20805	1.122538	2.68771257709041E-4	0.06244	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.62	-0.251	0.12361	0.041000	0.13813	4.342000	0.43061	-0.105000	0.15698	0.252000	0.24869	1.000000	0.68203	0.803000	0.37862	0.3772:0.0:0.2651:0.3577	3.671	0.07809	29	0.98227	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	1141.98	33	chr3	52746802	.	G	A	1141.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=2.407;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,49:117:99:1156,0,1598	20	0	1	0	.
chr3	53179801	53179801	-	GT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,19,0:22:50:678,620,894,0,69,50,685,814,117,862	1	0	0	0	.
chr3	53179801	53179801	-	GTGT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,19,0:22:50:678,620,894,0,69,50,685,814,117,862	1	0	0	0	C
chr3	53292901	53292902	GC	-	intronic	DCP1A	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1225652014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0033	0.0031	0.0039	0.0004	0	0	0	0.0038	4.037e-05	0.0006	2.885e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0007	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	963.94	36	chr3	53292900	.	AGC	A	963.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.134e+00;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.67;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:978,0,927	20	0	1	0	.
chr3	53312207	53312207	C	T	intronic	DCP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.212e-05	0.0001	8.69e-05	0	0	6.19e-05	0	9.2e-05	5.17e-05	8	154602	rs576876453	3.877e-05	3.967e-05	3.963e-05	3.789e-05	0.0016	3.037e-05	2.721e-05	0.0008	0.0006	0.0002	5.942e-05	0	0	0	0.0016	2.599e-05	0.0001	2.624e-05	5.259e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.729e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	5.289e-05	2.836e-05	7.244e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	590.98	35	chr3	53312207	.	C	T	590.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=2.431;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.246;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:605,0,800	20	0	1	0	C
chr3	53312496	53312496	-	T	intronic	DCP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	517.1	11	chr3	53312495	.	CT	C,CTT	517.1	.	AC=7,7;AF=0.194,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.140;DP=238;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1902;MLEAC=8,7;MLEAF=0.222,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:29:29,0,58,40,64,105	8	0	4	3	C
chr3	53673563	53673563	-	A	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2718.13	19	chr3	53673562	.	GA	G,GAA	2718.13	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=312;ExcessHet=9.7188;FS=3.151;InbreedingCoeff=-0.3844;MLEAC=19,2;MLEAF=0.475,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0:13:99:117,0,121,137,139,276	3	3	12	1	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2867.43	86	chr3	53745568	.	C	T	2867.43	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-6.040e-01;DP=1735;ExcessHet=25.1139;FS=90.414;InbreedingCoeff=-0.7600;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.30;SOR=11.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,21:77:34:34,0,740	2	0	17	2	C
chr3	53818861	53818861	A	G	intronic	CHDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33e-06	2.14e-06	0	2.492e-06	2.152e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.152e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	698.98	35	chr3	53818861	.	A	G	698.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=-1.280e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:713,0,594	20	0	1	0	.
chr3	54386696	54386696	-	TTT	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3557.38	30	chr3	54386694	.	GTT	GT,G,GTTTTT,GTTTT	3557.38	.	AC=12,5,3,1;AF=0.300,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.551;DP=680;ExcessHet=33.8405;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.8582;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.600e-02;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,0,0,0:31:77:77,0,297,151,272,429,151,272,429,429,151,272,429,429,429	0	0	11	1	.
chr3	54626687	54626690	AAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,3,3,0,0:11:19:249,141,214,59,57,86,76,30,27,77,169,60,0,19,147,224,173,100,102,149,245,224,173,100,102,149,245,245	0	0	0	0	C
chr3	54626688	54626690	AAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,3,3,0,0:11:19:249,141,214,59,57,86,76,30,27,77,169,60,0,19,147,224,173,100,102,149,245,224,173,100,102,149,245,245	0	0	0	0	C
chr3	54626690	54626690	A	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,3,3,0,0:11:19:249,141,214,59,57,86,76,30,27,77,169,60,0,19,147,224,173,100,102,149,245,224,173,100,102,149,245,245	0	0	0	0	C
chr3	54626686	54626690	AAAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,3,3,0,0:11:19:249,141,214,59,57,86,76,30,27,77,169,60,0,19,147,224,173,100,102,149,245,224,173,100,102,149,245,245	0	0	0	0	C
chr3	54626689	54626690	AA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,3,3,0,0:11:19:249,141,214,59,57,86,76,30,27,77,169,60,0,19,147,224,173,100,102,149,245,224,173,100,102,149,245,245	0	0	0	0	C
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chr3	54918336	54918338	TTT	-	UTR3	LRTM1	NM_001304389:c.*123_*121delAAA;NM_020678:c.*123_*121delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	2131.46	16	chr3	54918332	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,C	2131.46	.	AC=4,10,2,3;AF=0.125,0.313,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=199;ExcessHet=0.0004;FS=16.430;InbreedingCoeff=0.4204;MLEAC=6,12,1,3;MLEAF=0.188,0.375,0.031,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.98;ReadPosRankSum=0.120;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3:6:74:228,210,201,96,94,81,210,201,94,201,89,88,0,88,74	5	0	1	5	C
chr3	56673736	56673736	A	G	intronic	TASOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0020	0.074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	704.98	40	chr3	56673736	.	A	G	704.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.051e+00;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:719,0,654	20	0	1	0	.
chr3	56739063	56739063	T	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	45.27	2	chr3	56739063	.	T	C	45.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,121	11	0	1	9	.
chr3	56789029	56789029	-	TGC	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	3717.61	18	chr3	56789020	.	ATGCTGCTGC	A,ATGCTGCTGCTGC,ATGCTGC,ATGC	3717.61	.	AC=3,6,3,1;AF=0.071,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.680e-01;DP=487;ExcessHet=1.3217;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=3,6,3,1;MLEAF=0.071,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,8,0:16:99:275,299,591,299,591,591,0,292,292,268,299,591,591,292,591	10	0	2	0	C
chr3	56789027	56789029	TGC	-	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	3717.61	18	chr3	56789020	.	ATGCTGCTGC	A,ATGCTGCTGCTGC,ATGCTGC,ATGC	3717.61	.	AC=3,6,3,1;AF=0.071,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.680e-01;DP=487;ExcessHet=1.3217;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=3,6,3,1;MLEAF=0.071,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,8,0:16:99:275,299,591,299,591,591,0,292,292,268,299,591,591,292,591	10	0	2	0	C
chr3	56789024	56789029	TGCTGC	-	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	3717.61	18	chr3	56789020	.	ATGCTGCTGC	A,ATGCTGCTGCTGC,ATGCTGC,ATGC	3717.61	.	AC=3,6,3,1;AF=0.071,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.680e-01;DP=487;ExcessHet=1.3217;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=3,6,3,1;MLEAF=0.071,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,8,0:16:99:275,299,591,299,591,591,0,292,292,268,299,591,591,292,591	10	0	2	0	C
chr3	57301690	57301691	AC	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13763.81	26	chr3	57301677	.	TACACACACACACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACAC,T,TACACAC	13763.81	.	AC=6,7,6,10,10,2;AF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=502;ExcessHet=0.0000;FS=24.611;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,7,6,10,10,2;MLEAF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.656;SOR=5.582	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,6,5,0,0,0:13:93:396,244,378,119,118,126,186,93,0,153,311,263,150,174,324,311,263,150,174,324,324,311,263,150,174,324,324,324	0	0	0	0	.
chr3	57634436	57634437	AA	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9,0:9:27:219,219,219,27,27,0,219,219,27,219	0	0	0	0	.
chr3	57634437	57634437	A	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9,0:9:27:219,219,219,27,27,0,219,219,27,219	0	0	0	0	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3865.34	41	chr3	58103906	.	C	T	3865.34	.	AC=14;AF=0.500;AN=28;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=878;ExcessHet=18.7922;FS=228.092;InbreedingCoeff=-0.7121;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=1.47;SOR=11.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,20:55:83:.:.:83,0,473	0	0	14	7	.
chr3	58193078	58193078	T	-	intronic	DNASE1L3	.	.	.	Systemic lupus erythematosus 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1472.03	4	chr3	58193075	.	CTTT	CTT,CT,C	1472.03	.	AC=11,7,3;AF=0.289,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.310e-01;DP=159;ExcessHet=3.6106;FS=4.490;InbreedingCoeff=-0.1921;MLEAC=12,8,3;MLEAF=0.316,0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:46:84,90,145,0,55,46,90,145,55,145	3	0	7	2	.
chr3	58193077	58193078	TT	-	intronic	DNASE1L3	.	.	.	Systemic lupus erythematosus 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1472.03	4	chr3	58193075	.	CTTT	CTT,CT,C	1472.03	.	AC=11,7,3;AF=0.289,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.310e-01;DP=159;ExcessHet=3.6106;FS=4.490;InbreedingCoeff=-0.1921;MLEAC=12,8,3;MLEAF=0.316,0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:46:84,90,145,0,55,46,90,145,55,145	3	0	7	2	C
chr3	58210590	58210590	C	A	intronic	DNASE1L3	.	.	.	Systemic lupus erythematosus 16, Autosomal recessive	.	17	1504	1	0	0	1	0.000332336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557770825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	9.653e-05	0	0	0	0	9.411e-05	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	362.07	18	chr3	58210590	.	C	A	362.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=309;ExcessHet=0.0000;FS=8.625;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.12;ReadPosRankSum=-6.810e-01;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:58210590_C_A:376,0,241:58210590	20	0	1	0	C
chr3	58392669	58392669	T	-	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	549.45	27	chr3	58392664	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,C	549.45	.	AC=9,3,2;AF=0.450,0.150,0.100;AN=20;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7283;MLEAC=14,5,2;MLEAF=0.700,0.250,0.100;MQ=60.00;QD=30.53;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:38:137,52,38,70,0,64,130,51,70,127	3	4	0	11	.
chr3	58392668	58392669	TT	-	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	549.45	27	chr3	58392664	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,C	549.45	.	AC=9,3,2;AF=0.450,0.150,0.100;AN=20;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7283;MLEAC=14,5,2;MLEAF=0.700,0.250,0.100;MQ=60.00;QD=30.53;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:38:137,52,38,70,0,64,130,51,70,127	3	4	0	11	C
chr3	58392665	58392669	TTTTT	-	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	549.45	27	chr3	58392664	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,C	549.45	.	AC=9,3,2;AF=0.450,0.150,0.100;AN=20;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7283;MLEAC=14,5,2;MLEAF=0.700,0.250,0.100;MQ=60.00;QD=30.53;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:38:137,52,38,70,0,64,130,51,70,127	3	4	0	11	C
chr3	59752386	59752386	G	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs527572286	8.931e-05	8.709e-05	8.216e-05	9.632e-05	0.0002	7.47e-05	6.968e-05	9.476e-05	7.422e-05	0.0001	2.935e-05	0	0	0	0.0002	9.68e-05	4.104e-05	0.0002	7.231e-05	7.22e-05	3.859e-05	0.0001	0.0004	3.973e-05	3.128e-05	7.301e-05	3.033e-05	9.639e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	345.98	38	chr3	59752386	.	G	A	345.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.718;DP=542;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:360,0,464	20	0	1	0	.
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chr3	62474154	62474154	-	TT	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3266.79	18	chr3	62474153	.	AT	A,ATTT,ATTTT,ATTTTTTTTTTTTTT	3266.79	.	AC=13,1,2,2;AF=0.382,0.029,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=527;ExcessHet=14.5118;FS=1.123;InbreedingCoeff=-0.5080;MLEAC=15,1,2,1;MLEAF=0.441,0.029,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0,0,0:18:99:113,0,167,137,206,372,137,206,372,372,137,206,372,372,372	1	0	13	4	.
chr3	62474154	62474154	-	TTT	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3266.79	18	chr3	62474153	.	AT	A,ATTT,ATTTT,ATTTTTTTTTTTTTT	3266.79	.	AC=13,1,2,2;AF=0.382,0.029,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=527;ExcessHet=14.5118;FS=1.123;InbreedingCoeff=-0.5080;MLEAC=15,1,2,1;MLEAF=0.441,0.029,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0,0,0:18:99:113,0,167,137,206,372,137,206,372,372,137,206,372,372,372	1	0	13	4	C
chr3	62474154	62474154	-	TTTTTTTTTTTTT	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3266.79	18	chr3	62474153	.	AT	A,ATTT,ATTTT,ATTTTTTTTTTTTTT	3266.79	.	AC=13,1,2,2;AF=0.382,0.029,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=527;ExcessHet=14.5118;FS=1.123;InbreedingCoeff=-0.5080;MLEAC=15,1,2,1;MLEAF=0.441,0.029,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0,0,0:18:99:113,0,167,137,206,372,137,206,372,372,137,206,372,372,372	1	0	13	4	C
chr3	62491560	62491560	-	ACACACACAC	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5113.84	9	chr3	62491558	.	AAC	AACAC,AACACAC,A,AACACACAC,CAC,AACACACACACAC	5113.84	.	AC=9,15,3,2,3,1;AF=0.214,0.357,0.071,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=339;ExcessHet=0.0874;FS=2.701;InbreedingCoeff=0.2525;MLEAC=8,16,3,2,3,1;MLEAF=0.190,0.381,0.071,0.048,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,1,4,0,0,4,0:9:90:351,273,318,173,195,216,316,326,230,365,274,292,196,329,326,134,90,0,127,122,208,316,326,230,365,329,127,365	2	0	2	0	C
chr3	62532715	62532721	CTTTGTG	0	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	348.99	11	chr3	62532715	.	CTTTGTG	C,*	348.99	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.812;DP=247;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2,3;MLEAF=0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,3:12:99:.:.:125,124,407,0,293,279	16	0	2	0	C
chr3	62532720	62532723	TGTG	-	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,3,0,5:12:32:.:.:405,210,190,242,111,222,405,210,242,405,195,0,32,195,180	0	1	0	0	C
chr3	62532722	62532723	TG	-	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,3,0,5:12:32:.:.:405,210,190,242,111,222,405,210,242,405,195,0,32,195,180	0	1	0	0	C
chr3	62532717	62532723	TTGTGTG	0	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,3,0,5:12:32:.:.:405,210,190,242,111,222,405,210,242,405,195,0,32,195,180	0	1	0	0	C
chr3	63996620	63996621	AA	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,5,0,0:7:0:90,66,89,1,0,0,89,89,18,109,89,89,18,109,109	4	0	2	1	.
chr3	63996621	63996621	A	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,5,0,0:7:0:90,66,89,1,0,0,89,89,18,109,89,89,18,109,109	4	0	2	1	C
chr3	63996619	63996621	AAA	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,5,0,0:7:0:90,66,89,1,0,0,89,89,18,109,89,89,18,109,109	4	0	2	1	C
chr3	64650870	64650870	T	-	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4:8:87:87,98,227,98,227,227,98,227,227,227,0,129,129,129,118	0	1	9	1	.
chr3	64650870	64650870	-	T	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4:8:87:87,98,227,98,227,227,98,227,227,227,0,129,129,129,118	0	1	9	1	C
chr3	64650869	64650870	TT	-	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4:8:87:87,98,227,98,227,227,98,227,227,227,0,129,129,129,118	0	1	9	1	C
chr3	65383470	65383470	C	T	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278747330	1.835e-06	3.446e-06	3.777e-06	0	2.583e-06	3.1e-07	1.1e-07	4.3e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.583e-06	0	0	6.58e-06	6.571e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	472.98	34	chr3	65383470	.	C	T	472.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.535;DP=699;ExcessHet=0.0000;FS=1.459;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=-5.870e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:487,0,456	20	0	1	0	.
chr3	65869367	65869370	TTTG	0	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	154.62	1	chr3	65869367	.	TTTG	*,T	154.62	.	AC=3,3;AF=0.188,0.188;AN=16;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5011;MLEAC=7,5;MLEAF=0.438,0.313;MQ=60.00;QD=14.06;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:250,18,0,250,18,250	5	1	0	13	C
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chr3	67636807	67636807	T	-	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	165.37	5	chr3	67636804	.	CTTT	CTT,C,CTTTTT	165.37	.	AC=2,1,1;AF=0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.9163;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0:8:66:66,84,336,0,252,246,84,336,252,336	12	0	2	5	C
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chr3	67636807	67636807	-	TT	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	165.37	5	chr3	67636804	.	CTTT	CTT,C,CTTTTT	165.37	.	AC=2,1,1;AF=0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.9163;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0:8:66:66,84,336,0,252,246,84,336,252,336	12	0	2	5	C
chr3	68987374	68987374	-	A	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7975.05	52	chr3	68987373	.	GA	G,GAA	7975.05	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=1170;ExcessHet=3.7791;FS=0.555;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:41,5,6:52:4:4,32,1070,0,834,967	6	3	10	0	.
chr3	69005064	69005064	-	A	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7850.75	37	chr3	69005061	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	7850.75	.	AC=1,10,17,1;AF=0.024,0.238,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=697;ExcessHet=11.8493;FS=1.555;InbreedingCoeff=-0.4477;MLEAC=1,10,17,1;MLEAF=0.024,0.238,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.340e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,15,4,0:29:99:411,397,622,0,268,254,253,460,140,405,397,622,268,460,622	0	0	0	0	C
chr3	69216431	69216431	T	-	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1126.98	13	chr3	69216429	.	CTT	CT,CTTT,C	1126.98	.	AC=9,3,7;AF=0.225,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=513;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2608;MLEAC=9,3,7;MLEAF=0.225,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0:10:29:31,29,132,0,57,91,55,128,94,157	4	0	6	1	.
chr3	69216431	69216431	-	T	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1126.98	13	chr3	69216429	.	CTT	CT,CTTT,C	1126.98	.	AC=9,3,7;AF=0.225,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=513;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2608;MLEAC=9,3,7;MLEAF=0.225,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0:10:29:31,29,132,0,57,91,55,128,94,157	4	0	6	1	C
chr3	69262028	69262028	G	A	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943215284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.27e-05	5.258e-05	2.575e-05	8.094e-05	8.831e-05	2.563e-05	1.834e-05	3.766e-05	2.578e-05	2.42e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	8.831e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.71	4	chr3	69262028	.	G	A	105.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:116,0,28	16	0	1	4	C
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1595.55	13	chr3	69310581	.	CAG	*,C	1595.55	.	AC=15,9;AF=0.395,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=7.7183;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2809;MLEAC=16,10;MLEAF=0.421,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,7:11:99:.:.:258,270,438,0,168,147	1	1	8	2	C
chr3	69382385	69382385	C	G	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.55	1	chr3	69382385	.	C	G	63.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69382385_C_G:75,0,120:69382385	17	0	1	3	C
chr3	72846299	72846299	-	T	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2828.44	20	chr3	72846298	.	CT	C,CTT	2828.44	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=802;ExcessHet=43.6797;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,1:17:99:118,0,144,144,138,354	0	0	19	0	.
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chr3	78635999	78635999	C	G	exonic	ROBO1	.	nonsynonymous SNV	ROBO1:NM_133631:exon21:c.G3012C:p.E1004D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.994	D	0.98	D	0.000	D	1.000	D	1.21	L	0.08	T	-0.574	T	0.323	T	0.881	3.681	18.71	4.95	2.760	1.398	15.268	0.299	0.0184739262062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.24955	T	0.285	0.22223	T	0.129	0.27048	B	0.017	0.18140	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999874	0.81001	D	1.3	0.32576	L	-0.14	0.65006	T	-0.48	0.15379	N	0.681	0.85872	-0.5740	0.65856	T	0.323	0.69212	T	9	0.51534003	0.62333	D	0.018474	0.40544	T	0.299	0.61955	0.276	0.22845	0.725575895725	0.72314	0.4363927623519087	0.43556	0.385509509165	0.39847	0.832643508911	0.86968	D	0.089484	0.38381	T	0.243285	0.77971	D	0.111685	0.77684	D	0.880515336990356	0.53053	D	0.918108	0.70532	D	0.22721666	0.45418	0.17843194	0.40511	0.22721666	0.45418	0.17843194	0.40511	-3.459	0.15863	T	.	.	0.517	0.65679	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.746743	0.53679	23.4	0.99791699033783055	0.87750	0.97721	0.76654	D	AEFGBI	0.518753	0.54432	D	0.324147789907383	0.57389	3.906178	0.406543260201941	0.61973	4.405	0.99979840680322	0.43153	0.693126	0.56070	0	0.670034	0.63936	0	0.643519	0.47002	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.83	4.95	0.64894	1.558000	0.35917	3.301000	0.37383	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.932:0.0:0.0679	15.268	0.73374	726	0.54788	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2135.98	36	chr3	78635999	.	C	G	2135.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=2.170;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=-9.120e-01;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,60:140:99:0|1:78635999_C_G:2150,0,3016:78635999	20	0	1	0	.
chr3	78636022	78636022	C	G	exonic	ROBO1	.	nonsynonymous SNV	ROBO1:NM_133631:exon21:c.G2989C:p.D997H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.015	M	-0.03	T	-0.185	T	0.485	T	0.925	4.274	22.3	5.83	2.760	7.481	20.188	0.568	0.075943623554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362349763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.007	0.70582	D	0.964	0.55854	D	0.85	0.60657	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.66	0.77858	M	-0.42	0.69536	T	-3.83	0.72120	D	0.919	0.96984	-0.1846	0.78064	T	0.485	0.80380	T	9	0.8028444	0.79662	D	0.075944	0.72411	D	0.568	0.82403	0.401	0.43081	0.874461143817	0.87323	0.6700011757709224	0.66938	0.172477267296	0.19426	0.871970117092	0.92849	D	0.57956	0.86210	D	0.364	0.87554	D	0.285085	0.87394	D	0.98997962474823	0.80191	D	0.974303	0.90829	D	0.6686501	0.76360	0.7567971	0.85628	0.6686501	0.76361	0.7567971	0.85628	-8.551	0.64766	D	.	.	0.871	0.80976	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.449201	0.69149	25.3	0.99579719261836652	0.72921	0.99513	0.96930	D	AEFGBI	0.884537	0.81429	D	0.637129451586293	0.75538	6.323737	0.693572481651574	0.81888	7.633738	0.999999999917185	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.670034	0.63936	0	0.643519	0.47002	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.83	5.83	0.93059	7.562000	0.81274	7.713000	0.66906	0.595000	0.32841	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	20.188	0.98225	726	0.54788	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2005.98	36	chr3	78636022	.	C	G	2005.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=834;ExcessHet=0.0000;FS=4.279;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.55;ReadPosRankSum=-1.523e+00;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,56:129:99:0|1:78635999_C_G:2020,0,2872:78635999	20	0	1	0	C
chr3	78662246	78662246	A	-	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2213.17	8	chr3	78662244	.	GAA	GA,G	2213.17	.	AC=25,2;AF=0.595,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=0.1361;FS=3.375;InbreedingCoeff=0.2319;MLEAC=25,2;MLEAF=0.595,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:48:113,0,48,122,65,187	4	9	6	0	C
chr3	81612222	81612222	A	-	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,1,3,0:5:20:160,143,141,143,141,141,143,141,141,141,124,115,115,115,112,20,29,29,29,0,25,143,141,141,141,115,29,141	4	0	4	0	.
chr3	81612222	81612222	-	AA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,1,3,0:5:20:160,143,141,143,141,141,143,141,141,141,124,115,115,115,112,20,29,29,29,0,25,143,141,141,141,115,29,141	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	A	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,1,3,0:5:20:160,143,141,143,141,141,143,141,141,141,124,115,115,115,112,20,29,29,29,0,25,143,141,141,141,115,29,141	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	AAAA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,1,3,0:5:20:160,143,141,143,141,141,143,141,141,141,124,115,115,115,112,20,29,29,29,0,25,143,141,141,141,115,29,141	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	AAAAA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,1,3,0:5:20:160,143,141,143,141,141,143,141,141,141,124,115,115,115,112,20,29,29,29,0,25,143,141,141,141,115,29,141	4	0	4	0	C
chr3	98811183	98811183	T	C	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.51e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	9.7e-05	15	154602	rs751865747	5.223e-05	5.13e-05	3.739e-05	6.725e-05	0.0005	4.267e-05	3.892e-05	0.0001	7.713e-05	0	7.951e-05	0	0	0	0.0005	5.889e-05	5.066e-05	1.237e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	6.548e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1668.98	34	chr3	98811183	.	T	C	1668.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.307;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-9.600e-02;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,69:134:99:1683,0,1502	20	0	1	0	.
chr3	98825281	98825281	A	-	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,2,6,7:20:83:224,157,360,94,165,182,113,83,0,213	0	0	1	0	C
chr3	98825281	98825281	-	A	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,2,6,7:20:83:224,157,360,94,165,182,113,83,0,213	0	0	1	0	C
chr3	100035366	100035366	T	C	intronic	CMSS1;FILIP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.5	3	chr3	100035366	.	T	C	68.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100035357_C_T:75,0,120:100035357	10	0	1	10	.
chr3	100035367	100035367	G	C	intronic	CMSS1;FILIP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927933822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.21	3	chr3	100035367	.	G	C	69.21	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100035357_C_T:75,0,120:100035357	9	0	1	11	C
chr3	100087952	100087952	T	C	intronic	CMSS1;FILIP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.32	1	chr3	100087952	.	T	C	61.32	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100087934_A_G:69,0,95:100087934	11	0	1	9	C
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chr3	101508378	101508378	-	TT	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.8	72	chr3	101508378	.	C	CTT	62.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.16;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.56;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101508378_C_CTT:75,0,120:101508378	18	0	1	2	.
chr3	101508382	101508382	G	C	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.91	72	chr3	101508382	.	G	C	62.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.16;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.58;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101508378_C_CTT:75,0,120:101508378	18	0	1	2	C
chr3	101508390	101508390	A	T	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.0	70	chr3	101508390	.	A	T	63.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.16;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101508378_C_CTT:75,0,120:101508378	18	0	1	2	C
chr3	101508393	101508393	A	G	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924964264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.564e-06	1.287e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.12	69	chr3	101508393	.	A	G	63.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.16;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101508378_C_CTT:75,0,120:101508378	18	0	1	2	C
chr3	101508400	101508400	T	G	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.76	59	chr3	101508400	.	T	G	63.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.16;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101508378_C_CTT:75,0,120:101508378	17	0	1	3	C
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chr3	101651687	101651687	-	A	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5648.21	27	chr3	101651685	.	TAA	T,TA,TAAA	5648.21	.	AC=5,18,7;AF=0.119,0.429,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=949;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=5,17,5;MLEAF=0.119,0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,5,2:17:39:131,149,428,39,188,181,0,280,44,258	0	0	1	0	C
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chr3	108505839	108505839	-	AA	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8321.08	91	chr3	108505838	.	CA	C,CAA,CAAA	8321.08	.	AC=14,5,3;AF=0.333,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.284;DP=2612;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=14,5,3;MLEAF=0.333,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:25,9,8,16:58:99:354,316,1013,163,515,705,0,429,518,888	0	0	14	0	C
chr3	109099216	109099216	A	G	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483139975	3.377e-05	1.719e-05	2.837e-05	3.867e-05	0.0005	2.026e-05	1.606e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	5.559e-05	3.283e-05	3.281e-05	6.426e-05	0	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	267.98	26	chr3	109099216	.	A	G	267.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.491e+00;DP=417;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.61;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:282,0,167	20	0	1	0	.
chr3	109330304	109330320	AAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7059	5250.73	0	chr3	109330300	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CAA,CAAA,C,CA	5250.73	.	AC=21,2,5,1;AF=0.618,0.059,0.147,0.029;AN=34;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5550;MLEAC=27,2,5,1;MLEAF=0.794,0.059,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.72;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,6,0:7:24:.:.:243,246,288,246,288,288,0,42,42,24,246,288,288,42,288	2	8	0	4	.
chr3	109330583	109330583	G	A	exonic	DPPA4	.	nonsynonymous SNV	DPPA4:NM_001348928:exon5:c.C464T:p.A155V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	P	0.106	B	0.177	N	1.000	N	1.055	L	0.69	T	-0.914	T	0.092	T	0.155	1.545	11.12	-0.021	-0.016	0.108	13.714	0.095	0.0120361047287	.	.	7.448e-05	0	8.642e-05	0	0	0.0001	0	6.056e-05	5.82e-05	9	154602	rs201448153	9.098e-05	9.098e-05	9.801e-05	8.388e-05	0.0001	7.823e-05	7.305e-05	9.291e-05	8.698e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	0.0001	0.0001	2.319e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	6.554e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.028	0.46129	D	0.054	0.47097	T	0.465	0.36447	P	0.033	0.22329	B	0.176685	0.03152	N	1.657340	0.999913	0.19599	N	2.07	0.56829	M	0.69	0.51714	T	-3.17	0.64363	D	0.263	0.29774	-0.9141	0.46338	T	0.092	0.34983	T	9	0.24623531	0.41884	T	0.012036	0.30251	T	0.095	0.27398	0.444	0.50139	0.43848807779	0.43467	0.18085071281490878	0.18004	0.0924723573762	0.10434	0.414556384087	0.27086	T	0.462533	0.79885	T	-0.330652	0.06063	T	-0.487033	0.23703	T	0.186117172241211	0.19613	T	0.680032	0.28847	T	0.21373661	0.43760	0.17371295	0.39716	0.21373661	0.43760	0.17371295	0.39715	-4.702	0.33428	T	.	.	0.328	0.55067	B	.	.	2.011733	0.25564	16.81	0.98825432372745214	0.46852	0.11202	0.16476	N	AEFDBCI	0.071757	0.14298	N	-0.634524080444382	0.17914	0.9258899	-0.700686630337381	0.16943	0.8986913	0.777991148915471	0.23786	0.645754	0.44609	0	0.573888	0.26702	0	0.696144	0.63334	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.04	-0.021	0.13278	0.146000	0.16000	1.225000	0.25003	0.614000	0.49286	0.114000	0.23067	0.017000	0.20586	0.685000	0.33688	0.0:0.6326:0.3674:0.0	13.714	0.62166	883	0.28872	Developmental pluripotency-associated protein 2/4, central domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1301.98	36	chr3	109330583	.	G	A	1301.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.723;DP=914;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=-1.822e+00;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,55:116:99:1316,0,1415	20	0	1	0	C
chr3	111598409	111598409	G	A	intronic	CD96	.	.	.	C syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.09	14	chr3	111598409	.	G	A	43.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0350;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.31;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1:10:57:1|0:111598408_AGAAT_A:57,0,348:111598408	20	0	1	0	.
chr3	111598412	111598412	T	A	intronic	CD96	.	.	.	C syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.72	14	chr3	111598412	.	T	A	51.72	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:66:1|0:111598408_AGAAT_A:66,0,246:111598408	20	0	1	0	C
chr3	111637817	111637864	TAGGAAATTTTCCTATTTTCAACCAACAGGAATTTTTTTTTCAACCAC	-	intronic	CD96	.	.	.	C syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179753902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.331e-05	2.641e-05	0	2.731e-05	2.446e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.446e-05	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.28	4	chr3	111637816	.	ATAGGAAATTTTCCTATTTTCAACCAACAGGAATTTTTTTTTCAACCAC	A	35.28	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=62;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,1:8:20:20,0,271	16	0	2	3	C
chr3	111637864	111637864	C	0	intronic	CD96	.	.	.	C syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	524.9	4	chr3	111637864	.	C	A,*	524.9	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=123;ExcessHet=0.1349;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.1319;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,1:8:20:20,41,315,0,274,271	15	1	2	1	C
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chr3	111827538	111827538	T	G	intronic	PHLDB2;PLCXD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.35	5	chr3	111827538	.	T	G	44.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,120	17	0	1	3	.
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chr3	113875056	113875056	-	T	intronic	GRAMD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.08	22	chr3	113875056	.	C	CT	41.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	8	0	1	12	.
chr3	113876230	113876230	C	T	exonic	GRAMD1C	.	synonymous SNV	GRAMD1C:NM_017577:exon5:c.C429T:p.N143N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.771e-05	0.0002	0	0.0002	0	3e-05	0	6.06e-05	4.53e-05	7	154602	rs368678833	2.085e-05	2.463e-05	1.801e-05	2.37e-05	0.0001	1.479e-05	1.284e-05	4.122e-05	2.4e-05	0.0001	2.248e-05	0	7.593e-05	0	0	1.557e-05	3.353e-05	3.512e-05	5.258e-05	5.254e-05	3.854e-05	6.729e-05	0.0004	2.558e-05	1.831e-05	6.808e-05	2.85e-05	2.414e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	760.98	35	chr3	113876230	.	C	T	760.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.668;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:775,0,874	20	0	1	0	C
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4203.94	111	chr3	114293849	.	A	G	4203.94	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.463e+00;DP=2228;ExcessHet=20.9642;FS=139.251;InbreedingCoeff=-0.7055;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=0.774;SOR=12.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,30:91:99:0|1:114293849_A_G:700,0,1190:114293849	2	0	16	3	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5662.22	113	chr3	114293850	.	A	G	5662.22	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-1.548e+00;DP=2335;ExcessHet=20.9642;FS=160.003;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=1.17;SOR=11.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,23:96:99:0|1:114293849_A_G:345,0,2385:114293849	2	0	16	3	C
chr3	114293857	114293857	C	A	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	1.65e-05	9.313e-05	2.381e-05	1.022e-05	3.027e-05	7.76e-06	5.62e-06	8e-06	5.6e-06	0	3.027e-05	0	0	2.394e-05	0	1.947e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:83,1,0,17:101:99:.:.:302,152,2674,404,2729,2952,0,2550,2584,2522	7	0	1	3	C
chr3	114293857	114293857	C	T	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	4.583e-05	0.0002	4.365e-05	4.77e-05	6.814e-05	3.144e-05	2.656e-05	4.474e-05	3.811e-05	0	0	5.077e-05	3.143e-05	2.394e-05	0	6.814e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:83,1,0,17:101:99:.:.:302,152,2674,404,2729,2952,0,2550,2584,2522	7	0	1	3	C
chr3	114293857	114293857	C	G	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	0	3.152e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:83,1,0,17:101:99:.:.:302,152,2674,404,2729,2952,0,2550,2584,2522	7	0	1	3	C
chr3	116444792	116444793	AC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	567	193	4	1	757	763	0.0153061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11525.92	33	chr3	116444787	.	GACACAC	GACAC,G	11525.92	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=799;ExcessHet=15.5231;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.5266;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.245;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,16,0:35:99:0|1:116444787_GAC_G:446,0,592,503,640,1144:116444787	2	2	16	0	.
chr3	116444788	116444793	ACACAC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	567	193	4	1	757	763	0.0153061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1483289340	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.577e-05	0.0001	0	8.658e-05	2.199e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.345e-05	0.0001	0.0002	7.407e-05	6.105e-05	7.076e-05	5.212e-05	7.654e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11525.92	33	chr3	116444787	.	GACACAC	GACAC,G	11525.92	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=799;ExcessHet=15.5231;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.5266;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.245;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,16,0:35:99:0|1:116444787_GAC_G:446,0,592,503,640,1144:116444787	2	2	16	0	C
chr3	116444811	116444815	AACAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1518.35	36	chr3	116444811	.	AACAC	*,AAC,A,CACAC	1518.35	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=1059;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=12,2,1,2;MLEAF=0.300,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:45,0,6,0,0:51:38:1|0:116444787_GAC_G:38,137,1672,0,1512,1526,137,1672,1512,1672,137,1672,1512,1672,1672:116444787	5	1	9	1	C
chr3	116444814	116444815	AC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1518.35	36	chr3	116444811	.	AACAC	*,AAC,A,CACAC	1518.35	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=1059;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=12,2,1,2;MLEAF=0.300,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:45,0,6,0,0:51:38:1|0:116444787_GAC_G:38,137,1672,0,1512,1526,137,1672,1512,1672,137,1672,1512,1672,1672:116444787	5	1	9	1	C
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chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	10716.42	25	chr3	120412052	.	T	C,*	10716.42	.	AC=21,11;AF=0.500,0.262;AN=42;BaseQRankSum=2.78;DP=657;ExcessHet=6.1002;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=21,11;MLEAF=0.500,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.13;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,25,10:35:99:1|0:120412036_GACACACACACACACATACATGC_G:1291,419,345,901,0,1020:120412036	0	4	7	0	.
chr3	120668544	120668544	G	C	intronic	HGD	.	.	.	Alkaptonuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017817127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.627e-05	2.576e-05	2.695e-05	2.943e-05	8.16e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	74.15	3	chr3	120668544	.	G	C	74.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	17	0	1	3	.
chr3	121196843	121196843	-	ATTG	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	554.44	3	chr3	121196835	.	TATTGATTG	TATTGATTGATTG,T	554.44	.	AC=9,2;AF=0.346,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5717;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	7	4	1	8	.
chr3	121476458	121476459	AC	-	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:15:45:.:.:576,45,0,530,46,521,530,46,521,521,530,46,521,521,521	0	9	8	0	.
chr3	121476459	121476459	-	AC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:15:45:.:.:576,45,0,530,46,521,530,46,521,521,530,46,521,521,521	0	9	8	0	C
chr3	121476459	121476459	-	ACAC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:15:45:.:.:576,45,0,530,46,521,530,46,521,521,530,46,521,521,521	0	9	8	0	C
chr3	121521918	121521918	A	G	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	338.98	25	chr3	121521918	.	A	G	338.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.759e+00;DP=589;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:353,0,393	20	0	1	0	C
chr3	121529754	121529754	C	T	exonic	POLQ	.	synonymous SNV	POLQ:NM_199420:exon7:c.G999A:p.T333T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1825858	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0.0001	0	1.501e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770350964	7.536e-06	8.209e-06	5.454e-06	9.639e-06	0.0002	4.04e-06	2.96e-06	9.25e-06	4.57e-06	2.991e-05	0	0	5.046e-05	0	0.0002	1.801e-06	3.316e-05	3.484e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1700.98	35	chr3	121529754	.	C	T	1700.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.56;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=3.251;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,67:125:99:1715,0,1294	20	0	1	0	C
chr3	121576723	121576723	-	TTTCTTTCTTTCTTTC	intronic	ARGFX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1347.18	4	chr3	121576707	.	TTTTCTTTCTTTCTTTC	TTTTCTTTC,TTTTCTTTCTTTC,TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,T,TTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,*	1347.18	.	AC=2,4,1,5,1,5;AF=0.059,0.118,0.029,0.147,0.029,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=109;ExcessHet=0.0070;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4269;MLEAC=3,5,1,4,1,6;MLEAF=0.088,0.147,0.029,0.118,0.029,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.38;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,3,0,0,0:7:99:.:.:290,290,291,124,125,114,166,166,0,156,290,291,125,166,291,290,291,125,166,291,291,290,291,125,166,291,291,291	6	0	1	4	.
chr3	121781646	121781646	-	AC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,17,12,0:29:99:.:.:1050,1090,1236,1090,1236,1236,391,568,568,662,692,707,707,0,656,1090,1236,1236,568,707,1236	3	0	0	0	.
chr3	121781646	121781646	-	ACAC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,17,12,0:29:99:.:.:1050,1090,1236,1090,1236,1236,391,568,568,662,692,707,707,0,656,1090,1236,1236,568,707,1236	3	0	0	0	C
chr3	121781645	121781646	AC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,17,12,0:29:99:.:.:1050,1090,1236,1090,1236,1236,391,568,568,662,692,707,707,0,656,1090,1236,1236,568,707,1236	3	0	0	0	C
chr3	121781643	121781646	ACAC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,17,12,0:29:99:.:.:1050,1090,1236,1090,1236,1236,391,568,568,662,692,707,707,0,656,1090,1236,1236,568,707,1236	3	0	0	0	C
chr3	121792000	121792000	-	TAATT	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.28	3	chr3	121792000	.	A	ATAATT	64.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	4	C
chr3	121795612	121795612	-	A	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0:19:57:497,57,0,497,57,497,497,57,497,497	0	6	7	0	C
chr3	121795612	121795612	-	AA	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0:19:57:497,57,0,497,57,497,497,57,497,497	0	6	7	0	C
chr3	122328500	122328500	-	A	intronic	CSTA	.	.	.	Peeling skin syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	133.4	32	chr3	122328499	.	CA	C,CAA	133.4	.	AC=3,2;AF=0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3812;MLEAC=6,3;MLEAF=0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:27:27,0,47,36,53,89	4	1	1	14	.
chr3	122359835	122359842	AAAAAAAA	-	UTR3	CCDC58	NM_001308326:c.*34_*27delTTTTTTTT;NM_001017928:c.*34_*27delTTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	7019.03	22	chr3	122359830	.	TAAAAAAAAAAAA	TA,TAA,TAAAA,T,TAAA	7019.03	.	AC=11,10,1,2,1;AF=0.262,0.238,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=310;ExcessHet=0.0059;FS=9.247;InbreedingCoeff=0.4310;MLEAC=11,10,1,2,1;MLEAF=0.262,0.238,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,7,0:9:63:281,287,371,287,371,371,287,371,371,371,0,84,84,84,63,287,371,371,371,84,371	6	1	0	0	.
chr3	122759194	122759194	C	0	intronic	HSPBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2497.05	37	chr3	122759194	.	C	A,*	2497.05	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.578;DP=795;ExcessHet=1.7912;FS=3.459;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,22,5:39:99:.:.:714,0,391,453,300,968	15	0	5	0	.
chr3	123152681	123152681	T	C	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447546856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.1	3	chr3	123152681	.	T	C	64.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	4	.
chr3	123641936	123641936	C	T	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.23	59	chr3	123641936	.	C	T	56.23	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,111	19	0	1	1	.
chr3	123961367	123961367	-	A	upstream	CCDC14	dist=138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.439e-06	1.368e-06	1.419e-06	1.46e-06	9.295e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.295e-07	1.731e-05	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	505.94	33	chr3	123961367	.	T	TA	505.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.606e+00;DP=623;ExcessHet=0.0000;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.00;ReadPosRankSum=-1.033e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:520,0,255	20	0	1	0	.
chr3	124329771	124329771	C	A	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.717e-07	2.739e-06	1.526e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.862e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	279.98	27	chr3	124329771	.	C	A	279.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.690e-01;DP=418;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:294,0,235	20	0	1	0	.
chr3	124661225	124661225	G	A	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170081441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.071e-05	0.0005	3.077e-05	2.21e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	364.02	17	chr3	124661225	.	G	A	364.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=325;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.75;ReadPosRankSum=-6.510e-01;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:378,0,201	20	0	1	0	C
chr3	125083722	125083722	-	A	UTR3	SLC12A8	NM_001195483:c.*167_*168insT;NM_024628:c.*167_*168insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	192.41	4	chr3	125083721	.	CA	C,CAA	192.41	.	AC=4,2;AF=0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=118;ExcessHet=0.1908;FS=1.631;InbreedingCoeff=0.0432;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=59.57;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:31:31,43,130,0,86,80	12	0	3	4	.
chr3	125279255	125279255	-	AA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,14,0:17:28:714,367,314,80,0,28,598,362,78,554	0	0	0	0	.
chr3	125279255	125279255	-	AAA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200886709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,14,0:17:28:714,367,314,80,0,28,598,362,78,554	0	0	0	0	C
chr3	126554262	126554267	GTTTTT	-	intronic	C3orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	675.47	3	chr3	126554259	.	GTTGTTTTT	GTTT,GTT,G	675.47	.	AC=3,3,2;AF=0.214,0.214,0.143;AN=14;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5949;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.429,0.429,0.214;MQ=60.00;QD=27.12;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,3,0:6:52:.:.:277,76,55,73,0,52,219,75,72,201	3	1	0	14	.
chr3	126554260	126554267	TTGTTTTT	-	intronic	C3orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258114895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0012	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	675.47	3	chr3	126554259	.	GTTGTTTTT	GTTT,GTT,G	675.47	.	AC=3,3,2;AF=0.214,0.214,0.143;AN=14;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5949;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.429,0.429,0.214;MQ=60.00;QD=27.12;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,3,0:6:52:.:.:277,76,55,73,0,52,219,75,72,201	3	1	0	14	C
chr3	126554262	126554264	GTT	0	intronic	C3orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	161.13	3	chr3	126554262	.	GTT	G,TTT,*	161.13	.	AC=2,2,8;AF=0.143,0.143,0.571;AN=14;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5543;MLEAC=3,3,17;MLEAF=0.214,0.214,1.00;MQ=60.00;QD=9.48;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,3:6:20:.:.:225,167,149,167,149,149,21,20,20,0	1	1	0	14	C
chr3	126627024	126627024	G	T	intronic	TXNRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.48	3	chr3	126627024	.	G	T	64.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126627024_G_T:75,0,120:126627024	17	0	1	3	.
chr3	126627030	126627030	G	A	intronic	TXNRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.43	3	chr3	126627030	.	G	A	64.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126627024_G_T:75,0,120:126627024	17	0	1	3	C
chr3	127672207	127672207	G	A	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	419	1099	4	0	0	4	0.00181653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1054160821	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0.0003	0.0045	0	0	0.0015	0.0002	0.0006	0.0014	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0032	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	454.98	31	chr3	127672207	.	G	A	454.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.61;DP=616;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.870;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:469,0,399	20	0	1	0	.
chr3	127692097	127692097	-	T	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*100_*101insA;NM_007283:c.*100_*101insA;NM_001003794:c.*100_*101insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	731.24	8	chr3	127692094	.	ATTT	ATTTT,A	731.24	.	AC=10,3;AF=0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.620e-01;DP=186;ExcessHet=4.5793;FS=4.933;InbreedingCoeff=-0.2212;MLEAC=10,3;MLEAF=0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0:5:5:.:.:65,0,5,68,17,85	8	1	8	1	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T,	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.813	P	0.991	D	0.000	D	1.000	D	3.135	M	.	.	0.283	D	0.586	D	0.853	4.605	25.1	5.96	2.285	8.040	16.434	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	1753.27	33	chr3	128055734	.	T	C	1753.27	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.562e+00;DP=1413;ExcessHet=14.4320;FS=89.774;InbreedingCoeff=-0.4973;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.471;SOR=10.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,17:64:38:.:.:38,0,867	7	0	14	0	.
chr3	128813603	128813605	GCA	0	UTR3	RAB7A	NM_004637:c.*181_*183delins0	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	793.6	4	chr3	128813603	.	GCA	*,ACA,G	793.6	.	AC=2,5,1;AF=0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=168;ExcessHet=0.6003;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0:7:69:.:.:69,0,199,84,205,289,84,205,289,289	11	0	1	3	.
chr3	128988543	128988543	-	A	intronic	CFAP92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	143.97	33	chr3	128988542	.	CA	C,CAA	143.97	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=655;ExcessHet=0.3300;FS=5.915;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,7,0:37:84:84,0,660,174,681,855	18	0	1	0	.
chr3	129255181	129255181	-	T	intronic	COPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	229.97	25	chr3	129255179	.	CTT	CTTT,CT,C	229.97	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.888;DP=551;ExcessHet=1.7912;FS=4.580;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,3,0:20:1:1,52,434,0,382,373,52,434,382,434	15	0	2	0	.
chr3	129255181	129255181	T	-	intronic	COPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	229.97	25	chr3	129255179	.	CTT	CTTT,CT,C	229.97	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.888;DP=551;ExcessHet=1.7912;FS=4.580;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,3,0:20:1:1,52,434,0,382,373,52,434,382,434	15	0	2	0	C
chr3	129455902	129455904	GAG	-	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	40	140	1	0	45	46	0.00355872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3707.26	19	chr3	129455898	.	TGAGGAG	T,TGAG	3707.26	.	AC=6,8;AF=0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.063;DP=324;ExcessHet=2.0984;FS=3.679;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=6,8;MLEAF=0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,7:11:99:448,289,325,162,0,141	9	0	4	0	.
chr3	129517270	129517270	-	CA	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1229.72	5	chr3	129517268	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	1229.72	.	AC=5,3,5;AF=0.125,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.143;DP=145;ExcessHet=1.5298;FS=9.040;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=5,3,6;MLEAF=0.125,0.075,0.150;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1,0,0:7:11:0|1:129517268_GCA_G:11,0,216,29,219,247,29,219,247,247:129517268	9	0	3	1	C
chr3	129517270	129517270	-	CACA	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1229.72	5	chr3	129517268	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	1229.72	.	AC=5,3,5;AF=0.125,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.143;DP=145;ExcessHet=1.5298;FS=9.040;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=5,3,6;MLEAF=0.125,0.075,0.150;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1,0,0:7:11:0|1:129517268_GCA_G:11,0,216,29,219,247,29,219,247,247:129517268	9	0	3	1	C
chr3	129723913	129723913	-	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5526.53	34	chr3	129723912	.	AT	A,ATT	5526.53	.	AC=2,21;AF=0.048,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=812;ExcessHet=36.0830;FS=1.187;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,21;MLEAF=0.048,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.150;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,5,10:24:31:188,131,319,31,0,135	0	0	0	0	.
chr3	129831974	129831974	C	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542019773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	176.89	1	chr3	129831974	.	C	T	176.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:188,0,22	19	0	1	1	C
chr3	130398131	130398131	-	T	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.64	13	chr3	130398128	.	GTTT	GTT,GTTTT,G,TTTT	1802.64	.	AC=13,5,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.300e-02;DP=738;ExcessHet=26.8223;FS=3.512;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=14,4,1,2;MLEAF=0.333,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,2,0,0:16:67:68,0,130,72,67,239,98,152,185,251,98,152,185,251,251	1	0	12	0	.
chr3	130471074	130471074	-	TGTGTGTG	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147244067	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	0	0	0.0002	0	0	2.154e-05	4.332e-05	0.0026	8.994e-05	8.801e-05	6.744e-05	0.0001	0.0023	5.308e-05	4.156e-05	0.0013	0.0010	2.72e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5032.09	13	chr3	130471074	.	T	TTG,TTGTG,TTGTGTGTG	5032.09	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=435;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0:11:33:351,33,0,351,33,351,351,33,351,351	1	6	11	0	C
chr3	131469535	131469535	-	ACAC	intronic	MRPL3	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4966.78	12	chr3	131469533	.	TAC	T,TACACAC	4966.78	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.938;DP=330;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1345;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:11:33:370,33,0,370,33,370	5	6	9	0	.
chr3	131952982	131952982	C	A	intronic	CPNE4	.	.	.	.	.	1176	342	4	0	0	4	0.00581395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286496567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	0.0006	1.295e-05	2.717e-05	2.968e-05	5.29e-06	2.47e-06	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	9.537e-05	0	2.968e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	85.8	21	chr3	131952982	.	C	A	85.8	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.477e+00;DP=271;ExcessHet=0.3476;FS=6.431;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=44.71;MQRankSum=-1.400e-01;QD=1.95;ReadPosRankSum=-1.007e+00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:19:.:.:19,0,312	17	0	3	1	.
chr3	132342614	132342626	GAGTAAAGTCTAC	-	exonic	ACP3	.	frameshift deletion	ACP3:NM_001292037:exon5:c.519_531del:p.S174Tfs*22	.	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	.	0.0012	0.0003	0.0004	0	0	0.0017	0	0.0012	0.0001153	3	26028	rs751367677	0.0008	0.0009	0.0007	0.0009	0.0014	0.0008	0.0007	0.0008	0.0007	5.996e-05	0.0007	0.0212	0	0	0.0014	0.0003	0.0019	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0.0004	2.409e-05	0	0.0005	0.0259	0	0	0	0.0006	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1626.94	34	chr3	132342613	.	GGAGTAAAGTCTAC	G	1626.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.340e-01;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=1.550;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.40;ReadPosRankSum=1.80;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,44:113:99:1641,0,2764	20	0	1	0	.
chr3	134506748	134506748	C	T	intronic	CEP63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.96	2	chr3	134506748	.	C	T	54.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:134506748_C_T:66,0,235:134506748	17	0	1	3	.
chr3	134506749	134506749	A	G	intronic	CEP63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.96	2	chr3	134506749	.	A	G	54.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:134506748_C_T:66,0,235:134506748	17	0	1	3	C
chr3	136101852	136101852	A	T	intronic	PPP2R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	63.99	24	chr3	136101852	.	A	T	63.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.767e+00;DP=511;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=-7.960e-01;SOR=0.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:78:78,0,430	20	0	1	0	.
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chr3	138742642	138742642	C	T	exonic	PIK3CB	.	synonymous SNV	PIK3CB:NM_006219:exon5:c.G537A:p.E179E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.892	T	0.194	T	.	0.578	7.119	2.79	0.828	0.625	7.376	0.092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478332086	4.117e-06	4.789e-06	2.732e-06	5.515e-06	4.513e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.513e-06	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	806.98	33	chr3	138742642	.	C	T	806.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.840;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.30;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:821,0,939	20	0	1	0	.
chr3	139358686	139358686	-	A	intronic	COPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2366.22	35	chr3	139358685	.	GA	G,GAA	2366.22	.	AC=6,5;AF=0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.375;DP=842;ExcessHet=7.7275;FS=1.401;InbreedingCoeff=-0.3446;MLEAC=6,5;MLEAF=0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,2,4:28:21:21,51,590,0,460,512	10	0	6	0	.
chr3	139584314	139584314	A	G	intronic	NMNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889215240	0.0005	5.407e-05	0.0007	0.0004	.	0.0001	7.56e-05	.	.	0	.	0	0	0.0005	.	0	0	.	0	8.567e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.22	11	chr3	139584314	.	ACG	GCG,A	88.22	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=129;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,2:10:60:0|1:139584232_G_C:60,84,420,0,336,330:139584232	18	0	1	1	.
chr3	141819773	141819773	-	AA	downstream	GRK7	dist=421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1114.21	7	chr3	141819771	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	1114.21	.	AC=11,6,3,2;AF=0.275,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=183;ExcessHet=0.3330;FS=5.110;InbreedingCoeff=0.1777;MLEAC=11,5,3,2;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0:6:45:104,110,167,110,167,167,0,57,57,45,110,167,167,57,167	5	2	4	1	.
chr3	142512222	142512222	-	AAA	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1637.24	13	chr3	142512220	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAAA	1637.24	.	AC=3,14,5,1;AF=0.071,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=254;ExcessHet=21.3848;FS=6.709;InbreedingCoeff=-0.6360;MLEAC=2,15,4,1;MLEAF=0.048,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:22:22,36,104,36,104,104,0,69,69,63,36,104,104,69,104	1	0	2	0	.
chr3	142512361	142512361	A	G	exonic	ATR	.	nonsynonymous SNV	ATR:NM_001354579:exon26:c.T4559C:p.M1520T	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	3386121	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	T	0.049	B	0.024	B	0.000	D	1.000	D	1.95	M	2.04	T	-1.102	T	0.058	T	0.797	3.101	16.36	5.24	1.984	9.228	15.149	0.250	0.0221766420099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170027837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.096	0.31088	T	0.02	0.58613	D	0.049	0.22227	B	0.024	0.20255	B	0.000000	0.84330	D	0.038763	1	0.81001	D	1.85	0.49092	L	2.04	0.20808	T	-2.79	0.59059	D	0.86	0.85660	-1.1018	0.03880	T	0.058	0.24317	T	10	0.7230263	0.73789	D	0.022177	0.45042	T	0.250	0.55888	0.606	0.73825	0.750970900688	0.74872	0.6499890120916018	0.64934	0.950379308058	0.72598	0.786912500858	0.79972	T	0.427948	0.77725	T	0.0778523	0.61789	D	-0.125947	0.61310	T	0.9235919713974	0.58433	D	0.861114	0.55479	D	0.5651057	0.70791	0.38472828	0.63406	0.5651057	0.70792	0.38472828	0.63406	-5.678	0.43497	T	.	.	0.527	0.65802	A	.	.	3.691622	0.52601	23.3	0.98146958940082862	0.38655	0.99615	0.98010	D	AEFBI	0.849461	0.76627	D	0.109093825817655	0.46887	2.92227	0.271030057021448	0.53856	3.552509	0.999999632738063	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	8.985000	0.93048	11.090000	0.85912	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	15.149	0.72364	379	0.83778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1093.98	46	chr3	142512361	.	A	G	1093.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.028;DP=920;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,53:112:99:1108,0,1291	20	0	1	0	C
chr3	142540865	142540865	-	A	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	900.8	32	chr3	142540864	.	CA	C,CAA	900.8	.	AC=7,3;AF=0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.080e-01;DP=641;ExcessHet=6.1002;FS=2.768;InbreedingCoeff=-0.3138;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,5,0:31:39:39,0,554,116,569,685	11	0	7	0	C
chr3	142558532	142558535	AAAT	-	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8,0,0:18:99:306,0,383,336,407,743,336,407,743,743	5	2	9	1	C
chr3	142558535	142558535	-	AAAT	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8,0,0:18:99:306,0,383,336,407,743,336,407,743,743	5	2	9	1	C
chr3	142777535	142777535	T	A	intronic	TRPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574858484	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0031	0.0003	0.0003	0.0014	0.0009	0	0.0004	0	0	3.181e-05	0.0031	0.0004	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.406e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.44	5	chr3	142777535	.	T	A	53.44	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,144	20	0	1	0	.
chr3	143033149	143033149	C	G	intronic	U2SURP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	345.98	34	chr3	143033149	.	C	G	345.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.702e+00;DP=527;ExcessHet=0.0000;FS=2.570;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.48;ReadPosRankSum=-6.400e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:360,0,273	20	0	1	0	.
chr3	146083754	146083754	T	G	intronic	PLOD2	.	.	.	Bruck syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.76	2	chr3	146083754	.	T	G	56.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:146083754_T_G:66,0,246:146083754	15	0	1	5	.
chr3	146083760	146083760	T	A	intronic	PLOD2	.	.	.	Bruck syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.564e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.53	3	chr3	146083760	.	T	A	56.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:146083754_T_G:66,0,246:146083754	15	0	1	5	C
chr3	146522539	146522539	G	C	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200024336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	855.97	10	chr3	146522539	.	G	C,A	855.97	.	AC=2,11;AF=0.053,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.264;DP=165;ExcessHet=12.7758;FS=3.810;InbreedingCoeff=-0.5183;MLEAC=2,12;MLEAF=0.053,0.316;MQ=48.13;MQRankSum=-1.309e+00;QD=9.20;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,1:5:30:0|1:146522520_C_T:30,42,180,0,138,135:146522520	6	0	2	2	.
chr3	148997058	148997058	-	TG	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8115.43	24	chr3	148997054	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	8115.43	.	AC=11,14,1,2;AF=0.275,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.124;DP=626;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=11,15,1,2;MLEAF=0.275,0.375,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=-3.880e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23,0,0,0:23:70:.:.:1031,70,0,1031,70,1031,1031,70,1031,1031,1031,70,1031,1031,1031	3	2	1	1	.
chr3	149540089	149540089	-	ACACACACACAC	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13809.39	20	chr3	149540079	.	TACACACACAC	TACAC,TACACAC,TAC,TACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	13809.39	.	AC=6,9,9,7,2,3;AF=0.143,0.214,0.214,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.400e-01;DP=621;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=6,10,9,7,2,3;MLEAF=0.143,0.238,0.214,0.167,0.048,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.26;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,3,0,3,0,0:17:4:92,119,453,4,343,396,119,453,343,453,0,230,166,230,191,119,453,343,453,230,453,119,453,343,453,230,453,453	0	0	2	0	.
chr3	149766845	149766847	AGC	-	UTR3	ANKUB1	NM_001315506:c.*308_*306delGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13975.89	24	chr3	149766817	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	13975.89	.	AC=27,1,1,4,3,1;AF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.830;DP=598;ExcessHet=0.0409;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=27,1,1,4,3,1;MLEAF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10,0,0,0,0,0:22:99:385,0,469,421,500,921,421,500,921,921,421,500,921,921,921,421,500,921,921,921,921,421,500,921,921,921,921,921	1	7	3	0	.
chr3	149766847	149766847	-	AGCAGCAGCAGC	UTR3	ANKUB1	NM_001315506:c.*305_*306insGCTGCTGCTGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13975.89	24	chr3	149766817	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	13975.89	.	AC=27,1,1,4,3,1;AF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.830;DP=598;ExcessHet=0.0409;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=27,1,1,4,3,1;MLEAF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10,0,0,0,0,0:22:99:385,0,469,421,500,921,421,500,921,921,421,500,921,921,921,421,500,921,921,921,921,421,500,921,921,921,921,921	1	7	3	0	C
chr3	149895447	149895448	TT	-	intronic	RNF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35591.56	75	chr3	149895445	.	ATTT	A,AT,ATT	35591.56	.	AC=14,21,7;AF=0.333,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=1396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,21,7;MLEAF=0.333,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=1.359	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,32,2:48:99:1396,741,693,220,0,116,1057,632,197,964	0	0	0	0	.
chr3	149895448	149895448	T	-	intronic	RNF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35591.56	75	chr3	149895445	.	ATTT	A,AT,ATT	35591.56	.	AC=14,21,7;AF=0.333,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=1396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,21,7;MLEAF=0.333,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=1.359	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,32,2:48:99:1396,741,693,220,0,116,1057,632,197,964	0	0	0	0	C
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	15089.4	55	chr3	149968580	.	AC	A,*	15089.4	.	AC=25,14;AF=0.595,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.532;DP=1195;ExcessHet=0.3300;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=25,14;MLEAF=0.595,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,17,27:46:99:.:.:1225,679,753,329,0,311	0	5	3	0	.
chr3	151198342	151198342	G	0	UTR3	GPR171	NM_013308:c.*85C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	702.4	19	chr3	151198342	.	G	T,GT,*	702.4	.	AC=3,5,1;AF=0.083,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.400e-02;DP=511;ExcessHet=4.7172;FS=1.920;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=3,6,1;MLEAF=0.083,0.167,0.028;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=4.08;ReadPosRankSum=-1.120e-01;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:18,0,5,0:23:52:.:.:52,106,511,0,405,390,106,511,405,511	9	0	3	3	.
chr3	151389834	151389834	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433099451	1.147e-05	9.51e-06	7.974e-06	1.47e-05	1.47e-05	4.12e-06	2.71e-06	5.3e-06	3.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	3.606e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	518.04	11	chr3	151389834	.	C	T,G	518.04	.	AC=8,3;AF=0.308,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=310;ExcessHet=11.5906;FS=7.792;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=10,4;MLEAF=0.385,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:22:0|1:151389834_C_T:22,0,104,39,112,152:151389834	2	0	8	8	.
chr3	151389834	151389834	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	9.249e-05	8.382e-05	0.0001	0.0001	7.422e-05	4.939e-05	0	0.0002	6.239e-05	0	0.0001	7.212e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	518.04	11	chr3	151389834	.	C	T,G	518.04	.	AC=8,3;AF=0.308,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=310;ExcessHet=11.5906;FS=7.792;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=10,4;MLEAF=0.385,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:22:0|1:151389834_C_T:22,0,104,39,112,152:151389834	2	0	8	8	C
chr3	151389836	151389836	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.325e-05	4.801e-05	0	6.544e-05	6.112e-05	0	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	651.61	11	chr3	151389836	.	C	G	651.61	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.836;DP=309;ExcessHet=27.7212;FS=10.812;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=18;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.650;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:22:0|1:151389834_C_T:22,0,104:151389834	1	0	14	6	C
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	845.3	38	chr3	154285059	.	T	G	845.3	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.651e+00;DP=481;ExcessHet=3.1160;FS=54.114;InbreedingCoeff=-0.4148;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=2.53;SOR=5.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,6:18:65:.:.:65,0,345	4	0	7	10	.
chr3	155140412	155140414	TTT	-	intronic	MME	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1880.49	3	chr3	155140410	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1880.49	.	AC=5,12,7,6;AF=0.125,0.300,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=311;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4380;MLEAC=6,12,8,5;MLEAF=0.150,0.300,0.200,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.74;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,1,0:5:15:165,48,36,41,0,26,82,15,21,67,108,42,40,70,96	3	0	1	1	.
chr3	155140413	155140414	TT	-	intronic	MME	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1880.49	3	chr3	155140410	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1880.49	.	AC=5,12,7,6;AF=0.125,0.300,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=311;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4380;MLEAC=6,12,8,5;MLEAF=0.150,0.300,0.200,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.74;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,1,0:5:15:165,48,36,41,0,26,82,15,21,67,108,42,40,70,96	3	0	1	1	C
chr3	155140414	155140414	T	-	intronic	MME	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1880.49	3	chr3	155140410	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1880.49	.	AC=5,12,7,6;AF=0.125,0.300,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=311;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4380;MLEAC=6,12,8,5;MLEAF=0.150,0.300,0.200,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.74;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,1,0:5:15:165,48,36,41,0,26,82,15,21,67,108,42,40,70,96	3	0	1	1	C
chr3	155820385	155820385	-	T	downstream	SLC33A1	dist=640	.	.	Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	209.37	2	chr3	155820384	.	AT	ATT,A	209.37	.	AC=4,3;AF=0.286,0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.3696;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.1975;MLEAC=10,5;MLEAF=0.714,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:26:26,0,47,35,53,88	2	0	3	14	.
chr3	156924343	156924343	A	G	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	215.61	4	chr3	156924343	.	A	G	215.61	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=93;ExcessHet=0.1943;FS=14.879;InbreedingCoeff=0.1367;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=4.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:7:7,0,75	6	2	4	9	.
chr3	157381266	157381266	G	C	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1017G:p.S339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	6188.85	109	chr3	157381266	.	G	C,T	6188.85	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.037e+00;DP=2843;ExcessHet=3.5521;FS=99.544;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=1.91;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:193,40,0:233:99:0|1:157381266_G_C:1034,0,7907,1615,8027,9642:157381266	13	0	7	0	.
chr3	157381266	157381266	G	T	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1017A:p.S339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1905	6188.85	109	chr3	157381266	.	G	C,T	6188.85	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.037e+00;DP=2843;ExcessHet=3.5521;FS=99.544;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=1.91;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:193,40,0:233:99:0|1:157381266_G_C:1034,0,7907,1615,8027,9642:157381266	13	0	7	0	C
chr3	157381272	157381276	GGTGT	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1007_1011del:p.D336Vfs*24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	5793.21	203	chr3	157381271	.	AGGTGT	A,AT	5793.21	.	AC=5,3;AF=0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.886e+00;DP=4123;ExcessHet=3.5521;FS=94.048;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.32;ReadPosRankSum=2.17;SOR=11.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:194,42,0:236:99:0|1:157381266_G_C:1073,0,7981,1657,8107,9764:157381266	13	0	5	0	C
chr3	157381272	157381275	GGTG	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1008_1011del:p.T337Sfs*15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	0.0002	1.363e-06	2.754e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	5793.21	203	chr3	157381271	.	AGGTGT	A,AT	5793.21	.	AC=5,3;AF=0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.886e+00;DP=4123;ExcessHet=3.5521;FS=94.048;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.32;ReadPosRankSum=2.17;SOR=11.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:194,42,0:236:99:0|1:157381266_G_C:1073,0,7981,1657,8107,9764:157381266	13	0	5	0	C
chr3	157381275	157381275	G	0	exonic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1191.7	160	chr3	157381275	.	G	*,GCCCC	1191.7	.	AC=3,3;AF=0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.117e+00;DP=3156;ExcessHet=1.7912;FS=101.214;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=4,4;MLEAF=0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.952;SOR=10.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:194,42,0:236:99:0|1:157381266_G_C:1073,0,7981,1657,8107,9764:157381266	8	0	3	7	C
chr3	157381275	157381275	-	CCCC	exonic	VEPH1	.	frameshift insertion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1007_1008insGGGG:p.D336Efs*27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1191.7	160	chr3	157381275	.	G	*,GCCCC	1191.7	.	AC=3,3;AF=0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.117e+00;DP=3156;ExcessHet=1.7912;FS=101.214;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=4,4;MLEAF=0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.952;SOR=10.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:194,42,0:236:99:0|1:157381266_G_C:1073,0,7981,1657,8107,9764:157381266	8	0	3	7	C
chr3	157381276	157381276	-	CCCCC	exonic	VEPH1	.	frameshift insertion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1006_1007insGGGGG:p.D336Gfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	3552.87	37	chr3	157381276	.	T	TCCCCC	3552.87	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-4.087e+00;DP=2099;ExcessHet=1.1607;FS=91.920;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.43;ReadPosRankSum=2.44;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:188,42:230:99:0|1:157381266_G_C:1091,0,7748:157381266	13	0	5	3	C
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chr3	160225705	160225705	C	G	exonic	C3orf80	.	nonsynonymous SNV	C3orf80:NM_001168214:exon1:c.C70G:p.L24V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	.	.	.	.	.	.	0.991	N	0	N	.	.	-1.023	T	0.058	T	0.238	3.564	18.17	3.27	1.663	1.273	12.053	0.041	0.0218717596954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.763	0.04587	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.990732	0.24132	N	0	0.06538	N	.	.	.	-0.37	0.13226	N	0.315	0.35514	-1.0231	0.22704	T	0.058	0.24502	T	6	0.13441387	0.25581	T	0.021872	0.44695	T	0.041	0.10877	0.324	0.30549	0.0762999501168	0.06990	0.2609191014245777	0.26004	.	.	.	.	.	0.012616	0.11057	T	-0.0918245	0.37774	T	-0.369676	0.36927	T	0.490506115068833	0.32283	T	0.447055	0.12542	T	0.3604581	0.57871	0.6267781	0.78241	0.3604581	0.57871	0.6267781	0.78242	-6.727	0.52013	T	.	.	0.106	0.19478	B	.	.	2.452556	0.31584	18.78	0.99506101185463103	0.68322	0.79242	0.39229	D	ALL	0.236854	0.35923	N	-0.12314067541791	0.36385	2.102525	-0.0596456270733717	0.37075	2.166007	0.999999999999989	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.491552	0.07993	0	0.503968	0.08637	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.27	3.27	0.36580	0.717000	0.25523	0.179000	0.15609	0.303000	0.18983	0.152000	0.23684	0.984000	0.30665	0.932000	0.46971	0.0:1.0:0.0:0.0	12.053	0.52817	353	0.85335	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	671.98	37	chr3	160225705	.	C	G	671.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.697e+00;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=-1.646e+00;SOR=0.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:686,0,449	20	0	1	0	.
chr3	160756760	160756760	-	GT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10,0,0,0,3,0:37:99:167,0,615,275,637,986,275,637,986,986,275,637,986,986,986,223,561,946,946,946,1019,275,637,986,986,986,946,986	1	0	5	0	.
chr3	160756760	160756760	-	GTGT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10,0,0,0,3,0:37:99:167,0,615,275,637,986,275,637,986,986,275,637,986,986,986,223,561,946,946,946,1019,275,637,986,986,986,946,986	1	0	5	0	C
chr3	160756757	160756760	GTGT	-	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10,0,0,0,3,0:37:99:167,0,615,275,637,986,275,637,986,986,275,637,986,986,986,223,561,946,946,946,1019,275,637,986,986,986,946,986	1	0	5	0	C
chr3	160756759	160756760	GT	-	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10,0,0,0,3,0:37:99:167,0,615,275,637,986,275,637,986,986,275,637,986,986,986,223,561,946,946,946,1019,275,637,986,986,986,946,986	1	0	5	0	C
chr3	160756760	160756760	-	GTGTGT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10,0,0,0,3,0:37:99:167,0,615,275,637,986,275,637,986,986,275,637,986,986,986,223,561,946,946,946,1019,275,637,986,986,986,946,986	1	0	5	0	C
chr3	161238096	161238096	T	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	23651.9	69	chr3	161238094	.	CTT	CT,C	23651.9	.	AC=7,20;AF=0.167,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.880;DP=999;ExcessHet=8.1482;FS=1.989;InbreedingCoeff=-0.3196;MLEAC=7,20;MLEAF=0.167,0.476;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,6,0:31:62:.:.:62,0,527,137,545,683	1	0	6	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	3207255	SI-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1498.52	64	chr3	165017754	.	A	G	1498.52	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.131e+00;DP=1123;ExcessHet=14.4320;FS=152.319;InbreedingCoeff=-0.5033;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.583;SOR=11.159	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,15:43:99:0|1:165017752_C_T:162,0,609:165017752	7	0	14	0	.
chr3	167251927	167251927	-	ACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0,0:6:54:129,139,191,54,83,72,57,116,0,132,139,191,83,116,191,139,191,83,116,191,191,139,191,83,116,191,191,191	2	0	2	1	.
chr3	167251927	167251927	-	AC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0,0:6:54:129,139,191,54,83,72,57,116,0,132,139,191,83,116,191,139,191,83,116,191,191,139,191,83,116,191,191,191	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0,0:6:54:129,139,191,54,83,72,57,116,0,132,139,191,83,116,191,139,191,83,116,191,191,139,191,83,116,191,191,191	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACACACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0,0:6:54:129,139,191,54,83,72,57,116,0,132,139,191,83,116,191,139,191,83,116,191,191,139,191,83,116,191,191,191	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0,0:6:54:129,139,191,54,83,72,57,116,0,132,139,191,83,116,191,139,191,83,116,191,191,139,191,83,116,191,191,191	2	0	2	1	C
chr3	167327915	167327916	AA	-	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3001.98	26	chr3	167327913	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CAAAAA,CA	3001.98	.	AC=4,9,8,8,2;AF=0.095,0.214,0.190,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=561;ExcessHet=7.7275;FS=2.743;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=4,10,8,7,1;MLEAF=0.095,0.238,0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,3,0,6,3,0:16:45:161,89,457,176,188,271,45,0,117,81,89,89,183,56,171,176,188,271,117,183,271	0	0	3	0	C
chr3	168046808	168046808	-	AA	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0,0,0:13:36:36,0,352,70,358,428,70,358,428,428,70,358,428,428,428	7	0	4	1	.
chr3	168046808	168046808	A	-	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0,0,0:13:36:36,0,352,70,358,428,70,358,428,428,70,358,428,428,428	7	0	4	1	C
chr3	168046808	168046808	-	A	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0,0,0:13:36:36,0,352,70,358,428,70,358,428,428,70,358,428,428,428	7	0	4	1	C
chr3	169663489	169663490	TC	-	UTR5	MECOM	NM_001366473:c.-117_-118delGA;NM_001366466:c.-117_-118delGA;NM_004991:c.-117_-118delGA;NM_001205194:c.-532012_-532013delGA	.	.	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	2544.19	7	chr3	169663474	.	GTCTCTCTCTCTCTCTC	GTCTC,GTC,GTCTCTCTC,G,GTCTCTC,GTCTCTCTCTCTCTC	2544.19	.	AC=8,1,3,1,5,2;AF=0.308,0.038,0.115,0.038,0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=479;ExcessHet=0.0007;FS=2.389;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=10,1,4,1,5,2;MLEAF=0.385,0.038,0.154,0.038,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:16:.:.:227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,16,16,16,16,16,0,227,227,227,227,227,16,227	1	3	1	8	.
chr3	169768529	169768529	T	-	intronic	ACTRT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	318.21	4	chr3	169768527	.	ATT	AT,ATTT,A	318.21	.	AC=2,5,1;AF=0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=136;ExcessHet=0.0735;FS=3.658;InbreedingCoeff=0.2599;MLEAC=3,6,1;MLEAF=0.094,0.188,0.031;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:38:55,0,38,64,47,111,64,47,111,111	10	0	1	5	.
chr3	169768529	169768529	-	T	intronic	ACTRT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	318.21	4	chr3	169768527	.	ATT	AT,ATTT,A	318.21	.	AC=2,5,1;AF=0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=136;ExcessHet=0.0735;FS=3.658;InbreedingCoeff=0.2599;MLEAC=3,6,1;MLEAF=0.094,0.188,0.031;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:38:55,0,38,64,47,111,64,47,111,111	10	0	1	5	C
chr3	169768528	169768529	TT	-	intronic	ACTRT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.285e-05	0.0002	0.0002	8.198e-05	6.793e-05	8.313e-05	6.388e-05	2.663e-05	0	7.074e-05	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	318.21	4	chr3	169768527	.	ATT	AT,ATTT,A	318.21	.	AC=2,5,1;AF=0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=136;ExcessHet=0.0735;FS=3.658;InbreedingCoeff=0.2599;MLEAC=3,6,1;MLEAF=0.094,0.188,0.031;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:38:55,0,38,64,47,111,64,47,111,111	10	0	1	5	C
chr3	169806971	169806971	G	A	intronic	LRRC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208557645	8.729e-07	6.951e-07	1.781e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.004e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	470.98	33	chr3	169806971	.	G	A	470.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.219e+00;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:485,0,641	20	0	1	0	.
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chr3	170062168	170062168	G	A	intronic	GPR160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	311.16	15	chr3	170062168	.	G	A	311.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.553e+00;DP=317;ExcessHet=0.0000;FS=2.933;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.45;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,13:16:72:325,0,72	20	0	1	0	.
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chr3	170112526	170112526	-	T	intronic	PHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	281.85	2	chr3	170112524	.	ATT	A,AT,ATTT	281.85	.	AC=2,4,2;AF=0.067,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3065;MLEAC=2,5,3;MLEAF=0.067,0.167,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:6:5:103,106,127,0,20,5,106,127,20,127	9	1	0	6	C
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chr3	171066469	171066469	-	T	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0:14:81:123,0,81,140,105,245,140,105,245,245	0	0	15	0	C
chr3	171084125	171084125	A	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5219.9	50	chr3	171084123	.	TAA	T,TA	5219.9	.	AC=10,16;AF=0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=754;ExcessHet=20.9642;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=10,16;MLEAF=0.238,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.800e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5,0:21:70:70,0,377,134,342,471	0	0	5	0	C
chr3	171128890	171128890	-	AAAAAA	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5060.7	32	chr3	171128887	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAAAAA	5060.7	.	AC=10,11,2,4,1;AF=0.238,0.262,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=1194;ExcessHet=14.4320;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=11,10,1,4,1;MLEAF=0.262,0.238,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.034;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,10,7,0,0:37:31:266,0,282,31,45,160,34,237,43,505,282,298,237,364,547,282,298,237,364,547,547	0	0	5	0	C
chr3	172133391	172133391	G	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-06	2.766e-06	4.582e-06	2.105e-06	1.587e-06	8.8e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.587e-06	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	525.98	34	chr3	172133391	.	G	T	525.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.875e+00;DP=717;ExcessHet=0.0000;FS=3.151;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-3.780e-01;SOR=0.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:540,0,616	20	0	1	0	.
chr3	172286042	172286042	-	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7363.7	57	chr3	172286041	.	CT	C,CTT	7363.7	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-02;DP=1396;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5565;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16,0:48:99:278,0,685,374,733,1107	4	1	15	0	C
chr3	172518424	172518424	C	T	exonic	TNFSF10	.	synonymous SNV	TNFSF10:NM_001190943:exon2:c.G174A:p.Q58Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0002	0	0	0.0051	0	0	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs141759288	0.0001	9.235e-05	0.0001	0.0001	0.0046	0.0001	9.552e-05	0.0037	0.0033	0	0	0	0.0046	0.0008	0.0005	3.041e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0071	0.0003	0.0002	0.0053	0.0047	0	0	0	0	0.0071	0.0006	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1093.98	33	chr3	172518424	.	C	T	1093.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=1.739;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,43:87:99:1108,0,1037	20	0	1	0	.
chr3	173839652	173839652	A	T	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.28	3	chr3	173839652	.	A	T	110.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:121,0,23	17	0	1	3	.
chr3	177144677	177144677	C	T	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.09	6	chr3	177144677	.	C	T	67.09	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177144677_C_T:75,0,120:177144677	11	0	1	9	.
chr3	177144678	177144678	A	G	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.09	6	chr3	177144678	.	A	G	67.09	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177144677_C_T:75,0,120:177144677	11	0	1	9	C
chr3	179378219	179378219	-	AA	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1659.99	17	chr3	179378218	.	CA	C,CAA,CAAA	1659.99	.	AC=7,10,5;AF=0.167,0.238,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=285;ExcessHet=15.5231;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.5263;MLEAC=6,11,4;MLEAF=0.143,0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0:10:58:58,0,105,76,117,193,76,117,193,193	2	0	6	0	.
chr3	179586467	179586468	GA	0	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3727.92	19	chr3	179586467	.	GA	*,AA,G	3727.92	.	AC=11,20,4;AF=0.262,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=359;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1303;MLEAC=11,20,4;MLEAF=0.262,0.476,0.095;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,7:19:99:.:.:122,169,356,169,356,356,0,136,136,108	1	1	0	0	.
chr3	179875393	179875393	T	C	exonic	PEX5L	.	nonsynonymous SNV	PEX5L:NM_001349404:exon2:c.A14G:p.K5R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.455	P	0.069	B	0.000	D	0.833	D	0.145	N	-2.32	D	-0.070	T	0.405	T	0.407	3.124	16.44	5.88	2.250	2.889	12.983	0.243	0.0495455773261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168289704	6.843e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.159	0.54683	T	0.5	0.17014	T	0.001	0.09854	B	0.001	0.10090	B	0.000131	0.49741	D	0.208224	0.833021	0.34947	D	-0.285	0.03692	N	-2.41	0.88533	D	-0.58	0.62151	N	0.149	0.28028	-0.0705	0.80769	T	0.405	0.75480	T	10	0.17771786	0.32821	T	0.049546	0.63858	D	0.243	0.54921	0.177	0.08379	0.850612038419	0.84917	0.052743420041366534	0.05216	0.332146085643	0.35272	0.558086872101	0.46998	T	0.14757	0.48571	T	-0.0127884	0.49874	T	-0.159292	0.58416	T	0.355630586668074	0.27238	T	0.924308	0.87805	D	0.09883906	0.23318	0.102368966	0.24533	0.09883906	0.23318	0.102368966	0.24533	-2.884	0.13290	T	.	.	0.068	0.15832	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.443452	0.31453	18.75	0.98374719373518138	0.40791	0.83854	0.42947	D	AEFI	0.526466	0.54881	D	-0.115640796306405	0.36710	2.125712	0.10890525433459	0.45004	2.771324	0.74846796713477	0.23321	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	2.924000	0.48572	5.082000	0.47276	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:0.0:0.1434:0.8566	12.983	0.57974	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	652.74	158	chr3	179875393	.	T	C	652.74	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.375e+00;DP=2194;ExcessHet=0.3300;FS=111.995;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.70;SOR=10.986	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:117,41:158:99:.:.:271,0,2259	18	0	3	0	.
chr3	182842017	182842017	A	G	intronic	ATP11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023102610	2.529e-05	3.488e-05	2.498e-05	2.558e-05	0.0003	1.731e-05	1.484e-05	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	2.176e-05	2.158e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0016	0.0001	9.712e-05	0.0011	0.0009	0	0	0.0016	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	710.98	39	chr3	182842017	.	A	G	710.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.160e+00;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,32:51:99:1|0:182841998_C_A:725,0,494:182841998	20	0	1	0	.
chr3	183045630	183045630	G	A	intronic	MCCC1	.	.	.	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs540599860	1.421e-05	1.656e-05	1.526e-05	1.318e-05	0.0001	8.65e-06	7.07e-06	2.852e-05	1.49e-05	0.0001	4.642e-05	0	2.674e-05	0	0	1.141e-05	1.954e-05	0	5.914e-05	5.911e-05	2.57e-05	9.414e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.738e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	277.98	21	chr3	183045630	.	G	A	277.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.631e+00;DP=520;ExcessHet=0.0000;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=-3.220e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:292,0,465	20	0	1	0	.
chr3	183216199	183216199	C	A	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	438	1079	4	1	0	6	0.00277264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937270226	4.657e-05	4.631e-05	3.575e-05	5.717e-05	0.0010	3.582e-05	3.232e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	2.884e-05	6.354e-05	0.0003	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.698e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	248.99	25	chr3	183216199	.	C	A	248.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.840e+00;DP=580;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=-9.770e-01;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:263,0,453	20	0	1	0	.
chr3	183531562	183531562	C	G	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490557867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.332e-05	1.32e-05	0	2.731e-05	2.954e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	125.57	33	chr3	183531562	.	C	G	125.57	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3083;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=25.11;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	12	1	0	8	.
chr3	184289812	184289812	G	T	intronic	ECE2;EEF1AKMT4-ECE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.011e-06	2.763e-06	0	4.013e-06	2.683e-06	3.3e-07	1.3e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.683e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	349.98	29	chr3	184289812	.	G	T	349.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=503;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:364,0,382	20	0	1	0	.
chr3	184327364	184327364	C	T	exonic	EIF4G1	.	nonsynonymous SNV	EIF4G1:NM_004953:exon17:c.C2992T:p.R998W	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	0.96	D	0.005	N	1.000	D	1.1	L	3.81	T	-1.110	T	0.028	T	0.912	4.445	23.7	4.33	1.422	3.386	8.863	0.158	0.0256710619792	7.7e-05	.	5.85e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs369412977	2.19e-05	2.257e-05	1.089e-05	3.301e-05	5.797e-05	1.585e-05	1.356e-05	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0	2.068e-05	3.312e-05	5.797e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.005	0.68238	D	0.021	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.96	0.70309	D	0.004598	0.33588	N	0.316936	1	0.81001	D	2.52	0.73523	M	3.81	0.04544	T	-3.72	0.71519	D	0.814	0.89020	-1.1097	0.03096	T	0.028	0.11795	T	10	0.6008295	0.66902	D	0.025671	0.48627	D	0.158	0.41098	.	.	0.723952196353	0.72151	0.4572162327556008	0.45639	1.1607949559	0.79478	0.773794054985	0.77992	T	0.414285	0.76789	T	0.0817194	0.62242	D	0.0611357	0.74321	D	0.846909761428833	0.49901	D	0.943106	0.78979	D	0.24188359	0.47109	0.15485674	0.36326	0.24188359	0.47109	0.15485674	0.36325	-6.254	0.50869	T	.	.	0.222	0.52068	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.451585	0.91058	32	0.99917022725408644	0.98449	0.94579	0.61626	D	AEFDGBHCI	0.822999	0.74320	D	0.473064210996152	0.65524	4.833196	0.467314169389021	0.65838	4.874425	0.999999987135547	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.2	4.33	0.51083	3.436000	0.52619	4.826000	0.45158	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.1826:0.7382:0.0:0.0792	8.863	0.34428	912	0.21483	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1214.98	34	chr3	184327364	.	C	T	1214.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.466;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1229,0,856	20	0	1	0	.
chr3	184924729	184924729	T	C	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867969942	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0097	0.0003	0.0003	0.0071	0.0062	8.753e-05	0.0007	0	0	0	0.0097	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	9.626e-05	0	0.0016	0	0	0	0.0102	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	277.98	42	chr3	184924729	.	T	C	277.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.499;DP=614;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:292,0,382	20	0	1	0	.
chr3	185135347	185135347	G	C	intronic	C3orf70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.18	4	chr3	185135347	.	G	C	107.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	18	0	1	2	.
chr3	185587306	185587306	-	A	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.81	49	chr3	185587306	.	T	TA	61.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185587306_T_TA:72,0,142:185587306	15	0	1	5	.
chr3	185587307	185587307	G	T	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.04	48	chr3	185587307	.	G	T	62.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185587306_T_TA:72,0,142:185587306	15	0	1	5	C
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chr3	186084285	186084285	-	A	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,4,2:11:21:29,55,158,55,158,158,0,94,94,88,21,122,122,47,128	0	0	1	0	C
chr3	186257685	186257685	-	TT	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1537.91	14	chr3	186257681	.	CTTTT	CTTTTTT,C,CTT,CTTT	1537.91	.	AC=1,1,6,9;AF=0.025,0.025,0.150,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=230;ExcessHet=2.4516;FS=10.257;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1,1,6,9;MLEAF=0.025,0.025,0.150,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.139;SOR=2.313	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,7,2:10:19:246,227,241,227,241,241,19,48,48,30,154,172,172,0,151	6	0	1	1	.
chr3	186577629	186577629	-	TT	intronic	DNAJB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10319.18	24	chr3	186577628	.	AT	A,ATT,ATTT	10319.18	.	AC=8,22,2;AF=0.190,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=686;ExcessHet=0.0097;FS=3.108;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=8,22,2;MLEAF=0.190,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.032;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:3,0,27,0:30:11:626,635,705,11,81,0,635,705,81,705	3	0	0	0	.
chr3	186642697	186642697	G	C	intronic	FETUB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-06	8.229e-07	4.34e-06	0	3.281e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.281e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.98	12	chr3	186642697	.	G	C	315.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.01;DP=363;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:330,0,311	20	0	1	0	.
chr3	186802317	186802318	CT	-	intronic	RFC4	.	.	.	.	.	1253	268	0	1	0	2	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777736709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0022	0.0003	0.0002	0.0016	0.0014	7.236e-05	0	0.0022	0.0012	0	9.473e-05	0	4.414e-05	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.81	2	chr3	186802316	.	ACT	A	62.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	14	0	1	6	.
chr3	186853199	186853199	G	A	exonic	ADIPOQ	.	synonymous SNV	ADIPOQ:NM_004797:exon2:c.G141A:p.P47P	Adiponectin deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.786e-05	0	9.614e-05	0	0	1.622e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs200395572	8.21e-06	8.209e-06	9.53e-06	6.876e-06	5.974e-05	4.38e-06	3.46e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.238e-05	0	0	0	0	8.094e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1331.98	44	chr3	186853199	.	G	A	1331.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,50:93:99:1346,0,1031	20	0	1	0	.
chr3	188524893	188524898	GTCCGT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	345.98	7	chr3	188524893	.	GTCCGT	TTCCGT,*,G	345.98	.	AC=3,23,1;AF=0.079,0.605,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=278;ExcessHet=2.8258;FS=1.391;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=3,24,1;MLEAF=0.079,0.632,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2,0:6:72:0|1:188524885_TTCCTTCCGTCCG_T:72,84,228,0,144,137,84,228,144,228:188524885	1	0	3	2	.
chr3	188872718	188872718	T	C	exonic	LPP	.	synonymous SNV	LPP:NM_001167672:exon9:c.T1224C:p.I408I	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs746383968	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	2.319e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2575.98	44	chr3	188872718	.	T	C	2575.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.413e+00;DP=1055;ExcessHet=0.0000;FS=2.608;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,109:184:99:2590,0,1824	20	0	1	0	C
chr3	190624829	190624829	C	G	intronic	IL1RAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	290.34	28	chr3	190624829	.	C	G	290.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.267e+00;DP=518;ExcessHet=0.0000;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-8.070e-01;SOR=0.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:304,0,408	19	0	1	1	.
chr3	193329246	193329246	A	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	459.91	4	chr3	193329244	.	GAA	G,GA	459.91	.	AC=3,8;AF=0.136,0.364;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5158;MLEAC=4,13;MLEAF=0.182,0.591;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.00;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,2:6:5:63,0,61,7,5,43	5	1	1	10	.
chr3	194453429	194453429	A	-	intronic	ATP13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	585.94	4	chr3	194453427	.	TAA	T,TA	585.94	.	AC=3,9;AF=0.083,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=94;ExcessHet=0.0093;FS=1.939;InbreedingCoeff=0.4383;MLEAC=3,10;MLEAF=0.083,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:9:77:104,116,208,0,92,77	10	1	1	3	.
chr3	195196448	195196448	T	A	intronic	XXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572843849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0019	8.163e-05	6.72e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.66	5	chr3	195196448	.	T	A	70.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	5	.
chr3	195268096	195268096	G	-	intronic	XXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.82	3	chr3	195268095	.	TG	T	32.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.65;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	16	0	1	4	C
chr3	195268096	195268096	G	A	intronic	XXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	32.36	3	chr3	195268096	.	G	A,*	32.36	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2961;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;QD=2.94;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:44:44,65,294,0,228,222	15	1	0	4	C
chr3	195268096	195268096	G	0	intronic	XXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	32.36	3	chr3	195268096	.	G	A,*	32.36	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2961;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;QD=2.94;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:44:44,65,294,0,228,222	15	1	0	4	C
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chr3	195781583	195781583	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	13584.69	556	chr3	195781583	.	T	*,TGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTC,TC	13584.69	.	AC=8,2,1;AF=0.267,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=5.10;DP=9593;ExcessHet=2.8258;FS=8.879;InbreedingCoeff=-0.2455;MLEAC=10,2,1;MLEAF=0.333,0.067,0.033;MQ=56.45;MQRankSum=-1.210e-01;QD=3.10;ReadPosRankSum=-1.456e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:425,109,0,0:534:99:0|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:3353,0,17300,4632,17677,22310,4632,17677,22310,22310:195781570	5	0	7	6	C
chr3	195781605	195781605	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	455	789	2	0	276	278	0.00126582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	635.74	381	chr3	195781605	.	G	*,C	635.74	.	AC=10,1;AF=0.294,0.029;AN=34;BaseQRankSum=5.00;DP=8538;ExcessHet=2.5338;FS=10.499;InbreedingCoeff=-0.2218;MLEAC=12,1;MLEAF=0.353,0.029;MQ=54.42;MQRankSum=-3.177e+00;QD=0.16;ReadPosRankSum=-4.833e+00;SOR=1.436	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:425,109,0:534:99:0|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:3353,0,17300,4632,17677,22310:195781570	7	0	9	4	C
chr3	195781607	195781607	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	348.15	360	chr3	195781607	.	G	C,*	348.15	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=3.02;DP=8139;ExcessHet=0.1190;FS=7.268;InbreedingCoeff=-0.1703;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=54.49;MQRankSum=-2.322e+00;QD=0.31;ReadPosRankSum=-7.355e+00;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:425,0,109:534:99:0|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:3353,4632,22310,0,17677,17300:195781570	6	0	1	13	C
chr3	195781620	195781620	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	317.18	402	chr3	195781620	.	T	*,C	317.18	.	AC=15,3;AF=0.441,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.368;DP=7754;ExcessHet=0.4630;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=17,3;MLEAF=0.500,0.088;MQ=54.29;MQRankSum=-9.995e+00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.613e+00;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,289,0:398:99:1|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:13168,958,0,13061,1016,13677:195781570	4	2	8	4	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	58454.87	402	chr3	195781628	.	C	T,*	58454.87	.	AC=10,20;AF=0.250,0.500;AN=40;BaseQRankSum=2.39;DP=7718;ExcessHet=6.5132;FS=0.581;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=10,21;MLEAF=0.250,0.525;MQ=55.94;MQRankSum=-1.348e+00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.131;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,289:398:99:1|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:13168,13061,13677,958,1016,0:195781570	0	3	3	1	C
chr3	195781666	195781666	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	6369.68	402	chr3	195781666	.	A	*,G	6369.68	.	AC=6,1;AF=0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=5542;ExcessHet=1.1475;FS=3.216;InbreedingCoeff=0.1231;MLEAC=10,2;MLEAF=0.500,0.100;MQ=54.75;MQRankSum=-7.719e+00;QD=3.17;ReadPosRankSum=-7.700e-01;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,289,0:398:99:1|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:13168,958,0,13061,1016,13677:195781570	4	1	4	11	C
chr3	195781789	195781789	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	154.67	235	chr3	195781789	.	G	C,*	154.67	.	AC=1,13;AF=0.025,0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.930e+00;DP=3748;ExcessHet=15.6281;FS=2.437;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=1,14;MLEAF=0.025,0.350;MQ=46.98;MQRankSum=-3.240e+00;QD=0.05;ReadPosRankSum=-3.910e-01;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:72,0,188:260:99:.:.:5819,6035,9034,0,2999,2509	6	0	1	1	C
chr3	195781809	195781809	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	98.03	235	chr3	195781809	.	T	A,*	98.03	.	AC=1,13;AF=0.026,0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=3716;ExcessHet=15.6281;FS=2.437;InbreedingCoeff=-0.5686;MLEAC=1,14;MLEAF=0.026,0.368;MQ=39.50;MQRankSum=-7.910e-01;QD=0.03;ReadPosRankSum=-1.770e+00;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:72,0,188:260:99:.:.:5819,6035,9034,0,2999,2509	5	0	1	2	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	57440.95	642	chr3	195782558	.	A	G,*	57440.95	.	AC=9,4;AF=0.300,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-2.341e+00;DP=9169;ExcessHet=0.9330;FS=0.571;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=12,5;MLEAF=0.400,0.167;MQ=56.40;MQRankSum=-5.591e+00;QD=11.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:5,626,0:631:99:.:.:19251,1798,0,19265,1877,19344	5	1	5	6	C
chr3	195783878	195783878	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	158236.0	363	chr3	195783878	.	C	A,CGGAAGTGTCGGTGACATGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATACTGA,*,CGGAAGTGTTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATACTGA	158236.0	.	AC=12,7,1,1;AF=0.333,0.194,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.84;DP=9624;ExcessHet=8.7202;FS=1.793;InbreedingCoeff=-0.4053;MLEAC=13,7,1,1;MLEAF=0.361,0.194,0.028,0.028;MQ=55.02;MQRankSum=-2.778e+00;QD=22.89;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:360,379,0,0,0:739:99:0|1:195783836_T_G:14515,0,13976,15599,15116,30715,15599,15116,30715,30715,15599,15116,30715,30715,30715:195783836	1	1	9	3	C
chr3	195783891	195783891	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	105790.68	446	chr3	195783891	.	G	A,*	105790.68	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.408e+00;DP=9538;ExcessHet=18.9861;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.6327;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=55.85;MQRankSum=1.36;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:427,337,0:764:99:1|0:195783836_T_G:12457,0,16753,13742,17768,31509:195783836	4	0	14	2	C
chr3	195783902	195783902	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	124896.55	459	chr3	195783902	.	A	G,*	124896.55	.	AC=15,1;AF=0.417,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=9618;ExcessHet=25.4433;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=56.37;MQRankSum=0.323;QD=15.45;ReadPosRankSum=-3.430e-01;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:433,343,0:776:99:1|0:195783836_T_G:12908,0,17049,14211,18081,32293:195783836	2	0	15	3	C
chr3	195785374	195785374	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	431121.8	754	chr3	195785374	.	T	C,*	431121.8	.	AC=36,1;AF=0.857,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.92;DP=14531;ExcessHet=1.1607;FS=1.262;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=36,1;MLEAF=0.857,0.024;MQ=56.84;MQRankSum=-6.000e-01;QD=31.27;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,1234,0:1234:99:.:.:43802,3706,0,43802,3706,43802	0	15	5	0	C
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chr3	196223861	196223861	T	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:4,14,10,2,0,3,18:56:38:1051,505,550,781,425,791,1084,570,816,1297,1007,667,812,1147,1206,546,402,411,664,795,708,231,0,38,395,507,376,611	0	0	5	1	C
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chr3	196223861	196223861	-	TT	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:4,14,10,2,0,3,18:56:38:1051,505,550,781,425,791,1084,570,816,1297,1007,667,812,1147,1206,546,402,411,664,795,708,231,0,38,395,507,376,611	0	0	5	1	C
chr3	196223859	196223861	TTT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:4,14,10,2,0,3,18:56:38:1051,505,550,781,425,791,1084,570,816,1297,1007,667,812,1147,1206,546,402,411,664,795,708,231,0,38,395,507,376,611	0	0	5	1	C
chr3	196257980	196257980	T	C	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.591e-06	7.029e-06	7.706e-06	0	2.89e-06	6e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.89e-06	3.377e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	180.46	15	chr3	196257980	.	T	C	180.46	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.210e+00;DP=203;ExcessHet=4.0268;FS=18.546;InbreedingCoeff=-0.2775;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.704;SOR=4.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:9:.:.:9,0,105	11	0	8	2	.
chr3	196391980	196391980	A	-	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6557.32	23	chr3	196391978	.	GAA	G,GA	6557.32	.	AC=5,20;AF=0.119,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-01;DP=834;ExcessHet=25.1139;FS=5.012;InbreedingCoeff=-0.6792;MLEAC=4,21;MLEAF=0.095,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,3,9:20:89:.:.:182,124,514,0,89,100	0	0	3	0	.
chr3	196407424	196407424	-	A	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2657.92	36	chr3	196407423	.	TA	T,TAA	2657.92	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.311;DP=1037;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=18,5;MLEAF=0.429,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5,2:22:38:38,0,285,60,243,372	0	0	16	0	C
chr3	196509823	196509823	G	T	intronic	SMCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	278.21	10	chr3	196509823	.	G	T	278.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=-4.810e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:88:292,0,88	20	0	1	0	.
chr3	196927638	196927638	-	AA	intronic	SENP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	388.4	8	chr3	196927636	.	TAA	TAAAA,TAAA,TA,T	388.4	.	AC=2,3,3,2;AF=0.067,0.100,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.484;DP=128;ExcessHet=8.9582;FS=3.086;InbreedingCoeff=-0.3662;MLEAC=3,4,4,3;MLEAF=0.100,0.133,0.133,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:20:20,35,123,35,123,123,0,87,87,81,35,123,123,87,123	5	0	2	6	.
chr3	197533312	197533312	G	T	intronic	BDH1	.	.	.	.	.	529	991	1	1	0	3	0.00151134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012164936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.542e-05	8.536e-05	6.423e-05	0.0001	0.0002	4.957e-05	3.963e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	245.09	6	chr3	197533312	.	G	T	245.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:259,0,140	20	0	1	0	.
chr3	197850353	197850353	T	-	intronic	LRCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	353.34	3	chr3	197850351	.	CTT	CT,C	353.34	.	AC=7,1;AF=0.233,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=56;ExcessHet=0.0010;FS=2.737;InbreedingCoeff=0.3765;MLEAC=8,2;MLEAF=0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6,0:7:10:122,10,0,124,18,132	10	3	1	6	.
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chr4	55049	55049	-	TT	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1684.94	10	chr4	55048	.	AT	ATT,A,ATTT	1684.94	.	AC=13,1,1;AF=0.325,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=286;ExcessHet=17.4423;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.350,0.025,0.025;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:48:48,0,150,69,159,228,69,159,228,228	5	0	13	1	C
chr4	67893	67893	T	-	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	16489.55	240	chr4	67891	.	CTT	C,CT,CTTT	16489.55	.	AC=2,11,3;AF=0.050,0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.739;DP=6497;ExcessHet=22.9655;FS=0.551;InbreedingCoeff=-0.6804;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.050,0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:239,6,43,35:323:99:224,918,9750,0,6541,5795,278,6366,4697,6110	4	0	2	1	C
chr4	67893	67893	-	T	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	16489.55	240	chr4	67891	.	CTT	C,CT,CTTT	16489.55	.	AC=2,11,3;AF=0.050,0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.739;DP=6497;ExcessHet=22.9655;FS=0.551;InbreedingCoeff=-0.6804;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.050,0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:239,6,43,35:323:99:224,918,9750,0,6541,5795,278,6366,4697,6110	4	0	2	1	C
chr4	68237	68237	T	C	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.592e-06	3.18e-05	5.826e-06	5.376e-06	9.092e-06	9.3e-07	3.5e-07	1.51e-06	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	9.092e-06	0	0	6.566e-06	5.252e-05	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	98.34	14	chr4	68237	.	T	C	98.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=311;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:112,0,438	19	0	1	1	C
chr4	343726	343726	A	-	intronic	ZNF141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.27	31	chr4	343724	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.27	.	AC=8,10,9;AF=0.190,0.238,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.460;DP=664;ExcessHet=17.4423;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=7,9,9;MLEAF=0.167,0.214,0.214;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,6:13:18:118,132,187,100,133,215,18,73,0,50	0	0	4	0	.
chr4	343726	343726	-	A	intronic	ZNF141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.27	31	chr4	343724	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.27	.	AC=8,10,9;AF=0.190,0.238,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.460;DP=664;ExcessHet=17.4423;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=7,9,9;MLEAF=0.167,0.214,0.214;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,6:13:18:118,132,187,100,133,215,18,73,0,50	0	0	4	0	C
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chr4	1025354	1025354	C	T	UTR3	FGFRL1	NM_001004356:c.*7C>T;NM_001004358:c.*7C>T;NM_001370296:c.*7C>T;NM_021923:c.*7C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs779229022	2.163e-06	3.42e-06	1.417e-06	2.934e-06	1.869e-06	5.8e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.869e-06	1.74e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	748.98	34	chr4	1025354	.	C	T	748.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.021e+00;DP=838;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31:65:99:763,0,956	20	0	1	0	C
chr4	1681524	1681524	-	T	intronic	FAM53A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	160.58	1	chr4	1681523	.	CT	C,CTT	160.58	.	AC=2,4;AF=0.083,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=45;ExcessHet=0.0071;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.3169;MLEAC=3,5;MLEAF=0.125,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2:6:4:36,4,55,7,0,57	8	0	1	9	.
chr4	2174826	2174826	-	T	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4131.26	27	chr4	2174824	.	CTT	C,CT,CTTT	4131.26	.	AC=9,13,2;AF=0.214,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=884;ExcessHet=30.0624;FS=4.020;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=9,13,2;MLEAF=0.214,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.422;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,2,6,2:25:80:94,80,577,0,327,310,119,397,268,479	0	1	5	0	.
chr4	2284475	2284475	G	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	146.52	4	chr4	2284475	.	G	A	146.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.35;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:35:158,0,35	17	0	1	3	.
chr4	2588431	2588431	G	T	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545269202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0102	0.0003	0.0002	0.0079	0.0071	2.408e-05	0	0	0	0	9.427e-05	0	0	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	77.14	2	chr4	2588431	.	G	T	77.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	12	0	1	8	.
chr4	2636247	2636247	T	C	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.19	2	chr4	2636247	.	T	C	58.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.31;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2636247_T_C:69,0,204:2636247	16	0	1	4	C
chr4	2636252	2636252	T	A	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	1246	275	1	0	0	1	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.05	2	chr4	2636252	.	T	A	58.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2636247_T_C:69,0,204:2636247	16	0	1	4	C
chr4	2696723	2696723	A	G	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	487	1032	3	0	0	3	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164306779	7.894e-05	3.816e-05	4.54e-05	0.0001	0.0012	5.946e-05	5.233e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	1.276e-05	7.262e-05	0.0007	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.19	7	chr4	2696723	.	A	G	129.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:143,0,142	20	0	1	0	C
chr4	2932709	2932709	G	A	exonic	MFSD10	.	nonsynonymous SNV	MFSD10:NM_001120:exon4:c.C422T:p.A141V	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.437	B	0.165	B	0.013	N	1.000	N	0.61	N	-1.45	T	-0.938	T	0.209	T	0.273	2.609	14.69	1.87	0.397	1.116	2.158	0.130	0.022539371501	.	.	2.644e-05	9.968e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs754994254	1.035e-05	1.368e-05	1.235e-05	8.326e-06	0.0003	6.21e-06	4.93e-06	6.133e-05	2.536e-05	0	2.315e-05	0	5.043e-05	0	0.0003	1.807e-06	3.342e-05	7.122e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.104	0.29959	T	0.165	0.30926	T	0.437	0.35811	B	0.163	0.35019	B	0.013306	0.28882	N	0.403070	0.999947	0.19238	N	1.39	0.34934	L	-1.45	0.80899	T	-1.5	0.39887	N	0.445	0.51940	-0.9384	0.42869	T	0.209	0.56826	T	10	0.11511102	0.21678	T	0.022539	0.45438	T	0.130	0.35528	.	.	0.376216005999	0.37235	0.43753453259029607	0.43670	0.0265829955864	0.02714	0.328746020794	0.14745	T	0.164284	0.54966	T	-0.168803	0.25415	T	-0.294978	0.45252	T	0.0368688552349653	0.03133	T	0.940506	0.77585	D	0.08562965	0.19871	0.06408031	0.12789	0.08562965	0.19870	0.06408031	0.12788	-10.407	0.76311	D	.	.	0.118	0.23986	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.286312	0.29238	18.06	0.99523778476790425	0.69407	0.15106	0.18747	N	AEFDBCIJ	0.314989	0.41969	N	-0.687225187867526	0.16385	0.8343098	-0.657210151278053	0.18034	0.9616542	0.999966334829895	0.48965	0.741868	0.97996	0	0.672317	0.65289	0	0.774882	0.98623	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.73	1.87	0.24559	1.670000	0.37118	2.542000	0.33220	-0.117000	0.14459	0.405000	0.26210	0.070000	0.22201	0.883000	0.42306	0.1021:0.2977:0.3421:0.2581	2.158	0.03585	614	0.66605	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	865.98	34	chr4	2932709	.	G	A	865.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.948e+00;DP=869;ExcessHet=0.0000;FS=5.962;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.282	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,37:84:99:880,0,1299	20	0	1	0	.
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,34,0,0,0,0:34:99:.:.:1499,1499,1499,104,104,0,1499,1499,104,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499	3	1	1	0	.
chr4	3074880	3074882	CAG	-	exonic	HTT	.	nonframeshift deletion	HTT:NM_002111:exon1:c.55_57del:p.Q38del,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,34,0,0,0,0:34:99:.:.:1499,1499,1499,104,104,0,1499,1499,104,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAG:p.Q38_P39insQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,34,0,0,0,0:34:99:.:.:1499,1499,1499,104,104,0,1499,1499,104,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,34,0,0,0,0:34:99:.:.:1499,1499,1499,104,104,0,1499,1499,104,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,34,0,0,0,0:34:99:.:.:1499,1499,1499,104,104,0,1499,1499,104,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499,1499,104,1499,1499,1499,1499	3	1	1	0	C
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	468.85	7	chr4	3144934	.	C	G	468.85	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.232;DP=189;ExcessHet=12.0209;FS=87.016;InbreedingCoeff=-0.3407;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.326;SOR=7.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,9:13:47:.:.:79,0,47	1	2	11	7	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	828.02	10	chr4	3225851	.	G	C,T	828.02	.	AC=10,1;AF=0.385,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.494;DP=325;ExcessHet=4.7803;FS=61.300;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=14,1;MLEAF=0.538,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.43;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:44:.:.:44,0,55,58,68,126	3	0	9	8	C
chr4	3225851	3225851	G	T	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.669e-05	0.0003	6.031e-05	9.209e-05	0.0003	5.739e-05	5.176e-05	0.0001	8.402e-05	0.0003	7.029e-05	7.119e-05	0.0001	6.942e-05	0	5.541e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	828.02	10	chr4	3225851	.	G	C,T	828.02	.	AC=10,1;AF=0.385,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.494;DP=325;ExcessHet=4.7803;FS=61.300;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=14,1;MLEAF=0.538,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.43;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:44:.:.:44,0,55,58,68,126	3	0	9	8	C
chr4	5499193	5499193	C	G	UTR3	STK32B	NM_001306082:c.*110C>G;NM_001345969:c.*110C>G;NM_018401:c.*110C>G	.	.	.	.	443	1075	4	0	0	4	0.00185701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs528992101	0.0004	0.0005	0.0002	0.0007	0.0086	0.0004	0.0004	0.0079	0.0077	0	0.0002	0	0	0	0.0005	3.976e-05	0.0004	0.0086	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	590.98	26	chr4	5499193	.	C	G	590.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.640e-01;DP=528;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,20:30:99:605,0,236	20	0	1	0	.
chr4	5980015	5980015	G	0	intronic	C4orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3192.6	24	chr4	5980015	.	G	T,*	3192.6	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.710;DP=591;ExcessHet=0.7800;FS=5.517;InbreedingCoeff=0.0611;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-2.100e-02;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,3:15:83:83,115,535,0,419,408	11	2	7	0	.
chr4	6081516	6081516	G	A	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs554100777	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	3.403e-05	0.0003	0.0018	0.0001	0	0	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.235e-05	7.307e-05	4.24e-05	2.407e-05	0	0.0002	0.0026	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	825.98	33	chr4	6081516	.	G	A	825.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.85;DP=705;ExcessHet=0.0000;FS=1.988;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.21;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:840,0,451	20	0	1	0	.
chr4	6084968	6084968	-	AA	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1015.12	6	chr4	6084967	.	TA	TAAA,T,TAA	1015.12	.	AC=6,6,10;AF=0.158,0.158,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=820;ExcessHet=3.4384;FS=8.208;InbreedingCoeff=-0.2082;MLEAC=6,5,9;MLEAF=0.158,0.132,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,5:8:26:.:.:52,61,101,61,101,101,0,40,40,26	2	0	6	2	C
chr4	6295444	6295444	G	A	intronic	WFS1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 6/14/38, Autosomal dominant;Wolfram syndrome, Autosomal recessive;Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946595464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.01	4	chr4	6295444	.	G	A	123.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:136,0,28	20	0	1	0	.
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,4,0,0,0,10:14:60:.:.:405,379,369,242,242,230,379,369,242,369,379,369,242,369,369,379,369,242,369,369,369,102,100,0,100,100,100,60	0	0	3	0	.
chr4	6414081	6414084	TGTG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,4,0,0,0,10:14:60:.:.:405,379,369,242,242,230,379,369,242,369,379,369,242,369,369,379,369,242,369,369,369,102,100,0,100,100,100,60	0	0	3	0	C
chr4	6414084	6414084	-	TG	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,4,0,0,0,10:14:60:.:.:405,379,369,242,242,230,379,369,242,369,379,369,242,369,369,379,369,242,369,369,369,102,100,0,100,100,100,60	0	0	3	0	C
chr4	6414083	6414084	TG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,4,0,0,0,10:14:60:.:.:405,379,369,242,242,230,379,369,242,369,379,369,242,369,369,379,369,242,369,369,369,102,100,0,100,100,100,60	0	0	3	0	C
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chr4	6537804	6537804	C	A	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.83	5	chr4	6537804	.	C	A	62.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6537801_CGG_C:75,0,120:6537801	18	0	1	2	C
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.01	B	0.01	B	0.003	N	0.997	D	1.87	L	.	.	-0.870	T	0.178	T	0.274	3.086	16.31	1.7	0.426	3.325	6.857	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	7325.55	151	chr4	6862306	.	T	C	7325.55	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.348e+00;DP=3019;ExcessHet=54.0936;FS=242.021;InbreedingCoeff=-0.9914;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.996;SOR=13.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,49:138:99:528,0,1879	0	0	21	0	.
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chr4	6996195	6996195	G	A	intronic	TBC1D14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	124.99	24	chr4	6996195	.	G	A	124.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,113	20	0	1	0	C
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chr4	7192956	7192956	C	G	exonic	SORCS2	.	nonsynonymous SNV	SORCS2:NM_020777:exon1:c.C310G:p.P104A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.86	T	0.001	B	0.0	B	0.521	N	1.000	N	1.1	L	2.63	T	-0.959	T	0.024	T	0.121	0.371	6.015	2.36	1.722	-0.052	5.096	0.064	0.0423510533335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.362e-07	6.84e-07	1.632e-06	0	1.009e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.009e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.345	0.12511	T	0.808	0.03968	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.521500	0.05205	N	4.110080	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.63	0.12884	T	-0.6	0.17834	N	0.141	0.14054	-0.9585	0.39461	T	0.024	0.10329	T	10	0.064643115	0.08604	T	0.042351	0.60420	D	0.064	0.18567	0.193	0.10437	0.251639045875	0.24756	0.13872086314199977	0.13795	1.79847734347	0.91603	0.770042002201	0.77431	T	0.003379	0.02788	T	-0.341709	0.05270	T	-0.728618	0.04390	T	0.0702445169975531	0.08685	T	0.377362	0.09032	T	0.053338576	0.10078	0.077946186	0.17413	0.053338576	0.10078	0.077946186	0.17412	-4.018	0.24072	T	.	.	0.062	0.01197	B	.	.	1.462623	0.18854	13.96	0.89422869294878937	0.18783	0.03896	0.09272	N	AEFDBHCI	0.021067	0.00898	N	-1.03770124081369	0.07831	0.3651266	-1.04857870003191	0.08737	0.4310187	0.99999935140306	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.59043	0.45803	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.34	2.36	0.28258	-0.228000	0.09119	1.122000	0.24252	0.419000	0.20781	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.032000	0.13371	0.2521:0.5383:0.2096:0.0	5.096	0.14069	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	541.98	28	chr4	7192956	.	C	G	541.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.668;DP=646;ExcessHet=0.0000;FS=5.447;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=-8.950e-01;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:556,0,489	20	0	1	0	.
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chr4	8041602	8041602	-	A	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	355.05	41	chr4	8041601	.	TA	T,TAA	355.05	.	AC=10,2;AF=0.455,0.091;AN=22;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6170;MLEAC=13,2;MLEAF=0.591,0.091;MQ=60.00;QD=25.36;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:122,15,0,122,15,122	5	5	0	10	C
chr4	8394912	8394912	C	T	intronic	ACOX3	.	.	.	.	.	489	1028	4	1	0	6	0.0029098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868263842	9.826e-05	0.0001	8.053e-05	0.0001	0.0034	7.939e-05	7.288e-05	0.0017	0.0012	5.847e-05	0	0	0	0	0.0034	5.618e-05	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.084e-05	5.742e-05	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0.0306	2.939e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	405.99	28	chr4	8394912	.	C	T	405.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=513;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=0.784;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:420,0,416	20	0	1	0	.
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chr4	10097920	10097920	-	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,3,8,11:28:15:277,303,438,283,397,527,80,215,128,161,0,157,77,15,184	0	0	0	0	C
chr4	10097920	10097920	-	AA	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,3,8,11:28:15:277,303,438,283,397,527,80,215,128,161,0,157,77,15,184	0	0	0	0	C
chr4	10098045	10098045	G	C	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	490.82	11	chr4	10098045	.	G	C	490.82	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.094;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=2.829;InbreedingCoeff=0.0834;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:10098045_G_C:210,15,0:10098045	5	2	0	14	C
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chr4	15004125	15004125	-	GGGGGGGGGGGGGGGGGGG	exonic	CPEB2	.	frameshift insertion	CPEB2:NM_001177381:exon1:c.1452_1453insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG:p.F488Gfs*70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.666e-06	5.542e-05	4.373e-06	2.951e-06	3.623e-05	1.07e-06	7.8e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.623e-05	0	4.257e-05	0	0	0	1.885e-06	1.792e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	385.35	44	chr4	15004125	.	C	CGGGGGGGGGGGGG,CGGGGGGGGGGGGGGGG,CGGGGGGGGGGG,CGGGGGGGGGGGGGGGGGGG	385.35	.	AC=1,2,1,1;AF=0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.707e+00;DP=1071;ExcessHet=1.1607;FS=130.157;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=1,2,1,1;MLEAF=0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.75;ReadPosRankSum=-2.336e+00;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:37,0,4,0,0:41:21:0|1:15004125_C_CGGGGGGGGGGGGGGGG:21,133,1687,0,1554,1543,133,1687,1554,1687,133,1687,1554,1687,1687:15004125	16	0	1	0	C
chr4	15442021	15442021	-	A	intronic	C1QTNF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	589.87	3	chr4	15442020	.	CA	C,CAA	589.87	.	AC=6,1;AF=0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=86;ExcessHet=0.0128;FS=1.885;InbreedingCoeff=0.2667;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:62:65,0,62,74,71,145	13	1	3	3	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	7608.43	151	chr4	17588852	.	A	G	7608.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.396e+00;DP=3373;ExcessHet=43.6797;FS=191.338;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.980;SOR=12.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,50:110:99:536,0,833	1	0	20	0	.
chr4	17773869	17773869	G	A	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759181889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	7.573e-05	6.278e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	102.41	5	chr4	17773869	.	G	A	102.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0770;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	15	0	1	5	.
chr4	17817847	17817847	A	C	intronic	NCAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450502334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.54	23	chr4	17817847	.	A	C	32.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.522e+00;DP=529;ExcessHet=0.0000;FS=20.538;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.463;SOR=4.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:44:44,0,269	14	0	1	6	.
chr4	17883675	17883675	-	AC	UTR3	LCORL	NM_001166139:c.*44_*45insGT;NM_001365662:c.*1000_*1001insGT;NM_001365659:c.*44_*45insGT;NM_001365658:c.*44_*45insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	21800.63	31	chr4	17883673	.	AAC	AACAC,A	21800.63	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=948;ExcessHet=20.9642;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.5824;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.80;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22,0:40:99:632,0,517,686,582,1269	0	4	16	0	.
chr4	20492106	20492106	A	T	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	653	866	2	1	0	4	0.00230415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560068085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.811e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.04	9	chr4	20492106	.	A	T	84.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,189	20	0	1	0	.
chr4	20589903	20589903	T	-	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	868.72	6	chr4	20589900	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT	868.72	.	AC=12,4,1,4;AF=0.286,0.095,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=486;ExcessHet=5.3459;FS=2.594;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=12,2,1,4;MLEAF=0.286,0.048,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,1,0,0:6:2:64,2,14,61,0,103,76,23,94,108,76,23,94,108,108	4	1	8	0	C
chr4	20589903	20589903	-	T	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	868.72	6	chr4	20589900	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT	868.72	.	AC=12,4,1,4;AF=0.286,0.095,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=486;ExcessHet=5.3459;FS=2.594;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=12,2,1,4;MLEAF=0.286,0.048,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,1,0,0:6:2:64,2,14,61,0,103,76,23,94,108,76,23,94,108,108	4	1	8	0	C
chr4	20589901	20589903	TTT	-	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.183e-05	2.238e-05	2.184e-05	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	868.72	6	chr4	20589900	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT	868.72	.	AC=12,4,1,4;AF=0.286,0.095,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=486;ExcessHet=5.3459;FS=2.594;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=12,2,1,4;MLEAF=0.286,0.048,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,1,0,0:6:2:64,2,14,61,0,103,76,23,94,108,76,23,94,108,108	4	1	8	0	C
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chr4	21304049	21304069	GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	165.79	10	chr4	21304049	.	GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC	G,*	165.79	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.489;DP=236;ExcessHet=1.2264;FS=3.563;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:39:100,0,39,106,51,157	15	0	3	1	.
chr4	21304051	21304069	GAGAGAGAGAGAGAGAGAC	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	36.97	10	chr4	21304051	.	GAGAGAGAGAGAGAGAGAC	*,G	36.97	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=234;ExcessHet=0.3087;FS=3.565;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:39:253,57,39,118,0,100	14	0	4	1	C
chr4	21304053	21304069	GAGAGAGAGAGAGAGAC	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	137.52	10	chr4	21304053	.	GAGAGAGAGAGAGAGAC	*,G	137.52	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;DP=233;ExcessHet=0.6003;FS=2.624;InbreedingCoeff=0.0274;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.72;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0:6:17:214,18,0,181,17,166	13	1	5	1	C
chr4	21304055	21304069	GAGAGAGAGAGAGAC	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	819	633	2	0	68	70	0.00157729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	159.84	10	chr4	21304055	.	GAGAGAGAGAGAGAC	*,G	159.84	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;DP=232;ExcessHet=0.1022;FS=4.009;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;QD=4.44;SOR=0.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0:6:17:214,18,0,181,17,166	13	1	5	1	C
chr4	21304069	21304069	C	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	31.0	9	chr4	21304069	.	C	G,*	31.0	.	AC=1,10;AF=0.033,0.333;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=210;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1,13;MLEAF=0.033,0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,4:6:17:.:.:214,181,166,18,17,0	5	0	1	6	C
chr4	22413035	22413035	A	G	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	31.9	5	chr4	22413035	.	A	G	31.9	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=154;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2202;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:15:15,0,94	11	0	3	7	.
chr4	22424465	22424465	G	A	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	460	1060	2	0	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.005e-06	2.763e-06	0	2e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.273e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.05	19	chr4	22424465	.	G	A	94.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,106	20	0	1	0	C
chr4	22748163	22748164	TA	-	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3,0,0,0:13:69:.:.:69,0,317,99,326,425,99,326,425,425,99,326,425,425,425	6	0	10	0	.
chr4	22748164	22748164	-	TA	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3,0,0,0:13:69:.:.:69,0,317,99,326,425,99,326,425,425,99,326,425,425,425	6	0	10	0	C
chr4	22748164	22748164	-	TATA	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3,0,0,0:13:69:.:.:69,0,317,99,326,425,99,326,425,425,99,326,425,425,425	6	0	10	0	C
chr4	23814622	23814622	A	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3640.2	17	chr4	23814619	.	TAAA	TAA,TA,T	3640.2	.	AC=16,6,1;AF=0.444,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.013;DP=388;ExcessHet=0.3330;FS=4.004;InbreedingCoeff=0.0052;MLEAC=17,7,1;MLEAF=0.472,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:26:87,0,26,93,41,134,93,41,134,134	2	0	9	3	.
chr4	23814621	23814622	AA	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3640.2	17	chr4	23814619	.	TAAA	TAA,TA,T	3640.2	.	AC=16,6,1;AF=0.444,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.013;DP=388;ExcessHet=0.3330;FS=4.004;InbreedingCoeff=0.0052;MLEAC=17,7,1;MLEAF=0.472,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:26:87,0,26,93,41,134,93,41,134,134	2	0	9	3	C
chr4	24895328	24895328	T	C	intronic	CCDC149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	158.72	4	chr4	24895328	.	T	C	158.72	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2886;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=26.45;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	20	1	0	0	.
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chr4	25788577	25788577	-	GT	intronic	SEL1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1600.55	5	chr4	25788569	.	CGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGT	1600.55	.	AC=6,5,2,2;AF=0.167,0.139,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=0.0005;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4353;MLEAC=7,6,3,1;MLEAF=0.194,0.167,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,2,3,0:5:56:.:.:204,191,183,104,101,91,70,69,0,56,191,183,101,69,183	9	2	1	3	C
chr4	37622801	37622801	T	-	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4814.69	39	chr4	37622799	.	CTT	C,CT,*,TTT	4814.69	.	AC=6,14,2,5;AF=0.150,0.350,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.320;DP=1019;ExcessHet=12.7758;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5,14,2,5;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,8,16,0,0:37:43:373,126,326,43,0,102,397,356,187,611,397,356,187,611,611	0	0	3	1	.
chr4	37622799	37622801	CTT	0	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4814.69	39	chr4	37622799	.	CTT	C,CT,*,TTT	4814.69	.	AC=6,14,2,5;AF=0.150,0.350,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.320;DP=1019;ExcessHet=12.7758;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5,14,2,5;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,8,16,0,0:37:43:373,126,326,43,0,102,397,356,187,611,397,356,187,611,611	0	0	3	1	C
chr4	37826567	37826567	A	C	upstream	PGM2	dist=119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.264e-06	1.166e-05	4.459e-06	7.854e-06	4.103e-05	1.67e-06	4.6e-07	6.8e-06	2.55e-06	0	0	0	0	0	0	3.517e-06	0	4.103e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	102.98	22	chr4	37826567	.	A	C	102.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=389;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:37826553_T_C:117,0,117:37826553	20	0	1	0	.
chr4	38052177	38052177	-	TGTGTG	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6809.78	17	chr4	38052167	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6809.78	.	AC=9,7,3,1,2,1;AF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=697;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4320;MLEAC=9,7,3,1,2,1;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,4,0,0,0,0,0:21:68:.:.:68,0,501,119,513,632,119,513,632,632,119,513,632,632,632,119,513,632,632,632,632,119,513,632,632,632,632,632	2	1	7	0	.
chr4	38052177	38052177	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6809.78	17	chr4	38052167	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6809.78	.	AC=9,7,3,1,2,1;AF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=697;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4320;MLEAC=9,7,3,1,2,1;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,4,0,0,0,0,0:21:68:.:.:68,0,501,119,513,632,119,513,632,632,119,513,632,632,632,119,513,632,632,632,632,119,513,632,632,632,632,632	2	1	7	0	C
chr4	38681060	38681060	-	A	intronic	KLF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	141.39	1	chr4	38681059	.	CA	CAA,C	141.39	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3156;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:32:.:.:32,0,58,41,64,105	11	1	1	7	.
chr4	39186484	39186484	A	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,2,0:6:1:111,55,40,34,0,22,45,1,6,79,88,46,33,40,79	6	2	1	3	.
chr4	39186483	39186484	AA	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,2,0:6:1:111,55,40,34,0,22,45,1,6,79,88,46,33,40,79	6	2	1	3	C
chr4	39186482	39186484	AAA	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,2,0:6:1:111,55,40,34,0,22,45,1,6,79,88,46,33,40,79	6	2	1	3	C
chr4	39278052	39278052	-	AA	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2416.63	26	chr4	39278051	.	CA	C,CAA,CAAA	2416.63	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=606;ExcessHet=36.0830;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.7889;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5,0,0:24:37:37,0,377,94,392,486,94,392,486,486	0	0	14	0	C
chr4	39501115	39501115	G	A	intronic	UGDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993374268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	1.976e-05	2.589e-05	1.359e-05	2.952e-05	5.29e-06	2.47e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.444e-05	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.83	3	chr4	39501115	.	G	A	71.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	.
chr4	39922750	39922750	-	AG	splicing	PDS5A	NM_001100399:exon6:c.528-2->CT;NM_001100400:exon6:c.528-2->CT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	76.94	31	chr4	39922750	.	T	TAG	76.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.322e+00;DP=725;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.50;ReadPosRankSum=2.00;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:91:91,0,501	20	0	1	0	.
chr4	40436891	40436891	A	C	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.16e-06	1.421e-05	4.58e-06	3.81e-06	0.0005	6.9e-07	2.6e-07	9.432e-05	3.949e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	614.98	38	chr4	40436891	.	A	C	614.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=877;ExcessHet=0.0000;FS=3.664;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:629,0,442	20	0	1	0	.
chr4	41627019	41627027	GGTGTGTGT	0	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8155.19	9	chr4	41627019	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,*,GGTGTGTGTGTGTGT	8155.19	.	AC=8,20,2,1,1;AF=0.190,0.476,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=659;ExcessHet=0.2067;FS=3.839;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=8,19,2,1,1;MLEAF=0.190,0.452,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,8,0,0:19:99:.:.:320,352,738,352,738,738,0,386,386,356,352,738,738,386,738,352,738,738,386,738,738	2	0	0	0	.
chr4	41629816	41629816	-	TT	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1864.94	33	chr4	41629815	.	CT	C,CTTT	1864.94	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=1157;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2416;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,5,0:35:35:35,0,681,124,697,821	13	0	6	0	C
chr4	41663140	41663140	-	GTGTGTGT	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	1384.05	4	chr4	41663134	.	CGTGTGT	CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	1384.05	.	AC=4,8,1,1,4;AF=0.125,0.250,0.031,0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1234;MLEAC=4,8,1,1,4;MLEAF=0.125,0.250,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,2,0,0,3:6:66:138,149,184,66,107,120,149,184,107,184,149,184,107,184,184,67,84,0,84,84,75	4	1	2	5	C
chr4	41663140	41663140	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	1384.05	4	chr4	41663134	.	CGTGTGT	CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	1384.05	.	AC=4,8,1,1,4;AF=0.125,0.250,0.031,0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1234;MLEAC=4,8,1,1,4;MLEAF=0.125,0.250,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,2,0,0,3:6:66:138,149,184,66,107,120,149,184,107,184,149,184,107,184,184,67,84,0,84,84,75	4	1	2	5	C
chr4	42624644	42624644	A	-	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6523.83	13	chr4	42624642	.	GAA	G,GA	6523.83	.	AC=4,28;AF=0.095,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-6.430e-01;DP=467;ExcessHet=1.5138;FS=4.063;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,28;MLEAF=0.071,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.36;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,6:8:29:208,141,135,53,0,29	1	0	0	0	.
chr4	44649953	44649953	A	-	intronic	YIPF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1124.51	41	chr4	44649951	.	CAA	CA,C,CAAA	1124.51	.	AC=12,3,1;AF=0.286,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=719;ExcessHet=20.9642;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.6344;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4,0,0:21:27:27,0,383,78,394,472,78,394,472,472	5	0	12	0	.
chr4	44649953	44649953	-	A	intronic	YIPF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1124.51	41	chr4	44649951	.	CAA	CA,C,CAAA	1124.51	.	AC=12,3,1;AF=0.286,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=719;ExcessHet=20.9642;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.6344;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4,0,0:21:27:27,0,383,78,394,472,78,394,472,472	5	0	12	0	C
chr4	46832905	46832905	-	TT	intronic	COX7B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	191.05	1	chr4	46832904	.	CT	CTT,CTTT,C	191.05	.	AC=3,1,1;AF=0.088,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.4867;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.088,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:38:138,52,38,71,0,65,132,50,71,128	14	1	0	4	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	779.58	33	chr4	47031755	.	G	*,T	779.58	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.489e+00;DP=1619;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.60;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,76,0:76:99:.:.:3038,227,0,2682,222,2539	5	8	7	0	.
chr4	47161218	47161218	-	T	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	276.81	24	chr4	47161217	.	CT	CTT,C	276.81	.	AC=3,8;AF=0.071,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.473;DP=435;ExcessHet=7.7275;FS=7.747;InbreedingCoeff=-0.3351;MLEAC=2,7;MLEAF=0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.30;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,3,4:21:13:28,13,357,0,251,338	10	0	3	0	C
chr4	47301634	47301634	A	-	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.904e-06	0.0001	0	1.429e-05	1.504e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	430.58	2	chr4	47301633	.	CA	C,CAAA,CAA	430.58	.	AC=1,3,6;AF=0.063,0.188,0.375;AN=16;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5664;MLEAC=3,5,10;MLEAF=0.188,0.313,0.625;MQ=60.00;QD=28.71;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:53:142,103,120,53,0,75,153,116,71,176	3	0	0	13	C
chr4	47301634	47301634	-	AA	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	430.58	2	chr4	47301633	.	CA	C,CAAA,CAA	430.58	.	AC=1,3,6;AF=0.063,0.188,0.375;AN=16;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5664;MLEAC=3,5,10;MLEAF=0.188,0.313,0.625;MQ=60.00;QD=28.71;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:53:142,103,120,53,0,75,153,116,71,176	3	0	0	13	C
chr4	47301634	47301634	-	A	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	430.58	2	chr4	47301633	.	CA	C,CAAA,CAA	430.58	.	AC=1,3,6;AF=0.063,0.188,0.375;AN=16;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5664;MLEAC=3,5,10;MLEAF=0.188,0.313,0.625;MQ=60.00;QD=28.71;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:53:142,103,120,53,0,75,153,116,71,176	3	0	0	13	C
chr4	47661684	47661684	C	T	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.697e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs372326959	8.048e-05	8.072e-05	8.037e-05	8.059e-05	0.0009	6.82e-05	6.344e-05	0.0003	0.0002	0	2.323e-05	0	0	0	0.0009	9.084e-05	8.463e-05	6.141e-05	3.951e-05	3.942e-05	2.575e-05	5.392e-05	6.557e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.974e-05	1.126e-05	2.421e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	5.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	647.98	33	chr4	47661684	.	C	T	647.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.129e+00;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=4.034;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.856;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29:58:99:662,0,775	20	0	1	0	.
chr4	47899140	47899143	AAAA	-	intronic	NFXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6567.22	8	chr4	47899138	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6567.22	.	AC=5,13,14,6,3;AF=0.119,0.310,0.333,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=9.659;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=5,12,14,6,3;MLEAF=0.119,0.286,0.333,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.19;ReadPosRankSum=-4.220e-01;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,5,0,0:8:36:279,101,125,232,142,255,36,0,72,43,232,142,255,72,255,232,142,255,72,255,255	0	0	0	0	.
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chr4	47899143	47899143	A	-	intronic	NFXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6567.22	8	chr4	47899138	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6567.22	.	AC=5,13,14,6,3;AF=0.119,0.310,0.333,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=9.659;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=5,12,14,6,3;MLEAF=0.119,0.286,0.333,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.19;ReadPosRankSum=-4.220e-01;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,5,0,0:8:36:279,101,125,232,142,255,36,0,72,43,232,142,255,72,255,232,142,255,72,255,255	0	0	0	0	C
chr4	48114461	48114461	G	C	intronic	TXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	140.98	42	chr4	48114461	.	G	C	140.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.649e+00;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=79.220;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=4.29;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,28:104:99:155,0,1401	20	0	1	0	.
chr4	48262372	48262372	T	-	intronic	TEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.69	1	chr4	48262371	.	AT	A	43.69	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1370;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,82	9	0	1	11	.
chr4	48382889	48382889	A	G	exonic	SLAIN2	.	nonsynonymous SNV	SLAIN2:NM_020846:exon5:c.A1184G:p.H395R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	1.0	D	0.996	D	0.000	D	1.000	D	1.845	L	.	.	-0.240	T	0.399	T	0.866	3.859	19.60	5.75	2.192	8.476	16.062	0.364	0.00874731198867	.	.	9.391e-06	0	0	0	0	0	0	6.854e-05	6.5e-06	1	154602	rs764840594	1.37e-06	1.368e-06	0	2.754e-06	1.162e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.40832	D	0.259	0.23097	T	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.045	0.56016	M	.	.	.	-2.5	0.59710	D	0.862	0.85872	-0.2398	0.76631	T	0.399	0.75116	T	9	0.68695265	0.71620	D	0.008747	0.23099	T	0.364	0.68407	0.235	0.16457	0.413450081142	0.40960	0.40028690022359475	0.39943	0.876304150873	0.69580	0.741021037102	0.73123	T	0.20737	0.56699	T	0.30814	0.83604	D	0.305475	0.88449	D	0.52733333324472	0.33635	D	0.959804	0.84855	D	0.46804908	0.65170	0.36138508	0.61564	0.46804908	0.65171	0.36138508	0.61563	-2.146	0.03787	T	.	.	0.284	0.55103	B	.;.	.;.	3.781050	0.54365	23.5	0.99642324545540328	0.76756	0.99368	0.95115	D	AEFGBI	0.903628	0.85295	D	0.784053674943071	0.85098	8.475948	0.783944652109089	0.88656	9.664472	0.999999999974511	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	8.470000	0.90251	9.308000	0.79934	0.743000	0.86499	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	16.062	0.80648	280	0.88949	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1509.98	35	chr4	48382889	.	A	G	1509.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=1.985;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,51:106:99:1524,0,1583	20	0	1	0	.
chr4	48393390	48393390	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	SLAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	856.27	4	chr4	48393386	.	TTGTG	TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,T	856.27	.	AC=1,3,2,3,4;AF=0.028,0.083,0.056,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=84;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3495;MLEAC=1,4,2,4,5;MLEAF=0.028,0.111,0.056,0.111,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,2:5:75:75,84,210,84,210,210,84,210,210,210,84,210,210,210,210,0,126,126,126,126,120	10	0	0	3	C
chr4	48594020	48594020	-	A	intronic	FRYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	524.03	27	chr4	48594019	.	TA	T,TAA	524.03	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.620e-01;DP=685;ExcessHet=0.6776;FS=3.930;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,6,2:35:55:55,0,629,105,578,769	17	0	3	0	.
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chr4	52062188	52062188	T	-	intronic	SPATA18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13551.21	31	chr4	52062186	.	GTT	G,GT	13551.21	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.668;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=4.498;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=20,21;MLEAF=0.476,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.353	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,9,10:33:36:389,36,203,127,0,194	0	0	0	0	C
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chr4	53459279	53459279	-	T	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,0,3,6,8:26:52:180,214,394,190,348,441,52,231,153,192,0,209,135,103,267	0	0	3	0	C
chr4	53459279	53459279	-	TT	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,0,3,6,8:26:52:180,214,394,190,348,441,52,231,153,192,0,209,135,103,267	0	0	3	0	C
chr4	54264835	54264835	-	A	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2324.35	25	chr4	54264834	.	TA	T,TAA	2324.35	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=0.489;InbreedingCoeff=-0.8918;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-4.620e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6,3:22:66:67,0,268,66,199,363	1	0	18	0	.
chr4	54732052	54732058	TTTTTTT	-	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1630.41	18	chr4	54732045	.	ATTTTTTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT	1630.41	.	AC=1,2,1,2,1,3;AF=0.038,0.077,0.038,0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=497;ExcessHet=0.0097;FS=1.222;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,3,1,3,1,3;MLEAF=0.038,0.115,0.038,0.115,0.038,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,2:5:25:164,136,125,136,125,125,136,125,125,125,136,125,125,125,125,40,38,38,38,38,25,61,59,59,59,59,0,45	6	0	1	8	.
chr4	54732053	54732058	TTTTTT	-	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1630.41	18	chr4	54732045	.	ATTTTTTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT	1630.41	.	AC=1,2,1,2,1,3;AF=0.038,0.077,0.038,0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=497;ExcessHet=0.0097;FS=1.222;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,3,1,3,1,3;MLEAF=0.038,0.115,0.038,0.115,0.038,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,2:5:25:164,136,125,136,125,125,136,125,125,125,136,125,125,125,125,40,38,38,38,38,25,61,59,59,59,59,0,45	6	0	1	8	C
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chr4	55448608	55448611	GTGT	-	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1044.71	7	chr4	55448601	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGCGCGTGTGTGTGTGTGT,C,*	1044.71	.	AC=6,2,3,1,2,1;AF=0.214,0.071,0.107,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.090e-01;DP=149;ExcessHet=1.2656;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0496;MLEAC=6,2,4,2,3,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.071,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0,0,0:5:39:.:.:39,0,60,48,66,114,48,66,114,114,48,66,114,114,114,48,66,114,114,114,114,48,66,114,114,114,114,114	3	2	2	7	C
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chr4	55988662	55988662	-	AA	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	246.04	5	chr4	55988661	.	GA	G,GAA,GAAA	246.04	.	AC=3,3,1;AF=0.100,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0143;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.133,0.133,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:37:37,46,116,0,70,64,46,116,70,116	9	0	2	6	.
chr4	56453548	56453548	G	A	intronic	PAICS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974113721	4.739e-06	1.199e-05	7.453e-06	1.929e-06	6.095e-06	1.39e-06	1.01e-06	1.79e-06	1.3e-06	0	0	0	0	0	0	6.095e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	383.33	40	chr4	56453548	.	G	A	383.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.772e+00;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=5.201;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.612e+00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,24:62:99:1|0:56453528_CA_C:397,0,1037:56453528	19	0	1	1	.
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chr4	61909768	61909769	TG	-	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,9,0,0,0,0:16:99:0|1:61909761_ATG_A:226,247,428,0,181,154,247,428,181,428,247,428,181,428,428,247,428,181,428,428,428,247,428,181,428,428,428,428:61909761	0	0	1	0	C
chr4	61909769	61909769	-	TG	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,9,0,0,0,0:16:99:0|1:61909761_ATG_A:226,247,428,0,181,154,247,428,181,428,247,428,181,428,428,247,428,181,428,428,428,247,428,181,428,428,428,428:61909761	0	0	1	0	C
chr4	61909769	61909769	-	TGTG	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,9,0,0,0,0:16:99:0|1:61909761_ATG_A:226,247,428,0,181,154,247,428,181,428,247,428,181,428,428,247,428,181,428,428,428,247,428,181,428,428,428,428:61909761	0	0	1	0	C
chr4	61909769	61909769	-	TGTGTG	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,9,0,0,0,0:16:99:0|1:61909761_ATG_A:226,247,428,0,181,154,247,428,181,428,247,428,181,428,428,247,428,181,428,428,428,247,428,181,428,428,428,428:61909761	0	0	1	0	C
chr4	64288492	64288492	A	T	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.55	3	chr4	64288492	.	A	T	72.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	7	.
chr4	64314593	64314608	GTGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1792.54	26	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGT,*,G,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT	1792.54	.	AC=1,27,1,2,1;AF=0.028,0.750,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=334;ExcessHet=0.1504;FS=6.849;InbreedingCoeff=0.1796;MLEAC=1,30,1,2,1;MLEAF=0.028,0.833,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:1,0,0,0,0,10:11:5:0|1:64314591_GT_G:346,349,384,349,384,384,349,384,384,384,349,384,384,384,384,0,35,35,35,35,5:64314591	0	0	0	3	C
chr4	64314594	64314608	TGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0017	0.0008	0.0008	0.0013	0.0011	0	0.0004	0.0002	0.0007	0.0007	0.0008	0.0010	0.0005	0.0017	6.612e-05	6.548e-05	0	0.0001	0.0001	1.754e-05	8.86e-06	2.996e-05	1.63e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1792.54	26	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGT,*,G,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT	1792.54	.	AC=1,27,1,2,1;AF=0.028,0.750,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=334;ExcessHet=0.1504;FS=6.849;InbreedingCoeff=0.1796;MLEAC=1,30,1,2,1;MLEAF=0.028,0.833,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:1,0,0,0,0,10:11:5:0|1:64314591_GT_G:346,349,384,349,384,384,349,384,384,384,349,384,384,384,384,0,35,35,35,35,5:64314591	0	0	0	3	C
chr4	67590747	67590748	TT	-	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,1,0,2,0,1,0:8:13:26,15,142,49,141,186,0,72,90,72,30,111,167,62,180,13,111,165,51,179,219,49,141,186,90,167,165,186	2	0	2	0	.
chr4	67590748	67590748	-	T	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,1,0,2,0,1,0:8:13:26,15,142,49,141,186,0,72,90,72,30,111,167,62,180,13,111,165,51,179,219,49,141,186,90,167,165,186	2	0	2	0	C
chr4	67590748	67590748	T	-	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,1,0,2,0,1,0:8:13:26,15,142,49,141,186,0,72,90,72,30,111,167,62,180,13,111,165,51,179,219,49,141,186,90,167,165,186	2	0	2	0	C
chr4	67590748	67590748	-	TT	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,1,0,2,0,1,0:8:13:26,15,142,49,141,186,0,72,90,72,30,111,167,62,180,13,111,165,51,179,219,49,141,186,90,167,165,186	2	0	2	0	C
chr4	67590748	67590748	-	TTT	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,1,0,2,0,1,0:8:13:26,15,142,49,141,186,0,72,90,72,30,111,167,62,180,13,111,165,51,179,219,49,141,186,90,167,165,186	2	0	2	0	C
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chr4	68653926	68653926	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.205e-07	3.439e-06	1.626e-06	0	1.076e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.076e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.78	33	chr4	68653926	.	A	G	80.78	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=1285;ExcessHet=0.1072;FS=27.996;InbreedingCoeff=-0.0580;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.70;SOR=4.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,16:76:93:93,0,1119	18	0	2	1	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2669.24	92	chr4	68653927	.	A	G	2669.24	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=1986;ExcessHet=17.4423;FS=30.903;InbreedingCoeff=-0.6054;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,21:77:99:250,0,882	5	0	15	1	C
chr4	69940114	69940117	CACA	-	intronic	CSN1S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3908.45	18	chr4	69940111	.	TCACACA	TCA,TCACA,T	3908.45	.	AC=6,9,3;AF=0.143,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=325;ExcessHet=0.0237;FS=3.296;InbreedingCoeff=0.3638;MLEAC=6,9,3;MLEAF=0.143,0.214,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=25.38;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,7,0:18:99:0|1:69940111_TCA_T:208,242,618,0,376,355,242,618,376,618:69940111	9	2	0	0	.
chr4	69940116	69940117	CA	-	intronic	CSN1S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3908.45	18	chr4	69940111	.	TCACACA	TCA,TCACA,T	3908.45	.	AC=6,9,3;AF=0.143,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=325;ExcessHet=0.0237;FS=3.296;InbreedingCoeff=0.3638;MLEAC=6,9,3;MLEAF=0.143,0.214,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=25.38;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,7,0:18:99:0|1:69940111_TCA_T:208,242,618,0,376,355,242,618,376,618:69940111	9	2	0	0	C
chr4	72147883	72147883	G	C	UTR3	NPFFR2	NM_004885:c.*71G>C;NM_053036:c.*71G>C;NM_001144756:c.*71G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	363.98	23	chr4	72147883	.	G	C	363.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=487;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.41;ReadPosRankSum=-4.400e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:72147883_G_C:378,0,264:72147883	20	0	1	0	.
chr4	72147884	72147884	C	A	UTR3	NPFFR2	NM_004885:c.*72C>A;NM_053036:c.*72C>A;NM_001144756:c.*72C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.995e-07	4.849e-06	0	2.025e-06	1.282e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.282e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	363.98	23	chr4	72147884	.	C	A	363.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.655e+00;DP=470;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.41;ReadPosRankSum=-3.910e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:72147883_G_C:378,0,264:72147883	20	0	1	0	C
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chr4	73409149	73409149	-	CACA	intronic	ALB	.	.	.	Analbuminemia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6607.86	42	chr4	73409147	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	6607.86	.	AC=8,2,7;AF=0.190,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=1158;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4921;MLEAC=8,2,7;MLEAF=0.190,0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,6,29:35:95:.:.:1490,1336,1269,952,932,846,191,191,0,95	5	0	8	0	C
chr4	73484457	73484460	TCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:20:.:.:256,256,256,256,256,256,256,256,256,256,20,20,20,20,0,256,256,256,256,20,256,256,256,256,256,20,256,256	2	4	3	0	.
chr4	73484445	73484460	TCTTTCTTTCTTTCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:20:.:.:256,256,256,256,256,256,256,256,256,256,20,20,20,20,0,256,256,256,256,20,256,256,256,256,256,20,256,256	2	4	3	0	C
chr4	73484460	73484460	-	TCTT	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:20:.:.:256,256,256,256,256,256,256,256,256,256,20,20,20,20,0,256,256,256,256,20,256,256,256,256,256,20,256,256	2	4	3	0	C
chr4	73484453	73484460	TCTTTCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:20:.:.:256,256,256,256,256,256,256,256,256,256,20,20,20,20,0,256,256,256,256,20,256,256,256,256,256,20,256,256	2	4	3	0	C
chr4	73484449	73484460	TCTTTCTTTCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:20:.:.:256,256,256,256,256,256,256,256,256,256,20,20,20,20,0,256,256,256,256,20,256,256,256,256,256,20,256,256	2	4	3	0	C
chr4	74384572	74384572	-	T	intronic	EREG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2454.14	6	chr4	74384570	.	CTT	C,CT,CTTT	2454.14	.	AC=9,20,2;AF=0.214,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=174;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=7,20,2;MLEAF=0.167,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0:6:31:147,86,80,48,0,31,141,86,47,138	1	1	1	0	.
chr4	75517019	75517019	T	-	intronic	THAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.75	22	chr4	75517016	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT	1893.75	.	AC=8,6,2,8;AF=0.190,0.143,0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.168;DP=470;ExcessHet=3.7791;FS=1.570;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=8,5,2,8;MLEAF=0.190,0.119,0.048,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,5,0,2:9:16:82,110,213,16,69,51,110,213,69,213,51,167,0,167,219	3	0	3	0	.
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chr4	75517018	75517019	TT	-	intronic	THAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.75	22	chr4	75517016	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT	1893.75	.	AC=8,6,2,8;AF=0.190,0.143,0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.168;DP=470;ExcessHet=3.7791;FS=1.570;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=8,5,2,8;MLEAF=0.190,0.119,0.048,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,5,0,2:9:16:82,110,213,16,69,51,110,213,69,213,51,167,0,167,219	3	0	3	0	C
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chr4	76770694	76770694	G	A	exonic	SHROOM3	.	synonymous SNV	SHROOM3:NM_020859:exon10:c.G5418A:p.T1806T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	6.59e-05	0	0	0.0002	0.0002	7.492e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs191192308	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0009	0.0001	3.744e-05	0	0.0001	0.0002	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.574e-05	6.279e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.811e-05	0	6.538e-05	0.0014	0.0002	0.0004	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1959.98	39	chr4	76770694	.	G	A	1959.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.590;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=0.664;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.08;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,77:130:99:1974,0,1196	20	0	1	0	C
chr4	77772294	77772294	G	A	intronic	CNOT6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436075374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.252e-05	6.435e-05	4.039e-05	0.0010	2.56e-05	1.832e-05	0.0004	0.0003	2.412e-05	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.85	3	chr4	77772294	.	G	A	104.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1540;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:114,0,27	15	0	1	5	.
chr4	77773174	77773174	-	A	intronic	CNOT6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2296.91	27	chr4	77773173	.	TA	TAA,T	2296.91	.	AC=1,17;AF=0.025,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=657;ExcessHet=19.3400;FS=0.614;InbreedingCoeff=-0.6162;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.230e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,5:23:55:55,108,482,0,373,358	3	0	0	1	C
chr4	78452213	78452213	C	T	exonic	FRAS1	.	synonymous SNV	FRAS1:NM_025074:exon47:c.C6622T:p.L2208L,	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	299510	Fraser_syndrome_1|not_provided	MONDO:MONDO:0054737,MedGen:C4551480,OMIM:219000,Orphanet:2052|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.766	T	0.240	T	.	0.789	8.160	4.1	0.777	1.605	11.140	0.320	.	8.3e-05	.	0.0001	0	8.675e-05	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs373744776	6.432e-05	6.43e-05	5.31e-05	7.565e-05	0.0009	5.362e-05	4.977e-05	0.0003	0.0002	2.988e-05	0.0001	0.0004	0	0	0.0009	5.847e-05	0.0001	0	7.878e-05	7.874e-05	8.995e-05	6.712e-05	0.0001	4.493e-05	3.509e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	852.98	36	chr4	78452213	.	C	T	852.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.974e+00;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,36:82:99:867,0,1343	20	0	1	0	.
chr4	78539495	78539495	A	-	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4319.09	20	chr4	78539493	.	GAA	GA,G	4319.09	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=629;ExcessHet=8.7631;FS=5.965;InbreedingCoeff=-0.3301;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9:9:27:300,300,300,27,27,0	2	3	13	0	C
chr4	78926481	78926481	-	A	intronic	PAQR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	101.17	33	chr4	78926480	.	GA	G,GAA	101.17	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.240e-01;DP=568;ExcessHet=0.6776;FS=2.123;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.523;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0:16:19:19,0,320,58,328,387	17	0	3	0	.
chr4	81445274	81445274	G	T	intronic	RASGEF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	32.48	5	chr4	81445274	.	G	T	32.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:81445261_A_G:46,0,237:81445261	19	0	1	1	.
chr4	82871314	82871315	AC	-	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,4,25,0,0:52:99:.:.:958,904,1591,0,628,1068,1047,1661,975,1960,1047,1661,975,1960,1960	1	1	8	0	.
chr4	82871315	82871315	-	AC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,4,25,0,0:52:99:.:.:958,904,1591,0,628,1068,1047,1661,975,1960,1047,1661,975,1960,1960	1	1	8	0	C
chr4	82871315	82871315	-	ACAC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,4,25,0,0:52:99:.:.:958,904,1591,0,628,1068,1047,1661,975,1960,1047,1661,975,1960,1960	1	1	8	0	C
chr4	83301187	83301187	G	A	intronic	HPSE	.	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867180368	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	6.89e-05	9.299e-05	0	0	0	0.0012	0.0002	0.0002	8.564e-05	7.88e-05	7.875e-05	0.0001	4.03e-05	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	6.804e-05	5.087e-05	2.406e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	135.98	21	chr4	83301187	.	G	A	135.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.139e+00;DP=382;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:150,0,423	20	0	1	0	.
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chr4	83302408	83302409	TT	-	intronic	HPSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	813.46	11	chr4	83302406	.	CTTT	CTT,C,CT	813.46	.	AC=6,2,1;AF=0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.950e-01;DP=331;ExcessHet=4.7172;FS=9.169;InbreedingCoeff=-0.2785;MLEAC=6,2,1;MLEAF=0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,3:10:47:0|1:83302406_CTT_C:47,68,335,68,335,335,0,266,266,259:83302406	12	0	6	0	C
chr4	84495585	84495586	GT	0	intronic	NKX6-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	154.02	17	chr4	84495585	.	GT	G,*	154.02	.	AC=1,20;AF=0.024,0.476;AN=42;DP=410;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1,20;MLEAF=0.024,0.476;MQ=60.00;QD=0.57;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,8:18:99:.:.:232,263,589,0,326,302	5	0	0	0	.
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chr4	86103075	86103075	-	TGTGTATGTG	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.168e-05	5.686e-05	1.81e-05	2.46e-05	0.0010	1.032e-05	7.73e-06	0.0002	7.636e-05	0	4.752e-05	0	0	0	0.0010	1.383e-05	5.393e-05	2.288e-05	1.542e-05	1.327e-05	2.942e-05	0	3.21e-05	2.56e-06	9.6e-07	5.33e-06	1.99e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	16430.07	36	chr4	86103075	.	C	CTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTATGTG	16430.07	.	AC=8,10,1,4,3,1;AF=0.190,0.238,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=1115;ExcessHet=0.8717;FS=3.057;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=8,10,1,4,3,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.37;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,6,20,2,4,7,0:42:77:1530,848,749,378,200,313,924,602,324,878,984,443,77,643,963,905,366,0,565,812,884,1348,803,406,953,1009,930,1360	3	0	1	0	.
chr4	86681127	86681127	C	T	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.59	15	chr4	86681127	.	C	T	32.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	15	.
chr4	86799319	86799319	T	-	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1540.63	10	chr4	86799317	.	CTT	CT,C,CTTT	1540.63	.	AC=10,2,4;AF=0.250,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=389;ExcessHet=20.9642;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=10,2,4;MLEAF=0.250,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4,0:8:99:.:.:117,130,255,0,125,113,130,255,125,255	4	0	10	1	C
chr4	86799319	86799319	-	T	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1540.63	10	chr4	86799317	.	CTT	CT,C,CTTT	1540.63	.	AC=10,2,4;AF=0.250,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=389;ExcessHet=20.9642;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=10,2,4;MLEAF=0.250,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4,0:8:99:.:.:117,130,255,0,125,113,130,255,125,255	4	0	10	1	C
chr4	86833459	86833459	G	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	366.29	44	chr4	86833459	.	G	A	366.29	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-1.794e+00;DP=880;ExcessHet=1.7912;FS=147.366;InbreedingCoeff=-0.3418;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=7.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,9:36:67:67,0,417	7	0	6	8	.
chr4	86891296	86891297	AA	-	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3,0,0:9:42:293,69,42,252,68,234,130,0,125,105,252,68,234,125,234,252,68,234,125,234,234	3	3	2	0	.
chr4	86891297	86891297	A	-	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3,0,0:9:42:293,69,42,252,68,234,130,0,125,105,252,68,234,125,234,252,68,234,125,234,234	3	3	2	0	C
chr4	86891295	86891297	AAA	-	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3,0,0:9:42:293,69,42,252,68,234,130,0,125,105,252,68,234,125,234,252,68,234,125,234,234	3	3	2	0	C
chr4	86891297	86891297	-	AAA	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3,0,0:9:42:293,69,42,252,68,234,130,0,125,105,252,68,234,125,234,252,68,234,125,234,234	3	3	2	0	C
chr4	86891294	86891297	AAAA	-	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1240980011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.303e-05	0.0001	0.0011	5.768e-05	4.536e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0	8.529e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3,0,0:9:42:293,69,42,252,68,234,130,0,125,105,252,68,234,125,234,252,68,234,125,234,234	3	3	2	0	C
chr4	87095098	87095098	A	G	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911967862	3.719e-05	2.674e-05	4.003e-05	3.455e-05	0.0005	2.546e-05	2.236e-05	0.0003	0.0003	5.779e-05	0.0005	0	0	0	0	1.813e-05	8.473e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.748e-05	8.262e-05	0.0007	0.0005	9.656e-05	0	0.0010	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	457.98	33	chr4	87095098	.	A	G	457.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.794e+00;DP=692;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-2.196e+00;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:472,0,581	20	0	1	0	.
chr4	87611034	87611034	-	GTGTGTGTGT	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11953.79	34	chr4	87611030	.	AGTGT	AGT,A,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	11953.79	.	AC=11,2,10,7,4,2;AF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.840e-01;DP=889;ExcessHet=1.7912;FS=1.856;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=11,2,10,7,4,2;MLEAF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:7,0,0,0,5,0,0:12:99:.:.:188,210,505,210,505,505,210,505,505,505,0,295,295,295,280,210,505,505,505,295,505,210,505,505,505,295,505,505	0	0	3	0	.
chr4	87612016	87612019	TGTG	-	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,10,0,0:17:99:.:.:399,420,714,0,294,264,420,714,294,714,420,714,294,714,714	0	0	3	0	C
chr4	87612019	87612019	-	TGTG	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,10,0,0:17:99:.:.:399,420,714,0,294,264,420,714,294,714,420,714,294,714,714	0	0	3	0	C
chr4	87615956	87615956	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	3111.82	11	chr4	87615956	.	T	C,*	3111.82	.	AC=11,6;AF=0.458,0.250;AN=24;BaseQRankSum=1.06;DP=620;ExcessHet=2.6845;FS=12.079;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=17,9;MLEAF=0.708,0.375;MQ=57.02;MQRankSum=-4.168e+00;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.842e+00;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4,0:17:99:0|1:87615883_A_G:130,0,494,168,506,674:87615883	0	3	5	9	C
chr4	87846466	87846466	G	-	UTR3	MEPE	NM_001184694:c.*20delG;NM_001184697:c.*20delG;NM_001184696:c.*20delG;NM_020203:c.*20delG;NM_001184695:c.*20delG;NM_001291183:c.*20delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.507e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs776066868	2.281e-05	2.257e-05	2.883e-05	1.67e-05	0.0005	1.627e-05	1.431e-05	0.0004	0.0003	9.095e-05	0.0005	0	0	0	0	3.62e-06	5.026e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	8.675e-05	7.265e-05	0.0006	0.0004	9.661e-05	0	0.0009	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	166.94	23	chr4	87846465	.	CG	C	166.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.790e-01;DP=483;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:181,0,377	20	0	1	0	.
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	518.25	16	chr4	88439819	.	A	G	518.25	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=359;ExcessHet=7.7275;FS=36.646;InbreedingCoeff=-0.4160;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=5.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:72:72,0,79	8	0	11	2	.
chr4	90127570	90127570	-	CT	UTR5	CCSER1	NM_001377987:c.-180715_-180714insCT;NM_001145065:c.-180715_-180714insCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	251.82	2	chr4	90127568	.	CCT	C,CCTCT	251.82	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=79;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:55:55,0,168,70,174,244	14	0	2	4	.
chr4	94233930	94233930	T	G	intronic	SMARCAD1	.	.	.	Adermatoglyphia, Autosomal dominant;Basan syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	0	0	0	0	1.634e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755117543	2.055e-06	2.052e-06	4.089e-06	0	2.701e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.701e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	493.98	34	chr4	94233930	.	T	G	493.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=696;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:508,0,531	20	0	1	0	.
chr4	94586959	94586959	T	-	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8248.5	49	chr4	94586957	.	CTT	C,CT,CTTT	8248.5	.	AC=9,16,6;AF=0.214,0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.317;DP=1047;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,16,5;MLEAF=0.238,0.381,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.560e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,8,9,5:26:3:210,42,233,27,3,92,171,45,0,329	0	0	4	0	.
chr4	94586959	94586959	-	T	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8248.5	49	chr4	94586957	.	CTT	C,CT,CTTT	8248.5	.	AC=9,16,6;AF=0.214,0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.317;DP=1047;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,16,5;MLEAF=0.238,0.381,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.560e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,8,9,5:26:3:210,42,233,27,3,92,171,45,0,329	0	0	4	0	C
chr4	98896363	98896363	C	A	intronic	EIF4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs7676504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.637e-06	6.58e-06	1.296e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	213.51	2	chr4	98896363	.	C	T,A	213.51	.	AC=3,2;AF=0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.03;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.5164;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:140,15,0,140,15,140	10	1	1	8	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.973	D	0.964	D	0.274	N	0.986	N	1.745	L	3.67	T	-1.090	T	0.040	T	0.61	3.658	18.60	2.36	0.190	4.136	8.164	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.45	6049.22	166	chr4	99318097	.	C	G	6049.22	.	AC=18;AF=0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.037e+00;DP=3479;ExcessHet=30.0624;FS=302.606;InbreedingCoeff=-0.7873;MLEAC=19;MLEAF=0.475;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=13.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,75:151:99:742,0,1007	2	0	18	1	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4	6153.33	123	chr4	99347057	.	C	G	6153.33	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-8.170e-01;DP=2885;ExcessHet=20.9642;FS=293.864;InbreedingCoeff=-0.6783;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-6.350e-01;SOR=13.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,31:113:99:0|1:99347057_C_G:350,0,2137:99347057	4	0	16	1	.
chr4	99347058	99347058	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G207C:p.E69D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.83351	D	0.994	0.66517	D	0.929	0.66367	D	.	.	.	.	.	.	.	1.565	0.39561	L	.	.	.	.	.	.	0.851	0.84713	.	.	.	.	.	.	.	0.5626589	0.64875	D	.	.	.	.	.	.	.	0.427139414373	0.42328	0.8914061528926898	0.89110	.	.	0.513031244278	0.40645	T	0.026211	0.58974	T	0.22255	0.76017	D	0.0819005	0.75705	D	.	.	.	0.975102	0.94195	D	0.6913734	0.77585	0.5877092	0.76085	0.6913734	0.77587	0.5877092	0.76086	-12.015	0.84925	D	.	.	0.959	0.87947	P	.;.;.	.;.;.	2.789522	0.36664	20.3	0.99424627263076804	0.63935	0.54002	0.29509	D	AEFI	0.672285	0.63874	D	.	.	.	.	.	.	1.82240512729962E-6	0.01202	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	0.955	0.18725	0.069000	0.14419	-0.861000	0.07140	0.549000	0.26987	0.372000	0.25940	0.002000	0.18203	0.136000	0.19798	0.0:0.4777:0.0:0.5223	7.455	0.26434	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05	529.85	45	chr4	99347058	.	C	G	529.85	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.228e+00;DP=1847;ExcessHet=0.1072;FS=137.080;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=-7.240e-01;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,31:113:99:0|1:99347057_C_G:350,0,2137:99347057	18	0	2	1	C
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chr4	102810371	102810371	T	C	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.12e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287	0.21210	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.13055	.	.	.	.	.	.	.	0.12058893	0.22844	T	.	.	.	.	.	.	.	0.286597616719	0.28274	.	.	.	.	.	.	.	0.030931	0.21808	T	-0.440883	0.01278	T	-0.871074	0.00732	T	.	.	.	0.717128	0.32987	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.06479	B	.	.	0.482894	0.08524	5.286	0.19593789371114231	0.00668	0.04416	0.10007	N	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999931779459134	0.46732	0.088506	0.02282	0	0.084494	0.02052	0	0.121303	0.03266	0	0.057669	0.00882	0	0.050308	0.09633	0.15	0.15	0.14178	0.683000	0.25029	0.191000	0.15744	-0.185000	0.09859	0.004000	0.16614	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	.	.	.	906	0.23090	Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	85.32	58	chr4	102810371	.	T	*,C	85.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.563e+00;DP=1311;ExcessHet=4.7172;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.2698;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4,0:33:16:.:.:16,0,380,70,344,524	12	0	8	0	C
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chr4	103163610	103163610	A	-	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2680.92	23	chr4	103163608	.	CAA	CA,C	2680.92	.	AC=19,7;AF=0.475,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.430;DP=468;ExcessHet=4.5793;FS=6.073;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=19,7;MLEAF=0.475,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.167	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10,0:11:9:192,9,0,195,29,215	1	2	10	1	C
chr4	104472173	104472173	-	T	UTR3	CXXC4	NM_025212:c.*148_*149insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3887.01	11	chr4	104472172	.	CT	CTT,C	3887.01	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.110;DP=312;ExcessHet=8.0185;FS=10.797;InbreedingCoeff=-0.3183;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=-4.330e-01;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6,3:16:41:.:.:71,0,285,41,96,324	3	4	13	0	.
chr4	105760999	105761002	TTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,6,2,6,0,0:18:53:230,196,304,53,189,276,104,228,155,207,89,143,0,68,109,196,304,189,228,143,304,196,304,189,228,143,304,304	0	0	0	1	.
chr4	105761000	105761002	TTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,6,2,6,0,0:18:53:230,196,304,53,189,276,104,228,155,207,89,143,0,68,109,196,304,189,228,143,304,196,304,189,228,143,304,304	0	0	0	1	C
chr4	105760998	105761002	TTTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,6,2,6,0,0:18:53:230,196,304,53,189,276,104,228,155,207,89,143,0,68,109,196,304,189,228,143,304,196,304,189,228,143,304,304	0	0	0	1	C
chr4	106236544	106236544	A	-	intronic	TBCK	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3297.18	22	chr4	106236542	.	TAA	T,TA	3297.18	.	AC=9,3;AF=0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=546;ExcessHet=0.7800;FS=1.740;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=9,3;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=-3.800e-02;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10,1:21:99:322,0,309,253,239,462	11	2	5	0	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.47	M	-0.26	T	0.412	D	0.664	D	0.981	4.876	27.9	5.42	2.704	7.410	19.578	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1269.88	119	chr4	106925843	.	C	T	1269.88	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-3.410e+00;DP=2366;ExcessHet=2.5830;FS=168.069;InbreedingCoeff=-0.2387;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.981;SOR=11.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,33:130:99:103,0,2029	12	0	7	2	.
chr4	107655107	107655107	-	AA	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1046.13	10	chr4	107655105	.	TAA	TA,T,TAAAA,TAAA	1046.13	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.475;DP=446;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=13,2,1,2;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,4:8:41:88,41,80,103,76,145,103,76,145,145,48,0,81,81,78	6	0	9	1	.
chr4	107655107	107655107	-	A	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1046.13	10	chr4	107655105	.	TAA	TA,T,TAAAA,TAAA	1046.13	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.475;DP=446;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=13,2,1,2;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,4:8:41:88,41,80,103,76,145,103,76,145,145,48,0,81,81,78	6	0	9	1	C
chr4	107679683	107679683	T	-	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	171.63	2	chr4	107679681	.	CTT	CT,C	171.63	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2278;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.45;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:37:135,52,37,69,0,63	7	0	1	12	C
chr4	107679682	107679683	TT	-	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1355701087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	5.168e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	171.63	2	chr4	107679681	.	CTT	CT,C	171.63	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2278;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.45;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:37:135,52,37,69,0,63	7	0	1	12	C
chr4	109449397	109449397	-	T	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1793.54	38	chr4	109449396	.	CT	C,CTT	1793.54	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.818;DP=724;ExcessHet=43.6797;FS=7.015;InbreedingCoeff=-0.9173;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=-1.940e-01;SOR=1.450	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,5,0:28:60:.:.:60,0,414,117,470,652	1	0	18	0	.
chr4	109512858	109512858	C	T	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs935125989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.294e-05	5.265e-05	7.757e-05	2.712e-05	0.0001	2.573e-05	1.842e-05	3.771e-05	2.581e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.845e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.42	4	chr4	109512858	.	C	T	63.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	2	C
chr4	109963066	109963066	-	AA	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1649.67	14	chr4	109963064	.	CAA	CA,C,CAAAA	1649.67	.	AC=19,3,1;AF=0.452,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=303;ExcessHet=21.3848;FS=4.505;InbreedingCoeff=-0.6333;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.452,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:12:84:84,0,121,114,121,246,114,121,246,246	1	0	16	0	.
chr4	110509510	110509510	G	A	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs185794223	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	0	6.403e-05	0	0.0026	0	0.0004	0.0002	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0	0.0011	6.536e-05	0	0.0040	0	0	0.0003	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.0	15	chr4	110509510	.	G	A	129.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.45;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:143,0,106	20	0	1	0	.
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chr4	112382293	112382294	TT	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,7,2,0:13:12:125,146,273,146,273,273,146,273,273,273,0,71,71,71,33,81,231,231,231,12,286,146,273,273,273,71,231,273	1	0	2	0	C
chr4	112382294	112382294	T	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,7,2,0:13:12:125,146,273,146,273,273,146,273,273,273,0,71,71,71,33,81,231,231,231,12,286,146,273,273,273,71,231,273	1	0	2	0	C
chr4	112382292	112382294	TTT	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,7,2,0:13:12:125,146,273,146,273,273,146,273,273,273,0,71,71,71,33,81,231,231,231,12,286,146,273,273,273,71,231,273	1	0	2	0	C
chr4	112382294	112382294	-	TTT	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,7,2,0:13:12:125,146,273,146,273,273,146,273,273,273,0,71,71,71,33,81,231,231,231,12,286,146,273,273,273,71,231,273	1	0	2	0	C
chr4	112657172	112657172	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1841.49	20	chr4	112657170	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG	1841.49	.	AC=7,4,2,4,1;AF=0.167,0.095,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=357;ExcessHet=8.7631;FS=2.730;InbreedingCoeff=-0.3603;MLEAC=6,4,2,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,1,0:8:21:21,42,336,42,336,336,42,336,336,336,0,294,294,294,291,42,336,336,336,294,336	5	0	6	0	.
chr4	112760809	112760810	TT	-	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	202	23	0	1	0	2	0.0416667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	9.529e-05	7.958e-05	3.576e-05	2.167e-05	0.0001	0	0.0001	0.0003	0	0.0009	0.0038	7.875e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	48.97	21	chr4	112760808	.	CTT	C	48.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:51:0|1:112760808_CTT_C:51,0,153:112760808	6	0	1	14	.
chr4	112822733	112822733	T	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.331e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.57	19	chr4	112822733	.	T	A	69.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112822733_T_A:72,0,162:112822733	6	0	1	14	C
chr4	112822737	112822737	C	T	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.658e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.44	19	chr4	112822737	.	C	T	69.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112822733_T_A:72,0,162:112822733	6	0	1	14	C
chr4	112822739	112822739	T	G	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.17	17	chr4	112822739	.	T	G	70.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112822733_T_A:72,0,162:112822733	6	0	1	14	C
chr4	113365204	113365205	TG	-	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,14,11,0:28:99:868,907,1037,458,458,450,451,581,0,548,907,1037,458,581,1037	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,14,11,0:28:99:868,907,1037,458,458,450,451,581,0,548,907,1037,458,581,1037	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,14,11,0:28:99:868,907,1037,458,458,450,451,581,0,548,907,1037,458,581,1037	0	0	0	0	C
chr4	113373517	113373517	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	450.87	17	chr4	113373517	.	G	A	450.87	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=602;ExcessHet=11.1788;FS=95.102;InbreedingCoeff=-0.4790;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.31;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,8:22:45:.:.:45,0,83	5	0	12	4	C
chr4	114665817	114665817	-	T	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2882.99	55	chr4	114665816	.	CT	C,CTT	2882.99	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.441;DP=1451;ExcessHet=30.0624;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.7404;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,8,25:49:99:438,371,903,0,144,328	3	0	13	0	.
chr4	114668012	114668012	A	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1620.47	17	chr4	114668012	.	A	C	1620.47	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.516e+00;DP=325;ExcessHet=5.6906;FS=34.004;InbreedingCoeff=-0.3832;MLEAC=16;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=2.01;SOR=3.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:114668003_C_T:271,24,0:114668003	4	1	11	5	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5491.67	47	chr4	118194255	.	C	G,T	5491.67	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.598e+00;DP=1036;ExcessHet=43.6797;FS=240.962;InbreedingCoeff=-0.9275;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.101;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,16,0:56:99:0|1:118194255_C_G:175,0,1336,294,1382,1676:118194255	1	0	18	0	.
chr4	118194255	118194255	C	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.383e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5491.67	47	chr4	118194255	.	C	G,T	5491.67	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.598e+00;DP=1036;ExcessHet=43.6797;FS=240.962;InbreedingCoeff=-0.9275;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.101;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,16,0:56:99:0|1:118194255_C_G:175,0,1336,294,1382,1676:118194255	1	0	18	0	C
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5839.67	47	chr4	118194256	.	C	G	5839.67	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.034e+00;DP=1048;ExcessHet=54.0936;FS=235.132;InbreedingCoeff=-0.9970;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.195;SOR=11.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,16:56:99:0|1:118194255_C_G:175,0,1336:118194255	0	0	21	0	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5250.36	38	chr4	118194257	.	C	G	5250.36	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.262e+00;DP=1050;ExcessHet=43.6797;FS=233.976;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.346;SOR=11.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,16:56:99:0|1:118194255_C_G:175,0,1336:118194255	1	0	20	0	C
chr4	118768396	118768396	-	T	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,3,0,0,5,0,0:11:3:55,34,107,84,107,174,84,107,174,174,3,0,87,87,100,84,107,174,174,87,174,84,107,174,174,87,174,174	1	0	4	0	.
chr4	118768396	118768396	-	TT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,3,0,0,5,0,0:11:3:55,34,107,84,107,174,84,107,174,174,3,0,87,87,100,84,107,174,174,87,174,84,107,174,174,87,174,174	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	-	TTT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,3,0,0,5,0,0:11:3:55,34,107,84,107,174,84,107,174,174,3,0,87,87,100,84,107,174,174,87,174,84,107,174,174,87,174,174	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	T	-	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,3,0,0,5,0,0:11:3:55,34,107,84,107,174,84,107,174,174,3,0,87,87,100,84,107,174,174,87,174,84,107,174,174,87,174,174	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	-	TTTT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,3,0,0,5,0,0:11:3:55,34,107,84,107,174,84,107,174,174,3,0,87,87,100,84,107,174,174,87,174,84,107,174,174,87,174,174	1	0	4	0	C
chr4	119268177	119268177	-	A	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	570.99	2	chr4	119268173	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA	570.99	.	AC=1,4,2,6;AF=0.028,0.111,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=135;ExcessHet=2.1068;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1,4,3,7;MLEAF=0.028,0.111,0.083,0.194;MQ=56.44;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,2,0:5:6:88,70,84,70,84,84,0,19,19,6,70,84,84,19,84	7	0	1	3	.
chr4	119268176	119268177	AA	-	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	570.99	2	chr4	119268173	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA	570.99	.	AC=1,4,2,6;AF=0.028,0.111,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=135;ExcessHet=2.1068;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1,4,3,7;MLEAF=0.028,0.111,0.083,0.194;MQ=56.44;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,2,0:5:6:88,70,84,70,84,84,0,19,19,6,70,84,84,19,84	7	0	1	3	C
chr4	119268177	119268177	A	-	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	570.99	2	chr4	119268173	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA	570.99	.	AC=1,4,2,6;AF=0.028,0.111,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=135;ExcessHet=2.1068;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1,4,3,7;MLEAF=0.028,0.111,0.083,0.194;MQ=56.44;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,2,0:5:6:88,70,84,70,84,84,0,19,19,6,70,84,84,19,84	7	0	1	3	C
chr4	119271640	119271640	G	A	exonic	USP53	.	nonsynonymous SNV	USP53:NM_001371396:exon13:c.G1627A:p.D543N	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	2269080	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.28	M	1.87	T	-0.853	T	0.180	T	0.159	5.382	34	5.7	2.684	9.184	18.012	0.289	0.0185352585575	.	.	8.381e-06	0	0	0	0	0	0	6.098e-05	6.5e-06	1	154602	rs748278992	9.579e-06	9.577e-06	8.169e-06	1.1e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	3.85e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.094e-06	3.312e-05	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999649	0.48019	D	3.175	0.88760	M	1.87	0.24085	T	-3.77	0.71397	D	0.843	0.97426	-0.8533	0.51739	T	0.180	0.52629	T	10	0.8430111	0.83460	D	0.018535	0.40637	T	0.289	0.60808	0.404	0.43573	0.913352281024	0.91248	0.4721300014297088	0.47131	0.604286070432	0.55376	0.60260784626	0.53273	T	0.173703	0.52267	T	-0.141768	0.29610	T	-0.340786	0.40255	T	0.993717789649963	0.84629	D	0.939306	0.77145	D	0.759889	0.81446	0.6659668	0.80413	0.759889	0.81448	0.6659668	0.80414	-7.192	0.55424	T	0.9669684756440228	0.98953	0.761	0.75547	P	.;.	.;.	4.987418	0.82664	27.8	0.9993191752488142	0.99439	0.99613	0.97991	D	AEFDGBI	0.899098	0.84310	D	0.914353333171289	0.92445	11.42724	0.90085709822688	0.95610	13.78865	0.999999999999885	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.588015	0.36545	0	0.608884	0.39905	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.7	5.7	0.88690	9.310000	0.95328	11.831000	0.97525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.012	0.89148	546	0.72524	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1457.98	35	chr4	119271640	.	G	A	1457.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.498e+00;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,59:119:99:1472,0,1676	20	0	1	0	C
chr4	119627270	119627270	G	C	UTR5	PDE5A	NM_033430:c.-95C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1041.29	34	chr4	119627270	.	G	C	1041.29	.	AC=3;AF=0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.490;DP=1296;ExcessHet=0.4139;FS=276.804;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=5;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=1.13;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,30:66:99:0|1:119627265_G_C:293,0,430:119627265	7	0	3	11	.
chr4	121132756	121132756	-	A	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1845.49	21	chr4	121132755	.	CA	CAA,C	1845.49	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.360;DP=717;ExcessHet=25.1139;FS=3.852;InbreedingCoeff=-0.6730;MLEAC=11,6;MLEAF=0.262,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9,0:18:99:190,0,128,204,171,395	4	0	11	0	.
chr4	121137938	121137938	T	A	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-0.920	T	0.073	T	0.051	0.567	7.067	-10.3	-2.334	-0.495	3.748	0.069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.33	0.12472	N	.	.	-0.9201	0.45540	T	0.073	0.29610	T	5	0.08645418	0.14696	T	.	.	.	0.069	0.20116	0.271	0.22052	0.0297737177859	0.01360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.336507	0.05634	T	-0.721146	0.04740	T	0.0585760084183793	0.06942	T	0.233877	0.03207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.14979	B	.	.	-0.089556	0.03702	0.756	0.6742810264204071	0.08351	0.02264	0.06545	N	AEBI	0.049082	0.08443	N	-1.13550590884665	0.06022	0.2761249	-1.404299075418	0.03208	0.1492017	0.999999999880839	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.17	-10.3	0.00281	-0.502000	0.06471	-1.507000	0.05284	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.017000	0.10941	0.207:0.4496:0.201:0.1423	3.748	0.08082	828	0.39726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	861.98	33	chr4	121137938	.	T	A	861.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.890e-01;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.236;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,36:63:99:876,0,664	20	0	1	0	C
chr4	121369960	121369960	A	G	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.529e-06	8.08e-06	0	1.2e-05	1.502e-05	1.53e-06	1.03e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	2.906e-06	6.186e-05	1.502e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	324.33	25	chr4	121369960	.	A	G	324.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.094e+00;DP=569;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:338,0,202	19	0	1	1	.
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chr4	122207515	122207515	-	TT	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2785.23	26	chr4	122207514	.	CT	C,CTT,CTTT	2785.23	.	AC=10,9,2;AF=0.238,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.440;DP=655;ExcessHet=33.8405;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.238,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7,6,2:31:2:65,0,362,2,174,347,78,302,387,657	1	0	10	0	.
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chr4	122347901	122347901	-	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3124.28	19	chr4	122347899	.	CAA	CA,CAAA,C	3124.28	.	AC=17,4,3;AF=0.405,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.068;DP=510;ExcessHet=30.0624;FS=3.134;InbreedingCoeff=-0.7221;MLEAC=18,3,2;MLEAF=0.429,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,2,0,2:8:5:51,5,62,57,79,141,0,35,95,102	0	0	15	0	C
chr4	123255717	123255717	A	0	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	760.24	3	chr4	123255717	.	A	T,*	760.24	.	AC=14,7;AF=0.538,0.269;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=53;ExcessHet=0.1148;FS=4.102;InbreedingCoeff=0.3254;MLEAC=19,8;MLEAF=0.731,0.308;MQ=59.24;MQRankSum=0.00;QD=20.01;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0:7:82:.:.:85,0,82,94,94,188	1	6	2	8	.
chr4	125489849	125489851	TTT	-	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:14:181,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,14,15,15,15,15,0,182,182,182,182,182,15,182	1	0	0	1	.
chr4	125489851	125489851	T	-	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:14:181,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,14,15,15,15,15,0,182,182,182,182,182,15,182	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:14:181,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,14,15,15,15,15,0,182,182,182,182,182,15,182	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:14:181,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,14,15,15,15,15,0,182,182,182,182,182,15,182	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:14:181,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,182,14,15,15,15,15,0,182,182,182,182,182,15,182	1	0	0	1	C
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chr4	127772788	127772788	T	-	intronic	SLC25A31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	211.18	33	chr4	127772786	.	CTT	C,CT	211.18	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.620e-01;DP=493;ExcessHet=0.6776;FS=4.153;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.625;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0:9:49:.:.:49,0,229,70,235,305	15	0	1	2	C
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chr4	128861490	128861490	C	A	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312071701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.698e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	242.56	6	chr4	128861490	.	C	G,A	242.56	.	AC=8,1;AF=0.364,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.571;DP=325;ExcessHet=10.6475;FS=47.405;InbreedingCoeff=-0.4204;MLEAC=10,2;MLEAF=0.455,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.618;SOR=5.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,1,5:17:40:.:.:40,61,660,0,160,139	2	0	8	10	C
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chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7813.97	77	chr4	139666117	.	C	*,CGCGCGCGCGT	7813.97	.	AC=19,6;AF=0.452,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.708;DP=1494;ExcessHet=0.0059;FS=2.811;InbreedingCoeff=0.5059;MLEAC=19,6;MLEAF=0.452,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.219e+00;SOR=0.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,42,26:68:99:1|0:139666105_TGC_T:2894,1097,965,1746,0,1657:139666105	6	5	4	0	C
chr4	139822228	139822228	-	CAC	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	929.93	66	chr4	139822225	.	TCAC	T,TCACCAC,TCACCACCAC	929.93	.	AC=4,8,2;AF=0.133,0.267,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=66;ExcessHet=0.0218;FS=1.651;InbreedingCoeff=0.3261;MLEAC=5,10,3;MLEAF=0.167,0.333,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:67:76,82,158,0,76,67,82,158,76,158	6	1	1	6	.
chr4	139822228	139822228	-	CACCAC	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	929.93	66	chr4	139822225	.	TCAC	T,TCACCAC,TCACCACCAC	929.93	.	AC=4,8,2;AF=0.133,0.267,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=66;ExcessHet=0.0218;FS=1.651;InbreedingCoeff=0.3261;MLEAC=5,10,3;MLEAF=0.167,0.333,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:67:76,82,158,0,76,67,82,158,76,158	6	1	1	6	C
chr4	140461883	140461890	ACACACAC	-	intronic	MGAT4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5171.02	28	chr4	140461880	.	TACACACACAC	TACACAC,TACACACACACAC,TACACACAC,T,TACACACACACACAC,TAC	5171.02	.	AC=3,11,5,3,3,1;AF=0.071,0.262,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=419;ExcessHet=4.5793;FS=13.542;InbreedingCoeff=-0.2127;MLEAC=3,11,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.262,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,7,0,0:10:99:240,249,375,249,375,375,249,375,375,375,0,126,126,126,105,249,375,375,375,126,375,249,375,375,375,126,375,375	2	0	0	0	.
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.949	P	0.761	P	0.009	N	1.000	N	2.97	M	-1.23	T	-0.477	T	0.493	T	0.582	1.307	10.28	0.338	-0.014	1.889	3.693	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4762	8657.43	102	chr4	140563137	.	C	G	8657.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.013e+00;DP=2157;ExcessHet=43.6797;FS=230.561;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.52;ReadPosRankSum=-6.060e-01;SOR=13.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,39:101:99:0|1:140563137_C_G:456,0,1559:140563137	1	0	20	0	.
chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.59	T	0.004	B	0.007	B	0.003	N	1.000	N	0.365	N	-1.27	T	-1.011	T	0.158	T	0.095	-1.272	0.044	-1.38	-0.574	-0.505	2.216	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4762	8407.43	102	chr4	140563138	.	C	G	8407.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-1.724e+00;DP=2172;ExcessHet=43.6797;FS=230.605;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,39:101:99:0|1:140563137_C_G:456,0,1559:140563137	1	0	20	0	C
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chr4	140568122	140568122	-	GT	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4857.22	11	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	4857.22	.	AC=8,6,5,5,1,6;AF=0.200,0.150,0.125,0.125,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7663;MLEAC=9,7,5,5,1,6;MLEAF=0.225,0.175,0.125,0.125,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,7,0,0,0,0:11:62:458,192,159,95,0,62,384,189,94,356,384,189,94,356,356,384,189,94,356,356,356,384,189,94,356,356,356,356	4	2	0	1	C
chr4	140568119	140568122	GTGT	-	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4857.22	11	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	4857.22	.	AC=8,6,5,5,1,6;AF=0.200,0.150,0.125,0.125,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7663;MLEAC=9,7,5,5,1,6;MLEAF=0.225,0.175,0.125,0.125,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,7,0,0,0,0:11:62:458,192,159,95,0,62,384,189,94,356,384,189,94,356,356,384,189,94,356,356,356,384,189,94,356,356,356,356	4	2	0	1	C
chr4	142122033	142122033	C	T	intronic	INPP4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.474e-06	3.595e-06	3.45e-06	9.145e-06	0.0001	1.52e-06	1.02e-06	4.205e-05	2.555e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	780.98	34	chr4	142122033	.	C	T	780.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=719;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,24:40:99:795,0,481	20	0	1	0	.
chr4	143396107	143396107	G	A	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	195.34	8	chr4	143396107	.	G	A	195.34	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.684e+00;DP=426;ExcessHet=0.4139;FS=29.575;InbreedingCoeff=-0.2989;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=-2.600e-02;SOR=4.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:72:0|1:143396107_G_A:72,0,228:143396107	6	0	3	12	.
chr4	143396114	143396114	G	C	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.7	8	chr4	143396114	.	G	C	61.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.298e+00;DP=392;ExcessHet=0.0000;FS=9.490;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.938;SOR=2.617	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:68:0|1:143396107_G_A:68,0,224:143396107	8	0	1	12	C
chr4	143697457	143697457	G	0	exonic	FREM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	94707.57	120	chr4	143697457	.	G	C,*	94707.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=2969;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=32.86;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,132,0:132:99:.:.:4324,396,0,4324,396,4324	0	20	0	0	.
chr4	144118592	144118592	T	C	intronic	GYPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540888265	0.0002	9.643e-05	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0012	7.028e-05	0	0	0.0017	0	0	4.321e-05	6.698e-05	0.0003	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0001	0.0027	6.505e-05	5.317e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	424.98	33	chr4	144118592	.	T	C	424.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.704e+00;DP=619;ExcessHet=0.0000;FS=6.463;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.53;MQRankSum=1.10;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:439,0,535	20	0	1	0	.
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chr4	146639314	146639314	-	GGCGGCGGCGGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGCGGCGGCGGC:p.G68_R69insGGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,38,0,0,0:40:80:1310,80,0,1359,165,1709,1359,165,1709,1709,1359,165,1709,1709,1709	0	10	4	0	C
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chr4	147668341	147668341	-	TC	intronic	PRMT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	443.14	4	chr4	147668339	.	GTC	G,GTCTC	443.14	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=143;ExcessHet=1.8958;FS=2.630;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:5:136,0,5,139,17,156	14	0	5	1	.
chr4	147669260	147669260	G	A	intronic	PRMT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.87	2	chr4	147669260	.	G	A	65.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147669236_TG_T:75,0,118:147669236	14	0	1	6	C
chr4	147850673	147850673	G	0	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	1807.86	11	chr4	147850673	.	G	A,*	1807.86	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=71;ExcessHet=0.0145;FS=3.093;InbreedingCoeff=0.4102;MLEAC=32,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:169,15,0,169,15,169	1	12	2	5	.
chr4	147937770	147937770	A	G	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.12	1	chr4	147937770	.	A	G	64.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147937770_A_G:75,0,120:147937770	16	0	1	4	C
chr4	147937772	147937772	A	G	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.12	1	chr4	147937772	.	A	G	64.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147937770_A_G:75,0,120:147937770	16	0	1	4	C
chr4	147937778	147937778	A	G	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	95.13	1	chr4	147937778	.	A	G	95.13	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.68;MQRankSum=0.00;QD=19.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147937770_A_G:75,0,120:147937770	15	0	2	4	C
chr4	147937782	147937782	T	C	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	95.26	1	chr4	147937782	.	T	C	95.26	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.68;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147937770_A_G:75,0,120:147937770	15	0	2	4	C
chr4	147937783	147937783	G	C	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	95.26	1	chr4	147937783	.	G	C	95.26	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.68;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147937770_A_G:75,0,120:147937770	15	0	2	4	C
chr4	147937800	147937800	T	A	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.27	1	chr4	147937800	.	T	A	64.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147937770_A_G:75,0,120:147937770	16	0	1	4	C
chr4	149718161	149718161	T	C	intronic	IQCM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	10	chr4	149718161	.	T	C	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	.
chr4	150102953	150102953	A	G	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs201604774	0.0001	0.0003	0.0001	9.508e-05	0.0003	9.629e-05	8.738e-05	0.0001	8.602e-05	7.459e-05	0.0002	0	0.0003	3.727e-05	0	0.0001	7.362e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.078e-05	0.0001	0.0002	7.653e-05	6.344e-05	7.951e-05	5.625e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	545.98	5	chr4	150102953	.	ATG	A,GTG,*	545.98	.	AC=7,1,1;AF=0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=116;ExcessHet=0.9430;FS=3.103;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5:7:69:191,197,281,197,281,281,0,84,84,69	13	1	5	0	.
chr4	150102953	150102955	ATG	0	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	545.98	5	chr4	150102953	.	ATG	A,GTG,*	545.98	.	AC=7,1,1;AF=0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=116;ExcessHet=0.9430;FS=3.103;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5:7:69:191,197,281,197,281,281,0,84,84,69	13	1	5	0	C
chr4	150192979	150192979	G	A	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244885172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.03	16	chr4	150192979	.	G	A	247.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.744e+00;DP=362;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=-4.810e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:98:261,0,98	20	0	1	0	C
chr4	150197802	150197802	-	A	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	331.69	6	chr4	150197801	.	GA	GAA,G	331.69	.	AC=2,7;AF=0.056,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=162;ExcessHet=5.0238;FS=1.240;InbreedingCoeff=-0.3435;MLEAC=2,8;MLEAF=0.056,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,46,104,0,58,52	9	0	2	3	C
chr4	150197843	150197843	T	C	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391149647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	229.05	12	chr4	150197843	.	T	C	229.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.089e+00;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0290;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:243,0,206	20	0	1	0	C
chr4	150991055	150991055	A	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	504.64	6	chr4	150991053	.	CAA	CA,CAAA,C	504.64	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=112;ExcessHet=6.2470;FS=2.182;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3:9:71:71,90,256,90,256,256,0,167,167,158	7	0	5	5	.
chr4	150991055	150991055	-	A	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	504.64	6	chr4	150991053	.	CAA	CA,CAAA,C	504.64	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=112;ExcessHet=6.2470;FS=2.182;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3:9:71:71,90,256,90,256,256,0,167,167,158	7	0	5	5	C
chr4	150991054	150991055	AA	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1379546923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.998e-05	4.488e-05	0.0001	0	0.0002	0.0007	0	0.0020	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	504.64	6	chr4	150991053	.	CAA	CA,CAAA,C	504.64	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=112;ExcessHet=6.2470;FS=2.182;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3:9:71:71,90,256,90,256,256,0,167,167,158	7	0	5	5	C
chr4	152962950	152962950	-	GT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,6,0,0,0,25,0:34:90:663,594,980,748,860,1017,748,860,1017,1017,748,860,1017,1017,1017,90,0,233,233,233,211,748,860,1017,1017,1017,233,1017	0	2	6	0	.
chr4	152962950	152962950	-	GTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,6,0,0,0,25,0:34:90:663,594,980,748,860,1017,748,860,1017,1017,748,860,1017,1017,1017,90,0,233,233,233,211,748,860,1017,1017,1017,233,1017	0	2	6	0	C
chr4	152962947	152962950	GTGT	-	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,6,0,0,0,25,0:34:90:663,594,980,748,860,1017,748,860,1017,1017,748,860,1017,1017,1017,90,0,233,233,233,211,748,860,1017,1017,1017,233,1017	0	2	6	0	C
chr4	152962949	152962950	GT	-	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,6,0,0,0,25,0:34:90:663,594,980,748,860,1017,748,860,1017,1017,748,860,1017,1017,1017,90,0,233,233,233,211,748,860,1017,1017,1017,233,1017	0	2	6	0	C
chr4	152962950	152962950	-	GTGTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,6,0,0,0,25,0:34:90:663,594,980,748,860,1017,748,860,1017,1017,748,860,1017,1017,1017,90,0,233,233,233,211,748,860,1017,1017,1017,233,1017	0	2	6	0	C
chr4	153275832	153275832	T	G	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	681.98	33	chr4	153275832	.	T	G	681.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.68;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=1.411;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,23:56:99:696,0,972	20	0	1	0	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.76	27	chr4	153634393	.	G	A,C	1395.76	.	AC=14,9;AF=0.368,0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=428;ExcessHet=20.8569;FS=155.372;InbreedingCoeff=-0.5246;MLEAC=15,9;MLEAF=0.395,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.586;SOR=8.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,6:13:23:.:.:23,42,141,0,99,84	0	0	11	2	.
chr4	153634393	153634393	G	C	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.499e-06	6.633e-05	3.186e-06	0	2.402e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.76	27	chr4	153634393	.	G	A,C	1395.76	.	AC=14,9;AF=0.368,0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=428;ExcessHet=20.8569;FS=155.372;InbreedingCoeff=-0.5246;MLEAC=15,9;MLEAF=0.395,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.586;SOR=8.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,6:13:23:.:.:23,42,141,0,99,84	0	0	11	2	C
chr4	153758713	153758713	T	A	intronic	RNF175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs4696491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	1012.25	41	chr4	153758713	.	T	C,A	1012.25	.	AC=17,1;AF=0.773,0.045;AN=22;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7217;MLEAC=27,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;QD=29.77;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:179,18,0,179,18,179	2	8	0	10	.
chr4	154259502	154259502	-	CA	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2780.07	42	chr4	154259500	.	CCA	C,CCACA,CCACACA	2780.07	.	AC=7,4,1;AF=0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=795;ExcessHet=9.6308;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.4094;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,4,0,0:43:5:.:.:5,0,1152,122,1164,1286,122,1164,1286,1286	9	0	7	0	.
chr4	154259502	154259502	-	CACA	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2780.07	42	chr4	154259500	.	CCA	C,CCACA,CCACACA	2780.07	.	AC=7,4,1;AF=0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=795;ExcessHet=9.6308;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.4094;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,4,0,0:43:5:.:.:5,0,1152,122,1164,1286,122,1164,1286,1286	9	0	7	0	C
chr4	154304632	154304640	AAAACAAAC	0	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	27282.7	34	chr4	154304632	.	AAAACAAAC	A,CAAACAAAC,*,AAAACAAACAAAC,AAAACAAACAAACAAAC	27282.7	.	AC=21,16,1,1,2;AF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.490e-01;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=21,16,1,1,2;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=-3.270e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24,0,0,0,0:24:72:.:.:1079,72,0,1079,72,1079,1079,72,1079,1079,1079,72,1079,1079,1079,1079,72,1079,1079,1079,1079	0	5	1	0	C
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chr4	154374005	154374007	AAA	-	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12681.66	33	chr4	154374002	.	CAAAAA	CA,CAAA,CAA,C	12681.66	.	AC=13,7,13,4;AF=0.310,0.167,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.734;DP=1031;ExcessHet=1.1607;FS=3.297;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=13,7,13,3;MLEAF=0.310,0.167,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.161;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,7,9:26:31:888,180,103,533,173,461,321,31,268,246,278,0,230,37,218	0	0	1	0	C
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chr4	154826742	154826742	T	-	intronic	RBM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	19546.01	56	chr4	154826739	.	CTTT	CT,CTT,C	19546.01	.	AC=6,15,13;AF=0.143,0.357,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=1149;ExcessHet=3.5521;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,15,13;MLEAF=0.119,0.357,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:11,10,16,0:37:8:373,109,373,8,0,121,374,369,206,596	0	0	0	0	C
chr4	156763365	156763365	A	-	intronic	PDGFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	591.32	4	chr4	156763363	.	CAA	C,CA	591.32	.	AC=8,4;AF=0.222,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=182;ExcessHet=1.0583;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=9,5;MLEAF=0.250,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:15:68,15,37,21,0,27	8	1	5	3	.
chr4	161459393	161459393	G	A	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.38e-06	1.504e-05	0	6.402e-06	3.1e-05	5.6e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	3.1e-05	0	0	2.668e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	634.45	26	chr4	161459393	.	G	C,A	634.45	.	AC=11,3;AF=0.324,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=568;ExcessHet=18.7922;FS=37.036;InbreedingCoeff=-0.5741;MLEAC=13,3;MLEAF=0.382,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.893;SOR=6.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5,0:17:18:0|1:161459393_G_C:18,0,301,53,315,368:161459393	3	0	11	4	.
chr4	163494181	163494181	G	0	upstream	TMA16	dist=509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	802.38	6	chr4	163494181	.	G	GGGGCAGGGCA,*	802.38	.	AC=9,5;AF=0.250,0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=3.850;InbreedingCoeff=0.7021;MLEAC=8,5;MLEAF=0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.66;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:99:151,0,193,169,208,377	10	4	1	3	.
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chr4	168422375	168422375	T	C	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.515e-06	2.764e-06	7.159e-06	0	2.925e-05	5.8e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.532e-06	0	2.925e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	73.28	11	chr4	168422375	.	T	C	73.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:87:87,0,110	20	0	1	0	C
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chr4	168681546	168681546	T	-	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	472.11	5	chr4	168681540	.	ATTTTTT	ATTTT,ATTTTT,A	472.11	.	AC=2,7,1;AF=0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=244;ExcessHet=1.6767;FS=4.085;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.210	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4,0:5:4:50,52,60,4,11,0,52,60,11,60	11	0	2	1	C
chr4	168774475	168774475	C	-	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.13	48	chr4	168774474	.	TC	T	46.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.23;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	6	C
chr4	169002215	169002219	AAAAA	-	intronic	CBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6779.35	11	chr4	169002212	.	CAAAAAAA	CAA,CAAAA,C,CA,CAAA	6779.35	.	AC=9,7,3,9,13;AF=0.214,0.167,0.071,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.570e-01;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=8.840;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=9,7,3,8,12;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.190,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.97;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:18:192,192,192,18,18,0,192,192,18,192,192,192,18,192,192,192,192,18,192,192,192	0	1	0	0	.
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chr4	169010177	169010177	A	-	UTR5	CBR4	NM_032783:c.-88delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7076.54	25	chr4	169010175	.	CAA	C,CA	7076.54	.	AC=6,31;AF=0.143,0.738;AN=42;BaseQRankSum=0.170;DP=616;ExcessHet=1.1607;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=6,30;MLEAF=0.143,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.06;ReadPosRankSum=0.625;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,13:13:39:313,313,313,39,39,0	0	0	0	0	C
chr4	174766951	174766951	T	G	intronic	GLRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	726.98	35	chr4	174766951	.	T	G	726.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.720e-01;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.76;ReadPosRankSum=-4.830e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36:83:99:741,0,1143	20	0	1	0	.
chr4	176711629	176711629	G	C	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574G:p.L192V,	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.018	B	0.016	B	0.000	D	1.000	D	1.085	L	.	.	-0.916	T	0.201	T	0.066	2.388	13.94	5.98	2.843	4.695	20.437	0.389	0.00457388535514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.36233	T	0.018	0.17786	B	0.016	0.17743	B	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999978	0.53665	D	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	-0.9162	0.46063	T	0.201	0.55723	T	9	0.21782258	0.38406	T	0.004574	0.11283	T	.	.	0.338	0.32816	0.258283824007	0.25425	0.20722753188937795	0.20638	.	.	0.476231843233	0.35538	T	0.511562	0.82742	D	-0.225602	0.17235	T	-0.561838	0.16204	T	0.975354909896851	0.70898	D	0.818018	0.47523	T	0.68111783	0.77030	0.5560567	0.74322	0.68111783	0.77031	0.5560567	0.74323	-3.092	0.11205	T	.	.	0.149	0.32898	B	.	.	2.846774	0.37571	20.5	0.99481528693655874	0.66904	0.93293	0.57830	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.0495151208025927	0.44120	2.691901	0.265583808111138	0.53542	3.522512	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1206.97	34	chr4	176711629	.	G	C	1206.97	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.125e+00;DP=1382;ExcessHet=4.7172;FS=102.363;InbreedingCoeff=-0.2644;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.755;SOR=10.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,13:68:34:0|1:176711629_G_C:34,0,2094:176711629	12	0	9	0	.
chr4	177353768	177353768	T	-	intronic	NEIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1141.8	14	chr4	177353765	.	CTTT	CTT,C	1141.8	.	AC=13,1;AF=0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=453;ExcessHet=14.4320;FS=10.800;InbreedingCoeff=-0.5393;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:17:55,0,17,60,26,87	5	0	13	2	.
chr4	182288006	182288006	G	T	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.26	56	chr4	182288006	.	G	T	61.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:182288006_G_T:72,0,162:182288006	16	0	1	4	.
chr4	182288009	182288009	G	C	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420477411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.675e-06	6.611e-06	0	1.369e-05	1.484e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.05	1	chr4	182288009	.	G	C	61.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:182288006_G_T:72,0,162:182288006	17	0	1	3	C
chr4	182600899	182600900	TT	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:9:73:112,0,73,110,92,210,110,92,210,210	0	0	1	0	C
chr4	182600900	182600900	T	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:9:73:112,0,73,110,92,210,110,92,210,210	0	0	1	0	C
chr4	183268887	183268887	C	A	intronic	WWC2	.	.	.	.	.	576	944	1	1	0	3	0.00158646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs530694464	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0110	0.0006	0.0006	0.0103	0.0101	0	0	0	0	0	0.0007	2.178e-06	0.0009	0.0110	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0126	0.0003	0.0003	0.0101	0.0092	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	616.98	33	chr4	183268887	.	C	A	616.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.770e+00;DP=718;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.24;ReadPosRankSum=-6.870e-01;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:631,0,562	20	0	1	0	.
chr4	184419575	184419575	-	AAA	intronic	IRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6003.44	35	chr4	184419571	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA,GAAAAA,GAAAAAAA	6003.44	.	AC=1,6,12,7,8,1;AF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=916;ExcessHet=2.5830;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=1,6,12,7,8,1;MLEAF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-3.820e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:2,0,5,8,2,6,0:23:48:339,325,424,140,279,353,48,180,138,163,230,312,177,107,268,301,293,105,0,178,411,325,424,279,180,312,293,424	0	0	0	0	.
chr4	184691475	184691475	T	-	intronic	PRIMPOL	.	.	.	Myopia 22, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6914.47	27	chr4	184691473	.	CTT	C,CT	6914.47	.	AC=2,25;AF=0.048,0.595;AN=42;BaseQRankSum=-2.940e-01;DP=719;ExcessHet=8.1482;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,20:28:99:402,426,598,0,171,112	1	0	0	0	.
chr4	185176111	185176111	-	TTTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,15,0,0:15:45:1|1:185176109_C_CTTTTT:675,675,675,45,45,0,675,675,45,675,675,675,45,675,675:185176109	6	0	5	0	.
chr4	185176111	185176111	-	TTTTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,15,0,0:15:45:1|1:185176109_C_CTTTTT:675,675,675,45,45,0,675,675,45,675,675,675,45,675,675:185176109	6	0	5	0	C
chr4	185176111	185176111	-	TTGTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,15,0,0:15:45:1|1:185176109_C_CTTTTT:675,675,675,45,45,0,675,675,45,675,675,675,45,675,675:185176109	6	0	5	0	C
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	10787.74	174	chr4	185190807	.	A	G	10787.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.472e+00;DP=4055;ExcessHet=54.0936;FS=229.546;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=2.45;SOR=11.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,70:189:99:858,0,2432	0	0	21	0	C
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chr4	185367953	185367953	A	G	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	1079	441	1	1	0	3	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441122334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.94	5	chr4	185367953	.	A	G	47.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-2.287e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:185367950_T_C:60,0,330:185367950	18	0	1	2	C
chr4	185445299	185445300	AA	-	UTR3	CCDC110	NM_152775:c.*203_*202delTT;NM_001145411:c.*203_*202delTT	.	.	.	.	470	1051	1	0	0	1	0.000475511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400362488	1.067e-05	5.088e-06	3.68e-06	1.72e-05	2.379e-05	3.84e-06	2.52e-06	4.91e-06	2.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.337e-05	0	2.379e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	261.96	10	chr4	185445298	.	GAA	G	261.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.530e-01;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.15;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:185445298_GAA_G:276,0,231:185445298	20	0	1	0	.
chr4	185445302	185445302	-	ACC	UTR3	CCDC110	NM_152775:c.*199_*200insGGT;NM_001145411:c.*199_*200insGGT	.	.	.	.	471	1050	1	0	0	1	0.000475964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.081e-05	5.098e-06	3.734e-06	1.741e-05	2.391e-05	3.89e-06	2.55e-06	4.98e-06	2.89e-06	0	0	0	0	0	0	1.36e-05	0	2.391e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	261.96	11	chr4	185445302	.	T	TACC	261.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.370e-01;DP=299;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.15;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:185445298_GAA_G:276,0,231:185445298	20	0	1	0	C
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chr4	186167513	186167517	AAAAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,2,2,0,2,0,0:8:1:123,12,79,22,1,49,78,75,60,130,0,22,8,63,47,78,75,60,130,63,130,78,75,60,130,63,130,130	1	1	0	1	C
chr4	186167515	186167517	AAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,2,2,0,2,0,0:8:1:123,12,79,22,1,49,78,75,60,130,0,22,8,63,47,78,75,60,130,63,130,78,75,60,130,63,130,130	1	1	0	1	C
chr4	186167517	186167517	A	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,2,2,0,2,0,0:8:1:123,12,79,22,1,49,78,75,60,130,0,22,8,63,47,78,75,60,130,63,130,78,75,60,130,63,130,130	1	1	0	1	C
chr4	186280863	186280865	TTT	-	intronic	F11	.	.	.	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	733.61	9	chr4	186280856	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CTTTTTT	733.61	.	AC=4,4,1;AF=0.133,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=150;ExcessHet=0.2102;FS=1.595;InbreedingCoeff=0.0788;MLEAC=5,5,1;MLEAF=0.167,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.23;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:11:165,168,191,0,23,11,168,191,23,191	8	1	2	6	.
chr4	188142214	188142223	GTGTGTGTGT	-	intronic	TRIML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9208.44	21	chr4	188142207	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	9208.44	.	AC=3,1,3,16,3,6;AF=0.071,0.024,0.071,0.381,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=333;ExcessHet=0.2067;FS=2.854;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=3,1,2,17,3,6;MLEAF=0.071,0.024,0.048,0.405,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,5,0,0:7:41:.:.:189,195,235,195,235,235,195,235,235,235,0,44,44,44,41,195,235,235,235,44,235,195,235,235,235,44,235,235	2	0	1	0	.
chr4	188142222	188142223	GT	-	intronic	TRIML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9208.44	21	chr4	188142207	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	9208.44	.	AC=3,1,3,16,3,6;AF=0.071,0.024,0.071,0.381,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=333;ExcessHet=0.2067;FS=2.854;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=3,1,2,17,3,6;MLEAF=0.071,0.024,0.048,0.405,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,5,0,0:7:41:.:.:189,195,235,195,235,235,195,235,235,235,0,44,44,44,41,195,235,235,235,44,235,195,235,235,235,44,235,235	2	0	1	0	C
chr5	162255	162287	TCGCCTGCGAGCTCCCACGCGCCCCAGACCGCA	0	intronic	PLEKHG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	155.73	1	chr5	162255	.	TCGCCTGCGAGCTCCCACGCGCCCCAGACCGCA	T,*	155.73	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.4505;MLEAC=4,4;MLEAF=0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	7	1	1	11	.
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	565.17	13	chr5	220131	.	C	G	565.17	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=280;ExcessHet=18.7922;FS=85.208;InbreedingCoeff=-0.5259;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.589;SOR=7.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:1:0|1:220131_C_G:1,0,191:220131	4	0	14	3	.
chr5	766508	766508	G	C	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	468	1049	5	0	0	5	0.00237756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868078400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.557e-05	0.0001	9.015e-05	8.078e-05	0.0002	4.965e-05	3.969e-05	5.852e-05	4.246e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.15	12	chr5	766508	.	G	C	82.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.926e+00;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=-1.542e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4:23:96:96,0,746	20	0	1	0	.
chr5	795860	795860	G	0	UTR3	ZDHHC11	NM_024786:c.*728C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	5402.05	101	chr5	795860	.	G	*,GAGTACTGTGCTCCTATTTCCC	5402.05	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-01;DP=2412;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0974;MLEAC=4,3;MLEAF=0.105,0.079;MQ=59.83;MQRankSum=-3.253e+00;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:199,0,92:291:99:.:.:3191,3795,11881,0,8085,7809	13	0	3	2	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16284.48	27	chr5	1065195	.	A	C,*	16284.48	.	AC=18,24;AF=0.429,0.571;AN=42;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,24;MLEAF=0.429,0.571;MQ=60.00;QD=21.37;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,38:38:99:1|1:1065175_A_G:1678,1678,1678,115,115,0:1065175	0	5	0	0	.
chr5	1255670	1255670	T	C	intronic	TERT	.	.	.	.	.	131	1388	3	0	0	3	0.00107953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559666787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.14e-05	7.697e-05	7.909e-05	5.994e-05	7.213e-05	0	6.531e-05	0.0003	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.04	2	chr5	1255670	.	T	C	92.04	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:104,0,104	19	0	1	1	.
chr5	1342011	1342011	-	GTGT	intronic	CLPTM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	866.61	8	chr5	1342009	.	CGT	CGTGT,C,CGTGTGT	866.61	.	AC=5,2,1;AF=0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=284;ExcessHet=0.0354;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.3228;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.105,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.311	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,0:7:45:.:.:45,60,193,0,133,126,60,193,133,193	13	2	1	2	.
chr5	1481104	1481104	G	A	intronic	LPCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969961528	9.761e-07	2.076e-06	0	1.901e-06	1.367e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.367e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	363.99	14	chr5	1481104	.	G	A	363.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=471;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.16;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:378,0,265	20	0	1	0	.
chr5	6610067	6610067	-	T	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	205.87	9	chr5	6610065	.	ATT	AT,A,ATTT	205.87	.	AC=2,1,3;AF=0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.301;DP=220;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=2,1,3;MLEAF=0.048,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.90;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,2:11:14:14,41,219,41,219,219,0,178,178,172	15	0	2	0	.
chr5	7724409	7724409	-	T	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	870.58	11	chr5	7724408	.	GT	G,GTT	870.58	.	AC=14,2;AF=0.350,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=185;ExcessHet=11.8260;FS=4.317;InbreedingCoeff=-0.4549;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:56:56,0,90,71,102,173	5	0	13	1	.
chr5	7868205	7868205	A	-	intronic	FASTKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1978.39	8	chr5	7868200	.	GAAAAA	G,GA,GAAAA,GAA	1978.39	.	AC=6,9,5,3;AF=0.167,0.250,0.139,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=170;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3655;MLEAC=7,11,4,3;MLEAF=0.194,0.306,0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.725	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0:5:27:210,42,27,66,0,51,165,41,65,151,165,41,65,151,151	4	1	0	3	.
chr5	7885563	7885563	-	T	intronic	MTRR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	110.67	8	chr5	7885562	.	GT	GTT,G	110.67	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=187;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:62:86,0,62,95,74,170	17	0	1	0	.
chr5	7891292	7891292	-	T	intronic	MTRR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6474.39	42	chr5	7891289	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	6474.39	.	AC=6,9,15,5;AF=0.143,0.214,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=633;ExcessHet=2.5830;FS=3.428;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,9,15,5;MLEAF=0.143,0.214,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-5.790e-01;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,4,4,5,0:23:18:246,18,194,43,65,126,109,0,44,146,236,205,179,182,403	0	0	0	0	C
chr5	10391439	10391439	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1941.3	14	chr5	10391436	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT,GTTTTTT	1941.3	.	AC=3,3,7,2,2;AF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.718;DP=762;ExcessHet=0.6491;FS=40.311;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=3,3,7,2,2;MLEAF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.537;SOR=2.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2,0:6:21:21,32,78,32,78,78,32,78,78,78,0,46,46,46,41,32,78,78,78,46,78	7	0	2	1	.
chr5	10391439	10391439	-	TTT	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1941.3	14	chr5	10391436	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT,GTTTTTT	1941.3	.	AC=3,3,7,2,2;AF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.718;DP=762;ExcessHet=0.6491;FS=40.311;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=3,3,7,2,2;MLEAF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.537;SOR=2.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2,0:6:21:21,32,78,32,78,78,32,78,78,78,0,46,46,46,41,32,78,78,78,46,78	7	0	2	1	C
chr5	10391962	10391962	T	-	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	116.7	11	chr5	10391960	.	CTT	CT,C	116.7	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=238;ExcessHet=0.3476;FS=5.305;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=2.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:55:55,67,200,0,133,127	17	0	1	1	C
chr5	10394021	10394021	T	-	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs969522663	0.0006	0.0009	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0003	5.433e-05	0.0002	0.0016	0.0007	0.0006	0.0004	0.0003	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0010	0.0006	0.0006	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0004	0	0.0004	0.0013	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.95	16	chr5	10394020	.	AT	A	31.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=337;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	20	0	1	0	C
chr5	10394800	10394800	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3108.5	56	chr5	10394799	.	AT	A,ATT	3108.5	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.308;DP=1537;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=-8.810e-01;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,15,6:48:99:.:.:265,0,398,275,268,794	1	0	17	0	C
chr5	10981588	10981588	-	ACACACACACAC	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1191.61	17	chr5	10981586	.	AAC	AACACACAC,AACAC,A,AACACACACACACAC	1191.61	.	AC=2,3,1,1;AF=0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.736;DP=275;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1056;MLEAC=2,3,1,1;MLEAF=0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.106;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,7,0,0:16:99:0|1:10981586_A_AAC:265,292,670,0,378,357,292,670,378,670,292,670,378,670,670:10981586	15	0	1	0	.
chr5	11412174	11412174	G	A	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260346405	8.14e-06	1.405e-05	1.047e-05	6.102e-06	6.147e-05	2.38e-06	1.73e-06	2.11e-06	5.8e-07	6.147e-05	0	0	2.858e-05	0	0	7.917e-06	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.98	28	chr5	11412174	.	G	A	221.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.220;DP=514;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.80;ReadPosRankSum=-8.480e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:236,0,262	20	0	1	0	C
chr5	13701510	13701510	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16169.76	70	chr5	13701508	.	GAA	GA,G	16169.76	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.454;DP=1594;ExcessHet=0.6491;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27,0:47:99:593,0,392,653,473,1126	4	6	9	0	.
chr5	13886138	13886140	AAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,3,0,6,0:17:62:592,133,84,315,62,267,406,131,277,367,217,0,103,194,175,406,131,277,367,194,367	0	0	2	0	C
chr5	13886139	13886140	AA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,3,0,6,0:17:62:592,133,84,315,62,267,406,131,277,367,217,0,103,194,175,406,131,277,367,194,367	0	0	2	0	C
chr5	13886140	13886140	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,3,0,6,0:17:62:592,133,84,315,62,267,406,131,277,367,217,0,103,194,175,406,131,277,367,194,367	0	0	2	0	C
chr5	13886137	13886140	AAAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,3,0,6,0:17:62:592,133,84,315,62,267,406,131,277,367,217,0,103,194,175,406,131,277,367,194,367	0	0	2	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2384.07	59	chr5	14465511	.	C	T	2384.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=1168;ExcessHet=22.9655;FS=226.361;InbreedingCoeff=-0.6875;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.640;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:31:44:44,0,148	3	0	16	2	.
chr5	14600935	14600936	TT	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,6,2:8:11:322,260,239,260,239,239,35,35,35,11,145,143,143,0,121	2	0	1	0	.
chr5	14600936	14600936	T	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,6,2:8:11:322,260,239,260,239,239,35,35,35,11,145,143,143,0,121	2	0	1	0	C
chr5	14600934	14600936	TTT	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,6,2:8:11:322,260,239,260,239,239,35,35,35,11,145,143,143,0,121	2	0	1	0	C
chr5	16474670	16474670	-	TT	UTR3	RETREG1	NM_019000:c.*70_*71insAA;NM_001034850:c.*70_*71insAA	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4756.44	36	chr5	16474669	.	CT	CTT,CTTT,C	4756.44	.	AC=14,1,5;AF=0.333,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=813;ExcessHet=15.5231;FS=4.572;InbreedingCoeff=-0.5322;MLEAC=15,1,5;MLEAF=0.357,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13,0,0:27:99:206,0,250,248,289,537,248,289,537,537	3	0	12	0	.
chr5	16704207	16704207	C	T	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs548303651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.09	2	chr5	16704207	.	C	T	108.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	18	0	1	2	.
chr5	16780585	16780585	G	A	exonic	MYO10	.	synonymous SNV	MYO10:NM_012334:exon8:c.C765T:p.P255P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.718e-05	0	0	0	0	5.762e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs374838711	4.902e-05	5.609e-05	4.992e-05	4.811e-05	0.0009	3.952e-05	3.624e-05	0.0003	0.0002	6.045e-05	0.0001	0	0	1.942e-05	0.0009	4.574e-05	8.448e-05	3.687e-05	2.629e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.034e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	902.98	40	chr5	16780585	.	G	A	902.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=4.000e-03;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,37:87:99:917,0,1155	20	0	1	0	C
chr5	16893197	16893197	-	AA	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	142.22	3	chr5	16893196	.	CA	CAAA,C	142.22	.	AC=2,2;AF=0.333,0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:77,80,87,5,12,0	1	1	0	18	C
chr5	16893197	16893197	A	-	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1169514653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	6.526e-05	0.0003	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0022	0	0.0002	0.0025	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	142.22	3	chr5	16893196	.	CA	CAAA,C	142.22	.	AC=2,2;AF=0.333,0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:77,80,87,5,12,0	1	1	0	18	C
chr5	23514967	23514967	-	T	intronic	PRDM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1020.64	23	chr5	23514966	.	CT	C,CTT	1020.64	.	AC=7,6;AF=0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.231;DP=569;ExcessHet=12.7758;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=7,6;MLEAF=0.175,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,3,0:21:16:16,0,407,70,416,485	7	0	7	1	.
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4569.26	156	chr5	24487804	.	A	G	4569.26	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.985e+00;DP=3556;ExcessHet=36.0830;FS=192.015;InbreedingCoeff=-0.8072;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.76;SOR=11.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:165,35:200:99:115,0,3995	2	0	19	0	.
chr5	24511561	24511561	-	AGAGAG	intronic	CDH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7378.65	19	chr5	24511545	.	CAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAG,C	7378.65	.	AC=3,17,2,1,1,1;AF=0.075,0.425,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=597;ExcessHet=0.1768;FS=1.075;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=2,18,2,1,1,1;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0,0,0:8:90:.:.:202,211,316,0,105,90,211,316,105,316,211,316,105,316,316,211,316,105,316,316,316,211,316,105,316,316,316,316	4	0	0	1	C
chr5	31449135	31449135	-	A	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	752.21	14	chr5	31449134	.	CA	C,CAA	752.21	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=273;ExcessHet=14.4320;FS=1.095;InbreedingCoeff=-0.4877;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,2:11:3:20,0,163,3,105,164	7	0	13	0	.
chr5	31541109	31541109	-	GT	intronic	C5orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2342.21	6	chr5	31541105	.	AGTGT	AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2342.21	.	AC=6,13,4,3;AF=0.143,0.310,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=424;ExcessHet=10.5502;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.3536;MLEAC=6,12,4,3;MLEAF=0.143,0.286,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0,0,0:9:54:.:.:54,0,129,72,138,210,72,138,210,210,72,138,210,210,210	1	0	4	0	.
chr5	31541109	31541109	-	GTGTGT	intronic	C5orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2342.21	6	chr5	31541105	.	AGTGT	AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2342.21	.	AC=6,13,4,3;AF=0.143,0.310,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=424;ExcessHet=10.5502;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.3536;MLEAC=6,12,4,3;MLEAF=0.143,0.286,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0,0,0:9:54:.:.:54,0,129,72,138,210,72,138,210,210,72,138,210,210,210	1	0	4	0	C
chr5	31755838	31755838	A	G	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.02	4	chr5	31755838	.	A	G	80.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:91,0,75	17	0	1	3	.
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chr5	33453265	33453265	T	-	intronic	TARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6458.93	63	chr5	33453263	.	CTT	C,CT	6458.93	.	AC=8,19;AF=0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=863;ExcessHet=17.4423;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.250;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,3,14:34:99:245,134,447,0,126,147	0	0	2	0	.
chr5	33648996	33648996	G	A	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.768e-06	3.613e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	152.78	28	chr5	33648996	.	G	A	152.78	.	AC=7;AF=0.175;AN=40;BaseQRankSum=-8.280e-01;DP=792;ExcessHet=2.5830;FS=78.848;InbreedingCoeff=-0.2265;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.21;SOR=8.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:32:17:17,0,190	13	0	7	1	.
chr5	33881565	33881565	-	TT	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	710.15	17	chr5	33881564	.	CT	C,CTTT,CTT	710.15	.	AC=6,1,2;AF=0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=478;ExcessHet=4.7172;FS=2.581;InbreedingCoeff=-0.2829;MLEAC=6,1,2;MLEAF=0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,8:14:99:.:.:167,185,324,185,324,324,0,139,139,115	12	0	6	0	C
chr5	34811583	34811583	-	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,2,0,4:9:28:.:.:137,148,259,95,171,155,148,259,171,259,0,124,28,124,148	5	0	0	3	.
chr5	34811583	34811583	-	AA	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,2,0,4:9:28:.:.:137,148,259,95,171,155,148,259,171,259,0,124,28,124,148	5	0	0	3	C
chr5	34811583	34811583	-	AAA	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,2,0,4:9:28:.:.:137,148,259,95,171,155,148,259,171,259,0,124,28,124,148	5	0	0	3	C
chr5	34822803	34822803	C	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470540997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.64e-06	6.586e-06	1.295e-05	0	2.438e-05	0	0	.	.	2.438e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	286.54	3	chr5	34822803	.	C	A	286.54	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5305;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=55.86;MQRankSum=0.887;QD=30.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,7:8:20:1|1:34822803_C_A:313,20,0:34822803	20	1	0	0	C
chr5	34922458	34922458	G	A	intronic	BRIX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485977383	1.487e-05	9.969e-06	1.042e-05	1.89e-05	3.096e-05	7.93e-06	6.26e-06	5.14e-06	1.95e-06	0	0	0.0002	0	0	0	9.156e-06	5.283e-05	3.096e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	162.99	22	chr5	34922458	.	G	A	162.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.622e+00;DP=334;ExcessHet=0.0000;FS=9.249;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:177,0,258	20	0	1	0	.
chr5	34934309	34934309	A	G	intronic	DNAJC21	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.35	1	chr5	34934309	.	A	G	58.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1310;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,77	17	0	1	3	.
chr5	35013783	35013783	A	C	intronic	AGXT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	40.97	3	chr5	35013783	.	A	C,*	40.97	.	AC=1,16;AF=0.031,0.500;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=136;ExcessHet=0.0357;FS=8.942;InbreedingCoeff=0.2366;MLEAC=1,17;MLEAF=0.031,0.531;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,4:6:12:.:.:122,110,103,12,12,0	5	0	1	5	.
chr5	35013783	35013783	A	0	intronic	AGXT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	40.97	3	chr5	35013783	.	A	C,*	40.97	.	AC=1,16;AF=0.031,0.500;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=136;ExcessHet=0.0357;FS=8.942;InbreedingCoeff=0.2366;MLEAC=1,17;MLEAF=0.031,0.531;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,4:6:12:.:.:122,110,103,12,12,0	5	0	1	5	C
chr5	36976312	36976312	G	C	exonic	NIPBL	.	nonsynonymous SNV	NIPBL:NM_015384:exon9:c.G1405C:p.V469L	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.073	B	0.025	B	0.000	D	1.000	D	0.695	N	-3.35	D	0.043	D	0.661	D	0.555	3.882	19.73	5.58	2.641	9.439	19.567	0.343	0.0406808251233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.011	0.55530	D	0.283	0.36365	T	0.043	0.24078	B	0.011	0.20508	B	0.000063	0.52346	D	0.128294	0.999708	0.48408	D	1.61	0.41143	L	-3.35	0.94022	D	-0.52	0.16187	N	0.585	0.60579	0.043	0.83110	D	0.661	0.88235	D	10	0.32050586	0.49425	T	0.040681	0.59509	D	0.343	0.66488	0.25	0.18757	0.879801803537	0.87862	0.410959878834727	0.41011	0.237173385282	0.26261	0.753291904926	0.74932	T	0.18814	0.54196	T	0.196373	0.73552	D	0.0442995	0.73208	D	0.69907339231432	0.40675	D	0.947805	0.79866	D	0.13591537	0.31528	0.17231335	0.39477	0.13591537	0.31527	0.17231335	0.39476	-4.229	0.27169	T	.	.	0.624	0.70897	P	.;.	.;.	4.008901	0.59128	24.1	0.99731517772583023	0.82833	0.99456	0.96256	D	AEFBI	0.873692	0.79619	D	0.100524658377244	0.46485	2.888287	0.32136463555838	0.56798	3.843655	0.999999999999868	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	9.567000	0.97303	11.883000	0.98886	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.567	0.95391	130	0.94779	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	663.75	81	chr5	36976312	.	G	C	663.75	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=-3.011e+00;DP=2556;ExcessHet=3.5521;FS=235.068;InbreedingCoeff=-0.4165;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.981;SOR=11.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,26:129:7:7,0,2164	4	0	8	9	.
chr5	36992563	36992563	G	C	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.42	19	chr5	36992563	.	G	C	31.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.28;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	C
chr5	37114899	37114899	-	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5404.88	56	chr5	37114898	.	CA	C,CAA	5404.88	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=1228;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5668;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,5,0:32:35:35,0,608,116,623,739	4	1	14	0	.
chr5	37139373	37139373	-	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3951.32	33	chr5	37139372	.	TA	T,TAA	3951.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.570e-01;DP=862;ExcessHet=0.9430;FS=0.398;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=-2.510e-01;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27,0:27:81:773,81,0,773,81,773	13	1	6	0	C
chr5	37247798	37247799	AT	0	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1281.79	9	chr5	37247798	.	AT	A,*,ATT	1281.79	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.910e-01;DP=328;ExcessHet=18.3711;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.5812;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.375,0.050,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0,0:6:7:.:.:105,0,7,108,22,130,108,22,130,130	2	0	12	1	C
chr5	37247799	37247799	-	T	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1281.79	9	chr5	37247798	.	AT	A,*,ATT	1281.79	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.910e-01;DP=328;ExcessHet=18.3711;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.5812;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.375,0.050,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0,0:6:7:.:.:105,0,7,108,22,130,108,22,130,130	2	0	12	1	C
chr5	37392232	37392232	G	A	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs532038579	1.016e-05	9.813e-06	5.621e-06	1.456e-05	0.0002	5.45e-06	3.98e-06	8.479e-05	6.436e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.175e-05	0.0002	2.67e-05	2.644e-05	1.301e-05	4.112e-05	0.0008	8.24e-06	5.21e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	118.29	11	chr5	37392232	.	G	A	118.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.780e-01;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0440;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:132,0,136	20	0	1	0	.
chr5	37815493	37815493	-	TCCTCCTCCTCCTCCTCC	UTR3	GDNF	NM_001190469:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001190468:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_199231:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001278098:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_000514:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA	.	.	Central hypoventilation syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5342.91	16	chr5	37815487	.	TTCCTCC	TTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,T	5342.91	.	AC=9,3,2,1,1,1;AF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=468;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,3,2,1,1,1;MLEAF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0,0,0,0:19:57:839,57,0,839,57,839,839,57,839,839,839,57,839,839,839,839,57,839,839,839,839,839,57,839,839,839,839,839	6	1	6	0	.
chr5	37815493	37815493	-	TCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC	UTR3	GDNF	NM_001190469:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001190468:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_199231:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001278098:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_000514:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA	.	.	Central hypoventilation syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5342.91	16	chr5	37815487	.	TTCCTCC	TTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,T	5342.91	.	AC=9,3,2,1,1,1;AF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=468;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,3,2,1,1,1;MLEAF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0,0,0,0:19:57:839,57,0,839,57,839,839,57,839,839,839,57,839,839,839,839,57,839,839,839,839,839,57,839,839,839,839,839	6	1	6	0	C
chr5	38528853	38528853	-	ACAC	intronic	LIFR	.	.	.	Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6823.62	31	chr5	38528849	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC	6823.62	.	AC=2,15,2,1;AF=0.048,0.357,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.370e-01;DP=895;ExcessHet=8.0185;FS=2.856;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=2,15,2,1;MLEAF=0.048,0.357,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.57;ReadPosRankSum=-5.950e-01;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:22,0,4,0,0:26:41:.:.:41,108,962,0,854,842,108,962,854,962,108,962,854,962,962	4	0	0	0	.
chr5	38904376	38904376	C	T	exonic	OSMR	.	synonymous SNV	OSMR:NM_001323505:exon9:c.C1158T:p.N386N	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.307e-05	0	8.687e-05	0	0	3.006e-05	0	6.095e-05	3.88e-05	6	154602	rs113202105	4.105e-05	4.104e-05	4.22e-05	3.988e-05	0.0003	3.245e-05	2.92e-05	0.0001	0.0001	8.961e-05	2.236e-05	0	0.0001	0	0.0003	2.518e-05	4.969e-05	0.0002	2.631e-05	2.627e-05	3.858e-05	1.346e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	.	.	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1726.98	35	chr5	38904376	.	C	T	1726.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=888;ExcessHet=0.0000;FS=0.641;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,71:138:99:1741,0,1580	20	0	1	0	.
chr5	40979598	40979598	-	T	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2333.11	5	chr5	40979596	.	CTT	CT,CTTT,C	2333.11	.	AC=21,2,2;AF=0.500,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=219;ExcessHet=0.0958;FS=3.200;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.500,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,0,4:12:38:287,72,38,275,69,268,187,0,188,176	5	7	5	0	.
chr5	41739064	41739064	C	A	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962622454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	233.09	2	chr5	41739064	.	C	A	233.09	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=33.30;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:257,21,0	18	1	0	2	.
chr5	41843347	41843347	C	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	240.25	13	chr5	41843347	.	C	G	240.25	.	AC=12;AF=0.600;AN=20;BaseQRankSum=1.39;DP=153;ExcessHet=10.3881;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1560;MLEAC=16;MLEAF=0.800;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5:6:6:.:.:60,6,0	0	2	8	11	C
chr5	43143552	43143552	T	-	intronic	ZNF131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	472.77	13	chr5	43143551	.	CT	C	472.77	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=354;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9931;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=33.77;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:500,42,0	19	1	0	1	.
chr5	43280821	43280821	T	C	UTR3	NIM1K	NM_153361:c.*92T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs553142190	0.0001	9.502e-05	0.0001	9.609e-05	0.0002	8.984e-05	8.361e-05	0.0001	9.953e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	8.6e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	4.034e-05	0.0003	7.576e-05	6.281e-05	0.0001	8.286e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0032	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	387.53	5	chr5	43280821	.	T	C	387.53	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5532;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=26.72;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:414,30,0	19	1	0	1	.
chr5	53486075	53486076	AA	-	UTR3	FST	NM_013409:c.*42_*43delAA;NM_006350:c.*387_*388delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2574.34	9	chr5	53486072	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	2574.34	.	AC=10,6,8,4;AF=0.250,0.150,0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=654;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3449;MLEAC=9,6,7,4;MLEAF=0.225,0.150,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:49:95,101,160,101,160,160,0,59,59,49,101,160,160,59,160	0	0	4	1	.
chr5	53486076	53486076	A	-	UTR3	FST	NM_013409:c.*43delA;NM_006350:c.*388delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2574.34	9	chr5	53486072	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	2574.34	.	AC=10,6,8,4;AF=0.250,0.150,0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=654;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3449;MLEAC=9,6,7,4;MLEAF=0.225,0.150,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:49:95,101,160,101,160,160,0,59,59,49,101,160,160,59,160	0	0	4	1	C
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chr5	55172754	55172759	TTTTTT	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11645.59	11	chr5	55172749	.	CTTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C	11645.59	.	AC=9,13,3,3,3,2;AF=0.214,0.310,0.071,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=727;ExcessHet=0.0874;FS=3.062;InbreedingCoeff=0.2751;MLEAC=9,14,3,3,3,2;MLEAF=0.214,0.333,0.071,0.071,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.76;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,5,0,0,0,0:16:36:641,82,36,218,0,169,488,81,214,446,488,81,214,446,446,488,81,214,446,446,446,488,81,214,446,446,446,446	2	0	2	0	C
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chr5	55269245	55269245	-	AAA	intronic	DHX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1420.19	11	chr5	55269243	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	1420.19	.	AC=2,12,4,3,3;AF=0.048,0.286,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.250;DP=285;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7151;MLEAC=2,12,3,4,2;MLEAF=0.048,0.286,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,4,4,0,0:10:31:74,97,164,33,95,103,31,86,0,84,97,164,95,86,164,97,164,95,86,164,164	0	0	2	0	.
chr5	55760052	55760052	T	-	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	270.52	14	chr5	55760050	.	ATT	AT,A	270.52	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e-01;DP=286;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:19:19,0,176,46,182,228	12	0	8	0	.
chr5	56111538	56111538	C	T	exonic	ANKRD55	.	nonsynonymous SNV	ANKRD55:NM_024669:exon10:c.G1210A:p.V404I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.001	B	0.002	B	0.188	N	1.000	N	0.345	N	1.43	T	-1.026	T	0.046	T	0.086	1.049	9.284	4.7	1.448	0.488	2.020	0.073	0.00303350215862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190937549	3.421e-06	3.42e-06	5.447e-06	1.375e-06	2.32e-05	1e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	2.32e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.274	0.16412	T	0.544	0.09655	T	.	.	.	.	.	.	0.188279	0.16916	N	0.566077	1	0.08975	N	1.115	0.28702	L	1.35	0.38883	T	0.1	0.07155	N	0.039	0.07125	-1.0263	0.21658	T	0.046	0.19879	T	10	0.042841405	0.03073	T	0.003034	0.06517	T	0.073	0.21317	.	.	0.222439326576	0.21863	0.10186180805474966	0.10117	0.164863425096	0.18598	0.388698607683	0.23486	T	0.007204	0.07680	T	-0.303043	0.08375	T	-0.657591	0.08430	T	0.0518343225121498	0.05818	T	0.675332	0.28377	T	0.042524453	0.06464	0.04210137	0.04939	0.042524453	0.06463	0.04210137	0.04938	-4.028	0.24221	T	.	.	0.077	0.19839	B	.;.;.	.;.;.	1.789613	0.22753	15.75	0.94309302959826447	0.24626	0.06487	0.12497	N	AEFDBHCI	0.037775	0.05245	N	-0.574236415578875	0.19730	1.034899	-0.401907436333683	0.24941	1.368683	0.999988799572175	0.51787	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.59	4.7	0.58776	0.356000	0.19918	2.656000	0.33848	0.597000	0.34315	0.014000	0.18986	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1501:0.5:0.1452:0.2047	2.020	0.03293	313	0.87327	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1660.98	97	chr5	56111538	.	C	T	1660.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1717;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,62:109:99:1675,0,1275	20	0	1	0	.
chr5	56155222	56155222	A	-	intronic	ANKRD55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	206.58	2	chr5	56155220	.	TAA	TA,TAAA,T	206.58	.	AC=2,1,2;AF=0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4199;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.78;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:3:76,81,96,0,15,3,81,96,15,96	5	1	0	13	C
chr5	56155222	56155222	-	A	intronic	ANKRD55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	206.58	2	chr5	56155220	.	TAA	TA,TAAA,T	206.58	.	AC=2,1,2;AF=0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4199;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.78;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:3:76,81,96,0,15,3,81,96,15,96	5	1	0	13	C
chr5	58990912	58990912	A	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	960.25	31	chr5	58990910	.	GAA	G,GA,GAAA	960.25	.	AC=2,9,2;AF=0.048,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=1112;ExcessHet=11.8493;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.4837;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.024,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,4,4,0:37:3:37,3,962,0,662,657,111,881,729,929	8	0	2	0	.
chr5	58990912	58990912	-	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	960.25	31	chr5	58990910	.	GAA	G,GA,GAAA	960.25	.	AC=2,9,2;AF=0.048,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=1112;ExcessHet=11.8493;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.4837;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.024,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,4,4,0:37:3:37,3,962,0,662,657,111,881,729,929	8	0	2	0	C
chr5	59038763	59038763	C	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.929e-05	0.0003	0.0001	7.368e-05	0.0002	7.416e-05	6.873e-05	8.151e-05	7.554e-05	0.0002	0	0	3.628e-05	2.308e-05	0	9.945e-05	9.197e-05	2.113e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	219.13	11	chr5	59038763	.	C	G	219.13	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.156e+00;DP=252;ExcessHet=2.2993;FS=12.915;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.651;SOR=3.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:24:0|1:59038762_C_G:24,0,155:59038762	11	0	6	4	C
chr5	61544207	61544207	T	G	exonic	ZSWIM6	.	nonsynonymous SNV	ZSWIM6:NM_020928:exon14:c.T3538G:p.L1180V,	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	2881497	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.186	B	0.166	B	0.000	D	0.755	N	1.95	M	0.82	T	-0.852	T	0.133	T	0.341	3.962	20.3	-2.11	-0.240	0.075	14.990	0.122	0.0187019783032	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs775086998	5.359e-05	5.13e-05	4.23e-05	6.52e-05	0.0004	4.378e-05	3.994e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	4.541e-05	1.724e-05	0.0003	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.121	0.27783	T	0.088	0.40586	T	0.186	0.29254	B	0.166	0.35067	B	0.000424	0.44522	D	0.151544	0.754967	0.29599	N	1.995	0.54099	M	0.82	0.48142	T	-1.42	0.34992	N	0.46	0.49692	-0.8522	0.51816	T	0.133	0.44544	T	10	0.14630741	0.27739	T	0.018702	0.40848	T	0.122	0.33800	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.6126464284422759	0.61196	1.29320391004	0.82848	0.870992779732	0.92709	D	0.01034	0.09344	T	-0.350949	0.04667	T	-0.451748	0.27503	T	0.159527334124566	0.17837	T	0.999332	0.99748	D	0.07630858	0.17248	0.11451302	0.27641	0.07630858	0.17248	0.11451302	0.27641	-6.462	0.49992	T	0.3632467547893454	0.45948	0.149	0.33039	B	.	.	2.136043	0.27195	17.38	0.99329519864358651	0.59700	0.85326	0.44448	D	AEFBI	0.245325	0.36628	N	-0.372949753978124	0.26436	1.442804	-0.358755057823734	0.26238	1.448034	0.999742808649777	0.42466	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.46	-2.11	0.06787	-0.134000	0.10415	-0.703000	0.07785	0.649000	0.52879	0.849000	0.30428	0.016000	0.20520	1.000000	0.97212	0.0:0.7981:0.0:0.2019	14.990	0.71033	609	0.67094	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2131.98	39	chr5	61544207	.	T	G	2131.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.380e-01;DP=1177;ExcessHet=0.0000;FS=1.834;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=-1.117e+00;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,92:186:99:2146,0,2220	20	0	1	0	.
chr5	62385735	62385735	A	G	UTR3	KIF2A	NM_001243953:c.*166A>G;NM_004520:c.*166A>G;NM_001243952:c.*166A>G;NM_001098511:c.*166A>G	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976493128	6.792e-06	1.084e-05	1.426e-05	0	7.69e-06	1.81e-06	5e-07	1.28e-06	4.8e-07	0	0	0	0	0	0	7.69e-06	3.944e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	75.16	11	chr5	62385735	.	A	G	75.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=190;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:89:89,0,348	20	0	1	0	.
chr5	62403036	62403036	-	T	intronic	DIMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188130414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.04	8	chr5	62403036	.	C	CT	80.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:94,0,92	20	0	1	0	.
chr5	62513287	62513296	ACGGGGCGGC	0	intronic	IPO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	84.93	6	chr5	62513287	.	ACGGGGCGGC	A,*	84.93	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=105;ExcessHet=0.0101;FS=1.768;InbreedingCoeff=0.2905;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=59.04;MQRankSum=-1.150e+00;QD=3.86;ReadPosRankSum=-9.800e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3,0:12:97:0|1:62513287_ACGGGGCGGC_A:97,0,360,124,369,493:62513287	16	0	1	2	.
chr5	65551253	65551253	-	AA	intronic	CENPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4513.32	25	chr5	65551249	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C,CAAAAAA	4513.32	.	AC=4,6,10,6,1,3;AF=0.100,0.150,0.250,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.077;DP=835;ExcessHet=6.5132;FS=0.655;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=4,5,10,6,1,2;MLEAF=0.100,0.125,0.250,0.150,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,0,4,1,5,0,3:22:1:84,128,377,37,262,371,86,252,258,274,1,173,34,66,127,128,377,262,252,173,377,0,241,91,90,106,241,238	0	0	3	1	.
chr5	66053658	66053658	C	A	exonic	ERBIN	.	synonymous SNV	ERBIN:NM_001006600:exon21:c.C2340A:p.I780I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1495.98	34	chr5	66053658	.	C	A	1495.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.230e-01;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,59:117:99:1510,0,1507	20	0	1	0	.
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chr5	69128253	69128253	T	-	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	524.67	10	chr5	69128250	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	524.67	.	AC=2,5,2,2;AF=0.059,0.147,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=246;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=2,4,1,2;MLEAF=0.059,0.118,0.029,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:10:89,0,10,94,25,119,94,25,119,119,94,25,119,119,119	9	0	2	4	.
chr5	69128253	69128253	-	T	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	524.67	10	chr5	69128250	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	524.67	.	AC=2,5,2,2;AF=0.059,0.147,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=246;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=2,4,1,2;MLEAF=0.059,0.118,0.029,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:10:89,0,10,94,25,119,94,25,119,119,94,25,119,119,119	9	0	2	4	C
chr5	69128253	69128253	-	TT	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	524.67	10	chr5	69128250	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	524.67	.	AC=2,5,2,2;AF=0.059,0.147,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=246;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=2,4,1,2;MLEAF=0.059,0.118,0.029,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:10:89,0,10,94,25,119,94,25,119,119,94,25,119,119,119	9	0	2	4	C
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chr5	69358497	69358497	G	A	intronic	AK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.002e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.98	17	chr5	69358497	.	G	A	71.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.40;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69358496_T_C:75,0,120:69358496	8	0	1	12	C
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	2600.5	10	chr5	71011980	.	T	C	2600.5	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=227;ExcessHet=17.3446;FS=97.544;InbreedingCoeff=-0.5724;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=0.307;SOR=8.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:37:150,0,37	1	3	15	2	.
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chr5	71513444	71513444	T	-	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	1117	319	3	1	82	87	0.00777605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9067.07	30	chr5	71513442	.	GTT	G,GT	9067.07	.	AC=3,24;AF=0.071,0.571;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=920;ExcessHet=3.1640;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.1060;MLEAC=2,25;MLEAF=0.048,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,4,16:33:99:351,261,635,0,184,195	2	0	0	0	C
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chr5	71525246	71525246	G	0	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	3674.73	10	chr5	71525246	.	G	A,*	3674.73	.	AC=21,1;AF=0.553,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=176;ExcessHet=0.5308;FS=2.662;InbreedingCoeff=0.1343;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=58.26;MQRankSum=0.00;QD=26.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0:14:93:0|1:71525245_T_C:93,0,429,126,438,564:71525245	4	6	8	2	C
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	760.31	18	chr5	72899935	.	C	T	760.31	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=684;ExcessHet=6.1002;FS=143.882;InbreedingCoeff=-0.5284;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.858;SOR=7.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:91:91,0,258	2	0	10	9	.
chr5	73082877	73082877	-	T	intronic	FCHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2549.0	20	chr5	73082876	.	AT	A,ATT	2549.0	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=702;ExcessHet=36.0830;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.850;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4,0:15:48:48,0,204,81,216,297	2	0	17	0	.
chr5	74732939	74732939	-	AC	intronic	GFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9271.8	17	chr5	74732927	.	GACACACACACAC	GACACACAC,GACACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACACACAC	9271.8	.	AC=11,4,4,11,4,3;AF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=401;ExcessHet=0.0409;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.3135;MLEAC=11,4,4,11,4,3;MLEAF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.466	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,12,0,0:15:31:615,528,512,528,512,512,324,344,344,327,76,80,80,0,31,528,512,512,344,80,512,528,512,512,344,80,512,512	1	1	0	0	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	635.54	13	chr5	74834313	.	A	G	635.54	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=182;ExcessHet=11.5906;FS=9.057;InbreedingCoeff=-0.4745;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.973;SOR=3.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:37:.:.:37,0,54	5	0	11	5	.
chr5	75118148	75118148	A	G	exonic	ANKRD31	.	synonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.T3855C:p.D1285D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350926842	7.549e-07	1.368e-06	1.486e-06	0	4.533e-05	0	0	.	.	0	4.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.05	310.01	33	chr5	75118148	.	A	G	310.01	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.552e+00;DP=1451;ExcessHet=0.1072;FS=83.654;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.212;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:136,33:169:99:.:.:321,0,2685	18	0	2	1	.
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.64	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	1.61	L	0.06	T	-0.973	T	0.133	T	0.568	0.412	6.238	-2.42	-0.580	-0.566	0.344	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2381	835.18	74	chr5	75146001	.	A	G	835.18	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-2.826e+00;DP=1745;ExcessHet=6.1002;FS=93.999;InbreedingCoeff=-0.2987;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=1.04;SOR=11.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,24:78:99:117,0,802	11	0	10	0	C
chr5	76319250	76319250	-	A	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	141.94	1	chr5	76319248	.	CAA	CAAA,C	141.94	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:23:48,0,23,54,31,85	11	0	1	8	.
chr5	76461582	76461582	A	T	exonic	IQGAP2	.	nonsynonymous SNV	IQGAP2:NM_006633:exon2:c.A59T:p.D20V,	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	3455232	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.564	P	0.168	B	0.000	D	1.000	D	0.55	N	4.26	T	-0.754	T	0.008	T	0.589	3.211	16.75	4.16	1.880	6.838	12.618	0.290	0.0771909289029	7.7e-05	.	6.6e-05	0.0002	0	0	0	9.004e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs148247178	6.092e-05	6.156e-05	5.04e-05	7.154e-05	0.0007	5.031e-05	4.674e-05	0.0004	0.0003	0.0006	6.71e-05	0	0	0	0.0007	4.41e-05	0.0002	0	4.596e-05	4.593e-05	6.425e-05	2.686e-05	4.812e-05	2.108e-05	1.526e-05	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	9.418e-05	0.0068	2.94e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.007	0.69154	D	0.564	0.38410	P	0.168	0.35187	B	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.005	0.54552	M	4.26	0.02538	T	-3.93	0.73267	D	0.633	0.64648	-0.7541	0.57721	T	0.008	0.02679	T	10	0.46589726	0.59568	T	0.077191	0.72712	D	0.290	0.60924	.	.	0.473774312618	0.47003	0.6165399681002249	0.61585	0.85127929624	0.68546	0.894383132458	0.95794	D	0.519524	0.83171	D	-0.18306	0.23281	T	-0.314825	0.43139	T	0.303968405174412	0.25167	T	0.949005	0.80370	D	0.52999604	0.68830	0.4396985	0.67314	0.52999604	0.68831	0.4396985	0.67314	-3.834	0.21313	T	.	.	0.573	0.67748	P	.	.	4.149065	0.62223	24.4	0.98817679895476573	0.46720	0.98702	0.85770	D	AEFBI	0.889894	0.82442	D	0.109836575911654	0.46920	2.925177	0.221260177962911	0.51029	3.289045	0.999997578209096	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.16	4.16	0.48138	7.189000	0.77281	10.926000	0.84261	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	1.0:0.0:0.0:0.0	12.618	0.55944	935	0.14827	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	934.98	34	chr5	76461582	.	A	T	934.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.850e-01;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=0.912;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,40:73:99:949,0,743	20	0	1	0	.
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chr5	77436529	77436529	G	A	intronic	WDR41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779286038	4.436e-05	4.571e-05	3.441e-05	5.414e-05	0.0002	3.32e-05	2.915e-05	9.812e-05	7.433e-05	0	4.401e-05	0	0.0001	0	0	3.526e-05	2.488e-05	0.0002	3.944e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.726e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	81.0	14	chr5	77436529	.	G	A	81.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.812;DP=250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=1.80;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,215	20	0	1	0	.
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chr5	77717987	77717987	A	G	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.13	1	chr5	77717987	.	A	G	68.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1700;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.47;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77717982_T_C:75,0,120:77717982	12	0	1	8	C
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chr5	77717999	77717999	G	A	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030840326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.353e-05	2.432e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.33	2	chr5	77717999	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.80;MQRankSum=-1.111e+00;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717982_T_C:72,0,162:77717982	13	0	1	7	C
chr5	77718001	77718001	A	G	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.1	2	chr5	77718001	.	A	G	64.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1704;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.80;MQRankSum=-1.111e+00;QD=10.68;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717982_T_C:72,0,162:77717982	13	0	1	7	C
chr5	77718002	77718002	G	T	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.1	2	chr5	77718002	.	G	T	64.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1704;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.80;MQRankSum=-1.111e+00;QD=10.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717982_T_C:72,0,162:77717982	13	0	1	7	C
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chr5	77732553	77732558	AAAAAA	-	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	478.62	2	chr5	77732550	.	CAAAAAAAA	CA,CAA,CAAAAAAA,C	478.62	.	AC=3,1,2,1;AF=0.300,0.100,0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3,3,3;MLEAF=0.700,0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0,0:5:27:.:.:211,42,27,54,0,39,159,42,53,146,159,42,53,146,146	1	1	0	16	C
chr5	77732558	77732558	A	-	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	478.62	2	chr5	77732550	.	CAAAAAAAA	CA,CAA,CAAAAAAA,C	478.62	.	AC=3,1,2,1;AF=0.300,0.100,0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3,3,3;MLEAF=0.700,0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0,0:5:27:.:.:211,42,27,54,0,39,159,42,53,146,159,42,53,146,146	1	1	0	16	C
chr5	77732552	77732552	A	0	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	98.36	4	chr5	77732552	.	A	C,*	98.36	.	AC=2,5;AF=0.200,0.500;AN=10;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,12;MLEAF=0.400,1.00;MQ=60.00;QD=7.03;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,3:5:15:.:.:184,132,119,15,15,0	1	1	0	16	C
chr5	78043769	78043769	G	T	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	571	947	4	0	0	4	0.00210748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs146620425	0.0006	0.0004	0.0008	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0138	0	0	0	0.0004	0.0010	2.765e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0005	0.0009	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0009	0.0113	0	0	0.0034	0.0005	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	534.98	18	chr5	78043769	.	G	T	534.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=625;ExcessHet=0.0000;FS=5.016;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.73;ReadPosRankSum=-1.174e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:549,0,439	20	0	1	0	.
chr5	79044510	79044510	T	C	exonic	DMGDH	.	nonsynonymous SNV	DMGDH:NM_013391:exon6:c.A788G:p.H263R,	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.94	P	0.749	P	0.000	D	1.000	D	-0.205	N	-1.44	T	-0.130	T	0.367	T	0.889	4.515	24.3	5.29	2.134	7.877	15.569	0.620	0.0499483824762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.26300	T	0.228	0.25286	T	0.648	0.40583	P	0.172	0.35394	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-1.44	0.80815	T	-1.42	0.34992	N	0.804	0.79986	-0.1303	0.79394	T	0.367	0.72712	T	10	0.64481616	0.69264	D	0.049948	0.64031	D	0.620	0.85249	0.601	0.73226	0.827341243144	0.82571	0.8269855015519543	0.82656	0.611311684803	0.55774	0.558233141899	0.47018	T	0.028244	0.20504	T	0.334612	0.85475	D	0.24287	0.85283	D	0.968468606472015	0.68253	D	0.921908	0.71628	D	0.86606336	0.88552	0.6559207	0.79854	0.86606336	0.88554	0.6559207	0.79855	-8.651	0.65424	D	0.4151006917709649	0.50477	0.852	0.79850	P	.;.	.;.	3.747857	0.53700	23.4	0.99775390252736462	0.86260	0.99126	0.91608	D	AEFBI	0.956026	0.97429	D	0.228138784264105	0.52565	3.430038	0.367314525288217	0.59556	4.134629	0.999998532021457	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	7.857000	0.85305	7.860000	0.71395	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.569	0.76062	624	0.65661	FAD dependent oxidoreductase;FAD dependent oxidoreductase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09524	163.69	50	chr5	79044510	.	T	C	163.69	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.041e+00;DP=1356;ExcessHet=0.6776;FS=85.976;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.40;ReadPosRankSum=0.743;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,18:99:87:0|1:79044510_T_C:87,0,3056:79044510	17	0	4	0	.
chr5	79044511	79044511	G	C	exonic	DMGDH	.	nonsynonymous SNV	DMGDH:NM_013391:exon6:c.C787G:p.H263D,	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.98	D	0.759	P	0.000	D	1.000	D	0.895	L	-1.46	T	0.018	D	0.491	T	0.933	4.798	27.1	5.29	2.641	9.658	19.355	0.698	0.0572291225831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.841e-07	1.361e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.132	0.34477	T	0.648	0.40583	P	0.172	0.35394	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-1.46	0.80983	T	-2.37	0.52289	N	0.869	0.86618	0.018	0.82617	D	0.491	0.80683	T	10	0.70717055	0.72812	D	0.057229	0.66892	D	0.698	0.89099	0.622	0.75690	0.868318187846	0.86703	0.9026088343444532	0.90232	0.676553549043	0.59772	0.552397727966	0.46196	T	0.063196	0.32114	T	0.364451	0.87590	D	0.285732	0.87431	D	0.988304376602173	0.78653	D	0.912409	0.68863	D	0.8928231	0.90750	0.8229594	0.89729	0.8928231	0.90752	0.8229594	0.89729	-8.003	0.61091	D	0.4876948001241698	0.56516	0.823	0.78383	P	.;.	.;.	4.294393	0.65523	24.8	0.99466512279193564	0.66102	0.99561	0.97457	D	AEFBI	0.953048	0.96901	D	0.463370793232331	0.64968	4.763473	0.561045492508772	0.72167	5.767662	0.999999999489839	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	9.792000	0.98216	11.788000	0.96293	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.355	0.94400	624	0.65661	FAD dependent oxidoreductase;FAD dependent oxidoreductase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	97.27	50	chr5	79044511	.	G	C	97.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.163e+00;DP=1163;ExcessHet=0.0000;FS=136.065;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.379;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,18:99:87:0|1:79044510_T_C:87,0,3056:79044510	20	0	1	0	C
chr5	79044513	79044513	T	C	exonic	DMGDH	.	nonsynonymous SNV	DMGDH:NM_013391:exon6:c.A785G:p.E262G,	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.046	B	0.015	B	0.018	N	0.876	D	1.78	L	-1.95	D	-0.111	T	0.487	T	0.243	2.519	14.38	5.29	2.134	3.870	11.557	0.249	0.0407194796191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.37326	T	0.112	0.58089	T	0.006	0.13644	B	0.015	0.17295	B	0.018093	0.27565	N	0.413393	0.876159	0.35658	D	1.975	0.53506	M	-1.95	0.85003	D	-4.14	0.77308	D	0.198	0.21839	-0.1106	0.79853	T	0.487	0.80466	T	10	0.38317823	0.54346	T	0.040719	0.59531	D	0.249	0.55752	0.531	0.63855	0.780453205906	0.77843	0.47059044108981435	0.46978	0.280322745389	0.30512	0.34006434679	0.16447	T	0.205226	0.56422	T	-0.01942	0.48935	T	-0.265672	0.48257	T	0.925464451313019	0.58720	D	0.913909	0.69352	D	0.41467655	0.61735	0.39909327	0.64481	0.41467655	0.61736	0.39909327	0.64481	-8.185	0.62323	D	0.533196133106151	0.60378	0.112	0.34405	B	.;.	.;.	3.763344	0.54010	23.4	0.99697088183515725	0.80385	0.87655	0.47267	D	AEFBI	0.613043	0.60089	D	-0.145664601528285	0.35419	2.034196	-0.0444280272822651	0.37732	2.21327	0.47275466971767	0.20721	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	3.861000	0.55713	4.188000	0.42384	0.665000	0.62972	0.933000	0.32380	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.1493:0.8507	11.557	0.50009	624	0.65661	FAD dependent oxidoreductase;FAD dependent oxidoreductase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	58.98	50	chr5	79044513	.	T	C	58.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.863e+00;DP=1017;ExcessHet=0.0000;FS=50.913;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.963;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,16:97:73:0|1:79044510_T_C:73,0,3061:79044510	20	0	1	0	C
chr5	79083897	79083897	A	T	intronic	BHMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175398141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	466.98	35	chr5	79083897	.	A	T	466.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=588;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=2.40;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:481,0,383	20	0	1	0	.
chr5	79312534	79312534	T	-	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7040.56	24	chr5	79312531	.	CTTT	CTT,CT,C	7040.56	.	AC=24,2,1;AF=0.571,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=954;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5309;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.571,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,3,0:21:94:140,0,205,94,204,451,167,254,415,460	0	3	15	0	.
chr5	79312533	79312534	TT	-	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7040.56	24	chr5	79312531	.	CTTT	CTT,CT,C	7040.56	.	AC=24,2,1;AF=0.571,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=954;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5309;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.571,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,3,0:21:94:140,0,205,94,204,451,167,254,415,460	0	3	15	0	C
chr5	80114656	80114656	A	-	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,2:5:46:.:.:46,55,127,55,127,127,55,127,127,127,0,73,73,73,67	3	0	11	1	.
chr5	80114656	80114656	-	A	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,2:5:46:.:.:46,55,127,55,127,127,55,127,127,127,0,73,73,73,67	3	0	11	1	C
chr5	80114656	80114656	-	AA	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,2:5:46:.:.:46,55,127,55,127,127,55,127,127,127,0,73,73,73,67	3	0	11	1	C
chr5	80116241	80116241	G	A	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	423	1098	0	1	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs190060895	0.0006	0.0003	0.0007	0.0004	0.0051	0.0005	0.0005	0.0044	0.0041	0	0.0051	0	0.0002	0	0	6.356e-05	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	7.236e-05	0	0.0012	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	775.98	40	chr5	80116241	.	G	A	775.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.700e-02;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=2.520;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=-1.470e+00;SOR=0.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,31:54:99:790,0,543	20	0	1	0	C
chr5	87401516	87401516	C	G	intronic	CCNH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	63.2	5	chr5	87401516	.	C	G	63.2	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=117;ExcessHet=1.8123;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.51;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:13,0,30	5	0	4	12	.
chr5	88730030	88730030	A	-	intronic	MEF2C	.	.	.	Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, Autosomal dominant;Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1572.86	9	chr5	88730028	.	CAA	CA,C	1572.86	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=147;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1670;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:169,18,0,169,18,169	9	3	8	0	.
chr5	88730029	88730030	AA	-	intronic	MEF2C	.	.	.	Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, Autosomal dominant;Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1247865177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.918e-05	0.0002	0.0011	7.285e-05	6.006e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0006	0	0	0.0001	0	2.993e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1572.86	9	chr5	88730028	.	CAA	CA,C	1572.86	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=147;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1670;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:169,18,0,169,18,169	9	3	8	0	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	725.16	19	chr5	91072695	.	G	C	725.16	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.964;DP=309;ExcessHet=35.6159;FS=109.876;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.967;SOR=7.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:27:27,0,41	1	0	17	3	.
chr5	91135846	91135846	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036202396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.41	3	chr5	91135846	.	G	A	72.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1423;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.07;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	7	C
chr5	93634132	93634132	G	A	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.23	6	chr5	93634132	.	G	A	101.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	16	0	1	4	.
chr5	94708578	94708578	A	T	exonic	MCTP1	.	nonsynonymous SNV	MCTP1:NM_001297777:exon19:c.T1941A:p.S647R	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.77	T	0.837	P	0.448	P	0.000	D	1.000	D	-1.04	N	0.0	T	-0.879	T	0.146	T	0.318	2.812	15.37	3.94	0.903	2.382	8.221	0.112	0.0328861670327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303683134	6.854e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	0.09264	T	0.009	0.66756	D	0.837	0.46346	P	0.448	0.46037	P	0.000051	0.53742	D	0.206735	0.998067	0.45528	D	-1.28	0.00734	N	-1.03	0.76430	T	-0.26	0.11185	N	0.513	0.54409	-0.8786	0.49872	T	0.146	0.47092	T	10	0.10715276	0.19891	T	0.032886	0.54590	D	0.112	0.31546	0.421	0.46365	0.326881540566	0.32305	0.6117209323001348	0.61104	1.19461018506	0.80358	0.486866146326	0.37005	T	0.01376	0.11844	T	-0.0317791	0.47159	T	-0.283425	0.46453	T	0.947543978691101	0.62704	D	0.927307	0.73215	D	0.09222847	0.21630	0.08235821	0.18789	0.09222847	0.21630	0.08235821	0.18788	-6.837	0.58534	T	.	.	0.799	0.77241	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.713002	0.53021	23.3	0.99444164624713971	0.64921	0.80963	0.40471	D	AEFGBHCI	0.433026	0.49466	N	-0.431417507959181	0.24375	1.315662	-0.219092353543329	0.30852	1.740705	0.999981668453423	0.51787	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.602189	0.34648	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.1	3.94	0.44807	2.951000	0.48782	.	.	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.8444:0.0:0.1556:0.0	8.221	0.30703	855	0.34697	Phosphoribosyltransferase C-terminal;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1325.98	33	chr5	94708578	.	A	T	1325.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.001e+00;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,58:105:99:1340,0,1111	20	0	1	0	.
chr5	94871253	94871253	-	T	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	251.45	34	chr5	94871252	.	CT	C,CTT	251.45	.	AC=5,2;AF=0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=857;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1954;MLEAC=4,2;MLEAF=0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,5,0:35:28:28,0,644,118,659,776	14	0	5	0	C
chr5	94894868	94894868	-	TTT	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2474.33	21	chr5	94894867	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	2474.33	.	AC=4,19,2,2;AF=0.095,0.452,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.530e-01;DP=399;ExcessHet=8.1482;FS=3.226;InbreedingCoeff=-0.3432;MLEAC=4,18,2,2;MLEAF=0.095,0.429,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,0,8,0,0:10:9:162,167,182,9,24,0,167,182,24,182,167,182,24,182,182	1	0	2	0	C
chr5	94917957	94917957	G	A	exonic	MCTP1	.	nonsynonymous SNV	MCTP1:NM_001002796:exon8:c.C626T:p.A209V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.0	B	0.002	B	0.654	N	0.978	N	0.69	N	-0.85	T	-0.892	T	0.242	T	0.1	0.057	4.313	0.023	-0.195	0.336	7.965	0.092	0.0223382344442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.216	0.20835	T	0.257	0.23231	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.06944	B	0.654435	0.10483	N	0.827446	0.999998	0.25305	N	0.345	0.11182	N	-1.05	0.76690	T	-0.11	0.08653	N	0.131	0.12770	-0.8919	0.48767	T	0.242	0.61036	T	10	0.05772838	0.06675	T	0.022338	0.45218	T	0.092	0.26621	0.46	0.52753	0.167679373172	0.16340	0.21328893533460982	0.21244	0.39476767676	0.40628	0.319848179817	0.13398	T	0.009768	0.08869	T	-0.167556	0.25604	T	-0.478459	0.24611	T	0.0183257409189131	0.00551	T	0.649735	0.26051	T	0.035266653	0.04117	0.046123948	0.06359	0.035266653	0.04116	0.046123948	0.06359	-3.556	0.17225	T	.	.	0.081	0.08129	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.665901	0.21242	15.11	0.7458720122530752	0.10751	0.07849	0.13842	N	AEFBCI	0.064778	0.12598	N	-1.20075927317162	0.04989	0.2264372	-1.1844763609419	0.06169	0.2960843	0.101981413849868	0.16399	0.67177	0.52595	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.14	0.023	0.13455	0.257000	0.18137	.	.	-0.946000	0.02057	0.152000	0.23684	0.324000	0.24338	0.536000	0.29845	0.4707:0.0:0.5293:0.0	7.965	0.29255	405	0.82444	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	566.98	34	chr5	94917957	.	G	A	566.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.200e-01;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:581,0,780	20	0	1	0	C
chr5	95029156	95029156	A	-	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1460675390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0047	0.0003	0.0003	0.0032	0.0027	0.0004	0	7.297e-05	0.0003	0.0047	0.0008	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.37	1	chr5	95029155	.	CA	C,CAA	128.37	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;QD=21.40;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:51:132,96,120,51,0,54	5	0	0	15	C
chr5	95029156	95029156	-	A	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.37	1	chr5	95029155	.	CA	C,CAA	128.37	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;QD=21.40;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:51:132,96,120,51,0,54	5	0	0	15	C
chr5	95529925	95529925	T	C	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	111.0	16	chr5	95529925	.	T	C	111.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.667;DP=290;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:125,0,279	20	0	1	0	.
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chr5	96884046	96884046	-	TATC	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,6,0,0:10:99:409,246,281,166,0,148,414,272,169,436,414,272,169,436,436	3	2	2	0	C
chr5	96884039	96884046	TATCTATC	-	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,6,0,0:10:99:409,246,281,166,0,148,414,272,169,436,414,272,169,436,436	3	2	2	0	C
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chr5	96943225	96943225	-	A	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	499.75	18	chr5	96943223	.	TAA	T,TAAA,TA	499.75	.	AC=2,4,2;AF=0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=339;ExcessHet=3.5521;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.2311;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:56:56,65,134,0,69,60,65,134,69,134	13	0	2	0	.
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chr5	97006374	97006374	-	A	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10185.48	50	chr5	97006373	.	TA	T,TAA	10185.48	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=1036;ExcessHet=25.1139;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.6608;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.730e-01;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17,5:41:99:316,0,419,309,292,831	0	3	16	0	C
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chr5	100864499	100864499	T	C	intronic	ST8SIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.99	5	chr5	100864499	.	T	C	68.99	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100864489_G_C:75,0,120:100864489	10	0	1	10	C
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chr5	111113054	111113054	-	T	intronic	WDR36	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3136.9	3	chr5	111113052	.	ATT	TTT,A,ATTT	3136.9	.	AC=2,12,6;AF=0.048,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=331;ExcessHet=0.2144;FS=5.758;InbreedingCoeff=0.1926;MLEAC=2,12,5;MLEAF=0.048,0.286,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.998;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,1,0:6:17:.:.:17,32,198,0,166,162,32,198,166,198	7	0	2	0	.
chr5	111506195	111506196	AA	-	intronic	STARD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1146.69	5	chr5	111506193	.	CAAA	C,CA,CAA	1146.69	.	AC=5,7,7;AF=0.139,0.194,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=151;ExcessHet=1.4183;FS=13.465;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=6,8,7;MLEAF=0.167,0.222,0.194;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,1,4,3:9:41:161,110,162,41,51,43,78,51,0,63	4	0	4	3	.
chr5	111506196	111506196	A	-	intronic	STARD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1146.69	5	chr5	111506193	.	CAAA	C,CA,CAA	1146.69	.	AC=5,7,7;AF=0.139,0.194,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=151;ExcessHet=1.4183;FS=13.465;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=6,8,7;MLEAF=0.167,0.222,0.194;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,1,4,3:9:41:161,110,162,41,51,43,78,51,0,63	4	0	4	3	C
chr5	112740525	112740527	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.009e-05	0.0002	1.885e-05	0	1.936e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.936e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,3,6,0,0:12:1:126,132,210,53,147,162,1,63,0,29,132,210,147,63,210,132,210,147,63,210,210	1	0	1	1	.
chr5	112740526	112740527	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,3,6,0,0:12:1:126,132,210,53,147,162,1,63,0,29,132,210,147,63,210,132,210,147,63,210,210	1	0	1	1	C
chr5	112740527	112740527	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,3,6,0,0:12:1:126,132,210,53,147,162,1,63,0,29,132,210,147,63,210,132,210,147,63,210,210	1	0	1	1	C
chr5	112740524	112740527	CTTT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,3,6,0,0:12:1:126,132,210,53,147,162,1,63,0,29,132,210,147,63,210,132,210,147,63,210,210	1	0	1	1	C
chr5	112740525	112740525	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	49.22	5	chr5	112740525	.	T	*,C	49.22	.	AC=22,2;AF=0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=447;ExcessHet=5.2939;FS=1.055;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=22,1;MLEAF=0.550,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,0:12:28:.:.:125,0,28,131,62,209	2	5	12	1	C
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.53	5	chr5	112740526	.	T	*,C	219.53	.	AC=16,3;AF=0.421,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.010e-01;DP=438;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2706;MLEAC=16,3;MLEAF=0.421,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=-5.590e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,0:12:28:.:.:125,0,28,131,62,209	3	3	10	2	C
chr5	112756541	112756541	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	66.4	10	chr5	112756541	.	A	G	66.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.093e+00;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:80:80,0,296	19	0	1	1	C
chr5	112764247	112764247	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6820.89	32	chr5	112764245	.	CAA	C,CA	6820.89	.	AC=11,19;AF=0.275,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.415;DP=714;ExcessHet=6.5132;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.3325;MLEAC=12,19;MLEAF=0.300,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,9:22:99:148,194,350,0,139,140	0	0	1	1	C
chr5	112768515	112768515	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1897.97	26	chr5	112768513	.	CTT	CT,C,CTTT	1897.97	.	AC=14,1,1;AF=0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=497;ExcessHet=22.9655;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.6624;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.375,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.620;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0:15:99:101,0,163,128,181,309,128,181,309,309	4	0	14	1	C
chr5	112774465	112774465	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	666.18	5	chr5	112774464	.	AT	A,ATT,ATTT	666.18	.	AC=7,7,1;AF=0.233,0.233,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=248;ExcessHet=1.2994;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1671;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.267,0.267,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:27:27,0,41,35,47,82,35,47,82,82	3	1	4	6	C
chr5	112774465	112774465	-	TT	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	666.18	5	chr5	112774464	.	AT	A,ATT,ATTT	666.18	.	AC=7,7,1;AF=0.233,0.233,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=248;ExcessHet=1.2994;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1671;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.267,0.267,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:27:27,0,41,35,47,82,35,47,82,82	3	1	4	6	C
chr5	112776868	112776868	A	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559799720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.703e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	331.15	35	chr5	112776868	.	A	T	331.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.461e+00;DP=478;ExcessHet=0.0000;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.48;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:99:345,0,106	20	0	1	0	C
chr5	112781764	112781764	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	770.17	19	chr5	112781763	.	AT	ATT,A	770.17	.	AC=4,6;AF=0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-4.700e-02;DP=511;ExcessHet=6.5132;FS=1.462;InbreedingCoeff=-0.3056;MLEAC=4,4;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.40;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,2:17:1:1,46,357,0,311,305	10	0	4	1	C
chr5	112783632	112783632	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3535.36	40	chr5	112783630	.	CAA	C,CA	3535.36	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.084;DP=740;ExcessHet=51.1880;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,19;MLEAF=0.050,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,6:17:74:109,74,326,0,144,146	0	0	2	1	C
chr5	112783767	112783767	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5165.81	26	chr5	112783765	.	CAA	C,CA	5165.81	.	AC=16,11;AF=0.400,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.026;DP=784;ExcessHet=12.7758;FS=2.865;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=13,11;MLEAF=0.325,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,3:13:19:136,0,86,57,19,104	0	0	9	1	C
chr5	112786888	112786888	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,2,0:10:4:39,4,98,0,82,176,53,121,156,192	2	0	12	1	C
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,2,0:10:4:39,4,98,0,82,176,53,121,156,192	2	0	12	1	C
chr5	112786888	112786888	-	TT	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,2,0:10:4:39,4,98,0,82,176,53,121,156,192	2	0	12	1	C
chr5	112799185	112799185	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12,0,0:32:99:170,0,234,232,320,715,232,320,715,715	0	0	3	1	C
chr5	112799185	112799185	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12,0,0:32:99:170,0,234,232,320,715,232,320,715,715	0	0	3	1	C
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12,0,0:32:99:170,0,234,232,320,715,232,320,715,715	0	0	3	1	C
chr5	112809599	112809599	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,8,25,4:57:99:489,331,939,0,272,291,542,682,244,1104	0	0	4	1	C
chr5	112809599	112809599	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,8,25,4:57:99:489,331,939,0,272,291,542,682,244,1104	0	0	4	1	C
chr5	112835574	112835575	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,0,2,7:20:99:140,189,472,189,472,472,142,330,330,302,0,310,310,133,397	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,0,2,7:20:99:140,189,472,189,472,472,142,330,330,302,0,310,310,133,397	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,0,2,7:20:99:140,189,472,189,472,472,142,330,330,302,0,310,310,133,397	0	0	0	1	C
chr5	112835573	112835575	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317383854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.528e-05	5.638e-05	5.558e-05	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,0,2,7:20:99:140,189,472,189,472,472,142,330,330,302,0,310,310,133,397	0	0	0	1	C
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chr5	115832574	115832575	TT	-	intronic	ATG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2423.95	30	chr5	115832571	.	CTTTT	TTTTT,CT,CTT,C	2423.95	.	AC=9,1,2,1;AF=0.321,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.05;DP=417;ExcessHet=1.2656;FS=5.026;InbreedingCoeff=0.0699;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.393,0.036,0.071,0.036;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,14,0,0,0:26:99:.:.:285,0,220,319,261,580,319,261,580,580,319,261,580,580,580	4	2	5	7	C
chr5	115902754	115902754	C	G	intronic	AP3S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs936591282	3.602e-05	4.532e-05	3.596e-05	3.607e-05	4.974e-05	2.161e-05	1.713e-05	2.872e-05	2.235e-05	0	0	0	0	0	0	4.974e-05	0	4.801e-05	2.631e-05	2.628e-05	3.857e-05	1.347e-05	5.883e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.01	13	chr5	115902754	.	C	G	201.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.588e+00;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=-2.258e+00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:215,0,201	20	0	1	0	.
chr5	115906712	115906712	T	G	intronic	AP3S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs904333760	5.314e-05	5.538e-05	4.581e-05	6.024e-05	6.984e-05	3.888e-05	3.332e-05	5.05e-05	4.421e-05	0	0	0	0	0	0	6.984e-05	0	3.263e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	367.98	37	chr5	115906712	.	T	G	367.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=704;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:382,0,571	20	0	1	0	C
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chr5	116015368	116015368	-	ATATATATATATATGGAACTAAGACTATTACTTTGGAAAAGACCTGTCTCACAGA	exonic	LVRN	.	stopgain	LVRN:NM_173800:exon17:c.2567_2568insATATATATATATATGGAACTAAGACTATTACTTTGGAAAAGACCTGTCTCACAGA:p.Q857Yfs*7,	.	.	435	1072	3	0	12	15	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.857e-05	8.687e-05	1.94e-05	3.786e-05	0.0002	2.126e-05	1.913e-05	9.71e-06	7.73e-06	0	2.327e-05	0	0	0.0003	0.0002	1.552e-05	1.684e-05	3.656e-05	6.593e-06	0.0002	0	1.35e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	984.49	110	chr5	116015368	.	T	TATATATATATATATGGAAC,TATATATATATATATGGAACTAAGACTATTACTTTGGAAAAGACCTGTC,TATATATATATATATGGAACTAAGACTATTACTTTGGAAAAGACCTG,TATATATATATATATGGAACTAAGACTATTACTTTGGAAAAGACCTGTCTCACAGA	984.49	.	AC=1,1,2,1;AF=0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=1335;ExcessHet=1.1607;FS=35.459;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,1,2,1;MLEAF=0.024,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=4.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:77,0,0,9,0:86:99:0|1:116015368_T_TATATATATATATATGGAACTAAGACTATTACTTTGGAAAAGACCTG:139,378,3600,378,3600,3600,0,3223,3223,3195,378,3600,3600,3223,3600:116015368	16	0	1	0	C
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chr5	119165289	119165289	-	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,0,0,0:16:89:89,0,139,115,160,275,115,160,275,275,115,160,275,275,275	1	0	8	1	C
chr5	119165288	119165289	AA	-	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	955	441	3	0	123	126	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,0,0,0:16:89:89,0,139,115,160,275,115,160,275,275,115,160,275,275,275	1	0	8	1	C
chr5	123386676	123386678	TAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:1,25,5,0,0,4,0:35:13:.:.:836,46,178,709,13,726,862,143,767,958,862,143,767,958,958,757,0,625,834,834,880,862,143,767,958,958,834,958	0	1	7	0	.
chr5	123386678	123386678	A	-	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:1,25,5,0,0,4,0:35:13:.:.:836,46,178,709,13,726,862,143,767,958,862,143,767,958,958,757,0,625,834,834,880,862,143,767,958,958,834,958	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	A	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:1,25,5,0,0,4,0:35:13:.:.:836,46,178,709,13,726,862,143,767,958,862,143,767,958,958,757,0,625,834,834,880,862,143,767,958,958,834,958	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	AA	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:1,25,5,0,0,4,0:35:13:.:.:836,46,178,709,13,726,862,143,767,958,862,143,767,958,958,757,0,625,834,834,880,862,143,767,958,958,834,958	0	1	7	0	C
chr5	123388365	123388365	A	G	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901548804	7.238e-06	9.639e-06	4.112e-06	1.04e-05	0.0003	3.01e-06	1.94e-06	6.757e-05	4.033e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0003	1.336e-06	2.396e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.037e-05	9.652e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.652e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	398.98	28	chr5	123388365	.	A	G	398.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.148e+00;DP=650;ExcessHet=0.0000;FS=6.383;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.96;ReadPosRankSum=-6.030e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:413,0,380	20	0	1	0	C
chr5	126367450	126367450	-	GGAGGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360	2	1	1	1	.
chr5	126367439	126367450	GGAGGAGGAGGA	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360	2	1	1	1	C
chr5	126367448	126367450	GGA	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360	2	1	1	1	C
chr5	126367450	126367450	-	GGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360	2	1	1	1	C
chr5	126559436	126559436	T	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,7,0,5,1,0:21:35:199,35,325,225,196,447,99,0,270,228,141,94,368,224,350,225,196,447,270,368,447	1	0	1	0	.
chr5	126559436	126559436	-	T	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,7,0,5,1,0:21:35:199,35,325,225,196,447,99,0,270,228,141,94,368,224,350,225,196,447,270,368,447	1	0	1	0	C
chr5	126559436	126559436	-	TT	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,7,0,5,1,0:21:35:199,35,325,225,196,447,99,0,270,228,141,94,368,224,350,225,196,447,270,368,447	1	0	1	0	C
chr5	126559434	126559436	GTT	0	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,7,0,5,1,0:21:35:199,35,325,225,196,447,99,0,270,228,141,94,368,224,350,225,196,447,270,368,447	1	0	1	0	C
chr5	126593317	126593318	AC	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,8,8,0,0,0,0:37:99:.:.:249,115,715,0,404,927,335,760,817,1114,335,760,817,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,1114	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,8,8,0,0,0,0:37:99:.:.:249,115,715,0,404,927,335,760,817,1114,335,760,817,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,1114	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,8,8,0,0,0,0:37:99:.:.:249,115,715,0,404,927,335,760,817,1114,335,760,817,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,1114	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	AC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,8,8,0,0,0,0:37:99:.:.:249,115,715,0,404,927,335,760,817,1114,335,760,817,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,1114	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,8,8,0,0,0,0:37:99:.:.:249,115,715,0,404,927,335,760,817,1114,335,760,817,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,335,760,817,1114,1114,1114,1114	1	0	3	0	C
chr5	128089170	128089170	-	A	intronic	SLC12A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	275.43	2	chr5	128089169	.	CA	C,CAA	275.43	.	AC=7,2;AF=0.350,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5393;MLEAC=11,2;MLEAF=0.550,0.100;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:59,0,32,64,41,105	5	3	1	11	.
chr5	128288438	128288438	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6757C:p.D2253H,	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	D	0.999	D	0.695	N	1.000	D	3.32	M	-5.39	D	1.101	D	0.983	D	0.927	4.525	24.4	4.86	2.698	7.609	18.546	0.879	0.430626382782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.694607	0.10146	N	0.852832	1	0.81001	D	3.835	0.95663	H	-5.39	0.99055	D	-5.33	0.84601	D	0.946	0.95374	1.101	0.99694	D	0.983	0.99482	D	9	0.98123467	0.98137	D	0.430626	0.93974	D	0.879	0.96428	0.905	0.97985	0.931387637819	0.93068	0.9248113223682665	0.92458	0.944348631935	0.72353	0.844889104366	0.88841	D	0.843142	0.96360	D	0.584583	0.97082	D	0.601936	0.97034	D	0.999141216278076	0.96328	D	0.989326	0.96464	D	0.6636905	0.76096	0.6756067	0.80952	0.6636905	0.76098	0.6756067	0.80952	-14.719	0.95159	D	.	.	0.995	0.95383	P	.;.;.	.;.;.	6.541209	0.95375	34	0.99491875384234207	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.955192	0.97285	D	0.930340387445476	0.93165	11.86249	0.848877612808232	0.92950	11.73124	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4583	1580.95	81	chr5	128288438	.	C	G	1580.95	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=-1.136e+00;DP=1745;ExcessHet=7.7275;FS=212.727;InbreedingCoeff=-0.5735;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,44:110:99:.:.:149,0,606	1	0	11	9	.
chr5	128348035	128348035	T	C	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.93	29	chr5	128348035	.	T	C	66.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1624;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128348035_T_C:75,0,120:128348035	13	0	1	7	C
chr5	128348039	128348039	A	G	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.93	29	chr5	128348039	.	A	G	66.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1624;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128348035_T_C:75,0,120:128348035	13	0	1	7	C
chr5	130146756	130146756	A	-	intronic	CHSY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005869327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0003	0	0.0007	0	0.0004	0	0	0	0.0029	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	38.51	2	chr5	130146755	.	TA	T	38.51	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	10	0	1	10	.
chr5	131162320	131162320	-	A	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5,0,0,0:19:66:66,0,286,108,301,410,108,301,410,410,108,301,410,410,410	4	0	11	0	.
chr5	131162320	131162320	-	AA	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5,0,0,0:19:66:66,0,286,108,301,410,108,301,410,410,108,301,410,410,410	4	0	11	0	C
chr5	131665900	131665902	TTT	-	intronic	FNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.515e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	138.38	25	chr5	131665899	.	CTTT	TTTT,C	138.38	.	AC=1,1;AF=0.167,0.167;AN=6;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=25;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1023;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:32:60,0,32,66,43,110	1	0	1	18	.
chr5	131814282	131814282	T	-	intronic	MEIKIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	650.01	4	chr5	131814278	.	CTTTT	CTTT,C	650.01	.	AC=13,1;AF=0.591,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5399;MLEAC=19,2;MLEAF=0.864,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:0:103,0,0,108,15,123	3	6	1	10	.
chr5	131814279	131814282	TTTT	-	intronic	MEIKIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.919e-05	0.0001	0	6.053e-05	5.465e-05	9.82e-06	5.6e-06	9.05e-06	3.39e-06	5.465e-05	0	0	0	0	0	0	3.171e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	650.01	4	chr5	131814278	.	CTTTT	CTTT,C	650.01	.	AC=13,1;AF=0.591,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5399;MLEAC=19,2;MLEAF=0.864,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:0:103,0,0,108,15,123	3	6	1	10	C
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	57.77	11	chr5	131986981	.	TCACA	T,*	57.77	.	AC=1,26;AF=0.024,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=265;ExcessHet=0.8717;FS=2.400;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4:10:99:.:.:130,148,368,0,220,208	3	0	1	0	.
chr5	132770381	132770381	T	C	intronic	SEPTIN8	.	.	.	.	.	1068	453	0	1	0	2	0.00220264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs757071102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	2.415e-05	0	0.0007	0.0087	0	0.0003	0.0034	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	251.21	1	chr5	132770381	.	T	C	251.21	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.1424;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:60:159,0,60	14	0	2	5	.
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chr5	132827366	132827366	C	T	intronic	SHROOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.0	6	chr5	132827366	.	C	T	50.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.56;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:132827362_A_C:63,0,288:132827362	20	0	1	0	C
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	679.82	15	chr5	133089283	.	G	C	679.82	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=343;ExcessHet=27.7367;FS=102.232;InbreedingCoeff=-0.7931;MLEAC=19;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.81;ReadPosRankSum=0.771;SOR=7.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:16:24:.:.:24,0,109	2	0	17	2	.
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chr5	133101926	133101927	TT	-	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.49	10	chr5	133101921	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C,CTT,CT	2872.49	.	AC=6,9,9,1,2,1;AF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=14.4320;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.4904;MLEAC=6,9,9,1,1,1;MLEAF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,2,6,0,0:10:10:233,238,311,238,311,311,200,238,238,223,0,86,86,10,104,238,311,311,238,86,311,238,311,311,238,86,311,311	0	1	1	0	C
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chr5	134366294	134366294	T	C	intronic	CDKL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs558037560	6.055e-05	6.465e-05	3.47e-05	8.585e-05	0.0009	4.786e-05	4.306e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	2.989e-05	0	0	5.348e-06	4.595e-05	0.0009	7.878e-05	7.874e-05	5.139e-05	0.0001	0.0023	4.493e-05	3.509e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	549.98	25	chr5	134366294	.	T	C	549.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=406;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.50;ReadPosRankSum=0.530;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,17:20:59:564,0,59	20	0	1	0	.
chr5	134715052	134715052	G	A	exonic	SEC24A	.	nonsynonymous SNV	SEC24A:NM_021982:exon19:c.G2756A:p.R919H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2204646	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.165	B	0.069	B	0.000	D	1.000	D	2.305	M	-2.54	D	0.194	D	0.680	D	0.653	4.483	24.0	5.82	2.743	6.625	20.085	0.512	0.0374214094893	.	.	2.484e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs538416137	3.218e-05	3.283e-05	2.18e-05	4.266e-05	9.304e-05	2.48e-05	2.222e-05	4.591e-05	3.281e-05	0	0	0	2.526e-05	0	0	3.239e-05	3.315e-05	9.304e-05	2.63e-05	2.627e-05	0	5.383e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0	0	0.028	0.46129	D	0.003	0.76473	D	0.142	0.27621	B	0.034	0.22546	B	0.000000	0.84330	D	0.047695	1	0.81001	D	2.715	0.79425	M	-2.54	0.89496	D	-4.06	0.74582	D	0.339	0.38027	0.194	0.85805	D	0.680	0.88944	D	10	0.273405	0.44889	T	0.037421	0.57603	D	0.512	0.79094	0.511	0.60846	0.877194912468	0.87599	0.5488952972550776	0.54815	0.126449546592	0.14255	0.541811347008	0.44702	T	0.249858	0.61988	T	0.0936055	0.63593	D	0.0788283	0.75499	D	0.570958701454308	0.35271	D	0.925407	0.72589	D	0.26772255	0.49844	0.249872	0.50567	0.26772255	0.49844	0.249872	0.50566	-8.509	0.64488	D	.	.	0.117	0.23779	B	.	.	4.450507	0.69175	25.3	0.99849745748558205	0.92925	0.98938	0.88891	D	AEFDBI	0.810324	0.73360	D	0.301410942098703	0.56220	3.786502	0.446638068577311	0.64503	4.706779	0.999999999999515	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	6.737000	0.74619	.	.	0.592000	0.32167	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	20.085	0.97797	625	0.65529	Sec23/Sec24, helical domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1174.98	40	chr5	134715052	.	G	A	1174.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,47:94:99:1189,0,1042	20	0	1	0	.
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chr5	137140756	137140756	-	T	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1264.62	25	chr5	137140747	.	ATTTTTTTTT	A,AT,ATTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTT	1264.62	.	AC=1,1,3,1,4,2;AF=0.024,0.024,0.071,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-01;DP=586;ExcessHet=0.0944;FS=1.068;InbreedingCoeff=0.2781;MLEAC=1,1,3,1,3,1;MLEAF=0.024,0.024,0.071,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,6,0,0,0:10:40:60,72,130,72,130,130,0,58,58,40,72,130,130,58,130,72,130,130,58,130,130,72,130,130,58,130,130,130	12	0	0	0	C
chr5	137140753	137140756	TTTT	-	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1264.62	25	chr5	137140747	.	ATTTTTTTTT	A,AT,ATTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTT	1264.62	.	AC=1,1,3,1,4,2;AF=0.024,0.024,0.071,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-01;DP=586;ExcessHet=0.0944;FS=1.068;InbreedingCoeff=0.2781;MLEAC=1,1,3,1,3,1;MLEAF=0.024,0.024,0.071,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,6,0,0,0:10:40:60,72,130,72,130,130,0,58,58,40,72,130,130,58,130,72,130,130,58,130,130,72,130,130,58,130,130,130	12	0	0	0	C
chr5	137498269	137498270	CA	-	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,8:11:88:398,322,379,413,358,456,413,358,456,456,88,0,112,112,96	1	0	7	0	C
chr5	137498270	137498270	-	CA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,8:11:88:398,322,379,413,358,456,413,358,456,456,88,0,112,112,96	1	0	7	0	C
chr5	137498270	137498270	-	CACA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,8:11:88:398,322,379,413,358,456,413,358,456,456,88,0,112,112,96	1	0	7	0	C
chr5	137639713	137639713	-	A	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14,0,0,0:17:23:292,0,23,301,65,366,301,65,366,366,301,65,366,366,366	0	1	14	0	.
chr5	137639713	137639713	-	AA	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14,0,0,0:17:23:292,0,23,301,65,366,301,65,366,366,301,65,366,366,366	0	1	14	0	C
chr5	137639713	137639713	A	-	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14,0,0,0:17:23:292,0,23,301,65,366,301,65,366,366,301,65,366,366,366	0	1	14	0	C
chr5	137687009	137687009	C	A	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.44	5	chr5	137687009	.	C	A	51.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=34.97;MQRankSum=0.812;QD=5.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:137687009_C_A:63,0,288:137687009	16	0	1	4	C
chr5	138165728	138165728	-	A	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2442.23	24	chr5	138165726	.	CAA	C,CA,CAAA	2442.23	.	AC=9,11,1;AF=0.214,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=359;ExcessHet=20.3822;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.6191;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,2,0:12:55:107,0,163,55,90,154,113,156,178,251	2	0	7	0	.
chr5	138511403	138511405	TAC	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3607.26	24	chr5	138511403	.	TAC	T,CAC,*	3607.26	.	AC=1,10,25;AF=0.024,0.238,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=685;ExcessHet=0.1217;FS=0.979;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=1,10,25;MLEAF=0.024,0.238,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-7.260e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,14:26:47:1|1:138511393_C_T:747,695,686,695,686,686,47,50,50,0:138511393	1	0	0	0	.
chr5	138567180	138567180	-	A	intronic	HSPA9	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 4, Autosomal dominant;Even-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7712.77	33	chr5	138567179	.	GA	G,GAA	7712.77	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=826;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13,0:27:99:294,0,320,336,360,695	4	5	11	0	.
chr5	139028199	139028199	-	A	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	148.54	44	chr5	139028198	.	CA	CAA,C	148.54	.	AC=3,2;AF=0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=44;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1216;MLEAC=4,3;MLEAF=0.167,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,47,141,0,94,88	8	1	1	9	.
chr5	139119544	139119544	C	T	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs941517359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0004	0.0003	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.32	4	chr5	139119544	.	C	T	113.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:125,0,16	18	0	1	2	C
chr5	139325191	139325191	-	C	intronic	MATR3	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.766e-05	1.523e-05	1.897e-05	1.632e-05	0.0004	1.156e-05	9.87e-06	6.78e-05	2.839e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.84e-05	1.911e-05	1.556e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	293.94	34	chr5	139325191	.	T	TC	293.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.031e+00;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.74;ReadPosRankSum=-6.130e-01;SOR=0.185	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,15:38:99:0|1:139325191_T_TC:308,0,697:139325191	20	0	1	0	.
chr5	139421195	139421195	A	C	intronic	DNAJC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.65	1	chr5	139421195	.	A	C	65.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0075;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139421177_T_C:75,0,120:139421177	14	0	1	6	.
chr5	139421197	139421197	G	T	intronic	DNAJC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.21	1	chr5	139421197	.	G	T	65.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139421177_T_C:75,0,120:139421177	15	0	1	5	C
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.106	B	0.102	B	0.001	N	0.755	D	0.35	N	1.58	T	-1.019	T	0.045	T	0.06	3.188	16.67	5.29	2.473	2.054	10.020	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2941	1317.98	74	chr5	139887481	.	C	T	1317.98	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-4.144e+00;DP=2291;ExcessHet=6.1002;FS=235.435;InbreedingCoeff=-0.3991;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.733;SOR=11.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,31:126:99:0|1:139887481_C_T:134,0,2809:139887481	7	0	10	4	.
chr5	139887483	139887483	C	G	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729C:p.K243N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.928	P	0.653	P	0.001	D	0.844	D	1.37	L	-0.42	T	-0.572	T	0.250	T	0.143	3.573	18.21	1.49	-0.008	0.043	8.579	0.129	0.0404591134086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	0.0001	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.61437	D	0.159	0.58089	T	0.355	0.51611	B	0.285	0.52567	B	0.000553	0.43413	D	0.190992	0.843543	0.35106	D	0.855	0.21307	L	-0.42	0.69536	T	-2.26	0.50502	N	0.611	0.62781	-0.5718	0.65943	T	0.250	0.61993	T	10	0.51356286	0.62236	D	0.040459	0.59387	D	0.129	0.35316	0.432	0.48171	0.770213433332	0.76810	0.7045747211234696	0.70399	1.82077106802	0.91947	0.807813405991	0.83157	D	0.308239	0.68034	T	-0.142554	0.29486	T	-0.442546	0.28523	T	0.832137286663055	0.48697	D	0.877812	0.59215	D	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35185	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35184	-8.046	0.70185	D	.	.	0.798	0.86783	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.258046	0.44540	22.0	0.99831464818289628	0.91284	0.76178	0.37342	D	AEFBI	0.317848	0.42172	N	-0.0410797527166822	0.40002	2.368239	-0.0277489813419687	0.38467	2.266707	0.00604997340288372	0.11113	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	1.49	0.21966	0.199000	0.17037	0.102000	0.14662	-0.182000	0.10109	0.995000	0.38783	0.922000	0.28345	0.994000	0.71098	0.0:0.6914:0.0:0.3086	8.579	0.32777	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1380.18	70	chr5	139887483	.	C	G,T	1380.18	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.039e+00;DP=2146;ExcessHet=6.1002;FS=245.753;InbreedingCoeff=-0.3923;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.802;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,31,0:126:99:0|1:139887481_C_T:134,0,2809,416,2894,3310:139887481	9	0	7	2	C
chr5	139887483	139887483	C	T	exonic	NRG2	.	synonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729A:p.K243K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759893494	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2632	1380.18	70	chr5	139887483	.	C	G,T	1380.18	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.039e+00;DP=2146;ExcessHet=6.1002;FS=245.753;InbreedingCoeff=-0.3923;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.802;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,31,0:126:99:0|1:139887481_C_T:134,0,2809,416,2894,3310:139887481	9	0	7	2	C
chr5	140557098	140557098	-	C	intronic	SRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15278.61	22	chr5	140557095	.	ACCC	AC,ACC,A,ACCCC	15278.61	.	AC=19,9,10,1;AF=0.452,0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.550e-01;DP=542;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=19,9,10,1;MLEAF=0.452,0.214,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.76;ReadPosRankSum=0.283;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,13,0,0:21:99:587,299,271,219,0,160,558,297,213,540,558,297,213,540,540	0	3	2	0	.
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chr5	140653288	140653288	T	-	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	628.02	11	chr5	140653286	.	CTT	CT,C	628.02	.	AC=13,2;AF=0.342,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.531;DP=369;ExcessHet=17.4423;FS=2.798;InbreedingCoeff=-0.6137;MLEAC=14,2;MLEAF=0.368,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:50:50,0,101,68,112,180	4	0	13	2	C
chr5	140696829	140696829	-	T	intronic	HARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	98.08	13	chr5	140696828	.	CT	CTT,C	98.08	.	AC=3,3;AF=0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=165;ExcessHet=0.1688;FS=11.553;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,4;MLEAF=0.094,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:26:26,34,86,0,52,46	11	1	1	5	.
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chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	4374.45	280	chr5	141400463	.	A	G	4374.45	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.509e+00;DP=4902;ExcessHet=17.4423;FS=250.847;InbreedingCoeff=-0.5560;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.940;SOR=14.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:159,113:272:99:1038,0,2709	6	0	15	0	.
chr5	141573436	141573436	A	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5895.46	66	chr5	141573434	.	CAA	C,CA	5895.46	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.575;DP=1201;ExcessHet=36.0830;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=59.77;MQRankSum=-5.560e-01;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12,8:35:55:242,0,320,55,93,202	0	0	5	0	.
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chr5	141655188	141655188	-	AC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:3,0,1,0,0,0,5:9:54:.:.:195,171,256,100,179,157,171,256,179,256,171,256,179,256,256,171,256,179,256,256,256,0,104,54,104,104,104,106	2	5	2	1	C
chr5	141655188	141655188	-	ACACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:3,0,1,0,0,0,5:9:54:.:.:195,171,256,100,179,157,171,256,179,256,171,256,179,256,256,171,256,179,256,256,256,0,104,54,104,104,104,106	2	5	2	1	C
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chr5	141655188	141655188	-	ACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:3,0,1,0,0,0,5:9:54:.:.:195,171,256,100,179,157,171,256,179,256,171,256,179,256,256,171,256,179,256,256,256,0,104,54,104,104,104,106	2	5	2	1	C
chr5	141655229	141655229	-	ACACACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5229.23	12	chr5	141655225	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T	5229.23	.	AC=6,3,3,3,4,2;AF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.266;DP=390;ExcessHet=0.5132;FS=11.943;InbreedingCoeff=0.0448;MLEAC=6,3,3,3,4,1;MLEAF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.55;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:0,5,0,0,0,0,10:19:99:.:.:584,374,359,584,374,584,584,374,584,584,584,374,584,584,584,584,374,584,584,584,584,210,0,210,210,210,210,230	4	0	2	2	C
chr5	142615504	142615504	A	G	intronic	FGF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170603409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	3.944e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.8	3	chr5	142615504	.	A	G	53.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:142615504_A_G:66,0,246:142615504	18	0	1	2	.
chr5	142615511	142615511	C	T	intronic	FGF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.8	3	chr5	142615511	.	C	T	50.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:142615504_A_G:63,0,288:142615504	18	0	1	2	C
chr5	143041724	143041724	-	AA	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,10,0,0,3:18:10:344,10,78,359,117,465,359,117,465,465,334,0,375,375,434	0	0	2	0	.
chr5	143041724	143041724	A	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,10,0,0,3:18:10:344,10,78,359,117,465,359,117,465,465,334,0,375,375,434	0	0	2	0	C
chr5	143041724	143041724	-	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,10,0,0,3:18:10:344,10,78,359,117,465,359,117,465,465,334,0,375,375,434	0	0	2	0	C
chr5	146159656	146159656	C	G	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	823	698	1	0	0	1	0.00071582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542390276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	0	8.066e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.46	5	chr5	146159656	.	C	G	50.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,113	20	0	1	0	.
chr5	146217155	146217155	C	T	intronic	RBM27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1042536669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.284e-05	3.863e-05	2.693e-05	7.358e-05	1.263e-05	7.99e-06	2.849e-05	1.86e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.97	2	chr5	146217155	.	C	T	61.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=57.64;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:146217155_C_T:72,0,162:146217155	16	0	1	4	.
chr5	146217163	146217163	C	T	intronic	RBM27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035210463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.629e-05	3.863e-05	1.349e-05	7.266e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.927e-05	1.034e-05	7.266e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.75	2	chr5	146217163	.	C	T	58.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.99;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.39;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:146217155_C_T:69,0,204:146217155	16	0	1	4	C
chr5	146217165	146217165	T	C	intronic	RBM27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295665061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	2.631e-05	1.29e-05	1.352e-05	2.428e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.68	2	chr5	146217165	.	T	C	58.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.99;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:146217155_C_T:69,0,204:146217155	16	0	1	4	C
chr5	146217173	146217173	T	G	intronic	RBM27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.98	2	chr5	146217173	.	T	G	58.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=57.99;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:146217155_C_T:69,0,204:146217155	16	0	1	4	C
chr5	146239776	146239777	TT	-	intronic	RBM27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1322284087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	3.063e-05	0	0.0006	0	0.0002	0.0018	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	224.7	41	chr5	146239775	.	CTT	C,CT	224.7	.	AC=5,1;AF=0.357,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=41;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2946;MLEAC=8,3;MLEAF=0.571,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0:6:48:48,0,83,65,70,134	3	2	1	14	C
chr5	146239777	146239777	T	-	intronic	RBM27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	224.7	41	chr5	146239775	.	CTT	C,CT	224.7	.	AC=5,1;AF=0.357,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=41;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2946;MLEAC=8,3;MLEAF=0.571,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0:6:48:48,0,83,65,70,134	3	2	1	14	C
chr5	148099506	148099507	AA	-	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	2748.85	3	chr5	148099501	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAA,C	2748.85	.	AC=2,2,19;AF=0.056,0.056,0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=99;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3265;MLEAC=3,3,22;MLEAF=0.083,0.083,0.611;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.55;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,5:5:15:1|1:148099474_A_G:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0:148099474	4	0	1	3	.
chr5	148114268	148114268	C	0	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3627.14	24	chr5	148114268	.	C	CT,CTT,*	3627.14	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=335;ExcessHet=13.4704;FS=4.880;InbreedingCoeff=-0.4892;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,12,0,0:14:30:0|1:148114268_C_CT:346,0,30,352,66,419,352,66,419,419:148114268	5	1	13	0	C
chr5	149198943	149198943	G	A	intronic	ABLIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254508525	8.005e-06	6.36e-06	9.079e-06	7.157e-06	7.649e-06	1.33e-06	5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	7.649e-06	8.472e-05	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	341.98	31	chr5	149198943	.	G	A	341.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=617;ExcessHet=0.0000;FS=4.853;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:356,0,364	20	0	1	0	.
chr5	149495746	149495746	A	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1107delT;NM_001271741:c.*1107delT;NM_001025105:c.*1107delT;NM_001892:c.*1107delT	.	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,0,4,0,4:16:10:.:.:86,96,248,10,142,108,96,248,142,248,0,173,72,173,186	0	0	9	1	.
chr5	149495745	149495746	AA	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1108_*1107delTT;NM_001271741:c.*1108_*1107delTT;NM_001025105:c.*1108_*1107delTT;NM_001892:c.*1108_*1107delTT	.	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	5.402e-05	0.0004	6.057e-05	4.649e-05	0.0004	2.079e-05	1.346e-05	0.0001	5.492e-05	0	0	0.0004	0.0004	0	0	0	2.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,0,4,0,4:16:10:.:.:86,96,248,10,142,108,96,248,142,248,0,173,72,173,186	0	0	9	1	C
chr5	149495746	149495746	-	AA	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1106_*1107insTT;NM_001271741:c.*1106_*1107insTT;NM_001025105:c.*1106_*1107insTT;NM_001892:c.*1106_*1107insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,0,4,0,4:16:10:.:.:86,96,248,10,142,108,96,248,142,248,0,173,72,173,186	0	0	9	1	C
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4888.92	98	chr5	149609533	.	C	T	4888.92	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.741e+00;DP=2571;ExcessHet=43.6797;FS=190.188;InbreedingCoeff=-0.8847;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=13.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:90,37:127:99:.:.:117,0,1967	1	0	20	0	.
chr5	149820496	149820496	G	A	exonic	PPARGC1B	.	nonsynonymous SNV	PPARGC1B:NM_001172698:exon2:c.G142A:p.D48N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.325	M	1.5	T	-0.616	T	0.254	T	0.275	5.625	36	5.76	2.724	9.230	19.968	0.252	0.0277941607984	.	.	8.254e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765282052	2.942e-05	2.941e-05	2.178e-05	3.713e-05	0.0002	2.217e-05	1.97e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.338e-05	0	0.0002	3.284e-05	3.281e-05	6.426e-05	0	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	9.42e-05	0	2.94e-05	0	0.0002	0.016	0.51853	D	0.006	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.98	0.85499	M	1.37	0.37230	T	-2.86	0.67014	D	0.579	0.70878	-0.6155	0.64176	T	0.254	0.62451	T	10	0.48067212	0.60411	T	0.027794	0.50565	D	0.252	0.56159	0.223	0.14665	0.698665058881	0.69606	0.3628740980695406	0.36201	0.676653026678	0.59782	0.754237115383	0.75072	T	0.730269	0.92445	D	-0.234452	0.16064	T	-0.314872	0.43134	T	0.768432156151593	0.44345	D	0.975002	0.91107	D	0.339749	0.56259	0.33051488	0.58920	0.339749	0.56259	0.33051488	0.58919	-8.509	0.64488	D	.	.	0.313	0.59578	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294917	0.88897	29.8	0.99929699347273726	0.99279	0.99149	0.91949	D	AEFBI	0.881073	0.80817	D	0.937827556326218	0.93487	12.07131	0.923162819112412	0.96505	14.77864	0.999999999999999	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.76	5.76	0.90726	9.317000	0.95419	11.754000	0.95474	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	19.968	0.97276	814	0.42100	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	916.98	34	chr5	149820496	.	G	A	916.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.730;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=0.835;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:931,0,994	20	0	1	0	.
chr5	149929509	149929509	A	G	intronic	PDE6A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.91	4	chr5	149929509	.	A	G	63.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.77;MQRankSum=0.431;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:149929509_A_G:72,0,121:149929509	13	0	1	7	.
chr5	150025476	150025477	TG	-	intronic	HMGXB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1263036201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.663e-05	7.891e-05	3.904e-05	1.364e-05	0.0002	8.22e-06	5.2e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.488e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.86	3	chr5	150025475	.	ATG	A	44.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,172	17	0	1	3	.
chr5	150117556	150117556	-	CA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,11,0,0:17:99:.:.:353,371,567,371,567,567,371,567,567,567,0,196,196,196,165,371,567,567,567,196,567,371,567,567,567,196,567,567	5	1	2	1	.
chr5	150117556	150117556	-	CACA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,11,0,0:17:99:.:.:353,371,567,371,567,567,371,567,567,567,0,196,196,196,165,371,567,567,567,196,567,371,567,567,567,196,567,567	5	1	2	1	C
chr5	150117556	150117556	-	CACACA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,11,0,0:17:99:.:.:353,371,567,371,567,567,371,567,567,567,0,196,196,196,165,371,567,567,567,196,567,371,567,567,567,196,567,567	5	1	2	1	C
chr5	150117544	150117556	GCACACACACACA	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,11,0,0:17:99:.:.:353,371,567,371,567,567,371,567,567,567,0,196,196,196,165,371,567,567,567,196,567,371,567,567,567,196,567,567	5	1	2	1	C
chr5	150117545	150117556	CACACACACACA	-	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377763819	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	0.0028	0.0004	0.0007	7.162e-05	0	0	0.0001	0.0003	0.0008	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0019	0	0.0003	0	0.0005	0	0	3.552e-05	0.0012	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,11,0,0:17:99:.:.:353,371,567,371,567,567,371,567,567,567,0,196,196,196,165,371,567,567,567,196,567,371,567,567,567,196,567,567	5	1	2	1	C
chr5	150203820	150203820	-	TGGTGT	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35380195	6.237e-05	9.365e-05	7.137e-05	5.412e-05	0.0005	4.669e-05	4.21e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.941e-05	0	3.15e-05	0	0	6.199e-05	9.072e-05	0	6.969e-05	8.678e-05	0.0001	3.26e-05	0.0002	3.572e-05	2.668e-05	0.0001	7.149e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17742.3	46	chr5	150203820	.	G	GGT,GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT,GTGGTGT	17742.3	.	AC=14,9,4,1,1,1;AF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.320e-01;DP=1943;ExcessHet=3.2961;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,9,4,1,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.88;ReadPosRankSum=0.304;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,31,0,0,0,0:38:34:1338,745,688,56,0,34,1133,788,124,1117,1133,788,124,1117,1117,1133,788,124,1117,1117,1117,1133,788,124,1117,1117,1117,1117	1	0	5	0	.
chr5	150289445	150289445	G	T	intronic	CAMK2A	.	.	.	.	.	423	1095	3	1	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs139726966	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0008	0.0017	0.0014	0.0004	0.0006	0.0011	2.897e-05	4.151e-05	0.0030	0.0012	0.0006	0.0003	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0015	0.0007	0.0006	0.0013	0.0012	0.0001	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0102	0.0015	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	545.98	33	chr5	150289445	.	G	T	545.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=6.422;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.129;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:560,0,596	20	0	1	0	.
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chr5	151124540	151124541	AG	0	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	44.16	10	chr5	151124540	.	AG	A,*	44.16	.	AC=1,21;AF=0.025,0.525;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=192;ExcessHet=0.0354;FS=24.853;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=1,22;MLEAF=0.025,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:75:.:.:75,84,210,0,126,120	6	0	1	1	C
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chr5	151126553	151126553	-	AC	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,0,0,9,0,0:22:99:223,262,639,262,639,639,0,377,377,350,262,639,639,377,639,262,639,639,377,639,639	0	1	2	0	C
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chr5	151462849	151462849	T	C	intronic	SLC36A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.2	1	chr5	151462849	.	T	C	30.2	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2199;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	9	0	1	11	.
chr5	151790234	151790234	A	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1636.13	26	chr5	151790230	.	CAAAA	CAAA,C	1636.13	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=448;ExcessHet=43.6797;FS=3.632;InbreedingCoeff=-0.9084;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.690;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:33:33,0,106,51,115,166	1	0	19	0	.
chr5	152405172	152405172	A	-	UTR5	NMUR2	NM_020167:c.-59delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1132.4	21	chr5	152405170	.	GAA	G,GA	1132.4	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.073;DP=607;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6749;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5:13:85:85,108,266,0,158,143	4	0	1	0	.
chr5	153705672	153705675	TTTT	-	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1013.63	4	chr5	153705662	.	ATTTTTTTTTTTTT	ATTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,A,ATTT,ATTTTTTTT	1013.63	.	AC=3,6,5,1,1,1;AF=0.100,0.200,0.167,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=152;ExcessHet=0.0610;FS=4.910;InbreedingCoeff=0.2557;MLEAC=4,5,5,1,1,1;MLEAF=0.133,0.167,0.167,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0,0,0:6:1:40,16,39,0,9,1,16,39,9,39,16,39,9,39,39,16,39,9,39,39,39,16,39,9,39,39,39,39	4	0	2	6	.
chr5	153705675	153705675	-	T	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1013.63	4	chr5	153705662	.	ATTTTTTTTTTTTT	ATTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,A,ATTT,ATTTTTTTT	1013.63	.	AC=3,6,5,1,1,1;AF=0.100,0.200,0.167,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=152;ExcessHet=0.0610;FS=4.910;InbreedingCoeff=0.2557;MLEAC=4,5,5,1,1,1;MLEAF=0.133,0.167,0.167,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0,0,0:6:1:40,16,39,0,9,1,16,39,9,39,16,39,9,39,39,16,39,9,39,39,39,16,39,9,39,39,39,39	4	0	2	6	C
chr5	153705675	153705675	T	-	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1013.63	4	chr5	153705662	.	ATTTTTTTTTTTTT	ATTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,A,ATTT,ATTTTTTTT	1013.63	.	AC=3,6,5,1,1,1;AF=0.100,0.200,0.167,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=152;ExcessHet=0.0610;FS=4.910;InbreedingCoeff=0.2557;MLEAC=4,5,5,1,1,1;MLEAF=0.133,0.167,0.167,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0,0,0:6:1:40,16,39,0,9,1,16,39,9,39,16,39,9,39,39,16,39,9,39,39,39,16,39,9,39,39,39,39	4	0	2	6	C
chr5	153705663	153705675	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320992694	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0009	0	0	6.176e-05	4.799e-05	0.0005	0.0001	0.0001	0.0008	0.0004	0.0002	0.0002	0.0007	0.0038	0.0002	0.0002	0.0007	0.0003	0.0008	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1013.63	4	chr5	153705662	.	ATTTTTTTTTTTTT	ATTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,A,ATTT,ATTTTTTTT	1013.63	.	AC=3,6,5,1,1,1;AF=0.100,0.200,0.167,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=152;ExcessHet=0.0610;FS=4.910;InbreedingCoeff=0.2557;MLEAC=4,5,5,1,1,1;MLEAF=0.133,0.167,0.167,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0,0,0:6:1:40,16,39,0,9,1,16,39,9,39,16,39,9,39,39,16,39,9,39,39,39,16,39,9,39,39,39,39	4	0	2	6	C
chr5	153705666	153705675	TTTTTTTTTT	-	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1013.63	4	chr5	153705662	.	ATTTTTTTTTTTTT	ATTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,A,ATTT,ATTTTTTTT	1013.63	.	AC=3,6,5,1,1,1;AF=0.100,0.200,0.167,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=152;ExcessHet=0.0610;FS=4.910;InbreedingCoeff=0.2557;MLEAC=4,5,5,1,1,1;MLEAF=0.133,0.167,0.167,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0,0,0:6:1:40,16,39,0,9,1,16,39,9,39,16,39,9,39,39,16,39,9,39,39,39,16,39,9,39,39,39,39	4	0	2	6	C
chr5	153705671	153705675	TTTTT	-	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1013.63	4	chr5	153705662	.	ATTTTTTTTTTTTT	ATTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,A,ATTT,ATTTTTTTT	1013.63	.	AC=3,6,5,1,1,1;AF=0.100,0.200,0.167,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=152;ExcessHet=0.0610;FS=4.910;InbreedingCoeff=0.2557;MLEAC=4,5,5,1,1,1;MLEAF=0.133,0.167,0.167,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0,0,0:6:1:40,16,39,0,9,1,16,39,9,39,16,39,9,39,39,16,39,9,39,39,39,16,39,9,39,39,39,39	4	0	2	6	C
chr5	154294981	154294982	TG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,6,2,7,0:28:75:271,75,434,186,412,869,0,239,532,547,251,492,770,577,830	5	0	5	0	.
chr5	154294979	154294982	TGTG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,6,2,7,0:28:75:271,75,434,186,412,869,0,239,532,547,251,492,770,577,830	5	0	5	0	C
chr5	154294982	154294982	-	TG	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,6,2,7,0:28:75:271,75,434,186,412,869,0,239,532,547,251,492,770,577,830	5	0	5	0	C
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.741	P	0.178	B	0.000	D	1.000	D	2	M	0.11	T	-0.790	T	0.177	T	0.375	3.984	20.4	5.18	1.567	5.717	15.162	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	2160.86	127	chr5	154834880	.	G	C	2160.86	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.995e+00;DP=2921;ExcessHet=17.4423;FS=258.744;InbreedingCoeff=-0.5414;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.501;SOR=12.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,32:134:91:91,0,1840	6	0	15	0	.
chr5	156326480	156326480	G	A	upstream	SGCD	dist=684	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949521827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.95	1	chr5	156326480	.	G	A	31.95	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
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chr5	158762771	158762771	G	T	intronic	EBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.64	2	chr5	158762771	.	G	T	63.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.31;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158762771_G_T:75,0,120:158762771	17	0	1	3	.
chr5	158762781	158762781	T	C	intronic	EBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.96	2	chr5	158762781	.	T	C	63.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158762771_G_T:75,0,120:158762771	16	0	1	4	C
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chr5	158762817	158762817	A	G	intronic	EBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.33	2	chr5	158762817	.	A	G	64.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158762812_A_G:75,0,120:158762812	15	0	1	5	C
chr5	159099527	159099527	-	A	UTR5	EBF1	NM_001324109:c.-50_-49insT;NM_001324111:c.-3897_-3896insT;NM_001324107:c.-50_-49insT;NM_024007:c.-50_-49insT;NM_001324106:c.-50_-49insT;NM_001324103:c.-50_-49insT;NM_001290360:c.-50_-49insT;NM_001324101:c.-50_-49insT;NM_001324108:c.-50_-49insT;NM_182708:c.-50_-49insT;NM_001364155:c.-50_-49insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	6875.71	33	chr5	159099526	.	TA	T,TAA	6875.71	.	AC=21,3;AF=0.525,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.029;DP=692;ExcessHet=8.7631;FS=3.140;InbreedingCoeff=-0.4145;MLEAC=22,3;MLEAF=0.550,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,12,0:15:30:.:.:250,0,30,259,65,324	1	3	13	1	C
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chr5	168260163	168260163	C	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.319e-06	3.932e-05	4.767e-06	0	3.279e-06	3.9e-07	1.4e-07	5.5e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.279e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	107.74	16	chr5	168260163	.	C	G	107.74	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.284e+00;DP=281;ExcessHet=0.3476;FS=2.696;InbreedingCoeff=-0.1880;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.48;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:46:0|1:168260159_C_G:46,0,285:168260159	11	0	3	7	C
chr5	168408806	168408806	C	G	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	30.31	5	chr5	168408806	.	C	G	30.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.266e+00;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,354	20	0	1	0	.
chr5	168414705	168414705	C	T	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360271091	1.379e-05	1.508e-05	1.738e-05	1.001e-05	1.738e-05	8.4e-06	6.87e-06	1.059e-05	8.65e-06	0	0	0	0	0	0	1.738e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	400.99	35	chr5	168414705	.	C	T	400.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.31;DP=681;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.42;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:415,0,293	20	0	1	0	C
chr5	168422273	168422273	T	C	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	177.32	13	chr5	168422273	.	T	C	177.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=191;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.17;ReadPosRankSum=-8.540e-01;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:191,0,66	20	0	1	0	C
chr5	168795754	168795754	T	C	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983772467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	252.3	12	chr5	168795754	.	T	C	252.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.97;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0420;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.82;ReadPosRankSum=-5.070e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:266,0,202	20	0	1	0	.
chr5	169247844	169247844	G	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	117.86	3	chr5	169247844	.	G	A	117.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2908;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=23.57;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	18	1	0	2	C
chr5	169712044	169712044	C	A	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	435	1080	5	0	2	7	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.892e-05	9.612e-05	0.0003	0	0	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs76094129	8.073e-05	8.072e-05	8.168e-05	7.976e-05	0.0007	6.868e-05	6.421e-05	0.0002	0.0001	8.963e-05	0.0001	0	0	0	0.0007	8.724e-05	9.937e-05	2.319e-05	9.195e-05	9.193e-05	6.421e-05	0.0001	0.0002	5.525e-05	4.363e-05	9.045e-05	7.01e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2171.13	34	chr5	169712044	.	C	A,G	2171.13	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.810e-01;DP=848;ExcessHet=0.1072;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,39,0:86:99:936,0,1256,1077,1373,2450	19	0	1	0	.
chr5	169714553	169714553	G	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978832079	1.92e-05	2.198e-05	1.67e-05	2.17e-05	0.0002	1.278e-05	1.068e-05	1.248e-05	1.03e-05	3.674e-05	0	0	0	2.059e-05	0.0002	1.997e-05	3.907e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	496.98	14	chr5	169714553	.	G	T	496.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.70;DP=479;ExcessHet=0.0000;FS=2.418;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.14;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:511,0,360	20	0	1	0	C
chr5	170794378	170794379	AA	-	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,3,0,4,0,0:11:11:251,80,56,144,25,116,198,78,125,178,82,0,11,72,81,198,78,125,178,72,178,198,78,125,178,72,178,178	2	0	4	0	.
chr5	170794379	170794379	A	-	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,3,0,4,0,0:11:11:251,80,56,144,25,116,198,78,125,178,82,0,11,72,81,198,78,125,178,72,178,198,78,125,178,72,178,178	2	0	4	0	C
chr5	170794377	170794379	AAA	-	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,3,0,4,0,0:11:11:251,80,56,144,25,116,198,78,125,178,82,0,11,72,81,198,78,125,178,72,178,198,78,125,178,72,178,178	2	0	4	0	C
chr5	170794379	170794379	-	A	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,3,0,4,0,0:11:11:251,80,56,144,25,116,198,78,125,178,82,0,11,72,81,198,78,125,178,72,178,198,78,125,178,72,178,178	2	0	4	0	C
chr5	170794379	170794379	-	AA	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,3,0,4,0,0:11:11:251,80,56,144,25,116,198,78,125,178,82,0,11,72,81,198,78,125,178,72,178,198,78,125,178,72,178,178	2	0	4	0	C
chr5	170909579	170909579	-	T	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1028.79	6	chr5	170909578	.	CT	CTT,C	1028.79	.	AC=14,6;AF=0.389,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=231;ExcessHet=1.4596;FS=6.051;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=15,6;MLEAF=0.417,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4:7:48:80,48,69,48,0,59	3	0	9	3	.
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chr5	172994758	172994758	-	T	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7347.52	67	chr5	172994757	.	AT	A,ATT	7347.52	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=1212;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7679;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,7,2:39:60:.:.:60,0,685,125,603,820	1	1	18	0	.
chr5	173007238	173007238	A	G	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902528115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.19	5	chr5	173007238	.	A	G	63.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173007227_G_A:75,0,118:173007227	18	0	1	2	C
chr5	173578788	173578788	G	T	upstream	LOC285593	dist=846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.51	2	chr5	173578788	.	G	T	70.51	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1960;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173578788_G_T:75,0,120:173578788	9	0	1	11	.
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chr5	174064192	174064192	A	G	intronic	NSG2	.	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941583786	1.643e-06	6.166e-06	0	3.309e-06	0.0002	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.074e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	890.98	34	chr5	174064192	.	A	G	890.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.959e+00;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=4.343;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.322	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,41:82:99:905,0,1043	20	0	1	0	.
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chr5	175967558	175967561	TACC	0	intronic	THOC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	644.56	13	chr5	175967558	.	TACC	*,T	644.56	.	AC=1,6;AF=0.033,0.200;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=96;ExcessHet=0.0188;FS=3.133;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=1,7;MLEAF=0.033,0.233;MQ=49.78;MQRankSum=1.04;QD=22.23;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,202,0,117,111	10	0	1	6	C
chr5	176097558	176097558	A	-	intronic	FAM153B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	538.0	29	chr5	176097556	.	CAA	C,CA,CAAA	538.0	.	AC=5,5,3;AF=0.119,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=654;ExcessHet=4.5793;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.2383;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.095,0.143,0.048;MQ=52.10;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6,0,0:22:99:120,0,513,168,531,699,168,531,699,699	9	0	5	0	.
chr5	176097558	176097558	-	A	intronic	FAM153B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	538.0	29	chr5	176097556	.	CAA	C,CA,CAAA	538.0	.	AC=5,5,3;AF=0.119,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=654;ExcessHet=4.5793;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.2383;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.095,0.143,0.048;MQ=52.10;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6,0,0:22:99:120,0,513,168,531,699,168,531,699,699	9	0	5	0	C
chr5	176252154	176252154	A	G	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380606540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.334e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.79	6	chr5	176252154	.	A	G	40.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.970e-01;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.17;MQRankSum=-1.797e+00;QD=3.40;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:176252154_A_G:54,0,414:176252154	18	0	1	2	.
chr5	176252159	176252159	C	T	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464392321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.64e-05	7.905e-05	6.494e-05	6.792e-05	0.0002	3.551e-05	2.741e-05	7.97e-05	5.638e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	2.962e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	40.5	6	chr5	176252159	.	C	T	40.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.950e-01;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.17;MQRankSum=-1.797e+00;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:176252154_A_G:54,0,414:176252154	19	0	1	1	C
chr5	176252192	176252192	C	T	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389077142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.466e-05	0.0002	0	3.016e-05	2.771e-05	2.44e-06	9.1e-07	.	.	2.771e-05	0	0	0	0	0	0	1.593e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.66	2	chr5	176252192	.	C	T	53.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.70;MQRankSum=-1.345e+00;QD=6.71;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:176252192_C_T:66,0,215:176252192	18	0	1	2	C
chr5	176451295	176451295	C	T	intronic	FAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356350149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	5.141e-05	2.693e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.287e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.91	3	chr5	176451295	.	C	T	60.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.68;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.15;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:176451295_C_T:72,0,162:176451295	18	0	1	2	.
chr5	176451302	176451302	T	C	intronic	FAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262974020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.03	3	chr5	176451302	.	T	C	61.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.68;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:176451295_C_T:72,0,162:176451295	18	0	1	2	C
chr5	176451307	176451307	G	C	intronic	FAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.0	3	chr5	176451307	.	G	C	61.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.68;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.17;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:176451295_C_T:72,0,162:176451295	18	0	1	2	C
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chr5	176567174	176567174	-	TT	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3585.41	11	chr5	176567172	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	3585.41	.	AC=21,1,11;AF=0.525,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=321;ExcessHet=0.9430;FS=7.842;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=21,1,12;MLEAF=0.525,0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,2:7:0:96,0,29,86,48,135,17,0,76,74	0	4	5	1	C
chr5	176599107	176599107	G	C	exonic	GPRIN1	.	nonsynonymous SNV	GPRIN1:NM_052899:exon2:c.C728G:p.P243R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.982	D	0.778	P	.	.	1.000	N	1.65	L	3.12	T	-1.073	T	0.037	T	0.06	1.736	11.76	3.07	1.721	-0.354	9.657	0.027	0.0198205850542	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs754227254	3.421e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.501e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.035	0.52389	D	0.982	0.60036	D	0.778	0.57212	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.87	0.49600	L	3.12	0.08106	T	-1.51	0.36787	N	0.1	0.08227	-1.0732	0.08724	T	0.037	0.16029	T	9	0.13800588	0.26248	T	0.019821	0.42278	T	0.027	0.05988	0.231	0.15855	0.0675242888579	0.06100	0.06842452452680453	0.06780	.	.	0.213826268911	0.00984	T	0.00832	0.07645	T	-0.353749	0.04496	T	-0.730426	0.04309	T	0.532104909420013	0.33812	D	0.420658	0.11177	T	0.07265261	0.16177	0.07925795	0.17828	0.07265261	0.16177	0.07925795	0.17827	-8.07	0.61546	D	.	.	0.099	0.16626	B	.	.	2.133053	0.27159	17.37	0.99697912984243642	0.80385	0.14961	0.18674	N	AEFDBI	0.055248	0.10114	N	-0.172298350746243	0.34292	1.955519	-0.340539351828455	0.26802	1.482894	0.994262755300793	0.33559	0.695654	0.57023	0	0.653731	0.59785	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.96	3.07	0.34476	-0.378000	0.07503	1.089000	0.23963	0.492000	0.22399	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.086000	0.17578	0.1107:0.0:0.8893:0.0	9.657	0.39096	374	0.84073	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1220.98	65	chr5	176599107	.	G	C	1220.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.635e+00;DP=1446;ExcessHet=0.0000;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,47:82:99:1235,0,940	20	0	1	0	.
chr5	176626338	176626339	GT	-	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	34943.04	45	chr5	176626335	.	GGTGT	G,GGT	34943.04	.	AC=20,21;AF=0.476,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=20,21;MLEAF=0.476,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=-1.130e+00;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,21,26:47:99:1591,781,791,664,0,554	0	1	0	0	.
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	6580.2	11	chr5	176655911	.	C	*,A	6580.2	.	AC=9,31;AF=0.214,0.738;AN=42;BaseQRankSum=2.75;DP=392;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,31;MLEAF=0.214,0.738;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:205,205,205,15,15,0	0	0	0	0	.
chr5	177097102	177097117	GCTCCTCTTCCTCCTC	0	intronic	FGFR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	121.1	11	chr5	177097102	.	GCTCCTCTTCCTCCTC	G,*	121.1	.	AC=1,2;AF=0.167,0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2579;MLEAC=3,5;MLEAF=0.500,0.833;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:17:1|1:177097066_T_C:214,214,214,17,17,0:177097066	1	0	1	18	.
chr5	177209531	177209531	A	-	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1033.24	20	chr5	177209528	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1033.24	.	AC=6,4,3,1;AF=0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=361;ExcessHet=6.1794;FS=5.723;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,2,2,0:11:27:.:.:39,70,349,27,290,296,0,273,202,283,70,349,290,273,349	8	0	6	0	.
chr5	177209531	177209531	-	A	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1033.24	20	chr5	177209528	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1033.24	.	AC=6,4,3,1;AF=0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=361;ExcessHet=6.1794;FS=5.723;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,2,2,0:11:27:.:.:39,70,349,27,290,296,0,273,202,283,70,349,290,273,349	8	0	6	0	C
chr5	177209530	177209531	AA	-	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1033.24	20	chr5	177209528	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1033.24	.	AC=6,4,3,1;AF=0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=361;ExcessHet=6.1794;FS=5.723;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,2,2,0:11:27:.:.:39,70,349,27,290,296,0,273,202,283,70,349,290,273,349	8	0	6	0	C
chr5	177209544	177209545	AG	0	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	2157.88	33	chr5	177209544	.	AG	A,*	2157.88	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.013;DP=632;ExcessHet=0.5418;FS=2.786;InbreedingCoeff=0.0408;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,14,0:24:99:.:.:420,0,307,450,349,799	13	0	6	1	C
chr5	177209989	177209989	A	G	exonic	NSD1	.	synonymous SNV	NSD1:NM_022455:exon5:c.A1590G:p.P530P	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	4308.98	43	chr5	177209989	.	A	G	4308.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.676e+00;DP=4520;ExcessHet=0.0000;FS=0.520;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.056e+00;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:220,189:409:99:4323,0,6123	20	0	1	0	C
chr5	177371082	177371093	GGGCCGGGGCCG	-	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:15:.:.:184,184,185,184,185,185,15,15,15,0,184,185,185,15,185	4	0	1	4	.
chr5	177371069	177371093	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:15:.:.:184,184,185,184,185,185,15,15,15,0,184,185,185,15,185	4	0	1	4	C
chr5	177371093	177371093	-	GGGCCG	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:15:.:.:184,184,185,184,185,185,15,15,15,0,184,185,185,15,185	4	0	1	4	C
chr5	177432667	177432667	G	A	intronic	GRK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	644.98	33	chr5	177432667	.	G	A	644.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=1.331;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:659,0,601	20	0	1	0	.
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chr5	178249987	178249987	-	CA	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6529.42	69	chr5	178249985	.	GCA	G,GCACA	6529.42	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=1467;ExcessHet=17.4423;FS=0.621;InbreedingCoeff=-0.5557;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,11,3:84:99:126,0,2277,274,2087,2525	6	0	14	0	.
chr5	178330657	178330657	-	A	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	385.43	2	chr5	178330656	.	GA	G,GAA	385.43	.	AC=7,2;AF=0.350,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4658;MLEAC=12,2;MLEAF=0.600,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.29;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	5	3	1	11	C
chr5	178603941	178603941	-	AA	intronic	CLK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	208.78	43	chr5	178603940	.	GA	GAA,G,GAAA	208.78	.	AC=3,1,1;AF=0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.482;DP=816;ExcessHet=1.1607;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.857;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,2,0:21:42:42,0,350,50,297,426,98,357,418,467	16	0	3	0	.
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chr5	180029853	180029853	T	-	intronic	RNF130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1240752734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0006	0	0.0027	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	571.65	3	chr5	180029852	.	CT	CTT,CTTT,CTTTT,C	571.65	.	AC=5,1,3,1;AF=0.167,0.033,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=67;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2716;MLEAC=7,2,3,2;MLEAF=0.233,0.067,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:86:117,126,224,0,98,86,126,224,98,224,126,224,98,224,224	8	1	2	6	C
chr5	180203998	180203998	A	0	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	34.73	3	chr5	180203998	.	A	G,*	34.73	.	AC=2,13;AF=0.077,0.500;AN=26;DP=59;ExcessHet=0.0116;FS=2.044;InbreedingCoeff=0.3863;MLEAC=2,17;MLEAF=0.077,0.654;MQ=60.00;QD=1.09;SOR=0.159	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:75:0|1:180203995_AAAAC_A:120,126,210,0,84,75:180203995	4	1	0	8	.
chr5	180352342	180352342	-	AA	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3728.04	20	chr5	180352339	.	GAAA	GA,GAA,GAAAAA,G,GAAAA	3728.04	.	AC=4,11,3,5,9;AF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=425;ExcessHet=6.1002;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=4,11,3,5,9;MLEAF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:2,0,0,3,0,9:14:21:192,185,220,185,220,220,109,154,154,148,185,220,220,154,220,22,56,56,0,56,21	0	0	1	0	.
chr5	180353301	180353301	G	0	UTR5	GFPT2	NM_005110:c.-84C>0	.	.	.	.	451	480	3	1	587	592	0.00518135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	613.09	31	chr5	180353301	.	G	*,GCTC	613.09	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;DP=985;ExcessHet=2.0051;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;QD=1.02;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27,0:27:82:1216,82,0,1216,82,1216	5	4	11	0	C
chr5	180566838	180566838	A	T	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.44	6	chr5	180566838	.	A	T	50.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.44;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.60;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:180566813_T_C:63,0,288:180566813	19	0	1	1	.
chr5	180566841	180566841	T	C	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.32	6	chr5	180566841	.	T	C	50.32	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.44;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:180566813_T_C:63,0,288:180566813	19	0	1	1	C
chr5	180566842	180566842	G	A	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.3	6	chr5	180566842	.	G	A	50.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.44;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:180566813_T_C:63,0,288:180566813	19	0	1	1	C
chr5	180614274	180614274	-	GGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGTGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGCGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.208e-05	6.441e-06	1.531e-05	9.175e-06	0.0004	4.54e-06	2.57e-06	4.86e-06	2.6e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.649e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	30425.61	22	chr5	180614274	.	T	TGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC,C,TGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC,TGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGTGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGCGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC	30425.61	.	AC=21,4,12,1;AF=0.553,0.105,0.316,0.026;AN=38;DP=928;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6500;MLEAC=23,4,13,1;MLEAF=0.605,0.105,0.342,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=-2.640e-01;QD=22.76;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36,0,0,0:36:99:1|1:180614273_C_CCGCGG:1285,107,0,1286,108,1287,1286,108,1287,1287,1286,108,1287,1287,1287:180614273	0	7	0	2	.
chr5	180622925	180622925	A	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6006.87	50	chr5	180622925	.	A	AC,ACC,*	6006.87	.	AC=14,1,3;AF=0.333,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=1241;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.333,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:3,26,0,27:56:99:1|0:180622923_GCAC_G:1638,1044,1042,1718,1133,2028,595,0,973,1119:180622923	6	0	11	0	C
chr5	181237449	181237449	C	T	intronic	RACK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037254463	0.0001	8.772e-05	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	9.372e-05	0.0004	0.0002	0	6.34e-05	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0003	5.385e-05	7.219e-05	7.217e-05	8.99e-05	5.369e-05	0.0001	3.967e-05	3.124e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	933.98	32	chr5	181237449	.	C	T	933.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.78;ReadPosRankSum=-6.050e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,27:41:99:948,0,430	20	0	1	0	.
chr5	181241427	181241427	-	A	intronic	RACK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.11	22	chr5	181241426	.	CA	C,CAA	1968.11	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.132;DP=571;ExcessHet=43.6797;FS=1.288;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,0:22:99:121,0,224,179,294,630	1	0	17	0	C
chr6	521789	521789	A	G	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.48	3	chr6	521789	.	A	G	103.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	16	0	1	4	.
chr6	2970728	2970728	-	AA	intronic	SERPINB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3588.96	22	chr6	2970724	.	CAAAA	C,CAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAA	3588.96	.	AC=1,5,10,8,4;AF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.144;DP=762;ExcessHet=14.4320;FS=2.673;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,5,10,8,4;MLEAF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,6,7,4:29:34:77,131,404,131,404,404,0,270,270,240,39,253,253,96,321,34,352,352,243,170,475	0	0	0	0	.
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chr6	3283767	3283767	G	A	exonic	SLC22A23	.	synonymous SNV	SLC22A23:NM_001382319:exon7:c.C897T:p.N299N	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.588e-05	0	0	0	0	0	0	9.091e-05	6.5e-06	1	154602	rs765953764	1.391e-06	1.368e-06	1.383e-06	1.399e-06	2.361e-05	2.3e-07	9e-08	3.92e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.361e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	853.98	34	chr6	3283767	.	G	A	853.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.164e+00;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,34:79:99:868,0,1111	20	0	1	0	.
chr6	3289985	3289985	-	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6640.91	31	chr6	3289981	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT,CTTTTT	6640.91	.	AC=4,14,9,4,1;AF=0.095,0.333,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=1083;ExcessHet=6.1002;FS=0.706;InbreedingCoeff=-0.3124;MLEAC=4,16,9,3,1;MLEAF=0.095,0.381,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:2,2,4,12,5,1:26:5:.:.:360,290,1135,163,265,222,99,68,5,80,209,956,212,0,952,397,443,215,116,345,551	0	0	1	0	C
chr6	4838695	4838695	T	-	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	86.7	1	chr6	4838693	.	CTT	CT,C	86.7	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.11;DP=47;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:59:59,71,194,0,123,117	12	0	1	7	.
chr6	4838694	4838695	TT	-	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	86.7	1	chr6	4838693	.	CTT	CT,C	86.7	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.11;DP=47;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:59:59,71,194,0,123,117	12	0	1	7	C
chr6	6167330	6167331	TT	-	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10523.63	14	chr6	6167325	.	ATTTTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTT	10523.63	.	AC=11,15,3,6,6;AF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,15,3,6,6;MLEAF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.00;ReadPosRankSum=0.126;SOR=3.186	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,7,4,2:22:5:709,533,486,191,166,171,198,193,0,141,313,297,5,62,250,527,449,98,133,268,488	0	0	0	0	.
chr6	7297116	7297116	A	-	intronic	SSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.21	12	chr6	7297115	.	GA	G	31.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	20	0	1	0	.
chr6	7411419	7411419	G	C	exonic	RIOK1	.	nonsynonymous SNV	RIOK1:NM_001348194:exon14:c.G1045C:p.E349Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.898	P	0.352	B	0.000	D	1.000	D	0	N	3.34	T	-0.753	T	0.007	T	0.514	4.428	23.5	5.62	2.648	8.682	18.632	0.225	0.032129703999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.283	0.21478	T	0.898	0.49442	P	0.352	0.42883	B	0.000001	0.62929	D	0.096591	1	0.81001	D	0.145	0.08828	N	3.34	0.06063	T	-0.87	0.23590	N	0.338	0.37923	-0.7535	0.57752	T	0.007	0.02478	T	10	0.21544152	0.38097	T	0.03213	0.54036	D	0.225	0.52323	0.335	0.32329	0.388812400583	0.38497	0.3162422768940247	0.31537	0.230302317014	0.25578	0.527692854404	0.42709	T	0.013255	0.11500	T	-0.0972108	0.36887	T	-0.377413	0.36026	T	0.585103784492092	0.35815	D	0.855114	0.54241	D	0.1738056	0.38149	0.18711801	0.41924	0.1738056	0.38149	0.18711801	0.41923	-4.263	0.27655	T	.	.	0.130	0.27939	B	.	.	4.028609	0.59550	24.1	0.99713077346358581	0.81493	0.99847	0.99816	D	AEFBI	0.866036	0.78533	D	0.345006990906183	0.58475	4.020116	0.477039224821321	0.66470	4.956473	0.999999422754696	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	8.892000	0.92141	9.689000	0.81268	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.632	0.91319	664	0.61548	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1333	104.37	43	chr6	7411419	.	G	C	104.37	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-3.187e+00;DP=1695;ExcessHet=0.6776;FS=158.280;InbreedingCoeff=-0.2215;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=0.406;SOR=10.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,21:89:40:40,0,1011	11	0	4	6	.
chr6	7732900	7732900	-	T	intronic	BMP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	386.88	4	chr6	7732899	.	AT	ATT,A	386.88	.	AC=3,9;AF=0.107,0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=44;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4891;MLEAC=4,11;MLEAF=0.143,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,111,0,66,59	7	1	1	7	.
chr6	10578602	10578602	T	A	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393871062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.571e-06	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.18	45	chr6	10578602	.	T	A	66.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.24;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10578602_T_A:75,0,115:10578602	14	0	1	6	.
chr6	10578607	10578607	T	C	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218606865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.313e-05	2.577e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.85	45	chr6	10578607	.	T	C	65.85	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0332;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10578602_T_A:75,0,115:10578602	13	0	1	7	C
chr6	10578611	10578611	C	T	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256689285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.57e-06	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.29	46	chr6	10578611	.	C	T	66.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0084;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.26;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10578602_T_A:75,0,115:10578602	13	0	1	7	C
chr6	10891423	10891423	-	T	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11464.55	37	chr6	10891418	.	ATTTTT	ATT,ATTT,AT,ATTTTTT,A	11464.55	.	AC=14,15,7,1,1;AF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.813;DP=506;ExcessHet=0.6776;FS=7.298;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=14,15,7,1,1;MLEAF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,5,0,3,0:18:44:374,80,156,130,66,184,404,140,184,469,323,0,44,357,359,404,140,184,469,357,469	0	0	2	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	2800.43	43	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	C,CTG,*	2800.43	.	AC=1,1,38;AF=0.024,0.024,0.905;AN=42;BaseQRankSum=2.59;DP=1887;ExcessHet=0.1072;FS=8.896;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1,38;MLEAF=0.024,0.024,0.905;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=2.32;SOR=1.671	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,29:54:83:2826,1378,1280,1378,1280,1280,152,83,83,0	0	0	0	0	C
chr6	10891613	10891623	CTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	24	6	2	0	194	196	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	1184.05	43	chr6	10891613	.	CTGTGTGTGTG	*,GTGTGTGTGTG,C	1184.05	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1876;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-3.500e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29,0,0:54:83:2826,152,0,1378,83,1280,1378,83,1280,1280	0	19	0	0	C
chr6	10963963	10963963	-	TTT	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1152.71	9	chr6	10963961	.	ATT	ATTT,AT,A,ATTTTT	1152.71	.	AC=9,5,2,1;AF=0.214,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=285;ExcessHet=6.4157;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.2722;MLEAC=9,5,2,1;MLEAF=0.214,0.119,0.048,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:28:28,0,79,40,85,125,40,85,125,125,40,85,125,125,125	6	0	7	0	C
chr6	13328502	13328502	-	GCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCT	UTR5	TBC1D7;TBC1D7-LOC100130357	NM_001143966:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001143965:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001258457:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001143964:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001318805:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_016495:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001318806:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001318809:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.347e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0013	0.0007	0.0007	0.0011	0.0010	0.0003	0	0.0007	0.0030	0	0.0002	0	0.0013	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1804.42	5	chr6	13328502	.	C	CGCCGCTGCCGCT,CGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCT,CGCCGCT	1804.42	.	AC=8,1,1;AF=0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=154;ExcessHet=0.2410;FS=8.259;InbreedingCoeff=0.2607;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.175,0.025,0.025;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=28.19;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,7:10:99:280,289,416,289,416,416,0,126,126,105	12	2	4	1	.
chr6	13487009	13487009	A	G	UTR5	GFOD1	NM_018988:c.-119T>C;NM_001242629:c.-119T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-06	2.753e-06	1.734e-06	3.554e-06	2.253e-06	7e-07	1.9e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.253e-06	2.054e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	113.01	22	chr6	13487009	.	A	G	113.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.110e-01;DP=315;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:127,0,253	20	0	1	0	.
chr6	15593089	15593089	-	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5179.46	52	chr6	15593088	.	GA	G,GAA	5179.46	.	AC=6,11;AF=0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=1294;ExcessHet=13.4704;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.4204;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,19:42:99:348,417,938,0,521,464	5	0	5	0	.
chr6	16327687	16327687	-	TGCTGCTGCTGC	exonic	ATXN1	.	nonframeshift insertion	ATXN1:NM_001128164:exon7:c.623_624insGCAGCAGCAGCA:p.Q208_H209insQQQQ	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	16693.27	58	chr6	16327684	.	ATGC	A,CTGC,ATGCTGCTGCTGC,ATGCTGC,ATGCTGCTGCTGCTGC	16693.27	.	AC=4,4,1,4,1;AF=0.095,0.095,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=1584;ExcessHet=2.0984;FS=2.489;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=4,4,1,4,1;MLEAF=0.095,0.095,0.024,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,0,0,9,0,0:26:99:1073,870,2147,447,1867,2400,0,837,752,670,870,2147,1867,837,2147,870,2147,1867,837,2147,2147	9	0	3	0	.
chr6	17114267	17114267	-	T	intronic	STMND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	234.73	3	chr6	17114265	.	CTT	CTTT,C	234.73	.	AC=3,5;AF=0.083,0.139;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=75;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4926;MLEAC=3,4;MLEAF=0.083,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,66,150,0,84,78	13	1	1	3	.
chr6	17779742	17779743	AT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2743.86	9	chr6	17779742	.	AT	*,TT,A	2743.86	.	AC=5,16,9;AF=0.125,0.400,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.390;DP=460;ExcessHet=6.5132;FS=4.536;InbreedingCoeff=-0.2372;MLEAC=5,17,9;MLEAF=0.125,0.425,0.225;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,1,0,7:9:8:.:.:242,93,320,155,325,456,102,0,8,99	0	0	1	1	.
chr6	17805389	17805390	GT	-	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	17703.68	23	chr6	17805370	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C	17703.68	.	AC=22,4,1,2,7;AF=0.524,0.095,0.024,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=557;ExcessHet=1.7912;FS=7.071;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=22,4,1,2,6;MLEAF=0.524,0.095,0.024,0.048,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.27;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=2.496	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,19,0,0,0,4:23:74:963,141,74,901,140,876,901,140,876,876,901,140,876,876,876,673,0,674,674,674,643	0	2	6	0	C
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chr6	25500929	25500929	T	A	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	47.37	35	chr6	25500929	.	T	A	47.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0159;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:25500925_ATTT_A:55,0,120:25500925	12	0	1	8	C
chr6	25606189	25606189	C	T	exonic	CARMIL1	.	nonsynonymous SNV	CARMIL1:NM_001173977:exon35:c.C3745T:p.P1249S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	1.0	D	0.999	D	0.011	N	1.000	D	2.015	M	0.85	T	-0.789	T	0.248	T	0.536	4.715	26.2	5.85	2.753	4.881	20.165	0.176	0.0294604521229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972085978	3.421e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.501e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.028	0.54934	D	0.983	0.60381	D	0.659	0.52771	P	0.011032	0.29689	N	0.360567	1	0.81001	D	.	.	.	0.85	0.47130	T	-2.51	0.54546	D	0.354	0.39558	-0.7886	0.55811	T	0.248	0.61681	T	10	0.32523286	0.49837	T	0.02946	0.51963	D	0.176	0.44373	0.302	0.27003	0.386842465239	0.38294	0.35483330121469064	0.35397	0.312674147591	0.33571	0.459985256195	0.33308	T	0.23875	0.60672	T	-0.031988	0.47126	T	-0.283725	0.46421	T	0.935799121856689	0.60429	D	0.946905	0.79612	D	0.0852597	0.19770	0.12790383	0.30782	0.0852597	0.19770	0.12790383	0.30781	-4.62	0.32422	T	.	.	0.142	0.31228	B	.	.	3.336118	0.45945	22.2	0.99921339012170296	0.98787	0.98338	0.81774	D	AEFBI	0.622603	0.60686	D	0.66128394466272	0.77100	6.610287	0.678468920858752	0.80748	7.368211	0.999999999650159	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	4.754000	0.61888	4.081000	0.41738	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.647000	0.32611	0.0:1.0:0.0:0.0	20.165	0.98148	612	0.66786	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	721.98	34	chr6	25606189	.	C	T	721.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.099e+00;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.890;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:736,0,826	20	0	1	0	C
chr6	25726764	25726764	A	C	upstream	H2AC1;H2BC1	dist=13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899236080	6.915e-06	6.197e-06	3.968e-06	9.835e-06	3.304e-05	2.88e-06	1.85e-06	5.48e-06	2.05e-06	0	0	0	0	0	0	5.311e-06	2.245e-05	3.304e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.0	12	chr6	25726764	.	A	C	123.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.530e-01;DP=263;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:137,0,179	20	0	1	0	.
chr6	26020579	26020579	T	A	exonic	H3C1	.	synonymous SNV	H3C1:NM_003529:exon1:c.T90A:p.A30A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	3.009e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768685758	1.847e-05	1.847e-05	1.225e-05	2.475e-05	0.0003	1.265e-05	1.084e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.978e-05	1.656e-05	2.319e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1365.98	33	chr6	26020579	.	T	A	1365.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.170e-01;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=-7.480e-01;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,55:117:99:1380,0,1596	20	0	1	0	.
chr6	26093066	26093066	G	A	intronic	HFE	.	.	.	Hemochromatosis, Autosomal recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1005321343	9.306e-05	9.303e-05	8.306e-05	0.0001	0.0001	8.027e-05	7.52e-05	9.471e-05	8.875e-05	2.988e-05	0	0	0	1.872e-05	0	0.0001	0.0002	1.16e-05	7.887e-05	7.881e-05	7.709e-05	8.074e-05	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	9.049e-05	7.013e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	925.98	41	chr6	26093066	.	G	A	925.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=2.154;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,32:61:99:940,0,831	20	0	1	0	.
chr6	26285160	26285160	G	C	UTR3	H4C8	NM_003543:c.*28C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.958e-06	0	8.715e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs1475325614	7.203e-07	6.84e-07	1.417e-06	0	2.98e-05	0	0	.	.	0	2.98e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1971.98	41	chr6	26285160	.	G	C	1971.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.849e+00;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=1.547;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,71:130:99:1986,0,1682	20	0	1	0	.
chr6	26373592	26373592	A	-	intronic	BTN3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	425.27	8	chr6	26373588	.	GAAAA	GAAA,G,GAAAAA,GAA	425.27	.	AC=6,1,3,1;AF=0.176,0.029,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=3.1751;FS=2.861;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=8,1,4,1;MLEAF=0.235,0.029,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:27:27,0,37,36,43,79,36,43,79,79,36,43,79,79,79	7	0	5	4	.
chr6	26373592	26373592	-	A	intronic	BTN3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	425.27	8	chr6	26373588	.	GAAAA	GAAA,G,GAAAAA,GAA	425.27	.	AC=6,1,3,1;AF=0.176,0.029,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=3.1751;FS=2.861;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=8,1,4,1;MLEAF=0.235,0.029,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:27:27,0,37,36,43,79,36,43,79,79,36,43,79,79,79	7	0	5	4	C
chr6	26373591	26373592	AA	-	intronic	BTN3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	425.27	8	chr6	26373588	.	GAAAA	GAAA,G,GAAAAA,GAA	425.27	.	AC=6,1,3,1;AF=0.176,0.029,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=3.1751;FS=2.861;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=8,1,4,1;MLEAF=0.235,0.029,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:27:27,0,37,36,43,79,36,43,79,79,36,43,79,79,79	7	0	5	4	C
chr6	26392919	26392919	T	C	exonic	BTN2A2	.	synonymous SNV	BTN2A2:NM_001197239:exon6:c.T894C:p.P298P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1996.98	37	chr6	26392919	.	T	C	1996.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.750e-01;DP=1006;ExcessHet=0.0000;FS=6.383;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,86:174:99:2011,0,2108	20	0	1	0	.
chr6	26411002	26411002	A	-	intronic	BTN3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1878.34	8	chr6	26411000	.	TAA	TA,T	1878.34	.	AC=8,7;AF=0.250,0.219;AN=32;BaseQRankSum=-3.320e-01;DP=309;ExcessHet=2.6300;FS=2.920;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=9,8;MLEAF=0.281,0.250;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.165;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,4,4:11:10:99,11,39,10,0,79	4	0	5	5	.
chr6	27255201	27255201	G	T	intronic	PRSS16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.276e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760270399	5.474e-06	5.472e-06	4.085e-06	6.877e-06	0.0003	2.36e-06	1.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.498e-06	0	1.16e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	6.547e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.413e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	995.98	34	chr6	27255201	.	G	T	995.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.261e+00;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,41:109:99:1010,0,1918	20	0	1	0	.
chr6	29087018	29087018	T	C	exonic	OR2B3	.	synonymous SNV	OR2B3:NM_001005226:exon1:c.A231G:p.T77T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	571.42	146	chr6	29087018	.	T	C	571.42	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.907e+00;DP=2110;ExcessHet=1.1607;FS=154.535;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=2.07;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:145,42:187:99:.:.:227,0,3278	16	0	5	0	.
chr6	29174110	29174110	C	G	exonic	OR2J2	.	nonsynonymous SNV	OR2J2:NM_030905:exon1:c.C475G:p.L159V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.005	B	0.024	B	.	.	1.000	N	-0.165	N	1.15	T	-0.923	T	0.011	T	0.121	-3.376	0.001	1.37	0.261	-1.645	7.674	0.019	0.001500723617	8.2e-05	.	1.657e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs371534901	1.369e-06	2.394e-05	0	2.752e-06	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	1.979e-05	1.972e-05	2.577e-05	1.352e-05	7.273e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.929e-05	1.034e-05	7.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.15	0.38236	T	0.96	0.01488	N	0.029	0.00666	-0.9233	0.45098	T	0.011	0.04181	T	9	0.042119116	0.02930	T	0.001501	0.02318	T	0.019	0.03383	.	.	0.238705975628	0.23479	0.08282110823060854	0.08217	0.0741517770283	0.08315	0.198077693582	0.00403	T	.	.	.	-0.451935	0.01100	T	-0.705422	0.05534	T	0.0340307874556924	0.02643	T	0.630137	0.24490	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.10642	B	.;.	.;.	0.231638	0.06126	2.574	0.053242049265392132	0.00010	0.00891	0.03504	N	AEFGBI	0.033660	0.04036	N	-1.2309376549323	0.04557	0.205914	-1.17719845359601	0.06292	0.3024219	6.20628665476017E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.3	1.37	0.21200	-1.227000	0.03060	.	.	0.294000	0.18828	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.4515:0.5485:0.0:0.0	7.674	0.27642	759	0.50631	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02778	222.09	210	chr6	29174110	.	C	G	222.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.172e+00;DP=4911;ExcessHet=0.0000;FS=385.495;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.90;MQRankSum=0.929;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.857;SOR=9.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:235,85:335:99:235,0,4815	17	0	1	3	.
chr6	29616848	29616848	A	-	intronic	GABBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	151.17	3	chr6	29616846	.	CAA	C,CA	151.17	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=52;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2552;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.80;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0:5:45:51,0,55,65,45,112	10	0	2	8	.
chr6	29943401	29943401	G	A	exonic	HLA-A	.	synonymous SNV	HLA-A:NM_001242758:exon3:c.G477A:p.A159A	.	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.634e-05	0.0001	8.85e-05	0	0.0002	0.0001	0	6.115e-05	7.76e-05	12	154602	rs41542714	1.893e-05	0.0001	1.678e-05	2.102e-05	0.0002	1.12e-05	9.07e-06	6.174e-05	4.478e-05	0	0	0	0.0002	0	0	3.17e-06	8.426e-05	0.0001	0	8.162e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2360.98	193	chr6	29943401	.	G	A	2360.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=3718;ExcessHet=0.0000;FS=3.566;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.06;MQRankSum=8.09;QD=14.14;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,88:167:99:2375,0,1896	20	0	1	0	.
chr6	30341208	30341208	-	A	intronic	TRIM39;TRIM39-RPP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	296.53	15	chr6	30341207	.	CA	C,CAA	296.53	.	AC=9,3;AF=0.225,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=436;ExcessHet=10.3454;FS=2.264;InbreedingCoeff=-0.3618;MLEAC=10,2;MLEAF=0.250,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.050;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4,0:18:50:50,0,295,92,307,399	8	0	9	1	.
chr6	30582594	30582594	G	T	intronic	ABCF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.654e-06	3.437e-06	1.67e-06	1.638e-06	1.324e-05	2.8e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.932e-05	1.324e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	852.98	34	chr6	30582594	.	G	T	852.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.450e-01;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.794;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.990;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,39:90:99:867,0,1301	20	0	1	0	.
chr6	30607984	30607984	-	TT	intronic	PPP1R10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	530.13	10	chr6	30607983	.	CT	C,CTTT	530.13	.	AC=8,1;AF=0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.472;DP=296;ExcessHet=5.3738;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.3662;MLEAC=9,1;MLEAF=0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:25:25,0,122,43,128,171	9	0	8	3	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	729.72	17	chr6	30670224	.	A	G	729.72	.	AC=12;AF=0.400;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=355;ExcessHet=12.1646;FS=38.761;InbreedingCoeff=-0.5191;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,9:21:86:.:.:86,0,166	3	0	12	6	.
chr6	30724517	30724517	-	GG	UTR3	TUBB	NM_178014:c.*120_*121insGG;NM_001293213:c.*120_*121insGG;NM_001293214:c.*120_*121insGG;NM_001293216:c.*120_*121insGG;NM_001293215:c.*120_*121insGG;NM_001293212:c.*120_*121insGG	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, Autosomal dominant;Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1422.86	12	chr6	30724516	.	TG	TGGG,TGG,T	1422.86	.	AC=1,9,3;AF=0.024,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=206;ExcessHet=4.5793;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.2377;MLEAC=1,9,3;MLEAF=0.024,0.214,0.071;MQ=57.17;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:174,174,174,18,18,0,174,174,18,174	9	0	1	0	.
chr6	30740837	30740837	T	-	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2,0,0:6:22:.:.:22,34,92,34,92,92,0,58,58,53,34,92,92,58,92,34,92,92,58,92,92	6	1	0	2	.
chr6	30740837	30740837	-	T	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2,0,0:6:22:.:.:22,34,92,34,92,92,0,58,58,53,34,92,92,58,92,34,92,92,58,92,92	6	1	0	2	C
chr6	30740837	30740837	-	TT	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2,0,0:6:22:.:.:22,34,92,34,92,92,0,58,58,53,34,92,92,58,92,34,92,92,58,92,92	6	1	0	2	C
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chr6	31111679	31111679	C	T	exonic	C6orf15	.	stopgain	C6orf15:NM_014070:exon2:c.G680A:p.W227X,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.008	N	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.601	18.33	3.51	1.035	1.877	9.472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	1.368e-06	1.364e-06	1.38e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008295	0.30918	N	0.154071	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.21710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.544351	0.95574	D	0.544146	0.95508	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	10.169763	0.99612	45	0.99291713847927288	0.58290	0.62012	0.31654	D	AEFBI	0.177524	0.30477	N	0.384371616690111	0.60575	4.24792	0.201776469683126	0.49947	3.191928	0.998311681984561	0.36741	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.4	3.51	0.39297	1.908000	0.39537	.	.	0.589000	0.31548	0.966000	0.33990	1.000000	0.68203	0.886000	0.42526	0.3853:0.6147:0.0:0.0	9.472	0.38011	929	0.16858	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1405.98	72	chr6	31111679	.	C	T	1405.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.921;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=-1.087e+00;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,51:96:99:1|0:31111663_C_T:1420,0,1669:31111663	20	0	1	0	.
chr6	31160714	31160714	G	C	intronic	TCF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs56395768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.53	1	chr6	31160714	.	G	C	64.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31160714_G_C:75,0,120:31160714	16	0	1	4	.
chr6	31160716	31160716	A	G	intronic	TCF19	.	.	.	.	.	972	549	1	0	0	1	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.53	1	chr6	31160716	.	A	G	64.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31160714_G_C:75,0,120:31160714	16	0	1	4	C
chr6	31160732	31160732	T	C	intronic	TCF19	.	.	.	.	.	944	576	1	1	0	3	0.0025974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919823081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.16	1	chr6	31160732	.	T	C	64.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31160714_G_C:75,0,120:31160714	16	0	1	4	C
chr6	31356181	31356181	T	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	57800.2	50	chr6	31356181	.	T	G,*	57800.2	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=1491;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=38,3;MLEAF=0.905,0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-8.849e+00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-3.020e+00;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,60,0:60:99:1|1:31356168_A_C:2655,181,0,2655,181,2655:31356168	0	17	1	0	.
chr6	31356247	31356247	C	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	.	27	191	3	0	1301	1304	0.00779221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21954.91	76	chr6	31356247	.	C	A,*	21954.91	.	AC=18,9;AF=0.429,0.214;AN=42;BaseQRankSum=5.54;DP=2356;ExcessHet=8.1482;FS=3.246;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=18,9;MLEAF=0.429,0.214;MQ=47.98;MQRankSum=-2.470e+00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.782e+00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,43,0:94:99:.:.:1627,0,2012,1780,2141,3922	1	0	12	0	C
chr6	31956289	31956289	T	G	intronic	NELFE	.	.	.	.	.	897	619	5	1	0	7	0.00562249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197736523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.633e-06	0.0009	1.295e-05	0	2.441e-05	0	0	.	.	2.441e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.43	8	chr6	31956289	.	T	G	73.43	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=117;ExcessHet=0.1128;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.70;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-8.870e-01;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:31956237_T_A:21,0,291:31956237	18	0	2	1	.
chr6	31956295	31956295	T	C	intronic	NELFE	.	.	.	.	.	894	624	3	1	0	5	0.00399042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576105837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	79.42	8	chr6	31956295	.	T	C	79.42	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=115;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.75;MQRankSum=0.00;QD=19.86;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:31956237_T_A:21,0,291:31956237	18	0	2	1	C
chr6	31975602	31975602	-	TT	intronic	STK19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs745400391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	9.168e-05	0	0.0007	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	292.42	7	chr6	31975602	.	G	GT,GTT	292.42	.	AC=9,1;AF=0.321,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=120;ExcessHet=0.7589;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=11,1;MLEAF=0.393,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0:11:65:65,0,142,86,153,240	6	2	5	7	.
chr6	32043506	32043506	C	T	exonic	TNXB	.	nonsynonymous SNV	TNXB:NM_032470:exon5:c.G868A:p.A290T	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	120	1399	3	0	0	3	0.00107105	.	.	1694692	not_specified|Ehlers-Danlos_syndrome|not_provided	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0020066,MedGen:C0013720,OMIM:PS130000,Orphanet:98249|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.997	D	0.841	P	0.454	N	1.000	D	2.34	M	0.49	T	-0.887	T	0.167	T	0.246	2.279	13.58	1.71	0.032	2.579	8.498	0.200	0.0180251940798	.	0.00119808	0.0024	0.0017	0.0046	0	0	0.0035	0	0.0009	0.0003458	9	26028	rs201121030	0.0010	0.0008	0.0009	0.0011	0.0068	0.0009	0.0009	0.0043	0.0036	0.0002	0.0012	0.0012	6.07e-05	9.129e-05	0.0068	0.0012	0.0011	0.0006	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0012	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0003	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0112	0.0012	0.0008	0	0.008	0.78490	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.453655	0.12476	N	0.735618	0.922697	0.53665	D	.	.	.	0.49	0.55775	T	-2.65	0.69593	D	0.208	0.23125	-0.8871	0.49180	T	0.167	0.50599	T	10	0.009551793	0.00215	T	0.018025	0.39953	T	0.200	0.48430	.	.	0.165150595986	0.16160	0.41286035044583586	0.41202	0.371747863183	0.38671	0.419020175934	0.27702	T	0.094282	0.39385	T	-0.380816	0.03080	T	-0.360326	0.38016	T	0.0379868352208285	0.03329	T	0.684832	0.29327	T	0.15986133	0.35887	0.15757751	0.36839	0.15986133	0.35887	0.15757751	0.36838	-7.988	0.63082	D	0.1229657868823964	0.11852	0.113	0.23918	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.466423	0.31778	18.84	0.99176587259969862	0.54556	0.63644	0.32154	D	AEFGI	0.196714	0.32367	N	-0.231261647715226	0.31856	1.790603	-0.433831537383387	0.24010	1.312506	0.0100591575076075	0.11959	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.44	1.71	0.23429	1.647000	0.36876	.	.	-0.176000	0.10722	0.626000	0.27965	0.258000	0.23964	0.143000	0.20056	0.0:0.6752:0.0:0.3248	8.498	0.32299	917	0.20147	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	124.12	11	chr6	32043506	.	C	T	124.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=198;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.00;MQRankSum=0.00;QD=17.73;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:138,0,105	20	0	1	0	.
chr6	32084509	32084509	T	C	exonic	TNXB	.	nonsynonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon8:c.A3349G:p.I1117V	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	T	0.51	P	0.147	B	0.011	N	1.000	N	0.05	N	0.6	T	-0.940	T	0.022	T	0.141	-0.852	0.544	0.376	-0.076	0.061	7.727	0.083	0.00404409277271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206170488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.488	0.08042	T	0.223	0.25670	T	.	.	.	.	.	.	0.011090	0.29665	N	0.157455	1	0.08975	N	.	.	.	0.6	0.53731	T	-0.55	0.16799	N	0.161	0.16864	-0.9398	0.42648	T	0.022	0.09375	T	10	0.10542533	0.19487	T	0.004044	0.09618	T	0.083	0.24192	0.628	0.76366	0.082315109003	0.07666	.	.	.	.	0.376017332077	0.21691	T	0.049554	0.28342	T	-0.363473	0.03937	T	-0.590752	0.13601	T	0.178008481860161	0.19109	T	0.579042	0.20891	T	0.03490001	0.04007	0.03757916	0.03441	0.03490001	0.04007	0.03757916	0.03440	-2.443	0.05403	T	0.1244784940056053	0.12220	0.096	0.33527	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.203901	0.05883	2.323	0.40594767169986945	0.02875	0.01905	0.05835	N	AEFBI	0.067491	0.13270	N	-0.954541453763761	0.09591	0.4545985	-0.991296341291336	0.09980	0.4997959	0.999587630504933	0.40607	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.576033	0.28219	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.23	0.376	0.15424	0.055000	0.14112	.	.	-0.122000	0.13826	0.025000	0.20085	0.000000	0.08366	0.135000	0.19760	0.0:0.3643:0.0:0.6357	7.727	0.27930	911	0.21964	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.09524	746.15	34	chr6	32084509	.	T	C	746.15	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.746e+00;DP=1306;ExcessHet=0.6776;FS=128.029;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.75;SOR=9.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,31:139:99:0|1:32084509_T_C:307,0,4047:32084509	17	0	4	0	C
chr6	32084510	32084510	G	C	exonic	TNXB	.	synonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon8:c.C3348G:p.V1116V	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.07143	567.55	34	chr6	32084510	.	G	C,A	567.55	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.729e+00;DP=1394;ExcessHet=0.3300;FS=118.042;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.78;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:109,0,31:140:99:0|1:32084509_T_C:304,631,4790,0,4158,4069:32084509	18	0	1	0	C
chr6	32084510	32084510	G	A	exonic	TNXB	.	synonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon8:c.C3348T:p.V1116V	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	.	1.743e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376419712	2.059e-06	2.052e-06	2.731e-06	1.38e-06	5.038e-05	5.5e-07	1.5e-07	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	9.004e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.07143	567.55	34	chr6	32084510	.	G	C,A	567.55	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.729e+00;DP=1394;ExcessHet=0.3300;FS=118.042;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.78;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:109,0,31:140:99:0|1:32084509_T_C:304,631,4790,0,4158,4069:32084509	18	0	1	0	C
chr6	32084513	32084513	G	C	exonic	TNXB	.	synonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon8:c.C3345G:p.A1115A	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.746e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.761e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.119	638.18	91	chr6	32084513	.	G	A,C	638.18	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.810e+00;DP=1656;ExcessHet=1.1607;FS=114.691;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.46;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,31,0:141:99:0|1:32084509_T_C:301,0,4081,631,4171,4802:32084509	16	0	4	0	C
chr6	32127926	32127926	G	A	intronic	ATF6B	.	.	.	.	.	460	1059	3	0	0	3	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533250312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0.0034	0.0012	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	608.99	19	chr6	32127926	.	G	A	608.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.813;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=6.362;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,16:27:99:0|1:32127926_G_A:623,0,414:32127926	20	0	1	0	.
chr6	32127927	32127927	A	G	intronic	ATF6B	.	.	.	.	.	484	1035	3	0	0	3	0.00144718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs551770703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0.0034	0.0012	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	608.99	19	chr6	32127927	.	A	G	608.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=444;ExcessHet=0.0000;FS=6.362;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,16:27:99:0|1:32127926_G_A:623,0,414:32127926	20	0	1	0	C
chr6	32179515	32179515	-	T	intronic	RNF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2352.45	132	chr6	32179514	.	CT	C,CTT	2352.45	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=3075;ExcessHet=25.1139;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.6513;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,19,6:130:99:130,0,2483,351,2251,2874	4	0	16	0	.
chr6	32181953	32181953	G	A	intronic	AGER	.	.	.	.	.	498	1022	1	1	0	3	0.00146556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.183e-06	1.017e-06	4.661e-06	0	3.623e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.623e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.45	13	chr6	32181953	.	G	A	108.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:122,0,206	19	0	1	1	.
chr6	32439761	32439761	-	T	upstream	HLA-DRA	dist=126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	35.43	11	chr6	32439761	.	C	CT	35.43	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,120	20	0	1	0	.
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	53589.95	112	chr6	32530185	.	T	TGC,*,C	53589.95	.	AC=5,18,14;AF=0.119,0.429,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=2296;ExcessHet=1.1607;FS=2.990;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,18,14;MLEAF=0.119,0.429,0.333;MQ=55.53;MQRankSum=0.00;QD=24.29;ReadPosRankSum=-2.360e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:97,0,35,0:132:99:0|1:32530182_G_GAA:1178,1470,5543,0,4073,3968,1470,5543,4073,5543:32530182	0	1	0	0	.
chr6	32581344	32581356	TCTCTCCCGCCTG	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	7310.57	13	chr6	32581344	.	TCTCTCCCGCCTG	CCTCTCCCGCCTG,*,T	7310.57	.	AC=26,2,3;AF=0.650,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=1.73;DP=270;ExcessHet=1.0444;FS=1.015;InbreedingCoeff=0.0910;MLEAC=27,2,3;MLEAF=0.675,0.050,0.075;MQ=54.76;MQRankSum=-1.294e+00;QD=31.65;ReadPosRankSum=-1.280e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4,0,0:10:99:0|1:32581344_T_C:150,0,240,168,252,420,168,252,420,420:32581344	1	7	7	1	.
chr6	32584021	32584021	-	CACA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,21,0:22:6:.:.:815,824,870,824,870,870,824,870,870,870,824,870,870,870,870,6,41,41,41,41,0,824,870,870,870,870,41,870	1	1	0	4	C
chr6	32584021	32584021	-	CACACA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,21,0:22:6:.:.:815,824,870,824,870,870,824,870,870,870,824,870,870,870,870,6,41,41,41,41,0,824,870,870,870,870,41,870	1	1	0	4	C
chr6	32584017	32584021	TCACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,21,0:22:6:.:.:815,824,870,824,870,870,824,870,870,870,824,870,870,870,870,6,41,41,41,41,0,824,870,870,870,870,41,870	1	1	0	4	C
chr6	32584020	32584021	CA	-	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,21,0:22:6:.:.:815,824,870,824,870,870,824,870,870,870,824,870,870,870,870,6,41,41,41,41,0,824,870,870,870,870,41,870	1	1	0	4	C
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	4042.73	19	chr6	32642375	.	C	*,CTT,T	4042.73	.	AC=13,6,1;AF=0.406,0.188,0.031;AN=32;DP=693;ExcessHet=0.0001;FS=1.762;InbreedingCoeff=0.6112;MLEAC=16,7,1;MLEAF=0.500,0.219,0.031;MQ=58.96;QD=10.03;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,24,0,0:53:99:0|1:32642332_A_C:920,0,1145,1008,1218,2225,1008,1218,2225,2225:32642332	5	4	2	5	.
chr6	32742657	32742657	T	C	intronic	HLA-DQA2	.	.	.	.	.	710	808	3	1	0	5	0.00308452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905408968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	114.98	39	chr6	32742657	.	T	C	114.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.215e+00;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=4.353;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.36;MQRankSum=-6.736e+00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.893;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,6:47:99:0|1:32742643_T_C:129,0,1673:32742643	20	0	1	0	.
chr6	32847152	32847152	C	T	exonic	TAP1	.	synonymous SNV	TAP1:NM_000593:exon10:c.G1956A:p.A652A	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	735607	MHC_class_I_deficiency	MONDO:MONDO:0011476,MedGen:C1858266,OMIM:PS604571,Orphanet:34592	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.182e-05	0	0.0003	0	0	4.755e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs369074610	6.299e-05	6.362e-05	5.314e-05	7.294e-05	0.0002	5.233e-05	4.85e-05	0.0001	0.0001	8.961e-05	0.0002	0	0	0	0	6.745e-05	3.312e-05	1.159e-05	3.285e-05	3.94e-05	1.284e-05	5.38e-05	6.543e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1980.98	35	chr6	32847152	.	C	T	1980.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.293;DP=1357;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.548;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,87:172:99:1995,0,1890	20	0	1	0	.
chr6	32857202	32857202	-	A	intronic	PSMB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4443.47	38	chr6	32857198	.	CAAAA	CAA,C,CA,CAAA,CAAAAA	4443.47	.	AC=3,4,11,4,1;AF=0.071,0.095,0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=1039;ExcessHet=36.0830;FS=4.259;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=2,4,11,3,1;MLEAF=0.048,0.095,0.262,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,2,0:17:53:89,0,257,123,242,353,123,242,353,353,53,158,235,235,198,123,242,353,353,235,353	0	0	3	0	.
chr6	32975283	32975283	G	0	intronic	BRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	1302.55	22	chr6	32975283	.	G	*,GT	1302.55	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=3.91;DP=375;ExcessHet=1.1607;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.88;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6,0:17:99:.:.:249,0,441,283,462,744	16	0	1	0	.
chr6	32975285	32975285	G	0	intronic	BRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10420.63	22	chr6	32975285	.	G	T,GT,GTGT,*	10420.63	.	AC=30,1,3,1;AF=0.714,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.780e-01;DP=393;ExcessHet=2.5830;FS=5.657;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=30,1,3,1;MLEAF=0.714,0.024,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.11;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,7:17:99:635,280,249,658,283,734,658,283,734,734,376,0,455,455,441	0	9	7	0	C
chr6	33176877	33176877	A	G	intronic	COL11A2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 53, Autosomal recessive;Fibrochondrogenesis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Stickler syndrome, type III, Autosomal dominant;Weissenbacher-Zweymuller syndrome, Autosomal dominant	.	7	1511	4	0	0	4	0.00132188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs574040748	0.0002	0.0002	9.601e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	0.0024	0.0022	0	0	0	5.237e-05	0	0.0005	1.892e-06	0.0002	0.0026	9.196e-05	9.187e-05	3.856e-05	0.0001	0.0029	5.526e-05	4.363e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	347.98	27	chr6	33176877	.	A	G	347.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.801;DP=597;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.75;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:94:362,0,94	20	0	1	0	.
chr6	33189611	33189611	A	C	intronic	COL11A2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 53, Autosomal recessive;Fibrochondrogenesis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Stickler syndrome, type III, Autosomal dominant;Weissenbacher-Zweymuller syndrome, Autosomal dominant	.	28	1489	5	0	0	5	0.00167616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs577251274	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	0	0	5.964e-05	0	0.0013	2.855e-06	0.0001	0.0027	9.193e-05	9.186e-05	3.855e-05	0.0001	0.0029	5.524e-05	4.362e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.08	9	chr6	33189611	.	A	C	85.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,137	20	0	1	0	C
chr6	33290759	33290759	G	A	exonic	PFDN6	.	nonsynonymous SNV	PFDN6:NM_001185181:exon4:c.G304A:p.E102K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.242	B	0.105	B	0.000	D	1.000	D	1.955	M	0.96	T	-1.100	T	0.065	T	0.42	4.848	27.6	5.48	2.852	7.734	14.730	0.146	0.00911041460856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41096	D	0.272	0.22223	T	0.242	0.30930	B	0.105	0.31087	B	0.000004	0.62929	D	0.063340	0.999999	0.81001	D	2.69	0.78713	M	0.96	0.42888	T	-3.09	0.63438	D	0.37	0.47672	-1.0999	0.04103	T	0.065	0.26807	T	10	0.27768373	0.45335	T	0.00911	0.23965	T	0.146	0.38789	0.519	0.62066	0.653503008778	0.65061	0.6706943270195986	0.67007	1.77042804158	0.91275	0.699030160904	0.67004	T	0.137674	0.47074	T	-0.0465533	0.44969	T	-0.304647	0.44230	T	0.988594949245453	0.78907	D	.	.	.	0.4822956	0.66040	0.5144262	0.71943	0.4822956	0.66040	0.5144262	0.71943	-7.744	0.59313	D	.	.	0.355	0.57060	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.904231	0.80630	27.4	0.99908110728924993	0.97801	0.93767	0.59133	D	AEFBCI	0.948263	0.95969	D	0.259437622081074	0.54108	3.577192	0.409164941987191	0.62136	4.423968	0.999999999999615	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.685571	0.66316	0	0.851219	0.99655	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	8.311000	0.89893	11.789000	0.96319	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	14.730	0.68987	653	0.62661	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1977.98	45	chr6	33290759	.	G	A	1977.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=980;ExcessHet=0.0000;FS=2.573;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,81:185:99:1992,0,2620	20	0	1	0	.
chr6	33301356	33301357	CT	-	UTR3	TAPBP	NM_003190:c.*404_*403delAG;NM_172209:c.*404_*403delAG	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.588e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.63	4	chr6	33301355	.	CCT	C	55.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.10;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	14	0	1	6	.
chr6	33313689	33313689	C	A	intronic	TAPBP	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9947	0.87	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.98	33	chr6	33313689	.	C	A	134.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e+00;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=9.956;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.57;SOR=2.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,10:61:99:0|1:33313689_C_A:149,0,1987:33313689	20	0	1	0	C
chr6	33313691	33313691	C	A	intronic	TAPBP	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5895	0.57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.98	33	chr6	33313691	.	C	A	134.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.257e+00;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=9.956;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.60;SOR=2.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,10:61:99:0|1:33313689_C_A:149,0,1987:33313689	20	0	1	0	C
chr6	33435082	33435085	AAAA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,4,2,1,0:15:16:63,98,266,16,128,108,0,157,71,188,56,207,59,75,211,72,254,91,131,227,325,98,266,128,157,207,254,266	0	0	1	1	.
chr6	33435085	33435085	-	A	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,4,2,1,0:15:16:63,98,266,16,128,108,0,157,71,188,56,207,59,75,211,72,254,91,131,227,325,98,266,128,157,207,254,266	0	0	1	1	C
chr6	33435085	33435085	-	AA	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,4,2,1,0:15:16:63,98,266,16,128,108,0,157,71,188,56,207,59,75,211,72,254,91,131,227,325,98,266,128,157,207,254,266	0	0	1	1	C
chr6	33435085	33435085	A	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,4,2,1,0:15:16:63,98,266,16,128,108,0,157,71,188,56,207,59,75,211,72,254,91,131,227,325,98,266,128,157,207,254,266	0	0	1	1	C
chr6	33435084	33435085	AA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,4,2,1,0:15:16:63,98,266,16,128,108,0,157,71,188,56,207,59,75,211,72,254,91,131,227,325,98,266,128,157,207,254,266	0	0	1	1	C
chr6	33435076	33435085	AAAAAAAAAA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255359484	8.034e-05	6.593e-05	6.162e-05	9.824e-05	0.0011	6.51e-05	5.982e-05	0.0007	0.0006	0.0011	3.111e-05	0	0	3.335e-05	0	4.548e-05	0.0002	0.0002	0.0008	0.0004	0.0007	0.0010	0.0034	0.0007	0.0006	0.0027	0.0024	0.0034	0	0	0	0	0.0009	0	7.657e-05	0.0012	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,4,2,1,0:15:16:63,98,266,16,128,108,0,157,71,188,56,207,59,75,211,72,254,91,131,227,325,98,266,128,157,207,254,266	0	0	1	1	C
chr6	33702337	33702337	-	A	intronic	UQCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	486.27	4	chr6	33702336	.	CA	C,CAA,CAAAA	486.27	.	AC=6,1,2;AF=0.188,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4314;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.188,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:31:104,110,156,0,46,31,110,156,46,156	10	2	2	5	.
chr6	33702337	33702337	-	AAA	intronic	UQCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	486.27	4	chr6	33702336	.	CA	C,CAA,CAAAA	486.27	.	AC=6,1,2;AF=0.188,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4314;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.188,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:31:104,110,156,0,46,31,110,156,46,156	10	2	2	5	C
chr6	34422022	34422022	-	A	intronic	RPS10;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	102	89	2	0	33	35	0.0111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1353.59	11	chr6	34422019	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	1353.59	.	AC=9,1,2,2;AF=0.214,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=256;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=9,1,2,2;MLEAF=0.214,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0,0:8:29:117,0,29,123,46,170,123,46,170,170,123,46,170,170,170	9	0	7	0	.
chr6	34542887	34542887	-	A	intronic	SPDEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	146.99	37	chr6	34542886	.	CA	C,CAA	146.99	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=37;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2465;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:16:48,0,16,54,25,79	6	0	2	12	.
chr6	34767876	34767876	-	T	intronic	SNRPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3694.16	51	chr6	34767875	.	CT	C,CTT	3694.16	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=881;ExcessHet=54.0936;FS=1.116;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=12,9;MLEAF=0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13,9:38:69:237,0,300,146,69,496	0	0	12	0	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4522.98	11	chr6	35738286	.	T	*,G,TGG,TG,TGGG	4522.98	.	AC=11,11,9,2,3;AF=0.262,0.262,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=450;ExcessHet=0.1217;FS=6.561;InbreedingCoeff=0.2241;MLEAC=11,11,9,2,3;MLEAF=0.262,0.262,0.214,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,2,0,0,0:12:17:.:.:545,58,17,356,0,325,484,57,349,461,484,57,349,461,461,484,57,349,461,461,461	1	1	0	0	.
chr6	35965683	35965684	AA	-	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	5.626e-05	0	0.0005	0	0	0.0015	0.0106	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	88.79	39	chr6	35965682	.	CAA	C,CA	88.79	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3074;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:54:54,0,85,63,91,154	8	0	1	11	.
chr6	35965684	35965684	A	-	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	88.79	39	chr6	35965682	.	CAA	C,CA	88.79	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3074;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:54:54,0,85,63,91,154	8	0	1	11	C
chr6	36014691	36014691	C	A	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528438723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.409e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	101.09	2	chr6	36014691	.	C	A	101.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	12	0	1	8	C
chr6	36291365	36291365	A	G	exonic	PNPLA1	.	nonsynonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A251G:p.K84R	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.23	B	0.175	B	0.084	U	1.000	N	0.69	N	-1.03	T	-0.990	T	0.142	T	0.147	3.036	16.13	4.1	0.844	5.048	9.160	0.172	0.0249937709916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.18889	T	0.115	0.36630	T	0.23	0.30574	B	0.175	0.35598	B	0.084103	0.20715	U	0.331596	1	0.81001	D	1.53	0.38800	L	-1.03	0.76430	T	-1.81	0.42575	N	0.223	0.25006	-0.9904	0.32500	T	0.142	0.46275	T	10	0.18578598	0.34015	T	0.024994	0.47983	T	0.172	0.43662	0.345	0.33950	0.768449596528	0.76632	.	.	0.213063653711	0.23811	0.510883152485	0.40347	T	0.005896	0.05345	T	-0.0814537	0.39477	T	-0.354779	0.38655	T	0.691809058189392	0.40331	D	0.642236	0.25428	T	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34849	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34848	-5.181	0.38748	T	.	.	0.096	0.17146	B	.;.	.;.	2.766790	0.36307	20.2	0.99632889771362543	0.76142	0.95053	0.63266	D	ALL	0.609417	0.59862	D	-0.14403188675947	0.35489	2.039126	0.00882416738919273	0.40123	2.390	0.999999999999999	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.59043	0.45803	0	0.615948	0.41167	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.26	4.1	0.47196	4.497000	0.60088	6.716000	0.56415	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.9126:0.0:0.0874:0.0	9.160	0.36180	789	0.46346	Patatin-like phospholipase domain;Patatin-like phospholipase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	865.03	33	chr6	36291365	.	A	G	865.03	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-9.970e-01;DP=1831;ExcessHet=1.7912;FS=51.070;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.872;SOR=9.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,13:122:32:0|1:36291365_A_G:32,0,4343:36291365	15	0	6	0	.
chr6	36291366	36291366	A	G	exonic	PNPLA1	.	synonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A252G:p.K84K	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.15	979.11	33	chr6	36291366	.	A	G	979.11	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=1.21;DP=2270;ExcessHet=1.7912;FS=51.070;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.249;SOR=9.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,13:122:32:0|1:36291365_A_G:32,0,4343:36291365	14	0	6	1	C
chr6	36293024	36293024	G	A	intronic	PNPLA1	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs374299230	9.169e-06	1.095e-05	9.781e-06	8.546e-06	6.189e-05	5.12e-06	3.94e-06	1.025e-05	3.83e-06	6.189e-05	0	0	0	0	0	9.227e-06	0	1.225e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.412e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	855.98	34	chr6	36293024	.	G	A	855.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.22;DP=697;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=-1.627e+00;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,30:46:99:870,0,311	20	0	1	0	C
chr6	36455596	36455596	-	GT	intronic	KCTD20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	383.34	2	chr6	36455594	.	AGT	AGTGT,A	383.34	.	AC=5,2;AF=0.625,0.250;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3842;MLEAC=12,4;MLEAF=1.00,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.94;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:5:118,0,5,121,17,138	0	2	1	17	.
chr6	36497941	36497941	-	T	intronic	STK38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2979.31	9	chr6	36497938	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	2979.31	.	AC=9,2,9,5;AF=0.214,0.048,0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=434;ExcessHet=13.4704;FS=3.017;InbreedingCoeff=-0.4620;MLEAC=10,2,9,5;MLEAF=0.238,0.048,0.214,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,2,0,6,0:11:11:.:.:132,59,80,122,102,169,0,11,62,54,122,102,169,62,169	1	0	6	0	.
chr6	36601941	36601941	-	T	intronic	SRSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4678.24	39	chr6	36601940	.	CT	C,CTT,CTTT	4678.24	.	AC=15,7,1;AF=0.375,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.031;DP=1501;ExcessHet=21.3848;FS=0.529;InbreedingCoeff=-0.6906;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.350,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,10,6:25:58:196,201,379,0,160,103,59,264,58,272	0	0	13	1	.
chr6	36601941	36601941	-	TT	intronic	SRSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4678.24	39	chr6	36601940	.	CT	C,CTT,CTTT	4678.24	.	AC=15,7,1;AF=0.375,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.031;DP=1501;ExcessHet=21.3848;FS=0.529;InbreedingCoeff=-0.6906;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.350,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,10,6:25:58:196,201,379,0,160,103,59,264,58,272	0	0	13	1	C
chr6	37014659	37014659	G	A	exonic	FGD2	.	nonsynonymous SNV	FGD2:NM_173558:exon7:c.G837A:p.M279I,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	T	0.01	B	0.006	B	0.038	N	0.705	D	-0.485	N	-0.02	T	-1.105	T	0.043	T	0.159	1.106	9.511	3.67	1.108	1.806	13.050	0.045	0.00683023650026	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199640627	3.147e-05	3.147e-05	3.404e-05	2.888e-05	0.0002	2.412e-05	2.158e-05	2.828e-05	2.507e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.777e-05	4.968e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.12226	T	0.42	0.14116	T	0.01	0.15535	B	0.006	0.12133	B	0.038092	0.24325	N	0.351864	0.705287	0.33463	D	-0.345	0.03330	N	-0.02	0.62918	T	0.08	0.06026	N	0.214	0.23884	-1.1045	0.03588	T	0.043	0.18576	T	10	0.08378634	0.13974	T	0.00683	0.18065	T	0.045	0.12272	0.504	0.59770	0.421674004627	0.41782	0.47075770407440565	0.46994	0.142435112065	0.16065	0.335206389427	0.15719	T	0.009022	0.08238	T	-0.152653	0.27897	T	-0.441566	0.28634	T	0.213636446611375	0.21142	T	0.884811	0.60904	D	0.12005639	0.28258	0.12889674	0.31002	0.12005639	0.28258	0.12889674	0.31002	-3.66	0.18729	T	.	.	0.359	0.57180	A	.	.	2.080352	0.26459	17.12	0.96069886149793882	0.28620	0.96017	0.67157	D	AEFDBI	0.552179	0.56395	D	-0.484827277863987	0.22579	1.206542	-0.271305304408171	0.29048	1.624364	0.997759129858651	0.35989	0.460665	0.09802	0	0.577304	0.33150	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.55	3.67	0.41236	1.194000	0.31783	5.492000	0.48750	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:0.3091:0.6909:0.0	13.050	0.58357	858	0.34001	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	692.98	36	chr6	37014659	.	G	A	692.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=2.122;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.00;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:707,0,866	20	0	1	0	.
chr6	37331115	37331115	C	T	exonic	TBC1D22B	.	synonymous SNV	TBC1D22B:NM_017772:exon13:c.C1461T:p.A487A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs781123739	4.583e-05	4.583e-05	4.356e-05	4.813e-05	0.0002	3.661e-05	3.347e-05	3.804e-05	3.407e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0002	4.856e-05	4.967e-05	6.956e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	6.547e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1388.98	38	chr6	37331115	.	C	T	1388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-2.230e-01;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,57:122:99:1403,0,1531	20	0	1	0	.
chr6	38722580	38722581	GG	-	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	703	814	5	0	0	5	0.00306185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491300577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.137e-06	0.0002	1.589e-05	0	1.803e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.803e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	38.09	5	chr6	38722579	.	TGG	T	38.09	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:51:0|1:38722579_TGG_T:51,0,224:38722579	19	0	1	1	.
chr6	38722581	38722581	G	0	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	876.88	5	chr6	38722581	.	G	T,*	876.88	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=120;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,2:8:51:0|1:38722579_TGG_T:51,69,299,0,230,224:38722579	14	1	3	2	C
chr6	38722589	38722589	T	G	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	638	878	5	1	0	7	0.0039705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472405080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	0.0002	2.581e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.54	7	chr6	38722589	.	T	G	38.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:51:0|1:38722579_TGG_T:51,0,224:38722579	18	0	1	2	C
chr6	39086169	39086172	ACAC	-	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*96_*99delACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1592.76	10	chr6	39086166	.	GACACAC	GAC,G,GACAC,GACACACAC,GACACACACAC	1592.76	.	AC=4,4,5,3,2;AF=0.100,0.100,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=454;ExcessHet=3.7791;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=4,4,4,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0,0:10:79:.:.:223,201,299,0,103,79,201,299,103,299,201,299,103,299,299,201,299,103,299,299,299	5	0	1	1	.
chr6	39086171	39086172	AC	-	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*98_*99delAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1592.76	10	chr6	39086166	.	GACACAC	GAC,G,GACAC,GACACACAC,GACACACACAC	1592.76	.	AC=4,4,5,3,2;AF=0.100,0.100,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=454;ExcessHet=3.7791;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=4,4,4,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0,0:10:79:.:.:223,201,299,0,103,79,201,299,103,299,201,299,103,299,299,201,299,103,299,299,299	5	0	1	1	C
chr6	39086172	39086172	-	AC	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*99_*100insAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1592.76	10	chr6	39086166	.	GACACAC	GAC,G,GACAC,GACACACAC,GACACACACAC	1592.76	.	AC=4,4,5,3,2;AF=0.100,0.100,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=454;ExcessHet=3.7791;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=4,4,4,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0,0:10:79:.:.:223,201,299,0,103,79,201,299,103,299,201,299,103,299,299,201,299,103,299,299,299	5	0	1	1	C
chr6	39086172	39086172	-	ACAC	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*99_*100insACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1592.76	10	chr6	39086166	.	GACACAC	GAC,G,GACAC,GACACACAC,GACACACACAC	1592.76	.	AC=4,4,5,3,2;AF=0.100,0.100,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=454;ExcessHet=3.7791;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=4,4,4,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0,0:10:79:.:.:223,201,299,0,103,79,201,299,103,299,201,299,103,299,299,201,299,103,299,299,299	5	0	1	1	C
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chr6	43357259	43357259	G	A	exonic	ZNF318	.	nonsynonymous SNV	ZNF318:NM_014345:exon3:c.C1055T:p.P352L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.998	D	0.923	D	0.000	D	1.000	D	0.695	N	3.87	T	-0.902	T	0.015	T	0.344	4.396	23.3	5.64	2.663	3.945	17.884	0.184	0.0131082294592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425500882	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.998	0.73220	D	0.923	0.65830	D	0.000083	0.51296	D	0.084454	0.999963	0.52935	D	2.085	0.57729	M	3.87	0.03597	T	-2.4	0.52776	N	0.512	0.54322	-0.9019	0.47792	T	0.015	0.05946	T	10	0.42524853	0.57130	T	0.013108	0.32253	T	0.184	0.45763	0.363	0.36874	0.497806138765	0.49414	0.41345451549878975	0.41261	0.379708804077	0.39358	0.59476685524	0.52166	T	0.118044	0.43858	T	-0.110126	0.34749	T	-0.395965	0.33855	T	0.949710428714752	0.63174	D	0.835117	0.50455	T	0.1610502	0.36088	0.22655374	0.47637	0.1610502	0.36088	0.22655374	0.47636	-3.713	0.19510	T	.	.	0.230	0.46285	B	.	.	4.361364	0.67072	25.0	0.99890877548910073	0.96513	0.90929	0.52529	D	AEFBHCI	0.437905	0.49752	N	0.576734629915458	0.71722	5.694643	0.622246269526078	0.76557	6.513356	0.999999986327125	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.697927	0.68747	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	4.814000	0.62318	9.857000	0.82030	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.884	0.88763	222	0.91398	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2166.98	34	chr6	43357259	.	G	A	2166.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=887;ExcessHet=0.0000;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,82:183:99:2181,0,2716	20	0	1	0	.
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chr6	43504117	43504117	-	T	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1345.74	33	chr6	43504115	.	CTT	CT,C,CTTT	1345.74	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.290;DP=543;ExcessHet=30.0624;FS=9.930;InbreedingCoeff=-0.7957;MLEAC=15,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,2,0:13:5:36,5,163,0,149,253,57,190,230,267	2	0	14	1	.
chr6	43507540	43507540	C	T	exonic	LRRC73	.	nonsynonymous SNV	LRRC73:NM_001012974:exon5:c.G796A:p.G266R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	T	0.0	B	0.001	B	0.095	N	0.705	D	0.41	N	1.33	T	-1.079	T	0.026	T	0.26	1.641	11.45	4.94	2.735	1.294	13.863	0.049	0.00246818291918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.455	0.08865	T	0.507	0.10930	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.095125	0.20138	N	0.516357	0.704575	0.33456	D	1.155	0.29575	L	1.33	0.35031	T	0.55	0.02721	N	0.238	0.26837	-1.0794	0.07465	T	0.026	0.10998	T	10	0.081956774	0.13475	T	0.002468	0.04896	T	0.049	0.13647	0.311	0.28451	0.043077524339	0.03247	0.5193416520113022	0.51857	0.887394481255	0.70061	0.440892457962	0.30698	T	0.005061	0.04495	T	-0.204679	0.20134	T	-0.531783	0.19109	T	0.247302040457726	0.22752	T	0.820618	0.47957	T	0.1632679	0.36457	0.15897736	0.37099	0.1632679	0.36457	0.15897736	0.37098	-5.002	0.36861	T	.	.	0.109	0.20702	B	.	.	2.662476	0.34688	19.70	0.93425050555343714	0.23195	0.80672	0.40250	D	AEFBCI	0.697042	0.65518	D	-0.245743448807245	0.31274	1.751958	-0.0278485882874389	0.38462	2.266388	0.999999672572003	0.74766	0.582742	0.33608	0	0.514364	0.08380	0	0.61531	0.40942	0	0.691587	0.68394	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	1.583000	0.36188	5.755000	0.49649	0.599000	0.40250	0.995000	0.38783	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	13.863	0.63069	224	0.91330	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1243.98	34	chr6	43507540	.	C	T	1243.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,45:85:99:1258,0,973	20	0	1	0	.
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chr6	43565569	43565569	A	T	intronic	XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	.	8.861e-05	2.255e-05	8.401e-05	9.374e-05	0.0028	1.565e-05	6.48e-06	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.49	16	chr6	43565569	.	A	T,*	219.49	.	AC=1,16;AF=0.029,0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.86;DP=304;ExcessHet=2.4516;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=1,19;MLEAF=0.029,0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:157,157,157,18,18,0	3	0	1	4	.
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chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.956	P	0.785	P	0.000	D	0.992	D	0.93	L	-0.64	T	-0.812	T	0.190	T	0.424	2.585	14.60	4.45	1.216	0.876	8.891	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3889	1304.96	82	chr6	44229406	.	C	T	1304.96	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.959e+00;DP=2294;ExcessHet=14.4320;FS=177.510;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=1.16;SOR=12.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,32:113:59:59,0,1290	4	0	14	3	.
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chr6	46704446	46704455	TCTCTCTCTC	-	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*114_*105delGAGAGAGAGA;NM_001168357:c.*114_*105delGAGAGAGAGA	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	492.66	17	chr6	46704441	.	TTCTCTCTCTCTCTC	TTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTC	492.66	.	AC=1,1,1,3;AF=0.024,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.410e-01;DP=283;ExcessHet=0.1217;FS=4.292;InbreedingCoeff=0.2177;MLEAC=1,1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=-5.790e-01;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5,0,0,0:13:99:0|1:46704441_TTCTCTCTCTC_T:186,0,321,210,336,546,210,336,546,546,210,336,546,546,546:46704441	16	0	1	0	.
chr6	46704455	46704455	-	TCTC	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*104_*105insGAGA;NM_001168357:c.*104_*105insGAGA	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	492.66	17	chr6	46704441	.	TTCTCTCTCTCTCTC	TTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTC	492.66	.	AC=1,1,1,3;AF=0.024,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.410e-01;DP=283;ExcessHet=0.1217;FS=4.292;InbreedingCoeff=0.2177;MLEAC=1,1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=-5.790e-01;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5,0,0,0:13:99:0|1:46704441_TTCTCTCTCTC_T:186,0,321,210,336,546,210,336,546,546,210,336,546,546,546:46704441	16	0	1	0	C
chr6	46704454	46704455	TC	-	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*106_*105delGA;NM_001168357:c.*106_*105delGA	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	492.66	17	chr6	46704441	.	TTCTCTCTCTCTCTC	TTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTC	492.66	.	AC=1,1,1,3;AF=0.024,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.410e-01;DP=283;ExcessHet=0.1217;FS=4.292;InbreedingCoeff=0.2177;MLEAC=1,1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=-5.790e-01;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5,0,0,0:13:99:0|1:46704441_TTCTCTCTCTC_T:186,0,321,210,336,546,210,336,546,546,210,336,546,546,546:46704441	16	0	1	0	C
chr6	47478191	47478191	T	0	UTR5	CD2AP	NM_012120:c.-54T>0	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	26821.57	34	chr6	47478191	.	T	A,*	26821.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=30.69;SOR=1.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24,0:24:72:.:.:697,72,0,697,72,697	0	20	0	0	.
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chr6	49848161	49848161	-	TTT	intronic	CRISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1606.47	29	chr6	49848160	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTTTT	1606.47	.	AC=7,4,3,2;AF=0.167,0.095,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=473;ExcessHet=20.9642;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.6088;MLEAC=6,5,3,2;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=-7.350e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0,0,0:15:34:34,0,237,70,246,315,70,246,315,315,70,246,315,315,315	5	0	7	0	.
chr6	49848161	49848161	-	TTTT	intronic	CRISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1606.47	29	chr6	49848160	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTTTT	1606.47	.	AC=7,4,3,2;AF=0.167,0.095,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=473;ExcessHet=20.9642;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.6088;MLEAC=6,5,3,2;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=-7.350e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0,0,0:15:34:34,0,237,70,246,315,70,246,315,315,70,246,315,315,315	5	0	7	0	C
chr6	50715724	50715729	CTCTCT	-	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3026.49	5	chr6	50715721	.	CCTCTCTCT	C,CCT,CCTCTCT,CCTCT	3026.49	.	AC=2,8,6,14;AF=0.048,0.190,0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2,8,6,13;MLEAF=0.048,0.190,0.143,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:32:141,151,268,99,217,221,145,185,135,176,0,115,112,32,100	1	0	1	0	.
chr6	50715728	50715729	CT	-	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3026.49	5	chr6	50715721	.	CCTCTCTCT	C,CCT,CCTCTCT,CCTCT	3026.49	.	AC=2,8,6,14;AF=0.048,0.190,0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2,8,6,13;MLEAF=0.048,0.190,0.143,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:32:141,151,268,99,217,221,145,185,135,176,0,115,112,32,100	1	0	1	0	C
chr6	50715726	50715729	CTCT	-	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3026.49	5	chr6	50715721	.	CCTCTCTCT	C,CCT,CCTCTCT,CCTCT	3026.49	.	AC=2,8,6,14;AF=0.048,0.190,0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2,8,6,13;MLEAF=0.048,0.190,0.143,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:32:141,151,268,99,217,221,145,185,135,176,0,115,112,32,100	1	0	1	0	C
chr6	50821993	50821993	-	T	intronic	TFAP2B	.	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3198.41	16	chr6	50821991	.	ATT	A,AT,ATTT	3198.41	.	AC=3,21,7;AF=0.071,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=375;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=3,20,7;MLEAF=0.071,0.476,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,0,8,0:13:1:164,181,251,1,31,0,181,251,31,251	0	0	0	0	.
chr6	51903934	51903934	A	G	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.034e-07	2.766e-06	1.852e-06	0	1.257e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.257e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	427.98	33	chr6	51903934	.	A	G	427.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=630;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:442,0,234	20	0	1	0	.
chr6	51906452	51906452	-	TTCTTATT	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	100.06	16	chr6	51906452	.	C	CTTCTTATT	100.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:51906452_C_CTTCTTATT:114,0,159:51906452	20	0	1	0	C
chr6	51906456	51906456	-	T	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	8	217	1	0	0	1	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	100.09	14	chr6	51906456	.	G	GT	100.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.30;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:51906452_C_CTTCTTATT:114,0,159:51906452	20	0	1	0	C
chr6	51906457	51906457	G	T	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	9	216	1	0	0	1	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	100.15	14	chr6	51906457	.	G	T	100.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:51906452_C_CTTCTTATT:114,0,159:51906452	20	0	1	0	C
chr6	51906460	51906460	-	AG	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	8	217	1	0	0	1	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.11	14	chr6	51906460	.	A	AAG	58.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51906452_C_CTTCTTATT:72,0,162:51906452	20	0	1	0	C
chr6	51906462	51906462	A	T	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	8	217	1	0	0	1	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.19	14	chr6	51906462	.	A	T	58.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=190;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.70;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51906452_C_CTTCTTATT:72,0,162:51906452	20	0	1	0	C
chr6	52241387	52241387	T	-	intronic	IL17F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939265130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.985e-05	7.241e-05	1.294e-05	2.709e-05	0.0002	5.28e-06	2.46e-06	.	.	2.431e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.27	7	chr6	52241386	.	CT	C	36.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	13	0	1	7	.
chr6	52283144	52283144	A	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0,0,0:7:44:204,210,269,0,59,44,210,269,59,269,210,269,59,269,269,210,269,59,269,269,269	0	1	1	0	.
chr6	52283143	52283144	AA	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0,0,0:7:44:204,210,269,0,59,44,210,269,59,269,210,269,59,269,269,210,269,59,269,269,269	0	1	1	0	C
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chr6	54942032	54942032	G	A	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.444e-06	6.868e-06	1.43e-06	1.459e-06	1.875e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.875e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	599.14	12	chr6	54942032	.	G	C,A	599.14	.	AC=11,2;AF=0.324,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.259;DP=575;ExcessHet=16.7757;FS=92.438;InbreedingCoeff=-0.4532;MLEAC=13,2;MLEAF=0.382,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.15;SOR=8.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,8,0:26:76:.:.:76,0,496,129,519,648	4	0	11	4	C
chr6	56593517	56593517	-	AAAAAAA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,4,0,0:7:36:77,85,133,85,133,133,85,133,133,133,0,48,48,48,36,85,133,133,133,48,133,85,133,133,133,48,133,133	8	0	1	6	.
chr6	56593517	56593517	-	AAAA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,4,0,0:7:36:77,85,133,85,133,133,85,133,133,133,0,48,48,48,36,85,133,133,133,48,133,85,133,133,133,48,133,133	8	0	1	6	C
chr6	56593517	56593517	-	AA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,4,0,0:7:36:77,85,133,85,133,133,85,133,133,133,0,48,48,48,36,85,133,133,133,48,133,85,133,133,133,48,133,133	8	0	1	6	C
chr6	56976199	56976199	T	-	intronic	BEND6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	723.44	11	chr6	56976197	.	CTT	CT,C	723.44	.	AC=8,2;AF=0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.361;DP=214;ExcessHet=0.2833;FS=1.271;InbreedingCoeff=0.0411;MLEAC=9,2;MLEAF=0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:53:53,0,77,65,86,151	9	1	5	4	.
chr6	63580034	63580034	-	T	exonic	PTP4A1	.	frameshift insertion	PTP4A1:NM_001385266:exon6:c.425dupT:p.S147Ffs*55,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1298.17	46	chr6	63580033	.	AT	A,ATT	1298.17	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1171;ExcessHet=14.4320;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.5084;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-1.130e-01;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,7,6:40:65:82,0,587,65,418,654	6	0	12	1	.
chr6	69796969	69796969	G	C	UTR5	LMBRD1	NM_018368:c.-88C>G	.	.	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, Autosomal recessive	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	303891	Methylmalonic_aciduria_and_homocystinuria_type_cblF	MONDO:MONDO:0010183,MedGen:C1848578,OMIM:277380,Orphanet:79284	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557851763	0.0002	0.0002	8.746e-05	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	0	0	2.87e-05	0	0	0	0.0001	0.0025	6.571e-05	6.562e-05	6.429e-05	6.719e-05	0.0021	3.517e-05	2.616e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.98	19	chr6	69796969	.	G	C	170.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.374e+00;DP=521;ExcessHet=0.0000;FS=2.442;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:185,0,558	20	0	1	0	.
chr6	70207367	70207368	TT	-	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*93_*94delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,3:6:59:.:.:173,185,226,185,226,226,123,126,126,115,59,111,111,0,143	3	0	2	5	.
chr6	70207368	70207368	T	-	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*94delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,3:6:59:.:.:173,185,226,185,226,226,123,126,126,115,59,111,111,0,143	3	0	2	5	C
chr6	70207368	70207368	-	T	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*94_*95insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,3:6:59:.:.:173,185,226,185,226,226,123,126,126,115,59,111,111,0,143	3	0	2	5	C
chr6	70268642	70268642	A	G	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs557560348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	211.98	19	chr6	70268642	.	A	G	211.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.890e-01;DP=357;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:226,0,214	20	0	1	0	.
chr6	70302207	70302213	TTTTTTT	-	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	1475.86	2	chr6	70302204	.	CTTTTTTTTT	C,CTT,CTTTTTTTT	1475.86	.	AC=11,1,2;AF=0.423,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.566;DP=89;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3869;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.615,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0,0:7:21:1|1:70302204_CTTTTTTTTT_C:307,21,0,307,21,307,307,21,307,307:70302204	5	5	1	8	C
chr6	70302209	70302209	T	0	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	72	134	1	0	19	20	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	74.31	3	chr6	70302209	.	T	C,*	74.31	.	AC=2,12;AF=0.063,0.375;AN=32;DP=70;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4850;MLEAC=2,16;MLEAF=0.063,0.500;MQ=60.00;QD=1.96;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:70302204_CTTTTTTTTT_C:307,307,307,21,21,0:70302204	8	1	0	5	C
chr6	72938589	72938597	TGGTTAGGC	-	intronic	KCNQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	241.33	1	chr6	72938588	.	TTGGTTAGGC	T	241.33	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1921;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.17;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	9	0	1	11	.
chr6	73263058	73263070	GGCGGCGGCGGCA	0	UTR5	KHDC1	NM_030568:c.-20541_-20553delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	334.11	9	chr6	73263058	.	GGCGGCGGCGGCA	G,*	334.11	.	AC=2,34;AF=0.048,0.810;AN=42;DP=330;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=2,34;MLEAF=0.048,0.810;MQ=60.00;QD=1.17;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:27:.:.:362,27,0,362,27,362	1	1	0	0	.
chr6	73263613	73263614	GG	-	intronic	KHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	702.65	1	chr6	73263611	.	TGGG	TG,T,TGGGGG	702.65	.	AC=6,2,2;AF=0.600,0.200,0.200;AN=10;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=15,3,4;MLEAF=1.00,0.300,0.400;MQ=60.00;QD=30.53;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:232,18,0,232,18,232,232,18,232,232	0	3	0	16	C
chr6	73263614	73263614	-	GG	intronic	KHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	702.65	1	chr6	73263611	.	TGGG	TG,T,TGGGGG	702.65	.	AC=6,2,2;AF=0.600,0.200,0.200;AN=10;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=15,3,4;MLEAF=1.00,0.300,0.400;MQ=60.00;QD=30.53;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:232,18,0,232,18,232,232,18,232,232	0	3	0	16	C
chr6	73305977	73305977	G	C	intronic	KHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965974378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.99	3	chr6	73305977	.	G	C	66.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	17	0	1	3	C
chr6	73488341	73488341	A	G	intronic	MTO1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338100949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.61e-05	4.6e-05	6.435e-05	2.697e-05	0.0004	2.113e-05	1.53e-05	7.296e-05	3.031e-05	7.254e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.91	1	chr6	73488341	.	A	G	57.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	18	0	1	2	.
chr6	73654050	73654050	G	A	upstream	SLC17A5	dist=58	.	.	Salla disease, Autosomal recessive;Sialic acid storage disorder, infantile, Autosomal recessive	.	447	1071	3	1	0	5	0.00232883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976914266	7.501e-05	7.668e-05	7.889e-05	7.179e-05	0.0008	5.014e-05	4.184e-05	6.758e-05	5.635e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0.0001	6.404e-05	0	6.844e-05	5.179e-05	9.42e-05	4.065e-05	0.0001	3.139e-05	2.224e-05	4.525e-05	2.977e-05	2.947e-05	0	0	0	0	0	0.0067	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.37	10	chr6	73654050	.	G	A	90.37	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:104,0,69	20	0	1	0	.
chr6	73780370	73780370	G	A	intronic	CD109	.	.	.	.	.	11	214	1	0	0	1	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1195600670	1.38e-05	1.255e-05	1.455e-05	1.313e-05	0.0002	7.36e-06	5.81e-06	1.025e-05	7.49e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.911e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	996.98	34	chr6	73780370	.	G	A	996.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.34;ReadPosRankSum=-5.250e-01;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:1011,0,635	20	0	1	0	.
chr6	75319831	75319834	CAAA	-	intronic	FILIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160323810	1.056e-05	1.744e-05	1.246e-05	9.159e-06	1.698e-05	1.75e-06	6.6e-07	2.82e-06	1.06e-06	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2537.53	16	chr6	75319830	.	CCAAA	CACAAA,CAACAAA,C	2537.53	.	AC=14,3,1;AF=0.368,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=231;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1334;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.368,0.079,0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.97;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0,0:5:75:0|1:75319830_C_CA:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210:75319830	6	3	6	2	.
chr6	75319831	75319831	C	0	intronic	FILIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4169.71	13	chr6	75319831	.	C	A,CA,*	4169.71	.	AC=22,5,1;AF=0.550,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.30;DP=233;ExcessHet=3.6553;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.550,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.10;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0,0:5:75:0|1:75319830_C_CA:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210:75319830	1	6	9	1	C
chr6	75769637	75769637	C	T	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223511607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.66	6	chr6	75769637	.	C	T	53.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75769637_C_T:66,0,246:75769637	18	0	1	2	.
chr6	75769639	75769639	T	C	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.59	6	chr6	75769639	.	T	C	53.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75769637_C_T:66,0,246:75769637	18	0	1	2	C
chr6	75822974	75822974	A	T	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.49e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.3	10	chr6	75822974	.	A	T	52.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,111	20	0	1	0	C
chr6	78902777	78902800	TACATACATACATACATACATACA	-	UTR3	IRAK1BP1	NM_001010844:c.*4443_*4466delTACATACATACATACATACATACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	11569.31	11	chr6	78902768	.	CTACATACATACATACATACATACATACATACA	CTACATACATACATACA,CTACATACA,CTACATACATACATACATACATACATACA,C,CTACATACATACA	11569.31	.	AC=34,1,2,1,3;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=398;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=34,1,2,1,3;MLEAF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.24;ReadPosRankSum=-1.846e+00;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0,0,0:12:37:541,37,0,541,37,541,541,37,541,541,541,37,541,541,541,541,37,541,541,541,541	0	14	1	0	.
chr6	80007990	80007990	G	C	exonic	TTK	.	nonsynonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321C:p.E107D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	0.939	D	1.955	M	-2.54	D	0.480	D	0.698	D	0.589	3.817	19.38	2.91	0.879	1.891	11.092	0.607	0.126467273608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.035	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.938546	0.37229	D	2.62	0.76659	M	-2.54	0.89496	D	-1.53	0.56787	N	0.406	0.46649	0.480	0.90261	D	0.698	0.89595	D	10	0.39968592	0.55478	T	0.126467	0.80813	D	0.607	0.84559	0.377	0.39156	0.756102065754	0.75388	0.29326060996924297	0.29239	0.586303879314	0.54233	0.593461692333	0.51983	T	0.093775	0.51827	T	0.153432	0.69590	D	-0.0173821	0.69202	D	0.93341064453125	0.60015	D	0.887811	0.64303	D	0.7694828	0.82017	0.34171048	0.59907	0.7694828	0.82018	0.34171048	0.59906	-9.025	0.67858	D	.	.	0.446	0.62023	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.273798	0.65043	24.8	0.99838627551170323	0.91972	0.91788	0.54264	D	AEFBI	0.340775	0.43748	N	0.324956302953043	0.57431	3.910505	0.282171109977361	0.54497	3.614648	0.999919670358034	0.45857	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	2.91	0.32903	2.081000	0.41220	5.042000	0.46920	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.2117:0.0:0.7883:0.0	11.092	0.47344	827	0.39843	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4643	8626.22	29	chr6	80007990	.	G	C,A	8626.22	.	AC=9,4;AF=0.321,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.515e+00;DP=1035;ExcessHet=11.8493;FS=213.695;InbreedingCoeff=-0.6471;MLEAC=11,5;MLEAF=0.393,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=0.474;SOR=11.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,19,0:40:99:0|1:80007990_G_C:598,0,807,661,862,1524:80007990	1	0	9	7	.
chr6	80007990	80007990	G	A	exonic	TTK	.	synonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321A:p.E107E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378020307	2.057e-06	2.736e-06	2.73e-06	1.378e-06	2.705e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.705e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4643	8626.22	29	chr6	80007990	.	G	C,A	8626.22	.	AC=9,4;AF=0.321,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.515e+00;DP=1035;ExcessHet=11.8493;FS=213.695;InbreedingCoeff=-0.6471;MLEAC=11,5;MLEAF=0.393,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=0.474;SOR=11.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,19,0:40:99:0|1:80007990_G_C:598,0,807,661,862,1524:80007990	1	0	9	7	C
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chr6	81752025	81752025	-	CCGCCGAAGTCGCCG	exonic	TENT5A	.	nonframeshift insertion	TENT5A:NM_017633:exon2:c.116_117insCGGCGACTTCGGCGG:p.G45_G46insDFGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	25831.7	45	chr6	81752010	.	ACCGCCGAAGTCGCCG	ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG,A,ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	25831.7	.	AC=22,7,4;AF=0.524,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.050;DP=1691;ExcessHet=0.0020;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=22,7,4;MLEAF=0.524,0.167,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.92;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22,0,0:22:61:943,61,0,948,66,952,948,66,952,952	3	8	1	0	.
chr6	81752025	81752025	-	CCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	exonic	TENT5A	.	nonframeshift insertion	TENT5A:NM_017633:exon2:c.116_117insCGGCGACTTCGGCGGCGGCGACTTCGGCGG:p.G45_G46insDFGGGDFGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	25831.7	45	chr6	81752010	.	ACCGCCGAAGTCGCCG	ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG,A,ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	25831.7	.	AC=22,7,4;AF=0.524,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.050;DP=1691;ExcessHet=0.0020;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=22,7,4;MLEAF=0.524,0.167,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.92;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22,0,0:22:61:943,61,0,948,66,952,948,66,952,952	3	8	1	0	C
chr6	83228630	83228630	C	G	intronic	ME1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	159.74	1	chr6	83228630	.	C	G	159.74	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=129;ExcessHet=8.3797;FS=23.150;InbreedingCoeff=-0.2619;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:36:36,0,50	2	1	9	9	.
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	42.21	29	chr6	83580422	.	G	*,GA	42.21	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.770e-01;DP=674;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.08;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8,3:20:99:.:.:297,0,440,258,145,442	1	8	11	0	.
chr6	83922181	83922181	C	T	intronic	CYB5R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574166458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.594e-05	3.859e-05	5.376e-05	0.0006	2.11e-05	1.527e-05	0.0002	9e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.94	2	chr6	83922181	.	C	T	95.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:109,0,70	20	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1257.36	27	chr6	85487596	.	T	C	1257.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.106;DP=521;ExcessHet=22.9655;FS=32.077;InbreedingCoeff=-0.6563;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.15;SOR=6.369	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6:24:13:.:.:13,0,374	3	0	16	2	.
chr6	87216106	87216130	TAGACACACACACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11628.93	41	chr6	87216106	.	TAGACACACACACACACACACACAC	TAC,T,*	11628.93	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.767;DP=598;ExcessHet=3.4384;FS=7.424;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,12,2;MLEAF=0.200,0.300,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,11,0:18:99:0|1:87216106_TAGACACACACACACACACACACAC_T:418,439,676,0,237,204,439,676,237,676:87216106	3	1	4	1	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,11,2,0,0,0,0:13:70:1|0:87216106_TAGACACACACACACACACACACAC_T:491,70,204,424,0,418,507,161,438,584,507,161,438,584,584,507,161,438,584,584,584,507,161,438,584,584,584,584:87216106	0	5	3	0	C
chr6	87216122	87216122	-	ACAC	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,11,2,0,0,0,0:13:70:1|0:87216106_TAGACACACACACACACACACACAC_T:491,70,204,424,0,418,507,161,438,584,507,161,438,584,584,507,161,438,584,584,584,507,161,438,584,584,584,584:87216106	0	5	3	0	C
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chr6	87216117	87216122	ACACAC	-	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,11,2,0,0,0,0:13:70:1|0:87216106_TAGACACACACACACACACACACAC_T:491,70,204,424,0,418,507,161,438,584,507,161,438,584,584,507,161,438,584,584,584,507,161,438,584,584,584,584:87216106	0	5	3	0	C
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chr6	100617304	100617304	G	-	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.65	3	chr6	100617303	.	TG	T	38.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=4.83;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	18	0	1	2	C
chr6	100642861	100642861	T	A	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	55	1463	3	1	0	5	0.0017059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994624960	9.932e-05	7.958e-05	5.947e-05	0.0001	0.0010	8.2e-05	7.555e-05	0.0008	0.0007	0	3.385e-05	0	0	0	0.0003	2.802e-05	0.0001	0.0010	3.942e-05	3.94e-05	0	8.067e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	264.08	18	chr6	100642861	.	T	A	264.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.087e+00;DP=258;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.01;ReadPosRankSum=0.325;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:278,0,131	20	0	1	0	C
chr6	100881046	100881046	C	T	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.85	6	chr6	100881046	.	C	T	56.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100881046_C_T:69,0,184:100881046	17	0	1	3	C
chr6	100881049	100881049	C	A	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.82	6	chr6	100881049	.	C	A	56.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0680;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100881046_C_T:69,0,184:100881046	17	0	1	3	C
chr6	104849505	104849506	TT	-	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491049391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.285e-06	5.965e-05	0	1.523e-05	2.737e-05	0	0	.	.	2.737e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	385.53	0	chr6	104849504	.	ATT	A,ATTT,ATTTT	385.53	.	AC=2,5,2;AF=0.071,0.179,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=83;ExcessHet=0.2598;FS=8.575;InbreedingCoeff=0.0605;MLEAC=3,7,2;MLEAF=0.107,0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0:11:58:87,111,201,0,69,58,111,201,69,201	7	0	2	7	.
chr6	104849506	104849506	-	T	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	385.53	0	chr6	104849504	.	ATT	A,ATTT,ATTTT	385.53	.	AC=2,5,2;AF=0.071,0.179,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=83;ExcessHet=0.2598;FS=8.575;InbreedingCoeff=0.0605;MLEAC=3,7,2;MLEAF=0.107,0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0:11:58:87,111,201,0,69,58,111,201,69,201	7	0	2	7	C
chr6	104849506	104849506	-	TT	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	385.53	0	chr6	104849504	.	ATT	A,ATTT,ATTTT	385.53	.	AC=2,5,2;AF=0.071,0.179,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=83;ExcessHet=0.2598;FS=8.575;InbreedingCoeff=0.0605;MLEAC=3,7,2;MLEAF=0.107,0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0:11:58:87,111,201,0,69,58,111,201,69,201	7	0	2	7	C
chr6	104852199	104852199	-	TCTGTGTGTG	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs543674376	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	7.772e-05	0	0	0.0013	0	0	2.164e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0026	9.986e-05	8.464e-05	0.0015	0.0012	2.501e-05	0	0	0	0.0026	0	0	2.998e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	6886.46	10	chr6	104852199	.	CTG	GTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTCTGTGTGTGTG	6886.46	.	AC=18,5,2,3,2,1;AF=0.450,0.125,0.050,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.073;DP=262;ExcessHet=1.0444;FS=3.309;InbreedingCoeff=0.0375;MLEAC=19,5,2,3,2,1;MLEAF=0.475,0.125,0.050,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0,0,0,0,0:11:33:1|1:104852199_C_G:495,33,0,495,33,495,495,33,495,495,495,33,495,495,495,495,33,495,495,495,495,495,33,495,495,495,495,495:104852199	1	4	4	1	C
chr6	106612169	106612169	C	T	intronic	RTN4IP1	.	.	.	Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.58	28	chr6	106612169	.	C	T	67.58	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1658;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106612169_C_T:75,0,120:106612169	12	0	1	8	.
chr6	106612180	106612180	T	A	intronic	RTN4IP1	.	.	.	Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, Autosomal recessive	.	145	80	0	1	0	2	0.0123457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.16	31	chr6	106612180	.	T	A	67.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106612169_C_T:75,0,120:106612169	12	0	1	8	C
chr6	106612188	106612188	A	T	intronic	RTN4IP1	.	.	.	Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.03	1	chr6	106612188	.	A	T	67.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1615;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106612169_C_T:75,0,120:106612169	13	0	1	7	C
chr6	107027816	107027816	-	A	upstream	MTRES1	dist=383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	252.61	0	chr6	107027815	.	CA	C,CAA	252.61	.	AC=6,2;AF=0.231,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3613;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2:7:3:56,3,52,30,0,88	8	2	1	8	.
chr6	107198804	107198809	AACAAC	-	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1047.42	3	chr6	107198800	.	TAACAACAAC	TAACAAC,T,TAACAACAACAAC,TAAC,TAACAACAACAACAAC	1047.42	.	AC=2,3,3,2,2;AF=0.067,0.100,0.100,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=66;ExcessHet=0.0003;FS=2.948;InbreedingCoeff=0.4710;MLEAC=2,4,3,2,3;MLEAF=0.067,0.133,0.100,0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	8	1	0	6	.
chr6	109395833	109395833	T	-	intronic	PPIL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	286.06	3	chr6	109395831	.	CTT	C,CT	286.06	.	AC=5,2;AF=0.250,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3761;MLEAC=8,3;MLEAF=0.400,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:46:84,0,46,90,55,145	6	2	1	11	.
chr6	109431363	109431363	-	A	intronic	PPIL6	.	.	.	.	.	1035	212	5	1	269	276	0.0162413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3903.93	15	chr6	109431362	.	CA	CAA,CAAA,C	3903.93	.	AC=19,3,2;AF=0.452,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=603;ExcessHet=1.2156;FS=7.758;InbreedingCoeff=0.0229;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.452,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10,0,0:15:65:.:.:128,0,65,143,93,236,143,93,236,236	4	4	8	0	C
chr6	109431363	109431363	-	AA	intronic	PPIL6	.	.	.	.	.	1035	212	5	1	269	276	0.0162413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3903.93	15	chr6	109431362	.	CA	CAA,CAAA,C	3903.93	.	AC=19,3,2;AF=0.452,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=603;ExcessHet=1.2156;FS=7.758;InbreedingCoeff=0.0229;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.452,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10,0,0:15:65:.:.:128,0,65,143,93,236,143,93,236,236	4	4	8	0	C
chr6	109443226	109443226	C	T	intronic	SMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374164613	8.477e-07	1.632e-05	1.714e-06	0	1.164e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.164e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1593.82	59	chr6	109443226	.	C	G,T	1593.82	.	AC=11,1;AF=0.324,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.165e+00;DP=1201;ExcessHet=9.6308;FS=157.094;InbreedingCoeff=-0.5420;MLEAC=13,1;MLEAF=0.382,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=0.712;SOR=10.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,13,0:43:82:.:.:82,0,988,171,1025,1196	5	0	11	4	.
chr6	109447562	109447562	G	-	intronic	MICAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1432975344	1.784e-05	4.268e-05	1.489e-05	2.077e-05	2.274e-05	1.207e-05	1.014e-05	1.514e-05	1.265e-05	0	0	0	0	0	0	2.274e-05	0	1.202e-05	1.439e-05	2.062e-05	1.392e-05	1.489e-05	3.112e-05	2.39e-06	9e-07	5.16e-06	1.93e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.112e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.94	34	chr6	109447561	.	TG	T	91.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=714;ExcessHet=0.0000;FS=2.634;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=-1.520e-01;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:99:106,0,571	20	0	1	0	.
chr6	109497328	109497328	-	CACACACA	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	770.02	6	chr6	109497326	.	TCA	T,TCACACACACA,TCACACACACACA,TCACACA,TCACACACA	770.02	.	AC=2,2,1,4,3;AF=0.050,0.050,0.025,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=1.941;InbreedingCoeff=0.6079;MLEAC=2,1,1,3,3;MLEAF=0.050,0.025,0.025,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0,0:6:42:42,0,98,54,104,159,54,104,159,159,54,104,159,159,159,54,104,159,159,159,159	13	0	1	1	.
chr6	109497328	109497328	-	CACACACACA	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	770.02	6	chr6	109497326	.	TCA	T,TCACACACACA,TCACACACACACA,TCACACA,TCACACACA	770.02	.	AC=2,2,1,4,3;AF=0.050,0.050,0.025,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=1.941;InbreedingCoeff=0.6079;MLEAC=2,1,1,3,3;MLEAF=0.050,0.025,0.025,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0,0:6:42:42,0,98,54,104,159,54,104,159,159,54,104,159,159,159,54,104,159,159,159,159	13	0	1	1	C
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chr6	109497328	109497328	-	CACACA	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	770.02	6	chr6	109497326	.	TCA	T,TCACACACACA,TCACACACACACA,TCACACA,TCACACACA	770.02	.	AC=2,2,1,4,3;AF=0.050,0.050,0.025,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=1.941;InbreedingCoeff=0.6079;MLEAC=2,1,1,3,3;MLEAF=0.050,0.025,0.025,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0,0:6:42:42,0,98,54,104,159,54,104,159,159,54,104,159,159,159,54,104,159,159,159,159	13	0	1	1	C
chr6	109497384	109497386	TCA	0	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	630.25	5	chr6	109497384	.	TCA	*,T	630.25	.	AC=9,9;AF=0.225,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=228;ExcessHet=0.0013;FS=3.753;InbreedingCoeff=0.5395;MLEAC=11,8;MLEAF=0.275,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0:9:99:.:.:108,0,243,126,252,378	9	1	3	1	C
chr6	109625705	109625705	G	A	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.52	16	chr6	109625705	.	G	A	31.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	7	0	1	13	C
chr6	109632862	109632866	CATAG	0	UTR3	AK9	NM_001329602:c.*49_*45delins0;NM_145025:c.*49_*45delins0;NM_001329603:c.*49_*45delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23809.04	41	chr6	109632862	.	CATAG	CATAGATAG,CATAGATAGATAG,C,*	23809.04	.	AC=18,5,1,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e-02;DP=1111;ExcessHet=0.6491;FS=0.644;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=18,5,1,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.28;ReadPosRankSum=-7.130e-01;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:29,0,0,0,16:45:99:0|1:109632852_G_C:570,658,1875,658,1875,1875,658,1875,1875,1875,0,1217,1217,1217,1169:109632852	4	5	5	0	C
chr6	109764907	109764907	-	TTTTTGTTTTTG	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,9,0:21:99:862,366,330,866,369,885,498,0,521,512,866,369,885,521,885	8	3	7	0	.
chr6	109764907	109764907	-	TTTTTG	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,9,0:21:99:862,366,330,866,369,885,498,0,521,512,866,369,885,521,885	8	3	7	0	C
chr6	109764896	109764907	TTTTTGTTTTTG	-	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1274182509	0.0008	0.0007	0.0008	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0009	0.0012	0.0002	0	8.906e-05	0.0004	0.0011	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0013	0.0008	0.0007	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0.0005	0	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,9,0:21:99:862,366,330,866,369,885,498,0,521,512,866,369,885,521,885	8	3	7	0	C
chr6	109764902	109764907	TTTTTG	-	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,9,0:21:99:862,366,330,866,369,885,498,0,521,512,866,369,885,521,885	8	3	7	0	C
chr6	110147156	110147156	G	A	intronic	WASF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.2	53	chr6	110147156	.	G	A	65.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.73;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:110147153_C_T:75,0,113:110147153	14	0	1	6	.
chr6	110147158	110147158	T	C	intronic	WASF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004069225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.19	52	chr6	110147158	.	T	C	65.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.73;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:110147153_C_T:75,0,113:110147153	14	0	1	6	C
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chr6	111388930	111388930	G	C	intronic	REV3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.24	6	chr6	111388930	.	G	C	57.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,107	20	0	1	0	.
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chr6	112085467	112085467	C	T	intronic	TUBE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005960029	2.761e-05	1.431e-05	2.463e-05	3.004e-05	2.965e-05	1.008e-05	6.87e-06	7.88e-06	4.19e-06	0	0	0	0	0	0	2.965e-05	0.0001	2.818e-05	3.289e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.041e-05	5.88e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	127.5	8	chr6	112085467	.	C	T	127.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.593e+00;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:141,0,133	19	0	1	1	.
chr6	112085900	112085900	C	G	intronic	TUBE1	.	.	.	.	.	595	925	2	0	0	2	0.00107991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs587669793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	300.99	8	chr6	112085900	.	C	G	300.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=332;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:315,0,257	20	0	1	0	C
chr6	112154657	112154657	-	T	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	332	751	3	0	436	439	0.00199336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1715.15	11	chr6	112154656	.	AT	A,ATT,ATTT	1715.15	.	AC=8,5,1;AF=0.190,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=195;ExcessHet=0.0509;FS=3.570;InbreedingCoeff=0.3361;MLEAC=8,5,1;MLEAF=0.190,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.608;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,0:8:62:.:.:62,0,119,77,128,205,77,128,205,205	11	1	5	0	.
chr6	112154657	112154657	-	TT	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	332	751	3	0	436	439	0.00199336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1715.15	11	chr6	112154656	.	AT	A,ATT,ATTT	1715.15	.	AC=8,5,1;AF=0.190,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=195;ExcessHet=0.0509;FS=3.570;InbreedingCoeff=0.3361;MLEAC=8,5,1;MLEAF=0.190,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.608;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,0:8:62:.:.:62,0,119,77,128,205,77,128,205,205	11	1	5	0	C
chr6	115943224	115943224	-	T	intronic	FRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4939.49	28	chr6	115943223	.	AT	A,ATT	4939.49	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=868;ExcessHet=2.4516;FS=3.471;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.199;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,29,0:30:64:738,64,0,741,87,765	7	2	11	0	.
chr6	116681115	116681117	CCG	-	upstream	KPNA5	dist=94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6896.85	15	chr6	116681111	.	TCCGCCG	T,TCCG	6896.85	.	AC=4,16;AF=0.095,0.381;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=443;ExcessHet=1.0911;FS=13.520;InbreedingCoeff=0.0454;MLEAC=4,16;MLEAF=0.095,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=0.065;SOR=1.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,14:14:42:.:.:615,615,615,42,42,0	6	0	2	0	.
chr6	116882570	116882570	-	A	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1193.25	12	chr6	116882569	.	GA	G,GAA	1193.25	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=323;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0164;MLEAC=10,5;MLEAF=0.238,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:20:20,0,205,47,211,258	7	1	8	0	.
chr6	117340990	117340990	C	G	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1036130178	0.0001	5.668e-05	0.0001	0.0001	0.0007	9.404e-05	8.539e-05	0.0004	0.0003	0	0.0007	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	9.15e-05	7.705e-05	0.0005	0.0004	2.413e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.07	18	chr6	117340990	.	C	G	123.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:137,0,251	20	0	1	0	.
chr6	117360281	117360281	-	ACACACACAC	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	12829.66	16	chr6	117360273	.	GACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACACAC,G,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACACAC	12829.66	.	AC=13,9,8,4,5,2;AF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=426;ExcessHet=0.0000;FS=8.469;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=13,9,8,4,5,2;MLEAF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=0.821;SOR=3.148	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,9,3,0,0:12:99:501,504,523,504,523,523,126,148,148,140,375,378,378,0,366,504,523,523,148,378,523,504,523,523,148,378,523,523	0	2	1	0	C
chr6	117414476	117414476	G	C	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	302.95	79	chr6	117414476	.	G	C	302.95	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-2.583e+00;DP=1659;ExcessHet=3.5521;FS=264.560;InbreedingCoeff=-0.2537;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,24:69:99:119,0,707	13	0	8	0	C
chr6	118862548	118862548	A	G	intronic	MCM9	.	.	.	Ovarian dysgenesis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	99.68	11	chr6	118862548	.	A	G	99.68	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	19	0	1	1	.
chr6	119017412	119017412	G	A	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.04	2	chr6	119017412	.	G	A	64.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.41;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119017412_G_A:75,0,120:119017412	16	0	1	4	.
chr6	119190133	119190174	AAACATTGTATTCCTCATATTCAAAAAACTTTCTCCTTCCCA	-	intronic	MAN1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.9	11	chr6	119190132	.	CAAACATTGTATTCCTCATATTCAAAAAACTTTCTCCTTCCCA	C	61.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	19	0	1	1	.
chr6	119190166	119190166	T	0	intronic	MAN1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9062	2332.92	7	chr6	119190166	.	T	C,*	2332.92	.	AC=28,1;AF=0.875,0.031;AN=32;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5664;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;QD=31.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,85,210,0,126,119	1	14	0	5	C
chr6	123260645	123260645	-	A	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,35,3,0:48:90:746,0,90,682,160,971,765,218,950,1010	1	2	15	0	.
chr6	123260645	123260645	-	AA	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,35,3,0:48:90:746,0,90,682,160,971,765,218,950,1010	1	2	15	0	C
chr6	123271041	123271041	-	TGTGTGTG	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5415.99	14	chr6	123271039	.	CTG	CTGTGTG,CTGTG,C,CTGTGTGTGTG	5415.99	.	AC=22,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=250;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3907;MLEAC=21,5,2,1;MLEAF=0.500,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:99:108,0,238,126,247,373,126,247,373,373,126,247,373,373,373	0	5	8	0	C
chr6	124384755	124384755	G	A	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.39	48	chr6	124384755	.	G	A	63.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	15	0	1	5	.
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chr6	125971703	125971717	TTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	HINT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256343212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.677e-05	8.849e-06	3.01e-05	0	7.659e-05	0	0	.	.	7.659e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	236.29	4	chr6	125971702	.	CTTTTTTTTTTTTTTT	C,CT	236.29	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3300;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;QD=28.64;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:38:252,107,89,56,0,38	11	0	0	9	.
chr6	125971704	125971717	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	HINT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	236.29	4	chr6	125971702	.	CTTTTTTTTTTTTTTT	C,CT	236.29	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3300;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;QD=28.64;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:38:252,107,89,56,0,38	11	0	0	9	C
chr6	127981035	127981035	G	A	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	447	1071	4	0	0	4	0.00186393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867077219	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0036	0.0001	0.0001	0.0022	0.0017	3.911e-05	0.0001	0.0011	0.0003	0	0.0036	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.676e-05	7.265e-05	0.0001	7.901e-05	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0.0137	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.98	22	chr6	127981035	.	G	A	234.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.99;DP=454;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:249,0,366	20	0	1	0	.
chr6	130890478	130890478	A	-	intronic	EPB41L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	5266.61	43	chr6	130890476	.	GAA	GA,G,AAA	5266.61	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.370;DP=950;ExcessHet=13.7477;FS=3.227;InbreedingCoeff=-0.4985;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.029;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,12,3,0:20:9:.:.:286,0,29,202,9,324,299,73,287,374	3	2	13	1	.
chr6	131165329	131165329	A	G	intronic	AKAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.124e-05	5.245e-06	3.918e-06	1.794e-05	1.717e-05	4.04e-06	2.65e-06	7.17e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.717e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.39	17	chr6	131165329	.	A	G	171.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0470;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:185,0,63	20	0	1	0	.
chr6	131627330	131627330	-	A	intronic	MED23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4366.56	50	chr6	131627329	.	GA	G,GAA	4366.56	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.177;DP=739;ExcessHet=43.6797;FS=1.886;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14,0:33:99:296,0,205,323,281,643	0	0	19	1	.
chr6	131847858	131847861	TGTG	0	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	546.93	20	chr6	131847858	.	TGTG	T,*	546.93	.	AC=1,12;AF=0.026,0.316;AN=38;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=788;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,2:18:5:.:.:5,53,451,0,398,392	8	0	1	2	.
chr6	132758039	132758041	CTT	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	109.75	5	chr6	132758039	.	CTT	TTT,C,*	109.75	.	AC=1,1,15;AF=0.033,0.033,0.500;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=221;ExcessHet=0.3934;FS=3.882;InbreedingCoeff=0.0283;MLEAC=1,1,19;MLEAF=0.033,0.033,0.633;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,4:11:99:0|1:132757997_A_T:147,168,462,168,462,462,0,294,294,282:132757997	3	0	1	6	.
chr6	132772094	132772094	A	-	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1306.78	42	chr6	132772092	.	CAA	CA,CAAA,C	1306.78	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=1000;ExcessHet=7.7275;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.3718;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8,3,0:33:99:105,0,520,126,408,653,196,516,644,728	10	0	9	0	.
chr6	132772094	132772094	-	A	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1306.78	42	chr6	132772092	.	CAA	CA,CAAA,C	1306.78	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=1000;ExcessHet=7.7275;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.3718;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8,3,0:33:99:105,0,520,126,408,653,196,516,644,728	10	0	9	0	C
chr6	132787626	132787626	T	-	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	420.17	31	chr6	132787624	.	CTT	C,CT	420.17	.	AC=2,5;AF=0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.630e-01;DP=604;ExcessHet=2.5830;FS=12.006;InbreedingCoeff=-0.2195;MLEAC=2,5;MLEAF=0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,3:17:29:29,71,398,0,327,318	14	0	2	0	C
chr6	134002252	134002252	G	A	intronic	SLC2A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763850412	0.0002	0.0001	7.495e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	1.476e-06	4.88e-05	0.0023	3.943e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.728e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.16	5	chr6	134002252	.	G	A	44.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.20;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:58:58,0,263	20	0	1	0	.
chr6	135364053	135364053	G	T	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.64	5	chr6	135364053	.	G	T	63.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135364053_G_T:75,0,120:135364053	17	0	1	3	.
chr6	135364073	135364073	-	C	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276261068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.2e-05	0.0001	1.432e-05	3.005e-05	3.169e-05	5.85e-06	2.62e-06	5.26e-06	1.97e-06	2.816e-05	0	0	0	0	0	0	3.169e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.44	4	chr6	135364073	.	A	AC	64.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135364053_G_T:75,0,120:135364053	15	0	1	5	C
chr6	135889442	135889442	-	T	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	193.11	2	chr6	135889440	.	ATT	A,ATTT	193.11	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2674;MLEAC=4,4;MLEAF=0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.09;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:40:105,40,64,79,0,95	11	0	1	7	.
chr6	136268070	136268072	AAC	-	intronic	BCLAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399063050	9.944e-05	9.405e-05	0.0001	8.419e-05	0.0001	8.344e-05	7.792e-05	0.0001	9.411e-05	0	4.727e-05	0	0	0	0	0.0001	9.165e-05	0	5.261e-05	5.249e-05	3.861e-05	6.724e-05	0.0001	2.559e-05	1.832e-05	5.853e-05	4.247e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1101.94	34	chr6	136268069	.	TAAC	T	1101.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.06;ReadPosRankSum=0.918;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:1116,0,1229	20	0	1	0	.
chr6	136601195	136601195	C	T	intronic	MAP3K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554394337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.03	11	chr6	136601195	.	C	T	171.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:185,0,47	20	0	1	0	.
chr6	138180082	138180082	G	T	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.29	6	chr6	138180082	.	G	T	103.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1350;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	13	0	1	7	.
chr6	138429983	138429983	T	C	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	498	1023	1	0	0	1	0.00048852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161011073	1.625e-05	1.531e-05	1.81e-05	1.446e-05	0.0004	8.71e-06	6.37e-06	2.556e-05	1.308e-05	6.123e-05	0	0	9.647e-05	0	0.0004	8.308e-06	6.032e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	248.02	14	chr6	138429983	.	T	C	248.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=240;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=-1.442e+00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:262,0,131	20	0	1	0	.
chr6	138499138	138499138	-	AC	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	6952.44	25	chr6	138499134	.	GACAC	GACACAC,G,GAC	6952.44	.	AC=12,3,2;AF=0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=642;ExcessHet=2.4516;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,15,0:33:99:1164,623,586,590,0,708,1202,632,686,1280	7	0	10	0	C
chr6	138499137	138499138	AC	-	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	6952.44	25	chr6	138499134	.	GACAC	GACACAC,G,GAC	6952.44	.	AC=12,3,2;AF=0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=642;ExcessHet=2.4516;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,15,0:33:99:1164,623,586,590,0,708,1202,632,686,1280	7	0	10	0	C
chr6	138776403	138776403	G	A	intronic	CCDC28A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs113967966	0.0001	9.46e-05	7.627e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0.0001	8.658e-05	0	0	0	0	2.826e-06	0.0003	0.0012	7.882e-05	7.875e-05	7.712e-05	8.06e-05	0.0004	4.495e-05	3.511e-05	9.544e-05	6.947e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	89.1	12	chr6	138776403	.	G	A	89.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.85;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,103	20	0	1	0	.
chr6	138826662	138826662	-	A	intronic	ECT2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs540381231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0004	0	0.0004	0	0	7.369e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.8	5	chr6	138826662	.	C	CA	35.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	11	0	1	9	.
chr6	138868001	138868001	-	AAA	intronic	ECT2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1938.04	22	chr6	138867999	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CA	1938.04	.	AC=3,3,3,2,3,8;AF=0.075,0.075,0.075,0.050,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.580e-01;DP=329;ExcessHet=4.5531;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=3,3,3,2,3,9;MLEAF=0.075,0.075,0.075,0.050,0.075,0.225;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,2,0,0,0:5:61:.:.:294,84,61,195,70,180,94,0,88,71,195,70,180,88,180,195,70,180,88,180,180,195,70,180,88,180,180,180	3	0	0	1	C
chr6	142370816	142370816	T	-	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1635.64	11	chr6	142370813	.	CTTT	CTT,CT,C	1635.64	.	AC=17,1,1;AF=0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=522;ExcessHet=36.0830;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,3,0:8:48:80,48,105,0,56,117,85,123,105,175	2	0	17	0	.
chr6	142370815	142370816	TT	-	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1635.64	11	chr6	142370813	.	CTTT	CTT,CT,C	1635.64	.	AC=17,1,1;AF=0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=522;ExcessHet=36.0830;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,3,0:8:48:80,48,105,0,56,117,85,123,105,175	2	0	17	0	C
chr6	143061125	143061125	-	GTGT	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18946.54	87	chr6	143061117	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT	18946.54	.	AC=3,17,2,2;AF=0.071,0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.281;DP=2571;ExcessHet=30.0624;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.7365;MLEAC=3,17,2,2;MLEAF=0.071,0.405,0.048,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=-2.610e-01;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,11,38,0,31:95:99:2400,2055,2429,1236,1175,1361,2544,2433,1488,3122,1189,928,0,1623,1487	0	0	2	0	.
chr6	143187239	143187239	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	624.51	57	chr6	143187239	.	A	G	624.51	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-1.319e+00;DP=978;ExcessHet=9.6308;FS=40.903;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.557;SOR=7.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:58:58,0,457	8	0	12	1	C
chr6	143765265	143765265	C	T	exonic	PHACTR2	.	synonymous SNV	PHACTR2:NM_001100165:exon5:c.C459T:p.G153G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1471	193.79	38	chr6	143765265	.	C	T	193.79	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.667e+00;DP=1388;ExcessHet=1.1607;FS=104.171;InbreedingCoeff=-0.2034;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.61;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=10.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,16:62:4:0|1:143765257_G_A:4,0,684:143765257	12	0	5	4	.
chr6	144030769	144030769	C	T	intronic	PLAGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147004738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	87.64	19	chr6	144030769	.	C	T	87.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.550e-01;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:101,0,112	19	0	1	1	.
chr6	144292013	144292013	G	C	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.751e-05	4.998e-05	2.402e-05	1.097e-05	5.232e-05	1.036e-05	8.39e-06	1.154e-05	9.03e-06	5.232e-05	0	0	0	0	0	1.989e-05	2.532e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	88.81	25	chr6	144292013	.	G	C	88.81	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.161e+00;DP=685;ExcessHet=0.3300;FS=105.977;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.48;SOR=7.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:47:47,0,107	14	0	3	4	.
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chr6	144713445	144713445	A	-	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	418.54	4	chr6	144713443	.	TAA	TA,T	418.54	.	AC=8,1;AF=0.250,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5190;MLEAC=9,2;MLEAF=0.281,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:61:61,70,171,0,100,94	11	4	0	5	C
chr6	144713444	144713445	AA	-	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483633434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.115e-05	0.0001	0.0002	6.988e-05	5.627e-05	0.0001	7.369e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0	0	7.686e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	418.54	4	chr6	144713443	.	TAA	TA,T	418.54	.	AC=8,1;AF=0.250,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5190;MLEAC=9,2;MLEAF=0.281,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:61:61,70,171,0,100,94	11	4	0	5	C
chr6	146159609	146159614	TCTCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,7,18,0,0:31:51:852,619,856,454,398,456,244,51,0,189,771,641,498,253,791,771,641,498,253,791,791	0	0	0	0	.
chr6	146159611	146159614	TCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,7,18,0,0:31:51:852,619,856,454,398,456,244,51,0,189,771,641,498,253,791,771,641,498,253,791,791	0	0	0	0	C
chr6	146159613	146159614	TC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,7,18,0,0:31:51:852,619,856,454,398,456,244,51,0,189,771,641,498,253,791,771,641,498,253,791,791	0	0	0	0	C
chr6	146159614	146159614	-	TCTC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,7,18,0,0:31:51:852,619,856,454,398,456,244,51,0,189,771,641,498,253,791,771,641,498,253,791,791	0	0	0	0	C
chr6	146271255	146271255	C	T	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.84	72	chr6	146271255	.	C	T	48.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:146271255_C_T:60,0,330:146271255	16	0	1	4	C
chr6	146271256	146271256	A	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.84	72	chr6	146271256	.	A	G	48.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:146271255_C_T:60,0,330:146271255	16	0	1	4	C
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	587.48	25	chr6	146304530	.	C	G,T	587.48	.	AC=12,4;AF=0.333,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=499;ExcessHet=22.9655;FS=130.683;InbreedingCoeff=-0.7067;MLEAC=13,4;MLEAF=0.361,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,14,0:32:99:0|1:146304530_C_G:141,0,243,190,282,472:146304530	2	0	12	3	C
chr6	146304530	146304530	C	T	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377533379	1.226e-05	1.422e-05	1.281e-05	1.175e-05	0.0003	6.2e-06	4.52e-06	0.0001	8.601e-05	0.0003	5.551e-05	0	0	0	0	0	5.114e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	587.48	25	chr6	146304530	.	C	G,T	587.48	.	AC=12,4;AF=0.333,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=499;ExcessHet=22.9655;FS=130.683;InbreedingCoeff=-0.7067;MLEAC=13,4;MLEAF=0.361,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,14,0:32:99:0|1:146304530_C_G:141,0,243,190,282,472:146304530	2	0	12	3	C
chr6	148376941	148376941	C	T	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs987986081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0008	0	0.0008	0.0012	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.07	1	chr6	148376941	.	C	T	91.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.64;MQRankSum=-2.530e-01;QD=18.21;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:12:103,0,12	18	0	1	2	.
chr6	148953773	148953774	AA	-	intronic	UST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2043.65	10	chr6	148953771	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2043.65	.	AC=5,17,1,3;AF=0.119,0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.347;DP=386;ExcessHet=20.9642;FS=11.060;InbreedingCoeff=-0.6150;MLEAC=5,17,1,1;MLEAF=0.119,0.405,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,2,4,0,0:14:29:63,29,233,0,109,114,80,214,144,247,80,214,144,247,247	0	0	4	0	.
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chr6	148953774	148953774	-	A	intronic	UST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2043.65	10	chr6	148953771	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2043.65	.	AC=5,17,1,3;AF=0.119,0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.347;DP=386;ExcessHet=20.9642;FS=11.060;InbreedingCoeff=-0.6150;MLEAC=5,17,1,1;MLEAF=0.119,0.405,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,2,4,0,0:14:29:63,29,233,0,109,114,80,214,144,247,80,214,144,247,247	0	0	4	0	C
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chr6	151345080	151345080	T	-	intronic	AKAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1005975741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	8.921e-05	0.0001	8.027e-05	0.0002	0	0	0	0	9.952e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.93	2	chr6	151345079	.	AT	A	35.93	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	10	0	1	10	.
chr6	151427376	151427376	-	A	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	570.86	18	chr6	151427375	.	CA	C,CAA	570.86	.	AC=8,4;AF=0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=398;ExcessHet=9.6308;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.3774;MLEAC=7,4;MLEAF=0.167,0.095;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6:15:99:102,129,325,0,196,178	9	0	8	0	.
chr6	151666711	151666711	-	CCTCCT	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3340.86	7	chr6	151666696	.	CCCTCCTCCTCCTCCT	CCCTCCTCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCT,CCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,C,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	3340.86	.	AC=10,8,2,2,4,2;AF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=169;ExcessHet=0.0019;FS=3.123;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=10,8,2,2,4,1;MLEAF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,3,0,0:7:99:278,278,278,278,278,278,126,126,126,114,152,152,152,0,143,278,278,278,126,152,278,278,278,278,126,152,278,278	5	1	3	0	.
chr6	151666711	151666711	-	CCTCCTCCTCCT	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3340.86	7	chr6	151666696	.	CCCTCCTCCTCCTCCT	CCCTCCTCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCT,CCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,C,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	3340.86	.	AC=10,8,2,2,4,2;AF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=169;ExcessHet=0.0019;FS=3.123;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=10,8,2,2,4,1;MLEAF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,3,0,0:7:99:278,278,278,278,278,278,126,126,126,114,152,152,152,0,143,278,278,278,126,152,278,278,278,278,126,152,278,278	5	1	3	0	C
chr6	151868369	151868369	C	T	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.03	3	chr6	151868369	.	C	T	62.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151868369_C_T:72,0,162:151868369	14	0	1	6	C
chr6	151868370	151868370	T	A	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.03	3	chr6	151868370	.	T	A	62.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151868369_C_T:72,0,162:151868369	14	0	1	6	C
chr6	152136623	152136623	A	G	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_001347702:exon13:c.T2188C:p.C730R	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	1295579	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.675	M	1.39	T	-0.630	T	0.209	T	0.981	4.538	24.5	6.02	2.299	9.339	16.549	0.610	0.111538518083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432731171	2.738e-06	2.736e-06	0	5.504e-06	0.0004	6.4e-07	4.3e-07	6.936e-05	2.897e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.658e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.997	0.86255	D	0.000021	0.55875	D	0.000000	1	0.81001	D	3.27	0.90083	M	1.39	0.47130	T	-11.49	0.99555	D	0.889	0.95956	-0.6298	0.63579	T	0.209	0.56879	T	10	0.8717097	0.86440	D	0.111539	0.78935	D	0.610	0.84719	0.627	0.76254	0.825321971945	0.82367	0.6509368448516423	0.65029	0.807392402312	0.66551	0.870665192604	0.92663	D	0.713972	0.91863	D	0.24965	0.78567	D	0.217683	0.84056	D	0.999461829662323	0.97510	D	0.928407	0.76057	D	0.9925216	0.99882	0.9701166	0.99470	0.9925216	0.99882	0.9701166	0.99471	-13.344	0.90731	D	.	.	0.938	0.86363	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.211098	0.63621	24.6	0.99795097567878532	0.88017	0.94192	0.60392	D	AEFDGBHCI	0.949368	0.96194	D	0.922485262082298	0.92816	11.64692	0.897547778619571	0.95465	13.64764	1.0	0.98316	0.69289	0.55638	0	0.636889	0.57051	0	0.602189	0.34648	0	0.765956	0.99894	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	9.325000	0.96006	11.059000	0.85411	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	1.0:0.0:0.0:0.0	16.549	0.84312	841	0.37094	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	3823.98	34	chr6	152136623	.	A	G	3823.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.590e-01;DP=1058;ExcessHet=0.0000;FS=2.936;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.871;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:170,160:330:99:3838,0,4343	20	0	1	0	.
chr6	152318318	152318320	GGT	-	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	342.94	21	chr6	152318317	.	AGGT	A	342.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=418;ExcessHet=0.0000;FS=3.590;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.43;ReadPosRankSum=-3.600e-01;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:357,0,267	20	0	1	0	C
chr6	152326647	152326647	A	G	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	501495	not_specified|Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_4,_autosomal_dominant|Autosomal_recessive_ataxia,_Beauce_type	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0013071,MedGen:C2751807,OMIM:612998,Orphanet:261|MONDO:MONDO:0012549,MedGen:C1853116,OMIM:610743,Orphanet:88644	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	9.771e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs368344443	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	2.243e-05	0	2.52e-05	0	0	0.0003	0.0001	0	9.197e-05	9.193e-05	8.991e-05	9.412e-05	0.0002	5.526e-05	4.364e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	969.98	38	chr6	152326647	.	A	G	969.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.422e+00;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=12.744;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=-1.332e+00;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,40:64:99:984,0,688	20	0	1	0	C
chr6	152406946	152406946	T	-	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1774.27	25	chr6	152406944	.	CTT	CT,CTTT,C	1774.27	.	AC=7,2,3;AF=0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=509;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3985;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.143,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.600e-01;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:17,0,0,15:32:99:.:.:450,501,1045,501,1045,1045,0,544,544,499	9	0	7	0	C
chr6	152406946	152406946	-	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1774.27	25	chr6	152406944	.	CTT	CT,CTTT,C	1774.27	.	AC=7,2,3;AF=0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=509;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3985;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.143,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.600e-01;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:17,0,0,15:32:99:.:.:450,501,1045,501,1045,1045,0,544,544,499	9	0	7	0	C
chr6	152465766	152465766	T	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2550.76	7	chr6	152465766	.	T	C,TAC,*	2550.76	.	AC=15,4,7;AF=0.375,0.100,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=168;ExcessHet=0.0665;FS=17.122;InbreedingCoeff=0.3373;MLEAC=15,4,7;MLEAF=0.375,0.100,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0:8:24:.:.:331,24,0,331,24,331,331,24,331,331	4	5	5	1	C
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chr6	159710544	159710544	C	T	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.97	13	chr6	159710544	.	C	T	64.97	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=288;ExcessHet=0.4742;FS=14.559;InbreedingCoeff=-0.1643;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.338;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:23:0|1:159710544_C_T:23,0,97:159710544	9	0	3	9	.
chr6	159710545	159710545	A	G	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.85	18	chr6	159710545	.	A	G	30.85	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.970e-01;DP=290;ExcessHet=0.1639;FS=2.663;InbreedingCoeff=-0.2005;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.62;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:23:0|1:159710544_C_T:23,0,97:159710544	8	0	2	11	C
chr6	159711482	159711482	-	AACCACCACTCACATTGCTCTGATCACCATAACCACCTCCATAACCACCACTCACACTGCTCTGATCACCATAACCACCTCCAT	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.493e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	826.78	15	chr6	159711482	.	C	T,CAACCACCACTCACATTGCTCTGATCACCATAACCACCTCCAT,CAACCACCACTCACATTGCTCTGATCACCATAACCACCTCCATAACCACCACTCACACTGCTCTGATCACCATAACCACCTCCAT	826.78	.	AC=3,1,1;AF=0.150,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=294;ExcessHet=0.0840;FS=4.897;InbreedingCoeff=-0.0115;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.250,0.100,0.100;MQ=41.67;MQRankSum=0.437;QD=19.23;ReadPosRankSum=-1.451e+00;SOR=1.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,1,0,4:7:31:.:.:132,112,238,133,206,213,0,44,50,31	6	0	2	11	C
chr6	159727381	159727381	-	GGCGGGA	UTR5	SOD2	NM_001322819:c.-34634_-34633insTCCCGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8849.52	11	chr6	159727374	.	TGGCGGGA	TGGCAGGAGGCGGGAGGCGGGAGGCGGGA,TGGCAGGAGGCGGGA,TGGCGGGAGGCGGGA,TGGCAGGAGGCGGGAGGCGGGAGGCGGGAGGCGGGAGGCGGGA,T	8849.52	.	AC=15,1,2,1,1;AF=0.357,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.270e-01;DP=689;ExcessHet=1.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=15,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=-1.093e+00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12,0,0,0,0:23:99:374,0,320,407,356,763,407,356,763,763,407,356,763,763,763,407,356,763,763,763,763	6	4	7	0	C
chr6	159797632	159797632	C	A	intronic	MRPL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566017265	3.504e-05	2.894e-05	1.6e-05	5.309e-05	0.0002	2.399e-05	2.107e-05	0.0001	0.0001	0	3.288e-05	0	0	0	0	1.673e-05	8.068e-05	0.0002	4.596e-05	4.593e-05	6.424e-05	2.685e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.22	20	chr6	159797632	.	C	A	127.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.20;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:141,0,66	20	0	1	0	.
chr6	160068065	160068069	GGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0,0,0,0:6:26:.:.:344,27,0,255,26,232,255,26,232,232,255,26,232,232,232,255,26,232,232,232,232	0	5	3	3	.
chr6	160068068	160068069	GT	-	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0,0,0,0:6:26:.:.:344,27,0,255,26,232,255,26,232,232,255,26,232,232,232,255,26,232,232,232,232	0	5	3	3	C
chr6	160139585	160139585	-	TT	intronic	SLC22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1094.57	16	chr6	160139584	.	CT	C,CTT,CTTT	1094.57	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.700e-02;DP=269;ExcessHet=21.3848;FS=9.197;InbreedingCoeff=-0.6249;MLEAC=15,6,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3,0,0:13:27:0|1:160139584_CT_C:27,0,167,57,176,233,57,176,233,233:160139584	1	0	13	0	.
chr6	160218801	160218801	G	A	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	978	542	2	0	0	2	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	8.896e-05	0.0003	7.028e-05	4.998e-05	8.805e-05	5.238e-05	0.0003	0	0.0003	0.0011	0	0	0	4.756e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	75.54	3	chr6	160218801	.	G	A	75.54	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.168;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0900;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=51.79;MQRankSum=-1.019e+00;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.755;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:84:0|1:160218801_G_A:84,0,285:160218801	11	0	1	9	.
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chr6	160218823	160218823	C	T	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	971	549	2	0	0	2	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs141652610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	9.827e-05	0.0003	0	0.0006	0.0007	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	157.77	3	chr6	160218823	.	C	T	157.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.710e+00;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=54.42;MQRankSum=-1.221e+00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:160218801_G_A:168,0,195:160218801	13	0	1	7	C
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chr6	160218835	160218841	TAAGAGC	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	35.97	3	chr6	160218835	.	TAAGAGC	T,*	35.97	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=125;ExcessHet=0.2996;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.1857;MLEAC=2,2;MLEAF=0.143,0.143;MQ=54.42;MQRankSum=-1.036e+00;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1,0:10:39:0|1:160218801_G_A:42,0,342,39,346,390:160218801	5	0	1	14	C
chr6	160218839	160218841	AGC	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	936	579	5	0	2	7	0.00429923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	58.78	2	chr6	160218839	.	AGC	*,A	58.78	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=128;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=53.45;MQRankSum=-7.280e-01;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7,0:10:99:1|0:160218801_G_A:327,0,102,274,123,390:160218801	19	0	1	0	C
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chr6	160218903	160218903	G	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	1016	497	2	0	7	9	0.00200803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	159.83	3	chr6	160218903	.	G	*,A	159.83	.	AC=1,1;AF=0.125,0.125;AN=8;BaseQRankSum=2.37;DP=252;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0635;MLEAC=3,3;MLEAF=0.375,0.375;MQ=57.32;MQRankSum=-7.920e-01;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,1,5:14:99:0|1:160218801_G_A:187,152,495,0,291,350:160218801	2	0	1	17	C
chr6	160634992	160634992	C	A	intronic	LPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.236e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.613e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.98	33	chr6	160634992	.	C	A	172.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.56;DP=701;ExcessHet=0.0000;FS=1.599;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,9:47:99:187,0,1226	20	0	1	0	.
chr6	160733849	160733853	AAAAA	-	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8262.35	20	chr6	160733846	.	GAAAAAAA	GAA,GAAAA,G,GA,AAAAAAAA	8262.35	.	AC=5,3,1,12,6;AF=0.125,0.075,0.025,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=392;ExcessHet=0.2736;FS=1.156;InbreedingCoeff=0.1760;MLEAC=5,3,1,13,5;MLEAF=0.125,0.075,0.025,0.325,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=33.32;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,10,1:13:50:.:.:411,429,550,429,550,550,429,550,550,550,0,87,87,87,62,409,525,525,525,50,568	3	0	0	1	.
chr6	162262784	162262785	AA	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0:8:57:.:.:57,0,95,78,78,157,78,78,157,157,78,78,157,157,157	2	1	6	3	.
chr6	162262785	162262785	A	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0:8:57:.:.:57,0,95,78,78,157,78,78,157,157,78,78,157,157,157	2	1	6	3	C
chr6	162262782	162262785	TAAA	0	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0:8:57:.:.:57,0,95,78,78,157,78,78,157,157,78,78,157,157,157	2	1	6	3	C
chr6	162262783	162262783	A	G	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0.0045	0.0009	0	0	2.59e-05	4	154602	rs778021436	6.278e-05	2.977e-05	0	0.0001	9.841e-05	1.665e-05	8.62e-06	2.607e-05	1.422e-05	0	0	0	0	0	0	9.841e-05	0	0	8.651e-06	8.211e-06	0	1.794e-05	1.832e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.832e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	324.2	14	chr6	162262783	.	A	G,*,T	324.2	.	AC=1,17,4;AF=0.029,0.500,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.209e+00;DP=470;ExcessHet=3.6106;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.3170;MLEAC=1,20,3;MLEAF=0.029,0.588,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0:8:57:.:.:57,78,157,0,78,95,78,157,78,157	0	0	1	4	C
chr6	162275083	162275083	-	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1492.96	13	chr6	162275080	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1492.96	.	AC=7,2,6,5;AF=0.175,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.083;DP=260;ExcessHet=4.3332;FS=3.576;InbreedingCoeff=-0.2040;MLEAC=6,1,6,5;MLEAF=0.150,0.025,0.150,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,1,0,0,4:8:40:127,90,128,125,145,202,125,145,202,202,0,40,93,93,106	4	1	3	1	C
chr6	162338942	162338942	C	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1365493748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.67e-05	4.616e-05	2.606e-05	2.736e-05	0.0001	8.24e-06	5.21e-06	2.284e-05	9.16e-06	4.934e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.27	4	chr6	162338942	.	C	A	35.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1110;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=36.13;MQRankSum=-1.645e+00;QD=7.05;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,68	14	0	1	6	C
chr6	162718585	162718585	C	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs185696025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0074	0.0003	0.0002	0.0055	0.0049	0.0003	0	6.544e-05	0	0.0074	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	139.38	3	chr6	162718585	.	C	T	139.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1420;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=-2.200e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:23:148,0,23	13	0	1	7	C
chr6	163219641	163219710	CAGCTCAGCCTGCCTTTCCCACCTGCCTCCTCCTGCAGCTCAGCCTGAATTTCCCACCTGCCTCCTCCTA	-	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.805e-05	6.275e-05	1.372e-05	4.303e-05	0.0002	9.55e-06	5.42e-06	9.67e-06	3.62e-06	5.838e-05	0	6.772e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.98	6	chr6	163219640	.	GCAGCTCAGCCTGCCTTTCCCACCTGCCTCCTCCTGCAGCTCAGCCTGAATTTCCCACCTGCCTCCTCCTA	G	39.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.85;MQRankSum=-1.981e+00;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:52:0|1:163219640_GCAGCTCAGCCTGCCTTTCCCACCTGCCTCCTCCTGCAGCTCAGCCTGAATTTCCCACCTGCCTCCTCCTA_G:52,0,190:163219640	18	0	1	2	.
chr6	163219694	163219694	C	0	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	200.63	3	chr6	163219694	.	C	T,*	200.63	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2712;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=59.20;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,2:7:68:1|0:163219640_GCAGCTCAGCCTGCCTTTCCCACCTGCCTCCTCCTGCAGCTCAGCCTGAATTTCCCACCTGCCTCCTCCTA_G:192,68,69,139,0,192:163219640	15	0	1	4	C
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1262.95	19	chr6	165379088	.	C	T	1262.95	.	AC=17;AF=0.425;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=328;ExcessHet=27.7367;FS=9.129;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=1.16;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:9:39:.:.:84,0,39	3	0	17	1	.
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3573.9	22	chr6	165413411	.	G	*,GAA	3573.9	.	AC=11,18;AF=0.262,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=333;ExcessHet=0.2231;FS=7.158;InbreedingCoeff=0.2192;MLEAC=11,17;MLEAF=0.262,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4:12:99:.:.:120,122,263,0,158,162	3	1	4	0	C
chr6	165448711	165448711	-	AC	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1262.76	4	chr6	165448709	.	AAC	A,AACAC,AACACACAC,AACACAC	1262.76	.	AC=4,1,1,6;AF=0.100,0.025,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=152;ExcessHet=0.9047;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=4,1,1,6;MLEAF=0.100,0.025,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:99:114,126,294,126,294,294,126,294,294,294,0,168,168,168,159	10	0	4	1	C
chr6	165448711	165448711	-	ACACAC	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1262.76	4	chr6	165448709	.	AAC	A,AACAC,AACACACAC,AACACAC	1262.76	.	AC=4,1,1,6;AF=0.100,0.025,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=152;ExcessHet=0.9047;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=4,1,1,6;MLEAF=0.100,0.025,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:99:114,126,294,126,294,294,126,294,294,294,0,168,168,168,159	10	0	4	1	C
chr6	166423084	166423084	T	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553891147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	9.692e-05	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0011	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.36	7	chr6	166423084	.	T	C	123.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0440;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.42;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,136	20	0	1	0	.
chr6	166451334	166451334	-	GT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4,0,0:18:81:81,0,415,123,427,550,123,427,550,550	4	0	6	0	C
chr6	166451334	166451334	-	GTGT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4,0,0:18:81:81,0,415,123,427,550,123,427,550,550	4	0	6	0	C
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1305.8	67	chr6	166500855	.	G	C	1305.8	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.197e+00;DP=2175;ExcessHet=17.4423;FS=295.529;InbreedingCoeff=-0.5798;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.638;SOR=12.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,31:93:66:66,0,954	6	0	15	0	C
chr6	166956337	166956337	G	A	UTR5	RNASET2	NM_003730:c.-155C>T	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	20	205	1	0	0	1	0.00243309	.	.	895669	Cystic_leukoencephalopathy_without_megalencephaly	MONDO:MONDO:0013058,MedGen:C2751843,OMIM:612951,Orphanet:85136	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030764462	0.0001	0.0001	8.898e-05	0.0001	0.0008	9.288e-05	8.471e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0.0008	0.0001	0.0002	0.0004	9.214e-05	9.193e-05	9.014e-05	9.422e-05	0.0006	5.536e-05	4.371e-05	0.0002	9.007e-05	2.412e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.4	8	chr6	166956337	.	G	A	56.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,110	20	0	1	0	.
chr6	167307585	167307585	A	0	intronic	UNC93A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9200.38	18	chr6	167307585	.	A	G,*	9200.38	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=509;ExcessHet=0.6491;FS=0.846;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.66;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25,0:25:75:1020,75,0,1020,75,1020	4	7	9	0	.
chr6	167950820	167950820	C	T	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230457849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.013e-05	2.654e-05	0	4.142e-05	4.438e-05	5.35e-06	2.48e-06	1.178e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.438e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.98	36	chr6	167950820	.	C	T	67.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0203;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:43:76,0,43	12	0	1	8	.
chr6	167976329	167976329	T	0	exonic	HGC6.3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	8324.06	88	chr6	167976329	.	T	G,*	8324.06	.	AC=9,1;AF=0.281,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.86;DP=1186;ExcessHet=0.0120;FS=13.202;InbreedingCoeff=0.2945;MLEAC=11,1;MLEAF=0.344,0.031;MQ=51.60;MQRankSum=0.844;QD=22.68;ReadPosRankSum=0.073;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,29,0:66:99:0|1:167976249_AAGGAGGAGGCAGTGGGGGTCATTACCCCTGCAGTGTGTTGGG_A:1081,0,1430,1192,1518,2710:167976249	9	3	3	5	.
chr6	168294577	168294579	GTA	0	intronic	DACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	225.57	8	chr6	168294577	.	GTA	*,G	225.57	.	AC=15,4;AF=0.395,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=150;ExcessHet=1.0106;FS=10.441;InbreedingCoeff=-0.0112;MLEAC=17,5;MLEAF=0.447,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:76:76,94,264,0,170,161	5	5	5	2	.
chr6	168608347	168608347	G	A	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	5	1512	5	0	0	5	0.00165071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs375650142	0.0001	9.978e-05	0.0001	0.0001	0.0104	9.402e-05	8.81e-05	0.0081	0.0072	3.932e-05	6.463e-05	0	0	6.483e-05	0.0104	4.98e-05	0.0003	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	239.02	6	chr6	168608347	.	G	A	239.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=-5.640e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:253,0,168	20	0	1	0	.
chr6	169658168	169658168	C	T	intronic	WDR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041018087	8.666e-06	1.428e-05	5.982e-06	1.117e-05	2.96e-05	3.12e-06	2.05e-06	2.1e-06	1.41e-06	0	2.96e-05	0	0	0	0	8.965e-06	0	1.592e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1615.98	38	chr6	169658168	.	C	T	1615.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.686;DP=1031;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.66;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,56:97:99:1630,0,1119	20	0	1	0	.
chr6	170282655	170282655	C	T	UTR3	DLL1	NM_005618:c.*219G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566055219	0.0001	0.0001	6.245e-05	0.0001	0.0004	8.382e-05	7.519e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0001	3.801e-05	0.0001	0.0001	7.705e-05	0.0002	0.0002	7.569e-05	6.275e-05	6.803e-05	5.087e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	133.99	6	chr6	170282655	.	C	T	133.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:147,0,25	20	0	1	0	.
chr6	170284085	170284085	A	C	intronic	DLL1	.	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562452113	9.414e-05	9.166e-05	4.862e-05	0.0001	0.0013	8.068e-05	7.587e-05	0.0011	0.0010	0	0	7.947e-05	0	0	0.0005	1.299e-05	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0023	6.506e-05	5.319e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1969.98	42	chr6	170284085	.	A	C	1969.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=1.269;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-3.860e-01;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,89:158:99:1984,0,1593	20	0	1	0	C
chr7	195574	195574	G	A	exonic	FAM20C	.	nonsynonymous SNV	FAM20C:NM_020223:exon2:c.G626A:p.G209D,	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	T	0.0	B	0.0	B	0.108	N	0.610	D	-0.805	N	-0.95	T	-0.982	T	0.105	T	0.059	1.187	9.826	1.06	0.438	2.021	6.320	0.122	0.0129238680876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.644	0.04943	T	0.69	0.05920	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.107584	0.19564	N	0.430244	0.610269	0.32615	D	.	.	.	-0.95	0.75438	T	-0.13	0.08971	N	0.085	0.06190	-0.9818	0.34585	T	0.105	0.38538	T	10	0.059601933	0.07189	T	0.012924	0.31907	T	0.122	0.33800	0.478	0.55663	0.0675242888579	0.06100	0.30991744733054416	0.30904	0.623705127135	0.56599	0.41611301899	0.27302	T	0.001082	0.00603	T	-0.200719	0.20701	T	-0.526095	0.19678	T	0.0258748258798055	0.01388	T	0.444056	0.12368	T	0.020649498	0.00632	0.040977377	0.04553	0.020649498	0.00632	0.040977377	0.04553	-3.585	0.17640	T	.	.	0.060	0.00904	B	.	.	1.447843	0.18681	13.87	0.71047152299984806	0.09497	0.35276	0.25264	N	AEFDBCI	0.088521	0.17946	N	-0.970848464746253	0.09230	0.4359994	-0.860524090323982	0.13034	0.6739697	0.999990814939942	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.26897	0.05253	2	0.714379	0.83352	0	.	.	4.81	1.06	0.19341	1.789000	0.38356	3.672000	0.39440	0.674000	0.70861	0.983000	0.35670	0.999000	0.35428	0.024000	0.12247	0.6069:0.0:0.3931:0.0	6.320	0.20419	987	0.02648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1093.98	36	chr7	195574	.	G	A	1093.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.637e+00;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,45:81:99:1108,0,986	20	0	1	0	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1537.51	38	chr7	290725	.	C	G	1537.51	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.014;DP=729;ExcessHet=15.6281;FS=215.903;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.300;SOR=10.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,10:25:63:.:.:63,0,160	5	0	14	2	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	593.07	18	chr7	851844	.	C	G	593.07	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=660;ExcessHet=14.4320;FS=90.796;InbreedingCoeff=-0.5686;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.652;SOR=8.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:27:20:20,0,175	4	0	14	3	.
chr7	905285	905285	C	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1590.13	27	chr7	905285	.	C	CA,*	1590.13	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=3.92;DP=497;ExcessHet=1.2264;FS=8.738;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.079;SOR=2.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,14,0:16:42:0|1:905285_C_CA:573,0,42,580,84,664:905285	15	0	3	1	.
chr7	997922	997922	C	T	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570504298	4.653e-05	6.536e-05	5.736e-05	3.644e-05	9.046e-05	3.432e-05	2.996e-05	3.651e-05	3.156e-05	0	9.046e-05	0	0	0	0	5.206e-05	0.0001	3.355e-05	5.907e-05	5.905e-05	0.0001	1.342e-05	0.0001	3.074e-05	2.208e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.11	6	chr7	997922	.	C	T	53.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.703;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,111	20	0	1	0	.
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chr7	1000415	1000415	C	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	582.62	44	chr7	1000415	.	C	T,*	582.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=1042;ExcessHet=0.5418;FS=0.559;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=-1.985e+00;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23,0:41:99:596,0,449,650,517,1167	14	0	1	0	C
chr7	1016913	1016913	C	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	279.2	5	chr7	1016913	.	C	T,*	279.2	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.4085;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;QD=16.42;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:66:66,84,336,0,252,246	18	1	0	1	C
chr7	1016929	1016939	GCAGCACACGC	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	371.02	6	chr7	1016929	.	GCAGCACACGC	G,*	371.02	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=1.648;InbreedingCoeff=0.4326;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;QD=21.82;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:66:66,84,336,0,252,246	15	2	0	3	C
chr7	1016950	1016959	CAGCGCACAG	-	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229527796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.176e-05	4.746e-05	8.355e-05	1.783e-05	9.031e-05	2.157e-05	1.519e-05	3.476e-05	2.213e-05	3.529e-05	0	0	0	0	0	0	9.031e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	159.19	4	chr7	1016949	.	CCAGCGCACAG	C,*	159.19	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=2.463;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=2,1;MLEAF=0.063,0.031;MQ=60.00;QD=13.27;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:66:66,84,336,0,252,246	14	1	0	5	C
chr7	1016949	1016959	CCAGCGCACAG	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	159.19	4	chr7	1016949	.	CCAGCGCACAG	C,*	159.19	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=2.463;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=2,1;MLEAF=0.063,0.031;MQ=60.00;QD=13.27;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:66:66,84,336,0,252,246	14	1	0	5	C
chr7	1017000	1017000	G	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	228.35	3	chr7	1017000	.	G	C,*	228.35	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.0022;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4305;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:66:.:.:66,84,336,0,252,246	13	2	1	4	C
chr7	1017009	1017009	G	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	226.81	3	chr7	1017009	.	G	C,*	226.81	.	AC=5,1;AF=0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=99;ExcessHet=0.0018;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4208;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:66:.:.:66,84,336,0,252,246	14	2	1	3	C
chr7	1238208	1238208	C	T	downstream	UNCX	dist=882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998384555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.233e-05	9.197e-05	0.0001	5.402e-05	0.0002	5.547e-05	4.38e-05	0.0001	7.909e-05	2.425e-05	0	6.566e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	112.95	5	chr7	1238208	.	C	T	112.95	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4276;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=22.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:136,15,0	17	1	0	3	.
chr7	1437523	1437523	C	T	intronic	MICALL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902435445	1.541e-05	1.71e-05	1.304e-05	1.785e-05	0.0002	9.91e-06	8.41e-06	1.041e-05	6.66e-06	3.406e-05	3.343e-05	0	0	0	0.0002	1.4e-05	0	3.919e-05	3.286e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.345e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	807.98	39	chr7	1437523	.	C	T	807.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.31;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:822,0,606	20	0	1	0	.
chr7	2598541	2598541	G	A	exonic	IQCE	.	nonsynonymous SNV	IQCE:NM_001287501:exon15:c.G1322A:p.G441E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	T	0.999	D	0.913	D	0.091	N	1.000	N	1.1	L	2.74	T	-1.048	T	0.077	T	0.215	1.535	11.08	1.07	0.214	-0.060	2.278	0.042	0.0371812640299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201786953	1.371e-06	1.368e-06	0	2.756e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.68238	D	0.029	0.92824	D	0.693	0.77913	P	0.203	0.64886	B	0.091472	0.20324	N	0.466636	1	0.08975	N	1.79	0.46772	L	2.73	0.28002	T	-1.9	0.55339	N	0.257	0.29544	-1.0484	0.14846	T	0.077	0.30951	T	10	0.08312151	0.13792	T	0.037181	0.57455	D	0.042	0.11227	0.16	0.06396	0.342168650903	0.33825	0.07968241405573132	0.07903	0.368860950545	0.38427	0.381146490574	0.22419	T	0.018072	0.38858	T	-0.22407	0.17442	T	-0.559637	0.16410	T	0.15935792028904	0.17824	T	0.757524	0.38090	T	0.0997592	0.23548	0.09972242	0.23820	0.0997592	0.23547	0.09972242	0.23819	-3.147	0.12262	T	.	.	0.102	0.39237	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.117968	0.15034	11.53	0.92335090854096968	0.21733	0.06743	0.12765	N	AEFDBI	0.056573	0.10468	N	-0.713654448041255	0.15637	0.7898234	-0.846072463019593	0.13382	0.6939015	0.237988382164322	0.18539	0.700653	0.57754	0	0.653731	0.59785	0	0.717052	0.78885	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.92	1.07	0.19399	-0.012000	0.12637	-0.407000	0.09372	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1123:0.246:0.4624:0.1793	2.278	0.03855	912	0.21483	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	433.98	34	chr7	2598541	.	G	A	433.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=1.179;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=-1.455e+00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:99:448,0,731	20	0	1	0	.
chr7	3758622	3758622	T	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.34	1	chr7	3758622	.	T	C	33.34	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
chr7	3958333	3958333	T	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868360155	1.791e-05	9.542e-06	1.961e-05	1.647e-05	8.984e-05	2.97e-06	1.11e-06	1.586e-05	6.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	8.984e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	40.73	1	chr7	3958333	.	T	A	40.73	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,190	20	0	1	0	C
chr7	4785762	4785762	T	-	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2293.21	15	chr7	4785760	.	CTT	C,CT	2293.21	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=656;ExcessHet=36.0830;FS=0.437;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,5:13:60:203,60,86,76,0,70	0	0	5	0	.
chr7	4787849	4787849	T	G	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.604e-07	6.843e-07	1.483e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.821e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	633.75	12	chr7	4787849	.	T	C,G	633.75	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=304;ExcessHet=1.1607;FS=1.047;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,5:14:99:99,126,434,0,309,294	16	0	4	0	C
chr7	4859725	4859725	C	A	UTR3	PAPOLB	NM_020144:c.*172G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.303e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.15	22	chr7	4859725	.	C	A	43.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=390;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=-2.369e+00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:57:57,0,169	20	0	1	0	.
chr7	5460685	5460685	C	T	intronic	FBXL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.81	1	chr7	5460685	.	C	T	66.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1090;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5460685_C_T:75,0,108:5460685	12	0	1	8	.
chr7	5527625	5527625	A	-	UTR3	ACTB	NM_001101:c.*123delT	.	.	Baraitser-Winter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	272.99	8	chr7	5527623	.	CAA	CA,CAAA,C	272.99	.	AC=3,1,1;AF=0.100,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=147;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:57:57,66,160,66,160,160,0,95,95,89	10	0	3	6	.
chr7	5527625	5527625	-	A	UTR3	ACTB	NM_001101:c.*122_*123insT	.	.	Baraitser-Winter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	272.99	8	chr7	5527623	.	CAA	CA,CAAA,C	272.99	.	AC=3,1,1;AF=0.100,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=147;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:57:57,66,160,66,160,160,0,95,95,89	10	0	3	6	C
chr7	5603051	5603051	T	A	intronic	FSCN1	.	.	.	.	.	854	667	0	1	0	2	0.00149701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174542288	2.229e-05	1.857e-05	1.887e-05	2.535e-05	0.0010	1.126e-05	8.21e-06	0.0002	7.567e-05	0	0	0	0	0	0.0010	2.592e-05	3.868e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	242.15	24	chr7	5603051	.	T	A	242.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.62;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:256,0,210	20	0	1	0	.
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chr7	5882845	5882845	T	-	intronic	OCM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2127.97	5	chr7	5882840	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	2127.97	.	AC=16,3,9,1,1;AF=0.444,0.083,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=186;ExcessHet=0.1688;FS=7.181;InbreedingCoeff=0.2153;MLEAC=17,3,9,1,1;MLEAF=0.472,0.083,0.250,0.028,0.028;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=26.60;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.920	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:14:120,14,0,120,14,120,120,14,120,120,120,14,120,120,120,120,14,120,120,120,120	1	5	1	3	C
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chr7	5901601	5901601	A	G	intronic	CCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159995444	1.42e-06	2.055e-06	2.809e-06	0	6.249e-05	2.4e-07	9e-08	1.035e-05	3.87e-06	6.249e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.763e-06	6.634e-06	1.317e-05	0	2.51e-05	0	0	.	.	2.51e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	874.98	39	chr7	5901601	.	A	G	874.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e+00;DP=1191;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=45.94;MQRankSum=-4.420e-01;QD=12.15;ReadPosRankSum=-6.660e-01;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,38:72:99:0|1:5901578_T_C:889,0,903:5901578	20	0	1	0	.
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chr7	5965826	5965830	TATAT	-	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182121801	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0078	0.0003	0.0002	0.0026	0.0016	0.0007	0.0009	0	0.0078	0.0008	0	9.272e-05	0.0007	0.0038	3.686e-05	4.82e-05	3.415e-05	4.005e-05	0.0002	6.11e-06	2.29e-06	.	.	6.864e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	55.77	35	chr7	5965825	.	ATATAT	A,*	55.77	.	AC=1,11;AF=0.038,0.423;AN=26;DP=192;ExcessHet=0.0661;FS=2.424;InbreedingCoeff=0.2615;MLEAC=2,17;MLEAF=0.077,0.654;MQ=28.09;QD=0.45;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,10:12:79:.:.:324,349,431,0,79,102	5	0	0	8	C
chr7	5965825	5965830	ATATAT	0	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	55.77	35	chr7	5965825	.	ATATAT	A,*	55.77	.	AC=1,11;AF=0.038,0.423;AN=26;DP=192;ExcessHet=0.0661;FS=2.424;InbreedingCoeff=0.2615;MLEAC=2,17;MLEAF=0.077,0.654;MQ=28.09;QD=0.45;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,10:12:79:.:.:324,349,431,0,79,102	5	0	0	8	C
chr7	6136005	6136005	-	T	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.95	19	chr7	6136002	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT	2841.95	.	AC=16,7,1,4;AF=0.381,0.167,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=648;ExcessHet=14.4320;FS=0.450;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=16,6,1,3;MLEAF=0.381,0.143,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,4,0,0:10:35:133,35,48,35,0,98,129,73,95,176,129,73,95,176,176	0	0	9	0	.
chr7	6190430	6190430	-	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5413.17	39	chr7	6190428	.	GTT	G,GT,GTTT	5413.17	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=878;ExcessHet=43.6797;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,20,1;MLEAF=0.024,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,2,6,0:24:48:99,48,489,0,283,289,115,500,340,557	0	0	2	0	.
chr7	6583179	6583179	A	-	intronic	ZDHHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	131.04	20	chr7	6583177	.	CAA	CA,C	131.04	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=312;ExcessHet=1.7912;FS=12.324;InbreedingCoeff=-0.1708;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:52:.:.:52,70,251,0,181,175	15	0	5	0	.
chr7	6694933	6694933	T	-	intronic	ZNF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390732922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	2.631e-05	2.581e-05	1.352e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	8.04e-06	3.01e-06	4.849e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.62	5	chr7	6694932	.	CT	C	35.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	6	.
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chr7	6823517	6823519	TTT	-	intronic	CCZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1449.18	10	chr7	6823515	.	CTTTT	CT,CTTTTT,CTTT,C,CTTTTTTTTT	1449.18	.	AC=4,6,9,2,2;AF=0.111,0.167,0.250,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.437;DP=558;ExcessHet=2.9564;FS=3.260;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=4,6,9,2,2;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.056,0.056;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0:6:22:22,34,102,0,68,62,34,102,68,102,34,102,68,102,102,34,102,68,102,102,102	1	0	1	3	.
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chr7	8725491	8725491	A	-	intronic	NXPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	87.11	27	chr7	8725489	.	CAA	C,CA	87.11	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2298;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:54:54,0,81,63,87,149	8	0	1	11	.
chr7	11590242	11590242	G	A	intronic	THSD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920285783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	139.16	8	chr7	11590242	.	G	A	139.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.83;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:153,0,28	20	0	1	0	.
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chr7	16567553	16567553	-	AA	intronic	LRRC72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2656.23	31	chr7	16567552	.	TA	T,TAA,TAAA	2656.23	.	AC=5,15,2;AF=0.132,0.395,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=861;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6268;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.132,0.421,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-6.460e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0:11:66:84,105,326,0,113,66,105,326,113,326	0	0	4	2	C
chr7	16685879	16685880	TT	-	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3664.2	20	chr7	16685876	.	CTTTT	C,CTT,CTTT	3664.2	.	AC=3,7,14;AF=0.071,0.167,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.422;DP=517;ExcessHet=17.0250;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=3,7,14;MLEAF=0.071,0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,8,4:30:99:279,229,543,0,345,308,151,373,176,327	1	0	2	0	.
chr7	16685880	16685880	T	-	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3664.2	20	chr7	16685876	.	CTTTT	C,CTT,CTTT	3664.2	.	AC=3,7,14;AF=0.071,0.167,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.422;DP=517;ExcessHet=17.0250;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=3,7,14;MLEAF=0.071,0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,8,4:30:99:279,229,543,0,345,308,151,373,176,327	1	0	2	0	C
chr7	16861901	16861901	-	A	intronic	AGR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3869.83	25	chr7	16861899	.	TAA	TA,TAAA,T	3869.83	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.186;DP=721;ExcessHet=15.5231;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.5294;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9,0,6:29:45:184,0,210,212,279,542,45,151,415,460	2	0	14	0	.
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chr7	18648410	18648410	A	0	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4221.84	39	chr7	18648410	.	A	ATGTG,ATG,ATGTGTG,*	4221.84	.	AC=8,1,1,1;AF=0.190,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=804;ExcessHet=2.2868;FS=3.498;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=8,1,1,1;MLEAF=0.190,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.879;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:22,0,15,0,0:37:99:.:.:395,462,1165,0,703,658,462,1165,703,1165,462,1165,703,1165,1165	11	1	6	0	C
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1715.84	28	chr7	19725463	.	C	G	1715.84	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.179e+00;DP=947;ExcessHet=30.0624;FS=113.684;InbreedingCoeff=-0.7137;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.092;SOR=10.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:36:1:1,0,447	3	0	18	0	.
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chr7	19729258	19729258	T	-	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8,2,0,0,0:27:99:117,0,506,145,474,810,196,517,744,783,196,517,744,783,783,196,517,744,783,783,783	2	0	11	0	C
chr7	19729258	19729258	-	TT	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8,2,0,0,0:27:99:117,0,506,145,474,810,196,517,744,783,196,517,744,783,783,196,517,744,783,783,783	2	0	11	0	C
chr7	19729258	19729258	-	TTTT	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8,2,0,0,0:27:99:117,0,506,145,474,810,196,517,744,783,196,517,744,783,783,196,517,744,783,783,783	2	0	11	0	C
chr7	20666824	20666824	C	T	UTR3	ABCB5	NM_001163993:c.*57C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs180823307	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0058	0.0002	0.0002	0.0052	0.0049	0	0	0	0.0058	5.783e-05	0.0004	5.789e-05	0.0001	8.053e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	8.715e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0.0025	9.443e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1770.98	33	chr7	20666824	.	C	T	1770.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.192e+00;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=3.020;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.205e+00;SOR=0.480	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,78:141:99:1785,0,1614	20	0	1	0	.
chr7	21765628	21765628	-	CACACA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9492.4	5	chr7	21765610	.	TCACACACACACACACACA	TCACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACA,T,TCACACA	9492.4	.	AC=8,6,1,4,4,5;AF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.396;DP=877;ExcessHet=0.4640;FS=1.071;InbreedingCoeff=0.1172;MLEAC=8,6,1,4,4,5;MLEAF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,0,2,0,0,0,9:25:99:437,514,1077,379,774,713,514,1077,774,1077,514,1077,774,1077,1077,514,1077,774,1077,1077,1077,0,614,261,614,614,614,787	3	0	4	0	.
chr7	21852406	21852406	-	AAA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2154.17	12	chr7	21852405	.	TA	T,TAAA,TAA,TAAAA	2154.17	.	AC=12,6,9,1;AF=0.286,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=357;ExcessHet=14.4320;FS=1.069;InbreedingCoeff=-0.4991;MLEAC=11,5,8,1;MLEAF=0.262,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0,0:14:45:157,0,45,169,80,264,169,80,264,264,169,80,264,264,264	0	0	8	0	C
chr7	21868105	21868105	-	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2156.34	11	chr7	21868104	.	CT	CTT,C	2156.34	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.730e-01;DP=389;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-3.390e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,3:15:50:112,0,119,96,50,248	4	4	11	1	C
chr7	22150515	22150515	A	-	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,6,0:10:41:199,112,138,59,0,41,196,136,68,210	0	0	0	0	.
chr7	22150515	22150515	-	AAA	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,6,0:10:41:199,112,138,59,0,41,196,136,68,210	0	0	0	0	C
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.375	1216.93	68	chr7	23140794	.	A	C	1216.93	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-1.293e+00;DP=1207;ExcessHet=17.4423;FS=211.835;InbreedingCoeff=-0.5897;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.799;SOR=11.241	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,8:37:52:.:.:52,0,484	5	0	15	1	.
chr7	23505588	23505588	A	-	intronic	TRA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1161.05	10	chr7	23505585	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C,CA	1161.05	.	AC=4,3,12,3,3;AF=0.095,0.071,0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=221;ExcessHet=6.4157;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.2553;MLEAC=4,2,12,3,3;MLEAF=0.095,0.048,0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:6:39:41,50,99,50,99,99,0,48,48,39,50,99,99,48,99,50,99,99,48,99,99	2	0	0	0	.
chr7	23505588	23505588	-	AA	intronic	TRA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1161.05	10	chr7	23505585	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C,CA	1161.05	.	AC=4,3,12,3,3;AF=0.095,0.071,0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=221;ExcessHet=6.4157;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.2553;MLEAC=4,2,12,3,3;MLEAF=0.095,0.048,0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:6:39:41,50,99,50,99,99,0,48,48,39,50,99,99,48,99,50,99,99,48,99,99	2	0	0	0	C
chr7	23505588	23505588	-	A	intronic	TRA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1161.05	10	chr7	23505585	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C,CA	1161.05	.	AC=4,3,12,3,3;AF=0.095,0.071,0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=221;ExcessHet=6.4157;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.2553;MLEAC=4,2,12,3,3;MLEAF=0.095,0.048,0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:6:39:41,50,99,50,99,99,0,48,48,39,50,99,99,48,99,50,99,99,48,99,99	2	0	0	0	C
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chr7	23688345	23688345	C	T	intronic	FAM221A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239867459	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	.	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.694e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.74	4	chr7	23688345	.	C	T	201.74	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2906;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=31.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:23688341_C_T:225,15,0:23688341	19	1	0	1	.
chr7	23689314	23689314	C	T	exonic	FAM221A	.	synonymous SNV	FAM221A:NM_001127365:exon2:c.C111T:p.C37C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.99e-07	4.104e-06	0	1.417e-06	2.572e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.572e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	987.98	33	chr7	23689314	.	C	T	987.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-01;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1002,0,728	20	0	1	0	C
chr7	24679250	24679250	G	C	exonic	MPP6	.	nonsynonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.G1234C:p.G412R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.993	D	0.000	D	1.000	D	3.405	M	1.91	T	-0.415	T	0.264	T	0.866	5.255	33	5.97	2.837	9.869	20.428	0.565	0.0886706389413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.028	0.55759	D	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000068	0.52346	D	0.000000	1	0.81001	D	3.825	0.95591	H	1.91	0.23283	T	-5.24	0.88767	D	0.856	0.85238	-0.4146	0.71563	T	0.264	0.63501	T	10	0.9472613	0.94054	D	0.088671	0.75178	D	0.565	0.82232	0.888	0.97226	0.587908032676	0.58465	0.920303388007737	0.92006	1.64548930497	0.89442	0.907022356987	0.97181	D	0.169855	0.51739	T	0.248509	0.78461	D	0.119189	0.78181	D	0.998522460460663	0.94393	D	0.987151	0.95601	D	0.8591695	0.88022	0.84184295	0.90960	0.8591695	0.88023	0.84184295	0.90961	-9.597	0.71461	D	.	.	0.845	0.79479	P	.;.;.	.;.;.	5.444100	0.90971	32	0.99944870263808461	0.99886	0.99312	0.94338	D	AEFBI	0.914214	0.87727	D	1.09138995377365	0.97971	17.14312	1.04387370962903	0.99310	21.83092	0.999999999999811	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	10.003000	0.99689	11.820000	0.97208	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	20.428	0.99077	615	0.66512	Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit|Guanylate kinase-like domain|Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit|Guanylate kinase-like domain|Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit|Guanylate kinase-like domain|Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	256.11	76	chr7	24679250	.	G	C	256.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.838e+00;DP=1517;ExcessHet=0.1072;FS=306.930;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=2.56;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:97,18:117:99:.:.:175,0,2825	19	0	2	0	.
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.381	2053.69	156	chr7	24679255	.	T	C	2053.69	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.585e+00;DP=2650;ExcessHet=20.9642;FS=185.419;InbreedingCoeff=-0.6043;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.27;SOR=12.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,27:120:99:.:.:208,0,2702	5	0	16	0	C
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chr7	28413096	28413096	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	11386.54	22	chr7	28413092	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	11386.54	.	AC=24,8,2,2,2,2;AF=0.571,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=628;ExcessHet=0.1072;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=24,7,2,2,2,2;MLEAF=0.571,0.167,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.501;SOR=3.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:10:18:271,18,0,272,19,272,272,19,272,272,272,19,272,272,272,272,19,272,272,272,272,272,19,272,272,272,272,272	0	8	2	0	C
chr7	29212662	29212662	C	T	intronic	CHN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.061e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1691.98	33	chr7	29212662	.	C	T	1691.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.539;DP=920;ExcessHet=0.0000;FS=4.327;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.950e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,64:123:99:1706,0,1439	20	0	1	0	.
chr7	29264294	29264294	T	0	intronic	CHN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3190.65	15	chr7	29264294	.	T	C,*	3190.65	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.990e-01;DP=191;ExcessHet=0.0958;FS=0.698;InbreedingCoeff=0.3038;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=20.99;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:226,21,0,226,21,226	5	8	7	0	C
chr7	30014964	30014964	G	T	intronic	FKBP14	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.493e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	346.98	30	chr7	30014964	.	G	T	346.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.923e+00;DP=548;ExcessHet=0.0000;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.198;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:361,0,551	20	0	1	0	.
chr7	30052644	30052645	AA	-	intronic	PLEKHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4871.11	25	chr7	30052640	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,C	4871.11	.	AC=11,13,2,1;AF=0.275,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.104;DP=526;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=11,12,2,1;MLEAF=0.275,0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0:15:65:237,101,142,67,0,65,228,150,102,265,228,150,102,265,265	0	0	6	1	.
chr7	30052645	30052645	A	-	intronic	PLEKHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4871.11	25	chr7	30052640	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,C	4871.11	.	AC=11,13,2,1;AF=0.275,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.104;DP=526;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=11,12,2,1;MLEAF=0.275,0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0:15:65:237,101,142,67,0,65,228,150,102,265,228,150,102,265,265	0	0	6	1	C
chr7	30052642	30052645	AAAA	-	intronic	PLEKHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4871.11	25	chr7	30052640	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,C	4871.11	.	AC=11,13,2,1;AF=0.275,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.104;DP=526;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=11,12,2,1;MLEAF=0.275,0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0:15:65:237,101,142,67,0,65,228,150,102,265,228,150,102,265,265	0	0	6	1	C
chr7	30137816	30137816	G	C	intronic	MTURN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	81.98	16	chr7	30137816	.	G	C	81.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=277;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,184	20	0	1	0	.
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chr7	35882305	35882305	A	-	intronic	SEPTIN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1113.67	18	chr7	35882302	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1113.67	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.800e-01;DP=426;ExcessHet=17.4423;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.5417;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.075,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6,0:16:99:.:.:101,131,360,0,228,211,131,360,228,360	5	0	4	1	.
chr7	35882305	35882305	-	A	intronic	SEPTIN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1113.67	18	chr7	35882302	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1113.67	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.800e-01;DP=426;ExcessHet=17.4423;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.5417;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.075,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6,0:16:99:.:.:101,131,360,0,228,211,131,360,228,360	5	0	4	1	C
chr7	35882303	35882305	AAA	-	intronic	SEPTIN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.121e-06	7.514e-05	1.379e-05	0	1.556e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.556e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1113.67	18	chr7	35882302	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1113.67	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.800e-01;DP=426;ExcessHet=17.4423;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.5417;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.075,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6,0:16:99:.:.:101,131,360,0,228,211,131,360,228,360	5	0	4	1	C
chr7	36390153	36390153	T	C	UTR5	KIAA0895	NM_001100425:c.-79A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975340644	1.965e-05	1.985e-05	1.252e-05	2.691e-05	0.0002	1.363e-05	1.173e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.186e-06	0	0.0002	3.287e-05	3.285e-05	0	6.727e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.282e-05	3.026e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	458.98	23	chr7	36390153	.	T	C	458.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=515;ExcessHet=0.0000;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.86;ReadPosRankSum=0.886;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,16:22:99:473,0,186	20	0	1	0	.
chr7	37897139	37897139	A	C	intronic	NME8	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.599e-05	0.0002	0	0	0	2.426e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374297328	4.822e-05	4.681e-05	5.119e-05	4.531e-05	7.335e-05	3.797e-05	3.477e-05	4.457e-05	4.035e-05	7.335e-05	4.803e-05	0	0	0	0	5.741e-05	5.751e-05	0	7.254e-05	7.247e-05	9.023e-05	5.401e-05	0.0001	3.985e-05	3.137e-05	5.843e-05	4.24e-05	7.326e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	113.98	32	chr7	37897139	.	A	C	113.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=554;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=-5.420e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:128,0,218	20	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	222.88	46	chr7	40078705	.	A	G	222.88	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.734e+00;DP=883;ExcessHet=3.5521;FS=98.838;InbreedingCoeff=-0.2137;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.121;SOR=8.130	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,12:49:4:4,0,557	13	0	8	0	.
chr7	40188437	40188437	-	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1365.23	17	chr7	40188434	.	CAAA	CAA,CCAAAA,CAAAA,C,CA	1365.23	.	AC=7,3,3,2,4;AF=0.175,0.075,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=323;ExcessHet=5.5923;FS=1.838;InbreedingCoeff=-0.2668;MLEAC=7,2,2,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,3,0,0,5,0:18:99:.:.:144,103,293,176,315,444,176,315,444,444,0,140,286,286,333,176,315,444,444,286,444	4	0	6	1	.
chr7	40188436	40188437	AA	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1365.23	17	chr7	40188434	.	CAAA	CAA,CCAAAA,CAAAA,C,CA	1365.23	.	AC=7,3,3,2,4;AF=0.175,0.075,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=323;ExcessHet=5.5923;FS=1.838;InbreedingCoeff=-0.2668;MLEAC=7,2,2,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,3,0,0,5,0:18:99:.:.:144,103,293,176,315,444,176,315,444,444,0,140,286,286,333,176,315,444,444,286,444	4	0	6	1	C
chr7	40195145	40195145	T	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	907	367	0	1	247	249	0.00271739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9359.89	38	chr7	40195143	.	CTT	CT,C	9359.89	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1144;ExcessHet=8.0185;FS=1.370;InbreedingCoeff=-0.3201;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23,0:43:99:473,0,396,533,465,998	3	3	14	0	C
chr7	40450774	40450774	-	AA	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	103.49	1	chr7	40450773	.	CA	CAAA,C	103.49	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:58:58,0,99,67,105,172	7	0	1	12	C
chr7	42028541	42028541	G	A	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.87	5	chr7	42028541	.	G	A	60.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42028541_G_A:72,0,162:42028541	16	0	1	4	.
chr7	42028552	42028552	T	C	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.94	5	chr7	42028552	.	T	C	60.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0670;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42028541_G_A:72,0,162:42028541	16	0	1	4	C
chr7	42076769	42076769	C	T	exonic	GLI3	.	synonymous SNV	GLI3:NM_000168:exon4:c.G456A:p.P152P,	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758972863	9.003e-06	1.232e-05	6.902e-06	1.112e-05	0.0002	5.02e-06	3.87e-06	2.66e-06	1.71e-06	3.02e-05	0	0	2.524e-05	0	0.0002	6.389e-06	5.018e-05	0	1.973e-05	1.971e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1140.98	33	chr7	42076769	.	C	T	1140.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,47:92:99:1155,0,1117	20	0	1	0	C
chr7	42148138	42148141	CACA	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,7,2,5:18:68:208,262,582,68,230,217,164,502,138,609,107,356,0,289,338	2	0	5	0	C
chr7	42148141	42148141	-	CA	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,7,2,5:18:68:208,262,582,68,230,217,164,502,138,609,107,356,0,289,338	2	0	5	0	C
chr7	42148140	42148141	CA	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,7,2,5:18:68:208,262,582,68,230,217,164,502,138,609,107,356,0,289,338	2	0	5	0	C
chr7	43361060	43361063	GTGT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,5,6,0,0,11,0:25:75:407,287,941,207,745,836,487,928,848,1120,487,907,827,1105,1098,147,75,0,281,282,420,487,928,848,1120,1105,281,1120	1	0	2	0	.
chr7	43361062	43361063	GT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,5,6,0,0,11,0:25:75:407,287,941,207,745,836,487,928,848,1120,487,907,827,1105,1098,147,75,0,281,282,420,487,928,848,1120,1105,281,1120	1	0	2	0	C
chr7	43361063	43361063	-	GT	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,5,6,0,0,11,0:25:75:407,287,941,207,745,836,487,928,848,1120,487,907,827,1105,1098,147,75,0,281,282,420,487,928,848,1120,1105,281,1120	1	0	2	0	C
chr7	43361057	43361057	-	GTGCGTGTGT	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878892731	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0070	3.206e-05	0.0007	0	9.864e-05	0.0007	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0002	9.477e-05	2.454e-05	0	0.0001	0.0125	0.0004	0.0011	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,5,6,0,0,11,0:25:75:407,287,941,207,745,836,487,928,848,1120,487,907,827,1105,1098,147,75,0,281,282,420,487,928,848,1120,1105,281,1120	1	0	2	0	C
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chr7	44468351	44468351	A	-	intronic	NUDCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	207.82	24	chr7	44468349	.	CAA	CA,CAAAA,C	207.82	.	AC=5,2,1;AF=0.250,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=220;ExcessHet=0.8479;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.300,0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,3:5:34:77,88,127,88,127,127,0,34,34,35	3	1	3	11	.
chr7	44468351	44468351	-	AA	intronic	NUDCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	207.82	24	chr7	44468349	.	CAA	CA,CAAAA,C	207.82	.	AC=5,2,1;AF=0.250,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=220;ExcessHet=0.8479;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.300,0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,3:5:34:77,88,127,88,127,127,0,34,34,35	3	1	3	11	C
chr7	44624293	44624294	TT	-	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1234.46	14	chr7	44624291	.	GTTT	GTT,GT,G	1234.46	.	AC=8,4,3;AF=0.250,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.602;DP=269;ExcessHet=3.1640;FS=14.334;InbreedingCoeff=-0.2819;MLEAC=10,4,4;MLEAF=0.313,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,5:7:60:.:.:185,191,267,191,267,267,0,75,75,60	3	0	7	5	.
chr7	44801187	44801187	-	A	intronic	PPIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6858.48	37	chr7	44801186	.	TA	T,TAA	6858.48	.	AC=11,10;AF=0.275,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-3.950e-01;DP=1085;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=11,10;MLEAF=0.275,0.250;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,15:40:99:216,290,795,0,505,460	0	0	10	1	.
chr7	47829595	47829595	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565G:p.L2189V,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.067	B	0.015	B	0.801	N	1.000	N	1.43	L	2.05	T	-0.987	T	0.034	T	0.157	1.299	10.25	-2.48	-0.557	-1.200	0.856	0.025	0.00127835857952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	0.06381	T	0.161	0.31326	T	0.067	0.23653	B	0.015	0.17295	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	2.05	0.20664	T	-0.76	0.21215	N	0.077	0.05162	-0.9874	0.33249	T	0.034	0.14683	T	10	0.047335982	0.04037	T	0.001278	0.01759	T	0.025	0.05312	0.437	0.48993	0.0884992946249	0.08302	0.058640025517176016	0.05805	0.097110365055	0.10970	0.267502307892	0.05817	T	0.053076	0.29342	T	-0.296889	0.08955	T	-0.664237	0.07983	T	0.0382535461650476	0.03377	T	0.442656	0.12286	T	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	-2.84	0.08557	T	0.18439717788962887	0.23915	0.085	0.10352	B	.	.	0.333476	0.07071	3.643	0.89928721472256545	0.19227	0.00981	0.03737	N	AEFDBI	0.033246	0.03905	N	-0.949154353178447	0.09711	0.4608325	-1.01287491586493	0.09502	0.4730853	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3214	2133.35	105	chr7	47829595	.	G	C,A	2133.35	.	AC=7,2;AF=0.250,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.833e+00;DP=2292;ExcessHet=4.7172;FS=204.617;InbreedingCoeff=-0.4243;MLEAC=9,3;MLEAF=0.321,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.440;SOR=11.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,39,0:117:99:0|1:47829595_G_C:334,0,1832,564,1941,2505:47829595	5	0	7	7	.
chr7	47829595	47829595	G	A	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565T:p.L2189F,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.325	B	0.037	B	0.801	N	1.000	N	1.43	L	1.99	T	-1.014	T	0.032	T	0.13	3.478	17.80	-2.48	-0.557	-1.200	0.856	0.011	0.00242358400914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.26300	T	0.156	0.31833	T	0.325	0.33132	B	0.037	0.23121	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.67	0.42885	L	1.99	0.21666	T	-1.12	0.28906	N	0.071	0.04426	-1.0143	0.25561	T	0.032	0.13635	T	10	0.06819993	0.09611	T	0.002424	0.04757	T	0.011	0.01250	0.462	0.53079	0.0806252709748	0.07271	0.07619938893513355	0.07555	0.119333337301	0.13438	0.287016183138	0.08490	T	0.119498	0.44106	T	-0.313121	0.07477	T	-0.687553	0.06531	T	0.07061240769398	0.08737	T	0.506949	0.16072	T	0.03793613	0.04957	0.059033968	0.11012	0.03793613	0.04957	0.059033968	0.11011	-5.256	0.39506	T	0.3493390781858841	0.44665	0.093	0.14108	B	.	.	0.478457	0.08477	5.239	0.99599511188636891	0.74101	0.00455	0.02200	N	AEFDBI	0.023300	0.01279	N	-0.856956854539942	0.11880	0.5757883	-0.946628518479765	0.11002	0.5577856	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3214	2133.35	105	chr7	47829595	.	G	C,A	2133.35	.	AC=7,2;AF=0.250,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.833e+00;DP=2292;ExcessHet=4.7172;FS=204.617;InbreedingCoeff=-0.4243;MLEAC=9,3;MLEAF=0.321,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.440;SOR=11.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,39,0:117:99:0|1:47829595_G_C:334,0,1832,564,1941,2505:47829595	5	0	7	7	C
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.995	D	0.547	P	0.460	N	1.000	N	1.39	L	2.15	T	-1.059	T	0.048	T	0.465	2.843	15.47	1.54	0.218	0.068	6.370	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	5979.44	105	chr7	47829596	.	G	C,A	5979.44	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=2719;ExcessHet=43.6797;FS=321.470;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=18,3;MLEAF=0.450,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=13.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,39,0:117:99:0|1:47829595_G_C:334,0,1832,564,1941,2505:47829595	0	0	17	1	C
chr7	47829596	47829596	G	A	exonic	PKD1L1	.	synonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564T:p.C2188C,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194017	PKD1L1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	5979.44	105	chr7	47829596	.	G	C,A	5979.44	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=2719;ExcessHet=43.6797;FS=321.470;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=18,3;MLEAF=0.450,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=13.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,39,0:117:99:0|1:47829595_G_C:334,0,1832,564,1941,2505:47829595	0	0	17	1	C
chr7	48103308	48103308	C	G	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333G:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs748632747	6.145e-05	0.0008	6.602e-05	5.685e-05	0.0002	5.075e-05	4.715e-05	0.0001	0.0001	3.017e-05	0	3.838e-05	0	0	0	5.637e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.225	904.46	78	chr7	48103308	.	C	G,T	904.46	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.679e+00;DP=1711;ExcessHet=4.7172;FS=114.073;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=4,5;MLEAF=0.100,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.719;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:77,9,6:92:12:.:.:58,12,2504,0,2499,3144	11	0	4	1	.
chr7	48103308	48103308	C	T	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333T:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.225	904.46	78	chr7	48103308	.	C	G,T	904.46	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.679e+00;DP=1711;ExcessHet=4.7172;FS=114.073;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=4,5;MLEAF=0.100,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.719;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:77,9,6:92:12:.:.:58,12,2504,0,2499,3144	11	0	4	1	C
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.086	B	0.052	B	0.006	N	1.000	D	0.845	L	-2.14	D	-0.815	T	0.370	T	0.147	0.709	7.777	-4.68	-0.843	1.044	14.599	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2368	964.53	38	chr7	48103309	.	A	G	964.53	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-2.089e+00;DP=1700;ExcessHet=4.7172;FS=113.804;InbreedingCoeff=-0.3130;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.721;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,21:98:99:.:.:183,0,2468	10	0	9	2	C
chr7	48372517	48372517	A	-	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,7,9,3:24:16:227,46,222,16,0,89,230,116,53,434	0	0	2	0	.
chr7	48372517	48372517	-	A	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,7,9,3:24:16:227,46,222,16,0,89,230,116,53,434	0	0	2	0	C
chr7	48413063	48413063	A	G	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	1031	487	3	1	0	5	0.00510725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167465760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.66e-05	0.0010	3.896e-05	1.363e-05	6.619e-05	8.22e-06	5.19e-06	8.11e-06	3.03e-06	4.892e-05	0	6.619e-05	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	190.92	4	chr7	48413063	.	A	G	190.92	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=78;ExcessHet=0.4420;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=56.43;MQRankSum=-1.981e+00;QD=9.55;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48413057_C_T:69,0,204:48413057	13	0	3	5	C
chr7	48413066	48413066	C	T	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	1029	489	3	1	0	5	0.00508647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396570258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.992e-05	0.0009	2.594e-05	1.36e-05	6.617e-05	5.3e-06	2.47e-06	.	.	2.443e-05	0	6.617e-05	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	190.9	4	chr7	48413066	.	C	T	190.9	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.4420;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=56.43;MQRankSum=-1.981e+00;QD=9.55;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48413057_C_T:69,0,204:48413057	13	0	3	5	C
chr7	48431345	48431345	-	AAC	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	656.77	4	chr7	48431342	.	AAAC	AAACAAC,A,AAACAACAAC	656.77	.	AC=4,1,4;AF=0.182,0.045,0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.319;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5051;MLEAC=5,2,6;MLEAF=0.227,0.091,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,18,18,18,0	6	2	0	10	C
chr7	48431345	48431345	-	AACAAC	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	656.77	4	chr7	48431342	.	AAAC	AAACAAC,A,AAACAACAAC	656.77	.	AC=4,1,4;AF=0.182,0.045,0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.319;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5051;MLEAC=5,2,6;MLEAF=0.227,0.091,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,18,18,18,0	6	2	0	10	C
chr7	50460234	50460234	G	0	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	373.33	6	chr7	50460234	.	G	T,*	373.33	.	AC=3,2;AF=0.300,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.590;InbreedingCoeff=0.3194;MLEAC=7,5;MLEAF=0.700,0.500;MQ=57.81;MQRankSum=-5.240e-01;QD=23.33;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:50460217_C_T:205,15,0,205,15,205:50460217	2	1	1	16	.
chr7	50519544	50519544	A	G	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342456188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.72	3	chr7	50519544	.	A	G	68.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	8	C
chr7	55151618	55151618	A	G	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	506	1015	1	0	0	1	0.000492368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290286914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.33	5	chr7	55151618	.	A	G	56.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:55151614_C_G:69,0,204:55151614	18	0	1	2	.
chr7	55497556	55497558	GGG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0:13:39:.:.:555,39,0,555,39,555,555,39,555,555	0	11	3	1	.
chr7	55497557	55497558	GG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0:13:39:.:.:555,39,0,555,39,555,555,39,555,555	0	11	3	1	C
chr7	55887618	55887618	-	GCGGCGGCGGCG	UTR5	ZNF713	NM_001366796:c.-25058_-25057insGCGGCGGCGGCG;NM_182633:c.-25019_-25018insGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3786.77	13	chr7	55887600	.	CGCGGCGGCGGCGGCGGCG	CGCGGCGGCGGCGGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,CGCGGCG,CGCGGCGGCGGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,C	3786.77	.	AC=4,1,10,5,3,1;AF=0.111,0.028,0.278,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=0.0093;FS=0.837;InbreedingCoeff=0.3949;MLEAC=4,1,11,6,3,1;MLEAF=0.111,0.028,0.306,0.167,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.54;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,13,0,0:13:39:1|1:55887588_T_G:525,525,525,525,525,525,525,525,525,525,39,39,39,39,0,525,525,525,525,39,525,525,525,525,525,39,525,525:55887588	4	1	0	3	.
chr7	55984720	55984720	-	A	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3522.71	13	chr7	55984717	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	3522.71	.	AC=9,14,2,3;AF=0.214,0.333,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=365;ExcessHet=2.0984;FS=2.777;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=9,13,2,2;MLEAF=0.214,0.310,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,0,0,0,3:12:29:29,53,157,53,157,157,53,157,157,157,0,103,103,103,94	2	1	2	0	.
chr7	56041962	56041962	C	T	intronic	PSPH	.	.	.	Phosphoserine phosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs866481845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	4.874e-05	0	0.0006	0.0026	0	0	0	0.0004	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.24	3	chr7	56041962	.	C	T	103.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:115,0,66	18	0	1	2	.
chr7	56081167	56081167	C	T	exonic	PHKG1	.	nonsynonymous SNV	PHKG1:NM_001258460:exon10:c.G1024A:p.A342T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.58	M	0.69	T	-0.281	T	0.345	T	0.781	5.639	36	5.16	2.590	7.818	18.032	0.316	0.0650783054506	0.0002	0.000199681	4.962e-05	0.0004	8.642e-05	0	0	1.507e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs200148808	6.226e-05	6.225e-05	6.944e-05	5.501e-05	0.0002	5.162e-05	4.781e-05	9.752e-05	6.952e-05	0.0002	2.236e-05	0	0	0	0	7.285e-05	3.312e-05	0	7.88e-05	7.874e-05	0.0001	5.372e-05	0.0003	4.494e-05	3.51e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.004	0.68238	D	0.039	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.899	0.63802	P	0.000002	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.865	0.83145	M	0.69	0.51714	T	-3.15	0.65627	D	0.716	0.79696	-0.2806	0.75524	T	0.345	0.71004	T	10	0.50665885	0.61858	D	0.065078	0.69472	D	0.316	0.63799	.	.	0.759977468783	0.75779	0.8110861950254451	0.81063	0.637870713322	0.57527	0.752225041389	0.74775	T	0.509173	0.82612	D	-0.083927	0.39074	T	-0.00429811	0.70056	D	0.848823606967926	0.50064	D	0.950605	0.83071	D	0.3955491	0.60423	0.39056277	0.63848	0.3955491	0.60423	0.39056277	0.63848	-6.351	0.49125	T	.	.	0.350	0.64794	A	.;.;.	.;.;.	4.999555	0.82944	27.9	0.99934707666718514	0.99535	0.95909	0.66678	D	AEFDBCI	0.909482	0.86618	D	0.833098327822869	0.88124	9.462621	0.787424614323406	0.88907	9.761503	0.999999999949386	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.379588	0.06130	0	0.696353	0.63694	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	7.905000	0.86479	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	0.0:1.0:0.0:0.0	18.032	0.89212	629	0.65079	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2116.98	41	chr7	56081167	.	C	T	2116.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.859;DP=897;ExcessHet=0.0000;FS=2.606;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.874;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,86:180:99:2131,0,2227	20	0	1	0	.
chr7	64544442	64544443	AC	-	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19937.25	138	chr7	64544439	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	19937.25	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=3159;ExcessHet=43.6797;FS=1.888;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,14,55,0:104:99:1615,1137,2569,0,617,776,1669,2441,1046,2867	0	0	1	0	.
chr7	64544443	64544443	-	AC	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19937.25	138	chr7	64544439	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	19937.25	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=3159;ExcessHet=43.6797;FS=1.888;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,14,55,0:104:99:1615,1137,2569,0,617,776,1669,2441,1046,2867	0	0	1	0	C
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chr7	65903171	65903171	-	T	intronic	VKORC1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	544.33	2	chr7	65903169	.	ATT	A,AT,ATTT	544.33	.	AC=1,10,4;AF=0.031,0.313,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0610;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=1,12,4;MLEAF=0.031,0.375,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.55;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:32:32,41,91,41,91,91,0,50,50,44	6	0	0	5	C
chr7	65961068	65961068	-	A	intronic	GUSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3995.89	63	chr7	65961067	.	CA	C,CAA	3995.89	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=2041;ExcessHet=36.0830;FS=0.626;InbreedingCoeff=-0.8258;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,11,2:53:99:139,0,900,236,804,1174	2	0	17	0	.
chr7	66087250	66087251	GT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,22,0,5:32:82:688,631,753,88,157,82,631,753,157,753,444,582,0,582,558	0	0	0	0	.
chr7	66087251	66087251	-	GT	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,22,0,5:32:82:688,631,753,88,157,82,631,753,157,753,444,582,0,582,558	0	0	0	0	C
chr7	66087248	66087251	GTGT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,22,0,5:32:82:688,631,753,88,157,82,631,753,157,753,444,582,0,582,558	0	0	0	0	C
chr7	66134261	66134261	T	-	intronic	CRCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	28391.21	103	chr7	66134259	.	CTT	C,CT	28391.21	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.029;DP=2151;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=9,21;MLEAF=0.214,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,13,64:82:99:1916,1440,1430,348,0,135	0	0	0	0	.
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chr7	66808220	66808221	TT	-	UTR3	RABGEF1	NM_001367755:c.*344_*345delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	307.5	1	chr7	66808218	.	CTTT	CTT,CT,C	307.5	.	AC=5,2,1;AF=0.167,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=34;ExcessHet=0.0010;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3633;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.200,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:11:90,0,11,93,23,116,93,23,116,116	10	2	1	6	C
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chr7	72027832	72027832	C	T	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315618864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.951e-05	0.0001	9.053e-05	6.793e-05	0.0002	4.532e-05	3.54e-05	5.341e-05	3.349e-05	4.872e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.03	13	chr7	72027832	.	C	T	53.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.88;MQRankSum=0.319;QD=6.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:72027823_C_T:66,0,246:72027823	19	0	1	1	C
chr7	72027839	72027839	C	T	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572413037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.629e-05	5.923e-05	5.163e-05	4.068e-05	7.368e-05	2.121e-05	1.535e-05	2.852e-05	1.862e-05	2.43e-05	0	6.597e-05	0	0	0	0	7.368e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.18	10	chr7	72027839	.	C	T	56.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.57;MQRankSum=0.366;QD=8.03;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72027823_C_T:69,0,204:72027823	19	0	1	1	C
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chr7	73313674	73313674	-	TGAA	intronic	TRIM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7752.89	10	chr7	73313670	.	CTGAA	CTGAATGAA,C	7752.89	.	AC=22,2;AF=0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=566;ExcessHet=3.7791;FS=4.614;InbreedingCoeff=-0.1686;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.40;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:66:246,0,66,252,84,336	3	5	12	0	.
chr7	73340920	73340920	T	-	intronic	FKBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	279.06	17	chr7	73340917	.	CTTT	CTT,CTTTTT,C	279.06	.	AC=4,1,1;AF=0.333,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=317;ExcessHet=0.1908;FS=1.826;InbreedingCoeff=-0.2245;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.500,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0:6:32:.:.:32,0,42,41,50,91,41,50,91,91	1	1	2	15	.
chr7	73340920	73340920	-	TT	intronic	FKBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	279.06	17	chr7	73340917	.	CTTT	CTT,CTTTTT,C	279.06	.	AC=4,1,1;AF=0.333,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=317;ExcessHet=0.1908;FS=1.826;InbreedingCoeff=-0.2245;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.500,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0:6:32:.:.:32,0,42,41,50,91,41,50,91,91	1	1	2	15	C
chr7	73552094	73552094	-	A	intronic	BCL7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1254.14	33	chr7	73552092	.	CAA	CA,CAAA,C	1254.14	.	AC=13,2,2;AF=0.310,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e-01;DP=1050;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6227;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.320;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:31,4,0,5:40:35:69,35,691,150,771,986,0,670,905,998	4	0	13	0	.
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chr7	73841472	73841475	TTTT	-	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.63e-06	5.599e-05	0	1.586e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	317.51	5	chr7	73841471	.	CTTTT	C,CTT,CT	317.51	.	AC=1,2,2;AF=0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=80;ExcessHet=0.0731;FS=10.263;InbreedingCoeff=0.0105;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.063,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:43:81,90,142,0,52,43,90,142,52,142	12	0	1	5	.
chr7	73841474	73841475	TT	-	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	317.51	5	chr7	73841471	.	CTTTT	C,CTT,CT	317.51	.	AC=1,2,2;AF=0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=80;ExcessHet=0.0731;FS=10.263;InbreedingCoeff=0.0105;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.063,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:43:81,90,142,0,52,43,90,142,52,142	12	0	1	5	C
chr7	73841473	73841475	TTT	-	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	317.51	5	chr7	73841471	.	CTTTT	C,CTT,CT	317.51	.	AC=1,2,2;AF=0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=80;ExcessHet=0.0731;FS=10.263;InbreedingCoeff=0.0105;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.063,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:43:81,90,142,0,52,43,90,142,52,142	12	0	1	5	C
chr7	74070336	74070337	GA	-	downstream	ELN	dist=430	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	366.72	11	chr7	74070333	.	CGAGA	CGA,C	366.72	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=114;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2400;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:54:54,0,160,69,167,235	13	0	5	2	.
chr7	74070334	74070337	GAGA	-	downstream	ELN	dist=428	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1245654685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.003e-05	7.926e-05	1.301e-05	2.743e-05	6.673e-05	5.33e-06	2.48e-06	4.93e-06	1.85e-06	0	0	6.673e-05	0	0	0	0	2.972e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	366.72	11	chr7	74070333	.	CGAGA	CGA,C	366.72	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=114;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2400;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:54:54,0,160,69,167,235	13	0	5	2	C
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chr7	74400152	74400152	A	-	intronic	CLIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	241.89	4	chr7	74400149	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	241.89	.	AC=2,2,3;AF=0.067,0.067,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=107;ExcessHet=0.4971;FS=2.993;InbreedingCoeff=0.0249;MLEAC=2,3,4;MLEAF=0.067,0.100,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0,0:7:20:.:.:71,0,20,77,35,112,77,35,112,112	9	0	1	6	C
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chr7	75498113	75498124	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	SPDYE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	7798.92	20	chr7	75498110	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTT,CTTTTTTTTTTTT,C	7798.92	.	AC=8,9,3,2;AF=0.250,0.281,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=915;ExcessHet=0.0354;FS=30.650;InbreedingCoeff=0.2014;MLEAC=9,11,2,2;MLEAF=0.281,0.344,0.063,0.063;MQ=40.83;MQRankSum=0.904;QD=31.32;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,4:14:30:313,0,103,239,138,360,239,138,360,360,30,41,180,180,161	2	0	2	5	C
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chr7	75704570	75704572	TTG	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1422094060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	8.911e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.97	4	chr7	75704569	.	CTTG	C	50.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.66;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,268	18	0	1	2	.
chr7	75988628	75988656	TGGGGGGTGGAGGGGAAGGCCAGGTGGGG	-	intronic	TMEM120A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.134e-05	0.0002	0.0005	9.691e-05	8.47e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	3.306e-05	0	0.0005	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	2622.99	22	chr7	75988627	.	TTGGGGGGTGGAGGGGAAGGCCAGGTGGGG	GTGGGGGGTGGAGGGGAAGGCCAGGTGGGG,T	2622.99	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=361;ExcessHet=3.2961;FS=7.316;InbreedingCoeff=-0.1883;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.72;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=1.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:12:99:150,0,156,171,171,341	9	1	9	1	.
chr7	76242488	76242488	A	-	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1248151495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.622e-05	0.0002	5.604e-05	1.5e-05	4.726e-05	1.359e-05	8.69e-06	1.254e-05	6.48e-06	2.699e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.726e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	116.26	2	chr7	76242487	.	CA	C,CAA	116.26	.	AC=3,2;AF=0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3272;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:39:39,0,96,51,102,153	16	1	1	2	.
chr7	76242488	76242488	-	A	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	116.26	2	chr7	76242487	.	CA	C,CAA	116.26	.	AC=3,2;AF=0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3272;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:39:39,0,96,51,102,153	16	1	1	2	C
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chr7	76432447	76432447	C	G	intronic	ZP3	.	.	.	.	.	117	108	0	1	0	2	0.00917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.13	3	chr7	76432447	.	C	G	63.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76432442_T_C:75,0,120:76432442	17	0	1	3	C
chr7	76432464	76432464	T	G	intronic	ZP3	.	.	.	.	.	118	107	0	1	0	2	0.00925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.14	2	chr7	76432464	.	T	G	63.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0840;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76432442_T_C:75,0,120:76432442	17	0	1	3	C
chr7	77376781	77376781	A	-	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2724.38	26	chr7	77376775	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,C	2724.38	.	AC=12,6,6,1;AF=0.286,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=461;ExcessHet=13.4704;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.4443;MLEAC=11,5,6,1;MLEAF=0.262,0.119,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,2,3,0,0:17:3:.:.:3,22,479,0,409,445,49,475,447,504,49,475,447,504,504	1	0	8	0	.
chr7	77376781	77376781	-	A	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2724.38	26	chr7	77376775	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,C	2724.38	.	AC=12,6,6,1;AF=0.286,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=461;ExcessHet=13.4704;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.4443;MLEAC=11,5,6,1;MLEAF=0.262,0.119,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,2,3,0,0:17:3:.:.:3,22,479,0,409,445,49,475,447,504,49,475,447,504,504	1	0	8	0	C
chr7	77376780	77376781	AA	-	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2724.38	26	chr7	77376775	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,C	2724.38	.	AC=12,6,6,1;AF=0.286,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=461;ExcessHet=13.4704;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.4443;MLEAC=11,5,6,1;MLEAF=0.262,0.119,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,2,3,0,0:17:3:.:.:3,22,479,0,409,445,49,475,447,504,49,475,447,504,504	1	0	8	0	C
chr7	77391788	77391788	-	A	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.16	2	chr7	77391788	.	G	GA	41.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	20	0	1	0	C
chr7	77593272	77593272	A	-	intronic	PTPN12	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	543.74	38	chr7	77593269	.	CAAA	CAA,C,CA	543.74	.	AC=2,2,8;AF=0.111,0.111,0.444;AN=18;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5910;MLEAC=3,3,13;MLEAF=0.167,0.167,0.722;MQ=60.00;QD=32.14;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:179,179,179,179,179,179,15,15,15,0	3	1	0	12	.
chr7	77593271	77593272	AA	-	intronic	PTPN12	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	543.74	38	chr7	77593269	.	CAAA	CAA,C,CA	543.74	.	AC=2,2,8;AF=0.111,0.111,0.444;AN=18;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5910;MLEAC=3,3,13;MLEAF=0.167,0.167,0.722;MQ=60.00;QD=32.14;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:179,179,179,179,179,179,15,15,15,0	3	1	0	12	C
chr7	77604794	77604794	-	AT	intronic	PTPN12	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	236.79	21	chr7	77604792	.	CAT	C,CATAT	236.79	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-01;DP=381;ExcessHet=1.1607;FS=1.157;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5,0:22:99:123,0,575,174,590,764	16	0	3	0	C
chr7	78501485	78501485	-	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2764.2	20	chr7	78501484	.	CT	C,CTT,CTTT	2764.2	.	AC=3,16,3;AF=0.071,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=376;ExcessHet=15.5231;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.5669;MLEAC=2,17,3;MLEAF=0.048,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,4,0:12:46:63,46,201,0,80,130,92,193,137,240	2	0	3	0	.
chr7	78501485	78501485	-	TT	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2764.2	20	chr7	78501484	.	CT	C,CTT,CTTT	2764.2	.	AC=3,16,3;AF=0.071,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=376;ExcessHet=15.5231;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.5669;MLEAC=2,17,3;MLEAF=0.048,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,4,0:12:46:63,46,201,0,80,130,92,193,137,240	2	0	3	0	C
chr7	78947391	78947391	T	C	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	13	chr7	78947391	.	T	C	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	15	C
chr7	80803996	80803996	C	G	intronic	SEMA3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.691e-06	2.017e-05	2.714e-06	2.668e-06	1.812e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.692e-05	0	1.812e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	66.02	5	chr7	80803996	.	C	G	66.02	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-3.520e-01;DP=331;ExcessHet=0.7564;FS=18.894;InbreedingCoeff=-0.2649;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=-9.800e-02;SOR=3.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,108	9	0	4	8	.
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chr7	85028387	85028387	A	-	intronic	SEMA3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1201.09	3	chr7	85028384	.	CAAA	C,CA,CAA	1201.09	.	AC=4,10,6;AF=0.143,0.357,0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=162;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2549;MLEAC=6,12,6;MLEAF=0.214,0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:8:28:195,28,37,72,0,68,172,55,90,187	2	0	1	7	C
chr7	86696697	86696697	-	GTG	intronic	GRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	823.98	7	chr7	86696694	.	AGTG	AGTGGTG,A	823.98	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=188;ExcessHet=1.7912;FS=1.149;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.68;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:75:119,0,75,125,84,209	15	0	5	0	.
chr7	86907535	86907535	-	A	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1130.83	8	chr7	86907533	.	CAA	CA,C,CAAA	1130.83	.	AC=10,2,3;AF=0.263,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=175;ExcessHet=0.1361;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2388;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.289,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,2:10:20:20,44,208,44,208,208,0,164,164,158	8	1	5	2	.
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chr7	87381958	87381958	G	A	exonic	CROT	.	nonsynonymous SNV	CROT:NM_021151:exon11:c.G1027A:p.D343N	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	2672711	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.011	B	0.015	B	0.000	D	1.000	D	1.215	L	-2.48	D	-0.173	T	0.569	D	0.285	2.713	15.03	5.35	2.674	6.169	19.421	0.346	0.0504303391021	7.7e-05	.	7.475e-05	0	0	0	0	9.068e-05	0.0011	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs201754021	7.678e-05	7.661e-05	8.183e-05	7.167e-05	0.0007	6.504e-05	6.083e-05	0.0002	0.0001	0	2.241e-05	0	0	0	0.0007	9.095e-05	6.634e-05	2.341e-05	5.253e-05	5.25e-05	6.425e-05	4.029e-05	8.823e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	8.823e-05	0	0	0.446	0.09101	T	0.35	0.17478	T	0.009	0.15093	B	0.01	0.14941	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.65	0.42232	L	-2.48	0.89071	D	-1.05	0.27463	N	0.367	0.40864	-0.1733	0.78347	T	0.569	0.84404	D	10	0.2553631	0.42927	T	0.05043	0.64240	D	0.346	0.66769	.	.	0.805041889666	0.80321	0.7385355380686064	0.73798	0.0270564746845	0.02765	0.446804791689	0.31507	T	0.194019	0.54967	T	-0.0956672	0.37142	T	-0.189292	0.55657	T	0.0828937664628029	0.10353	T	0.754025	0.37642	T	0.44757488	0.63888	0.37468627	0.62629	0.44757488	0.63888	0.37468627	0.62628	-7.351	0.58073	T	.	.	0.212	0.60931	B	.;.;.	.;.;.	2.973439	0.39636	21.0	0.99190887039898445	0.54965	0.97393	0.74464	D	AEFBCI	0.789880	0.71894	D	0.00121784298903509	0.41910	2.515456	0.194883082937241	0.49566	3.158254	0.999999994904025	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.633656	0.55848	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	6.252000	0.72400	6.700000	0.56368	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.421	0.94714	489	0.76795	.;Choline/carnitine acyltransferase domain;Choline/carnitine acyltransferase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1306.98	33	chr7	87381958	.	G	A	1306.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.042;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=1.528;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=-1.791e+00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,55:111:99:1321,0,1384	20	0	1	0	.
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chr7	87516735	87516735	-	T	intronic	ABCB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1827.51	6	chr7	87516731	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	1827.51	.	AC=14,12,3,2;AF=0.333,0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=508;ExcessHet=2.2868;FS=6.388;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=13,11,1,2;MLEAF=0.310,0.262,0.024,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:52:52,0,61,61,70,131,61,70,131,131,61,70,131,131,131	1	1	6	0	C
chr7	87619539	87619539	-	A	intronic	ABCB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	84.71	3	chr7	87619538	.	CA	C,CAA	84.71	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0811;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:58,0,32,64,41,105	7	0	1	12	C
chr7	87934662	87934663	TT	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4816.47	15	chr7	87934660	.	ATTT	A,AT,ATT	4816.47	.	AC=5,12,12;AF=0.119,0.286,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=697;ExcessHet=4.5793;FS=17.345;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=4,12,13;MLEAF=0.095,0.286,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,5,10,4:22:2:388,136,226,26,0,53,217,80,2,208	1	0	0	0	.
chr7	87934663	87934663	T	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4816.47	15	chr7	87934660	.	ATTT	A,AT,ATT	4816.47	.	AC=5,12,12;AF=0.119,0.286,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=697;ExcessHet=4.5793;FS=17.345;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=4,12,13;MLEAF=0.095,0.286,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,5,10,4:22:2:388,136,226,26,0,53,217,80,2,208	1	0	0	0	C
chr7	88142838	88142838	-	A	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	323.71	3	chr7	88142837	.	CA	C,CAA	323.71	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=112;ExcessHet=0.0354;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2036;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:157,18,0,157,18,157	14	2	3	1	C
chr7	88153204	88153204	-	T	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.7e-05	.	8.237e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0	0.0005379	14	26028	rs777796228	7.268e-05	7.594e-05	8.403e-05	6.121e-05	0.0007	6.119e-05	5.661e-05	0.0002	0.0001	0	2.36e-05	0	0	0	0.0007	8.8e-05	5.019e-05	0	5.261e-05	5.251e-05	6.434e-05	4.035e-05	8.827e-05	2.559e-05	1.831e-05	3.764e-05	2.577e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0.0034	8.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	951.94	39	chr7	88153204	.	A	AT	951.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.470e-01;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=1.654;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=1.80;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,42:103:99:966,0,1520	20	0	1	0	C
chr7	90304652	90304663	TAGATAGATAGA	-	intronic	CFAP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	22213.18	43	chr7	90304643	.	GTAGATAGATAGATAGATAGA	G,GTAGATAGATAGATAGATAGATAGA,GTAGATAGATAGATAGA,GTAGATAGATAGA,GTAGATAGA,GTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGA	22213.18	.	AC=12,3,5,6,1,1;AF=0.286,0.071,0.119,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.197;DP=913;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=12,3,5,6,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.119,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.58;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27,0,0,0,0,0:55:99:905,0,1061,989,1142,2131,989,1142,2131,2131,989,1142,2131,2131,2131,989,1142,2131,2131,2131,2131,989,1142,2131,2131,2131,2131,2131	2	3	4	0	.
chr7	90747899	90747899	-	T	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	534.34	13	chr7	90747898	.	CT	C,CTT	534.34	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=183;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4601;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:29:54,0,29,60,38,98	11	4	4	1	.
chr7	92102457	92102457	-	TACTACTACTAC	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4744.4	5	chr7	92102448	.	TTACTACTAC	TTAC,TTACTACTACTAC,T,TTACTACTACTACTACTACTAC	4744.4	.	AC=22,1,4,1;AF=0.550,0.025,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=165;ExcessHet=0.1163;FS=3.383;InbreedingCoeff=0.2352;MLEAC=23,1,4,1;MLEAF=0.575,0.025,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315	3	6	6	1	.
chr7	92517378	92517378	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1137A:p.E379E	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198121	PEX1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.375	1296.4	64	chr7	92517378	.	C	T	1296.4	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-2.530e+00;DP=2145;ExcessHet=4.7172;FS=229.843;InbreedingCoeff=-0.4629;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.462;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,38:119:99:.:.:254,0,1073	3	0	9	9	.
chr7	93441560	93441560	-	A	intronic	CALCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	59205.62	34	chr7	93441558	.	GAA	GA,GAAA,G	59205.62	.	AC=23,1,7;AF=0.548,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.863;DP=3083;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=23,1,7;MLEAF=0.548,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=-7.600e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,75,0,2:138:99:1721,0,1284,1921,1641,3802,1865,1635,3875,4127	2	6	5	0	.
chr7	94429109	94429109	T	0	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	141.12	71	chr7	94429109	.	T	C,*	141.12	.	AC=2,9;AF=0.053,0.237;AN=38;DP=1096;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1,8;MLEAF=0.026,0.211;MQ=60.00;QD=0.30;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:40,0,11:57:99:.:.:139,271,1227,0,954,916	9	1	0	2	.
chr7	95818475	95818476	TT	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,10,8,4:23:87:.:.:947,157,109,249,0,192,384,87,105,363	0	0	7	1	.
chr7	95818476	95818476	T	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,10,8,4:23:87:.:.:947,157,109,249,0,192,384,87,105,363	0	0	7	1	C
chr7	96189554	96189554	A	-	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22565.29	130	chr7	96189552	.	CAA	C,CA	22565.29	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=2396;ExcessHet=7.7275;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,9,23:72:99:401,260,1416,0,618,623	0	0	0	0	.
chr7	96709982	96709983	TT	-	upstream	SEM1	dist=91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1030.88	9	chr7	96709979	.	ATTTT	A,ATT,ATTT	1030.88	.	AC=1,9,9;AF=0.036,0.321,0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=346;ExcessHet=1.0106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1889;MLEAC=1,9,11;MLEAF=0.036,0.321,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,2:7:26:133,123,128,26,40,31,71,77,0,62	0	0	1	7	.
chr7	96709983	96709983	T	-	upstream	SEM1	dist=92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1030.88	9	chr7	96709979	.	ATTTT	A,ATT,ATTT	1030.88	.	AC=1,9,9;AF=0.036,0.321,0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=346;ExcessHet=1.0106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1889;MLEAC=1,9,11;MLEAF=0.036,0.321,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,2:7:26:133,123,128,26,40,31,71,77,0,62	0	0	1	7	C
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chr7	100055878	100055878	G	A	intronic	ZSCAN21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.351e-05	1.33e-05	0	2.776e-05	0.0004	2.25e-06	8.4e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.65	5	chr7	100055878	.	G	A	57.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100055878_G_A:69,0,204:100055878	16	0	1	4	.
chr7	100055885	100055885	G	A	intronic	ZSCAN21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1363604162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.356e-05	5.293e-05	5.216e-05	5.503e-05	0.0003	2.6e-05	1.861e-05	9.129e-05	5.488e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0001	0	4.44e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.56	6	chr7	100055885	.	G	A	57.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100055878_G_A:69,0,204:100055878	16	0	1	4	C
chr7	100099419	100099419	-	A	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3069.86	40	chr7	100099418	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAAAAA	3069.86	.	AC=13,6,2;AF=0.310,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1038;ExcessHet=33.8405;FS=0.537;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=13,6,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9,3,0:24:99:110,0,241,115,165,396,170,250,380,441	1	0	13	0	.
chr7	100099419	100099419	-	AAAAAAAAAAA	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3069.86	40	chr7	100099418	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAAAAA	3069.86	.	AC=13,6,2;AF=0.310,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1038;ExcessHet=33.8405;FS=0.537;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=13,6,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9,3,0:24:99:110,0,241,115,165,396,170,250,380,441	1	0	13	0	C
chr7	100103889	100103889	-	A	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,2,1:5:19:.:.:45,58,117,58,117,117,0,58,58,66,38,85,85,19,85	3	0	2	2	.
chr7	100103889	100103889	-	AA	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,2,1:5:19:.:.:45,58,117,58,117,117,0,58,58,66,38,85,85,19,85	3	0	2	2	C
chr7	100103889	100103889	A	-	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,2,1:5:19:.:.:45,58,117,58,117,117,0,58,58,66,38,85,85,19,85	3	0	2	2	C
chr7	100158169	100158169	C	A	exonic	MAP11	.	nonsynonymous SNV	MAP11:NM_018275:exon1:c.G331T:p.G111W,	.	.	403	1117	2	0	0	2	0.000894454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.988	D	0.003	N	1.000	D	0	N	0.7	T	-0.823	T	0.139	T	0.518	2.285	13.60	3.96	2.512	3.075	11.816	0.231	.	.	0.000199681	0.0007	0	0	0	0	0.0011	0.0294	0	8.41e-05	13	154602	rs536485612	0.0001	0.0001	9.966e-05	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0.0001	5.109e-05	0	3.04e-05	0.0005	0.0001	0.0002	0.0009	8.546e-05	8.533e-05	3.859e-05	0.0001	0.0006	4.959e-05	3.964e-05	0.0002	9.003e-05	0	0	6.534e-05	0	0	9.422e-05	0	0.0001	0	0.0006	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.988	0.77976	D	0.002699	0.36102	N	0.177483	0.674682	0.33176	D	0	0.06538	N	0.7	0.51474	T	-1.26	0.31778	N	0.437	0.47580	-0.8231	0.53739	T	0.139	0.45715	T	10	0.08062863	0.13107	T	.	.	.	0.231	0.53208	0.2	0.11384	0.520213676446	0.51666	0.3585259903349923	0.35766	0.671166192088	0.59450	.	.	.	0.101135	0.40759	T	-0.274904	0.11215	T	-0.312647	0.43374	T	0.0993053991982656	0.12280	T	0.738226	0.35599	T	0.24056916	0.46961	0.18074307	0.40893	0.24056916	0.46961	0.18074307	0.40892	-6.933	0.53543	T	.	.	0.207	0.43311	B	.	.	4.170690	0.62707	24.5	0.97822546738632865	0.36207	0.55189	0.29802	D	AEFDBHCI	0.395514	0.47234	N	0.190396140304556	0.50737	3.26103	0.164074942236557	0.47893	3.012772	0.999999888638578	0.74766	0.65757	0.49021	0	0.298843	0.05288	2	0.619478	0.44681	0	0.492483	0.08430	1	.	.	3.96	3.96	0.45097	2.645000	0.46287	6.723000	0.56435	0.502000	0.22824	0.072000	0.22128	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:1.0:0.0:0.0	11.816	0.51487	234	0.90879	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	296.98	21	chr7	100158169	.	C	A	296.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.420e-01;DP=550;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.85;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:311,0,264	20	0	1	0	.
chr7	100165821	100165821	-	CACACACA	intronic	GAL3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	367.02	0	chr7	100165819	.	TCA	T,TCACACACACA	367.02	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4132;MLEAC=3,2;MLEAF=0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.22;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4:7:94:0|1:100165816_G_A:138,148,253,0,106,94:100165816	10	1	0	9	.
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.002	B	0.003	B	0.012	N	1.000	N	-0.69	N	0.82	T	-1.039	T	0.045	T	0.096	1.174	9.778	2.18	0.152	0.340	7.051	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	15996.74	114	chr7	100175805	.	G	C	15996.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.177e+00;DP=2291;ExcessHet=54.0936;FS=322.385;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.978;SOR=13.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,28:91:99:.:.:454,0,2137	0	0	21	0	.
chr7	100183067	100183067	G	A	intronic	STAG3	.	.	.	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.29	11	chr7	100183067	.	G	A	160.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:174,0,177	20	0	1	0	.
chr7	100199129	100199129	-	A	intronic	STAG3	.	.	.	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	341.53	47	chr7	100199128	.	GA	G,GAA	341.53	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.940e-01;DP=947;ExcessHet=0.9430;FS=0.751;InbreedingCoeff=0.0092;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.026;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,6,0:37:17:17,0,661,122,718,962	13	0	7	0	C
chr7	100416308	100416308	C	G	exonic	ZCWPW1	.	nonsynonymous SNV	ZCWPW1:NM_001258008:exon7:c.G628C:p.A210P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.996	D	0.925	D	0.126	N	1.000	N	1.04	L	0.47	T	-0.965	T	0.211	T	0.357	2.943	15.81	2.0	0.487	-0.454	3.297	0.160	0.0139127086188	.	.	1.656e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768069661	7.53e-06	8.688e-05	6.812e-06	8.256e-06	9.899e-06	4.04e-06	2.95e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.017	0.64786	D	0.981	0.68779	D	0.77	0.65999	P	0.126267	0.02769	N	1.915940	1	0.08975	N	2.295	0.65404	M	0.44	0.57575	T	-1.52	0.51157	N	0.105	0.18649	-0.9651	0.38191	T	0.211	0.57134	T	9	0.07359043	0.11990	T	0.013913	0.33663	T	0.160	0.41473	0.167	0.07186	0.0846915920261	0.08053	0.2553416396724554	0.25448	0.235566991127	0.26085	0.326068282127	0.14340	T	0.032045	0.22312	T	-0.244567	0.14771	T	-0.363378	0.37660	T	0.256688277327145	0.23170	T	0.49905	0.36376	T	0.28358757	0.51390	0.2510205	0.50705	0.28358757	0.51390	0.2510205	0.50704	-4.084	0.25054	T	.	.	0.131	0.29004	B	.;.;.	.;.;.	2.654947	0.34573	19.67	0.99736852657666464	0.83192	0.04517	0.10144	N	AEFDI	0.143022	0.26562	N	-0.221500259265149	0.32253	1.816927	-0.35189881764483	0.26449	1.461059	0.00411306419695172	0.10422	0.553676	0.25195	0	0.588066	0.40923	0	0.618467	0.43123	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.27	2.0	0.25495	-0.453000	0.06853	-0.115000	0.11785	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.958000	0.51230	0.2112:0.5376:0.0:0.2512	3.297	0.06560	453	0.79178	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	128.88	67	chr7	100416308	.	C	G	128.88	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.008e+00;DP=1836;ExcessHet=0.6776;FS=205.333;InbreedingCoeff=-0.1450;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.612;SOR=11.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,26:73:73:73,0,571	14	0	4	3	.
chr7	100419914	100419914	G	A	intronic	ZCWPW1	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222939595	2.951e-06	2.738e-06	2.919e-06	2.983e-06	3.816e-06	6.9e-07	4.7e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.816e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	243.98	36	chr7	100419914	.	G	A	243.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=665;ExcessHet=0.0000;FS=1.670;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:32:99:258,0,618	20	0	1	0	C
chr7	100488102	100488102	C	T	intronic	NYAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	529.08	47	chr7	100488102	.	C	T	529.08	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=-1.790e+00;DP=823;ExcessHet=4.7172;FS=168.338;InbreedingCoeff=-0.4085;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.12;SOR=9.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:56:56,0,259	6	0	9	6	.
chr7	100550308	100550310	AAA	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1574.08	15	chr7	100550305	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	1574.08	.	AC=4,6,9,1;AF=0.095,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=411;ExcessHet=26.8223;FS=17.020;InbreedingCoeff=-0.7181;MLEAC=3,6,8,1;MLEAF=0.071,0.143,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:39:39,50,106,50,106,106,0,56,56,47,50,106,106,56,106	2	0	4	0	.
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chr7	100819562	100819562	C	T	exonic	EPHB4	.	nonsynonymous SNV	EPHB4:NM_004444:exon6:c.G1292A:p.R431Q,	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.984	D	0.567	P	0.000	D	0.998	D	-0.385	N	0.69	T	-1.025	T	0.072	T	0.134	1.399	10.61	5.46	2.563	2.119	16.780	0.132	0.00454258667063	.	.	9.06e-06	0	0	0	0	0	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs74779801	4.273e-06	4.788e-06	2.799e-06	5.8e-06	4.64e-06	1.54e-06	1.01e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	1.956e-05	0	4.64e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.984	0.60733	D	0.413	0.44885	B	0.000142	0.49130	D	0.000000	0.998212	0.44638	D	-0.445	0.02820	N	0.69	0.51714	T	1.93	0.00441	N	0.186	0.20262	-1.0250	0.22083	T	0.072	0.29291	T	10	0.06991157	0.10098	T	0.004543	0.11189	T	0.132	0.35948	0.34	0.33141	0.521978482128	0.51842	0.3612875509600573	0.36042	0.569716738074	0.53141	0.407445728779	0.26103	T	0.066958	0.33077	T	-0.205668	0.19993	T	-0.533204	0.18968	T	0.619259655475616	0.37175	D	0.844815	0.52285	T	0.12745142	0.29823	0.095643505	0.22692	0.12745142	0.29823	0.095643505	0.22691	-3.697	0.19274	T	0.12343182987437135	0.11961	0.103	0.19316	B	.;.	.;.	2.786649	0.36622	20.3	0.9743123735578566	0.33926	0.81969	0.41271	D	AEFDBI	0.249216	0.36949	N	-0.12749144407549	0.36197	2.089124	0.0181776272658777	0.40559	2.422504	0.999999998352416	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	2.620000	0.46075	4.817000	0.45088	0.599000	0.40250	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.718000	0.34707	0.0:1.0:0.0:0.0	16.780	0.85423	691	0.58815	Fibronectin type III;Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2393.98	33	chr7	100819562	.	C	T	2393.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.66;DP=909;ExcessHet=0.0000;FS=2.452;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-4.400e-01;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,100:197:99:2408,0,2147	20	0	1	0	.
chr7	100860105	100860105	G	A	intronic	SLC12A9	.	.	.	.	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	7.414e-05	0.0005	0	0	0	5.995e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs186977825	6.704e-05	6.704e-05	7.351e-05	6.05e-05	0.0014	5.629e-05	5.172e-05	0.0007	0.0005	0.0008	0	0	2.519e-05	0	0.0014	5.036e-05	6.623e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.659e-05	7.252e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2494.98	34	chr7	100860105	.	G	A	2494.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.000e-03;DP=907;ExcessHet=0.0000;FS=1.135;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.110e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,99:187:99:2509,0,2072	20	0	1	0	.
chr7	100953028	100953028	-	GTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC	exonic	MUC3A	.	frameshift insertion	MUC3A:NM_005960:exon2:c.1249_1250insGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC:p.A417Gfs*177,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	36435.43	913	chr7	100953028	.	G	A,GGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC	36435.43	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.516e+00;DP=15155;ExcessHet=17.4423;FS=4.148;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=57.92;MQRankSum=-3.081e+00;QD=3.07;ReadPosRankSum=3.23;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:609,89,0:698:99:0|1:100952942_T_G:1904,0,25304,3737,25572,29309:100952942	6	0	14	0	.
chr7	100953147	100953147	G	A	exonic	MUC3A	.	synonymous SNV	MUC3A:NM_005960:exon2:c.G1368A:p.V456V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	2.688e-06	0	3.935e-06	2.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.492e-05	7.413e-06	7.386e-06	0	1.527e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4286	68017.78	589	chr7	100953147	.	G	C,A	68017.78	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.083e+00;DP=11935;ExcessHet=30.0624;FS=4.135;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=57.56;MQRankSum=-4.670e+00;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.50;SOR=1.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:481,140,0:621:99:0|1:100953114_C_G:4431,0,19776,5879,20197,26076:100953114	3	0	17	0	C
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chr7	100963288	100963288	T	C	intronic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.159e-05	4.442e-06	4.192e-05	0	2.644e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.644e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	106.57	51	chr7	100963288	.	T	*,C	106.57	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.714e+00;DP=1782;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6725;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=59.58;MQRankSum=1.04;QD=0.17;ReadPosRankSum=-2.870e-01;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,29,0:33:46:638,46,0,720,82,991	0	2	17	0	C
chr7	100964595	100964595	C	T	intronic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs4989163	9.096e-06	5.732e-05	1.337e-05	4.645e-06	0.0003	4.85e-06	3.83e-06	0.0002	0.0001	3.316e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.972e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	19535.68	61	chr7	100964595	.	C	CTCT,T	19535.68	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.710e-01;DP=1310;ExcessHet=36.0830;FS=1.397;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,19,0:66:99:0|1:100964590_GCT_G:601,0,1917,742,1974,2716:100964590	2	0	18	0	C
chr7	100999757	100999757	C	G	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.C9194G:p.P3065R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	0	N	2.46	T	-0.948	T	0.019	T	0.122	-0.003	3.998	0.637	0.628	0.271	.	0.042	0.0157545969603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.81e-07	9.226e-06	0	1.968e-06	1.286e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.286e-06	0	0	0	2.633e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.01	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	2.46	0.14907	T	-2.43	0.53258	N	0.097	0.14763	-0.9480	0.41313	T	0.019	0.07939	T	6	0.10929486	0.20383	T	0.015755	0.36670	T	0.042	0.11227	0.321	0.30064	0.124217242631	0.12060	0.0280833669782657	0.02758	.	.	0.479702055454	0.36015	T	0.013088	0.11383	T	-0.293122	0.09325	T	-0.658826	0.08346	T	0.145742782435546	0.16759	T	0.246275	0.03611	T	0.14199063	0.32694	0.28607905	0.54614	0.14199063	0.32694	0.28607905	0.54613	-8.637	0.65333	D	.	.	0.266	0.58369	B	.;.	.;.	1.517768	0.19489	14.29	0.80092725625617633	0.13041	0.01412	0.04773	N	AEFI	0.032360	0.03640	N	-0.94601811326872	0.09783	0.4645028	-1.10544665791306	0.07595	0.3700736	1.54836416551601E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.637	0.637	0.16907	0.349000	0.19801	0.868000	0.22289	0.225000	0.18106	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	.	.	.	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	75.15	53	chr7	100999757	.	C	G	75.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.188e+00;DP=914;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=30.52;MQRankSum=0.340;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.863;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,8:54:89:89,0,1640	20	0	1	0	.
chr7	101041744	101041744	C	T	exonic	MUC17	.	nonsynonymous SNV	MUC17:NM_001040105:exon3:c.C10328T:p.A3443V,	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	T	0.998	D	0.986	D	.	.	1.000	N	0.345	N	4.51	T	-0.922	T	0.009	T	0.098	0.685	7.661	-0.18	-0.083	0.494	5.240	0.025	0.000630210962224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187838914	8.893e-06	8.893e-06	8.168e-06	9.626e-06	0.0003	4.96e-06	3.82e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.892e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.36709	T	.	.	.	0.998	0.73220	D	0.986	0.76916	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.95	0.52479	M	4.51	0.02015	T	-0.4	0.13805	N	0.035	0.01004	-0.9218	0.45307	T	0.009	0.03359	T	9	0.13321212	0.25353	T	6.3E-4	0.00319	T	0.025	0.05312	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.008620447237479534	0.00826	.	.	0.174514055252	0.00054	T	0.019119	0.15291	T	-0.320061	0.06892	T	-0.697522	0.05962	T	0.187659338116646	0.19706	T	0.335866	0.07168	T	0.0352521	0.04114	0.045473795	0.06126	0.0352521	0.04113	0.045473795	0.06126	-6.784	0.52440	T	.	.	0.153	0.33913	B	.	.	0.963806	0.13404	9.911	0.92448120361108388	0.21872	0.02509	0.07002	N	AEFBCI	0.039525	0.05754	N	-0.73908078957141	0.14931	0.7480895	-0.994381378679066	0.09911	0.4958878	9.64892687560604E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.882	-0.18	0.12643	1.066000	0.30215	-0.146000	0.11468	0.328000	0.19510	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.7586:0.0:0.2414	5.240	0.14784	835	0.38313	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	9461.98	42	chr7	101041744	.	C	T	9461.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.939e+00;DP=2340;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.653;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:394,360:754:99:9476,0,10820	20	0	1	0	.
chr7	101135261	101135265	GAGAA	0	intronic	SERPINE1	.	.	.	Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	68.88	49	chr7	101135261	.	GAGAA	*,G,AAGAA	68.88	.	AC=6,2,2;AF=0.375,0.125,0.125;AN=16;DP=49;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2787;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.688,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:68:162,0,72,169,68,251,170,79,245,251	2	2	2	13	.
chr7	101438683	101438683	T	-	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	38.18	5	chr7	101438682	.	AT	A	38.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	11	0	1	9	.
chr7	101547034	101547034	G	A	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	454	1067	1	0	0	1	0.000468384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963116481	6.305e-06	1.404e-05	4.406e-06	8.036e-06	1.042e-05	1.68e-06	4.7e-07	2.77e-06	7.7e-07	0	0	0	0	0	0	1.042e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	78.02	20	chr7	101547034	.	G	A	78.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.647;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:92:92,0,181	20	0	1	0	C
chr7	102115051	102115051	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	248.41	10	chr7	102115051	.	A	G	248.41	.	AC=4;AF=0.400;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=267;ExcessHet=1.5895;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3021;MLEAC=9;MLEAF=0.900;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:44:.:.:44,0,60	1	0	4	16	.
chr7	102317219	102317219	G	A	exonic	SH2B2	.	nonsynonymous SNV	SH2B2:NM_001359228:exon7:c.G1219A:p.E407K	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.732	P	0.33	B	0.010	N	0.937	D	1.845	L	1.33	T	-0.806	T	0.147	T	0.35	4.824	27.4	5.02	2.332	8.568	17.329	0.159	0.0131566323141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056554988	1.372e-06	2.052e-06	1.364e-06	1.38e-06	5.988e-05	2.3e-07	9e-08	9.92e-06	3.71e-06	5.988e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.48080	T	.	.	.	.	.	.	0.009527	0.30318	N	0.366661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.353	0.39457	-0.8057	0.54807	T	0.147	0.47237	T	9	0.34384626	0.51389	T	0.013157	0.32344	T	0.159	0.41286	.	.	0.760246624658	0.75806	0.35128770051349156	0.35042	0.393599554858	0.40536	0.443405210972	0.31042	T	.	.	.	0.0284068	0.55511	T	-0.196972	0.54932	T	0.930855393409729	0.59583	D	0.838916	0.51225	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.476	0.70710	D	.	.	0.090	0.12750	B	.	.	3.506122	0.49079	22.7	0.99805217456692474	0.88995	0.98626	0.84855	D	AEFDBCI	0.855444	0.77256	D	0.125916733529125	0.47674	2.989851	0.0884733918942544	0.43966	2.687665	0.99999999974289	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.688494	0.62686	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	9.323000	0.95598	6.604000	0.56066	0.675000	0.71128	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.003000	0.05239	0.0:0.0:1.0:0.0	17.329	0.87146	759	0.50631	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1023.98	34	chr7	102317219	.	G	A	1023.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.85;ReadPosRankSum=-1.388e+00;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,46:104:99:1038,0,1418	20	0	1	0	.
chr7	102448473	102448473	C	T	UTR3	ORAI2	NM_001271818:c.*1421C>T;NM_001126340:c.*1421C>T;NM_032831:c.*1421C>T;NM_001271819:c.*1421C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.49	4	chr7	102448473	.	C	T	56.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102448473_C_T:69,0,204:102448473	18	0	1	2	.
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chr7	102448478	102448478	T	C	UTR3	ORAI2	NM_001271818:c.*1426T>C;NM_001126340:c.*1426T>C;NM_032831:c.*1426T>C;NM_001271819:c.*1426T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279205745	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.47	4	chr7	102448478	.	T	C	56.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102448473_C_T:69,0,204:102448473	18	0	1	2	C
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chr7	103362797	103362797	T	-	intronic	PSMC2;SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3156.34	25	chr7	103362794	.	CTTT	C,CT,CTT	3156.34	.	AC=2,6,15;AF=0.048,0.143,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.487;DP=840;ExcessHet=36.0830;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.8189;MLEAC=2,5,15;MLEAF=0.048,0.119,0.357;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,6:16:70:70,99,253,99,253,253,0,154,154,136	0	0	2	0	C
chr7	103523547	103523547	G	A	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	168.55	40	chr7	103523547	.	G	A	168.55	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-4.360e-01;DP=990;ExcessHet=0.6776;FS=136.476;InbreedingCoeff=-0.3194;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.231;SOR=7.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,22:63:41:41,0,604	5	0	4	12	.
chr7	103749490	103749490	C	T	exonic	RELN	.	nonsynonymous SNV	RELN:NM_005045:exon6:c.G592A:p.D198N	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	0.008	B	0.007	B	0.000	N	0.713	D	1.67	L	1.82	T	-1.018	T	0.059	T	0.125	2.552	14.49	4.43	1.381	1.449	12.350	0.031	0.00680638755384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160351268	1.028e-05	1.231e-05	1.227e-05	8.26e-06	1.351e-05	6.17e-06	4.89e-06	8.11e-06	6.43e-06	0	0	0	0	0	0	1.351e-05	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.081	0.33585	T	0.021	0.58089	D	0.005	0.14655	B	0.003	0.12992	B	0.000119	0.50451	N	0.209872	0.71304	0.33538	D	1.67	0.42885	L	1.82	0.25018	T	-1.2	0.31981	N	0.261	0.29889	-1.0175	0.24528	T	0.059	0.24686	T	10	0.23203647	0.40191	T	0.006806	0.17982	T	0.031	0.07369	0.381	0.39807	0.502596446142	0.49897	0.4079680665134354	0.40712	0.181187604132	0.20376	0.498388648033	0.38604	T	0.069971	0.33844	T	-0.23486	0.16011	T	-0.575137	0.14982	T	0.363228619098663	0.27535	T	0.813119	0.46553	T	0.06348856	0.13372	0.054465856	0.09372	0.06348856	0.13372	0.054465856	0.09372	-3.914	0.22512	T	0.1833049256037372	0.23723	0.075	0.05623	B	.;.;.	.;.;.	2.374865	0.30480	18.45	0.99559002306460886	0.71645	0.75721	0.37089	D	AEFI	0.449096	0.50405	N	-0.176609935047438	0.34110	1.943049	-0.0235187608393639	0.38654	2.28053	0.0301481301017838	0.13925	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.31	4.43	0.52967	1.742000	0.37873	2.760000	0.34598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.994000	0.32194	0.890000	0.42831	0.0:0.9203:0.0:0.0797	12.350	0.54471	780	0.47616	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	640.98	33	chr7	103749490	.	C	T	640.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.58;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.82;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,26:82:99:655,0,1359	20	0	1	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,27,0,0,0:54:99:1018,1099,2233,0,1134,1052,1099,2233,1134,2233,1099,2233,1134,2233,2233,1099,2233,1134,2233,2233,2233	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,27,0,0,0:54:99:1018,1099,2233,0,1134,1052,1099,2233,1134,2233,1099,2233,1134,2233,2233,1099,2233,1134,2233,2233,2233	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,27,0,0,0:54:99:1018,1099,2233,0,1134,1052,1099,2233,1134,2233,1099,2233,1134,2233,2233,1099,2233,1134,2233,2233,2233	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,27,0,0,0:54:99:1018,1099,2233,0,1134,1052,1099,2233,1134,2233,1099,2233,1134,2233,2233,1099,2233,1134,2233,2233,2233	0	9	5	0	C
chr7	104668455	104668455	G	A	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.684e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	0	2.239e-05	0	2.52e-05	0	0.0002	0	9.957e-05	0.0020	6.57e-05	6.567e-05	0	0.0001	0.0021	3.516e-05	2.616e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	818.33	35	chr7	104668455	.	G	A	818.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.86;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=1.010;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:832,0,779	19	0	1	1	.
chr7	105079138	105079138	-	T	intronic	KMT2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	544.31	3	chr7	105079136	.	CTT	C,CT,CTTT	544.31	.	AC=3,7,1;AF=0.075,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=255;ExcessHet=7.7275;FS=2.532;InbreedingCoeff=-0.4012;MLEAC=3,8,1;MLEAF=0.075,0.200,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:53:53,65,137,0,72,63,65,137,72,137	9	0	3	1	.
chr7	105203971	105203972	AA	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	15826.41	44	chr7	105203969	.	CAAA	CA,CAA,C	15826.41	.	AC=8,29,1;AF=0.190,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=955;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=7,30,1;MLEAF=0.167,0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.222;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,35,0:41:7:947,790,833,102,0,7,939,834,126,969	1	0	0	0	.
chr7	105203972	105203972	A	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	15826.41	44	chr7	105203969	.	CAAA	CA,CAA,C	15826.41	.	AC=8,29,1;AF=0.190,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=955;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=7,30,1;MLEAF=0.167,0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.222;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,35,0:41:7:947,790,833,102,0,7,939,834,126,969	1	0	0	0	C
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chr7	105245042	105245042	-	ACACACACAC	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	7127.67	16	chr7	105245034	.	AACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	7127.67	.	AC=6,15,4,3,6,5;AF=0.150,0.375,0.100,0.075,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=362;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3509;MLEAC=6,17,4,3,5,5;MLEAF=0.150,0.425,0.100,0.075,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.413	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,1,0,0,0:5:22:184,22,71,190,56,219,165,0,169,163,190,56,219,169,219,190,56,219,169,219,219,190,56,219,169,219,219,219	0	0	0	1	C
chr7	105245042	105245042	-	ACACACACACACAC	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	7127.67	16	chr7	105245034	.	AACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	7127.67	.	AC=6,15,4,3,6,5;AF=0.150,0.375,0.100,0.075,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=362;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3509;MLEAC=6,17,4,3,5,5;MLEAF=0.150,0.425,0.100,0.075,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.413	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,1,0,0,0:5:22:184,22,71,190,56,219,165,0,169,163,190,56,219,169,219,190,56,219,169,219,219,190,56,219,169,219,219,219	0	0	0	1	C
chr7	105639273	105639275	TTT	-	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1161461564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.466e-05	9.954e-05	1.499e-05	9.781e-05	0.0007	2.468e-05	1.757e-05	0.0002	0.0001	2.863e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.69e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1689.84	9	chr7	105639272	.	GTTT	G,GTT,GTTTT	1689.84	.	AC=2,26,1;AF=0.048,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=2,26,1;MLEAF=0.048,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6,0:7:0:111,114,132,0,18,0,114,132,18,132	3	0	0	0	.
chr7	105639275	105639275	T	-	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1689.84	9	chr7	105639272	.	GTTT	G,GTT,GTTTT	1689.84	.	AC=2,26,1;AF=0.048,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=2,26,1;MLEAF=0.048,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6,0:7:0:111,114,132,0,18,0,114,132,18,132	3	0	0	0	C
chr7	105639275	105639275	-	T	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1689.84	9	chr7	105639272	.	GTTT	G,GTT,GTTTT	1689.84	.	AC=2,26,1;AF=0.048,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=2,26,1;MLEAF=0.048,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6,0:7:0:111,114,132,0,18,0,114,132,18,132	3	0	0	0	C
chr7	106026771	106026771	G	A	intronic	CDHR3	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446534483	1.501e-05	1.439e-05	1.963e-05	1.045e-05	1.81e-05	9.8e-06	7.97e-06	1.131e-05	9.33e-06	0	0	0	0	0	0	1.81e-05	3.563e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1693.98	35	chr7	106026771	.	G	A	1693.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=827;ExcessHet=0.0000;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,65:138:99:1708,0,1895	20	0	1	0	.
chr7	106868182	106868182	C	T	exonic	PIK3CG	.	synonymous SNV	PIK3CG:NM_001282426:exon2:c.C621T:p.L207L	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.32e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs760897054	0.0001	0.0001	9.95e-05	0.0001	0.0026	8.857e-05	8.342e-05	0.0016	0.0013	2.987e-05	0	0	2.519e-05	1.931e-05	0.0026	9.982e-05	0.0003	4.637e-05	7.883e-05	7.879e-05	8.992e-05	6.723e-05	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	6.54e-05	0	0	9.411e-05	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1971.98	34	chr7	106868182	.	C	T	1971.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,79:172:99:1986,0,2335	20	0	1	0	.
chr7	107699929	107699930	AA	-	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	6187.61	7	chr7	107699927	.	CAAA	C,CA	6187.61	.	AC=32,3;AF=0.800,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.339;DP=210;ExcessHet=1.2264;FS=1.933;InbreedingCoeff=-0.0011;MLEAC=31,3;MLEAF=0.775,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,6:9:52:324,155,131,79,0,52	0	12	5	1	.
chr7	108226534	108226535	AA	-	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1793.07	7	chr7	108226530	.	TAAAAA	TAAA,TAAAA,TA,T	1793.07	.	AC=3,8,8,1;AF=0.083,0.222,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.210;DP=129;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3963;MLEAC=3,9,10,1;MLEAF=0.083,0.250,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:6:165,168,186,168,186,186,0,18,18,6,168,186,186,18,186	6	0	0	3	.
chr7	108226535	108226535	A	-	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1793.07	7	chr7	108226530	.	TAAAAA	TAAA,TAAAA,TA,T	1793.07	.	AC=3,8,8,1;AF=0.083,0.222,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.210;DP=129;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3963;MLEAC=3,9,10,1;MLEAF=0.083,0.250,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:6:165,168,186,168,186,186,0,18,18,6,168,186,186,18,186	6	0	0	3	C
chr7	108226532	108226535	AAAA	-	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1793.07	7	chr7	108226530	.	TAAAAA	TAAA,TAAAA,TA,T	1793.07	.	AC=3,8,8,1;AF=0.083,0.222,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.210;DP=129;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3963;MLEAC=3,9,10,1;MLEAF=0.083,0.250,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:6:165,168,186,168,186,186,0,18,18,6,168,186,186,18,186	6	0	0	3	C
chr7	112286844	112286844	T	-	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6196.15	28	chr7	112286841	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	6196.15	.	AC=5,12,15,3,2;AF=0.125,0.300,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=368;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=5,12,16,3,1;MLEAF=0.125,0.300,0.400,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0,0:5:6:.:.:84,0,6,90,14,104,90,14,104,104,90,14,104,104,104,90,14,104,104,104,104	0	0	1	1	.
chr7	112286844	112286844	-	TTTTTT	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6196.15	28	chr7	112286841	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	6196.15	.	AC=5,12,15,3,2;AF=0.125,0.300,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=368;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=5,12,16,3,1;MLEAF=0.125,0.300,0.400,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0,0:5:6:.:.:84,0,6,90,14,104,90,14,104,104,90,14,104,104,104,90,14,104,104,104,104	0	0	1	1	C
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chr7	112438435	112438435	G	T	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.57	1	chr7	112438435	.	G	T	34.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
chr7	112473058	112473070	GTGTGTGTGTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	437.65	7	chr7	112473058	.	GTGTGTGTGTATA	G,*	437.65	.	AC=1,15;AF=0.025,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.409;DP=188;ExcessHet=0.0448;FS=2.436;InbreedingCoeff=0.3375;MLEAC=1,15;MLEAF=0.025,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4:7:99:1|0:112473022_T_TG:159,168,294,0,126,114:112473022	9	0	1	1	C
chr7	112922891	112922891	-	C	intronic	BMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1446.22	4	chr7	112922889	.	GCC	G,GC,GCCC	1446.22	.	AC=3,10,1;AF=0.094,0.313,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=92;ExcessHet=0.0001;FS=2.513;InbreedingCoeff=0.4893;MLEAC=4,13,1;MLEAF=0.125,0.406,0.031;MQ=59.61;MQRankSum=0.00;QD=31.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,5,0:6:27:0|1:112922889_GC_G:112,115,157,0,42,27,115,157,42,157:112922889	8	1	0	5	.
chr7	116499684	116499684	-	G	upstream	CAV2	dist=54	.	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055425609	8.326e-05	0.0002	8.367e-05	8.282e-05	0.0008	6.709e-05	6.152e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	5.71e-05	0	0.0008	4.891e-05	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.674e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.606e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.95	20	chr7	116499684	.	A	AG	95.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=353;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:110,0,232	20	0	1	0	.
chr7	116769623	116769623	-	TT	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8671.59	32	chr7	116769621	.	CTT	CT,C,CTTTT,*	8671.59	.	AC=18,3,1,1;AF=0.429,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1051;ExcessHet=11.7413;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=18,3,1,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,4,2,0,0:40:10:26,0,603,10,621,939,117,701,966,1088,117,701,966,1088,1088	2	0	14	0	.
chr7	116769621	116769623	CTT	0	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8671.59	32	chr7	116769621	.	CTT	CT,C,CTTTT,*	8671.59	.	AC=18,3,1,1;AF=0.429,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1051;ExcessHet=11.7413;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=18,3,1,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,4,2,0,0:40:10:26,0,603,10,621,939,117,701,966,1088,117,701,966,1088,1088	2	0	14	0	C
chr7	116908097	116908097	-	AA	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	234.2	3	chr7	116908096	.	GA	GAAA,GAA,G	234.2	.	AC=2,4,1;AF=0.077,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.0379;FS=6.264;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.077,0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:10:69,72,94,0,22,10,72,94,22,94	8	1	0	8	.
chr7	116908097	116908097	-	A	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	234.2	3	chr7	116908096	.	GA	GAAA,GAA,G	234.2	.	AC=2,4,1;AF=0.077,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.0379;FS=6.264;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.077,0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:10:69,72,94,0,22,10,72,94,22,94	8	1	0	8	C
chr7	117418654	117418654	A	-	intronic	ASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	365.6	1	chr7	117418652	.	CAA	C,CA	365.6	.	AC=4,2;AF=0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=61;ExcessHet=0.1908;FS=1.674;InbreedingCoeff=0.0295;MLEAC=5,3;MLEAF=0.147,0.088;MQ=59.65;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:181,15,0,181,15,181	12	1	2	4	.
chr7	117536514	117536518	AGATT	0	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	2501.2	19	chr7	117536514	.	AGATT	A,*	2501.2	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.700;DP=496;ExcessHet=3.5521;FS=6.782;InbreedingCoeff=-0.2354;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.282	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,12,0:21:99:.:.:460,0,321,487,357,844	13	0	7	0	.
chr7	117610428	117610428	A	-	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1535.92	16	chr7	117610425	.	CAAA	CAA,C	1535.92	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.980e-01;DP=363;ExcessHet=8.1482;FS=6.948;InbreedingCoeff=-0.3348;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0:13:94:157,0,94,172,117,289	7	1	12	0	C
chr7	117780527	117780527	G	C	exonic	CTTNBP2	.	nonsynonymous SNV	CTTNBP2:NM_001363349:exon7:c.C2383G:p.P795A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	0.73	N	-0.92	T	-0.667	T	0.231	T	0.773	3.631	18.47	5.78	2.894	5.348	20.367	0.299	0.0389808889827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.37536	T	0.043	0.49942	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.051136	0.99997	0.53665	D	0.825	0.20901	L	-0.92	0.75108	T	-3.02	0.62630	D	0.764	0.76203	-0.6671	0.61959	T	0.231	0.59670	T	10	0.9464903	0.93975	D	0.038981	0.58541	D	0.542	0.80901	0.893	0.97460	0.817961933652	0.81624	0.4320024326256959	0.43117	0.4781751199	0.46905	0.570503413677	0.48749	T	0.157955	0.50078	T	0.174491	0.71535	D	0.0128672	0.71167	D	0.874757327650635	0.52462	D	0.89741	0.64114	D	0.23891087	0.46775	0.29871723	0.55905	0.23891087	0.46775	0.29871723	0.55904	-7.667	0.58778	D	.	.	0.174	0.38135	B	.	.	3.856081	0.55889	23.7	0.99535519250107363	0.70150	0.97309	0.73941	D	AEFBI	0.650404	0.62452	D	0.409883904537802	0.61965	4.405019	0.532931889025253	0.70220	5.473109	0.999999972546017	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.468601	0.06657	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	5.420000	0.66180	11.857000	0.98226	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	20.367	0.98884	842	0.36989	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	64.18	67	chr7	117780527	.	G	C	64.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.225e+00;DP=1484;ExcessHet=0.0000;FS=437.898;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,35:96:78:78,0,940	20	0	1	0	.
chr7	120810626	120810626	-	CA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,38,0,0:41:35:1043,35,0,1052,114,1132,1052,114,1132,1132	0	5	6	0	.
chr7	120810626	120810626	-	CACA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,38,0,0:41:35:1043,35,0,1052,114,1132,1052,114,1132,1132	0	5	6	0	C
chr7	122083054	122083054	-	AA	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	257	563	1	1	700	703	0.00265722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.638e-05	0.0009	5.179e-05	4.071e-05	6.583e-05	2.125e-05	1.537e-05	8.06e-06	3.02e-06	4.865e-05	0	6.583e-05	0	0	0.0002	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3677.79	6	chr7	122083054	.	G	GAAGAA,GAA	3677.79	.	AC=19,2;AF=0.475,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=180;ExcessHet=0.0075;FS=5.268;InbreedingCoeff=0.4552;MLEAC=20,2;MLEAF=0.500,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0:13:99:316,0,186,331,210,541	7	6	5	1	.
chr7	122528129	122528131	GTG	-	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3400.17	8	chr7	122528110	.	AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	AGTGGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTG	3400.17	.	AC=2,17,2,1,2,2;AF=0.050,0.425,0.050,0.025,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0027;FS=6.130;InbreedingCoeff=0.4672;MLEAC=2,18,2,1,2,2;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,15,0,225,225,225,225,225,15,225	5	0	1	1	.
chr7	122528131	122528131	-	GTGGTG	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3400.17	8	chr7	122528110	.	AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	AGTGGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTG	3400.17	.	AC=2,17,2,1,2,2;AF=0.050,0.425,0.050,0.025,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0027;FS=6.130;InbreedingCoeff=0.4672;MLEAC=2,18,2,1,2,2;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,15,0,225,225,225,225,225,15,225	5	0	1	1	C
chr7	122995749	122995749	T	C	upstream	TAS2R16	dist=49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.786e-06	5.502e-06	7.505e-06	3.969e-06	0.0005	2.08e-06	1.37e-06	8.726e-05	3.624e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.814e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	166.98	23	chr7	122995749	.	T	C	166.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.409e+00;DP=347;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.983;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:181,0,350	20	0	1	0	.
chr7	123129333	123129340	TGTGTGTG	-	intronic	SLC13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	31149.06	57	chr7	123129324	.	CTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C,CTG	31149.06	.	AC=9,4,4,8,10,7;AF=0.214,0.095,0.095,0.190,0.238,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-9.610e-01;DP=1169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,3,4,9,10,7;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.214,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.39;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,44,3:53:73:2173,1615,1482,1615,1482,1482,1615,1482,1482,1482,1615,1482,1482,1482,1482,170,155,155,155,155,0,1507,1378,1378,1378,1378,73,1365	0	1	0	0	.
chr7	123572431	123572431	G	A	intronic	NDUFA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986508819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	4.841e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.841e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.5	1	chr7	123572431	.	G	A	42.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:123572412_T_C:53,0,69:123572412	17	0	1	3	.
chr7	123689012	123689012	-	TCTCTC	intronic	WASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9156.94	19	chr7	123689006	.	GTCTCTC	G,GTC,GTCTC,GTCTCTCTCTCTC	9156.94	.	AC=3,9,20,1;AF=0.071,0.214,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.681;DP=507;ExcessHet=4.7172;FS=4.638;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,20,1;MLEAF=0.048,0.238,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.127;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,7,11,0:21:99:496,475,568,219,334,328,123,210,0,156,475,568,334,210,568	0	0	0	0	.
chr7	124848669	124848669	-	AA	intronic	POT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5966.83	49	chr7	124848667	.	GAA	G,GA,GAAAA	5966.83	.	AC=2,18,3;AF=0.050,0.450,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=889;ExcessHet=27.7367;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=1,19,3;MLEAF=0.025,0.475,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,0,11,0:42:94:94,184,749,0,564,532,184,749,564,749	0	0	0	1	.
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chr7	127707769	127707778	GTGTGTGTGT	-	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2782.77	13	chr7	127707766	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2782.77	.	AC=10,3,4,2,3,2;AF=0.263,0.079,0.105,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4516;MLEAC=11,3,5,2,3,2;MLEAF=0.289,0.079,0.132,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2,0,0:5:74:156,84,74,164,84,183,164,84,183,183,82,0,107,107,120,164,84,183,183,107,183,164,84,183,183,107,183,183	5	1	1	2	C
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chr7	127707778	127707778	-	GTGTGTGTGT	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2782.77	13	chr7	127707766	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2782.77	.	AC=10,3,4,2,3,2;AF=0.263,0.079,0.105,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4516;MLEAC=11,3,5,2,3,2;MLEAF=0.289,0.079,0.132,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2,0,0:5:74:156,84,74,164,84,183,164,84,183,183,82,0,107,107,120,164,84,183,183,107,183,164,84,183,183,107,183,183	5	1	1	2	C
chr7	127707778	127707778	-	GTGT	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2782.77	13	chr7	127707766	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2782.77	.	AC=10,3,4,2,3,2;AF=0.263,0.079,0.105,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4516;MLEAC=11,3,5,2,3,2;MLEAF=0.289,0.079,0.132,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2,0,0:5:74:156,84,74,164,84,183,164,84,183,183,82,0,107,107,120,164,84,183,183,107,183,164,84,183,183,107,183,183	5	1	1	2	C
chr7	128317663	128317663	C	T	exonic	RBM28	.	nonsynonymous SNV	RBM28:NM_001166135:exon12:c.G1361A:p.S454N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.005	B	0.006	B	0.000	D	0.979	D	0.4	N	2.98	T	-1.066	T	0.030	T	0.134	1.418	10.68	4.69	2.661	1.438	9.154	0.019	0.00727605550371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206656307	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.192	0.26085	T	0.53	0.11586	T	0.005	0.12996	B	0.006	0.12133	B	0.000046	0.53742	D	0.192179	0.979454	0.39563	D	0.61	0.15665	N	2.98	0.20808	T	-0.92	0.24676	N	0.135	0.24135	-1.0656	0.10409	T	0.030	0.12848	T	10	0.08119616	0.13264	T	0.007276	0.19307	T	0.019	0.03383	0.202	0.11659	0.156986980423	0.15292	0.1961015550995752	0.19527	0.136099042833	0.15346	0.441623598337	0.30799	T	0.007331	0.06742	T	-0.243791	0.14869	T	-0.587965	0.13843	T	0.529505610466003	0.33716	D	0.639136	0.25234	T	0.061925422	0.12878	0.09176123	0.21590	0.061925422	0.12878	0.09176123	0.21589	-7.674	0.58827	D	.	.	0.208	0.43503	B	.;.	.;.	2.446714	0.31499	18.76	0.91994633394727621	0.21328	0.72102	0.35304	D	AEFBI	0.082549	0.16716	N	-0.178512385284511	0.34029	1.937566	0.0391680661459885	0.41552	2.498231	0.992265363985007	0.32778	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.67	4.69	0.58546	2.081000	0.41220	1.742000	0.28408	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.0:0.8684:0.0:0.1316	9.154	0.36142	645	0.63593	RNA recognition motif domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.03125	36.02	36	chr7	128317663	.	C	T	36.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.230e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=22.166;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.92;ReadPosRankSum=-1.303e+00;SOR=4.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,10:39:48:48,0,557	15	0	1	5	.
chr7	128403559	128403559	-	A	intronic	IMPDH1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 11;Retinitis pigmentosa 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9235.16	139	chr7	128403558	.	CA	C,CAA	9235.16	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=2645;ExcessHet=51.1880;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,20,12:84:99:250,0,1022,251,689,1286	0	0	15	1	.
chr7	128830556	128830556	G	A	UTR5	FLNC	NM_001127487:c.-82G>A;NM_001458:c.-82G>A	.	.	Cardiomyopathy, familial hypertrophic;Cardiomyopathy, familial restrictive 5, Autosomal dominant;Myopathy, distal, 4, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 5, Autosomal dominant	.	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868304592	8.392e-05	6.849e-05	8.065e-05	8.706e-05	0.0067	6.968e-05	6.43e-05	0.0049	0.0043	8.178e-05	0.0003	0	0	2.119e-05	0.0067	3.209e-05	0.0002	9.581e-05	7.229e-05	7.219e-05	9.003e-05	5.375e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	5.283e-05	2.834e-05	2.407e-05	0	0.0002	0	0.0002	9.43e-05	0.0068	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.98	27	chr7	128830556	.	G	A	202.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=634;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=-9.770e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:217,0,199	20	0	1	0	.
chr7	129657609	129657609	-	TTT	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2120.41	15	chr7	129657607	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTTT,ATTTT	2120.41	.	AC=3,8,14,1,3;AF=0.071,0.190,0.333,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=641;ExcessHet=11.8493;FS=0.740;InbreedingCoeff=-0.4471;MLEAC=2,8,14,1,3;MLEAF=0.048,0.190,0.333,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,6,3,0:11:55:198,196,259,196,259,259,55,91,91,57,87,169,169,0,188,196,259,259,91,169,259	0	0	3	0	.
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chr7	131143657	131143657	C	A	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.98	4	chr7	131143657	.	C	A	66.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1617;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131143657_C_A:75,0,120:131143657	13	0	1	7	.
chr7	131143664	131143664	A	C	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.11	4	chr7	131143664	.	A	C	67.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131143657_C_A:75,0,120:131143657	12	0	1	8	C
chr7	131510341	131510342	AA	-	intronic	PODXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	5411.15	3	chr7	131510335	.	GAAAAAAA	GA,GAAA,GAAAA,GAA,G,GAAAAA	5411.15	.	AC=5,8,4,11,2,2;AF=0.132,0.211,0.105,0.289,0.053,0.053;AN=38;DP=450;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7526;MLEAC=6,10,5,12,1,1;MLEAF=0.158,0.263,0.132,0.316,0.026,0.026;MQ=59.94;QD=27.80;SOR=6.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,4,0,0,0,0:8:93:373,122,112,120,0,93,317,129,120,303,317,129,120,303,303,317,129,120,303,303,303,317,129,120,303,303,303,303	3	0	0	2	.
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chr7	132227873	132227873	G	A	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558970570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.235e-05	0.0001	8.876e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	9.425e-05	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.98	9	chr7	132227873	.	G	A	91.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:105,0,71	20	0	1	0	.
chr7	134161689	134161691	TTT	-	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.742e-05	0.0002	5.362e-05	4.041e-05	0.0001	1.786e-05	1.207e-05	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0008	0	1.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	96.93	12	chr7	134161688	.	CTTT	C	96.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:46:72,0,46	2	0	1	18	.
chr7	134304964	134304964	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.756e-06	1.269e-05	0	3.258e-06	2.894e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.894e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	643.45	23	chr7	134304964	.	G	C,A	643.45	.	AC=10,3;AF=0.278,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.747;DP=510;ExcessHet=13.8672;FS=269.442;InbreedingCoeff=-0.5602;MLEAC=11,3;MLEAF=0.306,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.20;SOR=9.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,8,0:21:22:.:.:22,0,102,56,122,178	5	0	10	3	.
chr7	134449588	134449588	A	-	intronic	AKR1B1	.	.	.	.	.	604	490	5	0	423	428	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2338.0	10	chr7	134449586	.	CAA	CA,C	2338.0	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=233;ExcessHet=8.7631;FS=2.950;InbreedingCoeff=-0.3585;MLEAC=15,3;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.110	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,2:9:48:1|0:134449577_A_AC:48,70,344,0,274,268:134449577	5	0	13	0	.
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chr7	135638416	135638416	-	AAAAAAAA	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1453.38	12	chr7	135638414	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAAAAAAAA	1453.38	.	AC=1,16,3,1;AF=0.024,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=263;ExcessHet=20.3822;FS=12.741;InbreedingCoeff=-0.6329;MLEAC=1,16,3,1;MLEAF=0.024,0.381,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=2.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,1,5,0,0:11:66:93,77,208,0,73,66,105,195,92,212,105,195,92,212,212	2	0	1	0	C
chr7	135691177	135691177	A	0	intronic	SLC13A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	14627.31	71	chr7	135691177	.	A	C,*	14627.31	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=1272;ExcessHet=2.4516;FS=0.550;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=15,2;MLEAF=0.357,0.048;MQ=59.85;MQRankSum=-8.920e-01;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,31,0:66:99:.:.:788,0,903,893,996,1889	7	2	10	0	.
chr7	138097849	138097849	T	-	intronic	AKR1D1	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17910.68	42	chr7	138097847	.	CTT	C,CT	17910.68	.	AC=19,23;AF=0.452,0.548;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=19,23;MLEAF=0.452,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,24:32:77:757,551,531,165,0,77	0	0	0	0	.
chr7	138722139	138722139	T	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	6.845e-07	1.466e-06	0	3.263e-05	0	0	.	.	3.263e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	657.89	3	chr7	138722139	.	T	G	657.89	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=-7.850e-01;DP=133;ExcessHet=20.9670;FS=63.685;InbreedingCoeff=-0.5850;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=6.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:19:.:.:19,0,123	3	0	14	4	.
chr7	138749322	138749322	-	A	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4502.71	93	chr7	138749321	.	GA	G,GAA	4502.71	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.450e-01;DP=1957;ExcessHet=36.0830;FS=1.255;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,13,2:72:99:173,0,1182,330,1143,1628	2	0	18	0	C
chr7	138769149	138769150	AA	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:2,0,5,37:44:7:912,908,966,763,837,841,81,128,7,0	0	0	0	0	C
chr7	138769150	138769150	A	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:2,0,5,37:44:7:912,908,966,763,837,841,81,128,7,0	0	0	0	0	C
chr7	138769314	138769314	T	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0:16:91:117,131,277,0,128,91,131,277,128,277	0	0	8	0	C
chr7	138769314	138769314	-	T	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0:16:91:117,131,277,0,128,91,131,277,128,277	0	0	8	0	C
chr7	138903829	138903832	GTGT	-	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11107.33	47	chr7	138903792	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	AGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	11107.33	.	AC=12,3,5,1,2;AF=0.286,0.071,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.710;DP=929;ExcessHet=0.0046;FS=2.772;InbreedingCoeff=0.4848;MLEAC=12,2,5,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.316;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,23,0,0,0,0:27:99:.:.:824,0,642,878,442,1271,878,442,1271,1271,878,442,1271,1271,1271,878,442,1271,1271,1271,1271	7	3	3	0	.
chr7	139035590	139035590	T	C	intronic	ZC3HAV1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575209710	4.454e-05	4.31e-05	2.917e-05	6.111e-05	0.0003	3.474e-05	3.151e-05	4.099e-05	3.712e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.28e-05	0	0	4.599e-05	4.595e-05	6.427e-05	2.688e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	2.257e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	181.0	15	chr7	139035590	.	T	C	181.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=246;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.08;ReadPosRankSum=-1.329e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:97:195,0,97	20	0	1	0	.
chr7	139272498	139272498	-	TATGTATG	intronic	UBN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3598.19	24	chr7	139272494	.	TTATG	TTATGTATGTATG,T,TTATGTATG,TTATGTATGTATGTATG	3598.19	.	AC=2,4,3,1;AF=0.048,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=820;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=2,4,3,1;MLEAF=0.048,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,10,8,0:19:99:698,704,749,288,333,304,375,417,0,394,704,749,333,417,749	13	0	2	0	.
chr7	139272498	139272498	-	TATG	intronic	UBN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3598.19	24	chr7	139272494	.	TTATG	TTATGTATGTATG,T,TTATGTATG,TTATGTATGTATGTATG	3598.19	.	AC=2,4,3,1;AF=0.048,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=820;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=2,4,3,1;MLEAF=0.048,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,10,8,0:19:99:698,704,749,288,333,304,375,417,0,394,704,749,333,417,749	13	0	2	0	C
chr7	139272498	139272498	-	TATGTATGTATG	intronic	UBN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3598.19	24	chr7	139272494	.	TTATG	TTATGTATGTATG,T,TTATGTATG,TTATGTATGTATGTATG	3598.19	.	AC=2,4,3,1;AF=0.048,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=820;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=2,4,3,1;MLEAF=0.048,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,10,8,0:19:99:698,704,749,288,333,304,375,417,0,394,704,749,333,417,749	13	0	2	0	C
chr7	139653869	139653869	G	A	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038856465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.88	4	chr7	139653869	.	G	A	64.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139653869_G_A:75,0,105:139653869	17	0	1	3	.
chr7	139653873	139653873	A	C	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.313e-05	1.288e-05	1.348e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.54	4	chr7	139653873	.	A	C	64.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139653869_G_A:75,0,105:139653869	18	0	1	2	C
chr7	139947870	139947870	T	-	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	427.95	2	chr7	139947868	.	CTT	CT,C	427.95	.	AC=8,1;AF=0.444,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=39;ExcessHet=1.5636;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=13,2;MLEAF=0.722,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:60:61,0,60,70,69,139	2	2	4	12	.
chr7	140025612	140025612	A	G	intronic	PARP12	.	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449352550	3.007e-05	3.34e-05	2.331e-05	3.516e-05	5.102e-05	1.513e-05	1.123e-05	1.576e-05	1.103e-05	0	0	0	0	0	0	3.831e-05	0	5.102e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	586.98	40	chr7	140025612	.	A	G	586.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.770e-01;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.991;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=-7.360e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:601,0,813	20	0	1	0	.
chr7	140102375	140102375	-	T	intronic	KDM7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	368.21	5	chr7	140102374	.	AT	ATT,A	368.21	.	AC=4,7;AF=0.100,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=101;ExcessHet=0.4926;FS=3.698;InbreedingCoeff=-0.0091;MLEAC=4,7;MLEAF=0.100,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:20:59,65,94,0,29,20	11	1	2	1	.
chr7	140409234	140409234	C	T	intronic	RAB19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1033432850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.283e-05	2.574e-05	4.041e-05	6.554e-05	1.262e-05	7.99e-06	.	.	2.412e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.34	6	chr7	140409234	.	C	T	57.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	17	0	1	3	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4,0,0,0,0,0:11:99:.:.:128,0,481,193,428,716,193,428,716,716,193,428,716,716,716,193,428,716,716,716,716,193,428,716,716,716,716,716	0	1	8	0	.
chr7	140567307	140567308	AG	-	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4,0,0,0,0,0:11:99:.:.:128,0,481,193,428,716,193,428,716,716,193,428,716,716,716,193,428,716,716,716,716,193,428,716,716,716,716,716	0	1	8	0	C
chr7	140567308	140567308	-	AG	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4,0,0,0,0,0:11:99:.:.:128,0,481,193,428,716,193,428,716,716,193,428,716,716,716,193,428,716,716,716,716,193,428,716,716,716,716,716	0	1	8	0	C
chr7	140808355	140808356	AA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,1,2,2,0:5:18:141,132,140,58,73,61,46,65,38,71,87,80,18,0,72,132,140,73,65,80,140	1	0	5	0	.
chr7	140808354	140808356	AAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,1,2,2,0:5:18:141,132,140,58,73,61,46,65,38,71,87,80,18,0,72,132,140,73,65,80,140	1	0	5	0	C
chr7	140808353	140808356	AAAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,1,2,2,0:5:18:141,132,140,58,73,61,46,65,38,71,87,80,18,0,72,132,140,73,65,80,140	1	0	5	0	C
chr7	140808356	140808356	A	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,1,2,2,0:5:18:141,132,140,58,73,61,46,65,38,71,87,80,18,0,72,132,140,73,65,80,140	1	0	5	0	C
chr7	141674232	141674232	-	ACACACACACACACACACACACACAC	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2101.79	31	chr7	141674230	.	AAC	A,AACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACACACACACAC	2101.79	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=852;ExcessHet=13.4704;FS=2.482;InbreedingCoeff=-0.4669;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.044;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0,0,0:17:49:49,0,413,91,422,513,91,422,513,513,91,422,513,513,513	5	0	11	0	.
chr7	141674232	141674232	C	0	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	131.48	31	chr7	141674232	.	C	*,A	131.48	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.399;DP=870;ExcessHet=20.9642;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.6300;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0:17:49:49,0,413,91,422,513	5	0	15	0	C
chr7	141674232	141674232	C	A	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs78776226	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0010	0	0.0010	0.0021	0.0002	0.0002	0.0007	2.064e-05	2.717e-05	2.68e-05	1.415e-05	6.857e-05	5.49e-06	2.52e-06	.	.	2.555e-05	0	6.857e-05	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	131.48	31	chr7	141674232	.	C	*,A	131.48	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.399;DP=870;ExcessHet=20.9642;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.6300;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0:17:49:49,0,413,91,422,513	5	0	15	0	C
chr7	141779544	141779544	T	-	UTR3	TAS2R4	NM_016944:c.*156delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6029.55	27	chr7	141779542	.	ATT	A,AT	6029.55	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=542;ExcessHet=2.4516;FS=9.249;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.51;ReadPosRankSum=0.739;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,0:14:99:187,0,253,211,271,483	7	2	11	0	.
chr7	141836554	141836555	AG	-	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	14863.68	34	chr7	141836551	.	CAGAG	CAG,CAGAGAG,C	14863.68	.	AC=7,10,1;AF=0.167,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=2610;ExcessHet=30.0624;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=7,10,1;MLEAF=0.167,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,9,0,0:84:69:69,0,2356,294,2384,2678,294,2384,2678,2678	3	0	7	0	.
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chr7	142492283	142492289	CGTGTGT	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11961.14	45	chr7	142492283	.	CGTGTGT	*,C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	11961.14	.	AC=9,1,1,15,3,2;AF=0.214,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-02;DP=1968;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2889;MLEAC=8,1,1,15,3,2;MLEAF=0.190,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;MQ=58.46;MQRankSum=-1.102e+00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:22,0,4,10,19,1,0:56:99:.:.:523,660,2013,407,1767,1817,167,1324,1237,1233,0,695,548,389,531,621,1499,1250,810,510,1420,660,2013,1767,1324,695,1499,2013	0	0	3	0	.
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chr7	142511750	142511750	-	TGTG	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:4,21,0,34,2,0:61:99:.:.:1418,963,1326,1502,1093,1935,500,0,930,822,1427,1030,1881,889,2016,1502,1093,1935,930,1881,1935	1	1	10	0	C
chr7	142511749	142511750	TG	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:4,21,0,34,2,0:61:99:.:.:1418,963,1326,1502,1093,1935,500,0,930,822,1427,1030,1881,889,2016,1502,1093,1935,930,1881,1935	1	1	10	0	C
chr7	142646076	142646080	TTTGT	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	36958.54	34	chr7	142646070	.	CTTTGTTTTGT	CTTTGT,C	36958.54	.	AC=20,16;AF=0.476,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=1801;ExcessHet=1.7912;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=20,16;MLEAF=0.476,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=-6.950e-01;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,0,26:61:99:978,1083,2516,0,1432,1352	0	4	4	0	C
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chr7	143478290	143478290	A	G	exonic	TAS2R41	.	nonsynonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.A418G:p.I140V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.08	B	0.074	B	0.948	N	1.000	N	1.69	L	5.65	T	-0.976	T	0.003	T	0.072	-0.179	3.127	-8.61	-1.743	-1.632	6.528	0.028	0.00241750934598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373019967	6.544e-06	0.0009	4.362e-06	8.725e-06	7.733e-06	3.08e-06	2.23e-06	3.33e-06	2.4e-06	0	0	0	0	1.901e-05	0	7.733e-06	0	0	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.149	0.24758	T	0.412	0.14456	T	0.08	0.24543	B	0.074	0.28220	B	0.947612	0.07634	N	1.033800	1	0.08975	N	1.015	0.25427	L	5.65	0.00784	T	-0.47	0.15178	N	0.052	0.02366	-0.9758	0.35948	T	0.003	0.01092	T	10	0.07525703	0.11609	T	0.002418	0.04757	T	0.028	0.06331	0.652	0.78963	0.101711395817	0.09552	0.04758141662796776	0.04701	0.0497017490909	0.05451	0.254782557487	0.04288	T	0.002724	0.02115	T	-0.393424	0.02556	T	-0.802903	0.01831	T	0.103939465538467	0.12785	T	.	.	.	0.047795918	0.08228	0.037618708	0.03453	0.047795918	0.08227	0.037618708	0.03453	-3.217	0.12689	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-1.055815	0.00695	0.020	0.53951675314367431	0.05040	0.01208	0.04299	N	AEFBI	0.032596	0.03711	N	-1.54910637092624	0.01540	0.06726581	-1.68964110834314	0.01184	0.05327442	0.999999965671774	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-8.61	0.00769	-1.143000	0.03311	-0.836000	0.07236	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.279:0.1065:0.5102:0.1042	6.528	0.21510	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4286	4409.3	115	chr7	143478290	.	A	G	4409.3	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-2.767e+00;DP=2442;ExcessHet=30.0624;FS=186.672;InbreedingCoeff=-0.7419;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,16:95:99:0|1:143478290_A_G:129,0,2711:143478290	3	0	18	0	.
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2895	2336.14	42	chr7	143478292	.	C	T	2336.14	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.228e+00;DP=2002;ExcessHet=7.7275;FS=191.193;InbreedingCoeff=-0.3931;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,16:95:99:0|1:143478290_A_G:129,0,2711:143478290	8	0	11	2	C
chr7	144372732	144372732	C	G	exonic	ARHGEF5	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF5:NM_005435:exon9:c.C4025G:p.T1342R,	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	1.84	L	-0.01	T	-0.238	T	0.394	T	0.722	2.993	15.98	5.1	2.369	2.356	15.998	0.118	0.0401798215665	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	7.68e-05	2	26028	rs768010897	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.823e-05	0.0001	0	0	1.981e-05	0.0004	0.0002	0.0003	7.667e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	6.895e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	0.01	0.56456	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000001	0.84330	D	0.054020	0.999992	0.58761	D	1.82	0.47800	L	-0.01	0.62762	T	-5.36	0.85844	D	0.49	0.55106	-0.2382	0.76673	T	0.394	0.74721	T	10	0.41921288	0.56749	T	0.04018	0.59230	D	0.305	0.62620	.	.	0.587478218395	0.58422	0.5223530329725662	0.52158	.	.	0.645584642887	0.59358	T	0.345795	0.71414	T	0.109271	0.65277	D	-0.0808165	0.64845	T	0.425621330738068	0.29898	T	0.780822	0.41876	T	0.764501	0.81719	0.72425485	0.83713	0.764501	0.81721	0.72425485	0.83714	-12.786	0.90165	D	.	.	0.356	0.56959	A	.;.	.;.	4.316411	0.66020	24.9	0.99321492286897295	0.59393	0.96262	0.68285	D	AEFI	0.479551	0.52165	N	0.50828902998641	0.67579	5.100445	0.450848356199175	0.64771	4.740147	0.023392052881178	0.13504	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	2.374000	0.43929	5.919000	0.51137	0.599000	0.40250	0.975000	0.34726	1.000000	0.68203	0.741000	0.35472	0.0:1.0:0.0:0.0	15.998	0.80063	952	0.10565	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.025	250.33	33	chr7	144372732	.	C	G	250.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.58;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=30.09;MQRankSum=0.074;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,18:96:99:264,0,2016	19	0	1	1	.
chr7	144646258	144646258	-	T	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	248.88	13	chr7	144646253	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C	248.88	.	AC=2,3,1;AF=0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=478;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.050,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.500;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0:12:14:14,0,207,44,213,257,44,213,257,257	14	0	2	1	.
chr7	144646258	144646258	T	-	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	248.88	13	chr7	144646253	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C	248.88	.	AC=2,3,1;AF=0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=478;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.050,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.500;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0:12:14:14,0,207,44,213,257,44,213,257,257	14	0	2	1	C
chr7	144646254	144646258	TTTTT	-	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	1.432e-05	6.34e-05	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	248.88	13	chr7	144646253	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C	248.88	.	AC=2,3,1;AF=0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=478;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.050,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.500;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0:12:14:14,0,207,44,213,257,44,213,257,257	14	0	2	1	C
chr7	146809425	146809425	G	C	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs146340351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0036	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0036	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.8	31	chr7	146809425	.	G	C	67.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	11	0	1	9	.
chr7	148194591	148194591	C	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.32	2	chr7	148194591	.	C	A	32.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr7	148807816	148807818	AAA	-	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3117.86	16	chr7	148807814	.	TAAAA	TA,T,TAA	3117.86	.	AC=10,5,11;AF=0.250,0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=345;ExcessHet=1.5101;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=11,5,11;MLEAF=0.275,0.125,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:189,15,0,189,15,189,189,15,189,189	2	1	4	1	.
chr7	148807817	148807818	AA	-	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3117.86	16	chr7	148807814	.	TAAAA	TA,T,TAA	3117.86	.	AC=10,5,11;AF=0.250,0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=345;ExcessHet=1.5101;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=11,5,11;MLEAF=0.275,0.125,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:189,15,0,189,15,189,189,15,189,189	2	1	4	1	C
chr7	148810492	148810492	G	A	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.886e-06	3.605e-06	5.413e-06	2.484e-06	1.504e-05	1.03e-06	2.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.421e-05	1.504e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	142.93	28	chr7	148810492	.	G	A	142.93	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.490e-01;DP=457;ExcessHet=1.7912;FS=101.312;InbreedingCoeff=-0.1862;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.406;SOR=7.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:4:.:.:4,0,133	15	0	6	0	C
chr7	149072512	149072512	T	C	intronic	ZNF786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs749705382	7.34e-07	4.104e-06	0	1.494e-06	1.38e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.38e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	584.98	34	chr7	149072512	.	T	C	584.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.575e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=2.150;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-5.150e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:599,0,815	20	0	1	0	.
chr7	149239671	149239671	-	CGGCGGCGGCGGCGGCGG	UTR5	ZNF212	NM_012256:c.-108_-107insCGGCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs141414617	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0003	0.0003	0.0022	0.0020	0.0002	0.0001	0	0.0027	6.291e-05	0	0.0002	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0029	0.0025	0.0004	0	0.0003	0	0.0043	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	18344.72	14	chr7	149239671	.	A	ACGGCGGCGG,ACGG,ACGGCGGCGGCGGCGGCGG	18344.72	.	AC=19,21,1;AF=0.452,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e+00;DP=476;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,21,1;MLEAF=0.452,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.84;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20,0,0:20:60:900,60,0,900,60,900,900,60,900,900	0	7	0	0	.
chr7	149476780	149476780	C	T	intronic	ZNF746	.	.	.	.	.	522	997	3	0	0	3	0.00150225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs574287116	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0010	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	435.0	31	chr7	149476780	.	C	T	435.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.178e+00;DP=551;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:449,0,392	20	0	1	0	.
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chr7	150630148	150630150	AAA	-	intronic	GIMAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6197.33	24	chr7	150630146	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	6197.33	.	AC=9,16,6,3;AF=0.225,0.400,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.468;DP=677;ExcessHet=0.5418;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=9,16,5,3;MLEAF=0.225,0.400,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,6,0:13:48:208,200,197,105,104,89,76,73,0,48,200,197,104,73,197	0	0	2	1	.
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chr7	150692063	150692063	-	A	intronic	GIMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1651.43	7	chr7	150692062	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAA	1651.43	.	AC=5,15,2,1;AF=0.132,0.395,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=120;ExcessHet=0.0178;FS=9.781;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=6,17,2,1;MLEAF=0.158,0.447,0.053,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:127,127,127,18,18,0,127,127,18,127,127,127,18,127,127	5	0	1	2	C
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chr7	150793478	150793479	AG	-	intronic	TMEM176B	.	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1312158603	3.978e-05	3.9e-05	4.437e-05	3.513e-05	0.0005	3.109e-05	2.839e-05	0.0002	0.0001	0.0003	4.793e-05	0	0	0	0.0005	2.564e-05	0.0002	0	6.575e-05	6.568e-05	7.71e-05	5.385e-05	8.822e-05	3.519e-05	2.618e-05	3.763e-05	2.575e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0.0032	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	817.94	52	chr7	150793477	.	CAG	C	817.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.362;DP=901;ExcessHet=0.0000;FS=2.179;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.057;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,23:65:99:832,0,1654	20	0	1	0	.
chr7	151066535	151066535	G	T	exonic	SLC4A2	.	synonymous SNV	SLC4A2:NM_001199693:exon5:c.G570T:p.A190A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0010	1.94e-05	3	154602	rs557013894	1.015e-05	1.437e-05	7.145e-06	1.326e-05	7.84e-05	5.89e-06	4.61e-06	3.411e-05	2.245e-05	0	3e-05	0	0	0	0	6.538e-06	0	7.84e-05	1.411e-05	1.411e-05	0	2.877e-05	0.0002	2.35e-06	8.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	773.98	54	chr7	151066535	.	G	T	773.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=1028;ExcessHet=0.0000;FS=0.927;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:788,0,913	20	0	1	0	.
chr7	151099279	151099279	C	G	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.688e-06	6.616e-06	0	1.374e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.24	3	chr7	151099279	.	C	G	52.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.63;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:151099279_C_G:63,0,288:151099279	16	0	1	4	.
chr7	151099283	151099283	C	T	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.42	3	chr7	151099283	.	C	T	52.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.63;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.82;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:151099279_C_G:63,0,288:151099279	16	0	1	4	C
chr7	151099284	151099284	A	G	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.3	3	chr7	151099284	.	A	G	52.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.63;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:151099279_C_G:63,0,288:151099279	16	0	1	4	C
chr7	151099295	151099295	A	G	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.4	3	chr7	151099295	.	A	G	55.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.20;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151099279_C_G:66,0,246:151099279	16	0	1	4	C
chr7	151099299	151099299	C	T	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948536749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.028e-05	7.95e-05	6.526e-05	1.382e-05	7.434e-05	1.746e-05	1.149e-05	1.971e-05	1.046e-05	7.434e-05	0	0	0	0	0	0	4.444e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.05	3	chr7	151099299	.	C	T	56.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.20;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151099279_C_G:66,0,246:151099279	15	0	1	5	C
chr7	151122589	151122589	-	CTC	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	461.05	27	chr7	151122586	.	TCTC	TCTCCTC,T	461.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.242;DP=625;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12,0:26:99:441,0,552,483,588,1071	19	0	1	0	C
chr7	151181617	151181617	T	-	intronic	ASB10	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1190.92	10	chr7	151181614	.	CTTT	CTT,C	1190.92	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=228;ExcessHet=1.8260;FS=3.678;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6,0:7:10:.:.:123,10,0,126,18,133	6	3	9	2	.
chr7	151181615	151181617	TTT	-	intronic	ASB10	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.35e-05	0.0002	5.606e-05	3.004e-05	6.298e-05	1.861e-05	1.225e-05	2.069e-05	1.29e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	6.298e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1190.92	10	chr7	151181614	.	CTTT	CTT,C	1190.92	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=228;ExcessHet=1.8260;FS=3.678;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6,0:7:10:.:.:123,10,0,126,18,133	6	3	9	2	C
chr7	151502232	151502232	A	-	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4460.76	11	chr7	151502228	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	4460.76	.	AC=19,11,1;AF=0.452,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=397;ExcessHet=7.7275;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.3526;MLEAC=19,10,1;MLEAF=0.452,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11,2,0:24:99:211,0,116,145,117,381,210,172,392,447	0	1	9	0	.
chr7	151502231	151502232	AA	-	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4460.76	11	chr7	151502228	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	4460.76	.	AC=19,11,1;AF=0.452,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=397;ExcessHet=7.7275;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.3526;MLEAC=19,10,1;MLEAF=0.452,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11,2,0:24:99:211,0,116,145,117,381,210,172,392,447	0	1	9	0	C
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chr7	152389354	152389354	A	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	194.45	21	chr7	152389352	.	CAA	C,CA,CAAA	194.45	.	AC=3,1,1;AF=0.188,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.126;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3480;MLEAC=5,3,3;MLEAF=0.313,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:26:47,53,88,0,35,26,53,88,35,88	5	1	0	13	C
chr7	152389354	152389354	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	194.45	21	chr7	152389352	.	CAA	C,CA,CAAA	194.45	.	AC=3,1,1;AF=0.188,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.126;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3480;MLEAC=5,3,3;MLEAF=0.313,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:26:47,53,88,0,35,26,53,88,35,88	5	1	0	13	C
chr7	152405118	152405118	A	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12766.82	17	chr7	152405118	.	A	G,*	12766.82	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=345;ExcessHet=9.6308;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=30.33;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:152405107_C_T:360,24,0,360,24,360:152405107	0	8	12	0	C
chr7	152852000	152852000	A	G	intronic	ACTR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.727e-06	4.124e-06	3.503e-06	0	2.309e-06	2.9e-07	1.1e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.309e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.17	19	chr7	152852000	.	A	G	86.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.130e-01;DP=631;ExcessHet=0.0000;FS=12.962;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.01;SOR=3.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:100,0,365	20	0	1	0	.
chr7	154313423	154313423	A	G	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.03	22	chr7	154313423	.	A	G	31.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr7	154358879	154358879	G	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.97	2	chr7	154358879	.	G	T	64.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1060;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154358879_G_T:75,0,120:154358879	14	0	1	6	C
chr7	154358880	154358880	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.02	2	chr7	154358880	.	G	A	65.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154358879_G_T:75,0,120:154358879	14	0	1	6	C
chr7	154724686	154724686	G	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs557405092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	111.73	2	chr7	154724686	.	G	T	111.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.96;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	15	0	1	5	C
chr7	154751446	154751447	AA	-	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0.0002	0.0021	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	351.37	3	chr7	154751445	.	CAA	C,CA,CAAA	351.37	.	AC=3,4,3;AF=0.100,0.133,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=45;ExcessHet=0.0004;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.5173;MLEAC=4,5,4;MLEAF=0.133,0.167,0.133;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=25.10;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:37:135,69,63,52,0,37,129,69,50,125	9	1	0	6	C
chr7	154751447	154751447	A	-	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	351.37	3	chr7	154751445	.	CAA	C,CA,CAAA	351.37	.	AC=3,4,3;AF=0.100,0.133,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=45;ExcessHet=0.0004;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.5173;MLEAC=4,5,4;MLEAF=0.133,0.167,0.133;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=25.10;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:37:135,69,63,52,0,37,129,69,50,125	9	1	0	6	C
chr7	154751447	154751447	-	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	351.37	3	chr7	154751445	.	CAA	C,CA,CAAA	351.37	.	AC=3,4,3;AF=0.100,0.133,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=45;ExcessHet=0.0004;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.5173;MLEAC=4,5,4;MLEAF=0.133,0.167,0.133;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=25.10;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:37:135,69,63,52,0,37,129,69,50,125	9	1	0	6	C
chr7	154772968	154772968	-	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	26184.39	77	chr7	154772967	.	CA	C,CAA	26184.39	.	AC=26,3;AF=0.619,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=2422;ExcessHet=1.3217;FS=0.632;InbreedingCoeff=0.0405;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:7,81,0:96:99:1991,111,0,1996,273,2184	2	9	7	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2350.6	41	chr7	154795797	.	G	*,A	2350.6	.	AC=24,13;AF=0.571,0.310;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=903;ExcessHet=0.0409;FS=2.218;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=24,13;MLEAF=0.571,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:19,2,3:24:17:.:.:259,17,627,0,432,431	1	6	1	0	C
chr7	155303981	155303981	-	T	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:25:101,104,141,104,141,141,104,141,141,141,0,37,37,37,25,104,141,141,141,37,141	0	1	0	0	.
chr7	155303981	155303981	T	-	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:25:101,104,141,104,141,141,104,141,141,141,0,37,37,37,25,104,141,141,141,37,141	0	1	0	0	C
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chr7	156965922	156965922	G	0	intronic	NOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	60.09	5	chr7	156965922	.	G	A,*	60.09	.	AC=2,24;AF=0.063,0.750;AN=32;DP=63;ExcessHet=0.0027;FS=2.405;InbreedingCoeff=0.5100;MLEAC=2,27;MLEAF=0.063,0.844;MQ=60.00;QD=1.40;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:27:.:.:363,363,363,27,27,0	2	1	0	5	.
chr7	157201640	157201640	-	TTTTT	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1214.95	18	chr7	157201637	.	CTTT	CTT,CTTTTTTTT,C	1214.95	.	AC=12,4,1;AF=0.286,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=261;ExcessHet=2.4516;FS=12.754;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=12,3,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.087;SOR=1.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,3,2,0:7:24:.:.:62,26,90,24,0,151,85,84,117,180	7	1	9	0	.
chr7	157688849	157688849	C	-	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.92	4	chr7	157688848	.	TC	T	30.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0750;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.42;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	17	0	1	3	.
chr7	158147654	158147654	T	0	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	249.97	1	chr7	158147654	.	T	C,*	249.97	.	AC=5,3;AF=0.250,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3380;MLEAC=7,5;MLEAF=0.350,0.250;MQ=45.97;MQRankSum=-1.834e+00;QD=20.83;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:31:.:.:81,0,31,87,43,130	5	2	1	11	C
chr8	795633	795633	C	0	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	44.31	2	chr8	795633	.	C	T,*	44.31	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=6.33;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:47:1|0:795608_G_GGAGCAGGTGTCCAGTGA:47,53,137,0,84,75:795608	3	1	0	16	.
chr8	1637908	1637908	G	A	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925389247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.61	31	chr8	1637908	.	G	A	65.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1650;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:74,0,72	14	0	1	6	C
chr8	1857883	1857883	-	ATCT	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,47,0,0:47:99:1918,1918,1918,1918,1918,1918,141,141,141,0,1918,1918,1918,141,1918,1918,1918,1918,141,1918,1918	2	1	1	1	.
chr8	1857879	1857883	GATCT	0	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,47,0,0:47:99:1918,1918,1918,1918,1918,1918,141,141,141,0,1918,1918,1918,141,1918,1918,1918,1918,141,1918,1918	2	1	1	1	C
chr8	1857883	1857883	-	ATCTATCT	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,47,0,0:47:99:1918,1918,1918,1918,1918,1918,141,141,141,0,1918,1918,1918,141,1918,1918,1918,1918,141,1918,1918	2	1	1	1	C
chr8	1866425	1866426	AC	-	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10765.99	35	chr8	1866422	.	GACAC	G,GAC	10765.99	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-6.050e-01;DP=672;ExcessHet=4.5793;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.2193;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.97;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,21,0:33:99:0|1:1866422_GACAC_G:761,0,411,797,475,1271:1866422	2	0	3	0	C
chr8	3140062	3140062	G	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.32	28	chr8	3140061	.	TG	T	67.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3140061_TG_T:75,0,120:3140061	13	0	1	7	.
chr8	3140066	3140066	G	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.13	28	chr8	3140066	.	G	A	68.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3140061_TG_T:75,0,120:3140061	12	0	1	8	C
chr8	6439052	6439052	G	A	exonic	MCPH1	.	nonsynonymous SNV	MCPH1:NM_001172574:exon6:c.G536A:p.R179K	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	1.000	D	2.74	M	2.86	T	-0.969	T	0.124	T	0.429	3.285	17.03	5.5	2.741	5.964	17.264	0.181	0.0225692198484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.58626	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999719	0.81001	D	2.585	0.75554	M	2.86	0.13434	T	-1.66	0.44657	N	0.646	0.76481	-0.9685	0.37510	T	0.124	0.42799	T	10	0.60396415	0.67069	D	0.022569	0.45471	T	0.181	0.45247	0.232	0.16005	0.669386746705	0.66659	0.4669121289294924	0.46610	.	.	0.407298445702	0.26083	T	0.346928	0.71512	T	-0.0843929	0.38997	T	-0.359001	0.38168	T	0.93335622549057	0.60005	D	.	.	.	0.45933947	0.64629	0.41183105	0.65403	0.45933947	0.64630	0.41183105	0.65403	-9.541	0.71114	D	.	.	0.236	0.46983	B	.;.	.;.	4.240921	0.64293	24.7	0.99465292039328934	0.66049	0.95370	0.64455	D	AEFBI	0.490283	0.52783	N	0.648766155877296	0.76290	6.459061	0.540307966424217	0.70725	5.547713	0.999999998757797	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	6.422000	0.73266	9.541000	0.80962	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.0:1.0:0.0	17.264	0.86967	975	0.05339	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	103.68	67	chr8	6439052	.	G	A	103.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e+00;DP=1145;ExcessHet=0.3300;FS=99.365;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.848;SOR=7.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,14:74:66:0|1:6439052_G_A:66,0,1847:6439052	18	0	3	0	.
chr8	6439054	6439054	T	C	exonic	MCPH1	.	synonymous SNV	MCPH1:NM_001172574:exon6:c.T538C:p.L180L	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.119	158.97	78	chr8	6439054	.	T	C	158.97	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.786e+00;DP=1155;ExcessHet=1.1607;FS=81.701;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.061;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,14:74:66:0|1:6439052_G_A:66,0,1847:6439052	16	0	5	0	C
chr8	7450604	7450604	T	A	UTR3	SPAG11B	NM_058206:c.*275A>T;NM_058207:c.*109A>T;NM_058201:c.*109A>T;NM_016512:c.*275A>T	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs563563876	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0011	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	6.961e-05	0.0008	0	0	0.0012	0.0008	0.0008	0.0007	0.0011	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0011	0.0006	0.0006	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0010	0	0.0002	0.0011	0.0072	0.0011	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	479.98	37	chr8	7450604	.	T	A	479.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.118e+00;DP=726;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=33.55;MQRankSum=1.50;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.042e+00;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,18:58:99:494,0,1256	20	0	1	0	.
chr8	7486158	7486158	C	T	intronic	DEFB106A;DEFB106B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556966392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	7.274e-05	0	0.0007	0	0	9.416e-05	0	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.98	39	chr8	7486158	.	C	T	91.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=610;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=29.26;MQRankSum=1.91;QD=3.83;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:99:106,0,502	20	0	1	0	.
chr8	7894662	7894662	C	T	upstream	DEFB4A	dist=15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	1.369e-06	1.376e-06	1.39e-06	1.819e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.819e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	934.98	39	chr8	7894662	.	C	T	934.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.545e+00;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=36.32;MQRankSum=-2.281e+00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.932;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,40:93:99:949,0,1384	20	0	1	0	.
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chr8	9766512	9766512	G	C	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.837e-05	0.0006	9.956e-05	9.714e-05	0.0003	8.228e-05	7.674e-05	0.0001	8.433e-05	0.0003	0	0	3.132e-05	0	0	0.0001	6.897e-05	4.866e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	141.2	5	chr8	9766512	.	G	C	141.2	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=126;ExcessHet=0.5558;FS=9.709;InbreedingCoeff=0.0916;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:5:5,0,84	5	3	6	7	.
chr8	9772561	9772561	G	C	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	41.83	13	chr8	9772561	.	G	C	41.83	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.497;DP=242;ExcessHet=0.9858;FS=2.604;InbreedingCoeff=-0.2384;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:20:29,0,20	11	0	4	6	C
chr8	10054710	10054710	C	0	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	3062.28	34	chr8	10054710	.	C	A,*	3062.28	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.143e+00;DP=859;ExcessHet=1.1607;FS=1.010;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.311;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,34,0:62:99:812,0,674,896,776,1672	16	0	4	0	.
chr8	10183778	10183778	-	TGG	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5296.05	9	chr8	10183772	.	CTGGTGG	CTGG,CTGGTGGTGG,C	5296.05	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=310;ExcessHet=0.6491;FS=1.073;InbreedingCoeff=0.1379;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,10,0,3:13:90:495,121,90,501,124,529,376,0,410,430	4	7	8	0	C
chr8	10609943	10609943	C	T	exonic	RP1L1	.	synonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4155A:p.L1385L,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3889	21003.34	217	chr8	10609943	.	C	T	21003.34	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-4.761e+00;DP=5182;ExcessHet=14.4320;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.746;SOR=13.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:232,47:279:99:0|1:10609943_C_T:397,0,8081:10609943	4	0	14	3	.
chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.027	B	0.014	B	.	.	1.000	N	0.345	N	3.31	T	-0.952	T	0.010	T	0.123	0.824	8.317	-1.96	-0.572	0.007	4.524	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4444	23209.27	218	chr8	10609944	.	A	G	23209.27	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.977e+00;DP=5343;ExcessHet=20.9642;FS=235.485;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.786;SOR=14.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:235,47:282:99:0|1:10609943_C_T:388,0,8159:10609943	2	0	16	3	C
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.992	D	0.584	P	.	.	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.947	T	0.014	T	0.044	-1.090	0.153	0.493	0.514	-0.384	6.300	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	28582.14	217	chr8	10609948	.	C	G,T	28582.14	.	AC=15,2;AF=0.441,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.070e+00;DP=5190;ExcessHet=25.1139;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=17,2;MLEAF=0.500,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.966;SOR=14.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:148,115,0:263:99:0|1:10609943_C_T:1916,0,3658,2353,3983,6336:10609943	0	0	15	4	C
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chr8	10609951	10609951	C	T	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4147A:p.G1383R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32	T	0.198	B	0.011	B	.	.	1.000	N	0	N	3.32	T	-0.919	T	0.008	T	0.061	1.041	9.254	0.493	0.514	0.182	6.300	0.042	0.00104700276164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241200968	1.373e-06	1.368e-06	1.366e-06	1.38e-06	9.023e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.023e-07	1.664e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.23271	T	0.332	0.18449	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.19	0.09965	N	0.119	0.10911	-0.9193	0.45648	T	0.008	0.02926	T	9	0.06530404	0.08790	T	0.001047	0.01191	T	0.042	0.11227	0.093	0.01151	0.227934060464	0.22382	0.06617811075894292	0.06556	.	.	0.210635006428	0.00839	T	0.036921	0.24283	T	-0.370796	0.03554	T	-0.770399	0.02755	T	0.0498094043114612	0.05467	T	0.492651	0.15191	T	0.07411346	0.16608	0.08802469	0.20498	0.07411346	0.16608	0.08802469	0.20497	-5.685	0.43560	T	.	.	0.183	0.39714	B	.	.	0.141494	0.05351	1.837	0.68275787782793262	0.08608	0.04812	0.10535	N	AEFDBI	0.030897	0.03197	N	-1.14382275890809	0.05882	0.2693335	-1.22974974199479	0.05437	0.2590894	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	0.846000	0.27335	0.099000	0.14623	-0.342000	0.05666	0.004000	0.16614	0.001000	0.17328	0.003000	0.05239	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	304.98	170	chr8	10609951	.	C	T	304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.704e+00;DP=4744;ExcessHet=0.0000;FS=132.899;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.77;SOR=7.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:253,46:299:99:0|1:10609943_C_T:319,0,8599:10609943	20	0	1	0	C
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chr8	11842910	11842910	T	G	UTR3	CTSB	NM_001908:c.*2215A>C;NM_001317237:c.*2215A>C;NM_147782:c.*2215A>C;NM_147783:c.*2215A>C;NM_147780:c.*2215A>C;NM_147781:c.*2215A>C;NM_001384714:c.*2215A>C;NM_001384723:c.*2215A>C;NM_001384724:c.*2215A>C;NM_001384725:c.*2215A>C;NM_001384726:c.*2215A>C;NM_001384727:c.*2215A>C;NM_001384728:c.*2215A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778278521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.995e-05	2.641e-05	2.595e-05	1.365e-05	4.421e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.174e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.421e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.9	35	chr8	11842910	.	T	G	66.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11842889_A_G:75,0,120:11842889	13	0	1	7	C
chr8	11842917	11842917	T	G	UTR3	CTSB	NM_001908:c.*2208A>C;NM_001317237:c.*2208A>C;NM_147782:c.*2208A>C;NM_147783:c.*2208A>C;NM_147780:c.*2208A>C;NM_147781:c.*2208A>C;NM_001384714:c.*2208A>C;NM_001384723:c.*2208A>C;NM_001384724:c.*2208A>C;NM_001384725:c.*2208A>C;NM_001384726:c.*2208A>C;NM_001384727:c.*2208A>C;NM_001384728:c.*2208A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402304701	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	6.217e-05	0.0006	6.702e-05	5.701e-05	7.718e-05	3.22e-05	2.413e-05	2.046e-05	1.067e-05	7.718e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0041	2.999e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.12	38	chr8	11842917	.	T	G	68.12	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11842889_A_G:75,0,120:11842889	11	0	1	9	C
chr8	11842928	11842928	C	A	UTR3	CTSB	NM_001908:c.*2197G>T;NM_001317237:c.*2197G>T;NM_147782:c.*2197G>T;NM_147783:c.*2197G>T;NM_147780:c.*2197G>T;NM_147781:c.*2197G>T;NM_001384714:c.*2197G>T;NM_001384723:c.*2197G>T;NM_001384724:c.*2197G>T;NM_001384725:c.*2197G>T;NM_001384726:c.*2197G>T;NM_001384727:c.*2197G>T;NM_001384728:c.*2197G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	195.51	23	chr8	11842928	.	C	T,A	195.51	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4127;MLEAC=6,3;MLEAF=0.375,0.188;MQ=58.12;MQRankSum=-2.530e-01;QD=21.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:13:88,48,76,13,0,84	6	1	0	13	C
chr8	11995960	11995960	-	A	intronic	DEFB134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	683.89	9	chr8	11995958	.	CAA	CAAA,C	683.89	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=155;ExcessHet=5.0238;FS=12.608;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:38:89,0,38,95,50,145	11	0	8	1	.
chr8	11995959	11995960	AA	-	intronic	DEFB134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.576e-05	0.0004	5.553e-05	1.475e-05	1.531e-05	1.346e-05	8.6e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	1.531e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	683.89	9	chr8	11995958	.	CAA	CAAA,C	683.89	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=155;ExcessHet=5.0238;FS=12.608;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:38:89,0,38,95,50,145	11	0	8	1	C
chr8	13143623	13143623	-	T	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	758.48	1	chr8	13143621	.	ATT	ATTT,A,AT	758.48	.	AC=1,1,12;AF=0.038,0.038,0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5763;MLEAC=2,2,17;MLEAF=0.077,0.077,0.654;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.98;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:129,129,129,129,129,129,15,15,15,0	5	0	1	8	.
chr8	15540290	15540290	G	A	UTR5	TUSC3	NM_178234:c.-141G>A;NM_006765:c.-141G>A;NM_001356429:c.-141G>A	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.829e-06	4.798e-06	0	5.827e-06	3.458e-06	7.5e-07	2.1e-07	9.2e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	3.458e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	117.11	3	chr8	15540290	.	G	A	117.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.899e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,200	20	0	1	0	.
chr8	15650995	15651000	ACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0,0,0,0:14:42:.:.:621,42,0,621,42,621,621,42,621,621,621,42,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621	3	6	3	2	C
chr8	15650991	15651000	ACACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0,0,0,0:14:42:.:.:621,42,0,621,42,621,621,42,621,621,621,42,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621	3	6	3	2	C
chr8	15650997	15651000	ACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0,0,0,0:14:42:.:.:621,42,0,621,42,621,621,42,621,621,621,42,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621	3	6	3	2	C
chr8	15650985	15651000	ACACACACACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271234693	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0007	0	0	9.311e-05	0	0.0007	0.0002	0.0002	6.747e-05	6.705e-05	6.574e-05	6.53e-05	6.89e-05	0.0002	3.584e-05	2.765e-05	4.845e-05	3.124e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.938e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0,0,0,0:14:42:.:.:621,42,0,621,42,621,621,42,621,621,621,42,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621	3	6	3	2	C
chr8	15650993	15651000	ACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0,0,0,0:14:42:.:.:621,42,0,621,42,621,621,42,621,621,621,42,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621	3	6	3	2	C
chr8	15650999	15651000	AC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0,0,0,0:14:42:.:.:621,42,0,621,42,621,621,42,621,621,621,42,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621,42,621,621,621,621,621	3	6	3	2	C
chr8	16168987	16168987	T	C	intronic	MSR1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma;Prostate cancer, hereditary, Autosomal dominant	.	138	1382	1	1	0	3	0.00108421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954020827	3.752e-05	2.862e-05	2.733e-05	4.711e-05	4.796e-05	2.7e-05	2.383e-05	3.435e-05	2.993e-05	0	0	0	0	0	0	4.796e-05	7.187e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	360.99	20	chr8	16168987	.	T	C	360.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.057e+00;DP=449;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.468;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:375,0,309	20	0	1	0	.
chr8	17265750	17265750	A	G	intronic	VPS37A	.	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296410647	2.911e-06	2.736e-06	2.876e-06	2.948e-06	5.669e-05	6.8e-07	4.6e-07	9.39e-06	3.51e-06	0	5.669e-05	0	0	0	0	0	1.764e-05	1.27e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	291.98	46	chr8	17265750	.	A	G	291.98	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.064e+00;DP=666;ExcessHet=1.7912;FS=124.356;InbreedingCoeff=-0.2431;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.90;ReadPosRankSum=1.52;SOR=7.660	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,10:33:5:.:.:5,0,447	11	0	6	4	.
chr8	17560458	17560458	C	T	exonic	SLC7A2	.	nonsynonymous SNV	SLC7A2:NM_001008539:exon9:c.C1429T:p.R477W	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	2352848	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.933	P	0.368	B	0.061	N	1.000	N	1.525	L	-2.31	D	-0.335	T	0.535	D	0.266	0.901	8.661	2.38	0.274	3.325	9.316	0.234	0.107341904516	7.7e-05	.	4.942e-05	9.61e-05	0	0	0	4.495e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs377088674	5.199e-05	5.404e-05	4.901e-05	5.501e-05	0.0002	4.159e-05	3.888e-05	0.0001	9.45e-05	8.963e-05	0	3.826e-05	0	5.616e-05	0.0002	4.407e-05	4.969e-05	0.0002	9.201e-05	9.193e-05	7.708e-05	0.0001	0.0004	5.529e-05	4.366e-05	7.293e-05	4.24e-05	4.826e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	0.028	0.46129	D	0.058	0.49663	T	0.933	0.52105	P	0.368	0.43478	B	0.060837	0.22218	N	0.525299	0.999977	0.18612	N	2.085	0.57729	M	-2.31	0.88997	D	-2.83	0.59710	D	0.228	0.34659	-0.3346	0.74000	T	0.535	0.82772	D	10	0.22235084	0.38985	T	0.107342	0.78338	D	0.234	0.53644	.	.	0.902272632983	0.90129	0.4772423327217984	0.47644	0.0919996188476	0.10386	0.193662106991	0.00297	T	0.372751	0.73687	T	-0.145035	0.29092	T	-0.20944	0.53748	T	0.116805475910438	0.14114	T	0.446455	0.13375	T	0.050409287	0.09101	0.040762257	0.04479	0.050409287	0.09101	0.040762257	0.04479	-8.129	0.63512	D	.	.	0.107	0.25100	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.454477	0.31607	18.79	0.96389213462464496	0.29647	0.90396	0.51538	D	AEFBCI	0.535336	0.55400	D	-0.524972849016933	0.21274	1.127854	-0.542769022928607	0.20997	1.133879	0.776188170113814	0.23756	0.736574	0.97449	0	0.573888	0.26702	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	2.38	0.28415	3.533000	0.53317	0.005000	0.13351	-0.173000	0.11020	0.988000	0.36536	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2583:0.6739:0.0:0.0679	9.316	0.37099	842	0.36989	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1008.98	36	chr8	17560458	.	C	T	1008.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.149;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.957;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:71:99:1023,0,778	20	0	1	0	.
chr8	17676176	17676176	G	C	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372906172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	290.98	34	chr8	17676176	.	G	C	290.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.455;DP=713;ExcessHet=0.0000;FS=8.040;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.414;SOR=2.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,12:40:99:305,0,750	20	0	1	0	.
chr8	17967307	17967307	-	TT	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	475.83	13	chr8	17967305	.	CTT	CTTTT,CTTT,CT,C	475.83	.	AC=3,5,2,1;AF=0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=269;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3472;MLEAC=3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:48:48,0,142,63,148,211,63,148,211,211,63,148,211,211,211	10	0	3	0	.
chr8	17967307	17967307	-	T	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	475.83	13	chr8	17967305	.	CTT	CTTTT,CTTT,CT,C	475.83	.	AC=3,5,2,1;AF=0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=269;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3472;MLEAC=3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:48:48,0,142,63,148,211,63,148,211,211,63,148,211,211,211	10	0	3	0	C
chr8	17967307	17967307	T	-	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	475.83	13	chr8	17967305	.	CTT	CTTTT,CTTT,CT,C	475.83	.	AC=3,5,2,1;AF=0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=269;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3472;MLEAC=3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:48:48,0,142,63,148,211,63,148,211,211,63,148,211,211,211	10	0	3	0	C
chr8	18564559	18564559	G	A	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183497156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	156.05	3	chr8	18564559	.	G	A	156.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.758;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:27:167,0,27	17	0	1	3	.
chr8	18743965	18743965	-	CACCACCACCAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405	2	8	4	2	C
chr8	18743965	18743965	-	CAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405	2	8	4	2	C
chr8	18743965	18743965	-	CACCACCAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405	2	8	4	2	C
chr8	19373446	19373446	-	TA	intronic	SH2D4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	1945.49	7	chr8	19373444	.	GTA	GTATA,G	1945.49	.	AC=20,8;AF=0.500,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=140;ExcessHet=3.6553;FS=1.804;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=20,8;MLEAF=0.500,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:174,15,0,174,15,174	1	7	5	1	.
chr8	19939612	19939612	G	C	intronic	LPL	.	.	.	Combined hyperlipidemia, familial, Autosomal dominant;Lipoprotein lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.01	26	chr8	19939612	.	G	C	59.01	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.068;DP=597;ExcessHet=0.1128;FS=46.506;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.669;SOR=6.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:8:.:.:8,0,134	16	0	2	3	.
chr8	21909984	21909984	T	-	intronic	DOK2	.	.	.	.	.	83	58	3	0	82	85	0.0252101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2105.43	13	chr8	21909982	.	ATT	AT,A	2105.43	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.530;DP=527;ExcessHet=43.6797;FS=1.731;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:60:60,0,69,71,81,153	1	0	17	0	.
chr8	21974779	21974779	G	A	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1038.99	103	chr8	21974779	.	G	A	1038.99	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.865e+00;DP=2288;ExcessHet=6.1002;FS=135.924;InbreedingCoeff=-0.3774;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.42;SOR=11.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,32:131:84:84,0,1597	8	0	10	3	.
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chr8	22073634	22073638	AAAAA	-	intronic	DMTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13797.66	24	chr8	22073630	.	CAAAAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C,CAAAAA	13797.66	.	AC=13,21,3,3,2;AF=0.310,0.500,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.177e+00;DP=458;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=13,21,3,2,2;MLEAF=0.310,0.500,0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.18;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,15,2,0,0:24:69:907,372,319,141,0,69,508,262,94,443,629,362,136,458,570,629,362,136,458,570,570	0	0	0	0	C
chr8	22073635	22073638	AAAA	-	intronic	DMTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13797.66	24	chr8	22073630	.	CAAAAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C,CAAAAA	13797.66	.	AC=13,21,3,3,2;AF=0.310,0.500,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.177e+00;DP=458;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=13,21,3,2,2;MLEAF=0.310,0.500,0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.18;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,15,2,0,0:24:69:907,372,319,141,0,69,508,262,94,443,629,362,136,458,570,629,362,136,458,570,570	0	0	0	0	C
chr8	22073636	22073638	AAA	-	intronic	DMTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13797.66	24	chr8	22073630	.	CAAAAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C,CAAAAA	13797.66	.	AC=13,21,3,3,2;AF=0.310,0.500,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.177e+00;DP=458;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=13,21,3,2,2;MLEAF=0.310,0.500,0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.18;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,15,2,0,0:24:69:907,372,319,141,0,69,508,262,94,443,629,362,136,458,570,629,362,136,458,570,570	0	0	0	0	C
chr8	22176502	22176502	C	G	intronic	BMP1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.401e-05	0.0001	0	0	0	6.367e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs375603029	5.285e-05	5.268e-05	4.782e-05	5.793e-05	6.498e-05	4.292e-05	3.966e-05	5.267e-05	4.84e-05	5.991e-05	2.245e-05	0	0	0	0	6.498e-05	3.321e-05	0	7.227e-05	7.223e-05	0.0001	4.035e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	3.761e-05	2.575e-05	7.239e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	966.98	37	chr8	22176502	.	C	G	966.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.505e+00;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=10.226;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,39:73:99:981,0,902	20	0	1	0	.
chr8	22199401	22199401	C	T	intronic	BMP1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901579945	8.959e-07	6.84e-07	1.743e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.519e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	657.98	34	chr8	22199401	.	C	T	657.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.350e-01;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=4.502;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=0.417;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:672,0,583	20	0	1	0	C
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chr8	22527636	22527636	-	TT	intronic	PPP3CC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	495.28	15	chr8	22527635	.	AT	A,ATT,ATTT	495.28	.	AC=9,3,1;AF=0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.272;DP=355;ExcessHet=11.8493;FS=1.392;InbreedingCoeff=-0.4493;MLEAC=9,3,1;MLEAF=0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0:14:41:41,0,187,70,198,268,70,198,268,268	8	0	9	0	C
chr8	22593580	22593585	AAAAAA	-	intronic	PDLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2383.87	6	chr8	22593577	.	CAAAAAAAA	CA,C,CAA,CAAAAAA	2383.87	.	AC=6,6,2,1;AF=0.300,0.300,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=122;ExcessHet=0.0678;FS=3.405;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=9,10,3,2;MLEAF=0.450,0.500,0.150,0.100;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=2.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0,0:6:18:1|1:22593577_CAAAAAAA_C:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270:22593577	1	2	0	11	.
chr8	22593584	22593585	AA	-	intronic	PDLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2383.87	6	chr8	22593577	.	CAAAAAAAA	CA,C,CAA,CAAAAAA	2383.87	.	AC=6,6,2,1;AF=0.300,0.300,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=122;ExcessHet=0.0678;FS=3.405;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=9,10,3,2;MLEAF=0.450,0.500,0.150,0.100;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=2.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0,0:6:18:1|1:22593577_CAAAAAAA_C:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270:22593577	1	2	0	11	C
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chr8	28710615	28710616	TT	-	intronic	EXTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1189.44	13	chr8	28710613	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	1189.44	.	AC=5,12,1,3;AF=0.119,0.286,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=471;ExcessHet=11.2363;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.4675;MLEAC=4,12,1,2;MLEAF=0.095,0.286,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=-3.150e-01;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,4,0,3:10:4:103,102,173,4,68,45,102,173,68,173,17,99,0,99,99	3	0	3	0	C
chr8	28780872	28780872	G	C	exonic	INTS9	.	nonsynonymous SNV	INTS9:NM_001145159:exon11:c.C1158G:p.H386Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58	T	0.988	D	0.869	P	0.000	D	1.000	D	2.115	M	0.93	T	-0.886	T	0.159	T	0.906	4.104	21.1	0.193	0.076	0.581	10.624	0.284	0.016436562205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.942e-05	2.723e-06	1.375e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.943	0.53072	P	0.823	0.59197	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.935	0.51832	L	0.9	0.46412	T	-6.4	0.91184	D	0.958	0.97317	-0.8865	0.49231	T	0.159	0.49296	T	10	0.78347826	0.78049	D	0.016437	0.37697	T	0.284	0.60219	0.331	0.31681	0.611786747218	0.60866	0.7458400941079445	0.74530	1.09661947037	0.77599	0.802756369114	0.82384	T	0.389927	0.75023	T	0.189418	0.72910	D	0.0343095	0.72559	D	0.994060456752777	0.85148	D	0.789321	0.45144	T	0.9127507	0.92552	0.8257955	0.89911	0.9127507	0.92554	0.8257955	0.89912	-11.639	0.83227	D	.	.	0.945	0.89314	P	.;.;.	.;.;.	3.184076	0.43231	21.7	0.99337460911012421	0.60051	0.90823	0.52327	D	AEFBI	0.386581	0.46689	N	0.15838004896007	0.49210	3.123909	0.105560327046998	0.44831	2.757433	0.984078514391494	0.30659	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.97	0.193	0.14419	0.609000	0.23935	1.081000	0.23892	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	1.000000	0.97212	0.5112:0.0:0.4888:0.0	10.624	0.44686	533	0.73433	Beta-Casp domain|Beta-Casp domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2143	935.59	59	chr8	28780872	.	G	C	935.59	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.284e+00;DP=1729;ExcessHet=4.7172;FS=229.301;InbreedingCoeff=-0.2916;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,32:92:99:247,0,1037	12	0	9	0	.
chr8	29155778	29155778	T	C	exonic	KIF13B	.	nonsynonymous SNV	KIF13B:NM_015254:exon14:c.A1483G:p.I495V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3455774	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.958	D	0.97	D	0.000	D	1.000	D	1.93	M	-2.85	D	0.699	D	0.807	D	0.377	1.930	12.41	5.02	2.228	5.675	15.198	0.575	0.0624448102537	7.7e-05	.	9.815e-05	0.0002	0.0005	0.0002	0	6.188e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs377395370	5.52e-05	5.609e-05	5.894e-05	5.142e-05	0.0010	4.516e-05	4.183e-05	0.0005	0.0003	2.998e-05	0.0004	0.0006	2.533e-05	0	0.0010	1.81e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0002	0.0001	0.0011	0.0010	0	0	0.0016	0.0012	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.076	0.41637	T	0.039	0.51112	D	0.581	0.38837	P	0.487	0.47260	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999994	0.58761	D	2.33	0.66821	M	-2.85	0.91363	D	-0.81	0.23156	N	0.473	0.50868	0.699	0.93161	D	0.807	0.93475	D	10	0.20301887	0.36442	T	0.062445	0.68654	D	0.575	0.82799	.	.	0.75956964043	0.75738	0.3021729205111378	0.30130	0.22773795391	0.25330	0.589011073112	0.51355	T	0.260329	0.63169	T	-0.110458	0.34694	T	-0.0704999	0.65590	T	0.10390071001088	0.12781	T	0.946405	0.79487	D	0.19490127	0.41257	0.10031104	0.23981	0.19490127	0.41257	0.10031104	0.23980	-6.36	0.49196	T	.	.	0.157	0.34732	B	.;.	.;.	2.295597	0.29365	18.10	0.99466047459665052	0.66049	0.96370	0.68806	D	AEFBI	0.649114	0.62369	D	0.314814491331364	0.56907	3.856411	0.32884433934177	0.57239	3.889162	0.999639745251424	0.41205	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	5.855000	0.69252	5.030000	0.46819	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.269000	0.23743	0.0:0.0:0.0:1.0	15.198	0.72794	782	0.47442	Forkhead-associated (FHA) domain|Forkhead-associated (FHA) domain;Forkhead-associated (FHA) domain|Forkhead-associated (FHA) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2046.98	33	chr8	29155778	.	T	C	2046.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=1.272;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,85:153:99:2061,0,1532	20	0	1	0	.
chr8	30706175	30706175	-	A	intronic	GSR	.	.	.	Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	249.88	2	chr8	30706174	.	CA	C,CAA	249.88	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4257;MLEAC=5,2;MLEAF=0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.85;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:7:105,0,7,108,22,130	12	1	1	6	.
chr8	32530129	32530129	G	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480914478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.8	2	chr8	32530129	.	G	A	65.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0017;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32530129_G_A:72,0,162:32530129	10	0	1	10	.
chr8	32530131	32530131	G	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936947913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.988e-05	3.294e-05	2.587e-05	1.359e-05	6.599e-05	5.29e-06	2.47e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.599e-05	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.93	2	chr8	32530131	.	G	A	64.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0049;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32530129_G_A:72,0,162:32530129	11	0	1	9	C
chr8	32530136	32530136	C	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.07	2	chr8	32530136	.	C	A	65.07	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0129;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32530129_G_A:72,0,162:32530129	11	0	1	9	C
chr8	32530138	32530138	C	T	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.93	2	chr8	32530138	.	C	T	64.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0049;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32530129_G_A:72,0,162:32530129	11	0	1	9	C
chr8	32530139	32530139	A	G	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383021518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	1.975e-05	1.294e-05	1.358e-05	2.951e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.94	2	chr8	32530139	.	A	G	64.94	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0062;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32530129_G_A:72,0,162:32530129	11	0	1	9	C
chr8	33497340	33497340	-	A	intronic	MAK16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1520.75	42	chr8	33497338	.	CAA	C,CA,CAAA	1520.75	.	AC=3,8,1;AF=0.088,0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.270;DP=1176;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5175;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.088,0.294,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.42;ReadPosRankSum=-1.950e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,5,5,4:31:2:.:.:85,0,576,2,334,366,94,321,274,491	5	0	3	4	.
chr8	35487569	35487570	AC	-	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	226.7	2	chr8	35487566	.	TACAC	TAC,T,TACACAC	226.7	.	AC=4,1,2;AF=0.118,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.088,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.61;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210	13	2	0	4	.
chr8	35487567	35487570	ACAC	-	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1212627192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0004	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0.0015	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	226.7	2	chr8	35487566	.	TACAC	TAC,T,TACACAC	226.7	.	AC=4,1,2;AF=0.118,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.088,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.61;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210	13	2	0	4	C
chr8	35487570	35487570	-	AC	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	226.7	2	chr8	35487566	.	TACAC	TAC,T,TACACAC	226.7	.	AC=4,1,2;AF=0.118,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.088,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.61;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210	13	2	0	4	C
chr8	37756022	37756022	C	A	UTR3	ERLIN2	NM_001362878:c.*1907C>A;NM_007175:c.*1907C>A	.	.	Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs2013484	0	5.089e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0.0001	0.0001	3.859e-05	0.0002	0.0031	7.096e-05	5.752e-05	0.0019	0.0016	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	75.21	3	chr8	37756022	.	C	A	75.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	14	0	1	6	.
chr8	38125611	38125611	A	-	intronic	ASH2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1055.06	2	chr8	38125608	.	CAAA	CA,C,CAA	1055.06	.	AC=13,2,2;AF=0.650,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5132;MLEAC=21,2,3;MLEAF=1.00,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:20:130,0,20,133,32,164,133,32,164,164	1	6	1	11	.
chr8	38145015	38145018	AAAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:18:206,206,206,206,206,206,18,18,18,0,206,206,206,18,206,206,206,206,18,206,206	4	0	0	0	.
chr8	38145017	38145018	AA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:18:206,206,206,206,206,206,18,18,18,0,206,206,206,18,206,206,206,206,18,206,206	4	0	0	0	C
chr8	38145016	38145018	AAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:18:206,206,206,206,206,206,18,18,18,0,206,206,206,18,206,206,206,206,18,206,206	4	0	0	0	C
chr8	38145018	38145018	A	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:18:206,206,206,206,206,206,18,18,18,0,206,206,206,18,206,206,206,206,18,206,206	4	0	0	0	C
chr8	38145010	38145018	AAAAAAAAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390442710	1.527e-05	1.505e-05	1.108e-05	1.975e-05	1.854e-05	9.04e-06	7.31e-06	1.097e-05	8.88e-06	0	0	0	0	0	0	1.854e-05	0	0	1.919e-05	1.334e-05	1.8e-05	2.054e-05	0.0001	3.19e-06	1.19e-06	.	.	3.641e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:18:206,206,206,206,206,206,18,18,18,0,206,206,206,18,206,206,206,206,18,206,206	4	0	0	0	C
chr8	38207375	38207375	-	A	intronic	BAG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556770579	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0090	0.0006	0.0005	0.0083	0.0080	0	0	0	0	0	0	6.697e-06	0.0004	0.0090	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.99	12	chr8	38207375	.	T	TA	136.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:151,0,226	20	0	1	0	.
chr8	38235721	38235721	A	-	intronic	DDHD2	.	.	.	Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	90.19	3	chr8	38235719	.	CAA	CA,C	90.19	.	AC=2,1;AF=0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3197;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,140,0,77,71	9	1	0	10	.
chr8	38235720	38235721	AA	-	intronic	DDHD2	.	.	.	Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.236e-05	0.0003	2.457e-05	8.407e-05	0.0003	1.722e-05	1.023e-05	5.406e-05	2.166e-05	4.805e-05	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	90.19	3	chr8	38235719	.	CAA	CA,C	90.19	.	AC=2,1;AF=0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3197;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,140,0,77,71	9	1	0	10	C
chr8	38328029	38328029	C	T	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.4	47	chr8	38328029	.	C	T	62.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38328029_C_T:72,0,162:38328029	14	0	1	6	.
chr8	38328030	38328030	T	C	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.64	46	chr8	38328030	.	T	C	62.64	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38328029_C_T:72,0,162:38328029	13	0	1	7	C
chr8	38397327	38397327	C	T	intronic	LETM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs965494248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.381e-05	0.0001	7.579e-05	6.284e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.413e-05	0	0	0.0023	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	175.06	14	chr8	38397327	.	C	T	175.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0220;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.18;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:189,0,23	20	0	1	0	.
chr8	38978995	38978995	-	AA	intronic	HTRA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	938.86	11	chr8	38978993	.	CAA	CAAA,C,CAAAA,CA	938.86	.	AC=12,1,1,4;AF=0.286,0.024,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=30.0624;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.6842;MLEAC=12,1,1,4;MLEAF=0.286,0.024,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,1,0:6:16:34,0,37,40,50,98,16,33,81,87,40,50,98,81,98	3	0	12	0	.
chr8	39016317	39016317	C	T	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.802e-06	1.672e-05	6.322e-06	1.095e-05	5.567e-05	3.17e-06	2.08e-06	4.48e-06	2.53e-06	5.567e-05	0	0	0	0	0	1.189e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	305.98	9	chr8	39016317	.	C	T	305.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.620e-01;DP=320;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.30;ReadPosRankSum=-2.016e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:320,0,398	20	0	1	0	.
chr8	39054603	39054603	-	A	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2651.02	24	chr8	39054602	.	GA	G,GAA	2651.02	.	AC=14,10;AF=0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.482;DP=1065;ExcessHet=30.0624;FS=3.822;InbreedingCoeff=-0.7498;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,4,9:22:99:118,120,345,0,105,158	0	0	11	0	C
chr8	39169795	39169795	A	G	intronic	ADAM32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.006e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	132.15	7	chr8	39169795	.	A	G	132.15	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=9;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:22:22,0,45	9	1	5	6	.
chr8	39918769	39918770	AC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	500.53	26	chr8	39918769	.	AC	*,A	500.53	.	AC=7,7;AF=0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.740e-01;DP=834;ExcessHet=0.4640;FS=10.233;InbreedingCoeff=0.1743;MLEAC=6,7;MLEAF=0.143,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:17:.:.:875,217,154,90,17,0	10	0	5	0	.
chr8	40808576	40808576	-	A	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	743.87	86	chr8	40808575	.	CA	C,CAA	743.87	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.315;DP=1735;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2471;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,7,8:48:39:67,39,848,0,599,789	12	0	8	0	.
chr8	41688693	41688693	T	A	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.908e-05	2.361e-05	2.281e-05	3.483e-05	0.0003	1.967e-05	1.653e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	3.624e-06	0	0.0003	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	482.98	33	chr8	41688693	.	T	A	482.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e+00;DP=716;ExcessHet=0.0000;FS=3.387;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:497,0,418	20	0	1	0	.
chr8	41945848	41945848	A	G	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.13	1	chr8	41945848	.	A	G	66.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0169;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41945848_A_G:75,0,120:41945848	13	0	1	7	.
chr8	41945863	41945863	G	C	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.12	0	chr8	41945863	.	G	C	67.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0986;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41945848_A_G:75,0,120:41945848	12	0	1	8	C
chr8	42158250	42158250	G	0	intronic	AP3M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	79.16	10	chr8	42158250	.	G	T,*	79.16	.	AC=1,16;AF=0.031,0.500;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=197;ExcessHet=0.0610;FS=3.414;InbreedingCoeff=0.2392;MLEAC=1,21;MLEAF=0.031,0.656;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4:7:99:.:.:133,142,260,0,118,106	5	0	1	5	.
chr8	42288460	42288460	C	T	intronic	IKBKB	.	.	.	Immunodeficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	104.41	16	chr8	42288460	.	C	T	104.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.326;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-1.047e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:118,0,311	19	0	1	1	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2381	817.82	93	chr8	42768407	.	T	C	817.82	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-3.531e+00;DP=1738;ExcessHet=6.1002;FS=199.932;InbreedingCoeff=-0.3124;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.206;SOR=11.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,24:99:34:34,0,1163	11	0	10	0	.
chr8	43008047	43008047	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	1388.65	11	chr8	43008047	.	G	C	1388.65	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;BaseQRankSum=0.645;DP=147;ExcessHet=10.0416;FS=122.700;InbreedingCoeff=-0.3469;MLEAC=22;MLEAF=0.647;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.04;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:8:0|1:43008047_G_C:8,0,247:43008047	1	4	12	4	.
chr8	43172150	43172150	A	G	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.34	46	chr8	43172150	.	A	G	61.34	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.129e+00;DP=603;ExcessHet=0.3300;FS=6.994;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.10;SOR=2.280	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5:25:25:25,0,291	18	0	3	0	.
chr8	43355623	43355623	A	T	intronic	POTEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.59	2	chr8	43355623	.	A	T	64.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43355623_A_T:75,0,120:43355623	15	0	1	5	.
chr8	43355626	43355627	TG	-	intronic	POTEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.62	2	chr8	43355625	.	CTG	C	64.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43355623_A_T:75,0,120:43355623	15	0	1	5	C
chr8	43355628	43355628	-	AA	intronic	POTEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.52	2	chr8	43355628	.	C	CAA	64.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43355623_A_T:75,0,120:43355623	15	0	1	5	C
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chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2527.49	8	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*,T,TCA	2527.49	.	AC=18,14,2;AF=0.429,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=390;ExcessHet=3.5521;FS=3.610;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=18,15,1;MLEAF=0.429,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.935;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,7,0:9:10:1|0:47702083_TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA_T:511,217,209,46,0,10,398,228,48,380:47702083	0	2	4	0	C
chr8	47702087	47702105	TCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	245.7	8	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACA	*,T	245.7	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;DP=380;ExcessHet=2.5830;FS=2.519;InbreedingCoeff=-0.1998;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;QD=0.97;SOR=1.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:9:36:1|1:47702083_TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA_T:501,36,0,388,38,370:47702083	0	13	7	0	C
chr8	47912307	47912307	G	A	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	4	1515	3	0	0	3	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191590577	1.133e-05	1.371e-05	1.532e-05	7.146e-06	9.798e-05	6.32e-06	4.87e-06	1.72e-05	7.05e-06	4.101e-05	9.798e-05	0	0	0	0	7.661e-06	4.246e-05	2.274e-05	6.568e-05	6.562e-05	0.0001	2.686e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	9.541e-05	6.945e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	287.98	21	chr8	47912307	.	G	A	287.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=575;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.081e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:302,0,428	20	0	1	0	.
chr8	51831298	51831298	-	A	intronic	PCMTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	2629.49	9	chr8	51831296	.	CAA	CA,C,CAAA	2629.49	.	AC=28,2,2;AF=0.667,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=171;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=29,2,2;MLEAF=0.690,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.92;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0:11:33:284,33,0,284,33,284,284,33,284,284	1	10	6	0	.
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chr8	54085780	54085827	CCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGCGAGGTGGGGGGGGGGCAGCCCCCGG	0	intronic	LYPLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	98.91	4	chr8	54085780	.	CCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGCGAGGTGGGGGGGGGGCAGCCCCCGG	C,*	98.91	.	AC=1,25;AF=0.038,0.962;AN=26;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6222;MLEAC=2,34;MLEAF=0.077,1.00;MQ=60.00;QD=2.06;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:239,239,239,21,21,0	0	0	0	8	C
chr8	55207638	55207650	ACACACACACACG	0	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	4376.26	4	chr8	55207638	.	ACACACACACACG	A,*	4376.26	.	AC=35,1;AF=0.875,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=113;ExcessHet=0.0090;FS=10.297;InbreedingCoeff=0.3601;MLEAC=36,1;MLEAF=0.900,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:55207629_TGCGC_T:205,15,0,205,15,205:55207629	1	16	2	1	.
chr8	55273147	55273152	TGTGTG	-	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4074.91	5	chr8	55273142	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTG,CTG	4074.91	.	AC=18,8,9;AF=0.429,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0885;MLEAC=18,8,9;MLEAF=0.429,0.190,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9:9:28:399,399,399,399,399,399,28,28,28,0	1	5	4	0	C
chr8	55273145	55273152	TGTGTGTG	-	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4074.91	5	chr8	55273142	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTG,CTG	4074.91	.	AC=18,8,9;AF=0.429,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0885;MLEAC=18,8,9;MLEAF=0.429,0.190,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9:9:28:399,399,399,399,399,399,28,28,28,0	1	5	4	0	C
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chr8	58434372	58434372	-	TT	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1176.92	6	chr8	58434369	.	ATTT	A,*,TTTT,ATTTTTTT,ATTTTT	1176.92	.	AC=2,11,4,1,1;AF=0.053,0.289,0.105,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=201;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4308;MLEAC=2,12,4,1,1;MLEAF=0.053,0.316,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0,0,0:8:99:144,116,293,0,187,193,116,293,187,293,116,293,187,293,293,116,293,187,293,293,293	7	0	1	2	C
chr8	58642992	58642992	G	A	exonic	NSMAF	.	synonymous SNV	NSMAF:NM_001144772:exon2:c.C234T:p.H78H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753615700	5.481e-06	5.473e-06	4.091e-06	6.884e-06	9.009e-07	2.36e-06	1.7e-06	.	.	0	0	0	0	0.0001	0	9.009e-07	0	0	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.457e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1078.98	33	chr8	58642992	.	G	A	1078.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.77;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=1.451;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,51:126:99:1093,0,1647	20	0	1	0	.
chr8	58851813	58851813	-	AATA	intronic	TOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6597.89	16	chr8	58851809	.	CAATA	C,CAATAAATA	6597.89	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=898;ExcessHet=0.0001;FS=5.890;InbreedingCoeff=0.7117;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,3:18:79:736,125,79,611,0,603	8	9	3	0	.
chr8	60801383	60801383	C	T	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	7	218	0	1	0	2	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575819644	0.0001	8.191e-05	7.046e-05	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	2.577e-05	0.0001	0.0014	7.226e-05	7.218e-05	3.856e-05	0.0001	0.0010	3.97e-05	3.127e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.98	14	chr8	60801383	.	C	T	247.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.363;DP=389;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:262,0,226	20	0	1	0	.
chr8	61581698	61581698	G	C	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.35	1	chr8	61581698	.	G	C	30.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr8	62589890	62589891	TG	-	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8938.66	18	chr8	62589875	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	8938.66	.	AC=18,1,5,1,1,2;AF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=583;ExcessHet=2.0984;FS=10.413;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=18,1,5,1,1,2;MLEAF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,6,0,0,0,6,0:12:99:506,253,233,506,252,505,506,252,505,505,506,252,505,505,505,253,0,253,253,253,234,506,252,505,505,505,253,505	2	4	7	0	.
chr8	62589888	62589891	TGTG	-	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8938.66	18	chr8	62589875	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	8938.66	.	AC=18,1,5,1,1,2;AF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=583;ExcessHet=2.0984;FS=10.413;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=18,1,5,1,1,2;MLEAF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,6,0,0,0,6,0:12:99:506,253,233,506,252,505,506,252,505,505,506,252,505,505,505,253,0,253,253,253,234,506,252,505,505,505,253,505	2	4	7	0	C
chr8	66493691	66493691	G	C	exonic	VXN	.	nonsynonymous SNV	VXN:NM_152765:exon1:c.G43C:p.V15L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	1.0	D	0.994	D	0.000	D	0.999	D	1.1	L	.	.	-0.632	T	0.303	T	0.823	4.580	24.9	5.98	2.835	6.699	18.639	0.219	0.00547327237093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-06	0.0002	9.631e-06	8.323e-06	1.164e-05	5.01e-06	3.86e-06	5.37e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1e-05	1.668e-05	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.116	0.92824	T	0.996	0.90584	D	0.99	0.82059	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99932	0.46670	D	.	.	.	.	.	.	-2.35	0.57762	N	0.725	0.82964	-0.6318	0.63494	T	0.303	0.67409	T	9	0.5419149	0.63768	D	0.005473	0.14075	T	0.219	0.51417	0.234	0.16305	0.658285377725	0.65543	0.48710170484580395	0.48630	1.31309391701	0.83265	.	.	.	0.114249	0.49642	T	0.245393	0.78169	D	0.114713	0.77885	D	0.835849516035111	0.48992	D	0.837516	0.52137	T	0.58112	0.71669	0.61174595	0.77411	0.58112	0.71670	0.61174595	0.77412	-3.202	0.12505	T	.	.	0.979	0.91928	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.230900	0.64072	24.7	0.99840759444709359	0.92143	0.98639	0.85009	D	AEFGBHI	0.812472	0.73519	D	0.712960435504671	0.80482	7.303924	0.757067553857114	0.86685	8.968818	0.999999999869192	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	6.429000	0.73312	11.673000	0.94126	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.639	0.91344	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1316	133.13	53	chr8	66493691	.	G	C	133.13	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e+00;DP=1181;ExcessHet=1.1607;FS=144.686;InbreedingCoeff=-0.1900;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,22:74:11:11,0,798	14	0	5	2	.
chr8	66694266	66694266	-	T	intronic	C8orf44-SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	103.18	2	chr8	66694265	.	AT	ATT,A	103.18	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	12	1	0	6	.
chr8	66798442	66798442	-	A	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	294.65	21	chr8	66798441	.	CA	C,CAA	294.65	.	AC=5,3;AF=0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=261;ExcessHet=3.5521;FS=8.277;InbreedingCoeff=-0.2844;MLEAC=5,4;MLEAF=0.132,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,3:16:3:30,0,232,3,145,229	11	0	5	2	.
chr8	66847109	66847109	C	T	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	257.53	18	chr8	66847109	.	C	T	257.53	.	AC=4;AF=0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.683;DP=454;ExcessHet=0.7148;FS=32.251;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=6;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.761;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:86:86,0,110	6	0	4	11	C
chr8	67149949	67149950	TT	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5135.38	23	chr8	67149947	.	CTTT	C,CT,CTT	5135.38	.	AC=7,13,13;AF=0.167,0.310,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.618;DP=749;ExcessHet=0.9430;FS=9.872;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=5,12,14;MLEAF=0.119,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,10,1:14:30:242,220,257,0,60,39,162,200,30,174	1	0	1	0	.
chr8	67149950	67149950	T	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5135.38	23	chr8	67149947	.	CTTT	C,CT,CTT	5135.38	.	AC=7,13,13;AF=0.167,0.310,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.618;DP=749;ExcessHet=0.9430;FS=9.872;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=5,12,14;MLEAF=0.119,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,10,1:14:30:242,220,257,0,60,39,162,200,30,174	1	0	1	0	C
chr8	68099963	68099963	T	C	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.034	T	0.046	T	.	0.810	8.257	2.69	1.724	0.678	4.364	0.089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	275.28	10	chr8	68099963	.	T	C	275.28	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.096e+00;DP=221;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2248;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,150	12	0	6	3	.
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chr8	70162912	70162912	-	T	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1626.87	9	chr8	70162911	.	AT	A,ATTT,TT,ATTTT,ATT,ATTTTT	1626.87	.	AC=3,6,4,2,2,2;AF=0.083,0.167,0.111,0.056,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.500e-02;DP=367;ExcessHet=0.0075;FS=8.041;InbreedingCoeff=0.3381;MLEAC=3,4,5,2,2,2;MLEAF=0.083,0.111,0.139,0.056,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:16,0,0,0,0,3,0:19:64:0|1:70162909_T_G:64,110,534,110,534,534,110,534,534,534,110,534,534,534,534,0,424,424,424,424,415,110,534,534,534,534,424,534:70162909	6	0	3	3	C
chr8	70162912	70162912	-	TTTT	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1626.87	9	chr8	70162911	.	AT	A,ATTT,TT,ATTTT,ATT,ATTTTT	1626.87	.	AC=3,6,4,2,2,2;AF=0.083,0.167,0.111,0.056,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.500e-02;DP=367;ExcessHet=0.0075;FS=8.041;InbreedingCoeff=0.3381;MLEAC=3,4,5,2,2,2;MLEAF=0.083,0.111,0.139,0.056,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:16,0,0,0,0,3,0:19:64:0|1:70162909_T_G:64,110,534,110,534,534,110,534,534,534,110,534,534,534,534,0,424,424,424,424,415,110,534,534,534,534,424,534:70162909	6	0	3	3	C
chr8	72632034	72632034	T	A	intronic	KCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	164.08	38	chr8	72632034	.	T	A,C	164.08	.	AC=1,3;AF=0.045,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.792;DP=38;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1665;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:63:.:.:63,75,162,0,87,78	8	0	1	10	.
chr8	73027128	73027128	-	A	intronic	TERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.95	19	chr8	73027128	.	T	TA	136.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.549;DP=360;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.41;ReadPosRankSum=-5.470e-01;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:151,0,226	20	0	1	0	.
chr8	74428231	74428233	AAC	-	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	912.68	4	chr8	74428227	.	TAACAAC	T,TAAC	912.68	.	AC=10,2;AF=0.714,0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=21,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=35.88;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	1	5	0	14	.
chr8	76782107	76782107	T	-	intronic	ZFHX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4922.11	16	chr8	76782100	.	ATTTTTTT	ATTT,ATTTT,ATT,ATTTTTT,AT,A	4922.11	.	AC=4,10,3,9,2,1;AF=0.095,0.238,0.071,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.130;DP=389;ExcessHet=11.8493;FS=1.909;InbreedingCoeff=-0.4258;MLEAC=4,10,3,9,2,1;MLEAF=0.095,0.238,0.071,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.820;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0,0,0,0:8:62:62,74,191,0,117,105,74,191,117,191,74,191,117,191,191,74,191,117,191,191,191,74,191,117,191,191,191,191	0	0	1	0	.
chr8	78686435	78686435	-	TTTA	intronic	ZC2HC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	19656.7	25	chr8	78686431	.	GTTTA	G,GTTTATTTA	19656.7	.	AC=31,9;AF=0.738,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.950e-01;DP=530;ExcessHet=0.1072;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,9;MLEAF=0.714,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.11;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28,0:28:84:1213,84,0,1213,84,1213	0	12	2	0	.
chr8	78747192	78747192	T	-	intronic	IL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1195.78	14	chr8	78747188	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C	1195.78	.	AC=9,5,9,1;AF=0.225,0.125,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.272;DP=495;ExcessHet=3.7791;FS=5.376;InbreedingCoeff=-0.2293;MLEAC=9,5,9,1;MLEAF=0.225,0.125,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0:7:59:94,103,174,103,174,174,0,72,72,59,103,174,174,72,174	2	0	3	1	.
chr8	78747192	78747192	-	T	intronic	IL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1195.78	14	chr8	78747188	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C	1195.78	.	AC=9,5,9,1;AF=0.225,0.125,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.272;DP=495;ExcessHet=3.7791;FS=5.376;InbreedingCoeff=-0.2293;MLEAC=9,5,9,1;MLEAF=0.225,0.125,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0:7:59:94,103,174,103,174,174,0,72,72,59,103,174,174,72,174	2	0	3	1	C
chr8	78747191	78747192	TT	-	intronic	IL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1195.78	14	chr8	78747188	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C	1195.78	.	AC=9,5,9,1;AF=0.225,0.125,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.272;DP=495;ExcessHet=3.7791;FS=5.376;InbreedingCoeff=-0.2293;MLEAC=9,5,9,1;MLEAF=0.225,0.125,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0:7:59:94,103,174,103,174,174,0,72,72,59,103,174,174,72,174	2	0	3	1	C
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chr8	86430805	86430808	ATAT	-	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0,0,0,0:18:54:1|1:86430797_CCATATATATATA_C:810,54,0,810,54,810,810,54,810,810,810,54,810,810,810,810,54,810,810,810,810:86430797	4	6	4	1	C
chr8	86430803	86430808	ATATAT	-	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0,0,0,0:18:54:1|1:86430797_CCATATATATATA_C:810,54,0,810,54,810,810,54,810,810,810,54,810,810,810,810,54,810,810,810,810:86430797	4	6	4	1	C
chr8	86658864	86658864	G	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.9e-05	1.756e-05	4.121e-06	3.174e-05	0.0002	9.61e-06	7e-06	9.826e-05	7.443e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	297.98	21	chr8	86658864	.	G	T	297.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.719e+00;DP=608;ExcessHet=0.0000;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:312,0,167	20	0	1	0	.
chr8	86693956	86693956	A	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77705723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0081	0.0008	0.0007	0.0061	0.0054	0.0017	0	0.0005	0	0.0012	9.588e-05	0	0.0002	0.0010	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	12191.82	15	chr8	86693956	.	A	G,C	12191.82	.	AC=36,1;AF=0.947,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.026;MQ=59.25;MQRankSum=0.00;QD=28.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,12:21:99:.:.:521,313,286,208,0,173	0	17	1	2	C
chr8	86739622	86739622	T	-	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6143.76	34	chr8	86739620	.	GTT	GT,GTTT,G	6143.76	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=783;ExcessHet=26.8223;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.7343;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15,3,7:41:99:292,0,262,343,237,785,136,209,447,630	1	0	15	0	C
chr8	86739622	86739622	-	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6143.76	34	chr8	86739620	.	GTT	GT,GTTT,G	6143.76	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=783;ExcessHet=26.8223;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.7343;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15,3,7:41:99:292,0,262,343,237,785,136,209,447,630	1	0	15	0	C
chr8	87353889	87353889	T	G	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	322.98	27	chr8	87353889	.	T	G	322.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.782e+00;DP=583;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:337,0,457	20	0	1	0	.
chr8	87354024	87354024	G	A	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057495545	4.24e-05	2.012e-05	5.131e-05	3.443e-05	0.0001	1.96e-05	1.331e-05	2.289e-05	9.18e-06	0	0	0	0	0	0	3.838e-05	0.0001	0.0001	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.59	3	chr8	87354024	.	G	A	56.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,109	19	0	1	1	C
chr8	88186606	88186606	A	-	intronic	MMP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5881.86	23	chr8	88186602	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	5881.86	.	AC=8,12,8,9;AF=0.190,0.286,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=987;ExcessHet=0.0409;FS=3.770;InbreedingCoeff=0.2989;MLEAC=6,12,8,10;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,3,7,5:15:78:322,306,313,181,196,174,183,173,78,145,137,160,79,0,262	1	0	0	0	.
chr8	88327772	88327772	-	CA	upstream	MMP16	dist=289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	518.9	18	chr8	88327764	.	GCACACACA	GCACA,GCACACACACA,*,G	518.9	.	AC=2,1,29,1;AF=0.050,0.025,0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=2.7391;FS=5.457;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=2,1,30,1;MLEAF=0.050,0.025,0.750,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=1.83;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,13,0:13:39:.:.:558,558,558,558,558,558,39,39,39,0,558,558,558,39,558	0	0	1	1	C
chr8	90917787	90917787	T	G	intronic	NECAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542224580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0047	0.0041	0	0	6.92e-05	0	0	0	0	3.007e-05	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.96	4	chr8	90917787	.	T	G	52.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,109	18	0	1	2	.
chr8	91071366	91071366	-	T	intronic	OTUD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5872.24	35	chr8	91071364	.	CTT	C,CT,CTTT	5872.24	.	AC=5,22,1;AF=0.119,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=756;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4998;MLEAC=3,22,1;MLEAF=0.071,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,18,0:25:97:354,375,526,0,151,97,375,526,151,526	0	0	0	0	.
chr8	93755753	93755753	T	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1187.91	39	chr8	93755751	.	CTT	CT,CTTT,C	1187.91	.	AC=9,3,4;AF=0.250,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.26;DP=572;ExcessHet=20.9642;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.7183;MLEAC=10,3,4;MLEAF=0.278,0.083,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,5:13:88:88,112,302,112,302,302,0,190,190,175	2	0	9	3	.
chr8	93755753	93755753	-	T	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1187.91	39	chr8	93755751	.	CTT	CT,CTTT,C	1187.91	.	AC=9,3,4;AF=0.250,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.26;DP=572;ExcessHet=20.9642;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.7183;MLEAC=10,3,4;MLEAF=0.278,0.083,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,5:13:88:88,112,302,112,302,302,0,190,190,175	2	0	9	3	C
chr8	93797346	93797346	G	A	exonic	TMEM67	.	nonsynonymous SNV	TMEM67:NM_153704:exon20:c.G1976A:p.R659Q	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	900155	Meckel_syndrome,_type_3|Joubert_syndrome_6|Nephronophthisis_11|TMEM67-related_disorder|Meckel-Gruber_syndrome|Familial_aplasia_of_the_vermis	MONDO:MONDO:0011821,MedGen:C1846357,OMIM:607361,Orphanet:564|MONDO:MONDO:0012539,MedGen:C1853153,OMIM:610688,Orphanet:475|MONDO:MONDO:0013302,MedGen:C3150796,OMIM:613550,Orphanet:84081|MedGen:CN239423|MONDO:MONDO:0018921,MedGen:C0265215,OMIM:PS249000,Orphanet:564|MONDO:MONDO:0018772,MedGen:C0431399,OMIM:PS213300,Orphanet:475	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.966	D	0.437	B	0.000	D	0.991	D	1.01	L	-4.16	D	0.605	D	0.776	D	0.254	2.821	15.39	5.62	2.651	5.076	9.850	0.392	0.109924779036	.	.	7.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs769827614	6.567e-05	6.567e-05	3.267e-05	9.901e-05	0.0008	5.495e-05	5.107e-05	0.0007	0.0006	0	6.708e-05	0	0	7.488e-05	0	1.079e-05	8.279e-05	0.0008	3.944e-05	3.941e-05	1.285e-05	6.729e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	0.364	0.12961	T	0.281	0.21612	T	0.928	0.51611	P	0.355	0.42984	B	0.000002	0.62929	D	0.054754	0.991202	0.41332	D	2.2	0.62015	M	-4.16	0.96826	D	-0.98	0.25986	N	0.252	0.28498	0.605	0.91967	D	0.776	0.92398	D	10	0.16559893	0.30948	T	0.109925	0.78710	D	0.392	0.70764	0.539	0.65018	0.996875303014	0.99684	0.33750916083640087	0.33663	0.450094232755	0.44782	0.470991700888	0.34817	T	0.48379	0.81137	T	-0.124816	0.32338	T	-0.0606881	0.66285	T	0.319966942071915	0.25821	T	0.940956	0.77922	D	0.10435788	0.24670	0.07053765	0.14999	0.10435788	0.24670	0.07053765	0.14998	-1.045	0.01050	T	0.3213642394647577	0.41949	0.091	0.13876	B	.;.	.;.	3.752322	0.53796	23.4	0.99642185181838117	0.76756	0.85055	0.44157	D	AEFBI	0.290866	0.40214	N	0.375371233391161	0.60090	4.194292	0.483913188794834	0.66925	5.015774	0.384559636209914	0.19991	0.651	0.46895	0	0.670034	0.63936	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	5.107000	0.64439	6.686000	0.56326	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1568:0.0:0.8432:0.0	9.850	0.40217	579	0.69780	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	5351.98	35	chr8	93797346	.	G	A	5351.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=1202;ExcessHet=0.0000;FS=1.732;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.809;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:262,226:488:99:5366,0,6135	20	0	1	0	C
chr8	94145811	94145811	T	C	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	156.98	24	chr8	94145811	.	T	C	156.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.181e+00;DP=487;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.23;ReadPosRankSum=-2.580e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:99:171,0,662	20	0	1	0	.
chr8	94148721	94148722	GT	0	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	19947.44	51	chr8	94148721	.	GT	G,*	19947.44	.	AC=17,7;AF=0.425,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.417;DP=1737;ExcessHet=22.9655;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.6163;MLEAC=17,7;MLEAF=0.425,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:5,95,0:111:99:.:.:3643,222,0,3603,302,3743	0	2	12	1	C
chr8	94781057	94781057	-	T	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4185.63	41	chr8	94781056	.	AT	A,ATT	4185.63	.	AC=16,9;AF=0.381,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=935;ExcessHet=25.1139;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=16,9;MLEAF=0.381,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,13,10:41:37:264,37,374,140,0,413	0	0	12	0	.
chr8	94976195	94976195	-	A	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	516.53	68	chr8	94976194	.	CA	CAAA,CAA,C	516.53	.	AC=3,9,3;AF=0.125,0.375,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.5509;FS=5.636;InbreedingCoeff=0.1141;MLEAC=2,13,4;MLEAF=0.083,0.542,0.167;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:31:75,81,124,0,43,31,81,124,43,124	2	1	1	9	.
chr8	95018205	95018205	-	TTTTT	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs34118633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	8.08e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1269.96	58	chr8	95018205	.	A	AT,ATTTTT,ATT,ATTTT	1269.96	.	AC=19,2,1,1;AF=0.679,0.071,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=58;ExcessHet=0.0976;FS=2.162;InbreedingCoeff=0.2733;MLEAC=25,2,2,2;MLEAF=0.893,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.46;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0:6:18:158,18,0,158,18,158,158,18,158,158,158,18,158,158,158	1	8	2	7	C
chr8	96161784	96161784	C	-	upstream	GDF6	dist=978	.	.	Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 17, Autosomal recessive;Microphthalmia with coloboma 6, digenic;Microphthalmia, isolated 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.62	6	chr8	96161783	.	TC	T	53.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	18	0	1	2	.
chr8	97775527	97775527	A	-	upstream	LAPTM4B	dist=261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	441.78	7	chr8	97775524	.	CAAA	CAA,CA,C	441.78	.	AC=5,3,1;AF=0.132,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=5.3738;FS=10.125;InbreedingCoeff=-0.3188;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.158,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:57:57,66,146,0,80,74,66,146,80,146	10	0	5	2	.
chr8	97775526	97775527	AA	-	upstream	LAPTM4B	dist=261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	441.78	7	chr8	97775524	.	CAAA	CAA,CA,C	441.78	.	AC=5,3,1;AF=0.132,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=5.3738;FS=10.125;InbreedingCoeff=-0.3188;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.158,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:57:57,66,146,0,80,74,66,146,80,146	10	0	5	2	C
chr8	97805325	97805325	-	T	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3832.55	31	chr8	97805324	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	3832.55	.	AC=1,8,11,2;AF=0.024,0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.380e-01;DP=741;ExcessHet=8.0185;FS=0.542;InbreedingCoeff=-0.3344;MLEAC=1,8,11,2;MLEAF=0.024,0.190,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,15,13,2,0:38:99:356,133,366,173,0,388,369,243,450,840,419,285,433,684,681	3	0	0	0	C
chr8	97805325	97805325	-	TT	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3832.55	31	chr8	97805324	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	3832.55	.	AC=1,8,11,2;AF=0.024,0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.380e-01;DP=741;ExcessHet=8.0185;FS=0.542;InbreedingCoeff=-0.3344;MLEAC=1,8,11,2;MLEAF=0.024,0.190,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,15,13,2,0:38:99:356,133,366,173,0,388,369,243,450,840,419,285,433,684,681	3	0	0	0	C
chr8	97805325	97805325	-	TTT	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3832.55	31	chr8	97805324	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	3832.55	.	AC=1,8,11,2;AF=0.024,0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.380e-01;DP=741;ExcessHet=8.0185;FS=0.542;InbreedingCoeff=-0.3344;MLEAC=1,8,11,2;MLEAF=0.024,0.190,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,15,13,2,0:38:99:356,133,366,173,0,388,369,243,450,840,419,285,433,684,681	3	0	0	0	C
chr8	97989470	97989471	AA	-	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	513.42	2	chr8	97989468	.	CAAA	CA,CAAAA,C	513.42	.	AC=6,2,2;AF=0.200,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=41;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3393;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.267,0.067,0.067;MQ=58.79;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:52:127,0,52,133,64,196,133,64,196,196	9	2	2	6	.
chr8	97989471	97989471	-	A	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	513.42	2	chr8	97989468	.	CAAA	CA,CAAAA,C	513.42	.	AC=6,2,2;AF=0.200,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=41;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3393;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.267,0.067,0.067;MQ=58.79;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:52:127,0,52,133,64,196,133,64,196,196	9	2	2	6	C
chr8	97989469	97989471	AAA	-	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs757186159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	8.261e-05	6.803e-05	7.54e-05	5.647e-05	2.959e-05	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	513.42	2	chr8	97989468	.	CAAA	CA,CAAAA,C	513.42	.	AC=6,2,2;AF=0.200,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=41;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3393;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.267,0.067,0.067;MQ=58.79;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:52:127,0,52,133,64,196,133,64,196,196	9	2	2	6	C
chr8	98028687	98028687	C	T	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012639991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.938e-05	5.145e-05	1.344e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.58	2	chr8	98028687	.	C	T	57.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1579;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	16	0	1	4	C
chr8	98155914	98155925	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2271.4	6	chr8	98155909	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTG,T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG	2271.4	.	AC=4,2,2,4,1,2;AF=0.143,0.071,0.071,0.143,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=256;ExcessHet=0.0261;FS=4.702;InbreedingCoeff=0.1979;MLEAC=4,3,3,5,1,3;MLEAF=0.143,0.107,0.107,0.179,0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.40;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,7,0,0:8:21:.:.:257,260,302,260,302,302,260,302,302,302,0,42,42,42,21,260,302,302,302,42,302,260,302,302,302,42,302,302	4	1	0	7	.
chr8	98155918	98155925	TGTGTGTG	-	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2271.4	6	chr8	98155909	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTG,T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG	2271.4	.	AC=4,2,2,4,1,2;AF=0.143,0.071,0.071,0.143,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=256;ExcessHet=0.0261;FS=4.702;InbreedingCoeff=0.1979;MLEAC=4,3,3,5,1,3;MLEAF=0.143,0.107,0.107,0.179,0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.40;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,7,0,0:8:21:.:.:257,260,302,260,302,302,260,302,302,302,0,42,42,42,21,260,302,302,302,42,302,260,302,302,302,42,302,302	4	1	0	7	C
chr8	98155925	98155928	GTGT	0	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	505.62	27	chr8	98155925	.	GTGT	G,*	505.62	.	AC=2,4;AF=0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=331;ExcessHet=1.7912;FS=15.991;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2,4;MLEAF=0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.70;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,7:8:21:.:.:257,260,302,0,42,21	15	0	2	0	C
chr8	98897307	98897307	T	C	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378530137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	0	2.693e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.65	8	chr8	98897307	.	T	C	57.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98897307_T_C:69,0,204:98897307	17	0	1	3	.
chr8	98897322	98897322	T	C	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.73	8	chr8	98897322	.	T	C	57.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98897307_T_C:69,0,204:98897307	17	0	1	3	C
chr8	98897323	98897323	G	C	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.58	8	chr8	98897323	.	G	C	57.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98897307_T_C:69,0,204:98897307	17	0	1	3	C
chr8	98897354	98897354	A	G	intronic	STK3	.	.	.	.	.	1139	382	1	0	0	1	0.00130719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.53	9	chr8	98897354	.	A	G	60.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98897307_T_C:72,0,160:98897307	18	0	1	2	C
chr8	99028293	99028293	G	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468875781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.614e-05	5.25e-05	3.869e-05	5.393e-05	0.0002	2.115e-05	1.531e-05	5.285e-05	2.835e-05	2.414e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.429e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	131.53	10	chr8	99028293	.	G	A	131.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.97;MQRankSum=0.475;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:145,0,114	19	0	1	1	.
chr8	99148056	99148056	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2689.9	7	chr8	99148054	.	ATT	AT,A,ATTT	2689.9	.	AC=14,7,2;AF=0.350,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=531;ExcessHet=21.3848;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.6834;MLEAC=14,7,2;MLEAF=0.350,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0:9:30:30,0,113,48,122,170,48,122,170,170	0	0	13	1	C
chr8	99275291	99275291	T	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13592.82	37	chr8	99275289	.	CTT	C,CT	13592.82	.	AC=18,19;AF=0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.886;DP=1480;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=18,19;MLEAF=0.429,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.930	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,11,15:34:99:640,240,270,265,0,221	0	0	2	0	C
chr8	99478695	99478695	T	C	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539359948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	4.595e-05	3.863e-05	4.036e-05	0.0002	1.717e-05	1.131e-05	5.293e-05	2.837e-05	2.409e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.31	7	chr8	99478695	.	T	C	71.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1170;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	C
chr8	99778810	99778810	G	C	exonic	VPS13B	.	nonsynonymous SNV	VPS13B:NM_017890:exon42:c.G7633C:p.E2545Q	Cohen syndrome, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.996	D	0.922	D	0.000	D	1.000	D	1.845	L	-0.47	T	-0.100	T	0.447	T	0.38	4.549	24.6	4.57	1.285	7.252	13.736	0.247	0.0447452973275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.46910	D	0.022	0.57587	D	0.996	0.68779	D	0.922	0.65739	D	0.000014	0.62929	D	0.110781	0.999566	0.81001	D	2.33	0.66821	M	-0.47	0.70133	T	-1.21	0.30762	N	0.52	0.55019	-0.0999	0.80100	T	0.447	0.78276	T	10	0.43066174	0.57468	T	0.044745	0.61641	D	0.247	0.55478	0.343	0.33626	0.715729387031	0.71323	0.30561118976972984	0.30474	0.264670799846	0.29017	0.410044014454	0.26462	T	0.11535	0.43387	T	0.0349696	0.56383	T	-0.187545	0.55820	T	0.931605041027069	0.59708	D	0.856914	0.54589	D	0.20281625	0.42338	0.121299446	0.29268	0.20281625	0.42338	0.121299446	0.29267	-3.682	0.19052	T	0.8036494507847762	0.87992	0.199	0.43227	B	.;.	.;.	4.325895	0.66244	24.9	0.99784379108529142	0.87043	0.98899	0.88348	D	AEFBI	0.766816	0.70288	D	0.574594056980471	0.71590	5.674334	0.577485097829878	0.73330	5.952686	0.999996966036441	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.633656	0.55848	0	0.618467	0.43123	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.44	4.57	0.55860	7.365000	0.78793	9.947000	0.82700	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0738:0.0:0.9262:0.0	13.736	0.62300	464	0.78488	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1811.98	34	chr8	99778810	.	G	C	1811.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.95;DP=861;ExcessHet=0.0000;FS=1.980;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,69:162:99:1826,0,2433	20	0	1	0	C
chr8	99832343	99832343	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3324.56	28	chr8	99832341	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTT	3324.56	.	AC=5,11,2,3;AF=0.125,0.275,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.964;DP=688;ExcessHet=24.5663;FS=1.301;InbreedingCoeff=-0.6340;MLEAC=5,12,2,2;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,6,9,4,1:24:16:179,78,329,16,86,107,157,91,0,317,209,182,67,359,544	1	0	5	1	C
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	238.2	18	chr8	99977819	.	C	G,T	238.2	.	AC=9,3;AF=0.265,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=420;ExcessHet=12.1646;FS=175.454;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=11,3;MLEAF=0.324,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.14;SOR=8.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0:11:22:.:.:22,0,93,44,101,145	5	0	9	4	.
chr8	99977819	99977819	C	T	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	238.2	18	chr8	99977819	.	C	G,T	238.2	.	AC=9,3;AF=0.265,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=420;ExcessHet=12.1646;FS=175.454;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=11,3;MLEAF=0.324,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.14;SOR=8.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0:11:22:.:.:22,0,93,44,101,145	5	0	9	4	C
chr8	99999549	99999549	T	C	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs184706523	0.0001	7.829e-05	0.0001	0.0001	0.0018	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0.0018	0	0.0003	1.094e-05	6.062e-05	0.0004	8.533e-05	8.53e-05	0.0001	6.712e-05	0.0013	4.952e-05	3.959e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	139.08	17	chr8	99999549	.	T	C	139.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=216;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.87;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:153,0,101	20	0	1	0	C
chr8	100144930	100144930	-	A	intronic	FBXO43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	97.89	28	chr8	100144929	.	CA	C,CAA	97.89	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=370;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4:10:75:75,93,233,0,140,128	17	0	3	0	.
chr8	100522866	100522866	-	AC	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	641.21	9	chr8	100522864	.	TAC	TACAC,T	641.21	.	AC=1,8;AF=0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=250;ExcessHet=0.0874;FS=3.616;InbreedingCoeff=0.1740;MLEAC=1,8;MLEAF=0.025,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:149,149,149,18,18,0	13	0	1	1	.
chr8	101636728	101636728	-	ACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,4:11:99:271,301,379,301,379,379,301,379,379,379,112,145,145,145,144,301,379,379,379,145,379,191,263,263,263,0,263,306	2	1	1	0	.
chr8	101636728	101636728	-	ACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,4:11:99:271,301,379,301,379,379,301,379,379,379,112,145,145,145,144,301,379,379,379,145,379,191,263,263,263,0,263,306	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	ACACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,4:11:99:271,301,379,301,379,379,301,379,379,379,112,145,145,145,144,301,379,379,379,145,379,191,263,263,263,0,263,306	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	AC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,4:11:99:271,301,379,301,379,379,301,379,379,379,112,145,145,145,144,301,379,379,379,145,379,191,263,263,263,0,263,306	2	1	1	0	C
chr8	101636727	101636728	AC	-	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,4:11:99:271,301,379,301,379,379,301,379,379,379,112,145,145,145,144,301,379,379,379,145,379,191,263,263,263,0,263,306	2	1	1	0	C
chr8	102218726	102218726	-	A	intronic	RRM2B	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1521.2	13	chr8	102218725	.	CA	C,CAA	1521.2	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.054;DP=279;ExcessHet=26.8223;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.7149;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-2.840e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:26:26,38,118,0,80,74	2	0	15	0	.
chr8	102828748	102828748	A	G	intronic	AZIN1	.	.	.	.	.	448	1069	5	0	0	5	0.00233318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs777797895	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0066	0.0004	0.0004	0.0044	0.0037	5.459e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0066	0.0005	0.0006	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	4.822e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0.0032	0.0005	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	544.98	34	chr8	102828748	.	A	G	544.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.025e+00;DP=698;ExcessHet=0.0000;FS=3.716;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21:32:99:559,0,287	20	0	1	0	.
chr8	104244906	104244906	A	C	intronic	RIMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.368e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779249372	2.742e-06	2.736e-06	4.094e-06	1.378e-06	2.256e-05	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	2.256e-05	0	0	0	0	9.009e-07	1.66e-05	1.163e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	955.98	33	chr8	104244906	.	A	C	955.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.873;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.736e+00;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:970,0,841	20	0	1	0	.
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chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:14,0,0,0,19,0,0:35:99:1|0:104588961_ACGACGC_A:998,911,1447,911,1447,1447,911,1447,1447,1447,0,565,565,565,476,911,1447,1447,1447,565,1447,911,1447,1447,1447,565,1447,1447:104588961	1	5	1	0	C
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chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:14,0,0,0,19,0,0:35:99:1|0:104588961_ACGACGC_A:998,911,1447,911,1447,1447,911,1447,1447,1447,0,565,565,565,476,911,1447,1447,1447,565,1447,911,1447,1447,1447,565,1447,1447:104588961	1	5	1	0	C
chr8	105802243	105802243	T	C	exonic	ZFPM2	.	nonsynonymous SNV	ZFPM2:NM_001362836:exon7:c.T2002C:p.S668P	Diaphragmatic hernia 3;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;46XY sex reversal 9, Autosomal dominant	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	2326897	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.98	T	0.165	B	0.135	B	0.000	D	0.969	D	-0.145	N	3.88	T	-1.044	T	0.024	T	0.572	1.364	10.49	5.72	2.186	3.565	9.907	0.165	0.00840533994355	.	.	3.338e-05	0	0	0	0	1.507e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs539832236	2.258e-05	2.257e-05	2.314e-05	2.201e-05	0.0003	1.61e-05	1.417e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	6.712e-05	0	0	0	0.0003	1.889e-05	6.625e-05	3.478e-05	6.579e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.442	0.09209	T	0.252	0.24477	T	0.165	0.28508	B	0.135	0.33210	B	0.000001	0.84330	D	0.092877	0.968965	0.38696	D	0.55	0.14455	N	2.2	0.18570	T	1.36	0.00878	N	0.278	0.36989	-1.0439	0.16148	T	0.024	0.10013	T	10	0.10898802	0.20313	T	0.008405	0.22231	T	0.165	0.42395	0.169	0.07419	0.482446708537	0.47876	0.20971652242931074	0.20887	0.236243118388	0.26164	0.597998380661	0.52622	T	0.127305	0.45424	T	-0.270329	0.11719	T	-0.422486	0.30791	T	0.128579288721085	0.15250	T	0.847115	0.52772	T	0.21157627	0.43487	0.23560806	0.48809	0.21157627	0.43487	0.23560806	0.48808	-3.739	0.19895	T	.	.	0.118	0.47622	B	.;.;.	.;.;.	2.767675	0.36324	20.2	0.99278469370786238	0.57799	0.83609	0.42715	D	AEFBCI	0.672201	0.63868	D	-0.284026943631279	0.29765	1.653555	-0.0337036831713026	0.38202	2.247456	0.0204613510656986	0.13260	0.562547	0.31514	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	3.546000	0.53409	5.144000	0.47724	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.2625:0.0:0.0:0.7375	9.907	0.40553	812	0.42537	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2893.98	34	chr8	105802243	.	T	C	2893.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.31;DP=1203;ExcessHet=0.0000;FS=3.788;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,105:220:99:2908,0,3082	20	0	1	0	.
chr8	106737442	106737443	TT	-	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2259.22	24	chr8	106737440	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	2259.22	.	AC=10,8,4,1;AF=0.238,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.351;DP=384;ExcessHet=36.0830;FS=7.279;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=9,8,3,1;MLEAF=0.214,0.190,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.760;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,1,0:16:47:72,101,296,0,103,109,63,222,47,190,101,296,103,222,296	0	0	9	0	.
chr8	106737443	106737443	T	-	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2259.22	24	chr8	106737440	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	2259.22	.	AC=10,8,4,1;AF=0.238,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.351;DP=384;ExcessHet=36.0830;FS=7.279;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=9,8,3,1;MLEAF=0.214,0.190,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.760;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,1,0:16:47:72,101,296,0,103,109,63,222,47,190,101,296,103,222,296	0	0	9	0	C
chr8	106737443	106737443	-	T	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2259.22	24	chr8	106737440	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	2259.22	.	AC=10,8,4,1;AF=0.238,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.351;DP=384;ExcessHet=36.0830;FS=7.279;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=9,8,3,1;MLEAF=0.214,0.190,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.760;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,1,0:16:47:72,101,296,0,103,109,63,222,47,190,101,296,103,222,296	0	0	9	0	C
chr8	108234964	108234964	A	-	intronic	EIF3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	4831.87	18	chr8	108234960	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA	4831.87	.	AC=6,7,5,11;AF=0.176,0.206,0.147,0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.183;DP=327;ExcessHet=0.0128;FS=1.701;InbreedingCoeff=0.3786;MLEAC=6,8,5,11;MLEAF=0.176,0.235,0.147,0.324;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.04;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,7:10:38:315,259,236,120,117,91,259,236,117,236,67,64,0,64,38	1	0	1	4	.
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chr8	108470800	108470800	A	C	intronic	EMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1394.09	17	chr8	108470800	.	A	C	1394.09	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-2.091e+00;DP=457;ExcessHet=11.8493;FS=75.915;InbreedingCoeff=-0.5355;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=2.81;SOR=6.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:19:37:.:.:37,0,465	5	0	13	3	C
chr8	109313976	109313976	C	T	intronic	NUDCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	446.98	36	chr8	109313976	.	C	T	446.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.077;DP=699;ExcessHet=0.0000;FS=3.331;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:461,0,576	20	0	1	0	.
chr8	109607817	109607818	CA	-	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7375.4	10	chr8	109607808	.	TCACACACACA	TCACACACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACA,T,TCACACACA,TCACACACACACACACA	7375.4	.	AC=11,8,6,6,2,6;AF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.881;DP=343;ExcessHet=0.3300;FS=5.561;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=11,8,6,6,2,6;MLEAF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.30;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.770	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,5,0,0:10:99:350,361,409,361,409,409,166,175,175,152,187,245,245,0,276,361,409,409,175,245,409,361,409,409,175,245,409,409	0	1	0	0	.
chr8	112503980	112503980	G	0	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15228.0	33	chr8	112503980	.	G	A,*	15228.0	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.998;DP=993;ExcessHet=0.3152;FS=1.594;InbreedingCoeff=0.1923;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,48,0:48:99:.:.:1561,144,0,1561,144,1561	4	8	8	0	.
chr8	113395612	113395612	A	-	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	211.19	1	chr8	113395608	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	211.19	.	AC=1,2,2;AF=0.125,0.250,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.375,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:51,0,16,57,25,82,57,25,82,82	1	0	1	17	C
chr8	113395611	113395612	AA	-	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	211.19	1	chr8	113395608	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	211.19	.	AC=1,2,2;AF=0.125,0.250,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.375,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:51,0,16,57,25,82,57,25,82,82	1	0	1	17	C
chr8	113395609	113395612	AAAA	-	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.42e-05	7.597e-05	6.883e-05	3.803e-05	0.0003	2.345e-05	1.577e-05	1.064e-05	3.98e-06	6.428e-05	0	0.0001	0	0.0003	0	0	3.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	211.19	1	chr8	113395608	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	211.19	.	AC=1,2,2;AF=0.125,0.250,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.375,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:51,0,16,57,25,82,57,25,82,82	1	0	1	17	C
chr8	115620184	115620184	-	A	intronic	TRPS1	.	.	.	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2313.21	4	chr8	115620182	.	GAA	G,GAAA	2313.21	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=137;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0388;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:21:136,0,21,139,34,173	5	7	8	0	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	7362.75	69	chr8	117799558	.	C	T,G	7362.75	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.178;DP=1463;ExcessHet=25.1139;FS=238.801;InbreedingCoeff=-0.8130;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.620;SOR=9.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:20,12,15:47:71:.:.:238,71,865,0,99,190	1	0	16	3	.
chr8	117799558	117799558	C	G	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>C	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.826e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	7362.75	69	chr8	117799558	.	C	T,G	7362.75	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.178;DP=1463;ExcessHet=25.1139;FS=238.801;InbreedingCoeff=-0.8130;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.620;SOR=9.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:20,12,15:47:71:.:.:238,71,865,0,99,190	1	0	16	3	C
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chr8	119960983	119960990	AAAGAAAG	-	intronic	DEPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1325925890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0012	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0003	0	0.0002	0.0009	0	9.448e-05	0	0.0012	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	493.64	3	chr8	119960982	.	AAAAGAAAG	AAAAGAAAGAAAG,A	493.64	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.668e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3393;MLEAC=4,2;MLEAF=0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:69:204,0,69,210,84,294	12	1	1	6	C
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chr8	130123929	130123929	A	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1527.59	12	chr8	130123927	.	CAA	CAAA,CA,C	1527.59	.	AC=11,4,1;AF=0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.730e-01;DP=357;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4059;MLEAC=11,4,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.507;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0:14:94:94,0,142,105,173,296,105,173,296,296	6	0	10	0	C
chr8	131953799	131953799	-	T	intronic	EFR3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	791.91	49	chr8	131953798	.	CT	CTT,C	791.91	.	AC=7,4;AF=0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=910;ExcessHet=7.7275;FS=0.677;InbreedingCoeff=-0.3518;MLEAC=7,3;MLEAF=0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,6,11:44:84:126,84,672,0,360,551	10	0	7	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2192.42	24	chr8	132583582	.	A	G	2192.42	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=520;ExcessHet=43.6797;FS=66.195;InbreedingCoeff=-0.9057;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=0.960;SOR=8.104	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,3:17:27:.:.:27,0,216	1	0	20	0	.
chr8	132632919	132632919	T	C	exonic	LRRC6	.	synonymous SNV	LRRC6:NM_001321962:exon3:c.A228G:p.A76A	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	771.98	34	chr8	132632919	.	T	C	771.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.352e+00;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-5.830e-01;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36:69:99:786,0,798	20	0	1	0	C
chr8	132736832	132736832	-	A	intronic	TMEM71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	585.15	48	chr8	132736830	.	CAA	C,CA,CAAA	585.15	.	AC=3,7,1;AF=0.136,0.318,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0343;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2788;MLEAC=4,12,2;MLEAF=0.182,0.545,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.90;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:6:8:105,108,131,0,23,8,108,131,23,131	4	1	1	10	.
chr8	132972576	132972576	G	0	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9173.05	19	chr8	132972576	.	G	T,*	9173.05	.	AC=21,7;AF=0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.235e+00;DP=843;ExcessHet=2.0984;FS=11.550;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=21,7;MLEAF=0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,14,2:38:99:.:.:408,0,580,357,560,1286	2	2	10	0	.
chr8	133039955	133039955	-	CACACACA	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11163.64	17	chr8	133039953	.	GCA	G,GCACACA,GCACACACA,GCACA,GCACACACACA	11163.64	.	AC=3,13,2,7,1;AF=0.071,0.310,0.048,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=708;ExcessHet=4.5793;FS=0.585;InbreedingCoeff=-0.2053;MLEAC=2,13,2,7,1;MLEAF=0.048,0.310,0.048,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,16,0,4,0:34:99:.:.:623,600,1150,0,584,540,600,1150,584,1150,393,961,458,961,914,600,1150,584,1150,961,1150	2	0	2	0	.
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chr8	133571819	133571819	C	T	UTR5	ST3GAL1	NM_003033:c.-95795G>A;NM_173344:c.-95795G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.53	6	chr8	133571819	.	C	T	52.53	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	20	0	1	0	.
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chr8	138203744	138203744	A	G	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427970652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	220.05	1	chr8	138203744	.	A	G	220.05	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3141;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=27.51;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:237,24,0	13	1	0	7	.
chr8	138689161	138689161	G	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2420.45	9	chr8	138689161	.	G	C,*	2420.45	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=210;ExcessHet=0.1361;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2401;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:214,18,0,214,18,214	10	4	6	0	.
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	328.09	6	chr8	138715569	.	T	A,*	328.09	.	AC=5,23;AF=0.139,0.639;AN=36;DP=157;ExcessHet=0.7503;FS=18.715;InbreedingCoeff=0.1277;MLEAC=6,25;MLEAF=0.167,0.694;MQ=59.42;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:254,254,254,18,18,0	1	2	0	3	C
chr8	141165466	141165466	T	-	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	883	480	3	0	156	159	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	779.97	10	chr8	141165464	.	CTT	CT,C	779.97	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=301;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:54:80,0,54,91,68,159	8	0	11	0	.
chr8	141165465	141165466	TT	-	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	883	480	3	0	156	159	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	9.535e-05	7.367e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0019	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	779.97	10	chr8	141165464	.	CTT	CT,C	779.97	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=301;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:54:80,0,54,91,68,159	8	0	11	0	C
chr8	141440440	141440440	G	A	intronic	MROH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	304.03	20	chr8	141440440	.	G	A	304.03	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=0.169;DP=329;ExcessHet=4.7637;FS=73.380;InbreedingCoeff=-0.4273;MLEAC=11;MLEAF=0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.335;SOR=6.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:26:29:29,0,165	3	0	7	11	.
chr8	142512930	142512930	C	-	intronic	ADGRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.81	6	chr8	142512929	.	GC	G	48.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	18	0	1	2	.
chr8	143541826	143541826	G	-	upstream	ZC3H3	dist=379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2330.29	4	chr8	143541824	.	TGG	T,TG	2330.29	.	AC=5,9;AF=0.208,0.375;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=146;ExcessHet=0.0018;FS=1.146;InbreedingCoeff=0.4706;MLEAC=8,14;MLEAF=0.333,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3:5:41:.:.:140,71,65,55,0,41	4	1	1	9	.
chr8	143857908	143857908	A	C	UTR3	EPPK1	NM_031308:c.*79T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs6558397	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0001	0.0010	0.0008	0.0014	0.0004	0.0001	6.942e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0002	3.12e-05	8.1e-05	0.0001	0.0001	5.523e-05	0.0001	4.611e-05	3.602e-05	4.985e-05	3.217e-05	0.0001	0	6.602e-05	0	0	0	0	8.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	447.09	28	chr8	143857908	.	A	AC,C	447.09	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-02;DP=498;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,14,0:24:99:.:.:398,0,229,429,270,699	19	0	1	0	.
chr8	143931497	143931497	C	A	intronic	PLEC	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.96e-06	1.026e-05	2.802e-06	7.168e-06	7.46e-05	2.06e-06	1.33e-06	3.175e-05	2.156e-05	0	0	0	0	0	0	9.204e-07	0	7.46e-05	6.75e-06	6.581e-06	1.315e-05	0	2.451e-05	0	0	.	.	2.451e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	625.98	33	chr8	143931497	.	C	A	625.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.888;QD=10.98;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:640,0,870	20	0	1	0	.
chr8	144774328	144774328	T	C	exonic	ZNF34	.	synonymous SNV	ZNF34:NM_001286770:exon5:c.A501G:p.R167R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.125	268.12	196	chr8	144774328	.	T	C	268.12	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-6.488e+00;DP=2550;ExcessHet=1.1607;FS=154.595;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=10.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:210,59:269:53:53,0,4245	15	0	5	1	.
chr9	161469	161470	AA	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14,0,0:22:99:366,0,177,390,219,610,390,219,610,610	0	0	3	0	.
chr9	161470	161470	A	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14,0,0:22:99:366,0,177,390,219,610,390,219,610,610	0	0	3	0	C
chr9	407081	407081	G	A	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	1629181	Autosomal_recessive_hyper-IgE_syndrome	MONDO:MONDO:0957426,MedGen:CN375601,Orphanet:641368	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.287e-06	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770841704	1.368e-05	1.368e-05	1.089e-05	1.65e-05	0.0009	8.94e-06	7.26e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	8.094e-06	3.312e-05	4.637e-05	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1132.98	33	chr9	407081	.	G	A	1132.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.163e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=0.893;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-5.000e-03;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,44:82:99:1147,0,973	20	0	1	0	.
chr9	2047085	2047085	T	-	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	498.92	7	chr9	2047083	.	CTT	CT,C,CTTT	498.92	.	AC=7,2,1;AF=0.184,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.2833;FS=1.216;InbreedingCoeff=0.1456;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.184,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,64,47,70,117,47,70,117,117	11	1	4	2	.
chr9	2047085	2047085	-	T	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	498.92	7	chr9	2047083	.	CTT	CT,C,CTTT	498.92	.	AC=7,2,1;AF=0.184,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.2833;FS=1.216;InbreedingCoeff=0.1456;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.184,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,64,47,70,117,47,70,117,117	11	1	4	2	C
chr9	2820204	2820204	A	-	intronic	PUM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	989.63	18	chr9	2820201	.	CAAA	CAA,C	989.63	.	AC=15,2;AF=0.375,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=378;ExcessHet=6.4157;FS=5.250;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=14,2;MLEAF=0.350,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.53;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:24:55,0,24,61,36,97	5	2	11	1	.
chr9	4032856	4032857	TT	-	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	157.42	43	chr9	4032855	.	CTT	C,CT,CTTT	157.42	.	AC=1,3,2;AF=0.036,0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=43;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2847;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.071,0.143,0.071;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,2,0:11:20:20,47,295,0,248,242,47,295,248,295	10	0	1	7	.
chr9	4032857	4032857	T	-	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	157.42	43	chr9	4032855	.	CTT	C,CT,CTTT	157.42	.	AC=1,3,2;AF=0.036,0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=43;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2847;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.071,0.143,0.071;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,2,0:11:20:20,47,295,0,248,242,47,295,248,295	10	0	1	7	C
chr9	4032857	4032857	-	T	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	157.42	43	chr9	4032855	.	CTT	C,CT,CTTT	157.42	.	AC=1,3,2;AF=0.036,0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=43;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2847;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.071,0.143,0.071;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,2,0:11:20:20,47,295,0,248,242,47,295,248,295	10	0	1	7	C
chr9	4604108	4604108	G	A	intronic	SPATA6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371679288	3.342e-05	2.704e-05	1.667e-05	4.912e-05	0.0009	2.344e-05	2.027e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.849e-06	2.497e-05	0.0003	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	9.007e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	732.98	36	chr9	4604108	.	G	A	732.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,30:62:99:747,0,795	20	0	1	0	.
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chr9	5185585	5185585	G	A	exonic	INSL6	.	synonymous SNV	INSL6:NM_007179:exon1:c.C18T:p.R6R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1173.98	41	chr9	5185585	.	G	A	1173.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.677e+00;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-3.830e-01;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1188,0,1124	20	0	1	0	.
chr9	5722885	5722885	A	G	intronic	RIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.76	19	chr9	5722885	.	A	G	30.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	13	.
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chr9	6782750	6782750	T	A	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.54	2	chr9	6782750	.	T	A	31.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr9	7076278	7076278	A	G	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	635	886	1	0	0	1	0.000564016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878965889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	0.0014	7.083e-05	5.741e-05	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	390.99	24	chr9	7076278	.	A	G	390.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.435;DP=372;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:405,0,380	20	0	1	0	C
chr9	8338849	8338849	-	AGAGAG	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17391.64	24	chr9	8338847	.	CAG	CAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG	17391.64	.	AC=5,11,4,5,1,4;AF=0.119,0.262,0.095,0.119,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=1052;ExcessHet=0.7800;FS=4.378;InbreedingCoeff=0.0675;MLEAC=5,11,4,5,1,4;MLEAF=0.119,0.262,0.095,0.119,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=0.333;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,6,0,4,0,0:25:66:425,341,937,0,628,588,341,937,628,937,66,693,501,693,655,341,937,628,937,693,937,341,937,628,937,693,937,937	2	1	0	0	.
chr9	14322078	14322086	AAAAAAAAA	-	UTR5	NFIB	NM_001369472:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369470:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369460:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369478:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369463:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369473:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369466:c.-120_-128delTTTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12675.33	22	chr9	14322076	.	TAAAAAAAAAA	TA,TAAA,T,TAA,TAAAA	12675.33	.	AC=16,5,3,14,3;AF=0.381,0.119,0.071,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.581;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=17.676;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=16,5,2,14,3;MLEAF=0.381,0.119,0.048,0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.68;ReadPosRankSum=1.51;SOR=3.314	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,13:13:40:559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,40,40,40,40,40,0	0	1	0	0	.
chr9	14322080	14322086	AAAAAAA	-	UTR5	NFIB	NM_001369472:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369470:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369460:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369478:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369463:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369473:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369466:c.-122_-128delTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12675.33	22	chr9	14322076	.	TAAAAAAAAAA	TA,TAAA,T,TAA,TAAAA	12675.33	.	AC=16,5,3,14,3;AF=0.381,0.119,0.071,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.581;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=17.676;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=16,5,2,14,3;MLEAF=0.381,0.119,0.048,0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.68;ReadPosRankSum=1.51;SOR=3.314	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,13:13:40:559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,40,40,40,40,40,0	0	1	0	0	C
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chr9	14322081	14322086	AAAAAA	-	UTR5	NFIB	NM_001369472:c.-123_-128delTTTTTT;NM_001369470:c.-123_-128delTTTTTT;NM_001369460:c.-123_-128delTTTTTT;NM_001369478:c.-123_-128delTTTTTT;NM_001369463:c.-123_-128delTTTTTT;NM_001369473:c.-123_-128delTTTTTT;NM_001369466:c.-123_-128delTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12675.33	22	chr9	14322076	.	TAAAAAAAAAA	TA,TAAA,T,TAA,TAAAA	12675.33	.	AC=16,5,3,14,3;AF=0.381,0.119,0.071,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.581;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=17.676;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=16,5,2,14,3;MLEAF=0.381,0.119,0.048,0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.68;ReadPosRankSum=1.51;SOR=3.314	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,13:13:40:559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,559,40,40,40,40,40,0	0	1	0	0	C
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chr9	15428369	15428369	C	T	intronic	SNAPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542533624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0016	0.0005	0.0005	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.56	42	chr9	15428369	.	C	T	72.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	11	0	1	9	.
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chr9	18960145	18960145	A	G	intronic	SAXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs368199443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	2.405e-05	0	6.533e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.71	5	chr9	18960145	.	A	G	70.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	8	0	1	12	C
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chr9	18999616	18999616	-	AA	intronic	SAXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.304e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.79	1	chr9	18999616	.	C	CAA	54.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:18999609_T_C:63,0,268:18999609	13	0	1	7	C
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chr9	19573506	19573511	ACACAC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:2,11,0,0,0,5:18:99:.:.:805,188,166,706,237,786,706,237,786,786,706,237,786,786,786,349,0,474,474,474,487	0	3	10	0	.
chr9	19573511	19573511	-	ACACACACACACAC	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:2,11,0,0,0,5:18:99:.:.:805,188,166,706,237,786,706,237,786,786,706,237,786,786,786,349,0,474,474,474,487	0	3	10	0	C
chr9	19573510	19573511	AC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:2,11,0,0,0,5:18:99:.:.:805,188,166,706,237,786,706,237,786,786,706,237,786,786,786,349,0,474,474,474,487	0	3	10	0	C
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chr9	19573507	19573507	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	114.51	26	chr9	19573507	.	C	*,G	114.51	.	AC=36,1;AF=0.857,0.024;AN=42;DP=769;ExcessHet=0.0409;FS=5.146;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=36,1;MLEAF=0.857,0.024;MQ=59.97;QD=0.27;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,13,4:17:99:0|1:19573507_C_*:1207,199,127,581,0,536:19573507	1	16	3	0	C
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chr9	19573529	19573533	CAGAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2504.01	29	chr9	19573529	.	CAGAG	GAGAG,C,*	2504.01	.	AC=8,1,16;AF=0.190,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=635;ExcessHet=0.6491;FS=0.793;InbreedingCoeff=0.1406;MLEAC=8,1,16;MLEAF=0.190,0.024,0.381;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5,0,2:18:99:0|1:19573507_C_*:168,0,484,240,474,794,194,353,720,830:19573507	4	0	8	0	C
chr9	19657922	19657922	G	C	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	99.68	4	chr9	19657922	.	G	C	99.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:19657922_G_C:108,0,75:19657922	13	0	1	7	C
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chr9	20866891	20866900	TTTTTTTTTT	-	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1851.41	7	chr9	20866888	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTT,CTT	1851.41	.	AC=3,1,1;AF=0.188,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=325;ExcessHet=0.0568;FS=6.289;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.250,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0:18:81:.:.:1141,81,0,895,87,861,895,87,861,861	4	1	1	13	C
chr9	20986267	20986267	-	TTTTTTTTTTTTTTTT	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4815.65	43	chr9	20986266	.	AT	ATTTTTTTTTTTTTTTTT,A	4815.65	.	AC=2,14;AF=0.063,0.438;AN=32;BaseQRankSum=-1.400e-02;DP=894;ExcessHet=18.0491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5648;MLEAC=1,17;MLEAF=0.031,0.531;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,10:32:99:166,229,629,0,398,363	1	1	0	5	C
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chr9	26978035	26978035	-	T	intronic	IFT74	.	.	.	.	.	460	1058	3	1	0	5	0.00235738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs527434494	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0039	0.0037	9.878e-05	0	0	3.317e-05	0	0.0005	4.181e-06	0.0001	0.0044	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	9.706e-05	0.0026	0.0021	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	119.95	15	chr9	26978035	.	G	GT	119.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-01;DP=293;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=-1.737e+00;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:134,0,256	20	0	1	0	.
chr9	27016910	27016910	A	G	exonic	IFT74	.	nonsynonymous SNV	IFT74:NM_001099222:exon11:c.A793G:p.I265V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1369153	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.259	B	0.067	B	0.000	N	0.980	D	0.63	N	1.38	T	-1.089	T	0.042	T	0.12	1.559	11.17	0.404	0.102	1.898	2.625	0.030	0.00443154998711	8.5e-05	0.000199681	3.365e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs370062629	8.316e-06	8.893e-06	1.102e-05	5.577e-06	0.0003	4.44e-06	3.5e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.68e-05	0	9.192e-05	9.186e-05	8.995e-05	9.397e-05	0.0003	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.266	0.17468	T	0.144	0.33109	T	0.259	0.31472	B	0.041	0.27542	B	0.000298	0.46274	N	0.224065	0.980069	0.39627	D	1.355	0.33814	L	1.38	0.34050	T	-0.69	0.20145	N	0.403	0.44952	-1.0889	0.05718	T	0.042	0.18202	T	10	0.048952222	0.04415	T	0.004432	0.10844	T	0.030	0.07022	.	.	0.186928172975	0.18263	0.09947765640018603	0.09878	0.01395251311	0.01330	0.547421813011	0.45493	T	0.01134	0.10128	T	-0.448592	0.01151	T	-0.576171	0.14889	T	0.031436102265386	0.02215	T	0.830717	0.50455	T	0.03249309	0.03285	0.051711224	0.08375	0.03249309	0.03284	0.051711224	0.08375	-4.179	0.26447	T	.	.	0.110	0.21125	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.704612	0.21711	15.32	0.96288662608006081	0.29305	0.73481	0.35943	D	AEBI	0.133187	0.25275	N	-0.377327696991808	0.26278	1.432982	-0.258688606433622	0.29473	1.65152	0.00152042802698291	0.08604	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.709663	0.75317	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.82	0.404	0.15574	2.107000	0.41468	5.023000	0.46762	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.908000	0.44358	0.5466:0.1307:0.071:0.2517	2.625	0.04629	535	0.73288	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	288.98	27	chr9	27016910	.	A	G	288.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=614;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.503e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:303,0,614	20	0	1	0	C
chr9	28323496	28323496	A	T	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs7853271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	2.948e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	476.36	3	chr9	28323496	.	A	C,T	476.36	.	AC=10,2;AF=0.357,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5676;MLEAC=13,2;MLEAF=0.464,0.071;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,67,43,73,117	7	4	2	7	.
chr9	32428113	32428113	-	A	intronic	ACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	216.06	3	chr9	32428112	.	CA	C,CAA	216.06	.	AC=4,1;AF=0.333,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3874;MLEAC=8,3;MLEAF=0.667,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,47,117,0,71,65	3	2	0	15	.
chr9	32569681	32569691	TTTTTTTTCTT	-	intronic	NDUFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1023.02	1	chr9	32569679	.	ATTTTTTTTTCTT	AT,A	1023.02	.	AC=12,1;AF=0.375,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.210;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6043;MLEAC=14,2;MLEAF=0.438,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.35;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:226,15,0,226,15,226	9	5	1	5	.
chr9	32569680	32569691	TTTTTTTTTCTT	-	intronic	NDUFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs771621014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.779e-06	4.629e-05	0	1.392e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1023.02	1	chr9	32569679	.	ATTTTTTTTTCTT	AT,A	1023.02	.	AC=12,1;AF=0.375,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.210;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6043;MLEAC=14,2;MLEAF=0.438,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.35;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:226,15,0,226,15,226	9	5	1	5	C
chr9	32973713	32973713	A	-	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9373.61	24	chr9	32973711	.	CAA	CA,C	9373.61	.	AC=19,18;AF=0.452,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=824;ExcessHet=1.1607;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=19,17;MLEAF=0.452,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,11,9:22:99:457,172,154,179,0,207	0	0	3	0	.
chr9	32986037	32986055	AAAAAACAAAAAAAAAAAC	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	184.39	37	chr9	32986037	.	AAAAAACAAAAAAAAAAAC	A,*	184.39	.	AC=2,16;AF=0.048,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=696;ExcessHet=0.0237;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.4139;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,5:9:99:0|1:32986034_AAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:204,216,367,0,151,130:32986034	9	1	0	0	C
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3363.9	41	chr9	32986042	.	A	C,*	3363.9	.	AC=16,18;AF=0.400,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=612;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=16,19;MLEAF=0.400,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,5:9:99:0|1:32986034_AAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:204,216,367,0,151,130:32986034	0	5	3	1	C
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3470.31	41	chr9	32986043	.	C	*,A	3470.31	.	AC=18,17;AF=0.450,0.425;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=590;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=19,17;MLEAF=0.475,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,4:9:98:1|0:32986034_AAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:351,98,135,216,0,198:32986034	0	6	2	1	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1753.27	40	chr9	33026717	.	A	G	1753.27	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e+00;DP=889;ExcessHet=54.0936;FS=234.926;InbreedingCoeff=-0.9772;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,7:35:34:34,0,876	0	0	21	0	.
chr9	33385764	33385764	C	T	exonic	AQP7	.	nonsynonymous SNV	AQP7:NM_001318156:exon6:c.G457A:p.V153M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.995	D	0.869	P	0.000	D	1.000	N	3.265	M	-2.35	D	0.194	D	0.787	D	0.469	1.572	11.21	1.05	0.024	0.044	8.101	0.055	0.0084383784372	.	0.000199681	0.0001	0	0.0002	0.0009	0	4.498e-05	0	6.056e-05	9.7e-05	15	154602	rs201192248	2.395e-05	2.463e-05	3.132e-05	1.651e-05	0.0002	1.739e-05	1.539e-05	9.928e-05	7.224e-05	0	8.944e-05	0	0.0002	0	0	1.079e-05	0.0001	4.639e-05	7.22e-05	7.217e-05	6.421e-05	8.055e-05	0.0010	3.967e-05	3.124e-05	0.0004	0.0002	0	0	6.532e-05	0	0.0010	0	0	7.349e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.985	0.67487	D	0.812	0.61749	P	0.000129	0.49741	D	0.174297	0.999951	0.19072	N	.	.	.	-2.35	0.88066	D	-2.6	0.57110	D	0.591	0.61426	0.194	0.85799	D	0.787	0.92790	D	10	0.0655458	0.08858	T	0.008438	0.22332	T	0.371	0.69016	.	.	0.718680186441	0.71620	.	.	0.681429801449	0.60047	0.400592982769	0.25152	T	0.687083	0.95357	D	0.0739642	0.61326	D	-0.131532	0.60843	T	0.271196062467555	0.23799	T	0.876112	0.71672	D	0.8192668	0.85170	0.64877766	0.79456	0.8192668	0.85171	0.64877766	0.79457	-7.67	0.58799	D	.	.	0.451	0.76420	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.576886	0.20184	14.63	0.99341881291286549	0.60210	0.08394	0.14329	N	AEFDBI	0.233574	0.35647	N	-0.263102405105401	0.30584	1.706688	-0.538724453893042	0.21104	1.140168	0.787371942100614	0.23954	0.57788	0.32782	0	0.851559	0.99867	0	0.608075	0.38828	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.02	1.05	0.19280	0.058000	0.14178	-3.050000	0.03106	-0.210000	0.08370	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.0:0.6414:0.0:0.3586	8.101	0.30020	522	0.74218	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2289.98	35	chr9	33385764	.	C	T	2289.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.51;DP=939;ExcessHet=0.0000;FS=1.098;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=-1.073e+00;QD=11.45;ReadPosRankSum=-6.600e-02;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,92:200:99:2304,0,2545	20	0	1	0	.
chr9	33941917	33941917	A	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	5103.72	36	chr9	33941915	.	TAA	TA,TAAA,T	5103.72	.	AC=7,3,4;AF=0.167,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.151;DP=711;ExcessHet=2.0984;FS=12.541;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=7,3,4;MLEAF=0.167,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7,0:17:99:132,162,374,0,213,192,162,374,213,374	9	0	6	0	.
chr9	33941917	33941917	-	A	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	5103.72	36	chr9	33941915	.	TAA	TA,TAAA,T	5103.72	.	AC=7,3,4;AF=0.167,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.151;DP=711;ExcessHet=2.0984;FS=12.541;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=7,3,4;MLEAF=0.167,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7,0:17:99:132,162,374,0,213,192,162,374,213,374	9	0	6	0	C
chr9	33989207	33989209	TTT	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7014.97	19	chr9	33989203	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7014.97	.	AC=2,11,12,3;AF=0.048,0.262,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=572;ExcessHet=6.1794;FS=5.563;InbreedingCoeff=-0.2644;MLEAC=2,10,12,3;MLEAF=0.048,0.238,0.286,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.07;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,12:19:99:471,503,687,503,687,687,503,687,687,687,0,213,213,213,305	1	0	0	0	C
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3235.14	8	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	C,*	3235.14	.	AC=9,17;AF=0.225,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=289;ExcessHet=0.5661;FS=1.227;InbreedingCoeff=0.1054;MLEAC=9,18;MLEAF=0.225,0.450;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,6,4:10:99:1|0:34016362_GGCA_G:400,148,130,252,0,240:34016362	3	2	2	1	C
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chr9	34016388	34016388	-	GGTGGTGGT	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:0,0,6,0,4,0,0:10:99:0|1:34016362_GGCA_G:398,400,409,145,148,127,400,409,148,409,252,264,0,264,261,400,409,148,409,264,409,400,409,148,409,264,409,409:34016362	4	1	1	0	C
chr9	34016386	34016388	GGT	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:0,0,6,0,4,0,0:10:99:0|1:34016362_GGCA_G:398,400,409,145,148,127,400,409,148,409,252,264,0,264,261,400,409,148,409,264,409,400,409,148,409,264,409,409:34016362	4	1	1	0	C
chr9	34126269	34126269	C	G	intronic	DCAF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.268e-07	6.847e-07	0	1.462e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	574.98	33	chr9	34126269	.	C	G	574.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=734;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-4.760e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:589,0,585	20	0	1	0	.
chr9	34293254	34293254	C	A	intronic	KIF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs10814093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.636e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	805.13	53	chr9	34293254	.	C	T,A	805.13	.	AC=12,1;AF=0.400,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5964;MLEAC=15,2;MLEAF=0.500,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:172,15,0,172,15,172	8	6	0	6	.
chr9	34319201	34319201	C	G	intronic	KIF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.924e-07	1.027e-05	0	1.39e-06	9.117e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.117e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	111.98	86	chr9	34319201	.	C	G	111.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.976e+00;DP=993;ExcessHet=0.0000;FS=108.646;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.31;SOR=6.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,25:122:99:0|1:34319201_C_G:126,0,3117:34319201	20	0	1	0	C
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chr9	34343036	34343036	-	A	intronic	NUDT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	939.91	27	chr9	34343035	.	GA	GAA,GAAA,G	939.91	.	AC=2,2,4;AF=0.048,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=354;ExcessHet=0.0303;FS=3.759;InbreedingCoeff=0.3490;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,0:13:99:226,241,407,0,166,142,241,407,166,407	15	0	0	0	.
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chr9	34958232	34958232	-	CGC	intronic	PHF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1004.9	123	chr9	34958226	.	GCGCCGC	GCGC,GCGCCGCCGC,G	1004.9	.	AC=4,2,2;AF=0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=123;ExcessHet=0.0020;FS=1.475;InbreedingCoeff=0.4896;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.269,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-1.026e+00;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4,0,0:10:99:0|1:34958220_C_A:149,0,236,167,248,415,167,248,415,415:34958220	8	1	2	8	C
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chr9	35720630	35720630	-	T	intronic	TLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	358.09	15	chr9	35720629	.	CT	C,CTT	358.09	.	AC=7,5;AF=0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.662;DP=448;ExcessHet=9.6308;FS=5.412;InbreedingCoeff=-0.4036;MLEAC=8,2;MLEAF=0.200,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:69:69,0,103,87,115,201	8	0	7	1	.
chr9	35906604	35906604	-	CACCACCACCCCCACCACACCCCTCACCACCTCCACCACCACCA	exonic	HRCT1	.	frameshift insertion	HRCT1:NM_001039792:exon1:c.317_318insCACCACCACCCCCACCACACCCCTCACCACCTCCACCACCACCA:p.H107Tfs*66,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.474e-06	8.085e-06	7.485e-06	9.476e-06	3.226e-05	3.99e-06	2.89e-06	2.63e-06	1.73e-06	0	3.226e-05	0	0	0	0	7.318e-06	2.214e-05	1.524e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	950.17	25	chr9	35906604	.	C	CCACCACCACCCCCACCACACCCCTCACCACCTCCACCACCACCA,CCACCACCACCCCCACCACACCCCTCACCACCTCCACCACCACCACCACCACCA,CCA	950.17	.	AC=1,1,1;AF=0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.447;DP=622;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.031,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:25,0,15,0:40:99:0|1:35906603_C_CA:469,544,1564,0,1020,975,544,1564,1020,1564:35906603	13	0	1	5	.
chr9	36085723	36085723	A	G	UTR3	RECK	NM_001316348:c.*508A>G;NM_001316346:c.*348A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs201021728	0	1.117e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	.	0	3.718e-05	3.694e-05	4.347e-05	3.056e-05	8.562e-05	1.387e-05	8.9e-06	2.269e-05	1.229e-05	8.562e-05	0	0	0	0	0	0	3.167e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	182.62	28	chr9	36085723	.	A	G,*	182.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=388;ExcessHet=3.5521;FS=5.160;InbreedingCoeff=-0.2356;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.239;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,8:16:99:191,215,424,0,208,184	13	0	1	0	.
chr9	36085723	36085723	A	0	UTR3	RECK	NM_001316348:c.*508A>0;NM_001316346:c.*348A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	182.62	28	chr9	36085723	.	A	G,*	182.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=388;ExcessHet=3.5521;FS=5.160;InbreedingCoeff=-0.2356;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.239;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,8:16:99:191,215,424,0,208,184	13	0	1	0	C
chr9	36233668	36233668	A	-	intronic	GNE	.	.	.	Nonaka myopathy, Autosomal recessive;Sialuria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	724.6	0	chr9	36233666	.	CAA	CA,C	724.6	.	AC=16,1;AF=0.667,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.5207;MLEAC=22,2;MLEAF=0.917,0.083;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:133,15,0,133,15,133	3	8	0	9	.
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chr9	36599310	36599310	A	-	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2911.37	6	chr9	36599300	.	CAAAAAAAAAA	CAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CA,C	2911.37	.	AC=4,8,1,5,1,1;AF=0.100,0.200,0.025,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=4.3332;FS=2.214;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=4,9,1,5,1,1;MLEAF=0.100,0.225,0.025,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.73;ReadPosRankSum=0.573;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,13,0,0,0,5,0:21:58:804,122,58,517,118,457,517,118,457,457,517,118,457,457,457,349,0,302,302,302,306,517,118,457,457,457,302,457	4	0	2	1	C
chr9	36599308	36599310	AAA	-	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2911.37	6	chr9	36599300	.	CAAAAAAAAAA	CAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CA,C	2911.37	.	AC=4,8,1,5,1,1;AF=0.100,0.200,0.025,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=4.3332;FS=2.214;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=4,9,1,5,1,1;MLEAF=0.100,0.225,0.025,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.73;ReadPosRankSum=0.573;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,13,0,0,0,5,0:21:58:804,122,58,517,118,457,517,118,457,457,517,118,457,457,457,349,0,302,302,302,306,517,118,457,457,457,302,457	4	0	2	1	C
chr9	36599309	36599310	AA	-	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2911.37	6	chr9	36599300	.	CAAAAAAAAAA	CAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CA,C	2911.37	.	AC=4,8,1,5,1,1;AF=0.100,0.200,0.025,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=4.3332;FS=2.214;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=4,9,1,5,1,1;MLEAF=0.100,0.225,0.025,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.73;ReadPosRankSum=0.573;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,13,0,0,0,5,0:21:58:804,122,58,517,118,457,517,118,457,457,517,118,457,457,457,349,0,302,302,302,306,517,118,457,457,457,302,457	4	0	2	1	C
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chr9	37706978	37706978	T	0	intronic	FRMPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	275.83	42	chr9	37706978	.	T	*,C,TC	275.83	.	AC=2,5,2;AF=0.056,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4878;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.056,0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3,0:5:70:1|0:37706974_CCATT_C:83,97,210,0,81,70,95,196,80,189:37706974	13	1	0	3	.
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chr9	38414035	38414035	-	CACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29,0,0,0,3:71:99:1106,0,1531,1060,1441,2347,1060,1441,2347,2347,1060,1441,2347,2347,2347,758,1111,1917,1917,1917,1754	0	2	1	0	C
chr9	38414035	38414035	-	CACACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29,0,0,0,3:71:99:1106,0,1531,1060,1441,2347,1060,1441,2347,2347,1060,1441,2347,2347,2347,758,1111,1917,1917,1917,1754	0	2	1	0	C
chr9	38414035	38414035	-	CA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29,0,0,0,3:71:99:1106,0,1531,1060,1441,2347,1060,1441,2347,2347,1060,1441,2347,2347,2347,758,1111,1917,1917,1917,1754	0	2	1	0	C
chr9	38578025	38578025	-	C	exonic	ANKRD18A	.	frameshift insertion	ANKRD18A:NM_147195:exon13:c.2370_2371insG:p.L791Afs*2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0	7.12e-05	11	154602	rs781032519	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.162e-05	0	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.759e-05	8.271e-05	0.0002	0.0001	7.252e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1853.94	33	chr9	38578025	.	G	GC	1853.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.61;MQRankSum=-6.920e-01;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,48:94:99:0|1:38578025_G_GC:1868,0,1758:38578025	20	0	1	0	.
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chr9	41174234	41174238	AAAAA	-	intronic	CBWD3;CBWD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6999.28	21	chr9	41174232	.	GAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAA,GA	6999.28	.	AC=7,7,6,2,3,3;AF=0.184,0.184,0.158,0.053,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=424;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=7,8,7,2,3,3;MLEAF=0.184,0.211,0.184,0.053,0.079,0.079;MQ=44.48;MQRankSum=-6.700e-02;QD=21.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,8,1,0:9:9:247,250,298,250,298,298,250,298,298,298,9,70,70,70,98,225,233,233,233,0,217,250,298,298,298,70,233,298	2	1	1	2	C
chr9	63819064	63819064	T	-	upstream;downstream	MIR4477B;LINC00537;MIR4477A	dist=510;dist=510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3940.3	26	chr9	63819063	.	GT	TT,G	3940.3	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.849;DP=398;ExcessHet=21.3848;FS=8.662;InbreedingCoeff=-0.6349;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=54.14;MQRankSum=0.290;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8,0:24:99:0|1:63819063_G_T:279,0,648,327,672,999:63819063	3	0	17	0	.
chr9	68303745	68303745	C	T	exonic	FOXD4L3	.	nonsynonymous SNV	FOXD4L3:NM_199135:exon1:c.C794T:p.P265L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.89	P	0.119	B	0.002	U	0.992	D	1.1	L	-3.58	D	0.434	D	0.646	D	0.516	2.477	14.24	3.84	1.847	1.502	13.590	0.500	0.534401664856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319728935	2.78e-06	3.42e-06	0	5.585e-06	9.03e-07	6.5e-07	4.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.03e-07	5.018e-05	0	6.705e-06	6.575e-06	1.306e-05	0	1.494e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.005	0.72224	D	0.89	0.48942	P	0.119	0.32162	B	0.001556	0.38671	U	0.000000	0.992169	0.41571	D	1.585	0.39878	L	-3.58	0.94940	D	-4.24	0.76015	D	0.329	0.36989	0.434	0.89598	D	0.646	0.87661	D	10	0.23377943	0.40403	T	0.534402	0.95636	D	0.500	0.78350	0.478	0.55663	0.405700215632	0.40186	0.14764172549629637	0.14686	.	.	0.845856964588	0.88987	D	0.092622	0.39043	T	0.143185	0.68627	D	-0.0321018	0.68229	D	0.962273299694061	0.66321	D	0.710029	0.32075	T	0.23490195	0.46317	0.3231055	0.58245	0.23490195	0.46317	0.3231055	0.58244	-4.844	0.35100	T	.	.	0.375	0.58144	A	.	.	4.220850	0.63840	24.6	0.99833441992193084	0.91456	0.29321	0.23791	N	AEFI	0.079083	0.15967	N	-0.212140879842932	0.32634	1.842617	-0.251049265065709	0.29735	1.668367	1.02318275065074E-5	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.84	3.84	0.43422	1.147000	0.31213	5.639000	0.49142	0.444000	0.21144	0.005000	0.17040	0.999000	0.35428	0.012000	0.09680	0.0:1.0:0.0:0.0	13.590	0.61419	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	48.98	19	chr9	68303745	.	C	T	48.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=498;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=37.84;MQRankSum=-3.090e-01;QD=3.06;ReadPosRankSum=-4.250e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:63:63,0,287	20	0	1	0	.
chr9	69077917	69077917	G	A	UTR3	FXN	NM_000144:c.*5155G>A;NM_181425:c.*5205G>A	.	.	Friedreich ataxia, Autosomal recessive;Friedreich ataxia with retained reflexes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.213e-06	2.736e-06	2.256e-06	0	1.326e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.326e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.98	3	chr9	69077917	.	G	A	64.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:69077908_T_C:76,0,81:69077908	18	0	1	2	.
chr9	69234398	69234399	CT	0	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2714.6	29	chr9	69234398	.	CT	C,*	2714.6	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.073;DP=645;ExcessHet=4.5793;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14,0:27:99:280,0,440,361,397,823	9	1	10	0	.
chr9	70864526	70864526	-	AAAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,15,0,0,9,0,0:66:84:146,0,837,302,814,1246,302,814,1246,1246,84,562,1021,1021,982,302,814,1246,1246,1021,1246,302,814,1246,1246,1021,1246,1246	0	0	8	0	.
chr9	70864526	70864526	-	AAAAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,15,0,0,9,0,0:66:84:146,0,837,302,814,1246,302,814,1246,1246,84,562,1021,1021,982,302,814,1246,1246,1021,1246,302,814,1246,1246,1021,1246,1246	0	0	8	0	C
chr9	70864526	70864526	-	AAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,15,0,0,9,0,0:66:84:146,0,837,302,814,1246,302,814,1246,1246,84,562,1021,1021,982,302,814,1246,1246,1021,1246,302,814,1246,1246,1021,1246,1246	0	0	8	0	C
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chr9	71707055	71707055	A	T	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.5	51	chr9	71707055	.	A	T	61.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71707044_G_T:72,0,162:71707044	15	0	1	5	C
chr9	71707056	71707056	G	A	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.54	51	chr9	71707056	.	G	A	61.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71707044_G_T:72,0,162:71707044	15	0	1	5	C
chr9	71707059	71707059	C	T	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905546835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.63	50	chr9	71707059	.	C	T	61.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1140;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71707044_G_T:72,0,162:71707044	15	0	1	5	C
chr9	71707060	71707060	G	T	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	147.54	50	chr9	71707060	.	G	A,T	147.54	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3851;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;QD=24.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:72:171,84,72,99,0,162	15	0	0	5	C
chr9	71707070	71707070	C	T	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	55	chr9	71707070	.	C	T	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71707044_G_T:72,0,162:71707044	15	0	1	5	C
chr9	72835915	72835918	GTTT	0	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10379.6	108	chr9	72835915	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G,*	10379.6	.	AC=5,12,3,1,1;AF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.117;DP=2277;ExcessHet=43.6797;FS=9.502;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=5,12,3,1,1;MLEAF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.91;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,31,17,4,15,0:86:99:1001,0,494,461,99,644,1126,310,702,1742,359,417,352,761,1264,978,561,825,1350,961,1437	0	0	4	0	.
chr9	72939979	72939979	-	TTTT	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs33988381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.742e-05	0.0002	9.403e-05	0.0001	0.0002	5.842e-05	4.71e-05	5.976e-05	4.336e-05	7.693e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3704.31	13	chr9	72939979	.	A	AT,ATT,ATTT,ATTTT	3704.31	.	AC=22,10,2,1;AF=0.524,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=223;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1953;MLEAC=21,10,2,1;MLEAF=0.500,0.238,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:56:160,72,56,65,0,56,151,70,65,145,151,70,65,145,145	0	5	5	0	.
chr9	73168919	73168919	A	C	intronic	ANXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.339e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	124.3	17	chr9	73168919	.	A	C	124.3	.	AC=3;AF=0.250;AN=12;BaseQRankSum=-2.057e+00;DP=315;ExcessHet=0.3672;FS=4.959;InbreedingCoeff=-0.2872;MLEAC=6;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.911;SOR=2.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:42:0|1:73168916_G_T:42,0,299:73168916	3	0	3	15	.
chr9	74842114	74842114	-	A	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	996.0	34	chr9	74842112	.	GAA	G,GA,GAAA	996.0	.	AC=3,12,2;AF=0.071,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.607;DP=833;ExcessHet=25.1139;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.6494;MLEAC=2,12,1;MLEAF=0.048,0.286,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,4,2,0:30:48:52,0,818,48,543,559,120,726,624,787	4	0	3	0	.
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	27172.31	71	chr9	76175237	.	A	*,G,AATGG	27172.31	.	AC=24,12,3;AF=0.571,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.699e+00;DP=3052;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=24,12,3;MLEAF=0.571,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=2.40;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,84,0,0:84:99:.:.:4645,323,0,4695,371,5206,4695,371,5206,5206	1	8	0	0	.
chr9	76343472	76343472	G	A	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.5	6	chr9	76343472	.	G	A	64.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76343472_G_A:75,0,120:76343472	15	0	1	5	C
chr9	76343499	76343499	G	A	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.93	6	chr9	76343499	.	G	A	64.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76343472_G_A:75,0,120:76343472	15	0	1	5	C
chr9	76629294	76629294	A	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1418.13	35	chr9	76629292	.	TAA	T,TA	1418.13	.	AC=2,11;AF=0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.220e-01;DP=891;ExcessHet=11.8493;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.5055;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,5:18:77:77,116,416,0,300,285	8	0	2	0	.
chr9	77331863	77331863	A	G	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391363176	4.596e-06	3.81e-06	0	8.614e-06	3.571e-05	7.6e-07	2.9e-07	.	.	0	0	0	3.571e-05	0	0	3.853e-06	0	0	1.974e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.347e-05	4.825e-05	5.25e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.3	8	chr9	77331863	.	A	G	99.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:113,0,102	20	0	1	0	.
chr9	77406145	77406145	A	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	993	408	2	1	118	122	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.42	5	chr9	77406143	.	GAA	GA,G	1188.42	.	AC=19,2;AF=0.475,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=132;ExcessHet=0.1146;FS=2.474;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	6	6	7	1	C
chr9	77406144	77406145	AA	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	993	408	2	1	118	122	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1281084877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0004	0	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.42	5	chr9	77406143	.	GAA	GA,G	1188.42	.	AC=19,2;AF=0.475,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=132;ExcessHet=0.1146;FS=2.474;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	6	6	7	1	C
chr9	78236494	78236494	C	T	exonic	CEP78	.	synonymous SNV	CEP78:NM_001098802:exon1:c.C144T:p.D48D	Cone-rod dystrophy and hearing loss, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3181153	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1234.98	33	chr9	78236494	.	C	T	1234.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.023e+00;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,53:87:99:1249,0,736	20	0	1	0	.
chr9	79654231	79654231	-	T	intronic	TLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	929.06	10	chr9	79654230	.	AT	A,ATT	929.06	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.616;DP=373;ExcessHet=15.1839;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5931;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:42:42,0,105,60,114,175	2	0	15	3	.
chr9	81633302	81633302	-	GTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	32931.43	64	chr9	81633288	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	32931.43	.	AC=12,2,2,14,1,1;AF=0.300,0.050,0.050,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.210e-01;DP=1205;ExcessHet=0.6003;FS=0.747;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=12,2,2,15,1,1;MLEAF=0.300,0.050,0.050,0.375,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,16,0,0,0,0:49:99:295,427,1263,0,734,703,427,1263,734,1263,427,1263,734,1263,1263,427,1263,734,1263,1263,1263,427,1263,734,1263,1263,1263,1263	1	1	0	1	.
chr9	81652108	81652108	-	ACACACACACAC	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6386.48	18	chr9	81652106	.	TAC	T,TACACACACACAC,TACAC,TACACAC,TACACACAC,TACACACACACACAC	6386.48	.	AC=2,1,7,5,8,2;AF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.739;DP=609;ExcessHet=13.4704;FS=8.685;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,1,7,5,8,2;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:12,3,0,0,0,0,4:19:62:109,62,412,156,429,588,156,429,588,588,156,429,588,588,588,156,429,588,588,588,588,0,259,447,447,447,447,502	1	0	2	0	C
chr9	82997242	82997242	G	A	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341718875	3.028e-05	2.387e-05	3.28e-05	2.813e-05	0.0001	1.892e-05	1.45e-05	4.667e-05	3.137e-05	0	0	0	0	0	0	2.612e-05	6.887e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	295.99	19	chr9	82997242	.	G	A	295.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.667e+00;DP=438;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.50;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:310,0,220	20	0	1	0	.
chr9	83311979	83311979	-	A	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	5122.22	54	chr9	83311978	.	GA	G,GAA	5122.22	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=1191;ExcessHet=8.1482;FS=1.320;InbreedingCoeff=-0.3349;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,16,2:22:43:353,0,78,363,43,567	7	1	12	0	.
chr9	83445345	83445345	-	ATAG	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	577.66	1	chr9	83445341	.	AATAG	A,AATAGATAG	577.66	.	AC=1,8;AF=0.038,0.308;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4749;MLEAC=2,10;MLEAF=0.077,0.385;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:25:163,0,25,166,37,204	8	0	1	8	C
chr9	83780465	83780465	T	G	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.109e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1338.87	17	chr9	83780465	.	TA	TAA,GA,TAAA,T	1338.87	.	AC=10,1,3,3;AF=0.313,0.031,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=496;ExcessHet=0.8299;FS=8.213;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=12,1,4,4;MLEAF=0.375,0.031,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.391;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0:13:26:26,0,177,56,186,242,56,186,242,242,56,186,242,242,242	3	1	5	5	.
chr9	83780466	83780466	-	AA	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1338.87	17	chr9	83780465	.	TA	TAA,GA,TAAA,T	1338.87	.	AC=10,1,3,3;AF=0.313,0.031,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=496;ExcessHet=0.8299;FS=8.213;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=12,1,4,4;MLEAF=0.375,0.031,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.391;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0:13:26:26,0,177,56,186,242,56,186,242,242,56,186,242,242,242	3	1	5	5	C
chr9	83870710	83870710	T	0	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	179.62	49	chr9	83870710	.	T	C,*	179.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.141e+00;DP=1113;ExcessHet=3.5521;FS=2.317;InbreedingCoeff=-0.2055;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=59.94;MQRankSum=0.689;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,5:21:76:.:.:76,124,361,0,207,183	13	0	1	0	.
chr9	83884083	83884083	T	G	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	200.49	10	chr9	83884083	.	T	G	200.49	.	AC=6;AF=0.250;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=112;ExcessHet=3.2146;FS=14.892;InbreedingCoeff=-0.2390;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=57.84;MQRankSum=-5.980e-01;QD=5.42;ReadPosRankSum=1.96;SOR=4.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,102	6	0	6	9	C
chr9	83978333	83978334	AA	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,9,7:20:43:277,261,336,43,141,127,101,172,0,127	0	0	1	0	.
chr9	83978334	83978334	A	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,9,7:20:43:277,261,336,43,141,127,101,172,0,127	0	0	1	0	C
chr9	84309526	84309527	AA	-	intronic	SLC28A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1917.03	10	chr9	84309523	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1917.03	.	AC=10,12,4,3,1;AF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=197;ExcessHet=1.6767;FS=4.391;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=10,12,4,3,1;MLEAF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0:5:4:45,48,63,0,15,4,48,63,15,63,48,63,15,63,63,48,63,15,63,63,63	1	0	3	1	.
chr9	84309527	84309527	A	-	intronic	SLC28A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1917.03	10	chr9	84309523	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1917.03	.	AC=10,12,4,3,1;AF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=197;ExcessHet=1.6767;FS=4.391;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=10,12,4,3,1;MLEAF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0:5:4:45,48,63,0,15,4,48,63,15,63,48,63,15,63,63,48,63,15,63,63,63	1	0	3	1	C
chr9	84309527	84309527	-	A	intronic	SLC28A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1917.03	10	chr9	84309523	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1917.03	.	AC=10,12,4,3,1;AF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=197;ExcessHet=1.6767;FS=4.391;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=10,12,4,3,1;MLEAF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0:5:4:45,48,63,0,15,4,48,63,15,63,48,63,15,63,63,48,63,15,63,63,63	1	0	3	1	C
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chr9	85677592	85677592	-	AA	intronic	AGTPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	183.41	32	chr9	85677591	.	TA	TAAA,T	183.41	.	AC=1,5;AF=0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-6.770e-01;DP=379;ExcessHet=1.8958;FS=4.904;InbreedingCoeff=-0.1857;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2:15:7:7,46,343,0,296,290	14	0	1	1	.
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chr9	86018826	86018826	G	A	intronic	NAA35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9945	0.828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768497977	4.112e-06	4.104e-06	5.454e-06	2.756e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.743e-05	5.325e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	3.943e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.69e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	684.26	67	chr9	86018826	.	G	A	684.26	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-2.286e+00;DP=1445;ExcessHet=4.7172;FS=132.049;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.996;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,4:42:44:.:.:44,0,900	11	0	9	1	C
chr9	86035674	86035675	AA	-	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.57	14	chr9	86035671	.	TAAAA	TAA,TAAA,TAAAAA,TA,T	1893.57	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=680;ExcessHet=8.0185;FS=8.984;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0,0:9:41:154,0,41,163,60,223,163,60,223,223,163,60,223,223,223,163,60,223,223,223,223	4	0	7	0	.
chr9	86035675	86035675	A	-	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.57	14	chr9	86035671	.	TAAAA	TAA,TAAA,TAAAAA,TA,T	1893.57	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=680;ExcessHet=8.0185;FS=8.984;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0,0:9:41:154,0,41,163,60,223,163,60,223,223,163,60,223,223,223,163,60,223,223,223,223	4	0	7	0	C
chr9	86035675	86035675	-	A	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.57	14	chr9	86035671	.	TAAAA	TAA,TAAA,TAAAAA,TA,T	1893.57	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=680;ExcessHet=8.0185;FS=8.984;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0,0:9:41:154,0,41,163,60,223,163,60,223,223,163,60,223,223,223,163,60,223,223,223,223	4	0	7	0	C
chr9	86035673	86035675	AAA	-	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.57	14	chr9	86035671	.	TAAAA	TAA,TAAA,TAAAAA,TA,T	1893.57	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=680;ExcessHet=8.0185;FS=8.984;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0,0:9:41:154,0,41,163,60,223,163,60,223,223,163,60,223,223,223,163,60,223,223,223,223	4	0	7	0	C
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chr9	92289208	92289208	-	AA	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1881.23	16	chr9	92289206	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1881.23	.	AC=10,2,8,4;AF=0.238,0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=373;ExcessHet=17.0250;FS=0.636;InbreedingCoeff=-0.5573;MLEAC=10,2,8,4;MLEAF=0.238,0.048,0.190,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,4,0,5,0:12:26:84,37,113,109,110,189,26,0,95,93,109,110,189,95,189	1	0	6	0	C
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chr9	92652451	92652451	A	-	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1941.43	11	chr9	92652448	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1941.43	.	AC=14,3,4,2;AF=0.350,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=312;ExcessHet=21.3848;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=14,3,3,2;MLEAF=0.350,0.075,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,6,0:10:99:0|1:92652444_G_A:182,194,327,194,327,327,0,133,133,116,194,327,327,133,327:92652444	0	0	11	1	.
chr9	92652451	92652451	-	A	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1941.43	11	chr9	92652448	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1941.43	.	AC=14,3,4,2;AF=0.350,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=312;ExcessHet=21.3848;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=14,3,3,2;MLEAF=0.350,0.075,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,6,0:10:99:0|1:92652444_G_A:182,194,327,194,327,327,0,133,133,116,194,327,327,133,327:92652444	0	0	11	1	C
chr9	92652450	92652451	AA	-	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1941.43	11	chr9	92652448	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1941.43	.	AC=14,3,4,2;AF=0.350,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=312;ExcessHet=21.3848;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=14,3,3,2;MLEAF=0.350,0.075,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,6,0:10:99:0|1:92652444_G_A:182,194,327,194,327,327,0,133,133,116,194,327,327,133,327:92652444	0	0	11	1	C
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chr9	94292614	94292617	TGTG	-	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10401.32	16	chr9	94292607	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10401.32	.	AC=2,2,9,1,5,3;AF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.725;DP=809;ExcessHet=0.2144;FS=1.041;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=2,2,9,1,5,3;MLEAF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,3,8,0,0,0:18:99:307,359,932,169,755,783,0,586,539,611,359,942,788,618,966,359,942,788,618,966,966,359,942,788,618,966,966,966	6	0	2	0	C
chr9	94292616	94292617	TG	-	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10401.32	16	chr9	94292607	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10401.32	.	AC=2,2,9,1,5,3;AF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.725;DP=809;ExcessHet=0.2144;FS=1.041;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=2,2,9,1,5,3;MLEAF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,3,8,0,0,0:18:99:307,359,932,169,755,783,0,586,539,611,359,942,788,618,966,359,942,788,618,966,966,359,942,788,618,966,966,966	6	0	2	0	C
chr9	94593839	94593839	G	A	upstream	FBP2	dist=15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-05	1.724e-05	1.453e-05	1.293e-05	0.0008	8.25e-06	6.54e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	2.399e-06	4.269e-05	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	448.98	16	chr9	94593839	.	G	A	448.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.03;DP=404;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.27;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:463,0,388	20	0	1	0	.
chr9	95240794	95240796	TAT	-	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.94	29	chr9	95240793	.	ATAT	A	31.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=531;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.99;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,246	20	0	1	0	.
chr9	95247218	95247218	-	GT	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0:5:64:149,64,71,98,0,146,161,76,128,192,161,76,128,192,192,161,76,128,192,192,192	3	3	3	2	C
chr9	95247218	95247218	-	GTGT	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0:5:64:149,64,71,98,0,146,161,76,128,192,161,76,128,192,192,161,76,128,192,192,192	3	3	3	2	C
chr9	95247217	95247218	GT	-	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0:5:64:149,64,71,98,0,146,161,76,128,192,161,76,128,192,192,161,76,128,192,192,192	3	3	3	2	C
chr9	96015191	96015191	-	T	UTR3	ERCC6L2	NM_020207:c.*1988_*1989insT	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	130.25	1	chr9	96015190	.	AT	A,ATT	130.25	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1735;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	12	0	2	6	.
chr9	96301763	96301763	C	A	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs866744336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0009	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	4.878e-05	0	0.0006	0.0124	0	0.0005	0	0.0009	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.07	20	chr9	96301763	.	C	A	41.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.514;DP=262;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.13;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,173	20	0	1	0	.
chr9	96407895	96407895	C	T	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs757663787	4.319e-05	3.267e-05	5.2e-05	3.492e-05	0.0001	2.401e-05	1.916e-05	3.164e-05	2.359e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.871e-05	0	0.0001	3.288e-05	3.284e-05	3.857e-05	2.692e-05	7.351e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	134.35	16	chr9	96407895	.	C	T	134.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.342;DP=319;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:78:148,0,78	19	0	1	1	.
chr9	96606071	96606071	T	-	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.08	18	chr9	96606070	.	AT	A	63.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	6	0	1	14	.
chr9	96645123	96645123	A	C	intronic	PRXL2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.631e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	41.66	3	chr9	96645123	.	A	C	41.66	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.18;MQRankSum=-3.138e+00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-1.289e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:96645110_C_T:54,0,414:96645110	19	0	1	1	.
chr9	96645130	96645130	T	A	intronic	PRXL2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.41	3	chr9	96645130	.	T	A	38.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.33;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.95;ReadPosRankSum=-7.900e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:96645110_C_T:51,0,456:96645110	20	0	1	0	C
chr9	96645133	96645133	T	A	intronic	PRXL2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286141192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.42	3	chr9	96645133	.	T	A	38.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.670e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.33;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.96;ReadPosRankSum=-7.900e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:96645110_C_T:51,0,456:96645110	20	0	1	0	C
chr9	96645144	96645144	-	AG	intronic	PRXL2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	35.59	3	chr9	96645144	.	C	CAG	35.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.45;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.54;ReadPosRankSum=-6.920e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:96645144_C_CAG:48,0,498:96645144	19	0	1	1	C
chr9	96645147	96645147	G	A	intronic	PRXL2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	35.61	3	chr9	96645147	.	G	A	35.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.020e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.45;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.54;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:96645144_C_CAG:48,0,498:96645144	19	0	1	1	C
chr9	96645155	96645155	C	T	intronic	PRXL2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572639472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.276e-05	8.546e-05	3.881e-05	0.0001	0.0001	3.997e-05	3.146e-05	6.928e-05	5.105e-05	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	35.28	3	chr9	96645155	.	C	T	35.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.020e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.45;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:96645144_C_CAG:48,0,498:96645144	20	0	1	0	C
chr9	96972701	96972701	-	A	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	926.2	4	chr9	96972699	.	GAA	GA,G,GAAA	926.2	.	AC=12,3,4;AF=0.333,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=249;ExcessHet=6.7470;FS=6.196;InbreedingCoeff=-0.3564;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.361,0.083,0.083;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3:8:27:27,42,129,42,129,129,0,87,87,79	2	0	9	3	.
chr9	97036899	97036899	G	A	intronic	CTSV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	227.31	8	chr9	97036899	.	G	A	227.31	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-5.710e-01;DP=194;ExcessHet=4.3061;FS=23.315;InbreedingCoeff=-0.3913;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.984;SOR=4.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:2:2,0,69	4	0	7	10	.
chr9	97854424	97854424	-	GCC	exonic	FOXE1	.	nonframeshift insertion	FOXE1:NM_004473:exon1:c.510_511insGCC:p.A179_I180insA,	Bamforth-Lazarus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755194188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10238.96	16	chr9	97854418	.	AGCCGCC	AGCCGCCGCC,A	10238.96	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=637;ExcessHet=0.4237;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=2,29;MLEAF=0.048,0.690;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.56;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,6:11:99:.:.:435,253,238,189,0,191	2	0	1	0	.
chr9	97937963	97937963	T	-	intronic	HEMGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2006.93	49	chr9	97937960	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	2006.93	.	AC=9,7,1;AF=0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.600e-02;DP=792;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6691;MLEAC=8,7,1;MLEAF=0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3,3,0:26:1:1,0,450,4,362,450,72,448,450,525	4	0	9	0	.
chr9	97937963	97937963	-	T	intronic	HEMGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2006.93	49	chr9	97937960	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	2006.93	.	AC=9,7,1;AF=0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.600e-02;DP=792;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6691;MLEAC=8,7,1;MLEAF=0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3,3,0:26:1:1,0,450,4,362,450,72,448,450,525	4	0	9	0	C
chr9	97938009	97938009	C	A	intronic	HEMGN	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs775734000	8.652e-05	0.0004	9.2e-05	8.152e-05	0.0001	6.909e-05	6.382e-05	8.706e-05	7.97e-05	0	0	5.832e-05	0	4.436e-05	0	0.0001	0.0001	0	6.924e-06	6.741e-06	1.337e-05	0	7.088e-05	0	0	.	.	0	0	7.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	621.98	39	chr9	97938009	.	C	A	621.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.163;DP=877;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:636,0,717	20	0	1	0	C
chr9	104794513	104794513	-	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,10,26,0:42:88:1109,783,734,389,387,366,112,88,0,143,836,751,463,178,827	0	0	2	0	.
chr9	104794513	104794513	-	AA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,10,26,0:42:88:1109,783,734,389,387,366,112,88,0,143,836,751,463,178,827	0	0	2	0	C
chr9	104794513	104794513	-	AAA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,10,26,0:42:88:1109,783,734,389,387,366,112,88,0,143,836,751,463,178,827	0	0	2	0	C
chr9	105581633	105581633	C	A	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.42	18	chr9	105581633	.	C	A	30.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=57.31;MQRankSum=0.524;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	.
chr9	105607780	105607780	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	747.54	34	chr9	105607780	.	C	T,G	747.54	.	AC=8,3;AF=0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=1014;ExcessHet=7.7275;FS=149.796;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=9,3;MLEAF=0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.923;SOR=11.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,11,0:36:7:.:.:7,0,374,77,402,479	5	0	8	5	C
chr9	105607780	105607780	C	G	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.306e-05	2.247e-05	0.0002	5.104e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	7.105e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	747.54	34	chr9	105607780	.	C	T,G	747.54	.	AC=8,3;AF=0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=1014;ExcessHet=7.7275;FS=149.796;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=9,3;MLEAF=0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.923;SOR=11.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,11,0:36:7:.:.:7,0,374,77,402,479	5	0	8	5	C
chr9	105640364	105640364	A	G	UTR3	FKTN	NM_006731:c.*5100A>G;NM_001351502:c.*5100A>G;NM_001079802:c.*5100A>G;NM_001351497:c.*5100A>G;NM_001351498:c.*5278A>G;NM_001351501:c.*5100A>G;NM_001351496:c.*5100A>G;NM_001351499:c.*5100A>G;NM_001198963:c.*241A>G;NM_001351500:c.*5100A>G	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.844e-06	8.675e-06	0	7.396e-06	6.676e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.676e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	121.82	8	chr9	105640364	.	A	G	121.82	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.025e+00;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=-1.415e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,146	19	0	1	1	C
chr9	106939173	106939173	A	G	intronic	ZNF462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532759952	2.408e-05	2.739e-05	2.199e-05	2.627e-05	0.0002	1.708e-05	1.482e-05	2.928e-05	1.511e-05	0.0001	4.314e-05	0	2.89e-05	0	0.0002	1.729e-05	0.0001	1.78e-05	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0001	0.0007	6.507e-05	5.319e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0007	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	404.98	35	chr9	106939173	.	A	G	404.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.231;DP=510;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:419,0,250	20	0	1	0	.
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.999	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	0.53	N	4.0	T	-1.074	T	0.061	T	0.838	4.266	22.3	5.66	2.151	7.665	15.905	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2812	2879.53	98	chr9	106974250	.	T	C	2879.53	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-3.477e+00;DP=2598;ExcessHet=4.7172;FS=245.377;InbreedingCoeff=-0.3916;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.47;SOR=12.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,32:138:99:0|1:106974250_T_C:296,0,3602:106974250	7	0	9	5	C
chr9	106974251	106974251	T	C	exonic	ZNF462	.	synonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4215C:p.I1405I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.294	10.23	-4.99	-0.767	-1.933	10.394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3667	3840.99	98	chr9	106974251	.	T	C	3840.99	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-3.466e+00;DP=2584;ExcessHet=7.7275;FS=255.044;InbreedingCoeff=-0.5013;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.972;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,55:149:99:0|1:106974250_T_C:800,0,1742:106974250	4	0	11	6	C
chr9	106974252	106974252	G	A	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.G4216A:p.D1406N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	T	1.0	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	0.845	L	4.01	T	-1.115	T	0.065	T	0.14	5.527	35	5.66	2.662	9.434	19.759	0.240	0.0408367045235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.45039	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.9	0.50570	L	3.42	0.05507	T	-1.1	0.35991	N	0.785	0.79503	-1.1146	0.02703	T	0.065	0.26772	T	10	0.41275227	0.56336	T	0.040837	0.59597	D	0.240	0.54500	0.441	0.49648	0.138757226776	0.13463	0.7163974984860814	0.71582	1.77884305262	0.91374	0.91669100523	0.98061	D	0.018486	0.14891	T	-0.186331	0.22798	T	-0.505428	0.21785	T	0.864430676400788	0.51459	D	0.975002	0.91107	D	0.1619377	0.36236	0.1629017	0.37816	0.1619377	0.36236	0.1629017	0.37816	-10.165	0.76340	D	.	.	0.990	0.93507	P	.;.;.	.;.;.	5.368506	0.90010	31	0.99920868308788402	0.98721	0.99180	0.92409	D	AEFBI	0.912600	0.87345	D	0.658390178150991	0.76912	6.574868	0.70769665526324	0.82963	7.898997	0.999999999998965	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	9.564000	0.97283	11.869000	0.98523	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:1.0:0.0	19.759	0.96302	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.075	989.01	80	chr9	106974252	.	G	A	989.01	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.111e+00;DP=1533;ExcessHet=0.3300;FS=217.469;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=2.52;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,29:136:99:0|1:106974250_T_C:228,0,3678:106974250	17	0	3	1	C
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chr9	109448904	109448904	-	A	UTR5	PTPN3	NM_001145370:c.-75_-74insT;NM_001145369:c.-75_-74insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2255.51	40	chr9	109448902	.	CAA	C,CA,CAAA	2255.51	.	AC=2,14,3;AF=0.048,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.348;DP=1222;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8573;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.600e-01;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,4,4,0:33:9:49,0,761,9,500,510,112,693,574,753	2	0	2	0	C
chr9	109867172	109867172	-	TGTG	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	22715.26	62	chr9	109867164	.	CTGTGTGTG	C,CTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTG	22715.26	.	AC=6,9,7,3,3,3;AF=0.143,0.214,0.167,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.000e-02;DP=2068;ExcessHet=2.2868;FS=4.095;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=6,9,7,3,3,3;MLEAF=0.143,0.214,0.167,0.071,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.08;ReadPosRankSum=0.748;SOR=1.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,20,3,0,0,0:39:99:485,526,1066,0,431,319,419,1010,353,1121,526,1066,431,1010,1066,526,1066,431,1010,1066,1066,526,1066,431,1010,1066,1066,1066	1	1	2	0	.
chr9	110137052	110137052	G	C	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1082C:p.R361T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.993	D	0.977	D	0.002	N	0.528	D	1.87	L	0.88	T	-0.548	T	0.199	T	0.636	0.801	8.213	4.73	1.367	2.869	8.596	0.118	0.0618637391386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	0.0004	4.089e-06	2.753e-06	3.602e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.024	0.57104	D	0.949	0.65571	P	0.496	0.73820	P	0.002376	0.36688	N	0.265487	0.528475	0.31955	D	2.125	0.59049	M	0.88	0.46028	T	-1.48	0.56144	N	0.354	0.44857	-0.5485	0.66844	T	0.199	0.55442	T	10	0.25693607	0.43103	T	0.061864	0.68469	D	0.118	0.32913	0.194	0.10571	0.52468985305	0.52114	0.3132723605175298	0.31240	0.508839714498	0.49031	0.421055316925	0.27981	T	0.068456	0.33461	T	-0.00465218	0.51011	T	-0.244459	0.50362	T	0.82229095697403	0.47942	D	0.916508	0.71628	D	0.14253841	0.32799	0.105709225	0.25417	0.14253841	0.32798	0.105709225	0.25416	-6.736	0.54231	T	.	.	0.488	0.66996	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.479942	0.48587	22.6	0.93161729188529674	0.22814	0.93481	0.58334	D	AEFBCIJ	0.371545	0.45752	N	0.194427995474043	0.50931	3.278602	0.1677655242984	0.48093	3.029822	0.999992215884336	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	5.886000	0.50702	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	0.1723:0.0:0.8277:0.0	8.596	0.32880	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2857	1628.87	70	chr9	110137052	.	G	C	1628.87	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-2.866e+00;DP=1349;ExcessHet=3.5521;FS=192.403;InbreedingCoeff=-0.3771;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=0.889;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,23:91:99:0|1:110137052_G_C:236,0,2087:110137052	6	0	8	7	C
chr9	110137053	110137053	G	A	exonic	PALM2AKAP2	.	synonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1083A:p.R361R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2353	1603.93	70	chr9	110137053	.	G	C,A	1603.93	.	AC=7,1;AF=0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.155e+00;DP=1383;ExcessHet=3.5521;FS=180.888;InbreedingCoeff=-0.3126;MLEAC=8,1;MLEAF=0.235,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.16;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,23,0:91:99:0|1:110137052_G_C:236,0,2087,436,2153,2588:110137052	9	0	7	4	C
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chr9	110366565	110366565	-	A	intronic	SVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6351.28	64	chr9	110366564	.	GA	GAA,G	6351.28	.	AC=12,8;AF=0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=1373;ExcessHet=26.8223;FS=1.861;InbreedingCoeff=-0.7029;MLEAC=11,8;MLEAF=0.262,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21,0:40:99:433,0,257,481,361,938	2	1	10	0	.
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chr9	111686940	111686940	-	TTT	intronic	SHOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6945.45	27	chr9	111686939	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	6945.45	.	AC=19,7,7,2;AF=0.452,0.167,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.369;DP=801;ExcessHet=2.5830;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.1823;MLEAC=19,7,7,2;MLEAF=0.452,0.167,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,7,17,0:27:73:575,521,567,297,354,294,73,157,0,112,521,567,354,157,567	0	3	5	0	C
chr9	112099028	112099029	TC	-	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1087.1	3	chr9	112099015	.	TTCTCTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTCTCTCTC,T	1087.1	.	AC=10,2,2;AF=0.417,0.083,0.083;AN=24;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7061;MLEAC=14,2,4;MLEAF=0.583,0.083,0.167;MQ=60.00;QD=35.43;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:75:210,84,75,210,84,210,126,0,126,120	5	4	0	9	.
chr9	113288442	113288442	T	-	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0:9:51:122,131,199,0,69,51,131,199,69,199	5	2	6	1	.
chr9	113288442	113288442	-	T	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0:9:51:122,131,199,0,69,51,131,199,69,199	5	2	6	1	C
chr9	113288441	113288442	TT	-	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1347947395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	7.649e-05	0	0.0003	0.0012	0.0002	0.0011	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0:9:51:122,131,199,0,69,51,131,199,69,199	5	2	6	1	C
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chr9	113556840	113556840	C	G	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.94	3	chr9	113556840	.	C	G	55.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=14.472;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.18;SOR=2.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:113556837_A_G:66,0,246:113556837	13	0	1	7	C
chr9	114324457	114324457	G	A	intronic	ORM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748732353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.853e-05	0.0002	0.0001	9.404e-05	0.0003	6.005e-05	4.878e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	118.14	4	chr9	114324457	.	G	A	118.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.04;MQRankSum=-2.100e-01;QD=19.69;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:131,0,17	19	0	1	1	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.998	D	0.956	D	0.000	D	1.000	D	2.295	M	3.72	T	-1.147	T	0.071	T	0.888	2.729	15.09	4.38	2.485	0.438	9.668	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.3529	5368.01	152	chr9	114406374	.	C	G	5368.01	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.027e+00;DP=4227;ExcessHet=9.6308;FS=138.874;InbreedingCoeff=-0.5312;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.063;SOR=12.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,42:184:99:0|1:114406374_C_G:398,0,4756:114406374	5	0	12	4	.
chr9	114406375	114406375	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1163C:p.R388T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.982	D	0.000	D	1.000	D	2.295	M	3.67	T	-1.010	T	0.111	T	0.82	3.969	20.3	5.29	2.485	5.391	18.935	0.328	0.0327677642762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.025	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	3.67	0.11947	T	-1.91	0.45042	N	0.816	0.81162	-1.0102	0.26854	T	0.111	0.39817	T	10	0.7625818	0.76459	D	0.032768	0.54504	D	0.328	0.65026	0.301	0.26843	0.629257994256	0.62622	0.515018125573271	0.51424	0.317085791368	0.33956	0.693475842476	0.66205	T	0.250673	0.62080	T	0.0954069	0.63792	D	-0.100731	0.63342	T	0.93917840719223	0.61041	D	0.923508	0.72088	D	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55058	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55057	-4.136	0.26316	T	.	.	0.663	0.73938	P	.;.;.	.;.;.	4.986942	0.82651	27.8	0.98226065711499799	0.39343	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.694202	0.65328	D	0.672510807959941	0.77831	6.75116	0.61009073618077	0.75672	6.352084	0.999999999999999	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.501000	0.66665	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.667000	0.33166	0.0:1.0:0.0:0.0	18.935	0.92554	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2632	4474.23	143	chr9	114406375	.	C	G	4474.23	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.573e+00;DP=3997;ExcessHet=6.1002;FS=130.641;InbreedingCoeff=-0.3565;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.30;ReadPosRankSum=0.216;SOR=12.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,42:184:99:0|1:114406374_C_G:398,0,4756:114406374	9	0	10	2	C
chr9	114492017	114492017	-	A	intronic	WHRN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	10399.2	27	chr9	114492015	.	GAA	G,GAAA	10399.2	.	AC=22,14;AF=0.550,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.204;DP=545;ExcessHet=0.7148;FS=1.194;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=22,15;MLEAF=0.550,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.81;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,6:15:98:310,98,246,201,0,271	0	5	2	1	C
chr9	114598056	114598056	-	A	UTR3	ATP6V1G1	NM_004888:c.*313_*314insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	600.78	6	chr9	114598055	.	TA	T,TAA	600.78	.	AC=10,3;AF=0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.070e-01;DP=128;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0741;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:75:75,87,179,0,91,79	10	2	6	1	.
chr9	115021273	115021273	-	A	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	6330.6	92	chr9	115021272	.	TA	T,TAA	6330.6	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.688;DP=1401;ExcessHet=6.1002;FS=1.221;InbreedingCoeff=-0.3109;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,0,25:60:99:472,577,1399,0,822,747	11	0	9	0	.
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2708.37	59	chr9	115077890	.	A	G	2708.37	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-5.200e-01;DP=1225;ExcessHet=6.1002;FS=66.265;InbreedingCoeff=-0.3480;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=1.29;SOR=8.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,27:63:99:.:.:411,0,512	10	0	10	1	C
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1425.56	53	chr9	115077891	.	A	G	1425.56	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-7.750e-01;DP=1248;ExcessHet=9.6308;FS=52.264;InbreedingCoeff=-0.3878;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.19;SOR=8.451	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,27:64:99:.:.:374,0,951	9	0	12	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3971.69	57	chr9	115077892	.	A	G	3971.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.275;DP=1262;ExcessHet=11.8493;FS=65.421;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.55;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,37:64:99:.:.:933,0,303	6	0	13	2	C
chr9	116258596	116258596	A	C	intronic	PAPPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.25	3	chr9	116258596	.	A	C	65.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116258596_A_C:75,0,120:116258596	15	0	1	5	.
chr9	116258597	116258597	G	A	intronic	PAPPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472540671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.25	3	chr9	116258597	.	G	A	65.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116258596_A_C:75,0,120:116258596	15	0	1	5	C
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chr9	116686602	116686602	A	G	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	99.45	23	chr9	116686602	.	A	G	99.45	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.411e+00;DP=409;ExcessHet=1.7912;FS=34.454;InbreedingCoeff=-0.2464;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.59;SOR=4.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,8:25:7:.:.:7,0,352	11	0	6	4	C
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chr9	117180635	117180636	TT	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:54:54,63,151,63,151,151,63,151,151,151,0,88,88,88,82	7	0	5	0	C
chr9	119208718	119208718	C	G	splicing	BRINP1	NM_014618:exon7:c.1145+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.184	21.7	5.62	2.633	7.487	18.649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.131e-05	0.0003	2.326e-05	1.933e-05	3e-05	1.527e-05	1.33e-05	1.754e-05	1.51e-05	3e-05	0	3.834e-05	0	0	0	2.529e-05	1.664e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.440698	0.92054	D	0.395255	0.91956	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.179251	0.94736	34	0.99491738618907188	0.67516	0.99210	0.92855	D	AEFBI	.	.	.	1.19648723870925	0.99517	23.388	1.05549675341639	0.99442	22.75559	0.999999999988067	0.74766	0.115753	0.02995	0	0.063388	0.01293	0	0.17184	0.04098	0	0.057018	0.00518	0	0.98647	0.94587	5.62	5.62	0.85714	7.568000	0.81546	7.673000	0.64890	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.932000	0.46971	0.0:1.0:0.0:0.0	18.649	0.91383	614	0.66605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.09	37	chr9	119208718	.	C	G	83.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.621e+00;DP=1029;ExcessHet=0.0000;FS=226.626;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.14;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,33:91:97:.:.:97,0,814	20	0	1	0	.
chr9	119285208	119285208	-	A	intronic	BRINP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	485.22	2	chr9	119285201	.	CAAAAAAA	C,CAAAAAAAA	485.22	.	AC=6,2;AF=0.750,0.250;AN=8;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=14,4;MLEAF=1.00,0.500;MQ=60.00;QD=29.92;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	0	3	0	17	C
chr9	120517784	120517784	G	A	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545616230	5.327e-05	3.658e-05	8.053e-05	3.177e-05	0.0011	2.312e-05	1.555e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0011	0	0	0	0	0	3.941e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.03e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1512.8	29	chr9	120517784	.	G	A	1512.8	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=648;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=33.62;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1540,135,0	19	1	0	1	.
chr9	120771552	120771552	T	C	intronic	FBXW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	186.92	14	chr9	120771552	.	T	C	186.92	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.701e+00;DP=727;ExcessHet=0.6776;FS=62.591;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.519;SOR=6.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,14:33:99:.:.:132,0,307	12	0	4	5	.
chr9	121782207	121782207	A	G	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.98	35	chr9	121782207	.	A	G	221.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.988e+00;DP=537;ExcessHet=0.0000;FS=2.570;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.605;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:236,0,398	20	0	1	0	.
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chr9	121971747	121971747	-	AAAAAA	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1112.39	3	chr9	121971746	.	GA	GAA,GAAAAAAA,G,GAAAAAAAAA,GAAAAAAAAAAAAAA	1112.39	.	AC=6,3,5,2,1;AF=0.150,0.075,0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=177;ExcessHet=2.9564;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.1430;MLEAC=6,3,5,1,1;MLEAF=0.150,0.075,0.125,0.025,0.025;MQ=57.68;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:8:37:75,77,140,77,140,140,0,55,55,37,77,140,140,55,140,77,140,140,55,140,140	6	0	5	1	C
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chr9	122750132	122750132	T	C	exonic	OR1L6	.	synonymous SNV	OR1L6:NM_001004453:exon2:c.T285C:p.Y95Y,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388920542	2.737e-06	2.737e-06	1.362e-06	4.126e-06	1.159e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3047.98	127	chr9	122750132	.	T	C	3047.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.630e+00;DP=2986;ExcessHet=0.0000;FS=2.004;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.79;MQRankSum=-1.099e+00;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.536e+00;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:159,124:283:99:3062,0,4340	20	0	1	0	.
chr9	123364534	123364534	C	-	intronic	CRB2	.	.	.	Focal segmental glomerulosclerosis 9, Autosomal recessive;Ventriculomegaly with cystic kidney disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.8	74	chr9	123364533	.	TC	T	34.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	18	0	1	2	.
chr9	123454850	123454850	-	TT	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1503.25	21	chr9	123454849	.	CT	C,CTT,CTTT	1503.25	.	AC=11,5,1;AF=0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=762;ExcessHet=13.4704;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.4924;MLEAC=11,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,1,5,2:19:56:.:.:80,112,415,0,214,222,56,309,230,410	5	0	10	0	.
chr9	124599421	124599421	A	-	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	460.47	3	chr9	124599419	.	CAA	CA,CAAA,C	460.47	.	AC=5,7,2;AF=0.119,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=92;ExcessHet=0.4640;FS=8.143;InbreedingCoeff=0.0229;MLEAC=5,8,1;MLEAF=0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:30:30,38,86,0,48,42,38,86,48,86	10	1	3	0	.
chr9	124599421	124599421	-	A	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	460.47	3	chr9	124599419	.	CAA	CA,CAAA,C	460.47	.	AC=5,7,2;AF=0.119,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=92;ExcessHet=0.4640;FS=8.143;InbreedingCoeff=0.0229;MLEAC=5,8,1;MLEAF=0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:30:30,38,86,0,48,42,38,86,48,86	10	1	3	0	C
chr9	124621485	124621485	A	-	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	676.01	51	chr9	124621483	.	TAA	TA,T	676.01	.	AC=12,2;AF=0.462,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=51;ExcessHet=0.0008;FS=4.925;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=18,2;MLEAF=0.692,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	5	5	2	8	C
chr9	124771850	124771850	G	T	upstream	NR6A1	dist=539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	1	chr9	124771850	.	G	T	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	C
chr9	124881952	124881952	T	C	exonic	GOLGA1	.	synonymous SNV	GOLGA1:NM_002077:exon21:c.A1968G:p.K656K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.074e-06	2.052e-06	2.751e-06	1.39e-06	3.092e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	0	9.043e-07	0	1.188e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1098.98	33	chr9	124881952	.	T	C	1098.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.327e+00;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=6.078;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.010e+00;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,40:87:99:1113,0,1398	20	0	1	0	.
chr9	124936493	124936493	T	G	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.609e-06	6.58e-06	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	118.03	3	chr9	124936493	.	T	G	118.03	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2961;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=23.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	16	1	0	4	C
chr9	125180515	125180515	C	T	intronic	PPP6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.31	52	chr9	125180515	.	C	T	61.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125180515_C_T:72,0,162:125180515	17	0	1	3	.
chr9	125180516	125180516	A	G	intronic	PPP6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.31	52	chr9	125180516	.	A	G	61.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125180515_C_T:72,0,162:125180515	17	0	1	3	C
chr9	125292401	125292401	-	T	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.57	4	chr9	125292400	.	AT	A,ATT	64.57	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	10	0	1	9	.
chr9	125330318	125330318	-	TT	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	909.04	23	chr9	125330317	.	CT	CTTT,C,CTT	909.04	.	AC=2,2,12;AF=0.048,0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=622;ExcessHet=20.9642;FS=3.197;InbreedingCoeff=-0.5848;MLEAC=1,1,13;MLEAF=0.024,0.024,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.120;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3:9:47:47,65,180,65,180,180,0,116,116,107	5	0	2	0	C
chr9	126643159	126643159	A	G	intronic	LMX1B	.	.	.	Nail-patella syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.19	2	chr9	126643159	.	A	G	61.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,74	15	0	1	5	.
chr9	126696623	126696623	C	A	UTR3	LMX1B	NM_001174146:c.*172C>A;NM_002316:c.*172C>A;NM_001174147:c.*172C>A	.	.	Nail-patella syndrome, Autosomal dominant	.	94	1426	1	1	0	3	0.00105079	.	.	316388	Nail-patella_syndrome	MONDO:MONDO:0008061,MedGen:C0027341,OMIM:161200,Orphanet:2614	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574095852	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	0	0	0	0	0	1.523e-05	0.0002	0.0027	7.88e-05	7.874e-05	3.854e-05	0.0001	0.0023	4.494e-05	3.51e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.58	5	chr9	126696623	.	C	A	54.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=175;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,101	20	0	1	0	C
chr9	126973050	126973050	A	-	intronic	RALGPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288047001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.036e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.39	2	chr9	126973049	.	GA	G	88.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.579e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,135	17	0	1	3	.
chr9	127034613	127034613	G	A	intronic	RALGPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.426e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	219.98	35	chr9	127034613	.	G	A	219.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.372e+00;DP=710;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-4.200e-02;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:234,0,676	20	0	1	0	C
chr9	127215082	127215082	T	C	intronic	RALGPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	184.29	6	chr9	127215082	.	T	C	184.29	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5729;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=26.33;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:211,21,0	20	1	0	0	C
chr9	127299866	127299866	-	T	intronic	GARNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1033077971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.036e-05	9.252e-05	7.853e-05	8.228e-05	0.0002	4.577e-05	3.576e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	50.33	6	chr9	127299866	.	A	AT	50.33	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	17	0	2	2	.
chr9	127400168	127400168	-	T	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1295.51	10	chr9	127400166	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1295.51	.	AC=2,14,1,2;AF=0.050,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.316;DP=330;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=1,14,1,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,9,0,0:12:21:180,188,236,0,48,21,188,236,48,236,188,236,48,236,236	4	0	2	1	.
chr9	127400168	127400168	-	TT	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1295.51	10	chr9	127400166	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1295.51	.	AC=2,14,1,2;AF=0.050,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.316;DP=330;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=1,14,1,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,9,0,0:12:21:180,188,236,0,48,21,188,236,48,236,188,236,48,236,236	4	0	2	1	C
chr9	127658531	127658531	A	G	intronic	STXBP1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs567197991	8.486e-05	8.308e-05	9.058e-05	7.925e-05	0.0025	7.155e-05	6.669e-05	0.0021	0.0019	0.0025	0.0002	0	0.0001	0	0	1.085e-06	0.0003	7.336e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	379.98	20	chr9	127658531	.	A	G	379.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.350e-01;DP=464;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:394,0,303	20	0	1	0	.
chr9	127707148	127707148	G	C	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117C:p.E39D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29	T	0.58	P	0.16	B	0.012	N	1.000	D	1.87	L	0.85	T	-1.078	T	0.089	T	0.151	2.394	13.96	2.23	0.458	0.075	3.228	0.048	0.00511713534183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	4.926e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.30656	T	0.133	0.34359	T	0.58	0.38813	P	0.16	0.34752	B	0.011693	0.29437	N	0.400143	0.937019	0.26902	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-2.13	0.48354	N	0.253	0.28616	-1.0776	0.07821	T	0.089	0.34271	T	10	0.15869087	0.29835	T	0.005117	0.13001	T	0.048	0.13305	0.117	0.02508	0.511220899679	0.50763	0.22389107574446282	0.22304	0.665481085244	0.59146	.	.	.	0.083009	0.36958	T	-0.233602	0.16174	T	-0.573329	0.15145	T	0.768105268478394	0.44326	D	0.642936	0.25461	T	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	-5.906	0.47647	T	.	.	0.170	0.37312	B	.;.	.;.	1.611943	0.20598	14.82	0.99153328533649743	0.53875	0.62448	0.31784	D	AEFDGBCI	0.199371	0.32618	N	-0.115357649790928	0.36724	2.126585	-0.0733379664216469	0.36497	2.124728	0.999992507834303	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	2.23	0.27189	0.091000	0.14885	0.384000	0.17813	0.649000	0.52879	0.993000	0.37899	0.958000	0.29226	0.883000	0.42306	0.3494:0.0:0.4698:0.1808	3.228	0.06340	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.425	2743.82	57	chr9	127707148	.	G	C,A	2743.82	.	AC=11,6;AF=0.275,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=1576;ExcessHet=25.1139;FS=227.043;InbreedingCoeff=-0.7001;MLEAC=11,6;MLEAF=0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.651;SOR=11.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,16,0:64:99:0|1:127707148_G_C:233,0,1610,377,1658,2034:127707148	3	0	11	1	.
chr9	127707148	127707148	G	A	exonic	CFAP157	.	synonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117A:p.E39E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.425	2743.82	57	chr9	127707148	.	G	C,A	2743.82	.	AC=11,6;AF=0.275,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=1576;ExcessHet=25.1139;FS=227.043;InbreedingCoeff=-0.7001;MLEAC=11,6;MLEAF=0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.651;SOR=11.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,16,0:64:99:0|1:127707148_G_C:233,0,1610,377,1658,2034:127707148	3	0	11	1	C
chr9	127808949	127808949	T	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,7:14:49:244,228,260,110,143,112,49,97,0,83	1	0	1	0	.
chr9	127808948	127808949	TT	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,7:14:49:244,228,260,110,143,112,49,97,0,83	1	0	1	0	C
chr9	128123252	128123252	-	T	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4435.33	15	chr9	128123250	.	CTT	CT,C,CTTT	4435.33	.	AC=23,4,1;AF=0.575,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.374;DP=378;ExcessHet=0.9047;FS=15.524;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=22,4,1;MLEAF=0.550,0.100,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.372;SOR=2.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,14,5,0:19:76:.:.:492,131,76,326,0,313,477,127,327,469	2	5	8	1	.
chr9	128123251	128123251	T	0	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	345.5	15	chr9	128123251	.	T	*,C	345.5	.	AC=26,1;AF=0.650,0.025;AN=40;DP=375;ExcessHet=1.5298;FS=2.516;InbreedingCoeff=0.0100;MLEAC=26,1;MLEAF=0.650,0.025;MQ=60.00;QD=1.46;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0:19:51:.:.:416,55,0,401,51,393	2	8	9	1	C
chr9	128123403	128123403	C	T	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.52	6	chr9	128123403	.	C	T	98.52	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:112,0,60	20	0	1	0	C
chr9	128222504	128222504	G	C	exonic	DNM1	.	unknown	UNKNOWN,	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	4	H	-2.56	D	1.036	D	0.888	D	0.899	4.936	28.6	5.13	1.564	9.869	15.508	0.864	0.574462998864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.68	0.94442	H	-2.56	0.89627	D	-7.01	0.93764	D	0.911	0.92784	1.036	0.97824	D	0.888	0.96288	D	10	0.97896105	0.97796	D	0.574463	0.96164	D	0.864	0.95876	0.901	0.97816	0.930743127106	0.93003	0.976113879073737	0.97601	2.5862836791	0.98110	0.913561940193	0.97795	D	0.899489	0.98018	D	0.481517	0.93753	D	0.453889	0.93674	D	0.999663472175598	0.98390	D	0.999394	0.99801	D	0.9834653	0.99363	0.9655975	0.99260	0.9834653	0.99363	0.9655975	0.99261	-12.838	0.89438	D	0.8940218923530909	0.94775	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.506691	0.91640	32	0.99932305527895715	0.99439	0.99372	0.95168	D	AEFBI	0.971932	0.99388	D	1.01847129112068	0.96286	14.51336	0.929562508321978	0.96736	15.07807	0.999999999843717	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.59043	0.45803	0	0.723109	0.80598	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.03	5.13	0.69729	10.003000	0.99689	11.838000	0.97738	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0662:0.0:0.9338:0.0	15.508	0.75490	309	0.87553	Dynamin central domain;.;.;.;Dynamin central domain;.;Dynamin central domain;.;Dynamin central domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.025	129.33	63	chr9	128222504	.	G	C	129.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.281e+00;DP=1538;ExcessHet=0.0000;FS=278.617;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=2.20;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,39:136:99:143,0,1846	19	0	1	1	.
chr9	128239575	128239575	-	GTGTGT	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7991.67	29	chr9	128239567	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT	7991.67	.	AC=5,15,2,5,1,2;AF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.314;DP=1815;ExcessHet=9.6308;FS=3.359;InbreedingCoeff=-0.3478;MLEAC=5,15,2,5,1,2;MLEAF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,0,12,0,0,0:20:99:801,318,257,682,314,647,203,0,215,171,682,314,647,215,647,682,314,647,215,647,647,682,314,647,215,647,647,647	0	0	1	0	C
chr9	128716598	128716598	-	A	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,4,0,0:6:28:1|0:128716596_TC_T:276,101,101,49,0,28,222,120,51,225,222,120,51,225,225:128716596	0	1	0	0	.
chr9	128716598	128716598	A	-	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366773857	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0088	0.0004	0.0004	0.0074	0.0069	0.0088	0.0007	7.986e-05	0.0014	0.0001	0.0010	8.554e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,4,0,0:6:28:1|0:128716596_TC_T:276,101,101,49,0,28,222,120,51,225,222,120,51,225,225:128716596	0	1	0	0	C
chr9	128907049	128907049	T	C	intronic	LRRC8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181706050	6.252e-06	5.567e-06	5.125e-06	7.326e-06	2.765e-05	1.83e-06	1.33e-06	5.9e-07	2.2e-07	0	0	0	2.765e-05	0	0	3.548e-06	5.326e-05	0	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.99	13	chr9	128907049	.	T	C	59.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=290;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,99	20	0	1	0	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	613.08	10	chr9	128969681	.	G	C	613.08	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=270;ExcessHet=26.1958;FS=79.976;InbreedingCoeff=-0.5366;MLEAC=17;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.148;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:9:13:.:.:36,0,13	2	0	15	4	.
chr9	129833571	129833571	-	T	intronic	C9orf78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1347.05	41	chr9	129833570	.	AT	A,ATT	1347.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=901;ExcessHet=0.1072;FS=7.871;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.92;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,53,0:98:99:1174,0,935,1308,1094,2401	19	0	1	0	.
chr9	130109571	130109572	CT	0	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	60.2	37	chr9	130109571	.	CT	C,*	60.2	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3061;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	5	0	1	14	.
chr9	130270122	130270123	TT	-	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-06	4.812e-05	0	1.493e-05	7.214e-05	0	0	.	.	0	0	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.26	1	chr9	130270121	.	CTT	C	53.26	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:59:59,0,95	9	0	1	11	.
chr9	130349365	130349365	G	A	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.99	19	chr9	130349365	.	G	A	90.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=251;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:105,0,65	20	0	1	0	C
chr9	130401078	130401078	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-06	3.465e-06	3.282e-06	3.314e-06	4.135e-06	5.5e-07	2.1e-07	6.9e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.135e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	240.02	20	chr9	130401078	.	C	T	240.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.440;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.46;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:254,0,162	20	0	1	0	C
chr9	130458160	130458160	-	A	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2109.77	13	chr9	130458158	.	CAA	C,CA,CAAA	2109.77	.	AC=2,19,1;AF=0.050,0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=259;ExcessHet=3.6106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.050,0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,2,0:9:23:0|1:130458158_CA_C:23,43,195,0,152,146,43,195,152,195:130458158	3	0	0	1	.
chr9	130489245	130489245	A	0	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18708.23	61	chr9	130489245	.	A	*,T	18708.23	.	AC=5,27;AF=0.119,0.643;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=1122;ExcessHet=1.5138;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=5,27;MLEAF=0.119,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:38,0,29:67:99:.:.:616,739,2031,0,1056,927	1	0	0	0	C
chr9	130499673	130499673	C	T	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.407e-07	2.792e-06	1.906e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	919.98	38	chr9	130499673	.	C	T	919.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=2.345;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=2.42;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,38:60:99:934,0,613	20	0	1	0	C
chr9	130701972	130701972	G	A	intronic	EXOSC2	.	.	.	.	.	4	221	0	1	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195416535	2.43e-05	2.326e-05	2.279e-05	2.591e-05	0.0003	1.741e-05	1.517e-05	9.285e-05	7.023e-05	0	0	0	5.836e-05	0	0.0003	1.462e-05	5.675e-05	0.0002	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.03	8	chr9	130701972	.	G	A	169.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=230;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:46:183,0,46	20	0	1	0	.
chr9	130770351	130770351	T	A	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.98	4	chr9	130770351	.	T	A	57.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130770351_T_A:69,0,204:130770351	18	0	1	2	.
chr9	130770352	130770352	G	C	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.98	4	chr9	130770352	.	G	C	57.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.668e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130770351_T_A:69,0,204:130770351	18	0	1	2	C
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2381	424.49	62	chr9	131127706	.	T	C	424.49	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.959e+00;DP=1043;ExcessHet=6.1002;FS=64.805;InbreedingCoeff=-0.3609;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.285;SOR=8.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:80:80,0,462	11	0	10	0	.
chr9	131187385	131187385	T	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,2,1,7:33:57:235,0,143,257,93,542,279,136,597,798,57,81,199,289,398	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,2,1,7:33:57:235,0,143,257,93,542,279,136,597,798,57,81,199,289,398	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	TT	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,2,1,7:33:57:235,0,143,257,93,542,279,136,597,798,57,81,199,289,398	0	0	9	0	C
chr9	131430062	131430062	-	T	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	162.97	20	chr9	131430060	.	CTT	CTTT,CT,C	162.97	.	AC=5,3,1;AF=0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.000e-02;DP=369;ExcessHet=4.7172;FS=1.451;InbreedingCoeff=-0.2686;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:52:52,70,271,70,271,271,0,201,201,195	11	0	5	1	.
chr9	131430062	131430062	T	-	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	162.97	20	chr9	131430060	.	CTT	CTTT,CT,C	162.97	.	AC=5,3,1;AF=0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.000e-02;DP=369;ExcessHet=4.7172;FS=1.451;InbreedingCoeff=-0.2686;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:52:52,70,271,70,271,271,0,201,201,195	11	0	5	1	C
chr9	131477809	131477809	A	C	exonic	PRRC2B	.	nonsynonymous SNV	PRRC2B:NM_001384823:exon16:c.A2390C:p.Y797S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	1.0	D	0.996	D	0.002	U	1.000	D	1.7	L	4.34	T	-1.012	T	0.023	T	0.691	1.542	11.11	3.83	0.854	3.128	10.077	0.168	0.0756518760706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.345	0.50809	T	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.001839	0.37892	U	0.000000	0.999991	0.58761	D	2.51	0.73131	M	4.27	0.02513	T	-3.84	0.77143	D	0.538	0.56748	-1.0121	0.26259	T	0.023	0.09923	T	10	0.4968025	0.61314	T	0.075652	0.72340	D	0.168	0.42943	0.398	0.42590	0.189391138174	0.18552	0.5554234286003399	0.55469	0.334470090131	0.35464	0.394221782684	0.24263	T	0.256347	0.62724	T	-0.0203787	0.48800	T	-0.267049	0.48118	T	0.565563093515402	0.35065	D	0.888211	0.61727	D	0.22264552	0.44868	0.2599565	0.51752	0.22264552	0.44868	0.2599565	0.51751	-0.649	0.00683	T	.	.	0.107	0.25364	B	.;.	.;.	2.287237	0.29252	18.06	0.94977512766355476	0.25913	0.76889	0.37748	D	AEFDGBHCI	0.134290	0.25425	N	-0.185495193858954	0.33738	1.917504	-0.330531401015791	0.27117	1.502536	0.999999733851306	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.98	3.83	0.43287	2.359000	0.43797	5.342000	0.48348	-0.054000	0.16847	0.028000	0.20300	1.000000	0.68203	0.110000	0.18741	0.9204:0.0:0.0796:0.0	10.077	0.41539	483	0.77230	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1071	199.72	40	chr9	131477809	.	A	C	199.72	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.421e+00;DP=1077;ExcessHet=0.3300;FS=86.704;InbreedingCoeff=-0.1996;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=1.87;SOR=7.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:82:82,0,623	11	0	3	7	C
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chr9	131488270	131488271	TT	-	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178537781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.764e-05	0.0001	2.673e-05	2.861e-05	5.074e-05	8.46e-06	5.35e-06	8.41e-06	3.14e-06	5.074e-05	0	0	0	0	0	0	3.025e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1233.67	8	chr9	131488269	.	CTT	CTTT,C	1233.67	.	AC=18,1;AF=0.500,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.0217;FS=1.556;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=20,1;MLEAF=0.556,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:156,18,0,156,18,156	6	7	4	3	C
chr9	131884146	131884146	G	A	intronic	MED27	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000798722	5.917e-05	0.0005	0	0	0	3.076e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs373961763	4.65e-05	5.136e-05	4.628e-05	4.672e-05	0.0004	3.702e-05	3.36e-05	0.0002	0.0002	0.0004	3.034e-05	0	2.667e-05	0	0	4.395e-05	7.197e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.704e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	637.98	40	chr9	131884146	.	G	A	637.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.72;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.896;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,26:64:99:652,0,958	20	0	1	0	.
chr9	132241222	132241222	C	G	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	720	801	1	0	0	1	0.00062383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867573718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.565e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0006	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	199.66	4	chr9	132241222	.	C	G	199.66	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.18;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:213,0,63	20	0	1	0	.
chr9	132330506	132330506	T	C	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.012	1540449	SETX-related_disorder|Spinocerebellar_ataxia,_autosomal_recessive,_with_axonal_neuropathy_2|Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_4	MedGen:CN239403|MONDO:MONDO:0018996,MedGen:C1853761,OMIM:606002,Orphanet:64753|MONDO:MONDO:0011223,MedGen:C1865409,OMIM:602433,Orphanet:357043	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.07e-06	0	0	0	0	1.66e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764675117	1.99e-05	1.984e-05	2.185e-05	1.793e-05	5.978e-05	1.396e-05	1.207e-05	1.664e-05	1.426e-05	5.978e-05	0	0	0	0	0	2.431e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	607.98	45	chr9	132330506	.	T	C	607.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.880e-01;DP=895;ExcessHet=0.0000;FS=6.503;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=-6.690e-01;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,29:82:99:622,0,1416	20	0	1	0	.
chr9	132459422	132459422	T	0	intronic	CFAP77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.12	58	chr9	132459422	.	T	G,*	183.12	.	AC=1,5;AF=0.036,0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0042;FS=6.864;InbreedingCoeff=0.3285;MLEAC=2,5;MLEAF=0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9,0:10:10:192,0,10,195,37,232	10	0	1	7	.
chr9	132894695	132894696	AA	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1540_*1539delTT;NM_001362177:c.*1540_*1539delTT;NM_001162426:c.*1540_*1539delTT;NM_000368:c.*1540_*1539delTT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,7,4:22:46:133,147,377,0,263,284,46,245,139,198	0	0	1	0	.
chr9	132894696	132894696	A	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1539delT;NM_001362177:c.*1539delT;NM_001162426:c.*1539delT;NM_000368:c.*1539delT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,7,4:22:46:133,147,377,0,263,284,46,245,139,198	0	0	1	0	C
chr9	132907162	132907162	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	816.45	17	chr9	132907162	.	C	T	816.45	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-7.370e-01;DP=359;ExcessHet=2.9153;FS=23.392;InbreedingCoeff=-0.2934;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=0.120;SOR=4.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10:19:99:0|1:132907162_C_T:270,0,209:132907162	10	0	7	4	C
chr9	132907164	132907164	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	3.781e-05	2.123e-05	3.941e-05	1.729e-05	1.371e-05	2.2e-05	1.758e-05	0	3.13e-05	0	0	5.997e-05	0	3.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	964.75	18	chr9	132907164	.	A	G	964.75	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=0.287;DP=360;ExcessHet=6.8022;FS=27.464;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.352;SOR=4.480	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:132907162_C_T:112,0,381:132907162	6	0	9	6	C
chr9	132907165	132907165	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897e-06	2.356e-05	7.019e-06	3.052e-06	5.38e-06	1.3e-06	3.6e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	5.009e-05	0	0	0	5.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1278.85	19	chr9	132907165	.	C	G	1278.85	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=368;ExcessHet=10.5260;FS=67.332;InbreedingCoeff=-0.4180;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=0.851;SOR=6.420	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:17:99:.:.:209,0,315	6	0	11	4	C
chr9	132910304	132910305	AA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,2,0,0:10:24:96,96,168,0,91,100,37,95,24,70,96,168,91,95,168,96,168,91,95,168,168	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	A	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,2,0,0:10:24:96,96,168,0,91,100,37,95,24,70,96,168,91,95,168,96,168,91,95,168,168	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	-	A	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,2,0,0:10:24:96,96,168,0,91,100,37,95,24,70,96,168,91,95,168,96,168,91,95,168,168	1	0	1	0	C
chr9	132910303	132910305	AAA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,2,0,0:10:24:96,96,168,0,91,100,37,95,24,70,96,168,91,95,168,96,168,91,95,168,168	1	0	1	0	C
chr9	132962423	132962423	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1054.47	23	chr9	132962423	.	C	G	1054.47	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.068;DP=408;ExcessHet=9.6308;FS=75.484;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.527;SOR=6.466	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:70:0|1:132962423_C_G:70,0,700:132962423	6	0	12	3	.
chr9	132962424	132962424	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.923e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1174.42	23	chr9	132962424	.	C	G,T	1174.42	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.860e-01;DP=426;ExcessHet=9.6308;FS=67.221;InbreedingCoeff=-0.4400;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.659;SOR=5.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4,0:24:70:0|1:132962423_C_G:70,0,700,130,712,842:132962423	8	0	11	1	C
chr9	132962424	132962424	C	T	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1174.42	23	chr9	132962424	.	C	G,T	1174.42	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.860e-01;DP=426;ExcessHet=9.6308;FS=67.221;InbreedingCoeff=-0.4400;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.659;SOR=5.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4,0:24:70:0|1:132962423_C_G:70,0,700,130,712,842:132962423	8	0	11	1	C
chr9	133162522	133162522	C	T	UTR5	GBGT1	NM_001288573:c.-8310G>A;NM_001282632:c.-110G>A;NM_001288572:c.-6461G>A;NM_001282629:c.-110G>A;NM_021996:c.-110G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	425.98	19	chr9	133162522	.	C	T	425.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.93;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.36;ReadPosRankSum=2.41;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:440,0,234	20	0	1	0	.
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chr9	133408942	133408942	-	TG	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,5,0,0,0,0:11:99:.:.:166,184,385,0,201,186,184,385,201,385,184,385,201,385,385,184,385,201,385,385,385,184,385,201,385,385,385,385	3	1	1	1	C
chr9	133408941	133408942	TG	-	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,5,0,0,0,0:11:99:.:.:166,184,385,0,201,186,184,385,201,385,184,385,201,385,385,184,385,201,385,385,385,184,385,201,385,385,385,385	3	1	1	1	C
chr9	133443708	133443708	G	A	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	178	1343	1	0	0	1	0.000372162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010645710	7.444e-05	8.995e-05	8.965e-05	5.934e-05	9.783e-05	5.853e-05	5.251e-05	7.626e-05	6.914e-05	0	0	0	0	0	0	9.783e-05	2.803e-05	2.065e-05	6.572e-05	6.567e-05	8.991e-05	4.037e-05	0.0001	3.517e-05	2.617e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	181.02	32	chr9	133443708	.	G	A	181.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=644;ExcessHet=0.0000;FS=1.800;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:195,0,410	20	0	1	0	.
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chr9	133838042	133838042	C	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs113037894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.714e-05	0.0001	9.898e-05	2.407e-05	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0068	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.28	3	chr9	133838042	.	C	T	73.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1130;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	16	0	1	4	C
chr9	134148188	134148192	TTTTT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,1,2,2,0,0:12:9:142,0,181,14,128,164,9,72,111,131,46,38,71,84,131,92,149,173,154,139,232,92,149,173,154,139,232,232	0	0	2	0	.
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chr9	134148190	134148192	TTT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,1,2,2,0,0:12:9:142,0,181,14,128,164,9,72,111,131,46,38,71,84,131,92,149,173,154,139,232,92,149,173,154,139,232,232	0	0	2	0	C
chr9	134148191	134148192	TT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,1,2,2,0,0:12:9:142,0,181,14,128,164,9,72,111,131,46,38,71,84,131,92,149,173,154,139,232,92,149,173,154,139,232,232	0	0	2	0	C
chr9	134148192	134148192	T	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,1,2,2,0,0:12:9:142,0,181,14,128,164,9,72,111,131,46,38,71,84,131,92,149,173,154,139,232,92,149,173,154,139,232,232	0	0	2	0	C
chr9	134727050	134727050	-	GGAT	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1602.64	8	chr9	134727046	.	CGGAT	CGGATGGAT,C	1602.64	.	AC=2,7;AF=0.063,0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=151;ExcessHet=1.1637;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2,9;MLEAF=0.063,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	8	0	2	5	.
chr9	134752421	134752421	G	-	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5165.73	12	chr9	134752419	.	CGG	C,CAGG,CG	5165.73	.	AC=12,4,23;AF=0.286,0.095,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=205;ExcessHet=0.3300;FS=5.736;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=11,4,23;MLEAF=0.262,0.095,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.33;ReadPosRankSum=0.156;SOR=2.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3:6:66:180,75,66,171,75,166,83,0,81,67	0	1	1	0	C
chr9	134911512	134911512	-	T	intronic	FCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	550.65	1	chr9	134911511	.	CT	C,CTT	550.65	.	AC=10,2;AF=0.313,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=75;ExcessHet=0.3064;FS=6.669;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=13,2;MLEAF=0.406,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:131,15,0,131,15,131	7	2	6	5	.
chr9	135906951	135906951	C	A	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286135380	7.905e-05	5.899e-05	7.751e-05	8.081e-05	8.752e-05	6.353e-05	5.788e-05	7.033e-05	6.407e-05	0	0	0	0	0	0	8.752e-05	0	0	2.716e-05	3.308e-05	2.646e-05	2.789e-05	4.53e-05	8.35e-06	5.28e-06	1.202e-05	6.33e-06	2.446e-05	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	390.17	4	chr9	135906951	.	C	A	390.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.81;DP=299;ExcessHet=0.0000;FS=6.455;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=2.34;SOR=1.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,12:25:99:0|1:135906938_C_T:404,0,347:135906938	20	0	1	0	.
chr9	136016203	136016203	-	AATA	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1530.05	40	chr9	136016199	.	CAATA	CAATAAATA,C	1530.05	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e-02;DP=635;ExcessHet=2.5830;FS=3.356;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.043;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,5,0:28:99:141,0,951,210,966,1176	14	0	6	0	.
chr9	136340843	136340843	C	T	intronic	GPSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.185e-07	8.209e-06	1.419e-06	0	9.255e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.255e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	126.98	24	chr9	136340843	.	C	T	126.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=438;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=-1.710e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:141,0,143	20	0	1	0	.
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chr9	136409330	136409330	G	A	intronic	ENTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552866029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.73	5	chr9	136409330	.	G	A	55.73	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.90;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.96;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:136409329_T_C:69,0,204:136409329	20	0	1	0	C
chr9	136409342	136409342	G	A	intronic	ENTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034074734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.63	4	chr9	136409342	.	G	A	59.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.62;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:136409329_T_C:72,0,162:136409329	18	0	1	2	C
chr9	136416534	136416534	G	C	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.627e-06	4.827e-05	3.92e-06	3.374e-06	6.241e-06	6e-07	2.3e-07	1.04e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.241e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	88.57	13	chr9	136416534	.	G	C	88.57	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=0.447;DP=293;ExcessHet=3.9298;FS=25.175;InbreedingCoeff=-0.3314;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.10;SOR=4.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:21:.:.:21,0,168	4	0	7	10	.
chr9	136506572	136506572	G	A	exonic	NOTCH1	.	synonymous SNV	NOTCH1:NM_017617:exon24:c.C3969T:p.A1323A,	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.474e-05	0	0	0.0001	0	1.943e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs545693957	1.234e-05	1.436e-05	1.364e-05	1.103e-05	0.0001	7.71e-06	6.37e-06	7.155e-05	5.505e-05	0	0	0	5.043e-05	0	0	4.499e-06	0	0.0001	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.835e-05	2.86e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1283.98	34	chr9	136506572	.	G	A	1283.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.879;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=-4.080e-01;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,53:106:99:1298,0,1199	20	0	1	0	.
chr9	136515145	136515145	C	T	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555021073	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0025	0.0024	6.058e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	1.375e-05	0.0002	0.0029	6.565e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.398e-05	0.0014	3.514e-05	2.614e-05	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	795.28	21	chr9	136515145	.	C	T	795.28	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=445;ExcessHet=0.1072;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.635;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:387,0,308	19	0	2	0	C
chr9	136671029	136671031	GGG	-	intronic	EGFL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	15052.44	30	chr9	136671027	.	TGGGG	T,TGGG,TG	15052.44	.	AC=17,17,2;AF=0.425,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.370e-01;DP=519;ExcessHet=0.0090;FS=7.767;InbreedingCoeff=0.4697;MLEAC=17,18,2;MLEAF=0.425,0.450,0.050;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.76;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,11,0:11:29:1|1:136671027_TG_T:398,398,398,29,29,0,398,398,29,398:136671027	1	4	2	1	.
chr9	137050128	137050128	A	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1676.4	38	chr9	137050128	.	A	G,*	1676.4	.	AC=6,7;AF=0.231,0.269;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=776;ExcessHet=7.3309;FS=22.986;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=8,10;MLEAF=0.308,0.385;MQ=55.73;MQRankSum=1.50;QD=4.01;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=1.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,13,0:18:95:0|1:137050057_T_C:514,0,95,529,134,663:137050057	1	0	6	8	.
chr9	137050136	137050136	T	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2709.8	44	chr9	137050136	.	T	C,*	2709.8	.	AC=9,1;AF=0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.050e-01;DP=693;ExcessHet=12.5857;FS=14.902;InbreedingCoeff=-0.2752;MLEAC=14,2;MLEAF=0.583,0.083;MQ=54.63;MQRankSum=-2.240e-01;QD=9.09;ReadPosRankSum=-1.966e+00;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,14,0:19:95:0|1:137050057_T_C:476,0,95,491,134,625:137050057	2	0	9	9	C
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chr9	137190093	137190093	G	A	UTR3	SSNA1	NM_003731:c.*179G>A	.	.	.	.	529	990	3	0	0	3	0.00151286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs757523578	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0072	0.0006	0.0005	0.0044	0.0035	0	0	0	6.769e-05	0	0.0072	0.0006	0.0004	0.0020	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	4.81e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0006	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	138.5	7	chr9	137190093	.	G	A	138.5	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.342;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:152,0,68	20	0	1	0	.
chr9	137241712	137241712	C	G	intronic	TUBB4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0099	0.074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.745e-06	2.736e-06	1.366e-06	4.138e-06	3.603e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.603e-06	0	0	6.589e-06	6.567e-06	0	1.349e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2818.98	34	chr9	137241712	.	C	G	2818.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.72;DP=920;ExcessHet=0.0000;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,103:182:99:2833,0,2079	20	0	1	0	.
chr9	137243996	137243996	-	CC	intronic	FAM166A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139200516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-05	6.567e-05	3.863e-05	9.431e-05	0.0002	3.523e-05	2.621e-05	0.0001	9.947e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1570.29	27	chr9	137243996	.	A	AC,ACC	1570.29	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.049;DP=507;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0:17:99:198,0,221,225,245,470	15	0	5	0	.
chr9	137356054	137356054	T	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	86	139	0	1	0	2	0.00714286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247672271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.52	8	chr9	137356054	.	T	A	98.52	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:112,0,25	20	0	1	0	.
chr9	137431169	137431169	C	A	intronic	NOXA1	.	.	.	.	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452341165	4.116e-06	4.104e-06	2.73e-06	5.516e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	9.26e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.802e-06	0	3.487e-05	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1194.98	34	chr9	137431169	.	C	A	1194.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=2.969;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=-1.360e+00;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1209,0,836	20	0	1	0	.
chr9	137435512	137435514	CTT	-	intronic	ENTPD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	151.24	11	chr9	137435511	.	CCTT	C	151.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	20	0	1	0	.
chr9	137453524	137453524	G	T	intronic	NSMF	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia	.	0	224	1	1	0	3	0.00665188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs554267716	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0030	0.0004	0.0004	0.0026	0.0025	0	5.493e-05	0	0	0	0.0020	0.0002	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	8.991e-05	0.0002	0.0029	0.0001	9.692e-05	0.0018	0.0014	4.809e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	232.15	36	chr9	137453524	.	G	T	232.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.750e-01;DP=674;ExcessHet=0.0000;FS=5.876;InbreedingCoeff=-0.0204;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.841;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:99:246,0,608	20	0	1	0	.
chr9	137478538	137478538	C	T	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.263e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.75	2	chr9	137478538	.	C	T	107.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:117,0,26	14	0	1	6	.
chr9	137549570	137549570	-	A	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	243.84	1	chr9	137549569	.	CA	CAA,C	243.84	.	AC=3,5;AF=0.136,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3093;MLEAC=5,8;MLEAF=0.227,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:29:.:.:29,38,81,0,43,37	6	1	1	10	C
chr9	137565276	137565421	TGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGA	-	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.666e-05	0.0002	0.0001	8.991e-05	0.0004	7.691e-05	6.98e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0004	3.288e-05	0	8.088e-05	0.0001	5.704e-05	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.82e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0008	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.79	.	chr9	137565275	.	GTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGA	G,*	145.79	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9162;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=58.59;QD=6.94;SOR=4.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,7,6:13:92:1|0:137565250_ACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACT_A:320,232,218,92,0,264:137565250	19	1	0	0	.
chr9	137565275	137565421	GTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGA	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.79	.	chr9	137565275	.	GTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGA	G,*	145.79	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9162;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=58.59;QD=6.94;SOR=4.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,7,6:13:92:1|0:137565250_ACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACT_A:320,232,218,92,0,264:137565250	19	1	0	0	C
chr9	137565308	137565308	A	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	101.29	.	chr9	137565308	.	A	ACT,*	101.29	.	AC=1,13;AF=0.028,0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.744;DP=240;ExcessHet=0.0008;FS=22.246;InbreedingCoeff=0.4688;MLEAC=1,13;MLEAF=0.028,0.361;MQ=58.21;MQRankSum=0.566;QD=1.16;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:13:14:1|1:137565250_ACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACT_A:102,117,202,14,22,0:137565250	9	0	1	3	C
chr9	137565388	137565388	T	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	108.58	34	chr9	137565388	.	T	*,G	108.58	.	AC=3,1;AF=0.150,0.050;AN=20;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5240;MLEAC=6,2;MLEAF=0.300,0.100;MQ=57.52;QD=6.03;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,7,3:10:86:0|1:137565250_ACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACT_A:194,116,180,86,0,267:137565250	8	1	0	11	C
chr9	137721024	137721024	A	0	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	36.79	1	chr9	137721024	.	A	G,*	36.79	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4836;MLEAC=2,3;MLEAF=0.100,0.150;MQ=60.00;QD=4.60;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	8	1	0	11	.
chr10	240375	240375	A	G	intronic	ZMYND11	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 30, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs569611051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0013	0.0007	0.0007	0.0011	0.0010	0.0005	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0013	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.63	8	chr10	240375	.	A	G	134.63	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.93;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:240374_T_A:148,0,30:240374	20	0	1	0	.
chr10	384281	384281	T	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2057.9	6	chr10	384271	.	CTTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,C	2057.9	.	AC=13,5,3,8,2;AF=0.310,0.119,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=499;ExcessHet=0.0338;FS=4.303;InbreedingCoeff=0.3330;MLEAC=13,5,3,7,2;MLEAF=0.310,0.119,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2,0:5:38:141,38,43,135,46,136,135,46,136,136,86,0,84,84,72,135,46,136,136,84,136	3	4	1	0	.
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32	T	0.034	B	0.012	B	0.000	D	1.000	D	0.69	N	1.42	T	-1.076	T	0.048	T	0.262	1.919	12.37	5.57	2.133	5.075	10.134	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	4683.86	92	chr10	825249	.	T	C	4683.86	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=2503;ExcessHet=20.9642;FS=199.373;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=2.13;SOR=13.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,45:127:99:356,0,1125	5	0	16	0	.
chr10	1010229	1010229	C	0	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1963.81	4	chr10	1010229	.	C	T,*	1963.81	.	AC=13,5;AF=0.361,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=219;ExcessHet=6.9259;FS=2.850;InbreedingCoeff=-0.2887;MLEAC=14,6;MLEAF=0.389,0.167;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0:7:31:.:.:81,0,31,85,41,125	3	3	7	3	.
chr10	3100868	3100868	-	A	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3944.22	25	chr10	3100862	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA	3944.22	.	AC=2,7,8,7,2;AF=0.053,0.184,0.211,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.381;DP=383;ExcessHet=4.0818;FS=8.070;InbreedingCoeff=-0.1899;MLEAC=2,8,8,9,1;MLEAF=0.053,0.211,0.211,0.237,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,6,0,0,6:12:97:505,407,375,134,132,97,407,375,132,375,407,375,132,375,375,148,145,0,145,145,112	1	0	0	2	.
chr10	5759148	5759148	T	C	intronic	TASOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	40.27	7	chr10	5759148	.	T	C	40.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,108	20	0	1	0	.
chr10	5762512	5762512	-	T	intronic	TASOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	10282.42	33	chr10	5762511	.	GT	G,TT,GTT	10282.42	.	AC=1,35,1;AF=0.024,0.833,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=422;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1,34,1;MLEAF=0.024,0.810,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.49;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,10,0:10:30:1|1:5762492_A_G:450,450,450,30,30,0,450,450,30,450:5762492	0	0	0	0	C
chr10	5796837	5796837	C	T	exonic	GDI2	.	nonsynonymous SNV	GDI2:NM_001115156:exon3:c.G179A:p.G60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.004	B	0.000	N	1.000	D	0.48	N	0.32	T	-0.983	T	0.106	T	0.948	1.397	10.60	4.74	2.324	2.514	17.696	0.337	0.016036804426	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs748784089	2.454e-05	2.737e-05	1.12e-05	3.792e-05	0.0004	1.782e-05	1.577e-05	0.0003	0.0002	3.052e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0004	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.0	0.04482	T	0.632	0.12776	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000000	0.84330	N	0.050031	1	0.81001	D	-0.09	0.04745	N	0.12	0.61089	T	0.12	0.06488	N	0.522	0.55193	-0.9825	0.34422	T	0.106	0.38734	T	10	0.13167685	0.25062	T	0.016037	0.37096	T	0.337	0.65913	0.379	0.39482	0.89282191451	0.89176	0.7783433847654847	0.77784	0.441325918188	0.44124	0.647070527077	0.59570	T	0.297301	0.66991	T	0.0120087	0.53300	T	0.0899918	0.76246	D	0.0596841925199037	0.07118	T	0.769523	0.40326	T	0.19869839	0.41782	0.21666454	0.46302	0.19869839	0.41782	0.21666454	0.46301	-3.33	0.14126	T	.	.	0.180	0.41888	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.276804	0.44877	22.0	0.87556625280602163	0.17313	0.96887	0.71481	D	AEFBI	0.631533	0.61248	D	-0.349301448540702	0.27297	1.496575	-0.13048393435371	0.34167	1.962422	0.999981969997923	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	2.673000	0.46524	4.825000	0.45150	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	17.696	0.88188	439	0.80177	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	534.98	34	chr10	5796837	.	C	T	534.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.684;DP=722;ExcessHet=0.0000;FS=1.290;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=-1.040e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:549,0,347	20	0	1	0	.
chr10	5811961	5811961	-	A	intronic	GDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5315.68	47	chr10	5811960	.	TA	T,TAA	5315.68	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=1297;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,4;MLEAF=0.429,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5,5:27:8:40,0,383,8,226,362	0	0	17	0	C
chr10	5868713	5868713	C	T	intronic	ANKRD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.79	1	chr10	5868713	.	C	T	57.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,77	14	0	1	6	.
chr10	7228127	7228127	T	C	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	432.06	39	chr10	7228127	.	T	C	432.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.987e+00;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:446,0,782	20	0	1	0	.
chr10	7579529	7579529	-	A	intronic	ITIH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	318.6	16	chr10	7579528	.	GA	G,GAA	318.6	.	AC=6,3;AF=0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.810e-01;DP=296;ExcessHet=4.7172;FS=4.816;InbreedingCoeff=-0.2952;MLEAC=6,3;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2,0:15:8:8,0,277,46,283,329	12	0	6	0	.
chr10	8064270	8064270	-	T	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3752.94	17	chr10	8064268	.	GTT	G,GT,GTTTT,GTTT	3752.94	.	AC=2,19,1,2;AF=0.048,0.452,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=451;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2398;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,0,0:12:99:123,141,282,0,141,123,141,282,141,282,141,282,141,282,282	5	0	0	0	.
chr10	8073706	8073706	-	A	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.83	31	chr10	8073705	.	TA	T,TAA	2067.83	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.419;DP=693;ExcessHet=54.0936;FS=1.309;InbreedingCoeff=-0.9683;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5,0:22:37:37,0,295,88,310,398	0	0	18	0	C
chr10	11005261	11005261	-	GA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,3,0,0:6:99:.:.:99,108,234,108,234,234,108,234,234,234,0,126,126,126,117,108,234,234,234,126,234,108,234,234,234,126,234,234	4	0	3	0	.
chr10	11005261	11005261	-	GAGAGA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,3,0,0:6:99:.:.:99,108,234,108,234,234,108,234,234,234,0,126,126,126,117,108,234,234,234,126,234,108,234,234,234,126,234,234	4	0	3	0	C
chr10	11005260	11005261	GA	-	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,3,0,0:6:99:.:.:99,108,234,108,234,234,108,234,234,234,0,126,126,126,117,108,234,234,234,126,234,108,234,234,234,126,234,234	4	0	3	0	C
chr10	11005261	11005261	-	GAGA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,3,0,0:6:99:.:.:99,108,234,108,234,234,108,234,234,234,0,126,126,126,117,108,234,234,234,126,234,108,234,234,234,126,234,234	4	0	3	0	C
chr10	11005258	11005261	GAGA	-	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,3,0,0:6:99:.:.:99,108,234,108,234,234,108,234,234,234,0,126,126,126,117,108,234,234,234,126,234,108,234,234,234,126,234,234	4	0	3	0	C
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chr10	12121035	12121035	C	T	UTR3	DHTKD1	NM_018706:c.*147C>T	.	.	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, Autosomal recessive	.	250	1268	4	0	0	4	0.0015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs539565375	0.0008	0.0005	0.0005	0.0010	0.0045	0.0007	0.0007	0.0040	0.0038	0	0.0003	0.0016	0	4.402e-05	0.0024	0.0001	0.0009	0.0045	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0002	0.0009	0	0	0	7.362e-05	0.0014	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	280.0	16	chr10	12121035	.	C	T	280.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.838e+00;DP=294;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.33;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:94:294,0,94	20	0	1	0	.
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	598.57	8	chr10	12230751	.	A	G	598.57	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=175;ExcessHet=18.7922;FS=17.438;InbreedingCoeff=-0.5865;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.12;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=3.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,83	3	0	13	5	.
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chr10	13191567	13191567	-	AAGC	intronic	MCM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1156.73	3	chr10	13191563	.	TAAGC	T,TAAGCAAGC	1156.73	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=160;ExcessHet=0.0944;FS=2.336;InbreedingCoeff=0.2245;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:75:120,0,75,126,84,210	12	3	5	0	C
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chr10	15104416	15104416	-	TT	downstream	RPP38	dist=159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6604.69	34	chr10	15104415	.	CT	C,CTT,CTTT	6604.69	.	AC=9,5,1;AF=0.225,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=2383;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.5502;MLEAC=9,5,1;MLEAF=0.225,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,59,5:76:76:1342,1334,1647,0,292,76,1159,1511,180,1523	5	0	9	1	.
chr10	15135195	15135195	-	TTGTTG	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3920.33	20	chr10	15135192	.	TTTG	GTTG,TTTGTTG,TTTGTTGTTG,T	3920.33	.	AC=4,6,1,2;AF=0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.450e-01;DP=393;ExcessHet=0.2231;FS=0.874;InbreedingCoeff=0.2544;MLEAC=4,6,1,2;MLEAF=0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=22.79;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,12,0,0:13:5:.:.:487,490,531,0,41,5,490,531,41,531,490,531,41,531,531	11	1	1	0	.
chr10	15575629	15575629	T	C	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	9.985e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	6.088e-05	8.41e-05	13	154602	rs370320806	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0	2.246e-05	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0001	3.554e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.086e-05	5.743e-05	8.871e-05	5.282e-05	9.62e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	729.98	33	chr10	15575629	.	T	C	729.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.713e+00;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=1.540;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-5.760e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:744,0,959	20	0	1	0	.
chr10	15779012	15779012	G	A	exonic	MINDY3	.	nonsynonymous SNV	MINDY3:NM_001318330:exon14:c.C799T:p.R267C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.994	D	0.556	P	0.000	D	1.000	D	1.59	L	1.38	T	-1.042	T	0.111	T	0.803	4.018	20.6	5.48	2.559	6.337	14.216	0.157	0.0227730678116	7.7e-05	0.000199681	5.095e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	1.549e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs377568966	1.027e-05	1.026e-05	1.498e-05	5.504e-06	0.0001	6.17e-06	4.89e-06	4.087e-05	2.376e-05	0.0001	0	0	0	9.369e-05	0	5.398e-06	0	0	6.568e-05	6.563e-05	7.711e-05	5.373e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	0.0001	8.436e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.163	0.35165	T	0.168	0.30631	T	0.994	0.66517	D	0.556	0.49411	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.38	0.34050	T	-2.98	0.62008	D	0.42	0.49055	-1.0418	0.16770	T	0.111	0.39864	T	10	0.14334807	0.27217	T	0.022773	0.45688	T	0.157	0.40909	.	.	0.171220215726	0.16700	0.5743581190011825	0.57364	0.517718159117	0.49631	0.801096618176	0.82129	T	0.236213	0.60364	T	-0.118687	0.33338	T	-0.102285	0.63221	T	0.402363270521164	0.29031	T	0.972103	0.89869	D	0.19755289	0.41624	0.13937093	0.33255	0.19755289	0.41623	0.13937093	0.33254	-5.548	0.42315	T	.	.	0.131	0.40213	B	.;.	.;.	5.045794	0.84013	28.2	0.99903869418003677	0.97502	0.97369	0.74314	D	AEFBI	0.811237	0.73428	D	0.582689498683821	0.72094	5.752015	0.627147527660085	0.76920	6.58047	0.999985492070844	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	6.447000	0.73384	11.852000	0.98107	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.8507:0.1493	14.216	0.65339	895	0.25842	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1234.98	37	chr10	15779012	.	G	A	1234.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=0.779;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:1249,0,1076	20	0	1	0	.
chr10	15833571	15833571	C	T	intronic	MINDY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404923230	1.088e-05	8.355e-06	6.805e-06	1.465e-05	2.366e-05	5.5e-06	4.01e-06	6.77e-06	4.9e-06	0	2.366e-05	0	0	0	0	1.439e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	262.98	34	chr10	15833571	.	C	T	262.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-01;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=1.346;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13:39:99:277,0,705	20	0	1	0	C
chr10	16500230	16500230	T	-	intronic	PTER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	550.33	1	chr10	16500228	.	CTT	CT,C	550.33	.	AC=12,1;AF=0.462,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5449;MLEAC=15,2;MLEAF=0.577,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.01;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:236,27,0,236,27,236	6	6	0	8	.
chr10	16695158	16695158	G	0	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	463	930	5	1	123	130	0.00374933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	857.01	108	chr10	16695158	.	G	GC,*	857.01	.	AC=1,3;AF=0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.541e+00;DP=2490;ExcessHet=0.6776;FS=6.074;InbreedingCoeff=-0.2312;MLEAC=1,4;MLEAF=0.036,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.57;ReadPosRankSum=3.27;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:52,0,71:127:99:1394,1664,4254,0,1360,976	10	0	1	7	.
chr10	16695169	16695169	-	AA	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,52,67,0,0:127:99:5397,4708,4849,1715,1740,1310,1512,1512,0,1247,4164,4149,1692,1514,3951,4164,4149,1692,1514,3951,3951	5	1	1	0	C
chr10	16695169	16695169	-	AAA	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,52,67,0,0:127:99:5397,4708,4849,1715,1740,1310,1512,1512,0,1247,4164,4149,1692,1514,3951,4164,4149,1692,1514,3951,3951	5	1	1	0	C
chr10	16695169	16695169	-	A	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,52,67,0,0:127:99:5397,4708,4849,1715,1740,1310,1512,1512,0,1247,4164,4149,1692,1514,3951,4164,4149,1692,1514,3951,3951	5	1	1	0	C
chr10	16899143	16899143	T	C	exonic	CUBN	.	synonymous SNV	CUBN:NM_001081:exon54:c.A8451G:p.R2817R,	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1667	571.2	83	chr10	16899143	.	T	C	571.2	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.469e+00;DP=1325;ExcessHet=2.5830;FS=111.261;InbreedingCoeff=-0.2060;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.22;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,15:63:14:14,0,1094	14	0	7	0	.
chr10	17705906	17705906	-	A	intronic	STAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	568.99	9	chr10	17705905	.	CA	C,CAA	568.99	.	AC=9,3;AF=0.250,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=196;ExcessHet=4.5950;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=11,4;MLEAF=0.306,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:43:145,43,43,120,0,150	7	0	8	3	.
chr10	18150861	18150862	TT	-	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	841.52	4	chr10	18150855	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,C,CTTTT	841.52	.	AC=3,3,1,2;AF=0.100,0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=190;ExcessHet=0.1725;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0462;MLEAC=4,3,1,2;MLEAF=0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0,0:7:9:9,0,145,27,148,174,27,148,174,174,27,148,174,174,174	8	0	3	6	.
chr10	18150859	18150862	TTTT	-	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	841.52	4	chr10	18150855	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,C,CTTTT	841.52	.	AC=3,3,1,2;AF=0.100,0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=190;ExcessHet=0.1725;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0462;MLEAC=4,3,1,2;MLEAF=0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0,0:7:9:9,0,145,27,148,174,27,148,174,174,27,148,174,174,174	8	0	3	6	C
chr10	18150860	18150862	TTT	-	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	841.52	4	chr10	18150855	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,C,CTTTT	841.52	.	AC=3,3,1,2;AF=0.100,0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=190;ExcessHet=0.1725;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0462;MLEAC=4,3,1,2;MLEAF=0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0,0:7:9:9,0,145,27,148,174,27,148,174,174,27,148,174,174,174	8	0	3	6	C
chr10	18539744	18539745	TT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*20_*21delTT;NM_201572:c.*20_*21delTT;NM_201571:c.*20_*21delTT;NM_201597:c.*20_*21delTT;NM_201593:c.*20_*21delTT;NM_201596:c.*20_*21delTT;NM_000724:c.*20_*21delTT;NM_001330060:c.*20_*21delTT;NM_201590:c.*20_*21delTT;NM_201570:c.*20_*21delTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,5,22,0,0:38:99:421,318,637,0,105,104,509,637,208,848,509,637,208,848,848	0	0	4	0	C
chr10	18539745	18539745	T	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*21delT;NM_201572:c.*21delT;NM_201571:c.*21delT;NM_201597:c.*21delT;NM_201593:c.*21delT;NM_201596:c.*21delT;NM_000724:c.*21delT;NM_001330060:c.*21delT;NM_201590:c.*21delT;NM_201570:c.*21delT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,5,22,0,0:38:99:421,318,637,0,105,104,509,637,208,848,509,637,208,848,848	0	0	4	0	C
chr10	18539743	18539745	TTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*19_*21delTTT;NM_201572:c.*19_*21delTTT;NM_201571:c.*19_*21delTTT;NM_201597:c.*19_*21delTTT;NM_201593:c.*19_*21delTTT;NM_201596:c.*19_*21delTTT;NM_000724:c.*19_*21delTTT;NM_001330060:c.*19_*21delTTT;NM_201590:c.*19_*21delTTT;NM_201570:c.*19_*21delTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,5,22,0,0:38:99:421,318,637,0,105,104,509,637,208,848,509,637,208,848,848	0	0	4	0	C
chr10	18539741	18539745	TTTTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*17_*21delTTTTT;NM_201572:c.*17_*21delTTTTT;NM_201571:c.*17_*21delTTTTT;NM_201597:c.*17_*21delTTTTT;NM_201593:c.*17_*21delTTTTT;NM_201596:c.*17_*21delTTTTT;NM_000724:c.*17_*21delTTTTT;NM_001330060:c.*17_*21delTTTTT;NM_201590:c.*17_*21delTTTTT;NM_201570:c.*17_*21delTTTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278234237	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	3.446e-05	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	6.593e-05	0.0001	0.0006	0	1.356e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,5,22,0,0:38:99:421,318,637,0,105,104,509,637,208,848,509,637,208,848,848	0	0	4	0	C
chr10	20792540	20792540	G	A	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301733543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.971e-05	2.571e-05	0	6.556e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.75	66	chr10	20792540	.	G	A	54.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20792530_G_A:66,0,246:20792530	17	0	1	3	.
chr10	21673320	21673320	T	-	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2799.65	21	chr10	21673318	.	CTT	C,CT	2799.65	.	AC=6,18;AF=0.150,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=417;ExcessHet=3.7791;FS=9.301;InbreedingCoeff=-0.2213;MLEAC=5,18;MLEAF=0.125,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3:11:13:49,13,147,0,58,68	2	0	0	1	.
chr10	22318202	22318205	TATT	-	intronic	COMMD3;COMMD3-BMI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.536e-05	0	0	0	0	4.624e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs772688805	4.844e-06	4.789e-06	6.882e-06	2.783e-06	.	2.01e-06	1.3e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.678e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1269.94	37	chr10	22318201	.	CTATT	C	1269.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.506e+00;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.95;ReadPosRankSum=-4.270e-01;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,33:67:99:1284,0,1328	20	0	1	0	.
chr10	22539909	22539910	GA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	39.37	37	chr10	22539909	.	GA	*,G	39.37	.	AC=28,1;AF=0.667,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=850;ExcessHet=1.3217;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=28,1;MLEAF=0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,19,0:20:33:1|1:22539904_AGAGAGAGG_A:456,33,0,459,55,481:22539904	2	10	8	0	.
chr10	22539911	22539914	GGGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	30.4	44	chr10	22539911	.	GGGA	G,*	30.4	.	AC=1,28;AF=0.024,0.667;AN=42;BaseQRankSum=0.667;DP=874;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0026;MLEAC=1,28;MLEAF=0.024,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.05;ReadPosRankSum=-1.623e+00;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,19:20:63:1|1:22539904_AGAGAGAGG_A:884,744,712,63,66,0:22539904	2	0	1	0	C
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	5025.93	37	chr10	22539912	.	GGA	*,G,AGA	5025.93	.	AC=28,10,1;AF=0.667,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=878;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=28,10,1;MLEAF=0.667,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19,0,0:20:63:1|1:22539904_AGAGAGAGG_A:884,63,0,744,66,712,744,66,712,712:22539904	0	10	1	0	C
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chr10	23959444	23959444	G	T	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.32	8	chr10	23959444	.	G	T	93.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.020e+00;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:106,0,191	18	0	1	2	C
chr10	23966723	23966723	T	C	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	14	chr10	23966723	.	T	C	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	15	C
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chr10	24187851	24187851	T	C	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	1178	343	0	1	0	2	0.00290698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1054256782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	2.574e-05	0	6.856e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.23	5	chr10	24187851	.	T	C	64.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0920;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24187821_C_T:75,0,100:24187821	15	0	1	5	C
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chr10	26513705	26513705	-	TT	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8995.93	38	chr10	26513704	.	AT	A,ATT,ATTT	8995.93	.	AC=15,8,2;AF=0.357,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=1152;ExcessHet=6.4157;FS=0.566;InbreedingCoeff=-0.2379;MLEAC=15,8,2;MLEAF=0.357,0.190,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35,0,0:35:99:880,104,0,880,104,880,880,104,880,880	2	2	8	0	.
chr10	28177264	28177266	AAA	-	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	404.35	0	chr10	28177260	.	CAAAAAA	CAAA,CAA,CA,C	404.35	.	AC=2,2,2,3;AF=0.167,0.167,0.167,0.250;AN=12;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3952;MLEAC=3,3,3,6;MLEAF=0.250,0.250,0.250,0.500;MQ=59.37;MQRankSum=0.00;QD=30.51;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:23:95,101,133,101,133,133,101,133,133,133,0,32,32,32,23	1	1	0	15	.
chr10	28177263	28177266	AAAA	-	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	404.35	0	chr10	28177260	.	CAAAAAA	CAAA,CAA,CA,C	404.35	.	AC=2,2,2,3;AF=0.167,0.167,0.167,0.250;AN=12;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3952;MLEAC=3,3,3,6;MLEAF=0.250,0.250,0.250,0.500;MQ=59.37;MQRankSum=0.00;QD=30.51;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:23:95,101,133,101,133,133,101,133,133,133,0,32,32,32,23	1	1	0	15	C
chr10	28177262	28177266	AAAAA	-	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	404.35	0	chr10	28177260	.	CAAAAAA	CAAA,CAA,CA,C	404.35	.	AC=2,2,2,3;AF=0.167,0.167,0.167,0.250;AN=12;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3952;MLEAC=3,3,3,6;MLEAF=0.250,0.250,0.250,0.500;MQ=59.37;MQRankSum=0.00;QD=30.51;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:23:95,101,133,101,133,133,101,133,133,133,0,32,32,32,23	1	1	0	15	C
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chr10	28211108	28211108	-	T	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	104.99	2	chr10	28211107	.	CT	C,CTT	104.99	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2333;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:42:42,0,71,51,77,128	11	0	1	8	C
chr10	28232363	28232364	AC	-	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	408.87	1	chr10	28232358	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	408.87	.	AC=3,2,1;AF=0.136,0.091,0.045;AN=22;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6008;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=34.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,0,2:7:69:.:.:258,84,69,261,84,276,178,0,195,204	8	1	0	10	C
chr10	28232364	28232364	-	AC	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	408.87	1	chr10	28232358	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	408.87	.	AC=3,2,1;AF=0.136,0.091,0.045;AN=22;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6008;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=34.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,0,2:7:69:.:.:258,84,69,261,84,276,178,0,195,204	8	1	0	10	C
chr10	28232359	28232364	ACACAC	-	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1390138520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0027	0.0007	0.0007	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	408.87	1	chr10	28232358	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	408.87	.	AC=3,2,1;AF=0.136,0.091,0.045;AN=22;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6008;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=34.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,0,2:7:69:.:.:258,84,69,261,84,276,178,0,195,204	8	1	0	10	C
chr10	29530712	29530712	G	A	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.948e-05	0	0	0	0	9e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs752242484	3.84e-05	3.899e-05	3.821e-05	3.858e-05	0.0003	3.032e-05	2.725e-05	6.103e-05	3.275e-05	0	0	0.0011	0	0	0.0003	1.262e-05	6.635e-05	9.283e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	972.98	34	chr10	29530712	.	G	A	972.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.27;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=8.633;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-2.596e+00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,34:78:99:987,0,1061	20	0	1	0	.
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chr10	33182837	33182837	-	CACA	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3333.47	12	chr10	33182833	.	GCACA	GCA,G,GCACACACACACACACA,GCGCACACACACACACACA,GCACACACA,GCGCACACACACACACACACA	3333.47	.	AC=15,2,1,2,1,1;AF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=336;ExcessHet=15.5231;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=15,2,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-5.300e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0,0,0:9:27:300,27,0,300,27,300,300,27,300,300,300,27,300,300,300,300,27,300,300,300,300,300,27,300,300,300,300,300	2	1	13	0	C
chr10	34675778	34675778	T	C	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	14	chr10	34675778	.	T	C	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:34675778_T_C:34,0,113:34675778	6	0	1	14	.
chr10	35025203	35025203	-	A	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4358.23	47	chr10	35025202	.	TA	T,TAA	4358.23	.	AC=13,6;AF=0.310,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.230e-01;DP=902;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4436;MLEAC=12,6;MLEAF=0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=-3.520e-01;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,4,12:25:95:.:.:177,150,417,0,95,180	4	1	10	0	.
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chr10	37804103	37804103	-	T	intronic	ZNF248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	847.39	14	chr10	37804101	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	847.39	.	AC=4,9,2,1;AF=0.095,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=449;ExcessHet=1.5101;FS=19.933;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=3,9,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,5,0,0:12:7:69,37,136,0,7,76,95,129,82,190,95,129,82,190,190	8	0	1	0	C
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chr10	38452833	38452833	-	A	downstream	LINC00999	dist=680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1847.42	5	chr10	38452831	.	CAA	CA,C,CAAA	1847.42	.	AC=16,3,2;AF=0.444,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.544;DP=200;ExcessHet=5.0356;FS=5.195;InbreedingCoeff=-0.2028;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.472,0.083,0.056;MQ=57.36;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:31:31,0,76,43,82,125,43,82,125,125	2	2	9	3	C
chr10	42627148	42627148	C	T	intronic	ZNF33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868674945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.687e-05	6.26e-05	4.352e-05	9.139e-05	0.0005	3.44e-05	2.572e-05	9.155e-05	3.747e-05	2.488e-05	0	0	0.0013	0	0	0	3.471e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	159.31	1	chr10	42627148	.	C	T	159.31	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=26.55;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	16	1	0	4	.
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chr10	49074999	49074999	T	G	intronic	VSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	114.98	3	chr10	49074999	.	T	G	114.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1659;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:122,0,23	12	0	1	8	.
chr10	49156033	49156033	G	T	UTR3	TMEM273	NM_001288743:c.*158C>A;NM_001353331:c.*184C>A;NM_001288742:c.*117C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958897483	9.106e-06	8.893e-06	9.712e-06	8.488e-06	0.0002	5.08e-06	3.92e-06	5.4e-06	3.94e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.005e-05	1.688e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	6.531e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.531e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2398.08	40	chr10	49156033	.	G	T	2398.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=34.20;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,65:65:99:2426,195,0	20	1	0	0	.
chr10	49620784	49620784	G	T	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	149.0	15	chr10	49620784	.	G	T	149.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=298;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:49620784_G_T:163,0,244:49620784	20	0	1	0	.
chr10	49620786	49620786	G	T	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	149.0	13	chr10	49620786	.	G	T	149.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:49620784_G_T:163,0,244:49620784	20	0	1	0	C
chr10	49621964	49621964	-	AGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGGTGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.604e-06	1.254e-06	0	1.094e-05	9.477e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.477e-06	0	0	2.064e-05	6.111e-05	3.866e-05	0	8.581e-05	0	0	.	.	8.581e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	9951.44	18	chr10	49621964	.	G	GAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGATGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA,GAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGGTGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA	9951.44	.	AC=32,1;AF=0.889,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=7.220;InbreedingCoeff=0.6072;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=2.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0:19:57:.:.:854,57,0,855,57,855	1	16	0	3	C
chr10	49885072	49885073	CT	-	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,8,0,0:39:99:157,0,908,250,933,1183,250,933,1183,1183	0	0	15	0	.
chr10	49885073	49885073	-	CT	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,8,0,0:39:99:157,0,908,250,933,1183,250,933,1183,1183	0	0	15	0	C
chr10	50104143	50104143	G	A	exonic	WASHC2A	.	synonymous SNV	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1737A:p.E579E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.312e-06	1.484e-05	3.084e-06	1.541e-06	3.091e-06	6.2e-07	1.7e-07	8.2e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2778	675.31	121	chr10	50104143	.	G	A,C,T	675.31	.	AC=2,2,1;AF=0.111,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.477e+00;DP=1231;ExcessHet=1.3000;FS=169.836;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.167,0.167,0.111;MQ=56.88;MQRankSum=0.493;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.92;SOR=9.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:85,0,0,19:104:99:0|1:50104141_G_C:111,365,3190,365,3190,3190,0,2825,2825,2769:50104141	4	0	2	12	.
chr10	50104143	50104143	G	T	exonic	WASHC2A	.	nonsynonymous SNV	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1737T:p.E579D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.996	D	0.907	P	0.000	D	1.000	D	1.735	L	.	.	-0.695	T	0.262	T	0.334	2.225	13.40	3.2	1.510	3.070	10.264	0.052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.707e-07	6.36e-06	0	1.541e-06	1.03e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.03e-06	0	0	0	1.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.063	0.37966	T	0.221	0.40110	T	0.99	0.68779	D	0.547	0.64423	P	0.000196	0.48115	D	0.177367	0.999984	0.54805	D	.	.	.	.	.	.	-1.59	0.38345	N	0.186	0.31027	-0.6951	0.60670	T	0.262	0.63350	T	9	0.101569474	0.18565	T	0.007221	0.19143	T	0.052	0.14661	0.155	0.05858	0.043077524339	0.03247	0.022149028868026752	0.02166	.	.	0.526520252228	0.42544	T	0.037049	0.24331	T	-0.0239667	0.48286	T	-0.272203	0.47596	T	0.882602095603943	0.53273	D	0.754025	0.40374	T	0.065394446	0.13970	0.08041676	0.18189	0.065394446	0.13970	0.08041676	0.18189	-6.64	0.51357	T	.	.	0.173	0.37914	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.651825	0.92816	33	0.99780184817050044	0.86693	0.87410	0.46941	D	AEFI	0.330757	0.43070	N	0.0769491637248871	0.45389	2.796276	0.0072360960145605	0.40050	2.384071	7.07449565220211E-5	0.04366	0.706548	0.73137	0	0.670034	0.63936	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.2	3.2	0.35826	3.444000	0.52678	8.361000	0.77030	0.461000	0.21595	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.939000	0.47918	0.0:0.0:1.0:0.0	10.264	0.42622	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2778	675.31	121	chr10	50104143	.	G	A,C,T	675.31	.	AC=2,2,1;AF=0.111,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.477e+00;DP=1231;ExcessHet=1.3000;FS=169.836;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.167,0.167,0.111;MQ=56.88;MQRankSum=0.493;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.92;SOR=9.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:85,0,0,19:104:99:0|1:50104141_G_C:111,365,3190,365,3190,3190,0,2825,2825,2769:50104141	4	0	2	12	C
chr10	50104144	50104144	G	A	splicing	WASHC2A	NM_001291398:exon18:c.1737+1G>A;NM_001330102:exon18:c.1737+1G>A;NM_001005751:exon18:c.1737+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.121	9.572	3.2	1.510	4.613	10.264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0463318	0.57869	T	-0.171224	0.57330	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.720867	0.93226	33	0.97432250228662731	0.33931	0.91899	0.54504	D	AEFI	.	.	.	0.701995888035694	0.79764	7.146901	0.445472292793738	0.64426	4.697596	7.07449565220211E-5	0.04366	0.164513	0.03853	0	0.195528	0.04277	0	0.078618	0.02440	0	0.221052	0.04502	0	0.694248	0.42717	3.2	3.2	0.35826	5.024000	0.63865	11.562000	0.93235	0.461000	0.21595	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:0.0:1.0:0.0	10.264	0.42622	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	379.87	78	chr10	50104144	.	G	C,A	379.87	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.776e+00;DP=1181;ExcessHet=0.7564;FS=263.402;InbreedingCoeff=-0.2209;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=56.92;MQRankSum=0.493;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.796;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,19,0:102:99:0|1:50104141_G_C:117,0,2725,365,2781,3147:50104141	10	0	2	7	C
chr10	54077988	54077988	G	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370069939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	9.746e-05	8.26e-05	0.0007	0.0006	7.227e-05	0	0.0011	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.98	2	chr10	54077988	.	G	A	59.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.05;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54077988_G_A:69,0,200:54077988	14	0	1	6	.
chr10	54077995	54077995	T	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.06	2	chr10	54077995	.	T	A	60.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.05;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54077988_G_A:69,0,204:54077988	13	0	1	7	C
chr10	54077999	54077999	T	G	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.95	3	chr10	54077999	.	T	G	59.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.05;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54077988_G_A:69,0,204:54077988	14	0	1	6	C
chr10	59302818	59302818	G	A	exonic	FAM13C	.	nonsynonymous SNV	FAM13C:NM_001001971:exon5:c.C490T:p.R164W	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.979	D	0.431	B	0.661	N	0.996	N	1.1	L	0.88	T	-0.726	T	0.319	T	0.326	2.585	14.60	4.16	2.775	1.716	10.901	0.135	0.0378447709814	.	.	2.472e-05	9.612e-05	0	0	0	2.998e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs773601984	2.189e-05	2.189e-05	2.042e-05	2.338e-05	0.0003	1.584e-05	1.356e-05	6.092e-05	3.758e-05	0.0001	2.236e-05	0	0	0	0.0003	1.799e-05	3.312e-05	2.319e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	7.241e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.046	0.46513	D	0.021	0.59159	D	0.927	0.59044	P	0.176	0.45421	B	0.660845	0.10428	N	0.821364	0.996042	0.23130	N	1.1	0.28011	L	-1.13	0.77719	T	-2.3	0.51157	N	0.222	0.26596	-0.7263	0.59150	T	0.319	0.68848	T	10	0.17117465	0.31822	T	0.037845	0.57866	D	0.135	0.36572	0.257	0.19845	0.913672819377	0.91280	0.09344692104870393	0.09276	.	.	0.22662357986	0.01728	T	0.012854	0.11224	T	-0.158369	0.27012	T	-0.283735	0.46421	T	0.212697640061378	0.21094	T	0.887511	0.61533	D	0.10320184	0.24391	0.14658959	0.34723	0.10320184	0.24390	0.14658959	0.34722	-5.451	0.43120	T	.	.	0.079	0.22500	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.536728	0.49653	22.8	0.99527408753339996	0.69653	0.41439	0.26657	N	AEFBI	0.258550	0.37707	N	0.14234741808976	0.48450	3.057134	0.174941821480277	0.48477	3.063186	0.164789928112606	0.17647	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.14	4.16	0.48138	1.799000	0.38459	3.834000	0.40009	0.676000	0.76740	0.422000	0.26346	0.999000	0.35428	0.987000	0.62547	0.0:0.1899:0.8101:0.0	10.901	0.46263	982	0.03397	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	2548.08	33	chr10	59302818	.	G	A	2548.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.07;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2576,246,0	20	1	0	0	.
chr10	60137375	60137375	-	AAAAA	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6238.89	16	chr10	60137374	.	GA	G,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,GAAAA	6238.89	.	AC=11,2,5,3,3,3;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=978;ExcessHet=17.4423;FS=4.574;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=11,2,5,3,3,3;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,0,0,0,0,0:21:71:71,0,188,111,210,327,111,210,327,327,111,210,327,327,327,111,210,327,327,327,327,111,210,327,327,327,327,327	0	0	8	0	.
chr10	60137375	60137375	-	AAAAAA	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6238.89	16	chr10	60137374	.	GA	G,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,GAAAA	6238.89	.	AC=11,2,5,3,3,3;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=978;ExcessHet=17.4423;FS=4.574;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=11,2,5,3,3,3;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,0,0,0,0,0:21:71:71,0,188,111,210,327,111,210,327,327,111,210,327,327,327,111,210,327,327,327,327,111,210,327,327,327,327,327	0	0	8	0	C
chr10	60137375	60137375	-	AAAAAAA	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6238.89	16	chr10	60137374	.	GA	G,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,GAAAA	6238.89	.	AC=11,2,5,3,3,3;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=978;ExcessHet=17.4423;FS=4.574;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=11,2,5,3,3,3;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,0,0,0,0,0:21:71:71,0,188,111,210,327,111,210,327,327,111,210,327,327,327,111,210,327,327,327,327,111,210,327,327,327,327,327	0	0	8	0	C
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chr10	63215291	63215291	C	T	exonic	JMJD1C	.	synonymous SNV	JMJD1C:NM_001322254:exon5:c.G330A:p.E110E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1077258	Early_myoclonic_encephalopathy	MONDO:MONDO:0016022,MedGen:C0270855,Orphanet:1935	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189516728	5.524e-06	2.329e-05	4.123e-06	6.939e-06	5.07e-05	2.38e-06	1.72e-06	9.38e-06	4.6e-06	0	2.28e-05	0	5.07e-05	0	0	0	3.342e-05	3.531e-05	6.716e-06	1.326e-05	0	1.381e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1818	264.82	108	chr10	63215291	.	C	T	264.82	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.714e+00;DP=1623;ExcessHet=0.6776;FS=138.171;InbreedingCoeff=-0.2789;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.899;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,19:75:99:.:.:103,0,750	7	0	4	10	.
chr10	67990457	67990457	-	A	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0:7:21:242,242,242,21,21,0,242,242,21,242	0	4	2	0	.
chr10	67990457	67990457	-	AA	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0:7:21:242,242,242,21,21,0,242,242,21,242	0	4	2	0	C
chr10	68161516	68161516	-	A	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	89	113	4	1	19	25	0.0258621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1227.89	16	chr10	68161515	.	CA	C,CAA	1227.89	.	AC=8,7;AF=0.200,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=334;ExcessHet=9.0960;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.3470;MLEAC=8,6;MLEAF=0.200,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:29:29,0,87,43,93,136	6	0	8	1	.
chr10	68424505	68424505	-	A	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2334.18	30	chr10	68424503	.	CAA	CA,CAAA,C	2334.18	.	AC=13,4,2;AF=0.325,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=489;ExcessHet=24.5663;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6894;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8,0,0:16:99:.:.:145,0,119,169,143,312,169,143,312,312	2	0	13	1	.
chr10	68425092	68425093	TT	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,5,0:8:35:255,91,67,209,89,190,209,89,190,190,58,0,56,56,35,209,89,190,190,56,190	2	2	4	1	C
chr10	68425093	68425093	T	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,5,0:8:35:255,91,67,209,89,190,209,89,190,190,58,0,56,56,35,209,89,190,190,56,190	2	2	4	1	C
chr10	68425091	68425093	TTT	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,5,0:8:35:255,91,67,209,89,190,209,89,190,190,58,0,56,56,35,209,89,190,190,56,190	2	2	4	1	C
chr10	68425093	68425093	-	T	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,5,0:8:35:255,91,67,209,89,190,209,89,190,190,58,0,56,56,35,209,89,190,190,56,190	2	2	4	1	C
chr10	68449974	68449974	-	AA	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2119.86	11	chr10	68449973	.	CA	C,CAAA	2119.86	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=404;ExcessHet=26.8223;FS=7.892;InbreedingCoeff=-0.7091;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,2:13:7:118,7,81,92,0,257	2	0	17	0	C
chr10	68760881	68760883	AAA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450	0	9	2	0	.
chr10	68760882	68760883	AA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450	0	9	2	0	C
chr10	68760883	68760883	A	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450	0	9	2	0	C
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chr10	70129890	70129890	A	-	intronic	AIFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160908120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0008	0.0002	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	838.75	3	chr10	70129889	.	TA	TAA,T	838.75	.	AC=13,2;AF=0.542,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6586;MLEAC=20,2;MLEAF=0.833,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:158,18,0,158,18,158	4	6	1	9	C
chr10	70132770	70132770	-	GCTCCC	UTR5	AIFM2	NM_001198696:c.-8687_-8686insGGGAGC;NM_032797:c.-8687_-8686insGGGAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	927.56	5	chr10	70132764	.	GGCTCCC	GGCTCCCGCTCCC,G,AGCTCCC	927.56	.	AC=5,1,1;AF=0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=122;ExcessHet=0.3441;FS=4.525;InbreedingCoeff=0.0441;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.08;ReadPosRankSum=0.725;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:208,15,0,208,15,208,208,15,208,208	13	1	3	2	C
chr10	70870096	70870096	T	C	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.636e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	257.32	9	chr10	70870096	.	T	C	257.32	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.107e+00;DP=134;ExcessHet=5.0413;FS=12.503;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:12:12,0,76	6	0	8	7	.
chr10	71647463	71647463	-	A	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7890.45	19	chr10	71647462	.	CA	C,CAA	7890.45	.	AC=31,4;AF=0.738,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.080e-01;DP=440;ExcessHet=0.2785;FS=2.015;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=30,4;MLEAF=0.714,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,18,0:19:31:451,31,0,454,54,477	1	11	5	0	.
chr10	72153551	72153551	G	A	intronic	ASCC1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931748153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	6.578e-06	0	1.353e-05	6.588e-05	0	0	.	.	0	0	6.588e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.93	2	chr10	72153551	.	G	A	64.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=57.80;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72153494_C_A:75,0,120:72153494	17	0	1	3	.
chr10	72221975	72221975	G	A	intronic	ANAPC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1275392765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.992e-05	6.58e-05	3.902e-05	8.183e-05	0.0006	3.114e-05	2.236e-05	0.0002	9.207e-05	2.437e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.447e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.17	4	chr10	72221975	.	G	A	61.17	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2192;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	16	1	1	3	.
chr10	72693175	72693175	-	GT	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2699.52	8	chr10	72693173	.	AGT	A,AGTGT	2699.52	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=332;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6,0:7:12:.:.:181,0,12,184,30,214	6	3	11	0	.
chr10	72861983	72861984	TT	-	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	730.74	8	chr10	72861981	.	CTTT	CT,CTT,C	730.74	.	AC=3,9,1;AF=0.083,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=252;ExcessHet=13.8672;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5409;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.083,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:26:73,79,117,0,38,26,79,117,38,117	5	0	3	3	C
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chr10	73146365	73146365	-	A	intronic	ECD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	342.07	26	chr10	73146364	.	TA	T,TAA	342.07	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=632;ExcessHet=2.5830;FS=3.034;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:12:70:70,0,175,94,187,281	14	0	6	0	.
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chr10	73808354	73808354	C	T	exonic	NDST2	.	nonsynonymous SNV	NDST2:NM_001330107:exon3:c.G35A:p.R12Q	.	.	357	1163	2	0	0	2	0.000859107	.	.	2435815	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.997	D	0.953	D	0.000	D	1.000	D	0.895	L	1.22	T	-0.861	T	0.157	T	0.767	5.768	36	5.38	2.518	7.364	19.125	0.313	0.039805722517	.	.	7.738e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs749299924	3.535e-05	3.967e-05	1.789e-05	5.308e-05	0.0004	2.732e-05	2.47e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0004	4.611e-05	4.598e-05	1.288e-05	8.088e-05	0.0008	2.114e-05	1.53e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0006	0.028	0.46129	D	0.063	0.45110	T	0.997	0.70673	D	0.953	0.69275	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	1.22	0.37052	T	-1.28	0.32185	N	0.812	0.80767	-0.8612	0.51177	T	0.157	0.48976	T	10	0.18670097	0.34146	T	0.039806	0.59020	D	0.313	0.63482	0.439	0.49321	0.783810348395	0.78181	0.6036125058950356	0.60292	1.45274477073	0.86197	0.528598546982	0.42836	T	0.349726	0.71754	T	-0.129188	0.31627	T	-0.0891956	0.64222	T	0.261562339211643	0.23383	T	0.957954	0.84201	D	0.32304725	0.54896	0.21535511	0.46121	0.32304725	0.54896	0.21535511	0.46120	-5.498	0.41849	T	.	.	0.12	0.40376	B	.;.;.	.;.;.	5.683538	0.93012	33	0.99951104980697603	0.99944	0.98285	0.81260	D	AEFBCI	.	.	.	0.663411499111875	0.77239	6.63668	0.695147028558361	0.82007	7.662358	0.999999999999779	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.473000	0.80010	7.723000	0.67399	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.125	0.93365	506	0.75555	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1365.98	39	chr10	73808354	.	C	T	1365.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.71;DP=867;ExcessHet=0.0000;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,52:117:99:1380,0,1581	20	0	1	0	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1419.85	19	chr10	74072968	.	G	C	1419.85	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=370;ExcessHet=51.1880;FS=144.525;InbreedingCoeff=-0.9142;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.980;SOR=6.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8:11:34:.:.:48,0,34	0	0	20	1	.
chr10	74101863	74101863	-	T	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	90.98	21	chr10	74101862	.	CT	CTT,C	90.98	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3;MLEAF=0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.37;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:29:42,48,86,0,38,29	3	1	0	16	C
chr10	77889764	77889764	G	A	intronic	DLG5	.	.	.	.	.	1117	402	3	0	0	3	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001243832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0001	0.0029	0.0025	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.04	4	chr10	77889764	.	G	A	61.04	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.350e-01;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,104	19	0	1	1	.
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chr10	80166044	80166044	-	CACACA	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:10,4,0,20,0,0:34:99:.:.:484,441,1086,569,1109,1325,0,130,301,258,529,922,1150,347,1192,596,1048,1241,338,1144,1235	0	2	6	0	C
chr10	80273688	80273688	G	C	UTR3	MAT1A	NM_000429:c.*93C>G	.	.	Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	669.98	34	chr10	80273688	.	G	C	669.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.45;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,24:76:99:684,0,1464	20	0	1	0	.
chr10	80420537	80420537	G	A	exonic	PRXL2A	.	nonsynonymous SNV	PRXL2A:NM_001243778:exon2:c.G70A:p.A24T	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.964	D	0.634	P	0.000	D	0.996	D	2.39	M	.	.	-0.274	T	0.349	T	0.448	4.453	23.7	5.63	2.654	9.375	17.168	0.189	0.00861644887506	.	.	4.948e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs756747737	7.595e-05	7.593e-05	6.263e-05	8.94e-05	0.0006	6.425e-05	6.005e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0003	4.947e-05	4.967e-05	0.0006	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.004	0.65419	D	0.011	0.64786	D	0.964	0.55854	D	0.634	0.51870	P	0.000002	0.62929	D	0.098411	0.99563	0.42782	D	.	.	.	.	.	.	-1.41	0.34795	N	0.46	0.49692	-0.2735	0.75717	T	0.349	0.71297	T	9	0.24491	0.41729	T	0.008616	0.22779	T	0.189	0.46613	0.419	0.46036	0.562540394707	0.55916	0.7828000908778107	0.78231	0.631368366302	0.57095	0.38729557395	0.23287	T	0.067886	0.33316	T	-0.179721	0.23777	T	-0.146502	0.59553	T	0.230335799973855	0.21967	T	0.834417	0.50357	T	0.22808868	0.45521	0.29694083	0.55727	0.22808868	0.45521	0.29694083	0.55727	-3.758	0.33002	T	.	.	0.136	0.41464	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.762572	0.77010	26.6	0.99881568655988784	0.95733	0.99506	0.96851	D	AEFDBI	0.912905	0.87417	D	0.817535025588856	0.87189	9.133058	0.831805795000036	0.91908	11.13313	0.999998507827775	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	7.670000	0.82907	9.960000	0.82789	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.168	0.86702	941	0.13089	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1080.98	36	chr10	80420537	.	G	A	1080.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.466e+00;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=1.532;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=-1.833e+00;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,50:113:99:1095,0,1569	20	0	1	0	.
chr10	82548392	82548392	C	T	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	2	chr10	82548392	.	C	T	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chr10	86657246	86657246	G	A	intronic	OPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0001	0	8.643e-05	0	0	0.0002	0.0011	0	9.06e-05	14	154602	rs377499453	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	8.985e-05	8.238e-05	0.0002	0.0001	0	4.582e-05	0.0003	0	3.769e-05	0.0007	0.0002	3.025e-05	4.318e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.717e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1290.98	38	chr10	86657246	.	G	A	1290.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=3.348;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=-8.320e-01;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,55:119:99:1305,0,1466	20	0	1	0	.
chr10	86661115	86661115	-	AA	intronic	OPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2996.47	11	chr10	86661114	.	CA	CAA,C,CAAA	2996.47	.	AC=17,3,2;AF=0.405,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.457;DP=316;ExcessHet=1.0911;FS=0.943;InbreedingCoeff=0.0123;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.405,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0,0:11:30:30,0,145,54,154,208,54,154,208,208	5	3	8	0	C
chr10	86699242	86699245	TCTC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,8,10,0:26:13:361,50,362,13,0,193,356,351,256,624	0	0	1	0	.
chr10	86699244	86699245	TC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,8,10,0:26:13:361,50,362,13,0,193,356,351,256,624	0	0	1	0	C
chr10	86854936	86854936	-	T	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	113.83	10	chr10	86854933	.	CTTT	CTTTT,C	113.83	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=179;ExcessHet=0.3672;FS=2.098;InbreedingCoeff=-0.0129;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	16	0	2	2	.
chr10	86854934	86854936	TTT	-	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0005	0.0010	0.0014	0.0017	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0	0	0	0.0017	0	0	0.0016	0.0023	0	0	2.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	113.83	10	chr10	86854933	.	CTTT	CTTTT,C	113.83	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=179;ExcessHet=0.3672;FS=2.098;InbreedingCoeff=-0.0129;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	16	0	2	2	C
chr10	86886832	86886832	T	-	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	797.43	3	chr10	86886828	.	CTTTT	CTTT,CT,C,CTT	797.43	.	AC=8,3,1,5;AF=0.211,0.079,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=156;ExcessHet=0.0137;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=8,3,1,5;MLEAF=0.211,0.079,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,2:7:2:162,90,71,46,0,46,126,77,41,113,54,17,2,53,39	8	2	3	2	C
chr10	86886830	86886832	TTT	-	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	797.43	3	chr10	86886828	.	CTTTT	CTTT,CT,C,CTT	797.43	.	AC=8,3,1,5;AF=0.211,0.079,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=156;ExcessHet=0.0137;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=8,3,1,5;MLEAF=0.211,0.079,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,2:7:2:162,90,71,46,0,46,126,77,41,113,54,17,2,53,39	8	2	3	2	C
chr10	86886831	86886832	TT	-	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	797.43	3	chr10	86886828	.	CTTTT	CTTT,CT,C,CTT	797.43	.	AC=8,3,1,5;AF=0.211,0.079,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=156;ExcessHet=0.0137;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=8,3,1,5;MLEAF=0.211,0.079,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,2:7:2:162,90,71,46,0,46,126,77,41,113,54,17,2,53,39	8	2	3	2	C
chr10	87057822	87057822	-	A	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2694.28	36	chr10	87057821	.	GA	GAA,G	2694.28	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=873;ExcessHet=26.8223;FS=2.866;InbreedingCoeff=-0.7415;MLEAC=5,14;MLEAF=0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,3,14:41:99:241,301,877,0,418,464	2	0	5	0	.
chr10	87077185	87077185	-	T	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.32	3	chr10	87077185	.	A	AT	32.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0237;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	18	0	1	2	C
chr10	87175494	87175494	A	G	intronic	SHLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.02	34	chr10	87175494	.	A	G	62.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=30.27;MQRankSum=1.18;QD=8.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87175494_A_G:69,0,204:87175494	10	0	1	10	.
chr10	87175501	87175501	T	G	intronic	SHLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.29	33	chr10	87175501	.	T	G	62.29	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=30.27;MQRankSum=1.18;QD=8.90;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87175494_A_G:69,0,204:87175494	10	0	1	10	C
chr10	87175512	87175512	T	C	intronic	SHLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.74	35	chr10	87175512	.	T	C	58.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=32.66;MQRankSum=0.854;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87175494_A_G:66,0,246:87175494	11	0	1	9	C
chr10	87175522	87175522	A	-	intronic	SHLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.91	31	chr10	87175521	.	TA	T	61.91	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=33.61;MQRankSum=0.637;QD=8.84;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87175494_A_G:69,0,204:87175494	11	0	1	9	C
chr10	87175541	87175541	G	T	intronic	SHLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.95	37	chr10	87175541	.	G	T	60.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=33.61;MQRankSum=0.637;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87175494_A_G:69,0,204:87175494	12	0	1	8	C
chr10	87175544	87175544	A	C	intronic	SHLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.69	39	chr10	87175544	.	A	C	60.69	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=33.61;MQRankSum=0.637;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87175494_A_G:69,0,204:87175494	12	0	1	8	C
chr10	87190239	87190239	A	T	UTR3	SHLD2	NM_001377169:c.*1057A>T	.	.	.	.	718	803	1	0	0	1	0.000622278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924492094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.12	2	chr10	87190239	.	A	T	92.12	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,145	19	0	1	1	C
chr10	87228937	87228937	A	G	exonic	NUTM2A	.	nonsynonymous SNV	NUTM2A:NM_001099338:exon2:c.A1057G:p.T353A,	.	.	548	971	2	1	0	4	0.0020555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	T	0.515	P	0.56	P	0.893	N	1.000	N	0.755	N	1.87	T	-0.953	T	0.055	T	0.239	-1.353	0.028	0.321	0.150	0.332	3.684	0.014	0.00149504019613	.	.	0.0005	0	0.0002	0.0056	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	rs753694230	0.0006	0.0004	0.0005	0.0006	0.0112	0.0005	0.0005	0.0103	0.0100	0	4.787e-05	0.0003	0.0112	0.0002	0.0016	9.414e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0017	0.0013	0	0	6.713e-05	0.0009	0.0027	0	0	0.0002	0	0.0004	0.61	0.06164	T	1.0	0.08134	T	0.515	0.37421	P	0.56	0.49558	P	0.893170	0.07308	N	1.054750	1	0.08975	N	.	.	.	1.87	0.24085	T	-0.42	0.17417	N	0.053	0.04790	-0.9527	0.40503	T	0.055	0.23224	T	10	0.0064060986	0.00145	T	0.001495	0.02292	T	0.061	0.17616	0.18	0.08751	0.043077524339	0.03247	0.029714614865616874	0.02920	.	.	0.766561985016	0.76909	T	0.003705	0.03111	T	-0.571145	0.00218	T	-0.598114	0.12970	T	0.0363992448187746	0.03051	T	0.70163	0.31127	T	0.04586813	0.07581	0.038449503	0.03716	0.04586813	0.07581	0.038449503	0.03716	-6.238	0.49525	T	.	.	0.106	0.19800	B	.;.	.;.	0.247778	0.06271	2.729	0.68925011577018214	0.08810	0.00046	0.00367	N	AEFI	0.010127	0.00068	N	-0.87429058872569	0.11456	0.5529742	-0.991174396481521	0.09983	0.4999514	1.11575360566664E-6	0.01202	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	1.29	0.321	0.15127	0.167000	0.16419	-1.276000	0.05839	0.423000	0.20817	0.296000	0.25288	0.000000	0.08366	0.045000	0.14751	0.2637:0.0:0.7363:0.0	3.684	0.07855	924	0.18029	Nuclear Testis  protein, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	142.06	4	chr10	87228937	.	A	G	142.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=32.03;MQRankSum=-8.760e-01;QD=15.78;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:85:156,0,85	20	0	1	0	.
chr10	87709329	87709330	AT	-	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21409.54	47	chr10	87709326	.	CATAT	C,CAT	21409.54	.	AC=28,2;AF=0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.075;DP=998;ExcessHet=3.2961;FS=0.739;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=27,2;MLEAF=0.643,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,2:17:99:264,0,316,174,217,416	1	10	8	0	.
chr10	87709394	87709394	G	A	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs976416998	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0	0.0022	0	5.913e-05	0	0	0.0001	0.0002	0	8.551e-05	8.54e-05	8.999e-05	8.081e-05	0.0006	4.962e-05	3.966e-05	0.0003	0.0002	4.833e-05	0	0.0006	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.99	6	chr10	87709394	.	G	A	132.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=316;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0206;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:147,0,26	20	0	1	0	C
chr10	87939294	87939300	GTTTTTT	0	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	164.55	12	chr10	87939294	.	GTTTTTT	TTTTTTT,G,*	164.55	.	AC=1,1,1;AF=0.167,0.167,0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.20;DP=308;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1160;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.500,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.90;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0:11:65:65,0,103,84,115,199,84,115,199,199	0	0	1	18	.
chr10	88914679	88914679	-	ATAT	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2832.61	51	chr10	88914677	.	AAT	AATAT,A,AATATAT,AATATAAATATATAT	2832.61	.	AC=8,5,1,1;AF=0.190,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=896;ExcessHet=8.1482;FS=4.398;InbreedingCoeff=-0.3569;MLEAC=9,4,1,1;MLEAF=0.214,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,0,0,0:16:99:131,0,335,164,350,514,164,350,514,514,164,350,514,514,514	7	0	7	0	.
chr10	89431155	89431155	G	A	UTR3	SLC16A12	NM_213606:c.*1909C>T	.	.	Cataract 47, juvenile, with microcornea, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992457327	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.63e-05	3.284e-05	2.57e-05	2.692e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.12	46	chr10	89431155	.	G	A	62.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89431155_G_A:72,0,162:89431155	15	0	1	5	.
chr10	89431158	89431158	T	C	UTR3	SLC16A12	NM_213606:c.*1906A>G	.	.	Cataract 47, juvenile, with microcornea, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.69	45	chr10	89431158	.	T	C	62.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89431155_G_A:72,0,162:89431155	14	0	1	6	C
chr10	89431159	89431159	G	T	UTR3	SLC16A12	NM_213606:c.*1905C>A	.	.	Cataract 47, juvenile, with microcornea, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.08	50	chr10	89431159	.	G	T	62.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89431155_G_A:72,0,162:89431155	15	0	1	5	C
chr10	89772714	89772714	C	T	exonic	KIF20B	.	synonymous SNV	KIF20B:NM_001382506:exon31:c.C5055T:p.S1685S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.349e-05	0	0	0.0004	0	0	0	6.11e-05	4.53e-05	7	154602	rs200220129	2.659e-05	3.01e-05	2.923e-05	2.392e-05	0.0007	1.977e-05	1.731e-05	0.0005	0.0005	0	2.48e-05	0	0.0007	0	0	0	1.695e-05	8.706e-05	6.575e-05	6.563e-05	1.286e-05	0.0001	0.0012	3.519e-05	2.618e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	794.98	33	chr10	89772714	.	C	T	794.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.479;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=5.328;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.066;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:809,0,944	20	0	1	0	.
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chr10	92278886	92278886	A	C	intronic	CPEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.12	4	chr10	92278886	.	A	C	55.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:92278879_A_G:66,0,246:92278879	16	0	1	4	C
chr10	92508559	92508559	-	AAA	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs5787000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	8.768e-05	0	0.0013	0.0006	0.0009	0.0002	0	0.0001	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1940.5	7	chr10	92508559	.	G	GAAA,GAA,GA	1940.5	.	AC=1,6,21;AF=0.025,0.150,0.525;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=144;ExcessHet=0.9047;FS=1.369;InbreedingCoeff=0.0917;MLEAC=1,5,21;MLEAF=0.025,0.125,0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,2,3:6:19:.:.:92,89,111,37,65,62,19,41,0,27	2	0	1	1	.
chr10	92509922	92509922	-	A	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1330.85	16	chr10	92509921	.	CA	C,CAA,CAAA	1330.85	.	AC=5,10,3;AF=0.132,0.263,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=7.568;InbreedingCoeff=-0.2282;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=-3.100e-01;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3:7:71:.:.:71,83,174,83,174,174,0,92,92,83	4	1	2	2	C
chr10	92509922	92509922	-	AA	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1330.85	16	chr10	92509921	.	CA	C,CAA,CAAA	1330.85	.	AC=5,10,3;AF=0.132,0.263,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=7.568;InbreedingCoeff=-0.2282;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=-3.100e-01;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3:7:71:.:.:71,83,174,83,174,174,0,92,92,83	4	1	2	2	C
chr10	92609271	92609280	AGAGAGAGAG	-	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2984.07	13	chr10	92609266	.	CAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAG,C	2984.07	.	AC=2,11,2,1;AF=0.048,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=513;ExcessHet=4.5793;FS=11.502;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=2,11,2,1;MLEAF=0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0:9:99:195,214,432,0,195,191,214,432,195,432,214,432,195,432,432	7	0	1	0	.
chr10	92609273	92609280	AGAGAGAG	-	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2984.07	13	chr10	92609266	.	CAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAG,C	2984.07	.	AC=2,11,2,1;AF=0.048,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=513;ExcessHet=4.5793;FS=11.502;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=2,11,2,1;MLEAF=0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0:9:99:195,214,432,0,195,191,214,432,195,432,214,432,195,432,432	7	0	1	0	C
chr10	92609275	92609280	AGAGAG	-	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2984.07	13	chr10	92609266	.	CAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAG,C	2984.07	.	AC=2,11,2,1;AF=0.048,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=513;ExcessHet=4.5793;FS=11.502;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=2,11,2,1;MLEAF=0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0:9:99:195,214,432,0,195,191,214,432,195,432,214,432,195,432,432	7	0	1	0	C
chr10	92609299	92609311	AGAGAGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	339.67	15	chr10	92609299	.	AGAGAGTGTGTGT	*,A,AGT	339.67	.	AC=7,3,2;AF=0.184,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=545;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0024;MLEAC=7,3,2;MLEAF=0.184,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,2,0:11:51:.:.:51,81,509,0,349,407,89,477,388,504	9	0	5	2	C
chr10	92609303	92609313	AGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	716.47	26	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGT	*,TGTGTGTGTGT,A	716.47	.	AC=16,4,1;AF=0.444,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=561;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=16,4,1;MLEAF=0.444,0.111,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:11:99:325,0,287,233,320,566,233,320,566,566	2	4	7	3	C
chr10	93507226	93507226	-	T	intronic	CEP55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1642.33	17	chr10	93507225	.	CT	CTT,C	1642.33	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=371;ExcessHet=30.0624;FS=4.884;InbreedingCoeff=-0.7158;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9,0:14:80:155,0,80,170,107,277	3	0	17	0	.
chr10	93662463	93662463	A	-	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2518.35	8	chr10	93662460	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAAAA	2518.35	.	AC=12,3,10,1;AF=0.286,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=306;ExcessHet=1.5101;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,3,9,1;MLEAF=0.286,0.071,0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0,0:10:10:10,0,128,37,134,177,37,134,177,177,37,134,177,177,177	3	1	4	0	.
chr10	93662463	93662463	-	AAA	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2518.35	8	chr10	93662460	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAAAA	2518.35	.	AC=12,3,10,1;AF=0.286,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=306;ExcessHet=1.5101;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,3,9,1;MLEAF=0.286,0.071,0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0,0:10:10:10,0,128,37,134,177,37,134,177,177,37,134,177,177,177	3	1	4	0	C
chr10	93670859	93670859	A	T	intronic	FRA10AC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8577	0.578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.955e-07	1.369e-06	1.387e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.68e-05	0	6.571e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	692.98	36	chr10	93670859	.	A	T	692.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.340e-01;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:707,0,606	20	0	1	0	.
chr10	94349245	94349245	C	G	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1155.56	46	chr10	94349245	.	C	G,T	1155.56	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.700e-01;DP=1186;ExcessHet=14.4320;FS=221.373;InbreedingCoeff=-0.4969;MLEAC=3,10;MLEAF=0.071,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.56;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8,0:25:10:10,0,172,56,192,248	7	0	4	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1155.56	46	chr10	94349245	.	C	G,T	1155.56	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.700e-01;DP=1186;ExcessHet=14.4320;FS=221.373;InbreedingCoeff=-0.4969;MLEAC=3,10;MLEAF=0.071,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.56;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8,0:25:10:10,0,172,56,192,248	7	0	4	0	C
chr10	94442085	94442085	T	-	intronic	TBC1D12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2339.81	11	chr10	94442082	.	CTTT	CTT,CT,C	2339.81	.	AC=10,12,6;AF=0.250,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=227;ExcessHet=0.1163;FS=14.257;InbreedingCoeff=0.1740;MLEAC=11,11,6;MLEAF=0.275,0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.008	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0	3	2	4	1	.
chr10	94724784	94724784	T	0	intronic	CYP2C18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975	87.6	6	chr10	94724784	.	T	A,*	87.6	.	AC=1,39;AF=0.025,0.975;AN=40;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=1,40;MLEAF=0.025,1.00;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:187,187,187,15,15,0	0	0	0	1	.
chr10	94775853	94775853	G	A	intronic	CYP2C19	.	.	.	Clopidogrel, impaired responsiveness to, Autosomal recessive;Mephenytoin poor metabolizer, Autosomal recessive;Omeprazole poor metabolizer, Autosomal recessive;Proguanil poor metabolizer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs559479343	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0027	0.0003	0.0002	0.0010	0.0008	0.0005	0.0016	0.0016	0	7.949e-05	0.0027	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0012	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.39	10	chr10	94775853	.	G	A	47.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,153	19	0	1	1	.
chr10	95194520	95194520	G	A	exonic	ACSM6	.	nonsynonymous SNV	ACSM6:NM_207321:exon2:c.G35A:p.R12Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.002	B	0.0	B	.	.	1.000	N	0.55	N	2.09	T	-0.966	T	0.026	T	0.151	-0.401	2.124	-0.846	-0.448	-2.097	5.595	0.002	0.00183871790671	.	0.000399361	4.601e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.94e-05	3	154602	rs530002609	2.715e-05	2.599e-05	2.256e-05	3.187e-05	0.0005	2.019e-05	1.768e-05	0.0001	7.633e-05	0	2.801e-05	0	0	0	0.0005	2.781e-05	5.169e-05	1.262e-05	5.254e-05	5.25e-05	6.426e-05	4.029e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	0.384	0.11050	T	0.405	0.14771	T	0.002	0.09854	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.09	0.20122	T	0.12	0.05604	N	0.082	0.05799	-0.9660	0.38013	T	0.026	0.11087	T	9	0.029834747	0.01110	T	0.001839	0.03193	T	0.002	0.00045	0.303	0.27164	0.0297737177859	0.01360	0.43194273519129744	0.43111	0.0235206642377	0.02386	.	.	.	0.013457	0.11635	T	-0.412305	0.01919	T	-0.707479	0.05426	T	0.0162841240760955	0.00399	T	0.459554	0.13284	T	0.023389552	0.01074	0.04017398	0.04283	0.023389552	0.01074	0.04017398	0.04282	-5.52	0.42054	T	.	.	0.096	0.15430	B	.;.	.;.	-0.317372	0.02543	0.306	0.61235939194240641	0.06659	0.00062	0.00453	N	AEFBI	0.022674	0.01163	N	-1.72066362010337	0.00771	0.03330364	-1.78730648131673	0.00801	0.03573457	0.00244670735675382	0.09436	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.491513	0.07944	0	0.530356	0.10902	0	.	.	1.6	-0.846	0.10190	-1.349000	0.02734	.	.	-1.915000	0.00511	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.5019:0.0:0.4981:0.0	5.595	0.16605	787	0.46738	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	603.98	35	chr10	95194520	.	G	A	603.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.576;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=2.214;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.29;ReadPosRankSum=-3.420e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:618,0,970	20	0	1	0	.
chr10	95271745	95271745	T	C	exonic	PDLIM1	.	nonsynonymous SNV	PDLIM1:NM_020992:exon2:c.A136G:p.I46V,	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.009	B	0.012	B	0.000	N	0.999	D	-1.07	N	1.81	T	-1.021	T	0.019	T	0.073	-0.247	2.812	2.32	0.143	2.493	8.580	0.022	0.00275970819233	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs771556649	2.739e-06	2.736e-06	1.363e-06	4.13e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	9.3e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.5e-05	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.208	0.19782	T	1.0	0.01155	T	0.009	0.15093	B	0.012	0.16012	B	0.000432	0.44522	N	0.280881	0.999199	0.46300	D	-0.69	0.01958	N	1.81	0.25182	T	0.34	0.03824	N	0.113	0.10056	-1.0210	0.23389	T	0.019	0.07753	T	10	0.14999548	0.28377	T	0.00276	0.05723	T	0.022	0.04323	0.457	0.52265	0.251116650651	0.24721	0.19771966542004837	0.19688	0.167327546539	0.18878	0.325504988432	0.14254	T	0.063804	0.32271	T	-0.342244	0.05233	T	-0.628756	0.10508	T	0.0541139075956051	0.06208	T	0.644935	0.25655	T	0.058951262	0.11921	0.071535565	0.15330	0.058951262	0.11920	0.071535565	0.15329	-3.094	0.11227	T	.	.	0.068	0.02639	B	.	.	1.009849	0.13890	10.44	0.44012170949604007	0.03354	0.80666	0.40245	D	AEFDBI	0.285224	0.39790	N	-0.665148042242268	0.17020	0.872305	-0.432061161433665	0.24062	1.315583	0.999902424449595	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.07	2.32	0.27895	2.802000	0.47612	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.935000	0.47363	0.0:0.2387:0.0:0.7613	8.580	0.32781	794	0.45591	PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1003.98	35	chr10	95271745	.	T	C	1003.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.834;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.39;ReadPosRankSum=2.87;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,42:81:99:1018,0,862	20	0	1	0	.
chr10	95432315	95432318	ACAC	-	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3673.04	26	chr10	95432312	.	GACACAC	GAC,G	3673.04	.	AC=3,11;AF=0.075,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=330;ExcessHet=0.0019;FS=2.765;InbreedingCoeff=0.7035;MLEAC=2,12;MLEAF=0.050,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.12;ReadPosRankSum=0.248;SOR=1.933	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:95432312_GACACAC_G:315,315,315,21,21,0:95432312	11	1	0	1	.
chr10	95621323	95621324	TT	-	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1308.71	7	chr10	95621320	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C,CTTTTTT	1308.71	.	AC=9,6,2,2,2;AF=0.225,0.150,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=310;ExcessHet=20.3822;FS=10.740;InbreedingCoeff=-0.6626;MLEAC=10,6,2,2,2;MLEAF=0.250,0.150,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0,0,0:8:31:31,45,120,0,75,66,45,120,75,120,45,120,75,120,120,45,120,75,120,120,120	1	0	8	1	.
chr10	96228091	96228095	TTTTC	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	303.03	3	chr10	96228091	.	TTTTC	T,*	303.03	.	AC=4,2;AF=0.200,0.100;AN=20;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5991;MLEAC=6,3;MLEAF=0.300,0.150;MQ=60.00;QD=25.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:198,198,198,15,15,0	7	2	0	11	.
chr10	96228095	96228097	CTT	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	202.4	2	chr10	96228095	.	CTT	CT,C,*	202.4	.	AC=2,2,6;AF=0.200,0.200,0.600;AN=10;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5417;MLEAC=5,3,14;MLEAF=0.500,0.300,1.00;MQ=60.00;QD=10.65;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5:5:15:.:.:198,198,198,198,198,198,15,15,15,0	0	1	0	16	C
chr10	97657669	97657669	-	A	intronic	PI4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.19	22	chr10	97657668	.	CA	CAA,C	190.19	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2740;MLEAC=5,3;MLEAF=0.417,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:149,18,0,149,18,149	4	1	0	15	.
chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:12,0,0,0,2,5,0:19:99:128,185,772,185,772,772,185,772,772,772,103,719,719,719,849,0,466,466,466,387,425,185,772,772,772,719,466,772	5	0	3	0	.
chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:12,0,0,0,2,5,0:19:99:128,185,772,185,772,772,185,772,772,772,103,719,719,719,849,0,466,466,466,387,425,185,772,772,772,719,466,772	5	0	3	0	C
chr10	98029503	98029503	-	GCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:12,0,0,0,2,5,0:19:99:128,185,772,185,772,772,185,772,772,772,103,719,719,719,849,0,466,466,466,387,425,185,772,772,772,719,466,772	5	0	3	0	C
chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCGGCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:12,0,0,0,2,5,0:19:99:128,185,772,185,772,772,185,772,772,772,103,719,719,719,849,0,466,466,466,387,425,185,772,772,772,719,466,772	5	0	3	0	C
chr10	98534738	98534738	C	A	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961862320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.21	37	chr10	98534738	.	C	A	76.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	11	0	1	9	.
chr10	99027680	99027682	ACC	-	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	4573.35	4	chr10	99027676	.	TACCACC	TACC,T	4573.35	.	AC=36,2;AF=0.947,0.053;AN=38;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6581;MLEAC=39,1;MLEAF=1.00,0.026;MQ=60.00;QD=29.10;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:219,15,0,219,15,219	0	18	0	2	C
chr10	99660536	99660536	-	CACACA	intronic	ENTPD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	35373.67	72	chr10	99660526	.	GCACACACACA	GCACA,GCACACA,GCACACACA,GCA,G,GCACACACACACACACA	35373.67	.	AC=6,12,8,6,1,1;AF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=1871;ExcessHet=3.5521;FS=1.843;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=6,12,8,6,1,1;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,22,0,1,11,0,0:46:99:957,0,507,1008,608,1615,947,309,1303,1253,359,262,976,657,1001,1008,608,1615,1303,976,1615,1008,608,1615,1303,976,1615,1615	0	0	1	0	.
chr10	99729464	99729464	A	-	intronic	COX15	.	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, Autosomal recessive;Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	7091.15	9	chr10	99729459	.	CAAAAA	C,CA,CAAAA,CAA	7091.15	.	AC=7,22,3,5;AF=0.175,0.550,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.887;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=3.134;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=6,23,3,5;MLEAF=0.150,0.575,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0:6:18:239,18,0,239,18,239,239,18,239,239,239,18,239,239,239	1	1	0	1	.
chr10	99883854	99883854	A	G	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	492	1028	2	0	0	2	0.000971817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544047727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.627e-05	0	5.391e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	71.74	5	chr10	99883854	.	A	G	71.74	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.96;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:85,0,104	19	0	1	1	.
chr10	99895124	99895124	T	-	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,3,0,0:20:13:13,0,288,14,180,247,66,270,258,332,66,270,258,332,332	4	0	7	1	C
chr10	99895124	99895124	-	T	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,3,0,0:20:13:13,0,288,14,180,247,66,270,258,332,66,270,258,332,332	4	0	7	1	C
chr10	99895124	99895124	-	TT	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,3,0,0:20:13:13,0,288,14,180,247,66,270,258,332,66,270,258,332,332	4	0	7	1	C
chr10	100296036	100296036	A	-	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	479.74	25	chr10	100296034	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	479.74	.	AC=3,2,2,1;AF=0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.193;DP=490;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2745;MLEAC=3,2,2,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=-2.970e-01;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,0,0,0:19:48:48,0,310,92,322,414,92,322,414,414,92,322,414,414,414	12	0	3	1	.
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chr10	100296036	100296036	-	AA	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	479.74	25	chr10	100296034	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	479.74	.	AC=3,2,2,1;AF=0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.193;DP=490;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2745;MLEAC=3,2,2,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=-2.970e-01;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,0,0,0:19:48:48,0,310,92,322,414,92,322,414,414,92,322,414,414,414	12	0	3	1	C
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chr10	100297713	100297718	TGTGTG	-	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0,0:6:27:207,210,252,0,42,27,210,252,42,252,210,252,42,252,252,210,252,42,252,252,252,210,252,42,252,252,252,252	3	2	0	1	C
chr10	100505301	100505301	-	AC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,34,0,0:67:99:.:.:931,0,899,1030,1001,2032,1030,1001,2032,2032	1	0	17	0	.
chr10	100505301	100505301	-	ACAC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,34,0,0:67:99:.:.:931,0,899,1030,1001,2032,1030,1001,2032,2032	1	0	17	0	C
chr10	101015465	101015472	TGTGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1286667015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.01e-05	0.0003	2.608e-05	9.581e-05	0.0002	3.123e-05	2.243e-05	2.871e-05	1.876e-05	2.461e-05	0	0	0	0.0002	9.733e-05	0	7.434e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,2,0:17:16:16,61,506,61,506,506,61,506,506,506,0,445,445,445,439,61,506,506,506,445,506	4	0	0	0	.
chr10	101015467	101015472	TGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,2,0:17:16:16,61,506,61,506,506,61,506,506,506,0,445,445,445,439,61,506,506,506,445,506	4	0	0	0	C
chr10	101015469	101015472	TGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,2,0:17:16:16,61,506,61,506,506,61,506,506,506,0,445,445,445,439,61,506,506,506,445,506	4	0	0	0	C
chr10	101015471	101015472	TG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,2,0:17:16:16,61,506,61,506,506,61,506,506,506,0,445,445,445,439,61,506,506,506,445,506	4	0	0	0	C
chr10	101015472	101015472	-	TG	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,2,0:17:16:16,61,506,61,506,506,61,506,506,506,0,445,445,445,439,61,506,506,506,445,506	4	0	0	0	C
chr10	101017838	101017842	GGAAA	0	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	589.64	5	chr10	101017838	.	GGAAA	*,GGAAAGAAA,GGAAAGAAAGAAA,G,GGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA	589.64	.	AC=3,2,2,2,1;AF=0.167,0.111,0.111,0.111,0.056;AN=18;DP=89;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=6,2,3,2,2;MLEAF=0.333,0.111,0.167,0.111,0.111;MQ=59.19;QD=26.80;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0,0,0:8:24:1|1:101017786_C_CA:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360:101017786	3	1	1	12	C
chr10	101017875	101017892	GAAAGAAAGAAAGAAAGA	0	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	89.94	7	chr10	101017875	.	GAAAGAAAGAAAGAAAGA	G,*	89.94	.	AC=1,4;AF=0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.56;DP=149;ExcessHet=0.0568;FS=11.323;InbreedingCoeff=0.2149;MLEAC=1,5;MLEAF=0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=1.80;SOR=3.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,1:6:15:.:.:15,30,235,0,205,202	14	0	1	3	C
chr10	101017891	101017892	GA	0	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	47.06	10	chr10	101017891	.	GA	*,G	47.06	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=175;ExcessHet=0.0735;FS=7.266;InbreedingCoeff=0.1843;MLEAC=8,1;MLEAF=0.250,0.031;MQ=58.97;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:6:9:1|1:101017786_C_CA:216,9,0,216,12,218:101017786	10	2	3	5	C
chr10	101017892	101017892	A	0	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	139.85	10	chr10	101017892	.	A	*,AAAGAAAGAAAGAAAGAAAG	139.85	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.918;DP=179;ExcessHet=0.3267;FS=2.616;InbreedingCoeff=0.0937;MLEAC=10,1;MLEAF=0.357,0.036;MQ=59.19;MQRankSum=0.00;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:6:9:1|1:101017786_C_CA:216,9,0,216,12,218:101017786	7	2	4	7	C
chr10	101520531	101520531	A	G	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281106862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.83	15	chr10	101520531	.	A	G	30.83	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	9	0	1	11	.
chr10	102476052	102476052	G	0	UTR3	MFSD13A	NM_024789:c.*68G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1715.13	13	chr10	102476052	.	G	T,GTTTT,*	1715.13	.	AC=9,1,5;AF=0.237,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.591;DP=293;ExcessHet=3.1640;FS=1.420;InbreedingCoeff=-0.2168;MLEAC=10,1,5;MLEAF=0.263,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-4.410e-01;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5,0,0:15:99:.:.:147,0,405,177,420,597,177,420,597,597	6	1	7	2	.
chr10	102618940	102618943	GTGT	-	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:69:120,0,69,126,78,204,126,78,204,204,126,78,204,204,204,126,78,204,204,204,204,126,78,204,204,204,204,204	9	0	2	0	.
chr10	102618943	102618943	-	GTGTGTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:69:120,0,69,126,78,204,126,78,204,204,126,78,204,204,204,126,78,204,204,204,204,126,78,204,204,204,204,204	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:69:120,0,69,126,78,204,126,78,204,204,126,78,204,204,204,126,78,204,204,204,204,126,78,204,204,204,204,204	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:69:120,0,69,126,78,204,126,78,204,204,126,78,204,204,204,126,78,204,204,204,204,126,78,204,204,204,204,204	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GTGTGTGTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0,0:5:69:120,0,69,126,78,204,126,78,204,204,126,78,204,204,204,126,78,204,204,204,204,126,78,204,204,204,204,204	9	0	2	0	C
chr10	102686073	102686073	T	-	intronic	ARL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	389.89	8	chr10	102686071	.	CTT	CT,C,CTTTT	389.89	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=294;ExcessHet=6.5132;FS=1.417;InbreedingCoeff=-0.3911;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:8:23:23,0,85,42,84,131,42,84,131,131	9	0	6	2	.
chr10	102686073	102686073	-	TT	intronic	ARL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	389.89	8	chr10	102686071	.	CTT	CT,C,CTTTT	389.89	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=294;ExcessHet=6.5132;FS=1.417;InbreedingCoeff=-0.3911;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:8:23:23,0,85,42,84,131,42,84,131,131	9	0	6	2	C
chr10	103128051	103128056	CTCTCC	-	intronic	NT5C2	.	.	.	Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1016.73	96	chr10	103128044	.	TCTCTCCCTCTCC	T,TCTCTCC	1016.73	.	AC=7,5;AF=0.219,0.156;AN=32;BaseQRankSum=1.01;DP=96;ExcessHet=0.0002;FS=1.792;InbreedingCoeff=0.4481;MLEAC=8,6;MLEAF=0.250,0.188;MQ=56.94;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:69:294,84,69,210,0,204	9	2	1	5	.
chr10	103142534	103142534	G	-	intronic	NT5C2	.	.	.	Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.37	2	chr10	103142533	.	TG	T	50.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	7	C
chr10	103326390	103326390	A	-	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	501.51	12	chr10	103326388	.	CAA	CA,CAAA,C	501.51	.	AC=8,2,1;AF=0.211,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=246;ExcessHet=2.2868;FS=4.801;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.211,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=-8.060e-01;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2,0:12:14:22,0,139,14,92,160,51,141,158,198	9	1	6	2	.
chr10	103326390	103326390	-	A	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	501.51	12	chr10	103326388	.	CAA	CA,CAAA,C	501.51	.	AC=8,2,1;AF=0.211,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=246;ExcessHet=2.2868;FS=4.801;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.211,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=-8.060e-01;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2,0:12:14:22,0,139,14,92,160,51,141,158,198	9	1	6	2	C
chr10	103388152	103388152	A	G	exonic	TAF5	.	nonsynonymous SNV	TAF5:NM_139052:exon10:c.A2167G:p.T723A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.996	D	0.99	D	0.000	D	1.000	D	2.835	M	-1.37	T	0.582	D	0.707	D	0.763	3.706	18.83	5.4	2.055	8.946	15.431	0.841	0.153609340134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431240574	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.50132	D	0.007	0.69154	D	0.994	0.66517	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.845	0.82663	M	-1.37	0.80214	T	-3.15	0.64132	D	0.688	0.69387	0.582	0.91665	D	0.707	0.89933	D	10	0.83080846	0.82244	D	0.153609	0.83485	D	0.841	0.95026	.	.	0.821531148444	0.81984	0.6559787097603832	0.65533	1.47671297988	0.86635	0.764473736286	0.76596	T	0.191236	0.54601	T	0.12907	0.67269	D	0.129151	0.78836	D	0.908570230007172	0.56319	D	0.956971	0.83666	D	0.7407828	0.80337	0.5462012	0.73768	0.7407828	0.80339	0.5462012	0.73768	-9.916	0.73407	D	.	.	0.471	0.63224	A	.	.	4.496758	0.70292	25.5	0.99777850043292171	0.86519	0.97136	0.72900	D	AEFGBCI	0.856461	0.77370	D	0.861716619515119	0.89765	10.10797	0.813717239527016	0.90731	10.54226	0.999999999973265	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	8.931000	0.92411	11.280000	0.91702	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	1.0:0.0:0.0:0.0	15.431	0.74828	255	0.89985	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1388.98	40	chr10	103388152	.	A	G	1388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=864;ExcessHet=0.0000;FS=2.558;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.36;ReadPosRankSum=-2.230e-01;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,58:104:99:1403,0,1035	20	0	1	0	.
chr10	103455913	103455913	A	C	intronic	CALHM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030212556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.1	10	chr10	103455913	.	A	C	87.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.93;DP=238;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,175	20	0	1	0	.
chr10	103649751	103649751	C	T	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	51.77	2	chr10	103649751	.	C	T	51.77	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.1336;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1927;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	15	0	2	4	.
chr10	103992576	103992576	-	T	intronic	SLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3723.93	19	chr10	103992573	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	3723.93	.	AC=4,14,2,2;AF=0.095,0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.370;DP=565;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7085;MLEAC=4,15,2,2;MLEAF=0.095,0.357,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,5,8,0,4:26:7:206,7,255,0,39,136,174,281,184,427,50,221,54,338,452	1	0	3	0	.
chr10	104038246	104038255	ACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0,0:15:46:672,672,672,46,46,0,672,672,46,672,672,672,46,672,672,672,672,46,672,672,672,672,672,46,672,672,672,672	0	0	1	3	.
chr10	104038236	104038255	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0,0:15:46:672,672,672,46,46,0,672,672,46,672,672,672,46,672,672,672,672,46,672,672,672,672,672,46,672,672,672,672	0	0	1	3	C
chr10	104038240	104038255	ACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0,0:15:46:672,672,672,46,46,0,672,672,46,672,672,672,46,672,672,672,672,46,672,672,672,672,672,46,672,672,672,672	0	0	1	3	C
chr10	104038234	104038255	ACACACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0,0:15:46:672,672,672,46,46,0,672,672,46,672,672,672,46,672,672,672,672,46,672,672,672,672,672,46,672,672,672,672	0	0	1	3	C
chr10	104038238	104038255	ACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0,0:15:46:672,672,672,46,46,0,672,672,46,672,672,672,46,672,672,672,672,46,672,672,672,672,672,46,672,672,672,672	0	0	1	3	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6978.43	37	chr10	104039794	.	ACG	*,A	6978.43	.	AC=14,18;AF=0.333,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=772;ExcessHet=1.5138;FS=11.511;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,18;MLEAF=0.333,0.429;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,16:19:49:1148,531,476,133,0,49	1	0	2	0	C
chr10	104125769	104125769	-	T	UTR3	SFR1	NM_001384830:c.*65_*66insT;NM_145247:c.*65_*66insT;NM_001002759:c.*65_*66insT;NM_001384829:c.*65_*66insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2385.99	27	chr10	104125767	.	CTT	CT,CTTT,C	2385.99	.	AC=9,5,3;AF=0.214,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=1073;ExcessHet=13.4704;FS=2.229;InbreedingCoeff=-0.4575;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.262,0.095,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,7,4,0:40:63:.:.:63,0,641,82,533,748,170,648,740,835	5	0	8	0	.
chr10	104164400	104164400	-	T	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	637.72	11	chr10	104164399	.	AT	A,ATT	637.72	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.225;DP=353;ExcessHet=14.4320;FS=8.803;InbreedingCoeff=-0.5440;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:22:22,0,145,43,151,194	6	0	11	1	.
chr10	104186125	104186125	T	C	splicing	CFAP43	NM_025145:exon15:c.1861-2A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.586	7.162	4.66	1.026	3.889	8.678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0329111	0.56111	T	-0.190502	0.55543	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.957575	0.58026	23.9	0.82099679945918524	0.14018	0.95451	0.64773	D	AEFBI	.	.	.	0.78793449362315	0.85345	8.548297	0.57726273386018	0.73315	5.950073	0.0706909436537813	0.15537	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.257714	0.33053	5.8	4.66	0.57857	3.949000	0.56377	7.747000	0.68085	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.414000	0.27095	0.0:0.086:0.0:0.914	8.678	0.33356	97	0.95994	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	527.98	36	chr10	104186125	.	T	C	527.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.130;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=-6.170e-01;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:542,0,566	20	0	1	0	C
chr10	104762070	104762070	C	-	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.91	3	chr10	104762069	.	TC	T	41.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	17	0	1	3	.
chr10	106709446	106709446	-	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1428.21	5	chr10	106709443	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1428.21	.	AC=3,7,12,1;AF=0.071,0.167,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=277;ExcessHet=0.0777;FS=2.000;InbreedingCoeff=0.3481;MLEAC=3,6,12,1;MLEAF=0.071,0.143,0.286,0.024;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,8,0:10:11:111,117,151,117,151,151,0,34,34,11,117,151,151,34,151	6	0	1	0	.
chr10	106730082	106730082	A	G	exonic	SORCS1	.	nonsynonymous SNV	SORCS1:NM_001013031:exon6:c.T992C:p.L331P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	2.28	M	0.81	T	-0.537	T	0.284	T	0.955	3.851	19.56	5.8	2.216	5.061	12.537	0.570	0.0576294505343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.979	0.74454	D	0.000025	0.55875	D	0.074944	1	0.81001	D	2.83	0.82355	M	0.81	0.48460	T	-4.73	0.80085	D	0.854	0.85027	-0.5372	0.67270	T	0.284	0.65616	T	9	0.7592543	0.76218	D	0.057629	0.67035	D	0.570	0.82516	0.755	0.88484	0.537527660974	0.53403	0.8420690533099604	0.84166	1.13854889537	0.78850	0.687743008137	0.65381	T	0.399764	0.75752	T	0.26906	0.80357	D	0.14871	0.80103	D	0.995599627494812	0.87712	D	0.832417	0.50060	T	0.9213448	0.93378	0.9138317	0.95960	0.9213448	0.93379	0.9138317	0.95961	-12.219	0.85901	D	.	.	0.961	0.88145	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.011837	0.83234	28.0	0.99913677270863899	0.98238	0.93762	0.59118	D	AEFI	0.770813	0.70564	D	0.663040809290395	0.77214	6.632097	0.643096386204326	0.78099	6.808312	0.104797029332518	0.16485	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.311000	0.65574	11.144000	0.87156	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	12.537	0.55492	738	0.53389	Sortilin, N-terminal|VPS10;Sortilin, N-terminal|VPS10;Sortilin, N-terminal|VPS10;Sortilin, N-terminal|VPS10	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1149.98	34	chr10	106730082	.	A	G	1149.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=2.606;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=-1.032e+00;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,51:98:99:1164,0,1062	20	0	1	0	C
chr10	106806061	106806061	-	AAA	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	140.29	4	chr10	106806059	.	CAA	CAAAAA,C	140.29	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0:8:91:0|1:106806059_C_CAAA:91,0,186,106,195,300:106806059	11	0	1	8	C
chr10	106806060	106806061	AA	-	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.993e-05	0.0004	3.71e-05	8.656e-05	0.0001	2.55e-05	1.711e-05	.	.	4.126e-05	0	0.0001	0	0	0.0008	0	1.908e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	140.29	4	chr10	106806059	.	CAA	CAAAAA,C	140.29	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0:8:91:0|1:106806059_C_CAAA:91,0,186,106,195,300:106806059	11	0	1	8	C
chr10	110244805	110244805	-	T	intronic	MXI1	.	.	.	Neurofibrosarcoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3921.96	40	chr10	110244804	.	CT	C,CTT	3921.96	.	AC=14,8;AF=0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.687;DP=941;ExcessHet=43.6797;FS=1.805;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-1.020e-01;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,7,0:32:68:68,0,556,143,576,719	0	0	13	0	.
chr10	110823434	110823445	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22559.6	52	chr10	110823431	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTT,CTTTT,CTTTTT	22559.6	.	AC=9,10,7,2,6,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=798;ExcessHet=0.6776;FS=1.844;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=9,10,7,2,6,4;MLEAF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.526;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,17,3,0,10,0,0:35:99:.:.:1249,333,239,653,159,552,976,324,629,896,690,0,413,577,605,976,324,629,896,577,896,976,324,629,896,577,896,896	0	0	1	0	.
chr10	110898160	110898160	T	-	UTR3	PDCD4	NM_001199492:c.*72delT;NM_145341:c.*72delT;NM_014456:c.*72delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2355.98	9	chr10	110898158	.	GTT	GT,G	2355.98	.	AC=19,7;AF=0.452,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-5.760e-01;DP=438;ExcessHet=3.6553;FS=2.967;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=19,6;MLEAF=0.452,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:3:75,0,3,78,18,96	2	2	10	0	.
chr10	110907516	110907516	-	AA	intronic	BBIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1332.41	8	chr10	110907515	.	GA	GAA,G,GAAA	1332.41	.	AC=16,4,2;AF=0.400,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.3330;FS=1.712;InbreedingCoeff=0.1543;MLEAC=16,4,2;MLEAF=0.400,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0,0:11:13:136,0,13,144,37,180,144,37,180,180	5	4	6	1	.
chr10	113130079	113130079	-	C	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4390.09	27	chr10	113130078	.	TC	T,TCC	4390.09	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=397;ExcessHet=1.0911;FS=11.477;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0:16:99:257,0,135,275,165,440	6	4	10	0	.
chr10	113144091	113144112	TGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTG	-	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4854.26	54	chr10	113144088	.	CTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTG	C,CTG	4854.26	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.728;DP=932;ExcessHet=1.7912;FS=5.084;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,26,0:50:99:.:.:1183,0,777,1069,878,1889	15	0	5	0	C
chr10	113144100	113144110	CTGTGTGTGTG	0	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14750.88	21	chr10	113144100	.	CTGTGTGTGTG	*,CTGTGTG,C,CTG,CTGTG,CTGTGTGTG	14750.88	.	AC=6,15,5,7,4,2;AF=0.143,0.357,0.119,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.907;DP=1026;ExcessHet=0.3300;FS=2.698;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=6,15,5,7,4,2;MLEAF=0.143,0.357,0.119,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,33,12,0,0,0,0:45:99:.:.:1768,490,779,1286,0,1249,1802,699,1315,1981,1802,699,1315,1981,1981,1802,699,1315,1981,1981,1981,1802,699,1315,1981,1981,1981,1981	0	0	0	0	C
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chr10	113144103	113144110	TGTGTGTG	-	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14750.88	21	chr10	113144100	.	CTGTGTGTGTG	*,CTGTGTG,C,CTG,CTGTG,CTGTGTGTG	14750.88	.	AC=6,15,5,7,4,2;AF=0.143,0.357,0.119,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.907;DP=1026;ExcessHet=0.3300;FS=2.698;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=6,15,5,7,4,2;MLEAF=0.143,0.357,0.119,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,33,12,0,0,0,0:45:99:.:.:1768,490,779,1286,0,1249,1802,699,1315,1981,1802,699,1315,1981,1981,1802,699,1315,1981,1981,1981,1802,699,1315,1981,1981,1981,1981	0	0	0	0	C
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chr10	113721490	113721490	C	G	intronic	CASP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	49.29	9	chr10	113721490	.	C	G	49.29	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.930;DP=249;ExcessHet=1.0667;FS=13.530;InbreedingCoeff=-0.2120;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.30;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:4:23,0,4	5	0	4	12	.
chr10	114246509	114246509	-	A	intronic	VWA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	308.61	8	chr10	114246505	.	CAAAA	C,CAAAAA	308.61	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=201;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1108;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:142,0,30,145,42,187	12	0	2	5	.
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chr10	114465729	114465729	C	T	exonic	ABLIM1	.	synonymous SNV	ABLIM1:NM_001322896:exon6:c.G384A:p.T128T	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.964	T	0.085	T	.	1.363	10.48	-8.42	-2.169	-0.500	0.704	0.043	.	0.0003	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs150237298	4.857e-05	4.857e-05	5.173e-05	4.538e-05	8.944e-05	3.926e-05	3.604e-05	4.525e-05	4.112e-05	5.974e-05	8.944e-05	0	2.519e-05	0	0	5.665e-05	1.656e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.692e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	824.98	33	chr10	114465729	.	C	T	824.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=1.865;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:839,0,866	20	0	1	0	.
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chr10	114603901	114603901	C	T	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468791326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.711e-05	2.67e-05	3.939e-05	1.401e-05	5.923e-05	8.34e-06	5.27e-06	1.982e-05	1.131e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.923e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.84	4	chr10	114603901	.	C	T	67.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114603894_A_G:75,0,120:114603894	11	0	1	9	C
chr10	115426341	115426341	C	A	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.565e-06	6.196e-06	3.149e-06	0	2.094e-06	2.6e-07	1e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	585.98	33	chr10	115426341	.	C	A	585.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.809e+00;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:66:99:600,0,996	20	0	1	0	.
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chr10	116707156	116707159	CACA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,6,21,0,0:27:88:.:.:1029,976,1004,976,1004,1004,717,785,785,804,166,169,169,0,88,976,1004,1004,785,169,1004,976,1004,1004,785,169,1004,1004	0	5	5	0	C
chr10	116707158	116707159	CA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,6,21,0,0:27:88:.:.:1029,976,1004,976,1004,1004,717,785,785,804,166,169,169,0,88,976,1004,1004,785,169,1004,976,1004,1004,785,169,1004,1004	0	5	5	0	C
chr10	116707159	116707159	-	CACACA	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,6,21,0,0:27:88:.:.:1029,976,1004,976,1004,1004,717,785,785,804,166,169,169,0,88,976,1004,1004,785,169,1004,976,1004,1004,785,169,1004,1004	0	5	5	0	C
chr10	116707157	116707157	A	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	649	355	3	1	514	519	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	150.04	47	chr10	116707157	.	A	*,G	150.04	.	AC=23,1;AF=0.639,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.800e-01;DP=1013;ExcessHet=0.0884;FS=1.933;InbreedingCoeff=0.2672;MLEAC=25,1;MLEAF=0.694,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.36;ReadPosRankSum=-7.290e-01;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21,0:27:78:.:.:941,78,0,888,81,916	3	9	5	3	C
chr10	117341048	117341048	C	T	exonic	PDZD8	.	synonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G927A:p.E309E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4231	4496.75	132	chr10	117341048	.	C	T	4496.75	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-3.408e+00;DP=2164;ExcessHet=7.7275;FS=313.042;InbreedingCoeff=-0.5620;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=0.488;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,31:100:99:.:.:182,0,1207	2	0	11	8	.
chr10	119029741	119029741	T	C	UTR5	NANOS1	NM_199461:c.-61T>C	.	.	Spermatogenic failure 12, Autosomal dominant	.	733	786	2	1	0	4	0.00253807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328596680	6.553e-06	9.606e-06	2.444e-06	1.13e-05	0.0007	1.92e-06	1.4e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	1.433e-06	0.0001	0	6.886e-06	6.705e-06	0	1.416e-05	1.528e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.528e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	120.93	1	chr10	119029741	.	T	C	120.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.28;ReadPosRankSum=-1.579e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:132,0,97	16	0	1	4	.
chr10	119119380	119119380	T	G	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.291e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.92	5	chr10	119119380	.	T	G	54.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:119119380_T_G:66,0,246:119119380	17	0	1	3	.
chr10	119119382	119119382	T	C	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.92	5	chr10	119119382	.	T	C	54.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:119119380_T_G:66,0,246:119119380	17	0	1	3	C
chr10	119119388	119119388	C	T	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176269521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	2.629e-05	1.288e-05	2.699e-05	0.0004	5.26e-06	2.46e-06	7.318e-05	3.039e-05	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.0	5	chr10	119119388	.	C	T	55.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:119119380_T_G:66,0,246:119119380	16	0	1	4	C
chr10	119119393	119119393	C	T	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915657850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	0	2.693e-05	6.548e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.96	5	chr10	119119393	.	C	T	51.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:119119380_T_G:63,0,288:119119380	16	0	1	4	C
chr10	119119396	119119396	C	T	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.92	5	chr10	119119396	.	C	T	51.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:119119380_T_G:63,0,288:119119380	16	0	1	4	C
chr10	119132666	119132666	G	A	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218216860	1.606e-06	2.753e-06	1.627e-06	1.585e-06	2.187e-06	2.7e-07	1e-07	3.6e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.187e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	867.33	34	chr10	119132666	.	G	A	867.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.665e+00;DP=700;ExcessHet=0.0000;FS=8.957;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,30:47:99:881,0,508	19	0	1	1	C
chr10	119134353	119134353	T	-	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	379.09	1	chr10	119134350	.	ATTT	ATT,AT,A	379.09	.	AC=8,2,1;AF=0.250,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0032;FS=3.834;InbreedingCoeff=0.3379;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.313,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:31:31,0,75,43,81,124,43,81,124,124	9	3	2	5	C
chr10	119134352	119134353	TT	-	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	379.09	1	chr10	119134350	.	ATTT	ATT,AT,A	379.09	.	AC=8,2,1;AF=0.250,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0032;FS=3.834;InbreedingCoeff=0.3379;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.313,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:31:31,0,75,43,81,124,43,81,124,124	9	3	2	5	C
chr10	119146460	119146460	-	GCGC	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs141608372	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0010	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0012	0.0004	0.0005	0.0007	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0018	0.0008	0.0008	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0007	0.0011	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5609.09	10	chr10	119146460	.	T	TGCGC,TGC,C,TGTGTGC,TGTGC	5609.09	.	AC=1,4,5,4,12;AF=0.024,0.095,0.119,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=271;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=1,3,5,4,12;MLEAF=0.024,0.071,0.119,0.095,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,3,0,0,7:10:65:.:.:434,371,350,197,194,170,371,350,194,350,371,350,194,350,350,97,95,0,95,95,65	4	0	1	0	.
chr10	119168972	119168972	A	-	intronic	PRDX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	4098.82	7	chr10	119168970	.	CAA	C,CA	4098.82	.	AC=1,33;AF=0.026,0.868;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=220;ExcessHet=0.7564;FS=8.675;InbreedingCoeff=0.1043;MLEAC=1,35;MLEAF=0.026,0.921;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.03;ReadPosRankSum=0.578;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,12:12:36:.:.:310,310,310,36,36,0	0	0	0	2	.
chr10	119573056	119573056	A	-	downstream	TIAL1	dist=410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	337.73	32	chr10	119573054	.	CAA	CA,C	337.73	.	AC=3,2;AF=0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3095;MLEAC=7,4;MLEAF=0.583,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:119573054_CA_C:184,15,0,184,15,184:119573054	3	1	1	15	.
chr10	119573060	119573060	A	G	downstream	TIAL1	dist=406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398543011	0	3.183e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	169.51	32	chr10	119573060	.	A	G	169.51	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4157;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;QD=33.90;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:119573054_CA_C:184,15,0:119573054	10	1	0	10	C
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chr10	119588331	119588331	C	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25,0:25:76:.:.:1095,76,0,1095,76,1095	0	10	10	0	C
chr10	119588331	119588331	C	G	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	0	0.0005	0	0	0	0	0.0011	0.0012	0	4.027e-05	4.003e-05	7.92e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25,0:25:76:.:.:1095,76,0,1095,76,1095	0	10	10	0	C
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chr10	122042082	122042082	A	G	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.9	4	chr10	122042082	.	A	G	58.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.53;MQRankSum=-2.410e-01;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122042082_A_G:69,0,204:122042082	14	0	1	6	C
chr10	122042084	122042084	C	T	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897057007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.654e-05	7.265e-05	9.101e-05	4.088e-05	0.0001	3.558e-05	2.747e-05	4.794e-05	3.358e-05	2.454e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.9	4	chr10	122042084	.	C	T	55.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.72;MQRankSum=-3.660e-01;QD=6.99;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122042082_A_G:66,0,246:122042082	14	0	1	6	C
chr10	122042095	122042095	G	A	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170088100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	3.857e-05	0	4.832e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.5	4	chr10	122042095	.	G	A	56.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.72;MQRankSum=-3.660e-01;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122042082_A_G:66,0,246:122042082	13	0	1	7	C
chr10	122042097	122042097	G	C	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026833165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.319e-05	3.294e-05	5.192e-05	1.359e-05	0.0002	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.447e-05	0	0	0	0	0	0.0035	2.954e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.5	4	chr10	122042097	.	G	C	56.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.72;MQRankSum=-3.660e-01;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122042082_A_G:66,0,246:122042082	13	0	1	7	C
chr10	122042104	122042104	C	T	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.73	5	chr10	122042104	.	C	T	57.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.72;MQRankSum=-3.660e-01;QD=7.22;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122042082_A_G:66,0,246:122042082	12	0	1	8	C
chr10	122429502	122429502	-	TG	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12244.97	21	chr10	122429494	.	TTGTGTGTG	TTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,T	12244.97	.	AC=19,2,1,1,3;AF=0.452,0.048,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=538;ExcessHet=4.5793;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.2120;MLEAC=19,2,1,1,3;MLEAF=0.452,0.048,0.024,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.02;ReadPosRankSum=-2.140e-01;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0,2:23:3:969,69,0,869,67,819,869,67,819,819,869,67,819,819,819,669,3,655,655,655,604	2	3	9	0	.
chr10	122454443	122454443	-	T	upstream	ARMS2	dist=210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	368.97	12	chr10	122454442	.	GT	G,GTT,GTTT	368.97	.	AC=3,7,2;AF=0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4037;MLEAC=3,7,2;MLEAF=0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,2:11:36:36,63,341,63,341,341,0,278,278,272	9	0	3	0	.
chr10	122454443	122454443	-	TT	upstream	ARMS2	dist=210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	368.97	12	chr10	122454442	.	GT	G,GTT,GTTT	368.97	.	AC=3,7,2;AF=0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4037;MLEAC=3,7,2;MLEAF=0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,2:11:36:36,63,341,63,341,341,0,278,278,272	9	0	3	0	C
chr10	122630455	122630455	C	T	exonic	DMBT1	.	nonsynonymous SNV	DMBT1:NM_004406:exon32:c.C3719T:p.T1240I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.963	D	0.795	P	.	.	1.000	N	1.51	L	2.22	T	-1.087	T	0.046	T	0.076	-0.071	3.656	-5.81	-1.224	-1.307	3.023	0.014	0.00258880280335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.23631	T	0.559	0.22494	T	0.34	0.55692	B	0.234	0.57940	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2	0.54354	M	2.22	0.18248	T	-1.47	0.42001	N	0.052	0.05542	-1.0871	0.06030	T	0.046	0.19839	T	9	0.14473486	0.27464	T	0.002589	0.05235	T	0.014	0.01968	0.5	0.59147	0.274366138417	0.27033	0.24713576942749377	0.24627	0.637711510295	0.57507	0.34586763382	0.17312	T	0.028926	0.20840	T	-0.366901	0.03754	T	-0.764804	0.02943	T	0.0788170397281647	0.09834	T	0.434357	0.12177	T	0.07166354	0.15884	0.096076265	0.22813	0.07166354	0.15884	0.096076265	0.22813	-6.039	0.46604	T	.	.	0.192	0.41125	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.666980	0.01399	0.081	0.23914371949274754	0.01033	0.01069	0.03960	N	AEFBI	0.035356	0.04537	N	-1.32933252205148	0.03344	0.1492153	-1.48356803073656	0.02479	0.1140705	0.884694047195464	0.25701	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.45	-5.81	0.02148	-1.469000	0.02454	.	.	-0.861000	0.02628	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.100000	0.18284	0.1051:0.3878:0.1036:0.4035	3.023	0.05712	571	0.70397	.;.;.;.;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;.;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1364.98	35	chr10	122630455	.	C	T	1364.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=845;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=-4.530e-01;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,58:138:99:1379,0,2029	20	0	1	0	.
chr10	122839135	122839135	G	A	exonic	CUZD1	.	synonymous SNV	CUZD1:NM_022034:exon3:c.C330T:p.N110N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs748771496	1.573e-05	1.573e-05	1.634e-05	1.513e-05	0.0003	1.048e-05	8.75e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0003	1.619e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1280.98	35	chr10	122839135	.	G	A	1280.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=4.216;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=-3.600e-02;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,56:128:99:1295,0,1668	20	0	1	0	.
chr10	123051194	123051194	A	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:66:163,0,66,169,79,248,169,79,248,248,169,79,248,248,248,169,79,248,248,248,248,169,79,248,248,248,248,248	4	0	1	3	.
chr10	123051192	123051194	AAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:66:163,0,66,169,79,248,169,79,248,248,169,79,248,248,248,169,79,248,248,248,248,169,79,248,248,248,248,248	4	0	1	3	C
chr10	123051190	123051194	AAAAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:66:163,0,66,169,79,248,169,79,248,248,169,79,248,248,248,169,79,248,248,248,248,169,79,248,248,248,248,248	4	0	1	3	C
chr10	123051191	123051194	AAAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:66:163,0,66,169,79,248,169,79,248,248,169,79,248,248,248,169,79,248,248,248,248,169,79,248,248,248,248,248	4	0	1	3	C
chr10	123051193	123051194	AA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:66:163,0,66,169,79,248,169,79,248,248,169,79,248,248,248,169,79,248,248,248,248,169,79,248,248,248,248,248	4	0	1	3	C
chr10	124038446	124038446	T	A	intronic	CHST15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs149961470	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0088	0.0002	0.0002	0.0080	0.0077	0	0	0	0.0088	0	0	3.774e-06	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0	0	6.533e-05	0	0.0048	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	960.98	36	chr10	124038446	.	T	A	960.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.06;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:975,0,1037	20	0	1	0	.
chr10	125004905	125004905	G	-	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00559105	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs376131232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0004	0.0013	0.0253	0.0007	0.0007	0.0216	0.0203	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	124.68	30	chr10	125004904	.	TG	T	124.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1544;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.78;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:132,0,57	12	0	1	8	.
chr10	125899393	125899398	TAGAGC	-	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	847	672	3	0	0	3	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368844835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	151.39	0	chr10	125899392	.	ATAGAGC	A	151.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2480;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=29.73;MQRankSum=-4.310e-01;QD=25.23;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	15	0	1	5	.
chr10	125907575	125907576	TG	-	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	328.29	2	chr10	125907572	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTG	328.29	.	AC=1,3,1;AF=0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=97;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2106;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.024,0.071,0.024;MQ=55.69;MQRankSum=0.493;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:60:60,0,330,84,336,420,84,336,420,420	16	0	1	0	C
chr10	125907576	125907576	-	TG	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	328.29	2	chr10	125907572	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTG	328.29	.	AC=1,3,1;AF=0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=97;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2106;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.024,0.071,0.024;MQ=55.69;MQRankSum=0.493;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:60:60,0,330,84,336,420,84,336,420,420	16	0	1	0	C
chr10	125907594	125907596	GTA	0	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	68.96	2	chr10	125907594	.	GTA	G,*	68.96	.	AC=1,12;AF=0.029,0.353;AN=34;DP=113;ExcessHet=7.3309;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=1,15;MLEAF=0.029,0.441;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:10:57:.:.:253,197,258,0,82,57	5	0	1	4	C
chr10	125907596	125907598	ATG	0	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	49.09	2	chr10	125907596	.	ATG	*,A	49.09	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=113;ExcessHet=10.0416;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3775;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:10:57:.:.:253,0,57,197,82,258	4	1	11	4	C
chr10	125911094	125911094	C	T	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	1135	386	1	0	0	1	0.00129366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445093560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.637e-05	2.631e-05	0	5.401e-05	0.0008	8.16e-06	5.16e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.11	6	chr10	125911094	.	C	T	63.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125911081_G_A:72,0,162:125911081	14	0	1	6	C
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chr10	125918086	125918086	-	CAAAAAA	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	435.31	1	chr10	125918086	.	G	GCAAA,GCAAAAAA,GCAA	435.31	.	AC=3,2,1;AF=0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=136;ExcessHet=1.7912;FS=17.117;InbreedingCoeff=-0.2217;MLEAC=3,2,1;MLEAF=0.075,0.050,0.025;MQ=52.63;MQRankSum=-7.320e-01;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.414;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0,0:8:99:0|1:125918067_G_A:111,0,192,126,201,327,126,201,327,327:125918067	14	0	3	1	C
chr10	126036474	126036474	T	C	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.488e-05	9.21e-05	1.959e-05	2.994e-05	3.43e-05	1.388e-05	1.069e-05	2.012e-05	1.573e-05	0	0	0	0	0	0	3.43e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	219.01	51	chr10	126036474	.	T	C	219.01	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.581e+00;DP=837;ExcessHet=1.7912;FS=52.289;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.36;SOR=5.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,10:42:49:49,0,609	15	0	6	0	.
chr10	126043242	126043242	C	A	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs7923954	2.637e-05	3.22e-05	2.86e-05	2.416e-05	6.114e-05	1.834e-05	1.558e-05	2.026e-05	1.161e-05	4.17e-05	3.034e-05	0	2.927e-05	0	0	2.09e-05	9.057e-05	6.114e-05	1.974e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.696e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4113.11	32	chr10	126043242	.	C	A,G	4113.11	.	AC=1,6;AF=0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.432;DP=750;ExcessHet=0.2785;FS=0.599;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,6;MLEAF=0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,13:36:99:369,438,1108,0,670,631	15	0	0	0	C
chr10	126999158	126999158	C	T	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	47.46	6	chr10	126999158	.	C	T	47.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,144	20	0	1	0	.
chr10	127018522	127018522	G	A	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018015479	9.632e-06	5.82e-06	3.342e-06	1.545e-05	3.265e-05	3.46e-06	2.28e-06	1.87e-06	5.2e-07	0	0	0	3.265e-05	0	0	7.036e-06	6.4e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	192.36	10	chr10	127018522	.	G	A	192.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.656;DP=198;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:75:198,0,75	20	0	1	0	C
chr10	128103539	128103539	C	T	exonic	MKI67	.	synonymous SNV	MKI67:NM_001145966:exon12:c.G7221A:p.K2407K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315964743	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2439.98	185	chr10	128103539	.	C	T	2439.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=2525;ExcessHet=0.0000;FS=3.949;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,90:209:99:2454,0,3129	20	0	1	0	.
chr10	129659360	129659360	A	G	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs952807239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.364e-05	6.218e-05	4.119e-05	8.748e-05	0.0001	3.288e-05	2.463e-05	4.97e-05	3.571e-05	5.294e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	68.03	1	chr10	129659360	.	A	G,*	68.03	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;DP=47;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1587;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;QD=4.86;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:31:31,46,162,0,115,109	11	1	0	7	.
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chr10	132163594	132163594	C	0	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1205.73	1	chr10	132163594	.	C	T,*	1205.73	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.703;DP=107;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1650;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0:7:99:.:.:105,0,99,117,108,225	9	3	7	1	.
chr10	132183404	132183404	C	T	UTR3	JAKMIP3	NM_001323086:c.*1688C>T;NM_001323088:c.*2151C>T;NM_001323087:c.*2151C>T;NM_001323089:c.*2151C>T;NM_001105521:c.*2548C>T;NM_001323090:c.*2151C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs191851875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0040	0.0035	2.406e-05	0	0	0	0.0056	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.42	2	chr10	132183404	.	C	T	33.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	C
chr10	132199119	132199119	C	G	intronic	DPYSL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301064614	3.616e-06	3.429e-06	5.312e-06	1.847e-06	3.435e-06	8.5e-07	5.7e-07	9.1e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.435e-06	2.119e-05	0	6.599e-06	6.585e-06	1.291e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.14	11	chr10	132199119	.	C	G	61.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:75,0,71	20	0	1	0	.
chr10	132227907	132227907	A	C	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234136120	3.535e-06	3.42e-06	5.605e-06	1.427e-06	3.671e-06	1.04e-06	7.5e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.671e-06	1.695e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	630.98	34	chr10	132227907	.	A	C	630.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.107e+00;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=3.079;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:645,0,856	20	0	1	0	.
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chr10	132276619	132276619	-	AA	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	805.04	2	chr10	132276618	.	GA	G,GAA,GAAA	805.04	.	AC=2,8,5;AF=0.059,0.235,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0393;FS=1.312;InbreedingCoeff=0.2952;MLEAC=3,10,5;MLEAF=0.088,0.294,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,2,2:6:0:.:.:113,72,93,55,0,59,51,0,22,73	7	0	1	4	C
chr10	132316824	132316824	G	A	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	104.46	5	chr10	132316824	.	G	A	104.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:114,0,34	14	0	1	6	C
chr10	132355165	132355165	T	-	intronic	LRRC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.99	3	chr10	132355164	.	CT	C	49.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,143	16	0	1	4	.
chr10	132710480	132710480	C	A	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.653e-06	0	0	0	0	1.789e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs369476132	2.062e-06	2.053e-06	2.734e-06	1.382e-06	2.706e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.706e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	761.98	35	chr10	132710480	.	C	A	761.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.58;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=2.496;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:776,0,954	20	0	1	0	.
chr10	132924795	132924795	G	A	exonic	CFAP46	.	nonsynonymous SNV	CFAP46:NM_001200049:exon11:c.C1157T:p.T386M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	0.53	T	-0.875	T	0.196	T	0.486	2.369	13.88	3.53	1.982	6.180	12.465	0.208	0.0898518613755	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762427361	2.938e-05	3.557e-05	3.181e-05	2.687e-05	0.0004	2.214e-05	1.95e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0.0001	0	0.0002	1.506e-05	8.864e-05	1.34e-05	2.628e-05	2.626e-05	2.568e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.259e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.061	0.37118	T	0.098	0.39040	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.53	0.55090	T	-3.24	0.65171	D	0.636	0.64903	-0.8748	0.50166	T	0.196	0.55042	T	6	0.40097713	0.55564	T	0.089852	0.75405	D	0.208	0.49714	0.355	0.35571	0.350307294319	0.34646	0.2104324096558858	0.20959	0.507810000154	0.48961	0.738527774811	0.72755	T	0.056799	0.30390	T	-0.268137	0.11966	T	-0.261026	0.48723	T	0.258515828625639	0.23250	T	0.828317	0.49240	T	0.07722579	0.17516	0.18069057	0.40885	0.07722579	0.17515	0.18069057	0.40884	-8.379	0.63625	D	.	.	0.156	0.34580	B	.	.	4.287056	0.65350	24.8	0.99765132125334899	0.85417	0.87653	0.47264	D	AEFBI	0.639228	0.61736	D	0.00805920580350525	0.42221	2.539871	-0.077646399917081	0.36317	2.111906	0.878855969700126	0.25575	0.700653	0.57754	0	0.573888	0.26702	0	0.717052	0.78885	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.53	3.53	0.39533	7.107000	0.76688	9.452000	0.80851	0.665000	0.62972	0.969000	0.34210	1.000000	0.68203	0.352000	0.25704	0.0:0.0:1.0:0.0	12.465	0.55094	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1279.98	43	chr10	132924795	.	G	A	1279.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=0.800;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=-7.820e-01;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,51:90:99:1294,0,905	20	0	1	0	.
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chr10	133178866	133178866	G	A	exonic	KNDC1	.	nonsynonymous SNV	KNDC1:NM_001347865:exon4:c.G392A:p.R131H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390062632	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	619.98	36	chr10	133178866	.	G	A	619.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.063;DP=713;ExcessHet=0.0000;FS=1.489;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.79;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,23:33:99:634,0,219	20	0	1	0	.
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chr11	285049	285049	A	0	intronic	NLRP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8031.87	12	chr11	285049	.	A	G,*	8031.87	.	AC=37,1;AF=0.881,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.087e+00;DP=296;ExcessHet=0.6776;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=37,1;MLEAF=0.881,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:285038_G_A:512,42,0,512,42,512:285038	0	16	4	0	C
chr11	421373	421374	CA	-	intronic	ANO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	334.5	15	chr11	421370	.	GCACA	G,GCA	334.5	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=305;ExcessHet=1.1607;FS=3.831;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:44:44,65,290,0,225,219	16	0	1	0	.
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chr11	550431	550431	C	T	intronic	LRRC56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039817162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.254e-05	5.139e-05	5.382e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.276e-05	3.024e-05	7.24e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.37	7	chr11	550431	.	C	T	49.37	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,132	20	0	1	0	.
chr11	646988	646988	A	-	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	591.48	2	chr11	646986	.	TAA	TA,T	591.48	.	AC=2,6;AF=0.067,0.200;AN=30;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6083;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=60.00;QD=33.60;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:646980_T_G:258,258,258,18,18,0:646980	11	1	0	6	.
chr11	669088	669088	C	0	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1221.9	4	chr11	669088	.	C	G,*	1221.9	.	AC=16,3;AF=0.571,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=74;ExcessHet=0.0126;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.4269;MLEAC=22,2;MLEAF=0.786,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.96;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:179,15,0,179,15,179	3	7	2	7	C
chr11	685085	685085	-	TTT	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3513.61	24	chr11	685082	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTTTT,C	3513.61	.	AC=5,8,2,3,11,1;AF=0.119,0.190,0.048,0.071,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=1340;ExcessHet=9.6308;FS=4.006;InbreedingCoeff=-0.3959;MLEAC=4,8,1,3,12,1;MLEAF=0.095,0.190,0.024,0.071,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:6,0,9,0,0,6,3:24:15:191,214,338,15,114,61,214,338,114,338,214,338,114,338,338,52,180,0,180,180,172,200,325,50,325,325,144,665	0	0	2	0	C
chr11	700527	700527	-	AA	intronic	DEAF1;TMEM80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3452.33	16	chr11	700526	.	CA	C,CAA,CAAA	3452.33	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=418;ExcessHet=13.4704;FS=1.136;InbreedingCoeff=-0.4378;MLEAC=1,21,2;MLEAF=0.024,0.500,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,8,0:11:30:.:.:152,160,213,0,53,30,160,213,53,213	1	0	2	0	.
chr11	810793	810793	A	-	intronic	RPLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	285.14	2	chr11	810791	.	GAA	G,GA,GAAA	285.14	.	AC=2,5,2;AF=0.083,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.5546;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.083,0.250,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:26:26,41,133,41,133,133,0,93,93,87	7	1	0	9	.
chr11	810793	810793	-	A	intronic	RPLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	285.14	2	chr11	810791	.	GAA	G,GA,GAAA	285.14	.	AC=2,5,2;AF=0.083,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.5546;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.083,0.250,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:26:26,41,133,41,133,133,0,93,93,87	7	1	0	9	C
chr11	887073	887073	G	-	intronic	CHID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.01	3	chr11	887072	.	TG	T	42.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.67;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,255	18	0	1	2	.
chr11	1009622	1009622	-	GGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	4.603e-05	0.0002	5.82e-05	0.0013	6.992e-05	0.0014	0.0001	0.0003	0.0024	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0041	0.0005	0.0005	0.0027	0.0022	0.0005	0.0142	0.0003	0.0009	0.0041	0	0	0.0002	0.0010	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7666.2	23	chr11	1009622	.	C	T,CGGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT,*	7666.2	.	AC=14,1,4;AF=0.333,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.233;DP=642;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.333,0.024,0.095;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,18,0,0:24:99:0|1:1009589_A_G:641,0,168,659,222,881,659,222,881,881:1009589	4	1	11	0	.
chr11	1016882	1016882	T	G	exonic	MUC6	.	synonymous SNV	MUC6:NM_005961:exon31:c.A5919C:p.T1973T,	.	.	281	1235	5	1	0	7	0.002826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337788218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	192.98	879	chr11	1016882	.	T	G	192.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=18307;ExcessHet=0.0000;FS=1.064;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.01;MQRankSum=-5.120e+00;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:531,43:574:99:207,0,22167	20	0	1	0	.
chr11	1016891	1016891	G	A	exonic	MUC6	.	synonymous SNV	MUC6:NM_005961:exon31:c.C5910T:p.S1970S,	.	.	288	1229	4	1	0	6	0.00243506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396680439	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	265.98	874	chr11	1016891	.	G	A	265.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.17;DP=18334;ExcessHet=0.0000;FS=1.026;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.77;MQRankSum=-3.866e+00;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:465,40:505:99:280,0,19405	20	0	1	0	C
chr11	1017483	1017483	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	81106.23	565	chr11	1017483	.	T	G,*	81106.23	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=6.32;DP=13450;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=56.60;MQRankSum=-1.502e+01;QD=6.50;ReadPosRankSum=3.20;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:360,121,0:481:99:0|1:1017440_C_T:3997,0,14752,5081,15116,20197:1017440	0	0	15	1	C
chr11	1018226	1018226	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	11874.25	178	chr11	1018226	.	T	G,*	11874.25	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.07;DP=3953;ExcessHet=20.9642;FS=12.534;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=57.35;MQRankSum=-8.912e+00;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.169;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:163,22,20:205:84:.:.:433,0,6778,84,6005,6868	5	0	15	0	C
chr11	1021374	1021377	TTTT	-	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3818.7	10	chr11	1021368	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTT	3818.7	.	AC=4,7,10,4,2;AF=0.100,0.175,0.250,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.876;DP=667;ExcessHet=8.1482;FS=1.458;InbreedingCoeff=-0.4219;MLEAC=4,7,11,4,1;MLEAF=0.100,0.175,0.275,0.100,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.356;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,3,0,0:14:21:82,91,241,0,170,180,21,153,87,124,91,241,170,153,241,91,241,170,153,241,241	0	0	4	1	C
chr11	1095948	1095948	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	143278.47	224	chr11	1095948	.	C	G,*	143278.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=4120;ExcessHet=0.0000;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=40,1;MLEAF=0.952,0.024;MQ=54.83;MQRankSum=1.39;QD=32.74;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:10,193,0:203:99:1|1:1095948_C_G:7587,333,0,7617,579,7863:1095948	0	19	1	0	.
chr11	1095999	1095999	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	158783.66	219	chr11	1095999	.	A	T,C,*	158783.66	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.638;DP=4365;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=58.57;MQRankSum=11.29;QD=24.86;ReadPosRankSum=-1.695e+00;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,231,0,0:231:99:1|1:1095948_C_G:9148,692,0,9148,692,9148,9148,692,9148,9148:1095948	0	19	0	0	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2478.81	456	chr11	1096155	.	C	*,G	2478.81	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.10;DP=11237;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8455;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=56.37;MQRankSum=-1.489e+00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.800e+00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:172,129,0:306:99:.:.:2912,0,11319,4575,12073,25307	1	0	17	1	C
chr11	1096664	1096664	T	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	61688.6	93	chr11	1096664	.	T	C,*	61688.6	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;DP=2147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=53.76;QD=30.39;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,108,0:108:99:.:.:3406,324,0,3406,324,3406	0	19	0	0	C
chr11	1096897	1096897	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	3680.93	78	chr11	1096897	.	A	G,*	3680.93	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.84;DP=894;ExcessHet=0.0009;FS=56.653;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=39.56;MQRankSum=-1.082e+00;QD=11.29;ReadPosRankSum=-7.730e-01;SOR=2.505	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0:15:45:458,45,0,458,45,458	4	8	2	6	C
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chr11	1098812	1098812	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1962.92	133	chr11	1098812	.	C	A,*	1962.92	.	AC=9,3;AF=0.250,0.083;AN=36;BaseQRankSum=2.08;DP=3561;ExcessHet=9.6308;FS=3.400;InbreedingCoeff=-0.4724;MLEAC=10,3;MLEAF=0.278,0.083;MQ=36.45;MQRankSum=0.209;QD=1.00;ReadPosRankSum=-2.579e+00;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,11,0:132:98:0|1:1098716_A_G:98,0,4997,462,5030,5492:1098716	6	0	9	3	C
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chr11	1460733	1460733	-	CC	UTR3	BRSK2	NM_001256627:c.*10_*11insCC;NM_001256630:c.*10_*11insCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759273559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16304.09	33	chr11	1460732	.	GC	G,GCC,GCCC	16304.09	.	AC=21,3,3;AF=0.500,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=1429;ExcessHet=17.4423;FS=10.197;InbreedingCoeff=-0.5352;MLEAC=20,3,3;MLEAF=0.476,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,5,4,0:44:8:8,0,910,32,765,927,133,901,926,1043	0	3	13	0	C
chr11	1747572	1747572	G	A	intronic	IFITM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	342.98	28	chr11	1747572	.	G	A	342.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.808e+00;DP=602;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=-1.703e+00;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:357,0,650	20	0	1	0	.
chr11	1890228	1890228	G	A	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.446e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756920788	7.972e-05	7.157e-05	8.078e-05	7.881e-05	0.0010	6.074e-05	5.42e-05	0.0003	0.0002	0	2.881e-05	0.0007	0	2.115e-05	0.0010	6.624e-05	9.777e-05	0	5.258e-05	5.253e-05	6.424e-05	4.037e-05	7.351e-05	2.558e-05	1.831e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	0	0.0003	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1303.98	41	chr11	1890228	.	G	A	1303.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.402e+00;DP=930;ExcessHet=0.0000;FS=0.679;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,55:123:99:1318,0,1960	20	0	1	0	.
chr11	1952879	1952879	A	C	intronic	MRPL23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.882e-05	0	0	0	0	7.105e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs748496668	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	241.98	36	chr11	1952879	.	A	C	241.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.900e-02;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=1.345;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,13:41:99:256,0,703	20	0	1	0	.
chr11	2299907	2299907	G	A	intronic	C11orf21	.	.	.	.	.	528	991	3	0	0	3	0.00151134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573170925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.418e-05	0	6.561e-05	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	89.01	6	chr11	2299907	.	G	A	89.01	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.84;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,109	19	0	1	1	.
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chr11	3720833	3720833	-	A	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:63:63,75,151,0,77,65,75,151,77,151	0	0	5	1	.
chr11	3720833	3720833	-	AA	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:63:63,75,151,0,77,65,75,151,77,151	0	0	5	1	C
chr11	3760464	3760464	G	C	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.15e-05	0	8.651e-05	0	0	4.512e-05	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs550614554	5.074e-05	5.131e-05	5.187e-05	4.96e-05	0.0002	4.135e-05	3.787e-05	5.087e-05	4.665e-05	0	2.239e-05	0	0	0	0.0002	6.312e-05	3.319e-05	0	4.597e-05	4.594e-05	6.425e-05	2.686e-05	7.35e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.407e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	151.98	35	chr11	3760464	.	G	C	151.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=5.728;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.050;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,10:38:99:166,0,767	20	0	1	0	C
chr11	3886699	3886702	AAAA	-	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	1459.84	6	chr11	3886687	.	CAAAAAAAAAAAAAAA	CA,CAAAAAAAAAAA,C	1459.84	.	AC=13,1,1;AF=0.650,0.050,0.050;AN=20;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=3.163;InbreedingCoeff=0.4532;MLEAC=20,2,2;MLEAF=1.00,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.79;SOR=0.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210	2	5	1	11	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4286	2249.15	99	chr11	4652631	.	C	T	2249.15	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=-4.011e+00;DP=2864;ExcessHet=9.6308;FS=206.409;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.099;SOR=12.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,44:153:99:153,0,2131	2	0	12	7	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5715.46	98	chr11	4907353	.	C	G,T	5715.46	.	AC=16,4;AF=0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=2141;ExcessHet=43.6797;FS=290.493;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=16,4;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.43;SOR=13.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,38,25:109:99:.:.:417,0,732,293,600,1064	0	0	16	1	.
chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5715.46	98	chr11	4907353	.	C	G,T	5715.46	.	AC=16,4;AF=0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=2141;ExcessHet=43.6797;FS=290.493;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=16,4;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.43;SOR=13.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,38,25:109:99:.:.:417,0,732,293,600,1064	0	0	16	1	C
chr11	5058487	5058487	A	-	downstream	OR52E2	dist=163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1740.13	12	chr11	5058484	.	CAAA	CAA,C,CA	1740.13	.	AC=9,5,5;AF=0.225,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=2.6629;FS=3.051;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=9,5,5;MLEAF=0.225,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.369	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:56:157,166,234,0,68,56,166,234,68,234	5	1	6	1	.
chr11	5058486	5058487	AA	-	downstream	OR52E2	dist=163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1740.13	12	chr11	5058484	.	CAAA	CAA,C,CA	1740.13	.	AC=9,5,5;AF=0.225,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=2.6629;FS=3.051;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=9,5,5;MLEAF=0.225,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.369	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:56:157,166,234,0,68,56,166,234,68,234	5	1	6	1	C
chr11	5227172	5227172	G	A	upstream	HBB	dist=101	.	.	Delta-beta thalassemia, Autosomal dominant;Erythremias, beta- (3);Heinz body anemias, beta-, Autosomal dominant;Hereditary persistence of fetal hemoglobin, Autosomal dominant;Methemoglobinemias, beta- (3);Sickle cell anemia, Autosomal recessive;Thalassemia-beta, dominant inclusion-body;Thalassemias, beta-	YES	295	1223	4	0	0	4	0.00163265	.	.	30500	beta_Thalassemia|Beta-thalassemia_HBB/LCRB|HBB-related_disorder|Beta-plus-thalassemia|Hereditary_persistence_of_fetal_hemoglobin|Hb_SS_disease|Heinz_body_anemia|alpha_Thalassemia|Dominant_beta-thalassemia|Erythrocytosis,_familial,_6|METHEMOGLOBINEMIA,_BETA_TYPE|Malaria,_susceptibility_to|not_provided	MONDO:MONDO:0019402,MedGen:C0005283,Orphanet:848|MONDO:MONDO:0013517,MedGen:CN322236,OMIM:613985|MedGen:CN239378|MedGen:C3841475|MONDO:MONDO:0020989,MedGen:C0019025,OMIM:141749|MONDO:MONDO:0011382,MedGen:C0002895,OMIM:603903,Orphanet:232|Human_Phenotype_Ontology:HP:0005511,MONDO:MONDO:0007705,MedGen:C0700299,OMIM:140700,Orphanet:178330|MONDO:MONDO:0011399,MedGen:C0002312,OMIM:604131,Orphanet:846|MONDO:MONDO:0011381,MedGen:C1858990,OMIM:603902,Orphanet:231226,Orphanet:848|MONDO:MONDO:0054801,MedGen:C4693822,OMIM:617980|MedGen:C1840779,OMIM:617971|MONDO:MONDO:0021024,MedGen:C1970028,OMIM:611162,Orphanet:673|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs63751208	0.0001	0.0001	8.105e-05	0.0001	0.0017	8.226e-05	7.391e-05	0.0006	0.0003	0	2.925e-05	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0001	0.0001	6.571e-05	6.567e-05	6.424e-05	6.725e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	403.0	18	chr11	5227172	.	G	A	403.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.42;DP=480;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:417,0,652	20	0	1	0	.
chr11	5423180	5423180	C	G	UTR3	OR51Q1	NM_001004757:c.*26C>G	.	.	.	.	436	1084	1	1	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	5.904e-05	0.0021	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs770666777	7.639e-05	8.072e-05	5.336e-05	0.0001	0.0011	6.45e-05	5.992e-05	0.0005	0.0003	3.085e-05	5.011e-05	0	0	0	0.0011	4.923e-05	0.0001	0.0005	8.54e-05	8.532e-05	5.141e-05	0.0001	0.0006	4.956e-05	3.962e-05	0.0002	9.003e-05	4.814e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	843.98	37	chr11	5423180	.	C	G	843.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e-01;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=6.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,27:66:99:858,0,1141	20	0	1	0	.
chr11	5489547	5489547	G	A	exonic	OR52D1	.	nonsynonymous SNV	OR52D1:NM_001005163:exon1:c.G841A:p.A281T,	.	.	417	1101	4	0	0	4	0.00181324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.69	M	8.66	T	-0.800	T	0.002	T	0.215	3.903	19.85	4.67	1.600	3.320	13.43	0.251	0.00711082758734	.	.	8.25e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780455004	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000004	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.72	0.79541	M	8.66	0.00139	T	-3.79	0.71639	D	0.166	0.17553	-0.7998	0.55156	T	0.002	0.00526	T	10	0.37731084	0.53929	T	0.007111	0.18841	T	0.251	0.56024	0.642	0.77903	0.305730143919	0.30178	0.1498105945690951	0.14903	0.0165560097455	0.01597	0.387519180775	0.23320	T	0.012121	0.10705	T	-0.177165	0.24159	T	-0.492262	0.23155	T	0.99024498462677	0.80461	D	0.818818	0.47619	T	0.7569237	0.81272	0.7509594	0.85279	0.7569237	0.81273	0.7509594	0.85280	-9.819	0.72821	D	.	.	0.548	0.66687	A	.	.	4.893662	0.80374	27.3	0.99925242222338917	0.99042	0.92355	0.55520	D	AEFGBHCI	0.151340	0.27581	N	0.685314936935146	0.78670	6.918579	0.623533475095708	0.76652	6.530744	0.999998342259737	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.58	4.67	0.58089	2.957000	0.48830	.	.	0.676000	0.76740	0.994000	0.38300	0.266000	0.24016	0.985000	0.61073	0.0756:0.0:0.9244:0.0	13.43	0.60498	696	0.58299	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2041.98	51	chr11	5489547	.	G	A	2041.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.761e+00;DP=1254;ExcessHet=0.0000;FS=2.409;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,91:204:99:2056,0,2888	20	0	1	0	.
chr11	5632825	5632825	-	T	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1283.34	8	chr11	5632822	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1283.34	.	AC=10,8,4,3;AF=0.238,0.190,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=510;ExcessHet=2.4516;FS=1.613;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=10,8,3,2;MLEAF=0.238,0.190,0.071,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:45:65,0,45,72,54,125,72,54,125,125,72,54,125,125,125	3	1	5	0	.
chr11	5643126	5643126	T	0	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2494.79	7	chr11	5643126	.	T	TATATAGA,TATATATA,TA,TATATA,*	2494.79	.	AC=2,9,1,9,1;AF=0.067,0.300,0.033,0.300,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=181;ExcessHet=1.1125;FS=4.463;InbreedingCoeff=0.1377;MLEAC=2,11,1,10,1;MLEAF=0.067,0.367,0.033,0.333,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.32;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,12,0:12:36:.:.:401,401,401,401,401,401,401,401,401,401,36,36,36,36,0,401,401,401,401,36,401	1	1	0	6	C
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10243.02	24	chr11	5788875	.	TA	T,*	10243.02	.	AC=25,17;AF=0.595,0.405;AN=42;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,17;MLEAF=0.595,0.405;MQ=60.00;QD=17.39;SOR=3.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,17:17:51:1|1:5788850_T_C:744,744,744,51,51,0:5788850	0	7	0	0	.
chr11	6199015	6199015	T	-	upstream	OR52W1	dist=209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.12	11	chr11	6199014	.	CT	C	43.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	20	0	1	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.911	P	0.158	B	0.004	N	0.906	D	1.675	L	1.07	T	-0.977	T	0.081	T	0.099	1.942	12.45	5.11	2.518	-0.072	13.517	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2143	2170.01	155	chr11	6200109	.	C	G	2170.01	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-6.569e+00;DP=2452;ExcessHet=4.7172;FS=131.986;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:132,23:160:99:.:.:223,0,5240	12	0	9	0	C
chr11	6210802	6210802	T	G	intronic	C11orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029243595	7.908e-07	6.847e-07	1.555e-06	0	3.612e-05	0	0	.	.	3.612e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.847e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.847e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	211.98	19	chr11	6210802	.	T	G	211.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=320;ExcessHet=0.0000;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=-8.620e-01;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:226,0,136	20	0	1	0	.
chr11	6390705	6390711	TGCTGGC	0	exonic	SMPD1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type A, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	55208.52	52	chr11	6390705	.	TGCTGGC	CGCTGGC,T,*,TGGCGCTGGC,TGGCGCTGGCGCTGGC	55208.52	.	AC=23,14,2,2,1;AF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.04;DP=2079;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=23,14,2,2,1;MLEAF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,31,0,30,0,0:61:99:1|0:6390700_CCTGGTGCTGGCG_C:2715,1233,1071,2513,1235,2636,1022,0,1255,1292,2513,1235,2636,1255,2636,2513,1235,2636,1255,2636,2636:6390700	0	5	0	0	.
chr11	6403477	6403477	C	T	intronic	APBB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1246.98	34	chr11	6403477	.	C	T	1246.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.280e-01;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,57:130:99:1261,0,1808	20	0	1	0	.
chr11	6564079	6564079	G	C	exonic	DNHD1	.	nonsynonymous SNV	DNHD1:NM_144666:exon31:c.G10239C:p.K3413N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.922	P	0.583	P	.	.	1.000	N	0.895	L	-0.82	T	-0.736	T	0.305	T	0.179	1.460	10.83	4.27	2.202	2.147	12.045	0.246	0.037918526582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.17940	T	0.0	0.92824	D	0.922	0.51142	P	0.583	0.50264	P	.	.	.	.	0.966659	0.25884	N	2.015	0.55033	M	-0.82	0.74053	T	-1.07	0.27876	N	0.325	0.41162	-0.7361	0.58653	T	0.305	0.67547	T	9	0.36649692	0.53143	T	0.037919	0.57909	D	0.246	0.55340	0.518	0.61915	0.707650254962	0.70510	0.38322019556356207	0.38237	0.532401565123	0.50703	0.379581391811	0.22198	T	0.064	0.32320	T	-0.08036	0.39657	T	-0.353208	0.38837	T	0.574073241482542	0.35391	D	0.510949	0.16331	T	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50747	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50746	-4.843	0.35088	T	.	.	0.412	0.60243	A	.;.	.;.	2.357286	0.30230	18.37	0.98888292569358716	0.47948	0.86877	0.46256	D	AEFDBI	0.133163	0.25273	N	0.0924144595753655	0.46109	2.856479	0.0938492095698804	0.44239	2.709482	0.999997307219467	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.27	4.27	0.50009	2.194000	0.42301	0.078000	0.14353	0.618000	0.50648	0.991000	0.37257	0.003000	0.18671	0.944000	0.48669	0.0:0.0:1.0:0.0	12.045	0.52771	425	0.81160	Dynein heavy chain, coiled coil stalk;Dynein heavy chain, coiled coil stalk	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2941	723.45	41	chr11	6564079	.	G	C	723.45	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-2.656e+00;DP=1725;ExcessHet=6.1002;FS=193.467;InbreedingCoeff=-0.4201;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.74;SOR=11.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,19:79:79:.:.:79,0,977	7	0	10	4	.
chr11	6564974	6564974	C	T	intronic	DNHD1	.	.	.	.	.	489	1029	4	0	0	4	0.00193986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	174.17	7	chr11	6564974	.	C	T	174.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:188,0,98	20	0	1	0	C
chr11	6616510	6616511	TT	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,11,9:20:99:445,411,391,161,161,129,205,197,0,150	0	0	0	0	.
chr11	6616511	6616511	T	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,11,9:20:99:445,411,391,161,161,129,205,197,0,150	0	0	0	0	C
chr11	6629318	6629318	G	T	intronic	DCHS1	.	.	.	Mitral valve prolapse 2, Autosomal dominant;Van Maldergem syndrome 1, Autosomal recessive	.	460	1057	5	0	0	5	0.0023596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.659e-06	6.856e-06	3.488e-06	1.802e-06	0.0003	7.1e-07	2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.14e-06	0	1.677e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	114.04	10	chr11	6629318	.	G	T	114.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.695e+00;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:128,0,253	20	0	1	0	.
chr11	7666504	7666504	C	T	exonic	CYB5R2	.	nonsynonymous SNV	CYB5R2:NM_001302827:exon7:c.G601A:p.G201R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.001	B	0.105	N	1.000	N	-0.2	N	-1.96	D	-0.774	T	0.177	T	0.144	-0.942	0.356	-5.02	-0.785	-0.691	2.438	0.148	0.0259501489009	0.0002	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs139640867	5.885e-05	6.088e-05	6.4e-05	5.365e-05	7.377e-05	4.878e-05	4.498e-05	6.061e-05	5.57e-05	0	0	0	0	0	0	7.377e-05	3.312e-05	2.319e-05	5.258e-05	5.253e-05	7.71e-05	2.691e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.842e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.105461	0.19658	N	0.576442	1	0.08975	N	-0.84	0.01504	N	-1.96	0.85091	D	0.46	0.03140	N	0.131	0.12627	-0.7741	0.56631	T	0.177	0.52272	T	10	0.023643106	0.00625	T	0.02595	0.48891	D	0.148	0.39182	.	.	0.430923071578	0.42714	0.5369725146401934	0.53622	0.00655855936216	0.00574	0.224274039268	0.01571	T	0.032446	0.22488	T	-0.226912	0.17060	T	-0.466866	0.25853	T	0.0224188062577273	0.00956	T	0.661134	0.28519	T	0.05722203	0.11359	0.03636597	0.03068	0.05722203	0.11359	0.03636597	0.03068	-3.5	0.16431	T	.	.	0.097	0.15698	B	.;.;.	.;.;.	0.147810	0.05405	1.882	0.54134606940262286	0.05077	0.06403	0.12406	N	AEFDGBCI	0.087962	0.17834	N	-1.65826300454034	0.01001	0.04338034	-1.62316453384377	0.01520	0.06884785	0.999982619486172	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.69	-5.02	0.02759	-0.698000	0.05194	-0.619000	0.08183	-0.974000	0.01926	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.768000	0.36443	0.1174:0.1585:0.2454:0.4786	2.438	0.04213	692	0.58729	.;Oxidoreductase FAD/NAD(P)-binding;Oxidoreductase FAD/NAD(P)-binding	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	571.98	40	chr11	7666504	.	C	T	571.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.270e-01;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=0.952;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:586,0,978	20	0	1	0	.
chr11	7695098	7695098	C	T	exonic	OVCH2	.	nonsynonymous SNV	OVCH2:NM_198185:exon12:c.G1373A:p.C458Y,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.983	D	0.000	D	0.847	N	3.165	M	-0.2	T	-0.117	T	0.488	T	0.884	2.509	14.35	4.65	1.341	3.059	12.077	0.489	0.0417392351103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.144e-07	6.84e-07	0	1.448e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.721e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000125	0.49741	D	0.000000	0.847248	0.28547	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.826	0.82257	-0.1169	0.79707	T	0.488	0.80525	T	10	0.98016715	0.97975	D	0.041739	0.60088	D	.	.	0.932	0.98960	0.0482279557977	0.04254	0.9083998572990325	0.90812	.	.	0.649084091187	0.59856	T	0.33728	0.70668	T	0.532843	0.95214	D	0.527615	0.95143	D	0.993654370307922	0.84541	D	0.60384	0.22664	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.719	0.73738	P	.;.	.;.	4.199292	0.63353	24.6	0.99665834793981545	0.78266	0.77299	0.37990	D	AEFGBCI	0.265966	0.38298	N	0.622444429617222	0.74596	6.159618	0.521213156552058	0.69418	5.35777	0.999017102160765	0.38212	0.049104	0.00279	0	0.068659	0.01829	0	0.067067	0.01885	0	0.060263	0.01266	0	.	.	5.56	4.65	0.57626	3.372000	0.52115	3.851000	0.40089	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.859000	0.40722	0.0:0.9165:0.0:0.0835	12.077	0.52945	801	0.44448	CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1346.98	33	chr11	7695098	.	C	T	1346.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.02;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,56:119:99:1361,0,1381	20	0	1	0	.
chr11	8153174	8153174	A	-	intronic	RIC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs959411694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	4.819e-05	0	0.0008	0.0014	0	0	0.0068	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	67.26	8	chr11	8153173	.	CA	C	67.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:81,0,49	20	0	1	0	.
chr11	8625469	8625469	-	TGTGTGTGTGTGTGTG	intronic	TRIM66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	594.99	2	chr11	8625463	.	TTGTGTG	T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTG	594.99	.	AC=2,2,7,1;AF=0.077,0.077,0.269,0.038;AN=26;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6422;MLEAC=2,2,9,2;MLEAF=0.077,0.077,0.346,0.077;MQ=60.00;QD=27.78;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,2:5:60:183,175,182,175,182,182,60,77,77,81,96,97,97,0,82	7	1	0	8	.
chr11	8625466	8625469	TGTG	-	intronic	TRIM66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	594.99	2	chr11	8625463	.	TTGTGTG	T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTG	594.99	.	AC=2,2,7,1;AF=0.077,0.077,0.269,0.038;AN=26;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6422;MLEAC=2,2,9,2;MLEAF=0.077,0.077,0.346,0.077;MQ=60.00;QD=27.78;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,2:5:60:183,175,182,175,182,182,60,77,77,81,96,97,97,0,82	7	1	0	8	C
chr11	8625468	8625469	TG	-	intronic	TRIM66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	594.99	2	chr11	8625463	.	TTGTGTG	T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTG	594.99	.	AC=2,2,7,1;AF=0.077,0.077,0.269,0.038;AN=26;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6422;MLEAC=2,2,9,2;MLEAF=0.077,0.077,0.346,0.077;MQ=60.00;QD=27.78;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,2:5:60:183,175,182,175,182,182,60,77,77,81,96,97,97,0,82	7	1	0	8	C
chr11	8710758	8710759	CA	-	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0,0:20:33:33,0,261,84,315,728,84,315,728,728,84,315,728,728,728,84,315,728,728,728,728,84,315,728,728,728,728,728	0	0	3	0	.
chr11	8710759	8710759	-	CACACA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0,0:20:33:33,0,261,84,315,728,84,315,728,728,84,315,728,728,728,84,315,728,728,728,728,84,315,728,728,728,728,728	0	0	3	0	C
chr11	8710756	8710759	CACA	-	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0,0:20:33:33,0,261,84,315,728,84,315,728,728,84,315,728,728,728,84,315,728,728,728,728,84,315,728,728,728,728,728	0	0	3	0	C
chr11	8710759	8710759	-	CA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0,0:20:33:33,0,261,84,315,728,84,315,728,728,84,315,728,728,728,84,315,728,728,728,728,84,315,728,728,728,728,728	0	0	3	0	C
chr11	8710759	8710759	-	CACA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0,0:20:33:33,0,261,84,315,728,84,315,728,728,84,315,728,728,728,84,315,728,728,728,728,84,315,728,728,728,728,728	0	0	3	0	C
chr11	9220904	9220905	GT	-	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399062600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	1.972e-05	0	1.353e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.34	2	chr11	9220903	.	AGT	A	44.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,246	15	0	1	5	.
chr11	9427484	9427484	T	G	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs371192649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.41	5	chr11	9427484	.	T	G	105.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1130;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:116,0,24	16	0	1	4	.
chr11	9438060	9438061	TT	-	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	34306.43	55	chr11	9438045	.	GTTTTTTTTTTTTTTTT	G,GT,GTT,GTTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT	34306.43	.	AC=11,15,1,4,2,1;AF=0.262,0.357,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.742;DP=1652;ExcessHet=0.0303;FS=3.485;InbreedingCoeff=0.3931;MLEAC=11,15,1,4,2,1;MLEAF=0.262,0.357,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.29;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:5,0,0,0,0,0,7:12:96:265,279,397,279,397,397,279,397,397,397,279,397,397,397,397,279,397,397,397,397,397,0,118,118,118,118,118,96	2	0	0	0	C
chr11	9438057	9438061	TTTTT	-	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	34306.43	55	chr11	9438045	.	GTTTTTTTTTTTTTTTT	G,GT,GTT,GTTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT	34306.43	.	AC=11,15,1,4,2,1;AF=0.262,0.357,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.742;DP=1652;ExcessHet=0.0303;FS=3.485;InbreedingCoeff=0.3931;MLEAC=11,15,1,4,2,1;MLEAF=0.262,0.357,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.29;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:5,0,0,0,0,0,7:12:96:265,279,397,279,397,397,279,397,397,397,279,397,397,397,397,279,397,397,397,397,397,0,118,118,118,118,118,96	2	0	0	0	C
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chr11	9497831	9497832	TT	-	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2192.71	25	chr11	9497828	.	CTTTT	CTTT,CTT,CT,C	2192.71	.	AC=14,5,1,1;AF=0.333,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.498;DP=824;ExcessHet=33.8405;FS=2.097;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=14,4,1,1;MLEAF=0.333,0.095,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,4,0,0:21:42:117,0,130,42,107,328,149,161,230,310,149,161,230,310,310	1	0	13	0	C
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chr11	12406934	12406934	T	A	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.08	5	chr11	12406934	.	T	A	54.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.06;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12406922_G_A:66,0,246:12406922	18	0	1	2	C
chr11	12406959	12406959	C	T	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000007411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.866e-05	9.853e-05	6.429e-05	0.0001	0.0006	6.013e-05	4.885e-05	0.0002	9.033e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.66	5	chr11	12406959	.	C	T	54.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.06;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12406922_G_A:66,0,246:12406922	16	0	1	4	C
chr11	12452956	12452956	G	A	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409759093	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1235.98	33	chr11	12452956	.	G	A	1235.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.551;DP=1020;ExcessHet=0.0000;FS=2.556;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1250,0,1089	20	0	1	0	C
chr11	14360915	14360916	AA	-	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	524.78	5	chr11	14360913	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	524.78	.	AC=2,6,3,1;AF=0.063,0.188,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=88;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1001;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.094,0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:52:52,64,143,0,79,70,64,143,79,143,64,143,79,143,143	7	0	1	5	.
chr11	14360916	14360916	A	-	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	524.78	5	chr11	14360913	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	524.78	.	AC=2,6,3,1;AF=0.063,0.188,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=88;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1001;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.094,0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:52:52,64,143,0,79,70,64,143,79,143,64,143,79,143,143	7	0	1	5	C
chr11	14360916	14360916	-	A	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	524.78	5	chr11	14360913	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	524.78	.	AC=2,6,3,1;AF=0.063,0.188,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=88;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1001;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.094,0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:52:52,64,143,0,79,70,64,143,79,143,64,143,79,143,143	7	0	1	5	C
chr11	14360914	14360916	AAA	-	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs78581800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.16e-05	0.0002	0.0002	8.063e-05	6.398e-05	4.136e-05	1.731e-05	7.743e-05	0	0.0002	0	0	0.0010	0	6.868e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	524.78	5	chr11	14360913	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	524.78	.	AC=2,6,3,1;AF=0.063,0.188,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=88;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1001;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.094,0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:52:52,64,143,0,79,70,64,143,79,143,64,143,79,143,143	7	0	1	5	C
chr11	14483232	14483232	-	CACACA	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3038.36	7	chr11	14483228	.	CCACA	C,CCACACACACA,CCA	3038.36	.	AC=21,3,1;AF=0.500,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0118;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220	4	6	8	0	.
chr11	14483231	14483232	CA	-	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3038.36	7	chr11	14483228	.	CCACA	C,CCACACACACA,CCA	3038.36	.	AC=21,3,1;AF=0.500,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0118;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220	4	6	8	0	C
chr11	14517771	14517771	A	-	intronic	PSMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15194.79	89	chr11	14517769	.	TAA	T,TA	15194.79	.	AC=1,25;AF=0.024,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.442;DP=1661;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=1,25;MLEAF=0.024,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,23:39:99:453,501,834,0,333,264	0	0	0	0	.
chr11	14969877	14969877	C	T	intronic	CALCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1411409599	6.167e-06	6.157e-06	4.091e-06	8.265e-06	2.519e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	5.398e-06	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1240.98	36	chr11	14969877	.	C	T	1240.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.270e-01;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,54:108:99:1255,0,1325	20	0	1	0	.
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chr11	16318459	16318459	C	T	exonic	SOX6	.	synonymous SNV	SOX6:NM_001145811:exon3:c.G432A:p.R144R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.025	59.33	43	chr11	16318459	.	C	T	59.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.995e+00;DP=934;ExcessHet=0.0000;FS=33.894;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.80;ReadPosRankSum=0.730;SOR=5.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,19:74:73:73,0,1102	19	0	1	1	C
chr11	16966293	16966304	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	786.82	2	chr11	16966290	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTG	786.82	.	AC=6,2,5;AF=0.273,0.091,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4949;MLEAC=8,2,8;MLEAF=0.364,0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.39;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:75:75,84,210,84,210,210,0,126,126,120	4	3	0	10	.
chr11	16966295	16966304	TGTGTGTGTG	-	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	786.82	2	chr11	16966290	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTG	786.82	.	AC=6,2,5;AF=0.273,0.091,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4949;MLEAC=8,2,8;MLEAF=0.364,0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.39;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:75:75,84,210,84,210,210,0,126,126,120	4	3	0	10	C
chr11	17296275	17296275	G	C	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.22e-06	3.573e-06	2.499e-06	0	1.652e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.652e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	282.14	10	chr11	17296275	.	G	C	282.14	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.652;DP=146;ExcessHet=3.2439;FS=50.693;InbreedingCoeff=-0.2279;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=6.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:18:0|1:17296275_G_C:80,0,18:17296275	4	1	7	9	.
chr11	17427011	17427011	A	G	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	7.9e-05	1.394e-06	1.405e-06	1.844e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.844e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	258.51	137	chr11	17427011	.	A	G	258.51	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.597e+00;DP=1672;ExcessHet=1.1607;FS=100.310;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.466;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,28:136:42:42,0,2283	16	0	5	0	.
chr11	17745533	17745533	C	T	intronic	KCNC1	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs572797867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0014	0.0007	0.0006	0.0012	0.0011	0.0003	0	0.0006	0	0	0	0	0.0014	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.04	1	chr11	17745533	.	C	T	152.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:163,0,19	17	0	1	3	.
chr11	17815593	17815593	T	C	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157757651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.444e-05	9.702e-05	0	2.96e-05	2.768e-05	2.4e-06	9e-07	.	.	2.768e-05	0	0	0	0	0	0	1.55e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.92	5	chr11	17815593	.	T	C	34.92	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,64	19	0	1	1	.
chr11	17918628	17918629	AC	-	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,24,0:30:99:705,723,905,723,905,905,0,182,182,110,723,905,905,182,905	2	0	0	0	C
chr11	17918629	17918629	-	AC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,24,0:30:99:705,723,905,723,905,905,0,182,182,110,723,905,905,182,905	2	0	0	0	C
chr11	17918629	17918629	-	ACACAC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,24,0:30:99:705,723,905,723,905,905,0,182,182,110,723,905,905,182,905	2	0	0	0	C
chr11	18029083	18029083	-	A	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,0,0:5:45:65,71,125,71,125,125,71,125,125,125,0,54,54,54,45,71,125,125,125,54,125,71,125,125,125,54,125,125	1	0	1	0	.
chr11	18029083	18029083	-	AAAA	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	68	71	5	1	81	88	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,0,0:5:45:65,71,125,71,125,125,71,125,125,125,0,54,54,54,45,71,125,125,125,54,125,71,125,125,125,54,125,125	1	0	1	0	C
chr11	18029083	18029083	-	AA	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	68	71	5	1	81	88	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,0,0:5:45:65,71,125,71,125,125,71,125,125,125,0,54,54,54,45,71,125,125,125,54,125,71,125,125,125,54,125,125	1	0	1	0	C
chr11	18400450	18400463	CACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:.:.:254,254,254,254,254,254,254,254,254,254,18,18,18,18,0,254,254,254,254,18,254,254,254,254,254,18,254,254	0	13	2	0	.
chr11	18400454	18400463	CACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:.:.:254,254,254,254,254,254,254,254,254,254,18,18,18,18,0,254,254,254,254,18,254,254,254,254,254,18,254,254	0	13	2	0	C
chr11	18400438	18400463	CACACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:.:.:254,254,254,254,254,254,254,254,254,254,18,18,18,18,0,254,254,254,254,18,254,254,254,254,254,18,254,254	0	13	2	0	C
chr11	18400440	18400463	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:.:.:254,254,254,254,254,254,254,254,254,254,18,18,18,18,0,254,254,254,254,18,254,254,254,254,254,18,254,254	0	13	2	0	C
chr11	18564006	18564006	-	A	intronic	UEVLD	.	.	.	.	.	20	65	3	1	137	142	0.037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8316.35	68	chr11	18564003	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	8316.35	.	AC=5,11,8,3;AF=0.125,0.275,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=964;ExcessHet=12.7758;FS=2.107;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=4,11,8,2;MLEAF=0.100,0.275,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,7,5,5:38:92:416,0,471,92,255,396,244,120,239,378,401,115,182,307,649	0	0	2	1	.
chr11	18570465	18570465	G	A	intronic	UEVLD	.	.	.	.	.	479	1042	0	1	0	2	0.000958773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.995e-06	7.562e-06	7.068e-06	1.1e-05	0.0003	4.55e-06	3.32e-06	2.43e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0.0003	6.762e-06	4.318e-05	1.855e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	181.41	10	chr11	18570465	.	G	A	181.41	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=191;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:103,0,178	19	0	2	0	C
chr11	18588793	18588793	C	T	upstream	UEVLD	dist=59	.	.	.	.	424	1095	1	0	2	3	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296411681	1.05e-05	1.276e-05	2.632e-06	1.832e-05	2.185e-05	4.52e-06	3.26e-06	3.73e-06	2.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.037e-05	2.889e-05	2.185e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	912.11	21	chr11	18588793	.	C	T	912.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.57;DP=499;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:648,0,442	19	0	2	0	C
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chr11	22338384	22338387	CTCA	-	UTR5	SLC17A6	NM_020346:c.-150_-147del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259140111	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0030	0.0002	0.0002	0.0026	0.0024	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0.0030	7.885e-05	7.875e-05	5.143e-05	0.0001	0.0023	4.497e-05	3.512e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	265.95	12	chr11	22338383	.	TCTCA	T	265.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.507;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.18;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:280,0,147	20	0	1	0	.
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	9233.72	31	chr11	24976474	.	GTTT	*,G,GTT	9233.72	.	AC=25,16,1;AF=0.595,0.381,0.024;AN=42;DP=627;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16,1;MLEAF=0.595,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;SOR=1.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20,0,0:22:68:.:.:966,69,0,806,68,748,806,68,748,748	0	9	0	0	.
chr11	24976477	24976477	T	-	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	9233.72	31	chr11	24976474	.	GTTT	*,G,GTT	9233.72	.	AC=25,16,1;AF=0.595,0.381,0.024;AN=42;DP=627;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16,1;MLEAF=0.595,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;SOR=1.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20,0,0:22:68:.:.:966,69,0,806,68,748,806,68,748,748	0	9	0	0	C
chr11	26233017	26233017	-	C	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.66e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	44.49	5	chr11	26233017	.	A	AC	44.49	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0519;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=49.16;MQRankSum=-1.282e+00;QD=7.41;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:22:22,0,135	14	1	1	5	.
chr11	27391237	27391239	TTT	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0:10:30:415,30,0,415,30,415,415,30,415,415,415,30,415,415,415	0	2	0	0	.
chr11	27391238	27391239	TT	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0:10:30:415,30,0,415,30,415,415,30,415,415,415,30,415,415,415	0	2	0	0	C
chr11	27391239	27391239	T	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0:10:30:415,30,0,415,30,415,415,30,415,415,415,30,415,415,415	0	2	0	0	C
chr11	28076937	28076937	-	A	intronic	KIF18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	293.78	4	chr11	28076935	.	GAA	GAAA,G,GA	293.78	.	AC=4,2,5;AF=0.118,0.059,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=103;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4064;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.059,0.088,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:3:74,77,95,77,95,95,0,18,18,3	10	2	0	4	.
chr11	28076937	28076937	A	-	intronic	KIF18A	.	.	.	.	.	1399	118	1	1	3	6	0.0125523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	293.78	4	chr11	28076935	.	GAA	GAAA,G,GA	293.78	.	AC=4,2,5;AF=0.118,0.059,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=103;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4064;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.059,0.088,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:3:74,77,95,77,95,95,0,18,18,3	10	2	0	4	C
chr11	28094478	28094478	-	A	intronic	KIF18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	585.45	10	chr11	28094477	.	TA	TAA,T	585.45	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.038;DP=198;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0:11:67:67,0,132,87,144,232	11	1	7	1	C
chr11	30900590	30900590	A	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs181901222	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0002	0.0002	0.0023	0.0018	0.0002	0.0021	0	0	0	0.0039	0.0002	0.0007	5.951e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0060	0.0007	0.0006	0.0050	0.0047	0.0002	0	0.0060	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.31	13	chr11	30900590	.	A	T	99.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:113,0,64	20	0	1	0	.
chr11	30936327	30936327	C	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs182238228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0059	0.0006	0.0006	0.0049	0.0045	0.0002	0	0.0059	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	128.73	7	chr11	30936327	.	C	T	128.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:142,0,97	19	0	1	1	C
chr11	31790102	31790102	-	A	UTR3	ELP4	NM_001288726:c.*6673_*6674insA;NM_019040:c.*6578_*6579insA;NM_001288725:c.*6564_*6565insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1147.49	12	chr11	31790097	.	CAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAA,C	1147.49	.	AC=9,5,1,2;AF=0.300,0.167,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=676;ExcessHet=0.1324;FS=2.013;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=9,6,1,2;MLEAF=0.300,0.200,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,5:5:1:209,212,232,209,213,210,212,232,213,232,0,23,1,23,25	3	2	4	6	.
chr11	31790102	31790102	-	AA	UTR3	ELP4	NM_001288726:c.*6673_*6674insAA;NM_019040:c.*6578_*6579insAA;NM_001288725:c.*6564_*6565insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1147.49	12	chr11	31790097	.	CAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAA,C	1147.49	.	AC=9,5,1,2;AF=0.300,0.167,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=676;ExcessHet=0.1324;FS=2.013;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=9,6,1,2;MLEAF=0.300,0.200,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,5:5:1:209,212,232,209,213,210,212,232,213,232,0,23,1,23,25	3	2	4	6	C
chr11	31790101	31790102	AA	-	UTR3	ELP4	NM_001288726:c.*6672_*6673delAA;NM_019040:c.*6577_*6578delAA;NM_001288725:c.*6563_*6564delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1147.49	12	chr11	31790097	.	CAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAA,C	1147.49	.	AC=9,5,1,2;AF=0.300,0.167,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=676;ExcessHet=0.1324;FS=2.013;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=9,6,1,2;MLEAF=0.300,0.200,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,5:5:1:209,212,232,209,213,210,212,232,213,232,0,23,1,23,25	3	2	4	6	C
chr11	32097120	32097120	-	T	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,11,0,0:48:99:123,0,730,233,762,995,233,762,995,995	0	0	15	0	.
chr11	32097120	32097120	-	TT	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,11,0,0:48:99:123,0,730,233,762,995,233,762,995,995	0	0	15	0	C
chr11	32388011	32388011	-	ACAC	UTR3	WT1	NM_001198551:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001198552:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024426:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024424:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001367854:c.*1046_*1047insGTGT;NM_000378:c.*1046_*1047insGTGT	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	23444.28	78	chr11	32388003	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,A,AAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	23444.28	.	AC=6,11,1,6,1,1;AF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=2210;ExcessHet=20.9642;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=6,11,1,6,1,1;MLEAF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:50,2,12,0,0,0,0:64:99:201,285,2530,0,1601,1473,364,1946,1515,1880,364,1946,1515,1880,1880,384,1876,1425,1821,1821,1922,364,1946,1515,1880,1880,1821,1880	0	0	3	0	.
chr11	32430461	32430461	-	GAGA	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0,0,0,0:23:99:244,199,553,0,356,311,199,553,356,553,199,553,356,553,553,199,553,356,553,553,553,199,553,356,553,553,553,553	0	0	0	0	C
chr11	32430458	32430461	GAGA	-	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0,0,0,0:23:99:244,199,553,0,356,311,199,553,356,553,199,553,356,553,553,199,553,356,553,553,553,199,553,356,553,553,553,553	0	0	0	0	C
chr11	32430461	32430461	-	GAGAGAGAGAGAGAGA	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0,0,0,0:23:99:244,199,553,0,356,311,199,553,356,553,199,553,356,553,553,199,553,356,553,553,553,199,553,356,553,553,553,553	0	0	0	0	C
chr11	32430460	32430461	GA	-	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0,0,0,0:23:99:244,199,553,0,356,311,199,553,356,553,199,553,356,553,553,199,553,356,553,553,553,199,553,356,553,553,553,553	0	0	0	0	C
chr11	32594950	32594950	T	A	exonic	EIF3M	.	nonsynonymous SNV	EIF3M:NM_001307929:exon4:c.T258A:p.F86L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.043	B	0.027	B	0.000	D	1.000	D	2.035	M	1.14	T	-0.958	T	0.139	T	0.883	3.276	17.00	-0.3	0.145	1.155	10.927	0.224	0.0217468940193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.37118	T	0.013	0.63918	D	0.043	0.21573	B	0.027	0.21085	B	0.000000	0.84330	D	0.044043	0.999997	0.58761	D	1.885	0.50048	L	1.14	0.56937	T	-4.15	0.75537	D	0.86	0.91736	-0.9575	0.39644	T	0.139	0.45810	T	10	0.6778835	0.71101	D	0.021747	0.44560	T	0.224	0.52174	0.644	0.78117	0.867546794744	0.86626	0.733553343052195	0.73300	0.881335486434	0.69781	0.861138701439	0.91280	D	0.357565	0.72425	T	0.218156	0.75603	D	0.0755897	0.75285	D	0.91304486989975	0.56917	D	0.948405	0.80130	D	0.44580892	0.63775	0.2462634	0.50132	0.44580892	0.63776	0.2462634	0.50131	-6.65	0.60961	T	.	.	0.986	0.92899	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.415100	0.47393	22.4	0.99121292363020119	0.53011	0.97677	0.76345	D	AEFGBI	0.850285	0.76711	D	-0.457795102512277	0.23476	1.26099	-0.359721190804064	0.26210	1.446193	0.927453782594647	0.26889	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	-0.3	0.12169	1.157000	0.31335	1.059000	0.23704	-0.120000	0.14102	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.3197:0.0:0.6803	10.927	0.46411	558	0.71484	Proteasome component (PCI) domain;.;.;Proteasome component (PCI) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1734.98	33	chr11	32594950	.	T	A	1734.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,76:145:99:1749,0,1557	20	0	1	0	.
chr11	32924301	32924301	-	A	intronic	QSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401629511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.694e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.38	4	chr11	32924301	.	C	CA	44.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	18	0	1	2	.
chr11	33286393	33286393	-	T	intronic	HIPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7925.65	40	chr11	33286391	.	CTT	C,CT,CTTT	7925.65	.	AC=7,23,1;AF=0.167,0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=623;ExcessHet=7.7275;FS=1.512;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=7,23,1;MLEAF=0.167,0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,5,0:17:58:58,93,309,0,217,202,93,309,217,309	0	0	0	0	.
chr11	34079909	34079927	TTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	CAPRIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2703.83	3	chr11	34079905	.	GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	GTTTTT,G,GTTTT,GTTTTTT,GTTT	2703.83	.	AC=9,1,7,5,1;AF=0.237,0.026,0.184,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7526;MLEAC=10,1,8,5,1;MLEAF=0.263,0.026,0.211,0.132,0.026;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=30.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0,0:5:6:165,168,186,168,186,186,0,18,18,6,168,186,186,18,186,168,186,186,18,186,186	7	3	0	2	.
chr11	34141411	34141416	CACACA	-	intronic	NAT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2736.1	7	chr11	34141408	.	TCACACACA	TCA,T,TCACACA	2736.1	.	AC=15,4,4;AF=0.441,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=132;ExcessHet=0.0008;FS=1.278;InbreedingCoeff=0.5162;MLEAC=17,4,4;MLEAF=0.500,0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0,0:6:72:0|1:34141408_TCACACA_T:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252:34141408	4	6	2	4	.
chr11	34141415	34141416	CA	-	intronic	NAT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2736.1	7	chr11	34141408	.	TCACACACA	TCA,T,TCACACA	2736.1	.	AC=15,4,4;AF=0.441,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=132;ExcessHet=0.0008;FS=1.278;InbreedingCoeff=0.5162;MLEAC=17,4,4;MLEAF=0.500,0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0,0:6:72:0|1:34141408_TCACACA_T:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252:34141408	4	6	2	4	C
chr11	34937443	34937443	-	T	intronic	PDHX	.	.	.	Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	337.49	25	chr11	34937442	.	CT	C,CTT,CTTT	337.49	.	AC=2,3,3;AF=0.143,0.214,0.214;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5831;MLEAC=3,6,6;MLEAF=0.214,0.429,0.429;MQ=60.00;QD=24.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:26:140,133,128,43,42,26,80,79,0,73	3	1	0	14	.
chr11	34937443	34937443	-	TT	intronic	PDHX	.	.	.	Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	337.49	25	chr11	34937442	.	CT	C,CTT,CTTT	337.49	.	AC=2,3,3;AF=0.143,0.214,0.214;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5831;MLEAC=3,6,6;MLEAF=0.214,0.429,0.429;MQ=60.00;QD=24.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:26:140,133,128,43,42,26,80,79,0,73	3	1	0	14	C
chr11	35491966	35491966	A	-	intronic	PAMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014690341	7.631e-05	7.06e-05	7.602e-05	7.662e-05	0.0004	6.311e-05	5.815e-05	7.43e-05	4.869e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0004	6.755e-05	6.448e-05	0	3.944e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.383e-05	1.47e-05	1.716e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	420.94	33	chr11	35491965	.	GA	G	420.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=712;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:435,0,556	20	0	1	0	.
chr11	36088114	36088114	C	G	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs190074009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.409e-05	0.0007	6.511e-05	5.323e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0.0003	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	137.68	2	chr11	36088114	.	C	G	137.68	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:150,0,103	19	0	1	1	.
chr11	36462372	36462372	T	C	exonic	PRR5L	.	stoploss	PRR5L:NM_001160169:exon7:c.T616C:p.X206R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.231	B	0.183	B	0.001	D	0.647	N	.	.	-1.72	D	-0.973	T	0.082	T	0.091	3.014	16.05	4.09	0.801	1.496	2.949	0.171	.	.	0.000399361	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	9.06e-05	14	154602	rs200786830	3.595e-05	3.694e-05	4.167e-05	2.998e-05	6.45e-05	2.752e-05	2.479e-05	3.05e-05	2.71e-05	3.278e-05	6.45e-05	0	0	0	0	4.048e-05	3.572e-05	1.411e-05	4.601e-05	4.594e-05	2.572e-05	6.722e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	0.828	0.02899	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000999	0.40743	D	0.214558	1	0.30568	N	.	.	.	-1.72	0.83241	D	0.5	0.02945	N	0.033	0.00942	-0.9729	0.36583	T	0.082	0.32324	T	9	0.030539423	0.01181	T	.	.	.	0.171	0.43483	0.208	0.12497	0.661647421419	0.65881	0.28987701171747027	0.28900	0.329051736982	0.35014	0.390372544527	0.23723	T	0.002502	0.01894	T	-0.28693	0.09947	T	-0.401623	0.33196	T	0.037956174181755	0.03324	T	0.559044	0.19511	T	0.041982044	0.06285	0.03819325	0.03634	0.041982044	0.06284	0.03819325	0.03634	-2.899	0.09133	T	.	.	0.123	0.25817	B	.;.	.;.	2.274226	0.29073	18.00	0.78488407762633061	0.12322	0.46671	0.27812	N	AEFBI	0.105748	0.21121	N	0.0387001779400297	0.43625	2.651684	0.0766297161062671	0.43375	2.640628	0.99905087320658	0.38317	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.25	4.09	0.47038	1.502000	0.35312	4.230000	0.42646	0.665000	0.62972	0.852000	0.30477	1.000000	0.68203	0.624000	0.32000	0.1863:0.1948:0.0:0.6189	2.949	0.05496	889	0.27310	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	918.98	33	chr11	36462372	.	T	C	918.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.10;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,40:99:99:933,0,1471	20	0	1	0	.
chr11	36486808	36486944	GCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACGAGACTGGCCAATATGGTGAAACCCGGTCTCTACTCAAAATACAAAAAAATTA	-	UTR3	TRAF6	NM_145803:c.*3030_*2894delTAATTTTTTTGTATTTTGAGTAGAGACCGGGTTTCACCATATTGGCCAGTCTCGTCTGGAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGC;NM_004620:c.*3030_*2894delTAATTTTTTTGTATTTTGAGTAGAGACCGGGTTTCACCATATTGGCCAGTCTCGTCTGGAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.83	5	chr11	36486807	.	CGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACGAGACTGGCCAATATGGTGAAACCCGGTCTCTACTCAAAATACAAAAAAATTA	C	66.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1100;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,119	15	0	1	5	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	107.01	51	chr11	43391609	.	TGCG	*,T	107.01	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31,2:33:49:.:.:1462,102,0,899,49,804	0	17	1	0	.
chr11	43396958	43396958	-	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	738.56	12	chr11	43396957	.	CA	CAA,C	738.56	.	AC=8,7;AF=0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=216;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3640;MLEAC=8,7;MLEAF=0.190,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:81,86,130,0,43,31	7	0	7	0	C
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chr11	46589865	46589865	A	G	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	6.578e-06	1.294e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.49	4	chr11	46589865	.	A	G	64.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46589857_C_T:75,0,120:46589857	15	0	1	5	C
chr11	46589873	46589873	T	C	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.99	4	chr11	46589873	.	T	C	63.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46589857_C_T:75,0,120:46589857	16	0	1	4	C
chr11	46589874	46589874	C	G	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.99	4	chr11	46589874	.	C	G	63.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46589857_C_T:75,0,120:46589857	16	0	1	4	C
chr11	46589901	46589901	T	C	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442257546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.45	5	chr11	46589901	.	T	C	61.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46589901_T_C:72,0,162:46589901	16	0	1	4	C
chr11	46589902	46589902	G	A	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.89	5	chr11	46589902	.	G	A	60.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46589901_T_C:72,0,162:46589901	17	0	1	3	C
chr11	46589912	46589912	G	T	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.05	5	chr11	46589912	.	G	T	61.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46589901_T_C:72,0,162:46589901	17	0	1	3	C
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chr11	46663778	46663778	A	G	intronic	ATG13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055541584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	7.241e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	9.425e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	111.19	6	chr11	46663778	.	A	G	111.19	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:124,0,26	19	0	1	1	.
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chr11	47150886	47150886	T	-	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	264.58	1	chr11	47150883	.	GTTT	GT,GTT,G	264.58	.	AC=3,2,2;AF=0.150,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4788;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:27:106,35,27,50,0,37,97,35,48,92	6	1	0	11	C
chr11	47150884	47150886	TTT	-	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs775888249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0006	0.0001	9.982e-05	8.804e-05	5.989e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0.0021	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	264.58	1	chr11	47150883	.	GTTT	GT,GTT,G	264.58	.	AC=3,2,2;AF=0.150,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4788;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:27:106,35,27,50,0,37,97,35,48,92	6	1	0	11	C
chr11	47165521	47165521	-	A	intronic	ARFGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9086.03	64	chr11	47165520	.	GA	G,GAA	9086.03	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=9.000e-03;DP=1765;ExcessHet=43.6797;FS=1.132;InbreedingCoeff=-0.8952;MLEAC=19,3;MLEAF=0.452,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,37,4:63:99:1249,0,435,1250,386,1802	0	1	17	0	.
chr11	47245859	47245859	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	ACP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10880.88	37	chr11	47245857	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT	10880.88	.	AC=3,9,5,2,4,3;AF=0.071,0.214,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e-01;DP=1125;ExcessHet=1.5101;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=3,9,5,2,4,3;MLEAF=0.071,0.214,0.119,0.048,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=23.91;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,11,0,0,0,0:27:99:281,361,981,0,465,390,361,981,465,981,361,981,465,981,981,361,981,465,981,981,981,361,981,465,981,981,981,981	3	0	1	0	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	809.22	6	chr11	47291063	.	G	C	809.22	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=1.53;DP=237;ExcessHet=12.0209;FS=61.830;InbreedingCoeff=-0.2537;MLEAC=20;MLEAF=0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=6.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6:7:9:.:.:67,9,0	1	2	11	7	.
chr11	47331507	47331507	C	-	UTR3	MYBPC3	NM_000256:c.*236delG	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	584	937	1	0	0	1	0.000533333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293273492	0	3.125e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1766.94	46	chr11	47331506	.	AC	A	1766.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.251;DP=905;ExcessHet=0.0000;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=-5.120e-01;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,60:120:99:1781,0,1776	20	0	1	0	.
chr11	47333624	47333624	G	A	exonic	MYBPC3	.	synonymous SNV	MYBPC3:NM_000256:exon28:c.C3123T:p.G1041G,	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	YES	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	179212	Hypertrophic_cardiomyopathy|not_provided|Cardiovascular_phenotype|Cardiomyopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194,Orphanet:217569|MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.66e-05	0	8.658e-05	0	0	1.503e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs374626656	2.201e-05	2.257e-05	1.37e-05	3.04e-05	5.038e-05	1.593e-05	1.363e-05	1.295e-05	1.106e-05	0	4.473e-05	0	5.038e-05	0	0	1.979e-05	9.947e-05	0	5.911e-05	5.91e-05	5.137e-05	6.722e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	7.282e-05	3.026e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1541.98	39	chr11	47333624	.	G	A	1541.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-2.560e-01;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,61:114:99:1556,0,1228	20	0	1	0	C
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chr11	47634772	47634772	-	TTT	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5,0,2,0:10:2:50,78,189,78,189,189,0,71,71,60,78,189,189,71,189,21,140,140,2,140,177,78,189,189,71,189,140,189	1	0	2	0	C
chr11	47705642	47705642	-	A	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1938.14	18	chr11	47705641	.	CA	C,CAA,CAAA	1938.14	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.580e-01;DP=463;ExcessHet=19.3400;FS=7.130;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.175,0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,6,0:15:41:96,71,229,0,41,116,132,214,125,277	1	0	6	1	.
chr11	47705642	47705642	-	AA	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1938.14	18	chr11	47705641	.	CA	C,CAA,CAAA	1938.14	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.580e-01;DP=463;ExcessHet=19.3400;FS=7.130;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.175,0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,6,0:15:41:96,71,229,0,41,116,132,214,125,277	1	0	6	1	C
chr11	47734001	47734001	-	A	intronic	FNBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7545.34	59	chr11	47734000	.	CA	C,CAA	7545.34	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.428;DP=1359;ExcessHet=54.0936;FS=1.134;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.66;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,20,7:56:99:470,0,248,474,155,980	0	0	18	0	.
chr11	47785106	47785106	T	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	451.57	28	chr11	47785106	.	T	TTTTTTTTTTTTTTTG,TTTTTTTTTTTTTTG,*	451.57	.	AC=1,1,9;AF=0.025,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.133;DP=695;ExcessHet=0.0419;FS=35.955;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=1,1,9;MLEAF=0.025,0.025,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=-3.015e+00;SOR=4.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:23,0,9,0:32:99:0|1:47785103_TAA_T:309,378,1336,0,958,931,378,1336,958,1336:47785103	12	0	1	1	.
chr11	48164560	48164561	TT	-	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,5,0,0,0:11:55:.:.:190,76,66,84,0,55,177,80,79,171,177,80,79,171,171,177,80,79,171,171,171	6	0	0	2	.
chr11	48164561	48164561	T	-	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,5,0,0,0:11:55:.:.:190,76,66,84,0,55,177,80,79,171,177,80,79,171,171,177,80,79,171,171,171	6	0	0	2	C
chr11	48164561	48164561	-	TT	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,5,0,0,0:11:55:.:.:190,76,66,84,0,55,177,80,79,171,177,80,79,171,171,177,80,79,171,171,171	6	0	0	2	C
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chr11	49032476	49032477	TA	0	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	6216.91	29	chr11	49032476	.	TA	T,*	6216.91	.	AC=22,2;AF=0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.230;DP=611;ExcessHet=1.8260;FS=8.605;InbreedingCoeff=-0.0209;MLEAC=23,2;MLEAF=0.575,0.050;MQ=59.19;MQRankSum=0.00;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24,0:24:72:.:.:682,72,0,682,72,682	3	6	9	1	.
chr11	49035342	49035356	TTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3090.08	8	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTT	A,ATT,AT,ATTT	3090.08	.	AC=2,7,5,6;AF=0.071,0.250,0.179,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6723;MLEAC=3,9,5,7;MLEAF=0.107,0.321,0.179,0.250;MQ=59.39;MQRankSum=-3.660e-01;QD=26.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,6:10:90:427,234,207,393,228,377,393,228,377,377,121,0,117,117,90	4	0	0	7	C
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chr11	49035343	49035356	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3090.08	8	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTT	A,ATT,AT,ATTT	3090.08	.	AC=2,7,5,6;AF=0.071,0.250,0.179,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6723;MLEAC=3,9,5,7;MLEAF=0.107,0.321,0.179,0.250;MQ=59.39;MQRankSum=-3.660e-01;QD=26.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,6:10:90:427,234,207,393,228,377,393,228,377,377,121,0,117,117,90	4	0	0	7	C
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	14287.86	38	chr11	49173577	.	G	A,*	14287.86	.	AC=23,17;AF=0.548,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.458;DP=973;ExcessHet=0.1072;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=23,17;MLEAF=0.548,0.405;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,43,0:43:99:.:.:1805,129,0,1805,129,1805	0	4	2	0	.
chr11	49174781	49174784	GTTT	-	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486350603	8.305e-05	0.0004	7.713e-05	8.876e-05	0.0005	6.653e-05	6.088e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	2.946e-05	0	0.0005	8.878e-05	5.34e-05	7.393e-05	1.32e-05	1.313e-05	0	2.702e-05	6.575e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6842.08	18	chr11	49174780	.	CGTTT	TGTTT,C	6842.08	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.728;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=0.966;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=56.55;MQRankSum=-9.410e-01;QD=23.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0:18:54:1|1:49174780_C_T:794,54,0,794,54,794:49174780	2	4	14	0	C
chr11	49174781	49174781	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6453.9	18	chr11	49174781	.	G	C,*	6453.9	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.83;DP=332;ExcessHet=15.5231;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.5285;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=56.43;MQRankSum=-8.890e-01;QD=22.18;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0:18:54:1|1:49174780_C_T:794,54,0,794,54,794:49174780	2	3	15	0	C
chr11	56375950	56375950	A	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	653.59	237	chr11	56375950	.	A	G,*	653.59	.	AC=2,17;AF=0.048,0.405;AN=42;BaseQRankSum=5.82;DP=5436;ExcessHet=36.0830;FS=3.202;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,17;MLEAF=0.048,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.13;ReadPosRankSum=-1.131e+00;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:205,0,53:258:99:0|1:56375918_A_G:1608,2225,10829,0,8604,8444:56375918	2	0	2	0	.
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chr11	56412815	56412815	A	G	exonic	OR5AL1	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.848e-05	2.545e-05	2.475e-05	3.211e-05	0.0001	1.283e-05	8.6e-06	5.06e-06	2.4e-06	0.0001	0	0	0	0	0	1.902e-05	0.0002	0	6.573e-06	6.566e-06	1.286e-05	0	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09524	330.15	47	chr11	56412815	.	A	G	330.15	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.272e+00;DP=1901;ExcessHet=0.6776;FS=88.232;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.58;ReadPosRankSum=1.46;SOR=10.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,29:148:42:42,0,2460	17	0	4	0	.
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chr11	60875725	60875725	G	C	downstream	ZP1	dist=34	.	.	Oocyte maturation defect 1, Autosomal recessive	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	320.98	32	chr11	60875725	.	G	C	320.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=588;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:335,0,363	20	0	1	0	.
chr11	61344362	61344362	-	TT	intronic	TKFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13592.14	14	chr11	61344359	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	13592.14	.	AC=14,21,4,2;AF=0.333,0.500,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=1076;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=13,21,4,1;MLEAF=0.310,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.79;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,12,0,0:20:95:599,242,233,154,0,95,518,259,158,498,518,259,158,498,498	0	0	0	0	.
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chr11	62148273	62148273	G	A	intronic	INCENP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	531.06	27	chr11	62148273	.	G	A	531.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.721e+00;DP=488;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.24;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:545,0,231	20	0	1	0	C
chr11	62371955	62371956	AA	-	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1178.63	13	chr11	62371953	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1178.63	.	AC=5,7,9,1;AF=0.125,0.175,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.098;DP=267;ExcessHet=8.0185;FS=5.027;InbreedingCoeff=-0.3728;MLEAC=5,7,9,1;MLEAF=0.125,0.175,0.225,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.000e-03;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0,0:9:25:70,0,90,25,34,71,73,86,89,146,73,86,89,146,146	2	0	4	1	.
chr11	62371956	62371956	A	-	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1178.63	13	chr11	62371953	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1178.63	.	AC=5,7,9,1;AF=0.125,0.175,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.098;DP=267;ExcessHet=8.0185;FS=5.027;InbreedingCoeff=-0.3728;MLEAC=5,7,9,1;MLEAF=0.125,0.175,0.225,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.000e-03;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0,0:9:25:70,0,90,25,34,71,73,86,89,146,73,86,89,146,146	2	0	4	1	C
chr11	62371956	62371956	-	A	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1178.63	13	chr11	62371953	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1178.63	.	AC=5,7,9,1;AF=0.125,0.175,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.098;DP=267;ExcessHet=8.0185;FS=5.027;InbreedingCoeff=-0.3728;MLEAC=5,7,9,1;MLEAF=0.125,0.175,0.225,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.000e-03;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0,0:9:25:70,0,90,25,34,71,73,86,89,146,73,86,89,146,146	2	0	4	1	C
chr11	62503452	62503452	G	A	intronic	AHNAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404103954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.927e-05	5.915e-05	7.724e-05	4.045e-05	8.828e-05	3.083e-05	2.215e-05	3.765e-05	2.577e-05	2.42e-05	0	6.567e-05	0.0003	0	0	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	114.86	1	chr11	62503452	.	G	A	114.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.14;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:124,0,17	14	0	1	6	.
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	31691.25	95	chr11	62616243	.	G	C,A,*	31691.25	.	AC=21,1,9;AF=0.525,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.256e+00;DP=2659;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=21,1,9;MLEAF=0.525,0.025,0.225;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,76,13,20:109:99:.:.:3190,515,174,1974,176,1919,1762,0,1354,1763	0	1	9	1	.
chr11	62765792	62765792	T	-	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	750.16	13	chr11	62765789	.	CTTT	CTT,C	750.16	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.110;DP=600;ExcessHet=14.4320;FS=0.612;InbreedingCoeff=-0.4657;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2,0:12:13:.:.:13,0,209,43,215,258	7	0	13	0	.
chr11	62791049	62791049	G	A	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.1e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2032.2	12	chr11	62791049	.	G	A,C	2032.2	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=418;ExcessHet=18.3711;FS=92.652;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,4:13:56:0|1:62791030_CT_C:56,81,193,0,112,101:62791030	2	0	2	1	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2032.2	12	chr11	62791049	.	G	A,C	2032.2	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=418;ExcessHet=18.3711;FS=92.652;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,4:13:56:0|1:62791030_CT_C:56,81,193,0,112,101:62791030	2	0	2	1	C
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chr11	62827546	62827546	C	G	intronic	STX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	9.987e-05	0.0001	9.424e-05	8.902e-05	0.0001	0.0001	0.0001	2.238e-05	3.838e-05	0	0	0	0.0001	5.005e-05	4.655e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	603.48	80	chr11	62827546	.	C	G	603.48	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-3.408e+00;DP=2307;ExcessHet=6.1002;FS=231.052;InbreedingCoeff=-0.3340;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.750;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,29:97:27:27,0,1044	10	0	10	1	.
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chr11	63692653	63692653	C	A	intronic	RTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.53	6	chr11	63692653	.	C	T,A	137.53	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2265;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=55.15;MQRankSum=-1.834e+00;QD=15.28;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:63692644_C_T:72,84,252,0,168,162:63692644	13	1	0	6	C
chr11	63692659	63692659	A	G	intronic	RTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.15	6	chr11	63692659	.	A	G	63.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63692644_C_T:72,0,162:63692644	13	0	1	7	C
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chr11	63726861	63726862	GA	-	intronic	RTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	9.299e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0027	0.0074	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	404.48	34	chr11	63726860	.	TGA	T,TA	404.48	.	AC=2,4;AF=0.111,0.222;AN=18;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5680;MLEAC=3,7;MLEAF=0.167,0.389;MQ=60.00;QD=33.23;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:63726860_TG_T:190,190,190,15,15,0:63726860	6	1	0	12	C
chr11	63768508	63768508	C	T	exonic	C11orf95	.	nonsynonymous SNV	C11orf95:NM_001144936:exon1:c.G115A:p.A39T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs988744598	2.837e-05	4.788e-05	2.407e-05	3.285e-05	3.91e-05	2.012e-05	1.746e-05	2.178e-05	1.875e-05	0	0	0	0	0	0	3.141e-05	0	3.91e-05	2.029e-05	2.635e-05	3.957e-05	0	4.531e-05	5.4e-06	2.5e-06	1.203e-05	6.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.531e-05	0	0	.	.	.	0.871	0.07342	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	.	.	.	0	0.06538	N	.	.	.	.	.	.	0.097	0.07811	.	.	.	.	.	.	.	0.050802857	0.04867	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.16555061153996714	0.16475	.	.	.	.	.	0.012516	0.10987	T	-0.245977	0.14596	T	-0.591106	0.13569	T	.	.	.	0.471453	0.13989	T	0.024703583	0.01329	0.09652446	0.22937	0.024703583	0.01329	0.09652446	0.22937	-4.867	0.35362	T	.	.	0.079	0.07460	B	.;.	.;.	1.272071	0.16708	12.71	0.90120932142696286	0.19402	0.00387	0.01950	N	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999998894538	0.74766	0.075627	0.01787	0	0.043486	0.00082	2	0.04985	0.00251	1	0.127398	0.03941	1	0.164449	0.28456	1.72	-3.43	0.04507	-1.249000	0.02998	0.426000	0.18273	0.393000	0.20503	0.000000	0.06391	0.997000	0.33255	0.245000	0.23132	0.4164:0.2565:0.0:0.3271	2.261	0.03818	561	0.71236	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	355.98	36	chr11	63768508	.	C	T	355.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.08;DP=675;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:370,0,378	20	0	1	0	.
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chr11	63895796	63895796	A	C	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529677338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.801e-05	0.0001	8.479e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	222.01	12	chr11	63895796	.	A	C	222.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.830e-01;DP=282;ExcessHet=0.0000;FS=4.150;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.08;ReadPosRankSum=-4.220e-01;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:236,0,138	20	0	1	0	C
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chr11	64237096	64237103	AGAGAGAG	-	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,24,0,0,3,0:27:23:1132,103,23,1056,103,1020,1056,103,1020,1020,847,0,841,841,801,1056,103,1020,1020,841,1020	1	5	0	2	C
chr11	64237085	64237103	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	0	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,24,0,0,3,0:27:23:1132,103,23,1056,103,1020,1056,103,1020,1020,847,0,841,841,801,1056,103,1020,1020,841,1020	1	5	0	2	C
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chr11	64267630	64267630	T	-	UTR3	PLCB3	NM_001184883:c.*74delT;NM_000932:c.*74delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1135.52	3	chr11	64267628	.	CTT	CT,C	1135.52	.	AC=14,4;AF=0.368,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.067;DP=286;ExcessHet=4.5531;FS=2.434;InbreedingCoeff=-0.2740;MLEAC=14,4;MLEAF=0.368,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,2:10:37:88,0,64,37,43,152	4	2	9	2	.
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chr11	64785842	64785842	A	G	UTR3	MAP4K2	NM_001307990:c.*3695T>C;NM_004579:c.*3695T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.93	4	chr11	64785842	.	A	G	63.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64785842_A_G:75,0,120:64785842	17	0	1	3	.
chr11	64785844	64785844	T	C	UTR3	MAP4K2	NM_001307990:c.*3693A>G;NM_004579:c.*3693A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.93	4	chr11	64785844	.	T	C	63.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64785842_A_G:75,0,120:64785842	17	0	1	3	C
chr11	64785845	64785845	T	C	UTR3	MAP4K2	NM_001307990:c.*3692A>G;NM_004579:c.*3692A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.93	4	chr11	64785845	.	T	C	63.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64785842_A_G:75,0,120:64785842	17	0	1	3	C
chr11	64785868	64785868	A	G	UTR3	MAP4K2	NM_001307990:c.*3669T>C;NM_004579:c.*3669T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.16	4	chr11	64785868	.	A	G	64.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64785868_A_G:75,0,120:64785868	17	0	1	3	C
chr11	64785869	64785869	C	T	UTR3	MAP4K2	NM_001307990:c.*3668G>A;NM_004579:c.*3668G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258684102	0	3.181e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.31	4	chr11	64785869	.	C	T	64.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64785868_A_G:75,0,120:64785868	17	0	1	3	C
chr11	64785870	64785870	A	G	UTR3	MAP4K2	NM_001307990:c.*3667T>C;NM_004579:c.*3667T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.31	4	chr11	64785870	.	A	G	64.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64785868_A_G:75,0,120:64785868	17	0	1	3	C
chr11	64785874	64785874	A	G	UTR3	MAP4K2	NM_001307990:c.*3663T>C;NM_004579:c.*3663T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.25	4	chr11	64785874	.	A	G	64.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64785868_A_G:75,0,120:64785868	17	0	1	3	C
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chr11	64785881	64785881	-	GC	UTR3	MAP4K2	NM_001307990:c.*3655_*3656insGC;NM_004579:c.*3655_*3656insGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.25	4	chr11	64785881	.	T	TGC	65.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64785868_A_G:75,0,120:64785868	16	0	1	4	C
chr11	64910899	64910899	G	A	exonic	ATG2A	.	nonsynonymous SNV	ATG2A:NM_001367971:exon11:c.C1522T:p.R508W	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.002	B	0.001	B	0.159	N	0.991	N	1.59	L	3.2	T	-1.024	T	0.019	T	0.331	2.821	15.39	2.96	1.257	0.957	4.819	0.029	0.00798199143251	7.7e-05	0.000199681	2.89e-05	0	9.942e-05	0	0	3.474e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs144934345	1.233e-05	1.231e-05	5.453e-06	1.928e-05	0.0003	7.71e-06	6.36e-06	6.096e-05	2.522e-05	0	4.489e-05	0	0	0	0.0003	7.197e-06	3.317e-05	4.651e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.082	0.33254	T	0.171	0.30339	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.159479	0.17709	N	0.555420	0.991063	0.24087	N	2.2	0.62015	M	3.2	0.07236	T	-0.98	0.25986	N	0.41	0.45047	-1.0236	0.22541	T	0.019	0.08079	T	10	0.07388008	0.11221	T	0.007982	0.21162	T	0.037	0.09474	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.436372202197455	0.43554	0.399458701232	0.40972	0.324746131897	0.14140	T	0.011815	0.10487	T	-0.358261	0.04229	T	-0.576547	0.14856	T	0.268961519002914	0.23702	T	0.839616	0.51418	T	0.026316445	0.01673	0.021693522	0.00213	0.026316445	0.01673	0.021693522	0.00212	-5.832	0.44852	T	.	.	0.093	0.13923	B	.	.	2.635786	0.34287	19.58	0.99270060130769255	0.57525	0.51694	0.28955	D	AEFBI	0.204989	0.33138	N	-0.769190636641399	0.14117	0.7006795	-0.745908320490622	0.15822	0.8340746	0.0173932356135486	0.12946	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	2.96	0.33383	0.168000	0.16438	2.489000	0.32975	-0.135000	0.12811	0.005000	0.17040	0.790000	0.26855	0.002000	0.04165	0.1162:0.0:0.6312:0.2526	4.819	0.12745	295	0.88218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	748.98	37	chr11	64910899	.	G	A	748.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.405;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=2.380;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:763,0,676	20	0	1	0	.
chr11	65079893	65079893	-	TTT	intronic	CDCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3328.99	8	chr11	65079891	.	CTT	C,CT,CTTTTT	3328.99	.	AC=10,21,1;AF=0.238,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=394;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2066;MLEAC=9,21,1;MLEAF=0.214,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,9,0:13:60:318,193,182,97,0,60,306,193,94,299	2	0	2	0	.
chr11	65206525	65206525	G	A	exonic	CAPN1	.	synonymous SNV	CAPN1:NM_001198868:exon13:c.G1416A:p.A472A	Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.666e-05	0	0	0	0	3.024e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs774530067	1.985e-05	1.984e-05	1.634e-05	2.339e-05	2.519e-05	1.393e-05	1.204e-05	1.663e-05	1.425e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	2.428e-05	0	1.159e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	963.98	37	chr11	65206525	.	G	A	963.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.135;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=-1.203e+00;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,42:101:99:978,0,1451	20	0	1	0	.
chr11	65579827	65579827	-	A	intronic	EHBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3158.29	25	chr11	65579826	.	CA	C,CAA	3158.29	.	AC=4,18;AF=0.100,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=419;ExcessHet=26.8223;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.7683;MLEAC=3,19;MLEAF=0.075,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,9:11:18:0|1:65579826_C_CA:130,136,179,0,43,18:65579826	0	0	3	1	.
chr11	65613428	65613428	T	C	exonic	MAP3K11	.	nonsynonymous SNV	MAP3K11:NM_002419:exon1:c.A329G:p.E110G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2242017	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.153	B	0.165	B	0.086	N	1.000	D	0.825	L	-0.92	T	-0.641	T	0.260	T	0.399	3.114	16.40	4.47	1.657	3.326	10.175	0.319	0.0349630080215	.	.	8.519e-06	0	0	0	0	1.567e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs750477481	6.849e-07	6.842e-07	0	1.377e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.034	0.52727	D	0.153	0.28093	B	0.165	0.35019	B	0.086187	0.20600	N	0.456339	0.987159	0.40544	D	0.125	0.08623	N	-0.92	0.75108	T	-1.64	0.39314	N	0.233	0.26233	-0.6406	0.63120	T	0.260	0.63044	T	10	0.230685	0.40025	T	0.034963	0.56032	D	0.319	0.64112	.	.	0.87091800077	0.86966	0.7644548420651011	0.76393	0.924757140821	0.71599	0.653540551662	0.60489	T	0.760689	0.93515	D	-0.0227443	0.48460	T	-0.270447	0.47775	T	0.239478079312317	0.22395	T	0.636336	0.25008	T	0.16049545	0.35995	0.15680008	0.36693	0.16049545	0.35994	0.15680008	0.36692	-2.786	0.08055	T	.	.	0.145	0.31980	B	.	.	4.577823	0.72295	25.8	0.99802246083174462	0.88728	0.89735	0.50392	D	AEFDGBCI	0.591368	0.58749	D	-0.0847874910426243	0.38059	2.223376	0.0538840770857947	0.42259	2.55301	0.999999999053958	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.52208	0.09955	0	0.851219	0.99655	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.47	4.47	0.53770	0.979000	0.29098	5.107000	0.47483	-0.110000	0.15115	0.223000	0.24568	1.000000	0.68203	0.915000	0.45038	0.0:0.0:0.0:1.0	10.175	0.42111	275	0.89190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1647.98	35	chr11	65613428	.	T	C	1647.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.659e+00;DP=910;ExcessHet=0.0000;FS=4.164;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-3.900e-02;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,74:206:99:0|1:65613428_T_C:1662,0,5070:65613428	20	0	1	0	.
chr11	65635536	65635536	G	A	exonic	PCNX3	.	nonsynonymous SNV	PCNX3:NM_032223:exon32:c.G5192A:p.R1731Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.998	D	0.951	D	0.000	D	1.000	D	2.905	M	0.9	T	-0.575	T	0.247	T	0.496	4.169	21.6	4.11	2.142	4.306	7.663	0.315	0.0501676548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375513932	6.172e-06	6.156e-06	9.553e-06	2.757e-06	1.16e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.198e-06	0	1.16e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.049	0.48336	D	0.997	0.70673	D	0.835	0.59863	P	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.97	0.85306	M	0.9	0.45248	T	-2.25	0.50337	N	0.468	0.50418	-0.5751	0.65811	T	0.247	0.61589	T	10	0.54787177	0.64087	D	0.050168	0.64125	D	0.315	0.63694	0.56	0.67958	0.734201428268	0.73182	0.957156494008099	0.95700	.	.	0.753052711487	0.74897	T	0.366424	0.73168	T	-0.0381672	0.46222	T	-0.292601	0.45501	T	0.895845651626587	0.54747	D	0.937606	0.76517	D	0.28655025	0.51669	0.1711663	0.39280	0.28655025	0.51669	0.1711663	0.39279	-6.93	0.53521	T	.	.	0.140	0.30713	B	.	.	5.414069	0.90608	31	0.99933385146240539	0.99488	0.93809	0.59253	D	AEFGBI	0.492476	0.52910	N	0.590914763409504	0.72606	5.83242	0.485795432197805	0.67047	5.032175	0.999987614580826	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.11	4.11	0.47350	4.564000	0.60546	5.196000	0.47916	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.182000	0.21359	0.1137:0.0:0.8863:0.0	7.663	0.27582	275	0.89190	Pecanex, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2656.98	35	chr11	65635536	.	G	A	2656.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=879;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.14;ReadPosRankSum=-8.200e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,93:155:99:2671,0,1563	20	0	1	0	.
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chr11	66502475	66502475	-	T	intronic	DPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	435.43	3	chr11	66502474	.	AT	A,ATT	435.43	.	AC=5,3;AF=0.227,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3830;MLEAC=7,4;MLEAF=0.318,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:11:0|1:66502474_AT_A:165,0,11,168,24,191:66502474	6	2	1	10	.
chr11	66813734	66813734	A	-	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	411.21	10	chr11	66813732	.	CAA	CA,CAAA,C	411.21	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.363;DP=194;ExcessHet=7.7275;FS=14.909;InbreedingCoeff=-0.3842;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.200,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:74:128,0,74,143,95,238,143,95,238,238	9	0	8	1	.
chr11	66813734	66813734	-	A	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	411.21	10	chr11	66813732	.	CAA	CA,CAAA,C	411.21	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.363;DP=194;ExcessHet=7.7275;FS=14.909;InbreedingCoeff=-0.3842;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.200,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:74:128,0,74,143,95,238,143,95,238,238	9	0	8	1	C
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.001	B	0.006	B	0.000	D	1.000	D	0.6	N	-1.49	T	-0.718	T	0.281	T	0.218	1.574	11.22	5.54	2.603	6.822	12.661	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3	1346.63	65	chr11	66863811	.	C	T	1346.63	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-4.038e+00;DP=2406;ExcessHet=9.6308;FS=147.397;InbreedingCoeff=-0.4216;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=1.76;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,35:118:53:.:.:53,0,1471	8	0	12	1	.
chr11	67307912	67307912	T	G	exonic	SSH3	.	nonsynonymous SNV	SSH3:NM_017857:exon8:c.T858G:p.S286R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	T	0.993	D	0.865	P	0.014	N	1.000	D	1.39	L	3.81	T	-1.007	T	0.045	T	0.517	0.075	4.408	-3.72	-0.980	-2.751	6.760	0.171	0.0240560361761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.34621	T	0.534	0.09965	T	0.417	0.65571	B	0.246	0.61524	B	0.014200	0.28607	N	0.308380	0.888341	0.81001	D	0.895	0.22405	L	3.78	0.03836	T	0.5	0.02945	N	0.355	0.39659	-1.0071	0.27819	T	0.045	0.19234	T	10	0.15192142	0.28706	T	0.024056	0.47042	T	0.171	0.43483	0.432	0.48171	0.0920862733494	0.08535	0.7188963077735865	0.71832	0.644564289753	0.57945	0.443511337042	0.31057	T	0.141777	0.47702	T	-0.189448	0.22339	T	-0.509906	0.21325	T	0.311811834573746	0.25488	T	0.640436	0.25296	T	0.043452576	0.06775	0.04164666	0.04782	0.043452576	0.06775	0.04164666	0.04782	-4.296	0.28121	T	.	.	0.603	0.68999	P	.;.	.;.	-0.559628	0.01685	0.121	0.67726393326043655	0.08441	0.16502	0.19418	N	AEFDGBI	0.315497	0.42005	N	-1.1824551665039	0.05265	0.2396083	-1.31255918024842	0.04267	0.2009009	0.99991798872534	0.45857	0.732398	0.92422	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.5	-3.72	0.04125	-3.845000	0.00396	-2.219000	0.04040	-1.838000	0.00583	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.1239:0.4449:0.0:0.4312	6.760	0.22723	397	0.82902	DEK, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1785.98	36	chr11	67307912	.	T	G	1785.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.960e-01;DP=873;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.056e+00;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,75:138:99:1800,0,1505	20	0	1	0	.
chr11	67606887	67606887	G	T	upstream	C11orf72;NDUFV1	dist=49	.	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.857e-07	6.922e-06	1.998e-06	0	1.358e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.358e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	473.98	30	chr11	67606887	.	G	T	473.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.580e-01;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=7.640;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=-9.380e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:488,0,597	20	0	1	0	.
chr11	67608412	67608412	C	G	exonic	NDUFV1	.	nonsynonymous SNV	NDUFV1:NM_001166102:exon2:c.C62G:p.T21S	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.005	B	0.013	B	0.000	D	1.000	D	1.89	L	-1.19	T	-0.487	T	0.348	T	0.101	2.699	14.99	3.84	2.474	5.565	11.086	0.249	0.0237339634623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.21634	T	0.231	0.25438	T	0.005	0.12996	B	0.007	0.16460	B	0.000081	0.52346	D	0.167753	0.999951	0.81001	D	1.735	0.44892	L	-1.19	0.78427	T	-1.01	0.48850	N	0.342	0.40465	-0.4870	0.69115	T	0.348	0.71289	T	10	0.3319496	0.50409	T	0.023734	0.46713	T	0.249	0.55752	0.257	0.19845	0.822129434029	0.82045	0.6979377297507748	0.69734	0.238803893762	0.26431	0.763441562653	0.76443	T	0.245562	0.61488	T	-0.078465	0.39963	T	-0.350486	0.39149	T	0.744090855121613	0.42959	D	0.776122	0.40827	T	0.107709534	0.25468	0.062265858	0.12156	0.107709534	0.25468	0.062265858	0.12155	-6.651	0.51440	T	.	.	0.082	0.26576	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.411859	0.47334	22.4	0.98490803181232456	0.42096	0.97411	0.74579	D	AEFBI	0.809988	0.73335	D	0.0583570156422493	0.44526	2.725182	0.196330027643671	0.49646	3.165261	0.999999985050494	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.685571	0.66316	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.77	3.84	0.43422	5.647000	0.67597	4.850000	0.45366	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.9063:0.0:0.0937	11.086	0.47306	774	0.48577	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05556	125.76	122	chr11	67608412	.	C	G	125.76	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.092e+00;DP=2510;ExcessHet=0.1072;FS=119.535;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.306;SOR=11.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,37:189:99:123,0,2411	16	0	2	3	.
chr11	68111377	68111377	A	G	intronic	CHKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.36	4	chr11	68111377	.	A	G	60.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68111377_A_G:72,0,162:68111377	17	0	1	3	.
chr11	68111380	68111380	C	T	intronic	CHKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479092939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.572e-06	0	1.352e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.524e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.57	4	chr11	68111380	.	C	T	60.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68111377_A_G:72,0,162:68111377	17	0	1	3	C
chr11	68439707	68439707	G	A	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037189745	9.541e-06	1.233e-05	1.606e-05	2.952e-06	1.058e-05	5.32e-06	4.1e-06	5.68e-06	4.15e-06	0	0	0	0	2.076e-05	0	1.058e-05	1.758e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	580.98	43	chr11	68439707	.	G	A	580.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.01;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=4.020;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.08;ReadPosRankSum=-6.790e-01;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,23:64:99:595,0,990	20	0	1	0	.
chr11	68799405	68799405	C	T	intronic	CPT1A	.	.	.	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	399.98	36	chr11	68799405	.	C	T	399.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.133e+00;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=-6.530e-01;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:414,0,610	20	0	1	0	.
chr11	69049165	69049165	G	A	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-06	2.747e-06	2.105e-06	4.611e-06	3.946e-06	8.8e-07	2.4e-07	1.05e-06	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.946e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.98	29	chr11	69049165	.	G	A	213.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e+00;DP=419;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:228,0,192	20	0	1	0	.
chr11	70149650	70149650	-	A	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.34	39	chr11	70149649	.	TA	T,TAA	3198.34	.	AC=14,6;AF=0.350,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.432;DP=974;ExcessHet=43.6797;FS=3.443;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=14,6;MLEAF=0.350,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10,3:32:99:152,0,400,173,337,634	0	0	14	1	.
chr11	70179069	70179069	C	T	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	1205	316	0	1	0	2	0.00315457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs145783984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0004	0.0009	0.0008	0.0003	0.0003	2.405e-05	0	6.537e-05	0.0343	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.05	2	chr11	70179069	.	C	T	69.05	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1526;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	9	0	1	11	C
chr11	70295188	70295188	C	T	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	1072	446	4	0	0	4	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248313263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.858e-05	0.0003	4.179e-05	0.0001	8.004e-05	4.308e-05	3.373e-05	3.093e-05	1.964e-05	8.004e-05	0	6.973e-05	0	0	0.0002	0	7.853e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	93.42	11	chr11	70295188	.	C	T	93.42	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1695;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:10:10,0,84	13	0	3	5	.
chr11	70331785	70331790	CAAAAA	-	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	522	513	3	0	484	487	0.00291545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2655.5	9	chr11	70331778	.	TCAAAAACAAAAA	TCAAAAA,T	2655.5	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=160;ExcessHet=2.4516;FS=1.159;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:353,24,0,353,24,353	7	2	10	0	C
chr11	70472777	70472777	G	A	UTR3	SHANK2	NM_012309:c.*92C>T;NM_001379226:c.*92C>T;NM_133266:c.*92C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	551.98	33	chr11	70472777	.	G	A	551.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.135e+00;DP=694;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:566,0,629	20	0	1	0	.
chr11	71469928	71469928	-	A	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	271.13	1	chr11	71469927	.	GA	GAA,G,GAAA	271.13	.	AC=5,1,1;AF=0.227,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=1.1475;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0032;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3,0,0:5:11:.:.:54,0,11,65,23,122,65,23,122,122	5	1	3	10	.
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chr11	72234735	72234736	GT	-	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,6,0:13:99:240,244,476,244,476,476,244,476,476,476,0,220,220,220,198,244,476,476,476,220,476	2	1	4	1	.
chr11	72234736	72234736	-	GT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,6,0:13:99:240,244,476,244,476,476,244,476,476,476,0,220,220,220,198,244,476,476,476,220,476	2	1	4	1	C
chr11	72234736	72234736	-	GTGTGT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,6,0:13:99:240,244,476,244,476,476,244,476,476,476,0,220,220,220,198,244,476,476,476,220,476	2	1	4	1	C
chr11	72234736	72234736	-	GTGTGTGT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,6,0:13:99:240,244,476,244,476,476,244,476,476,476,0,220,220,220,198,244,476,476,476,220,476	2	1	4	1	C
chr11	72241022	72241022	C	G	intronic	PHOX2A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	782.98	36	chr11	72241022	.	C	G	782.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.442e+00;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-5.070e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:797,0,838	20	0	1	0	.
chr11	72841345	72841345	-	A	intronic	FCHSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8002.7	38	chr11	72841340	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAA	8002.7	.	AC=2,4,8,10,9,3;AF=0.048,0.095,0.190,0.238,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.541;DP=837;ExcessHet=1.7912;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=2,4,8,11,8,2;MLEAF=0.048,0.095,0.190,0.262,0.190,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:4,0,1,5,2,0,5:17:21:214,200,409,125,364,439,21,258,275,256,92,293,267,191,258,200,409,364,258,293,409,157,184,109,0,69,184,234	0	0	0	0	.
chr11	72854495	72854495	G	A	intronic	FCHSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs186558808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0075	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	0	0	6.532e-05	0	0.0075	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.61	3	chr11	72854495	.	G	A	63.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	17	0	1	3	C
chr11	72887610	72887610	T	C	intronic	FCHSD2	.	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.661e-05	0	0	0	0	3.011e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768335455	2.549e-06	2.058e-06	3.414e-06	1.692e-06	3.331e-06	6.8e-07	1.9e-07	8.9e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.331e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1260.98	34	chr11	72887610	.	T	C	1260.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.040e-01;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=0.790;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.082e+00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,54:98:99:1275,0,1041	20	0	1	0	C
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chr11	73651356	73651356	-	A	intronic	PLEKHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4417.57	29	chr11	73651353	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	4417.57	.	AC=14,8,1;AF=0.333,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=873;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,11,0,0:24:99:.:.:183,0,231,222,263,485,222,263,485,485	0	0	12	0	C
chr11	73755869	73755872	GAAC	0	intronic	RAB6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2417.84	11	chr11	73755869	.	GAAC	G,*	2417.84	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.75;DP=147;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5649;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:36:520,36,0,520,36,520	11	6	2	1	.
chr11	73925466	73925466	-	A	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	120.15	5	chr11	73925465	.	CA	CAA,C,CAAA	120.15	.	AC=1,1,2;AF=0.056,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=28;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1795;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:41,50,111,0,61,52,50,111,61,111	6	0	1	12	.
chr11	73925466	73925466	-	AA	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	120.15	5	chr11	73925465	.	CA	CAA,C,CAAA	120.15	.	AC=1,1,2;AF=0.056,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=28;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1795;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:41,50,111,0,61,52,50,111,61,111	6	0	1	12	C
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chr11	74085143	74085143	-	T	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	648.89	12	chr11	74085142	.	AT	ATT,A	648.89	.	AC=7,8;AF=0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=280;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=8,8;MLEAF=0.190,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:22:22,0,145,43,151,194	6	0	7	0	C
chr11	74128924	74128925	AA	-	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354365886	7.484e-06	4.771e-06	1.958e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	121.3	18	chr11	74128923	.	GAA	G	121.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.25;DP=474;ExcessHet=0.0000;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.42;MQRankSum=-2.516e+00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-1.699e+00;SOR=1.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:135,0,445	19	0	1	1	C
chr11	74266988	74266988	C	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*260G>C;NM_001288748:c.*73G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.146e-05	3.562e-05	1.646e-05	6.243e-06	1.067e-05	6.88e-06	5.46e-06	5.72e-06	4.18e-06	0	0	9.378e-05	0	0	0	1.067e-05	3.649e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	289.77	19	chr11	74266988	.	C	G,CGGGG	289.77	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.244e+00;DP=595;ExcessHet=2.7391;FS=52.519;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=8,1;MLEAF=0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.803;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,6,0:27:24:.:.:24,0,327,83,344,427	6	0	6	8	.
chr11	74266988	74266988	-	GGGG	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*259_*260insCCCC;NM_001288748:c.*72_*73insCCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	289.77	19	chr11	74266988	.	C	G,CGGGG	289.77	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.244e+00;DP=595;ExcessHet=2.7391;FS=52.519;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=8,1;MLEAF=0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.803;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,6,0:27:24:.:.:24,0,327,83,344,427	6	0	6	8	C
chr11	75824950	75824950	G	A	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.24	4	chr11	75824950	.	G	A	58.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75824950_G_A:69,0,151:75824950	16	0	1	4	.
chr11	75827560	75827560	G	A	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs186615529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.95	2	chr11	75827560	.	G	A	64.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75827560_G_A:75,0,120:75827560	15	0	1	5	C
chr11	75827563	75827563	A	T	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.97	2	chr11	75827563	.	A	T	64.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75827560_G_A:75,0,120:75827560	15	0	1	5	C
chr11	75827564	75827564	-	GG	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.91	2	chr11	75827564	.	T	TGG	64.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75827560_G_A:75,0,120:75827560	15	0	1	5	C
chr11	75827567	75827568	CG	-	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.01	2	chr11	75827566	.	ACG	A	65.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75827560_G_A:75,0,120:75827560	15	0	1	5	C
chr11	76365736	76365736	G	C	intronic	THAP12	.	.	.	.	.	844	675	2	1	0	4	0.00295421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs536279230	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0037	0.0003	0.0002	0.0033	0.0031	8.488e-05	0.0002	0.0004	0	0	0.0019	6.372e-05	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2693.82	36	chr11	76365736	.	G	C	2693.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.570e-01;DP=827;ExcessHet=0.1128;FS=2.572;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=2.90;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,52:102:99:1267,0,1423	18	0	2	1	.
chr11	76367355	76367355	C	T	intronic	THAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447058509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.6	11	chr11	76367355	.	C	T	62.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76367355_C_T:75,0,120:76367355	19	0	1	1	C
chr11	76367365	76367365	C	G	intronic	THAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.89	11	chr11	76367365	.	C	G	62.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76367355_C_T:75,0,120:76367355	19	0	1	1	C
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2924.78	72	chr11	76458161	.	C	T	2924.78	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-1.152e+00;DP=1478;ExcessHet=43.6797;FS=136.126;InbreedingCoeff=-0.9112;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.669;SOR=12.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,17:56:89:89,0,522	1	0	20	0	.
chr11	76549848	76549848	-	A	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs983430613	5.448e-05	5.573e-05	6.121e-05	4.785e-05	6.719e-05	4.23e-05	3.83e-05	5.202e-05	4.599e-05	0	0	0	2.804e-05	0	0	6.719e-05	6.981e-05	0	7.978e-05	8.59e-05	7.78e-05	8.186e-05	0.0001	4.546e-05	3.551e-05	4.786e-05	3.352e-05	4.882e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	754.94	34	chr11	76549848	.	C	CA	754.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.219e+00;DP=723;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=-9.790e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:769,0,694	20	0	1	0	C
chr11	76549866	76549868	TTT	-	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.599e-05	9.031e-05	8.227e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0	2.044e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	247.72	34	chr11	76549865	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	247.72	.	AC=1,3,5;AF=0.024,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.490e-01;DP=1245;ExcessHet=4.7172;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=1,2,5;MLEAF=0.024,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.740e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:63,0,0,10:75:14:14,243,2107,243,2107,2107,0,1580,1580,1447	12	0	1	0	C
chr11	76549868	76549868	T	-	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	247.72	34	chr11	76549865	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	247.72	.	AC=1,3,5;AF=0.024,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.490e-01;DP=1245;ExcessHet=4.7172;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=1,2,5;MLEAF=0.024,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.740e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:63,0,0,10:75:14:14,243,2107,243,2107,2107,0,1580,1580,1447	12	0	1	0	C
chr11	76549868	76549868	-	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	247.72	34	chr11	76549865	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	247.72	.	AC=1,3,5;AF=0.024,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.490e-01;DP=1245;ExcessHet=4.7172;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=1,2,5;MLEAF=0.024,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.740e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:63,0,0,10:75:14:14,243,2107,243,2107,2107,0,1580,1580,1447	12	0	1	0	C
chr11	77093598	77093613	CGTCTGTGTCTGTCAT	0	intronic	CAPN5	.	.	.	Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory, Autosomal dominant	.	472	667	4	0	379	383	0.00298954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	431.85	22	chr11	77093598	.	CGTCTGTGTCTGTCAT	C,*	431.85	.	AC=1,10;AF=0.024,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.816e+00;DP=425;ExcessHet=0.4237;FS=2.732;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=1,10;MLEAF=0.024,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.68;ReadPosRankSum=0.706;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,6:14:99:.:.:228,252,588,0,336,318	12	0	1	0	.
chr11	77160303	77160303	C	T	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs781987832	2.938e-05	3.42e-05	1.697e-05	4.213e-05	0.0004	2.186e-05	1.967e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	2.181e-05	0.0004	1.02e-05	3.451e-05	0.0003	2.628e-05	2.626e-05	2.568e-05	2.69e-05	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.876e-05	5.385e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	900.98	34	chr11	77160303	.	C	T	900.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.81;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=2.799;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.389;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,36:94:99:915,0,1389	20	0	1	0	.
chr11	77168466	77168466	G	A	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs78307319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0005	0.0020	0	0.0005	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	159.44	3	chr11	77168466	.	G	A	159.44	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4466;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=26.57;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	16	1	0	4	C
chr11	77460179	77460179	A	-	intronic	PAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.74	7	chr11	77460178	.	GA	G	55.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:77460159_G_GA:65,0,83:77460159	14	0	1	6	.
chr11	77846629	77846629	C	G	intronic	AAMDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.72	2	chr11	77846629	.	C	G	63.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77846629_C_G:75,0,120:77846629	18	0	1	2	.
chr11	77846631	77846631	G	A	intronic	AAMDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174295487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.57	2	chr11	77846631	.	G	A	63.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1170;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77846629_C_G:75,0,120:77846629	18	0	1	2	C
chr11	77958924	77958924	T	C	intronic	INTS4	.	.	.	.	.	547	974	1	0	0	1	0.000513084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766191202	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0031	0.0003	0.0003	0.0015	0.0011	0	0.0001	0.0025	0	0	0.0031	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.876e-05	9.621e-05	0	0	0.0035	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1508.33	35	chr11	77958924	.	T	C	1508.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.98;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=-4.000e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,56:120:99:1522,0,1566	19	0	1	1	.
chr11	77981360	77981360	T	C	intronic	INTS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747244681	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0020	0.0003	0.0003	0.0007	0.0004	0	9.043e-05	0.0025	0	0	0.0020	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.878e-05	9.625e-05	0	0	0.0035	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.0	18	chr11	77981360	.	T	C	315.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.205e+00;DP=305;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:329,0,226	20	0	1	0	C
chr11	78786741	78786741	G	A	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113562758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.876e-05	7.874e-05	0.0001	5.369e-05	0.0010	4.492e-05	3.509e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.04	11	chr11	78786741	.	G	A	84.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=234;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=0.120;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:98:98,0,140	20	0	1	0	.
chr11	78854437	78854437	G	C	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.97	53	chr11	78854437	.	G	C	34.97	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.285e+00;DP=993;ExcessHet=0.3300;FS=81.898;InbreedingCoeff=-0.0650;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.48;SOR=6.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,4:46:1:.:.:1,0,1173	18	0	3	0	C
chr11	78854438	78854438	G	C	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.346e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.093e-05	3.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	88.1	53	chr11	78854438	.	G	C	88.1	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.257e+00;DP=1054;ExcessHet=0.7148;FS=64.098;InbreedingCoeff=-0.2340;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.800;SOR=7.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,7:37:13:.:.:13,0,1147	10	0	4	7	C
chr11	79440860	79440860	A	0	UTR5	TENM4	NM_001098816:c.-370916T>0	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	840.56	1	chr11	79440860	.	A	AGT,T,AGTGT,*	840.56	.	AC=13,2,2,1;AF=0.342,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5958;MLEAC=13,1,1,1;MLEAF=0.342,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:18:.:.:207,18,0,207,18,207,207,18,207,207,207,18,207,207,207	9	6	1	2	C
chr11	83000879	83000879	A	-	intronic	RAB30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	447.69	2	chr11	83000877	.	TAA	TA,T	447.69	.	AC=9,1;AF=0.346,0.038;AN=26;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6785;MLEAC=12,2;MLEAF=0.462,0.077;MQ=51.90;QD=26.33;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	8	4	0	8	.
chr11	83000878	83000879	AA	-	intronic	RAB30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315890682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.114e-05	0.0005	7.906e-05	8.334e-05	0.0002	4.618e-05	3.608e-05	3.826e-05	2.617e-05	4.954e-05	0	0	0	0.0002	0.0003	0	8.999e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	447.69	2	chr11	83000877	.	TAA	TA,T	447.69	.	AC=9,1;AF=0.346,0.038;AN=26;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6785;MLEAC=12,2;MLEAF=0.462,0.077;MQ=51.90;QD=26.33;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	8	4	0	8	C
chr11	83874517	83874517	T	C	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.032e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs202183321	3.472e-05	4.316e-05	3.596e-05	3.346e-05	0.0001	2.689e-05	2.378e-05	3.667e-05	2.314e-05	3.316e-05	0.0001	0	0	0	0	3.556e-05	5.293e-05	2.755e-05	4.718e-05	4.606e-05	5.263e-05	4.147e-05	7.449e-05	2.158e-05	1.558e-05	2.875e-05	1.879e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.449e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	367.02	19	chr11	83874517	.	T	C	367.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.940e-01;DP=568;ExcessHet=0.0000;FS=3.261;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,15:32:99:0|1:83874517_T_C:381,0,489:83874517	20	0	1	0	.
chr11	84025738	84025738	G	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	1130	391	1	0	0	1	0.00127714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs146940553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.819e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0.0038	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.28	7	chr11	84025738	.	G	A	58.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,97	20	0	1	0	C
chr11	84169449	84169449	C	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246883735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	2	chr11	84169449	.	C	A	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr11	85635823	85635823	T	-	intronic	TMEM126B	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1198.86	17	chr11	85635821	.	CTT	CT,C,*	1198.86	.	AC=12,6,1;AF=0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=400;ExcessHet=11.7413;FS=2.934;InbreedingCoeff=-0.4710;MLEAC=13,5,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0:9:27:27,0,104,45,112,157,45,112,157,157	4	1	10	0	.
chr11	85635821	85635823	CTT	0	intronic	TMEM126B	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1198.86	17	chr11	85635821	.	CTT	CT,C,*	1198.86	.	AC=12,6,1;AF=0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=400;ExcessHet=11.7413;FS=2.934;InbreedingCoeff=-0.4710;MLEAC=13,5,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0:9:27:27,0,104,45,112,157,45,112,157,157	4	1	10	0	C
chr11	85745600	85745600	C	A	intronic	SYTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.938e-07	2.052e-06	0	1.401e-06	9.11e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.11e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	640.98	33	chr11	85745600	.	C	A	640.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.460e+00;DP=713;ExcessHet=0.0000;FS=6.120;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.42;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:655,0,479	20	0	1	0	.
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chr11	85895267	85895267	T	-	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3574.43	15	chr11	85895264	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	3574.43	.	AC=13,20,3,1;AF=0.310,0.476,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=252;ExcessHet=1.1607;FS=25.250;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=12,21,3,1;MLEAF=0.286,0.500,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,0,0:9:53:191,67,53,88,0,64,175,68,84,167,175,68,84,167,167	0	0	2	0	C
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chr11	90041033	90041033	-	T	intronic	TRIM49C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	29427.11	95	chr11	90041029	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTT,C	29427.11	.	AC=10,20,1,1;AF=0.238,0.476,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=2214;ExcessHet=6.1002;FS=0.688;InbreedingCoeff=-0.3123;MLEAC=10,20,1,1;MLEAF=0.238,0.476,0.024,0.024;MQ=47.92;MQRankSum=-5.455e+00;QD=15.40;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,5,56,3,0:102:99:1131,1198,3084,0,666,522,1329,2308,604,2419,1326,2436,771,2268,2389	0	0	2	0	.
chr11	90181727	90181727	A	0	intronic	NAALAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	204.36	22	chr11	90181727	.	A	T,*	204.36	.	AC=1,22;AF=0.024,0.524;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-01;DP=629;ExcessHet=36.0830;FS=0.659;InbreedingCoeff=-0.8258;MLEAC=1,22;MLEAF=0.024,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,7:15:99:.:.:125,149,318,0,169,148	0	0	1	0	.
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chr11	90213337	90213337	-	A	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14357.32	33	chr11	90213334	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	14357.32	.	AC=12,6,7,5;AF=0.286,0.143,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=868;ExcessHet=9.6308;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=12,6,7,5;MLEAF=0.286,0.143,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,7:22:1:80,133,365,0,223,236,133,365,223,365,1,210,43,210,205	0	2	4	0	C
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chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2673.0	7	chr11	92882585	.	T	*,TCCC,TC	2673.0	.	AC=9,2,12;AF=0.225,0.050,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=368;ExcessHet=0.1324;FS=6.534;InbreedingCoeff=0.2750;MLEAC=9,2,12;MLEAF=0.225,0.050,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9:9:27:253,253,253,253,253,253,27,27,27,0	5	2	1	1	C
chr11	94136499	94136499	G	C	intronic	PANX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908998292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.46	2	chr11	94136499	.	G	C	60.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	16	0	1	4	.
chr11	94422719	94422720	TT	-	intronic	MRE11	.	.	.	Ataxia-telangiectasia-like disorder, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.018e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	123.34	3	chr11	94422718	.	ATT	A,AT	123.34	.	AC=1,3;AF=0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=46;ExcessHet=0.0128;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.1113;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,145,0,95,89	14	0	1	4	.
chr11	94422720	94422720	T	-	intronic	MRE11	.	.	.	Ataxia-telangiectasia-like disorder, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	123.34	3	chr11	94422718	.	ATT	A,AT	123.34	.	AC=1,3;AF=0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=46;ExcessHet=0.0128;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.1113;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,145,0,95,89	14	0	1	4	C
chr11	94618061	94618061	G	C	exonic	PIWIL4	.	nonsynonymous SNV	PIWIL4:NM_152431:exon17:c.G2122C:p.V708L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.61	T	0.924	P	0.649	P	0.001	D	0.906	D	1.1	L	1.33	T	-1.000	T	0.090	T	0.504	2.394	13.96	4.98	1.502	4.230	10.392	0.204	0.0106759789857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.34269	T	0.222	0.35840	T	0.924	0.51285	P	0.649	0.52426	P	0.000584	0.43095	D	0.099013	0.906029	0.36289	D	1.565	0.39561	L	1.33	0.35031	T	-1.68	0.46337	N	0.5	0.53269	-0.9999	0.29945	T	0.090	0.34436	T	10	0.60332495	0.67035	D	0.010676	0.27493	T	0.204	0.49076	0.676	0.81398	0.550418665841	0.54699	0.6398381622521458	0.63918	0.501449785389	0.48529	0.506306290627	0.39706	T	0.083303	0.37024	T	-0.0843602	0.39003	T	-0.358954	0.38173	T	0.838701367378235	0.49222	D	0.919808	0.78939	D	0.10559078	0.24966	0.147185	0.34841	0.10559078	0.24965	0.147185	0.34840	-5.331	0.40249	T	.	.	0.240	0.52459	B	.;.	.;.	2.332110	0.29874	18.26	0.99387829687996976	0.62202	0.97874	0.77779	D	AEFI	0.667277	0.63546	D	0.172925259269668	0.49901	3.185565	0.207008071808128	0.50237	3.217776	0.397544557011528	0.20101	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.89	4.98	0.65679	4.761000	0.61939	5.425000	0.48576	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.304000	0.24594	0.1517:0.0:0.8483:0.0	10.392	0.43358	793	0.45818	Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain;Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.15	351.81	55	chr11	94618061	.	G	C	351.81	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.574e+00;DP=1213;ExcessHet=1.7912;FS=147.073;InbreedingCoeff=-0.2177;MLEAC=7;MLEAF=0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=0.407;SOR=10.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,12:49:20:20,0,527	14	0	6	1	.
chr11	94966229	94966236	ACACACAC	-	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,0,0,0,0:12:99:499,174,138,177,0,142,435,170,174,408,435,170,174,408,408,435,170,174,408,408,408,435,170,174,408,408,408,408	0	4	1	0	.
chr11	94966236	94966236	-	ACAC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,0,0,0,0:12:99:499,174,138,177,0,142,435,170,174,408,435,170,174,408,408,435,170,174,408,408,408,435,170,174,408,408,408,408	0	4	1	0	C
chr11	94966235	94966236	AC	-	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,0,0,0,0:12:99:499,174,138,177,0,142,435,170,174,408,435,170,174,408,408,435,170,174,408,408,408,435,170,174,408,408,408,408	0	4	1	0	C
chr11	94966236	94966236	-	AC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,0,0,0,0:12:99:499,174,138,177,0,142,435,170,174,408,435,170,174,408,408,435,170,174,408,408,408,435,170,174,408,408,408,408	0	4	1	0	C
chr11	94997240	94997240	-	A	UTR5	KDM4D	NM_018039:c.-133_-132insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	8202.64	8	chr11	94997239	.	CA	CAA,C	8202.64	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,10,0:11:4:.:.:235,4,0,238,30,263	0	19	1	0	.
chr11	95173119	95173119	-	A	UTR3	SESN3	NM_001271594:c.*135_*136insT;NM_144665:c.*135_*136insT	.	.	.	.	31	174	4	1	16	22	0.0169492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	824.85	21	chr11	95173118	.	CA	CAAAA,C,CAA	824.85	.	AC=3,3,4;AF=0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.071;DP=429;ExcessHet=6.1002;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.3172;MLEAC=3,2,4;MLEAF=0.071,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.539;SOR=1.589	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:10,0,0,2:12:17:.:.:17,46,252,46,252,252,0,206,206,200	11	0	3	0	.
chr11	95788573	95788573	G	C	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0255	0.198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	889.98	37	chr11	95788573	.	G	C	889.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,40:81:99:904,0,959	20	0	1	0	.
chr11	96092217	96092219	TGC	-	exonic	MAML2	.	nonframeshift deletion	MAML2:NM_032427:exon2:c.1812_1814del:p.Q621del,	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	82727.93	103	chr11	96092210	.	TTGCTGCTGC	T,TTGCTGC	82727.93	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=3240;ExcessHet=0.3300;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.120	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,81,0:83:99:.:.:3400,246,0,3421,257,3530	0	17	3	0	.
chr11	102209596	102209596	A	-	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5138.53	35	chr11	102209594	.	GAA	GA,G	5138.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=840;ExcessHet=11.7413;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.4527;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,2:18:82:115,0,166,82,164,370	4	2	14	0	.
chr11	102594773	102594774	AA	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,10:18:76:159,207,500,207,500,500,0,125,125,76	0	0	0	0	.
chr11	102594774	102594774	A	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,10:18:76:159,207,500,207,500,500,0,125,125,76	0	0	0	0	C
chr11	102595258	102595258	A	G	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs185168242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0	0	0.0024	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.05	25	chr11	102595258	.	A	G	126.05	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3048;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=25.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	11	1	0	9	C
chr11	102716425	102716425	A	-	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,7,8,0,6:32:13:135,100,386,0,50,176,178,287,243,489,13,103,138,355,372	0	0	7	0	.
chr11	102716425	102716425	-	A	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,7,8,0,6:32:13:135,100,386,0,50,176,178,287,243,489,13,103,138,355,372	0	0	7	0	C
chr11	102716425	102716425	-	AA	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,7,8,0,6:32:13:135,100,386,0,50,176,178,287,243,489,13,103,138,355,372	0	0	7	0	C
chr11	102771816	102771816	-	ACACAC	intronic	MMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3374.57	3	chr11	102771812	.	AACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AAC	3374.57	.	AC=14,6,4,2,3;AF=0.333,0.143,0.095,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=1.3217;FS=6.804;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=13,6,4,2,3;MLEAF=0.310,0.143,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,3,0,0,0:10:63:293,63,118,212,0,235,303,118,245,354,303,118,245,354,354,303,118,245,354,354,354	2	5	1	0	.
chr11	105043791	105043791	A	C	intronic	CARD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	316.08	12	chr11	105043791	.	A	C	316.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.882e+00;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=5.051;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=0.113;SOR=3.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:330,0,132	20	0	1	0	.
chr11	105101543	105101543	A	T	upstream	CARD17	dist=112	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs189805699	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0	0.0005	0	0	0	0.0018	0.0003	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.468e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1243.98	42	chr11	105101543	.	A	T	1243.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.31;DP=1037;ExcessHet=0.0000;FS=2.120;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,44:92:99:1258,0,1400	20	0	1	0	.
chr11	105610873	105610873	T	-	UTR5	GRIA4	NM_001112812:c.-125del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	3359.35	8	chr11	105610870	.	CTTT	C,CT,CTT	3359.35	.	AC=22,14,1;AF=0.579,0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=4.099;InbreedingCoeff=0.4017;MLEAC=22,15,1;MLEAF=0.579,0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.794	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:5:4:132,4,0,135,12,142,135,12,142,142	0	7	1	2	.
chr11	108134403	108134403	G	C	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895333362	1.17e-05	7.194e-06	1.72e-05	6.696e-06	0.0002	5.91e-06	4.31e-06	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.557e-05	0	0	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	242.98	11	chr11	108134403	.	G	C	242.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.723e+00;DP=343;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:88:257,0,88	20	0	1	0	.
chr11	108325251	108325251	T	-	intronic	ATM;C11orf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4047.36	18	chr11	108325249	.	GTT	G,GT	4047.36	.	AC=13,22;AF=0.310,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=287;ExcessHet=0.1349;FS=8.904;InbreedingCoeff=0.1612;MLEAC=12,23;MLEAF=0.286,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.494;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8:13:56:111,125,204,0,79,56	1	0	0	0	.
chr11	110279762	110279762	-	A	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6966.65	33	chr11	110279761	.	TA	T,TAA	6966.65	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.340e-01;DP=913;ExcessHet=3.7791;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.229;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16,0:30:99:328,0,285,370,333,703	6	2	12	0	.
chr11	111308077	111308077	A	G	exonic	COLCA2	.	synonymous SNV	COLCA2:NM_001136105:exon5:c.A105G:p.G35G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1579	300.69	52	chr11	111308077	.	A	G	300.69	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.600e+00;DP=1570;ExcessHet=1.7912;FS=55.955;InbreedingCoeff=-0.1902;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=-6.900e-02;SOR=9.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,17:71:3:3,0,1000	13	0	6	2	.
chr11	111687840	111687840	C	T	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	25	200	1	0	0	1	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269255698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.39	11	chr11	111687840	.	C	T	43.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.23;MQRankSum=-2.362e+00;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:111687840_C_T:57,0,372:111687840	19	0	1	1	.
chr11	111687847	111687847	T	C	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	25	200	1	0	0	1	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.38	11	chr11	111687847	.	T	C	43.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.23;MQRankSum=-2.362e+00;QD=3.94;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:111687840_C_T:57,0,372:111687840	19	0	1	1	C
chr11	111798297	111798297	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	1.749e-05	6.327e-05	0	5.064e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.064e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:109,0,32:141:99:0|1:111798297_G_C:201,526,4359,0,3832,3743:111798297	2	0	1	2	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:109,0,32:141:99:0|1:111798297_G_C:201,526,4359,0,3832,3743:111798297	2	0	1	2	C
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4256.16	70	chr11	111798298	.	G	C	4256.16	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=3070;ExcessHet=22.9655;FS=261.515;InbreedingCoeff=-0.6965;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.75;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=13.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,32:141:99:0|1:111798297_G_C:201,0,3743:111798297	2	0	16	3	C
chr11	111798302	111798302	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	302.83	42	chr11	111798302	.	G	A,C	302.83	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.982e+00;DP=1003;ExcessHet=0.1128;FS=241.568;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.409;SOR=7.700	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:112,10,9:131:31:.:.:108,0,3807,31,3770,3841	18	0	1	1	C
chr11	111798302	111798302	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	302.83	42	chr11	111798302	.	G	A,C	302.83	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.982e+00;DP=1003;ExcessHet=0.1128;FS=241.568;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.409;SOR=7.700	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:112,10,9:131:31:.:.:108,0,3807,31,3770,3841	18	0	1	1	C
chr11	111870386	111870386	A	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,3,0,0,4:8:43:.:.:190,129,129,198,147,259,198,147,259,259,43,0,120,120,155	1	1	3	1	C
chr11	111870384	111870386	AAA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,3,0,0,4:8:43:.:.:190,129,129,198,147,259,198,147,259,259,43,0,120,120,155	1	1	3	1	C
chr11	111870385	111870386	AA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,3,0,0,4:8:43:.:.:190,129,129,198,147,259,198,147,259,259,43,0,120,120,155	1	1	3	1	C
chr11	111876776	111876776	C	T	intronic	FDXACB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529154867	1.17e-05	1.231e-05	9.575e-06	1.385e-05	5.848e-05	7.13e-06	5.83e-06	2.209e-05	1.441e-05	0	0	0	0	0	0	9.036e-06	3.335e-05	5.848e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	419.98	40	chr11	111876776	.	C	T	419.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.95;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.758;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.55;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:434,0,536	20	0	1	0	.
chr11	111980910	111980910	G	T	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs587649456	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0052	0.0004	0.0004	0.0048	0.0046	0	4.992e-05	0	2.624e-05	0	0	6.566e-05	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	327.98	33	chr11	111980910	.	G	T	327.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.892;DP=729;ExcessHet=0.0000;FS=1.794;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=-2.650e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,14:44:99:342,0,909	20	0	1	0	.
chr11	112195140	112195140	-	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.22	22	chr11	112195139	.	AT	A,ATT	70.22	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.4139;FS=2.808;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.80;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,108,0,65,59	4	0	1	15	.
chr11	113905037	113905037	T	C	intronic	HTR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	.	7.201e-05	0.0008	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs373486704	1.484e-05	1.377e-05	1.783e-05	1.196e-05	0.0004	9.04e-06	7.39e-06	0.0002	0.0002	0.0004	4.63e-05	0	0	0	0	1.209e-06	6.02e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	440.98	33	chr11	113905037	.	T	C	440.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.050e-01;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=1.110;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=-7.490e-01;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,21:47:99:455,0,631	20	0	1	0	.
chr11	113910443	113910443	-	TT	intronic	HTR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	234.9	1	chr11	113910442	.	CT	C,CTTT	234.9	.	AC=5,1;AF=0.250,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.6204;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=8,2;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:34:.:.:34,0,58,43,64,108	5	1	3	11	C
chr11	114082115	114082115	A	-	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454955257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.842e-05	6.913e-05	5.899e-05	1.604e-05	0.0006	1.423e-05	9.16e-06	0.0002	9.356e-05	0	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	651.14	5	chr11	114082114	.	TA	TCCA,T	651.14	.	AC=8,1;AF=0.308,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5151;MLEAC=12,2;MLEAF=0.462,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.56;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3:5:81:.:.:180,90,81,81,0,88	8	3	1	8	.
chr11	114082115	114082115	A	0	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	197.0	5	chr11	114082115	.	A	C,*	197.0	.	AC=5,1;AF=0.278,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0197;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.3741;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,3:5:7:.:.:99,97,102,0,9,7	5	2	1	12	C
chr11	114082117	114082117	A	C	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485141233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.414e-05	0.0001	8.655e-05	0	0.0005	1.69e-05	1.037e-05	8.415e-05	3.688e-05	0	0	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.63	5	chr11	114082117	.	A	C	72.63	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0105;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.10;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:81:1|0:114082116_C_A:81,0,88:114082116	13	0	1	7	C
chr11	114440260	114440260	G	A	intronic	REXO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.16	32	chr11	114440260	.	G	A	111.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.23;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:119,0,25	12	0	1	8	.
chr11	114706717	114706717	T	C	exonic	NXPE2	.	synonymous SNV	NXPE2:NM_182495:exon6:c.T1467C:p.T489T,	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.767e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.17e-05	8	154602	rs181636764	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	3.165e-05	0.0007	7.943e-05	0	0	0.0007	0.0002	0.0003	1.262e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2075.98	40	chr11	114706717	.	T	C	2075.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.001e+00;DP=875;ExcessHet=0.0000;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-1.579e+00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,82:168:99:2090,0,2397	20	0	1	0	.
chr11	115214912	115214912	T	C	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.986e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.05	11	chr11	115214912	.	T	C	46.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:60:60,0,178	20	0	1	0	.
chr11	116770059	116770059	A	-	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2818.79	31	chr11	116770056	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	2818.79	.	AC=11,5,3,1;AF=0.262,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=782;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9211;MLEAC=11,5,3,1;MLEAF=0.262,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,11,5,0,0:41:99:.:.:143,0,740,149,634,990,245,763,954,1051,245,763,954,1051,1051	1	0	11	0	.
chr11	116770059	116770059	-	A	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2818.79	31	chr11	116770056	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	2818.79	.	AC=11,5,3,1;AF=0.262,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=782;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9211;MLEAC=11,5,3,1;MLEAF=0.262,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,11,5,0,0:41:99:.:.:143,0,740,149,634,990,245,763,954,1051,245,763,954,1051,1051	1	0	11	0	C
chr11	116770059	116770059	-	AA	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2818.79	31	chr11	116770056	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	2818.79	.	AC=11,5,3,1;AF=0.262,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=782;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9211;MLEAC=11,5,3,1;MLEAF=0.262,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,11,5,0,0:41:99:.:.:143,0,740,149,634,990,245,763,954,1051,245,763,954,1051,1051	1	0	11	0	C
chr11	116782013	116782013	-	A	intronic	ZPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	502.25	15	chr11	116782012	.	CA	C,CAA	502.25	.	AC=8,4;AF=0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-9.380e-01;DP=329;ExcessHet=10.3454;FS=7.462;InbreedingCoeff=-0.4057;MLEAC=8,3;MLEAF=0.200,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=2.94;ReadPosRankSum=-3.920e-01;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,3:15:18:32,18,260,0,150,215	8	0	8	1	.
chr11	116927020	116927020	-	A	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	265.64	5	chr11	116927019	.	GA	AA,GAA,G	265.64	.	AC=1,3,1;AF=0.029,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=81;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.029,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,3:5:35:.:.:63,69,112,69,112,112,0,44,44,35	12	0	1	4	.
chr11	117163674	117163679	AAAAAA	-	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	10739.93	18	chr11	117163672	.	CAAAAAAA	CA,CAAAAAA,C	10739.93	.	AC=29,6,1;AF=0.725,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=391;ExcessHet=0.7148;FS=1.418;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=29,5,1;MLEAF=0.725,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.53;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,3,0:17:98:502,98,231,420,0,403,503,99,420,503	0	10	3	1	.
chr11	117163679	117163679	A	-	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	10739.93	18	chr11	117163672	.	CAAAAAAA	CA,CAAAAAA,C	10739.93	.	AC=29,6,1;AF=0.725,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=391;ExcessHet=0.7148;FS=1.418;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=29,5,1;MLEAF=0.725,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.53;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,3,0:17:98:502,98,231,420,0,403,503,99,420,503	0	10	3	1	C
chr11	117209848	117209849	AA	-	intronic	PCSK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0129	0.0008	0.0164	0.0106	0.1667	0.0044	0.0027	0.0020	0.0008	0	0.1667	0	0	0.1000	0	0.0114	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.04	5	chr11	117209847	.	GAA	G	46.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	17	0	1	3	.
chr11	117381963	117381963	G	T	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.075e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	31.28	8	chr11	117381963	.	G	T	31.28	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=177;ExcessHet=0.1072;FS=2.515;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,141	19	0	2	0	.
chr11	117902075	117902078	CACA	-	UTR3	TMPRSS13	NM_001077263:c.*164_*161delTGTG;NM_001206789:c.*164_*161delTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6821.57	30	chr11	117902072	.	GCACACA	G,GCA,GCACA	6821.57	.	AC=1,5,13;AF=0.024,0.119,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=729;ExcessHet=21.3848;FS=0.748;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=1,5,13;MLEAF=0.024,0.119,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,16:21:32:479,483,599,408,536,557,0,94,32,32	3	0	0	0	.
chr11	117902077	117902078	CA	-	UTR3	TMPRSS13	NM_001077263:c.*162_*161delTG;NM_001206789:c.*162_*161delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6821.57	30	chr11	117902072	.	GCACACA	G,GCA,GCACA	6821.57	.	AC=1,5,13;AF=0.024,0.119,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=729;ExcessHet=21.3848;FS=0.748;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=1,5,13;MLEAF=0.024,0.119,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,16:21:32:479,483,599,408,536,557,0,94,32,32	3	0	0	0	C
chr11	118339711	118339711	-	ACAC	intronic	CD3D	.	.	.	Immunodeficiency 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13765.94	60	chr11	118339709	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC	13765.94	.	AC=13,4,4;AF=0.310,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=1416;ExcessHet=5.3459;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.2369;MLEAC=13,4,4;MLEAF=0.310,0.095,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,28,3,11:42:99:1337,534,461,1106,221,1353,875,0,1064,1101	4	0	9	0	.
chr11	118339711	118339711	-	ACACAC	intronic	CD3D	.	.	.	Immunodeficiency 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13765.94	60	chr11	118339709	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC	13765.94	.	AC=13,4,4;AF=0.310,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=1416;ExcessHet=5.3459;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.2369;MLEAC=13,4,4;MLEAF=0.310,0.095,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,28,3,11:42:99:1337,534,461,1106,221,1353,875,0,1064,1101	4	0	9	0	C
chr11	118474063	118474063	T	C	exonic	KMT2A	.	synonymous SNV	KMT2A:NM_001197104:exon3:c.T2904C:p.N968N	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194889	KMT2A-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782238661	1.304e-05	0.0006	1.16e-05	1.448e-05	0.0003	8.15e-06	6.72e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	2.884e-06	3.479e-05	0	6.705e-06	1.989e-05	1.308e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2	580.99	107	chr11	118474063	.	T	C	580.99	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.627e+00;DP=1971;ExcessHet=3.5521;FS=129.851;InbreedingCoeff=-0.2604;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.00;SOR=9.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,19:67:71:71,0,1011	12	0	8	1	.
chr11	118543811	118543811	T	-	intronic	TMEM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	95.52	3	chr11	118543809	.	CTT	C,CT	95.52	.	AC=1,3;AF=0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2093;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:54:54,0,107,66,113,179	12	0	1	6	.
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chr11	118551673	118551673	A	-	intronic	IFT46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1919.52	26	chr11	118551670	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAA,C	1919.52	.	AC=6,14,3,1;AF=0.143,0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=372;ExcessHet=30.0624;FS=7.390;InbreedingCoeff=-0.7456;MLEAC=6,12,2,1;MLEAF=0.143,0.286,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:32:41,50,93,0,43,32,50,93,43,93,50,93,43,93,93	0	0	3	0	C
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chr11	118607357	118607359	GTG	-	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2000.55	2	chr11	118607329	.	TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	T,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	2000.55	.	AC=11,3,6,3;AF=0.306,0.083,0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7251;MLEAC=11,3,7,3;MLEAF=0.306,0.083,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7,0:7:21:255,255,255,255,255,255,21,21,21,0,255,255,255,21,255	6	5	0	3	C
chr11	118648274	118648287	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2198.12	4	chr11	118648269	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG	2198.12	.	AC=2,5,3,6,5,3;AF=0.053,0.132,0.079,0.158,0.132,0.079;AN=38;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9451;MLEAC=2,5,3,5,4,2;MLEAF=0.053,0.132,0.079,0.132,0.105,0.053;MQ=60.00;QD=37.21;SOR=4.080	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,0,0,0,0:8:30:137,30,51,32,0,43,139,56,55,162,139,56,55,162,162,139,56,55,162,162,162,139,56,55,162,162,162,162	7	0	0	2	C
chr11	119127858	119127858	-	TT	intronic	HINFP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	128.06	53	chr11	119127857	.	AT	ATTT,A	128.06	.	AC=1,3;AF=0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=1.1622;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=2,5;MLEAF=0.077,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,104,0,61,55	9	0	1	8	.
chr11	119159001	119159001	C	T	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs908001657	3.32e-05	3.229e-05	3.42e-05	3.221e-05	4.049e-05	2.502e-05	2.223e-05	3.031e-05	2.661e-05	0	0	0	0	0	0	4.049e-05	7.314e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	580.98	34	chr11	119159001	.	C	T	580.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.918;SOR=1.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20:53:99:595,0,975	20	0	1	0	.
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chr11	120360582	120360582	A	G	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.42	5	chr11	120360582	.	A	G	56.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:120360582_A_G:66,0,246:120360582	14	0	1	6	.
chr11	120360590	120360590	C	T	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001452348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.17	4	chr11	120360590	.	C	T	56.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:120360582_A_G:66,0,246:120360582	14	0	1	6	C
chr11	120477420	120477420	-	T	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9020.23	165	chr11	120477419	.	GT	G,GTT	9020.23	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=3599;ExcessHet=54.0936;FS=0.521;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,37,18:141:99:474,0,1366,486,896,2056	0	0	20	0	C
chr11	120962825	120962826	TT	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*112_*113delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:36:126,0,36,132,49,180,132,49,180,180	0	4	9	0	.
chr11	120962826	120962826	T	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*113delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:36:126,0,36,132,49,180,132,49,180,180	0	4	9	0	C
chr11	121521066	121521066	-	A	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1793.67	4	chr11	121521064	.	GAA	GA,GAAA,G	1793.67	.	AC=7,4,15;AF=0.175,0.100,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=148;ExcessHet=0.5661;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0512;MLEAC=6,4,16;MLEAF=0.150,0.100,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4:7:68:191,207,244,142,161,166,68,98,0,107	3	2	2	1	.
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chr11	123884225	123884226	AA	-	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:1,0,4,0,0,2:7:48:.:.:144,145,181,50,68,48,145,181,68,181,145,181,68,181,181,68,115,0,115,115,127	0	0	1	1	C
chr11	123884226	123884226	-	A	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:1,0,4,0,0,2:7:48:.:.:144,145,181,50,68,48,145,181,68,181,145,181,68,181,181,68,115,0,115,115,127	0	0	1	1	C
chr11	123884224	123884226	AAA	-	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:1,0,4,0,0,2:7:48:.:.:144,145,181,50,68,48,145,181,68,181,145,181,68,181,181,68,115,0,115,115,127	0	0	1	1	C
chr11	123995235	123995254	TCTATCTATCTATCTATCTA	-	upstream	OR10G6	dist=74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7650.55	18	chr11	123995230	.	TTCTATCTATCTATCTATCTATCTA	TTCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTATCTA,T,TTCTA	7650.55	.	AC=2,6,4,16,3,2;AF=0.048,0.143,0.095,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.694;DP=763;ExcessHet=0.0874;FS=4.007;InbreedingCoeff=0.2955;MLEAC=2,6,4,16,3,2;MLEAF=0.048,0.143,0.095,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.844	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7,0,0:7:22:317,317,317,317,317,317,317,317,317,317,22,22,22,22,0,317,317,317,317,22,317,317,317,317,317,22,317,317	2	0	0	0	.
chr11	124399887	124399887	-	TT	upstream	OR8B3	dist=863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	760.54	6	chr11	124399885	.	CTT	CTTTT,C,CT	760.54	.	AC=1,2,9;AF=0.031,0.063,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0928;MLEAC=1,2,12;MLEAF=0.031,0.063,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=-4.250e-01;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:131,131,131,131,131,131,18,18,18,0	7	0	1	5	.
chr11	124749874	124749874	A	-	intronic	VSIG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1142.49	13	chr11	124749870	.	CAAAA	CAAA,C,CAA,CA	1142.49	.	AC=6,1,7,2;AF=0.200,0.033,0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=633;ExcessHet=1.5101;FS=14.494;InbreedingCoeff=-0.2407;MLEAC=7,1,8,2;MLEAF=0.233,0.033,0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,1,0,2,0:5:12:.:.:45,20,36,51,44,75,0,12,29,37,51,44,75,29,75	2	1	3	6	.
chr11	124749873	124749874	AA	-	intronic	VSIG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1142.49	13	chr11	124749870	.	CAAAA	CAAA,C,CAA,CA	1142.49	.	AC=6,1,7,2;AF=0.200,0.033,0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=633;ExcessHet=1.5101;FS=14.494;InbreedingCoeff=-0.2407;MLEAC=7,1,8,2;MLEAF=0.233,0.033,0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,1,0,2,0:5:12:.:.:45,20,36,51,44,75,0,12,29,37,51,44,75,29,75	2	1	3	6	C
chr11	124749872	124749874	AAA	-	intronic	VSIG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1142.49	13	chr11	124749870	.	CAAAA	CAAA,C,CAA,CA	1142.49	.	AC=6,1,7,2;AF=0.200,0.033,0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=633;ExcessHet=1.5101;FS=14.494;InbreedingCoeff=-0.2407;MLEAC=7,1,8,2;MLEAF=0.233,0.033,0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,1,0,2,0:5:12:.:.:45,20,36,51,44,75,0,12,29,37,51,44,75,29,75	2	1	3	6	C
chr11	125620872	125620872	T	-	UTR3	STT3A	NM_001278504:c.*62delT;NM_001278503:c.*62delT;NM_152713:c.*62delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3178.83	12	chr11	125620870	.	ATT	A,AT,TTT	3178.83	.	AC=3,18,2;AF=0.071,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.262;DP=891;ExcessHet=33.5724;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7872;MLEAC=3,18,2;MLEAF=0.071,0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,9,0:22:99:125,184,593,0,223,162,184,593,223,593	0	0	3	0	.
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chr11	126292302	126292303	AA	-	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.619e-05	0.0002	7.933e-05	7.26e-05	8.872e-05	3.877e-05	2.888e-05	1.352e-05	6.75e-06	6.73e-05	0	8.872e-05	0	0	0.0006	0	5.094e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0,0,0:11:48:.:.:48,68,177,0,110,98,68,177,110,177,68,177,110,177,177,68,177,110,177,177,177	0	0	2	2	.
chr11	126292303	126292303	A	-	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0,0,0:11:48:.:.:48,68,177,0,110,98,68,177,110,177,68,177,110,177,177,68,177,110,177,177,177	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	A	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0,0,0:11:48:.:.:48,68,177,0,110,98,68,177,110,177,68,177,110,177,177,68,177,110,177,177,177	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	AA	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0,0,0:11:48:.:.:48,68,177,0,110,98,68,177,110,177,68,177,110,177,177,68,177,110,177,177,177	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	AAA	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0,0,0:11:48:.:.:48,68,177,0,110,98,68,177,110,177,68,177,110,177,177,68,177,110,177,177,177	0	0	2	2	C
chr11	126424509	126424509	C	G	UTR3	KIRREL3	NM_032531:c.*71G>C;NM_001301097:c.*71G>C	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	303.98	21	chr11	126424509	.	C	G	303.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.718;DP=452;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:318,0,208	20	0	1	0	.
chr11	126885161	126885161	T	C	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.9	3	chr11	126885161	.	T	C	31.9	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr11	128490716	128490716	-	TT	intronic	ETS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	881.72	14	chr11	128490714	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	881.72	.	AC=4,4,7,5;AF=0.100,0.100,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=351;ExcessHet=1.0911;FS=4.000;InbreedingCoeff=0.0160;MLEAC=5,4,7,4;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:59:59,71,160,0,88,79,71,160,88,160,71,160,88,160,160	5	0	2	1	.
chr11	130194852	130194860	ATGTGTGTG	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	19431.77	24	chr11	130194852	.	ATGTGTGTG	A,GTGTGTGTG,ATGTGTG,*	19431.77	.	AC=25,5,2,2;AF=0.595,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.779;DP=879;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,5,2,2;MLEAF=0.595,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.31;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,16,0,0:34:99:604,658,1329,0,671,623,658,1329,671,1329,658,1329,671,1329,1329	0	7	7	0	.
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	10025.34	53	chr11	130910374	.	CCAAAA	*,CACAAAA,C	10025.34	.	AC=5,2,10;AF=0.125,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.611;DP=1147;ExcessHet=15.1839;FS=1.213;InbreedingCoeff=-0.5527;MLEAC=5,2,10;MLEAF=0.125,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-4.260e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,0,6,0:38:34:34,146,847,0,666,646,146,847,666,847	4	0	4	1	.
chr11	133191506	133191506	-	GT	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	616.87	58	chr11	133191504	.	GGT	GGTGT,G	616.87	.	AC=11,1;AF=0.344,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=58;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5109;MLEAC=13,2;MLEAF=0.406,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:151,15,0,151,15,151	9	5	1	5	.
chr11	134148959	134148959	-	ACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0,0,4,0,0:21:92:.:.:295,0,291,232,319,531,232,319,531,531,126,92,303,303,267,232,319,531,531,303,531,232,319,531,531,303,531,531	2	0	3	0	.
chr11	134148958	134148959	AC	-	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0,0,4,0,0:21:92:.:.:295,0,291,232,319,531,232,319,531,531,126,92,303,303,267,232,319,531,531,303,531,232,319,531,531,303,531,531	2	0	3	0	C
chr11	134148955	134148959	AACAC	0	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0,0,4,0,0:21:92:.:.:295,0,291,232,319,531,232,319,531,531,126,92,303,303,267,232,319,531,531,303,531,232,319,531,531,303,531,531	2	0	3	0	C
chr11	134148959	134148959	-	ACACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0,0,4,0,0:21:92:.:.:295,0,291,232,319,531,232,319,531,531,126,92,303,303,267,232,319,531,531,303,531,232,319,531,531,303,531,531	2	0	3	0	C
chr11	134184818	134184818	-	ACACAC	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	29391.86	71	chr11	134184810	.	TACACACAC	T,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACAC,CACACACAC	29391.86	.	AC=11,2,6,4,3,7;AF=0.262,0.048,0.143,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=1600;ExcessHet=0.9430;FS=2.926;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=11,2,6,3,3,7;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.071,0.071,0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.64;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,40,0,0,0,2,0:58:99:1540,0,1264,1643,947,2497,1643,947,2497,2497,1643,947,2497,2497,2497,1536,366,2003,2003,2003,1907,1643,947,2497,2497,2497,2003,2497	1	2	1	0	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:13:38:38,60,230,0,170,161	1	2	11	2	.
chr11	134239902	134239902	C	T	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:13:38:38,60,230,0,170,161	1	2	11	2	C
chr11	134308238	134308238	T	0	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	41.85	2	chr11	134308238	.	T	C,*	41.85	.	AC=2,3;AF=0.167,0.250;AN=12;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=3,6;MLEAF=0.250,0.500;MQ=60.00;QD=5.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:66:0|1:134308206_CACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAAATACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACCATCACCATCACCATCACCATCATCACCATCACCACT_C:77,89,159,0,66,112:134308206	3	1	0	15	.
chr11	134308357	134308357	T	0	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	38.35	1	chr11	134308357	.	T	TACC,*	38.35	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3524;MLEAC=2,5;MLEAF=0.111,0.278;MQ=57.74;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3:7:86:1|0:134308206_CACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAAATACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACCATCACCATCACCATCACCATCATCACCATCACCACT_C:108,86,251,0,166,159:134308206	6	1	0	12	C
chr12	221295	221295	G	A	intronic	SLC6A13	.	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548352705	1.737e-05	1.92e-05	1.708e-05	1.767e-05	0.0003	1.137e-05	9.71e-06	1.173e-05	8.58e-06	0	3.443e-05	0	0	0	0.0003	1.723e-05	0	4.418e-05	6.566e-05	6.562e-05	8.993e-05	4.029e-05	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	9.541e-05	6.945e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	310.0	12	chr12	221295	.	G	A	310.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=336;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:324,0,107	20	0	1	0	.
chr12	389103	389104	GG	-	UTR5	KDM5A	NM_001042603:c.-12_-13delCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774232890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14028.69	27	chr12	389101	.	CGGG	C,CG,CGG	14028.69	.	AC=2,17,22;AF=0.048,0.405,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,17,22;MLEAF=0.048,0.405,0.524;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-6.750e-01;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:4,0,11,5:20:18:.:.:358,337,425,18,132,112,179,265,0,224	0	0	0	0	.
chr12	389104	389104	G	-	UTR5	KDM5A	NM_001042603:c.-13delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14028.69	27	chr12	389101	.	CGGG	C,CG,CGG	14028.69	.	AC=2,17,22;AF=0.048,0.405,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,17,22;MLEAF=0.048,0.405,0.524;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-6.750e-01;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:4,0,11,5:20:18:.:.:358,337,425,18,132,112,179,265,0,224	0	0	0	0	C
chr12	409211	409211	-	A	intronic	CCDC77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	544.23	8	chr12	409210	.	CA	C,CAA	544.23	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=150;ExcessHet=5.0238;FS=9.148;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=-5.450e-01;SOR=2.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:89,0,11,92,23,115	11	0	8	1	.
chr12	552307	552310	ACAC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:158,158,158,18,18,0,158,158,18,158,158,158,18,158,158,158,158,18,158,158,158,158,158,18,158,158,158,158	1	2	1	3	.
chr12	552309	552310	AC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:158,158,158,18,18,0,158,158,18,158,158,158,18,158,158,158,158,18,158,158,158,158,158,18,158,158,158,158	1	2	1	3	C
chr12	552310	552310	-	ACACACACAC	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:158,158,158,18,18,0,158,158,18,158,158,158,18,158,158,158,158,18,158,158,158,158,158,18,158,158,158,158	1	2	1	3	C
chr12	552310	552310	-	ACAC	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:158,158,158,18,18,0,158,158,18,158,158,158,18,158,158,158,158,18,158,158,158,158,158,18,158,158,158,158	1	2	1	3	C
chr12	552303	552310	ACACACAC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:158,158,158,18,18,0,158,158,18,158,158,158,18,158,158,158,158,18,158,158,158,158,158,18,158,158,158,158	1	2	1	3	C
chr12	868732	868732	A	G	exonic	WNK1	.	synonymous SNV	WNK1:NM_001184985:exon9:c.A3006G:p.E1002E	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2132.98	36	chr12	868732	.	A	G	2132.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.343e+00;DP=854;ExcessHet=0.0000;FS=3.946;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,78:144:99:2147,0,1994	20	0	1	0	.
chr12	1818135	1818135	G	0	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1034.9	10	chr12	1818135	.	G	C,*	1034.9	.	AC=13,1;AF=0.464,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=99;ExcessHet=0.5016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0964;MLEAC=17,1;MLEAF=0.607,0.036;MQ=59.29;MQRankSum=0.00;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:54:110,0,54,116,64,179	4	4	5	7	.
chr12	2572696	2572696	T	0	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	87	131	4	1	3	9	0.0223881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	175.62	4	chr12	2572696	.	T	C,*	175.62	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-6.300e-02;DP=123;ExcessHet=2.1085;FS=1.631;InbreedingCoeff=-0.2256;MLEAC=4,4;MLEAF=0.250,0.250;MQ=55.99;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:99:0|1:2572696_T_C:105,0,114,114,123,237:2572696	4	0	2	13	.
chr12	2827834	2827834	C	T	intronic	NRIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541252795	3.442e-06	5.472e-06	4.106e-06	2.77e-06	2.26e-05	1.01e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	2.26e-05	0	0	0	0	2.707e-06	0	1.174e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	305.98	35	chr12	2827834	.	C	T	305.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.00;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-1.554e+00;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:320,0,435	20	0	1	0	.
chr12	2885561	2885564	ATTT	-	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0006	0.0018	0.0016	0.0024	0.0014	0.0010	0.0009	0.0006	0.0014	0.0005	0.0008	0.0011	8.956e-06	7.597e-05	1.679e-05	0	3.564e-05	0	0	.	.	3.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	8454.06	28	chr12	2885560	.	CATTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTTTT	8454.06	.	AC=3,5,5,2,1;AF=0.079,0.132,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.250e-01;DP=733;ExcessHet=0.3152;FS=16.894;InbreedingCoeff=0.0871;MLEAC=2,6,5,2,1;MLEAF=0.053,0.158,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.54;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,11,0,0,0:21:99:1694,272,129,265,0,117,785,212,177,668,785,212,177,668,668,785,212,177,668,668,668	7	0	1	2	.
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chr12	2895292	2895292	T	C	intronic	TULP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.46	3	chr12	2895292	.	T	C	66.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1627;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	12	0	1	8	.
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chr12	3027055	3027055	T	C	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012901230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	3.283e-05	2.575e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.25	1	chr12	3027055	.	T	C	60.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3027053_T_C:72,0,162:3027053	18	0	1	2	C
chr12	3027068	3027068	C	T	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.18	1	chr12	3027068	.	C	T	60.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3027068_C_T:72,0,162:3027068	18	0	1	2	C
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chr12	3173886	3173983	ACCAGCTGAGTTGAGCCCATCTACCAAGTGAAATGCCCAGCAGATCTCTGCCTGATAAATGTTTGTTGAATGACTACAGCGTGGTGTTAAGGATGTGG	-	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.13	2	chr12	3173885	.	AACCAGCTGAGTTGAGCCCATCTACCAAGTGAAATGCCCAGCAGATCTCTGCCTGATAAATGTTTGTTGAATGACTACAGCGTGGTGTTAAGGATGTGG	A	67.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:77:79,0,77	18	0	1	2	.
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chr12	4591262	4591262	T	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.T82C:p.S28P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.0	B	0.0	B	0.236	N	1.000	N	-0.805	N	-0.1	T	-1.084	T	0.068	T	0.059	0.995	9.062	-3.92	-0.512	-0.125	0.780	0.089	0.00440886597753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.11406	T	0.313	0.19539	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.235795	0.03549	N	1.561320	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	-0.1	0.64264	T	-0.27	0.11366	N	0.079	0.05414	-1.0842	0.06553	T	0.068	0.27743	T	10	0.039215803	0.02395	T	0.004409	0.10781	T	0.089	0.25827	0.325	0.30711	0.42526943336	0.42144	0.11389244541155054	0.11317	0.101335283325	0.11470	0.327304363251	0.14527	T	7.42E-4	0.00347	T	-0.283232	0.10329	T	-0.644619	0.09335	T	0.190787822008133	0.19891	T	0.451055	0.13062	T	0.044260852	0.07044	0.05666178	0.10162	0.044260852	0.07043	0.05666178	0.10161	-3.8	0.20805	T	.	.	0.055	0.00397	B	.;.;.	.;.;.	0.139343	0.05334	1.822	0.72541810839383536	0.10010	0.00255	0.01401	N	AEFDBI	0.036495	0.04872	N	-1.57976836352683	0.01369	0.0596469	-1.57847201873377	0.01787	0.08134935	5.90958891872362E-4	0.07390	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-3.92	0.03880	-0.110000	0.10794	-0.393000	0.09462	-0.181000	0.10308	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.483000	0.28633	0.3313:0.3776:0.1218:0.1694	0.780	0.00973	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1429	304.11	40	chr12	4591262	.	T	C	304.11	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.075e+00;DP=1456;ExcessHet=1.7912;FS=131.276;InbreedingCoeff=-0.1677;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.08;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,22:75:84:.:.:84,0,1258	15	0	6	0	C
chr12	4629754	4629754	G	T	intronic	AKAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	1	chr12	4629754	.	G	T	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	5	0	1	15	.
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chr12	5739847	5739847	C	T	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446223905	3.344e-06	1.908e-05	0	5.863e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.356e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	6.847e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3169.46	78	chr12	5739847	.	C	G,T	3169.46	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=2084;ExcessHet=54.0936;FS=339.452;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.03;SOR=13.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,15,0:61:56:56,0,597,180,637,817	0	0	20	0	C
chr12	6450607	6450607	G	A	exonic	CD27	.	nonsynonymous SNV	CD27:NM_001242:exon4:c.G515A:p.R172Q,	Lymphoproliferative syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3081235	Lymphoproliferative_syndrome_2	MONDO:MONDO:0014054,MedGen:C3554540,OMIM:615122,Orphanet:238505	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.62	T	0.305	B	0.019	B	0.000	N	1.000	N	0.345	N	-3.37	D	-0.296	T	0.572	D	0.095	1.859	12.17	2.48	0.767	0.908	8.719	0.226	0.0396682984233	.	.	8.29e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763988270	1.849e-05	1.915e-05	2.044e-05	1.652e-05	5.974e-05	1.266e-05	1.085e-05	1.377e-05	1.15e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0	2.068e-05	3.313e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	7.706e-05	0	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	0.475	0.08359	T	0.312	0.19599	T	0.305	0.32678	B	0.019	0.18783	B	0.000000	0.00162	N	54.432000	0.999905	0.19694	N	0	0.06538	N	-3.37	0.94114	D	0.47	0.03090	N	0.153	0.15749	-0.2957	0.75105	T	0.572	0.84512	D	10	0.09441373	0.16787	T	0.039668	0.58940	D	0.226	0.52472	.	.	0.88810752731	0.88700	0.2143644944392976	0.21352	0.230560478565	0.25603	0.224591434002	0.01592	T	0.220307	0.58355	T	-0.203137	0.20352	T	-0.347422	0.39500	T	0.0504432744631678	0.05577	T	0.380262	0.09172	T	0.050296616	0.09065	0.05334776	0.08968	0.050296616	0.09065	0.05334776	0.08968	-3.308	0.13841	T	0.12329539721391135	0.11929	0.081	0.08081	B	.	.	1.761422	0.22403	15.61	0.94054232214854261	0.24184	0.06586	0.12601	N	AEFDGBCI	0.102065	0.20484	N	-1.08696666152623	0.06882	0.3181163	-1.07829390339535	0.08128	0.3983131	0.99999612747562	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.78367	0.99111	0	0.605231	0.38476	0	.	.	3.39	2.48	0.29194	0.917000	0.28286	1.652000	0.27851	-0.177000	0.10537	0.001000	0.13787	0.002000	0.18203	0.005000	0.06747	0.0:0.7596:0.2404:0.0	8.719	0.33589	861	0.33516	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	783.98	33	chr12	6450607	.	G	A	783.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.23;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.954;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=-2.117e+00;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,28:67:99:798,0,1013	20	0	1	0	.
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chr12	6667916	6667918	TGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1184del:p.Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,34,0,0:37:2:1421,1309,1370,108,0,2,1425,1347,112,1456,1425,1347,112,1456,1456	0	0	0	0	C
chr12	6667918	6667918	-	TGC	exonic	ZNF384	.	nonframeshift insertion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1181_1182insGCA:p.Q400_P401insQ	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,34,0,0:37:2:1421,1309,1370,108,0,2,1425,1347,112,1456,1425,1347,112,1456,1456	0	0	0	0	C
chr12	6667904	6667918	TGCTGCTGCTGCTGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1196del:p.Q396_Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169898408	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0004	0.0003	3.944e-05	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0035	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,34,0,0:37:2:1421,1309,1370,108,0,2,1425,1347,112,1456,1425,1347,112,1456,1456	0	0	0	0	C
chr12	6730626	6730626	T	C	intronic	COPS7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	852.98	29	chr12	6730626	.	T	C	852.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.583e+00;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.96;ReadPosRankSum=-4.780e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,31:45:99:867,0,386	20	0	1	0	.
chr12	6774092	6774092	C	T	intronic	LAG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051617235	4.219e-05	5.404e-05	3.091e-05	5.435e-05	0.0015	3.245e-05	2.929e-05	0.0012	0.0010	8.568e-05	0	0	0.0015	3.541e-05	0	2.038e-06	6.168e-05	2.131e-05	9.846e-05	0.0001	0.0002	4.027e-05	0.0008	6e-05	4.875e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.08	8	chr12	6774092	.	C	T	82.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=230;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,186	20	0	1	0	.
chr12	6817125	6817125	T	G	intronic	CD4	.	.	.	OKT4 epitope deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1004	0.33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782767480	3.492e-05	3.489e-05	2.179e-05	4.818e-05	0.0012	2.699e-05	2.44e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0.0012	0	0	4.501e-06	0	0	2.627e-05	2.626e-05	2.568e-05	2.689e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2134.98	49	chr12	6817125	.	T	G	2134.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.180e+00;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.109;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,97:195:99:2149,0,2476	20	0	1	0	.
chr12	6936749	6936749	-	CAGCAGCAG	exonic	ATN1	.	nonframeshift insertion	ATN1:NM_001007026:exon5:c.1482_1483insCAGCAGCAG:p.Q502_H503insQQQ	Dentatorubro-pallidoluysian atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	35287.3	42	chr12	6936728	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAG	35287.3	.	AC=4,3,14,3,3,5;AF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.252;DP=1830;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,3,14,3,3,5;MLEAF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-6.930e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,0,31,27:58:99:.:.:2306,2326,2422,2326,2422,2422,2326,2422,2422,2422,2326,2422,2422,2422,2422,1064,1077,1077,1077,1077,972,1251,1365,1365,1365,1365,0,1376	1	0	2	0	.
chr12	6989578	6989578	G	A	intronic	LPCAT3	.	.	.	.	.	1091	429	1	1	0	3	0.00348432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.937e-05	1.286e-05	6.72e-05	1.47e-05	1.715e-05	1.129e-05	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.3	1	chr12	6989578	.	G	A	64.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6989550_G_A:75,0,120:6989550	15	0	1	5	.
chr12	7067306	7067306	G	A	intronic	C1S	.	.	.	C1s deficiency;Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019775640	2.8e-05	2.556e-05	3.9e-05	1.857e-05	4.044e-05	1.624e-05	1.27e-05	2.254e-05	1.801e-05	0	0	0	3.183e-05	0	0	4.044e-05	0	1.892e-05	2.628e-05	2.625e-05	5.141e-05	0	2.941e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	48.46	11	chr12	7067306	.	G	A	48.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.610e-01;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:62:62,0,242	19	0	1	1	.
chr12	7090126	7090126	T	C	exonic	C1R	.	synonymous SNV	C1R:NM_001354346:exon3:c.A396G:p.T132T	Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2170.98	35	chr12	7090126	.	T	C	2170.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e+00;DP=871;ExcessHet=0.0000;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.600;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,98:157:99:2185,0,1404	20	0	1	0	.
chr12	7135296	7135296	C	T	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.423e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	617.35	33	chr12	7135296	.	C	G,T	617.35	.	AC=11,1;AF=0.324,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.830e-01;DP=876;ExcessHet=11.1788;FS=98.937;InbreedingCoeff=-0.4445;MLEAC=12,1;MLEAF=0.353,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.10;SOR=9.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7,0:18:47:1|0:7135290_A_C:47,0,239,78,258,336:7135290	5	0	11	4	.
chr12	7209608	7209608	-	CTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.919e-05	0.0001	7.329e-05	0.0001	0.0001	7.122e-05	6.472e-05	0.0001	9.547e-05	4.996e-05	0	0	5.523e-05	0	0	0.0001	5.556e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	7.015e-05	0.0002	6.234e-05	5.06e-05	8.109e-05	6.14e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	50231.26	60	chr12	7209608	.	G	GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT,GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	50231.26	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=1475;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40,0:40:99:1500,117,0,1501,118,1502	0	20	0	0	.
chr12	7368969	7368969	-	GA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,4,0,0:39:24:24,0,1078,129,1090,1219,129,1090,1219,1219	4	0	15	0	.
chr12	7368969	7368969	-	GAGA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,4,0,0:39:24:24,0,1078,129,1090,1219,129,1090,1219,1219	4	0	15	0	C
chr12	7665759	7665766	ACACACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:3,0,0,2,4,0,3:12:8:113,133,258,133,258,258,49,185,185,249,8,133,133,91,115,133,258,258,185,133,258,64,137,137,62,0,137,187	0	0	0	0	.
chr12	7665763	7665766	ACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:3,0,0,2,4,0,3:12:8:113,133,258,133,258,258,49,185,185,249,8,133,133,91,115,133,258,258,185,133,258,64,137,137,62,0,137,187	0	0	0	0	C
chr12	7665765	7665766	AC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:3,0,0,2,4,0,3:12:8:113,133,258,133,258,258,49,185,185,249,8,133,133,91,115,133,258,258,185,133,258,64,137,137,62,0,137,187	0	0	0	0	C
chr12	7665766	7665766	-	ACACAC	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:3,0,0,2,4,0,3:12:8:113,133,258,133,258,258,49,185,185,249,8,133,133,91,115,133,258,258,185,133,258,64,137,137,62,0,137,187	0	0	0	0	C
chr12	7665766	7665766	-	AC	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:3,0,0,2,4,0,3:12:8:113,133,258,133,258,258,49,185,185,249,8,133,133,91,115,133,258,258,185,133,258,64,137,137,62,0,137,187	0	0	0	0	C
chr12	7737325	7737325	-	T	intronic	CLEC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1440.11	12	chr12	7737324	.	GT	G,GTT	1440.11	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.536;DP=276;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2570;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7,0:10:49:.:.:156,0,49,165,70,235	8	1	10	1	.
chr12	7817743	7817743	T	0	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	7516.28	13	chr12	7817743	.	T	TAGATAGATAG,*,TAGATAG,TAGATAGATAGATAG	7516.28	.	AC=17,1,3,1;AF=0.531,0.031,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.671;DP=259;ExcessHet=0.2349;FS=8.084;InbreedingCoeff=0.1913;MLEAC=21,1,4,1;MLEAF=0.656,0.031,0.125,0.031;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=31.15;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9,0,0,0:15:99:0|1:7817735_C_CAA:360,0,225,378,252,630,378,252,630,630,378,252,630,630,630:7817735	2	5	5	5	.
chr12	7817941	7817941	T	C	exonic	SLC2A14	.	nonsynonymous SNV	SLC2A14:NM_001286236:exon9:c.A907G:p.I303V	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.825	P	0.718	P	0.000	D	1.000	D	2.185	M	-0.97	T	-0.216	T	0.442	T	0.219	2.989	15.97	3.31	1.266	7.092	9.890	0.351	0.0231307422174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.519e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.61437	D	0.055	0.50809	T	0.251	0.31212	B	0.23	0.40197	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.91	0.51138	L	-0.97	0.75670	T	-0.84	0.23372	N	0.582	0.64052	-0.2161	0.77255	T	0.442	0.77958	T	10	0.38526762	0.54493	T	0.023131	0.46073	T	0.351	0.67234	0.56	0.67958	0.255117706274	0.25116	0.18330615711488896	0.18249	1.68344626233	0.90033	0.751401364803	0.74652	T	0.075016	0.35078	T	-0.0254022	0.48080	T	-0.274265	0.47388	T	0.892181515693665	0.54324	D	0.533547	0.17787	T	0.2641694	0.49484	0.20542474	0.44711	0.2641694	0.49484	0.20542474	0.44710	-8.459	0.64482	D	.	.	0.240	0.51506	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.650284	0.51800	23.1	0.99836821718332469	0.91800	0.95438	0.64721	D	AEBI	0.731125	0.67830	D	0.154002575303243	0.49002	3.105566	0.15302120448109	0.47303	2.962488	0.112280246257419	0.16680	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.31	3.31	0.37025	6.987000	0.75976	7.815000	0.69558	0.341000	0.19778	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.740000	0.35438	0.0:0.0:0.0:1.0	9.890	0.40457	923	0.18507	.;.;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.;.;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	847.98	38	chr12	7817941	.	T	C	847.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.549e+00;DP=839;ExcessHet=0.0000;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.39;MQRankSum=0.686;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,42:102:99:862,0,1619	20	0	1	0	C
chr12	7827274	7827274	T	-	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	681.34	7	chr12	7827270	.	CTTTT	CTTT,C,CTT	681.34	.	AC=6,4,6;AF=0.200,0.133,0.200;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=92;ExcessHet=0.2115;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1266;MLEAC=7,5,7;MLEAF=0.233,0.167,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.41;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2,0:6:5:114,85,87,0,13,5,85,87,13,87	4	2	2	6	C
chr12	8056244	8056244	C	T	downstream	C3AR1;FOXJ2	dist=600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.602e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.59	49	chr12	8056244	.	C	T	58.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8056244_C_T:69,0,204:8056244	16	0	1	4	.
chr12	8056250	8056250	T	A	downstream	C3AR1;FOXJ2	dist=594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274484078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.307e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.51	54	chr12	8056250	.	T	A	58.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0091;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8056244_C_T:69,0,204:8056244	16	0	1	4	C
chr12	8540823	8540823	-	TCTCTC	UTR5	CLEC4E	NM_014358:c.-27_-26insGAGAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.698e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0001537	4	26028	rs145952293	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	9.408e-05	0.0002	0.0002	7.056e-05	4.64e-05	4.277e-05	0	1.981e-05	0	0.0001	0.0002	0.0003	2.642e-05	7.22e-05	5.163e-05	0	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	43749.47	88	chr12	8540823	.	T	TTCTC,TTCTCTC	43749.47	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.539;DP=1940;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.38;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,69,0:69:99:3001,207,0,3002,208,3002	2	10	8	0	.
chr12	8660750	8660750	-	T	intronic	MFAP5	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1014.2	10	chr12	8660749	.	CT	C,CTT	1014.2	.	AC=14,3;AF=0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=25.1139;FS=2.971;InbreedingCoeff=-0.6982;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:11:11,0,124,29,129,158	4	0	14	0	.
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chr12	8829657	8829658	AA	-	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5697.38	45	chr12	8829654	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	5697.38	.	AC=3,7,9,10;AF=0.071,0.167,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=891;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=2,8,9,10;MLEAF=0.048,0.190,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:9,0,5,7,12:33:8:263,218,441,123,381,526,40,289,258,258,8,151,36,0,95	0	0	2	0	C
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chr12	8833646	8833646	A	T	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs7957396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	2033.17	2	chr12	8833646	.	A	G,T	2033.17	.	AC=29,2;AF=0.806,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6741;MLEAC=32,1;MLEAF=0.889,0.028;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:225,24,0,225,24,225	2	14	1	3	C
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	865.61	15	chr12	8836141	.	C	G	865.61	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=299;ExcessHet=5.3327;FS=51.776;InbreedingCoeff=-0.4370;MLEAC=11;MLEAF=0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.557;SOR=6.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:8836140_C_G:118,0,161:8836140	3	0	7	11	C
chr12	8836403	8836403	T	C	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.348e-07	2.135e-06	1.91e-06	0	2.699e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.699e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	89.98	24	chr12	8836403	.	T	C	89.98	.	AC=3;AF=0.300;AN=10;BaseQRankSum=-1.264e+00;DP=524;ExcessHet=0.3300;FS=56.932;InbreedingCoeff=-0.3443;MLEAC=6;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=2.38;SOR=6.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:23:23,0,259	2	0	3	16	C
chr12	9068315	9068315	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	193.32	31	chr12	9068315	.	G	A	193.32	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-9.830e-01;DP=526;ExcessHet=4.7172;FS=78.512;InbreedingCoeff=-0.3392;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.730;SOR=6.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:6:6,0,246	8	0	9	4	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3080.59	41	chr12	9093639	.	T	C	3080.59	.	AC=18;AF=0.500;AN=36;BaseQRankSum=0.130;DP=692;ExcessHet=33.5724;FS=63.745;InbreedingCoeff=-0.8664;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=8.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,10:21:99:.:.:132,0,204	0	0	18	3	C
chr12	9093640	9093640	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4312.72	39	chr12	9093640	.	G	A,C	4312.72	.	AC=4,14;AF=0.100,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.661;DP=683;ExcessHet=30.0624;FS=102.433;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=3,15;MLEAF=0.075,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.060;SOR=9.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,13:18:28:.:.:231,244,310,0,66,28	2	0	4	1	C
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4312.72	39	chr12	9093640	.	G	A,C	4312.72	.	AC=4,14;AF=0.100,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.661;DP=683;ExcessHet=30.0624;FS=102.433;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=3,15;MLEAF=0.075,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.060;SOR=9.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,13:18:28:.:.:231,244,310,0,66,28	2	0	4	1	C
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	7714.58	17	chr12	9160922	.	T	A,*	7714.58	.	AC=29,6;AF=0.690,0.143;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=362;ExcessHet=2.5830;FS=7.199;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=29,6;MLEAF=0.690,0.143;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:35:449,35,0,449,35,449	0	8	7	0	.
chr12	9163454	9163454	A	-	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1007.5	8	chr12	9163452	.	CAA	CA,C	1007.5	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.382;DP=170;ExcessHet=9.0960;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:177,21,0,177,21,177	6	1	12	1	C
chr12	9163453	9163454	AA	-	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224884635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	9.911e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	5.984e-05	3.66e-05	5.5e-05	0	0.0002	0	0	0.0014	0.0038	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1007.5	8	chr12	9163452	.	CAA	CA,C	1007.5	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.382;DP=170;ExcessHet=9.0960;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:177,21,0,177,21,177	6	1	12	1	C
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	884.07	7	chr12	9862729	.	G	C	884.07	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=180;ExcessHet=10.5260;FS=35.809;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=6.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:56:.:.:56,0,88	0	6	11	4	.
chr12	9888854	9888854	C	G	intronic	KLRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015469995	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0033	0.0002	0.0002	0.0028	0.0026	0	3.022e-05	5.111e-05	0.0033	0	0	3.741e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	9.696e-05	0.0012	0.0009	0	0	0.0003	0	0.0021	0	0	8.821e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1060.98	43	chr12	9888854	.	C	G	1060.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.396e+00;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=4.489;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.540e+00;SOR=1.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:1075,0,1078	20	0	1	0	.
chr12	10125182	10125182	A	-	intronic	CLEC7A	.	.	.	Candidiasis, familial, 4, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10622.2	51	chr12	10125180	.	CAA	C,CA	10622.2	.	AC=16,15;AF=0.381,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=1280;ExcessHet=2.2868;FS=1.360;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=16,16;MLEAF=0.381,0.381;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11,12:45:80:378,0,390,81,80,265	1	0	5	0	.
chr12	10610577	10610582	CAAAAA	0	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,2,0,0,0:12:36:377,36,98,326,0,340,387,96,352,438,387,96,352,438,438,387,96,352,438,438,438	2	2	2	1	.
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chr12	10610580	10610582	AAA	-	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,2,0,0,0:12:36:377,36,98,326,0,340,387,96,352,438,387,96,352,438,438,387,96,352,438,438,438	2	2	2	1	C
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chr12	12057949	12057951	TTT	-	intronic	BCL2L14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	517.64	25	chr12	12057947	.	CTTTT	CT,C	517.64	.	AC=4,4;AF=0.400,0.400;AN=10;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5060;MLEAC=7,10;MLEAF=0.700,1.00;MQ=60.00;QD=31.43;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:12057947_CTTTT_C:270,270,270,18,18,0:12057947	1	2	0	16	.
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chr12	12615362	12615362	-	TT	intronic	CREBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	463.72	3	chr12	12615361	.	AT	ATT,ATTT,A	463.72	.	AC=8,1,2;AF=0.364,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=61;ExcessHet=0.0343;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.545,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0:9:29:115,0,29,122,46,169,122,46,169,169	4	3	2	10	C
chr12	12813361	12813361	A	G	UTR5	DDX47	NM_016355:c.-7A>G;NM_201224:c.-7A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	770.98	33	chr12	12813361	.	A	G	770.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=0.828;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.017e+00;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,37:86:99:785,0,1212	20	0	1	0	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1067.46	51	chr12	13675668	.	C	G	1067.46	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.922e+00;DP=1313;ExcessHet=9.6308;FS=85.606;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=0.622;SOR=9.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,14:76:37:0|1:13675668_C_G:37,0,1943:13675668	7	0	12	2	.
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chr12	14446972	14446972	-	TT	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12305.88	43	chr12	14446970	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	12305.88	.	AC=24,10,1;AF=0.571,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=735;ExcessHet=2.5830;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=24,10,1;MLEAF=0.571,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,16,0,0:19:5:341,0,5,349,53,402,349,53,402,402	0	3	7	0	C
chr12	14496127	14496127	A	G	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs895728692	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0.0029	0	0	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0.0001	0.0002	5.378e-05	0.0001	9.744e-05	8.258e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.413e-05	0	0	0.0035	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	267.98	30	chr12	14496127	.	A	G	267.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=537;ExcessHet=0.0000;FS=3.882;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:282,0,473	20	0	1	0	C
chr12	14681179	14681179	C	A	intronic	GUCY2C	.	.	.	Diarrhea 6, Autosomal dominant;Meconium ileus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.08	11	chr12	14681179	.	C	A	38.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,260	20	0	1	0	.
chr12	14914577	14914577	T	0	UTR3	ERP27	NM_001300784:c.*158A>0;NM_152321:c.*158A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3554.24	6	chr12	14914577	.	T	C,TGTGTGC,TGTGC,TGCGC,TGC,*	3554.24	.	AC=2,11,5,1,1,1;AF=0.053,0.289,0.132,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=204;ExcessHet=0.0725;FS=4.591;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=2,12,5,1,1,1;MLEAF=0.053,0.316,0.132,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=0.623;SOR=2.106	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,5,0,0,0:11:99:542,472,445,179,175,142,211,206,0,174,472,445,175,206,445,472,445,175,206,445,445,472,445,175,206,445,445,445	5	0	1	2	.
chr12	15579160	15579160	T	-	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	130.14	5	chr12	15579159	.	CT	C	130.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:144,0,63	20	0	1	0	.
chr12	15650976	15650976	T	C	exonic	EPS8	.	synonymous SNV	EPS8:NM_004447:exon14:c.A1281G:p.P427P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772690757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	589.98	35	chr12	15650976	.	T	C	589.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e-01;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=-4.850e-01;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:604,0,619	20	0	1	0	.
chr12	18081529	18081529	-	A	intronic	RERGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9909.97	32	chr12	18081527	.	TAA	AAA,T,TAAA	9909.97	.	AC=22,4,1;AF=0.524,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.811;DP=802;ExcessHet=8.1482;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.3474;MLEAC=22,4,1;MLEAF=0.524,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7,0,0:15:99:.:.:163,0,276,204,222,426,204,222,426,426	1	3	12	0	.
chr12	18491798	18491798	A	-	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	103.08	5	chr12	18491796	.	GAA	GA,G	103.08	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0378;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:61:62,0,61,71,70,141	17	0	1	2	.
chr12	18491797	18491798	AA	-	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.297e-05	0.0004	2.77e-05	5.931e-05	7.238e-05	1.842e-05	1.213e-05	.	.	0	0	7.238e-05	0	0	0.0004	0	1.561e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	103.08	5	chr12	18491796	.	GAA	GA,G	103.08	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0378;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:61:62,0,61,71,70,141	17	0	1	2	C
chr12	18701610	18701618	TCCTCCTCC	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	63979.18	98	chr12	18701606	.	ATCCTCCTCCTCC	A,ATCC,ATCCTCC	63979.18	.	AC=15,23,3;AF=0.357,0.548,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=2860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=15,23,3;MLEAF=0.357,0.548,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.788;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,79,0:79:99:3506,3506,3506,242,242,0,3506,3506,242,3506	0	1	1	0	.
chr12	18701613	18701618	TCCTCC	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	63979.18	98	chr12	18701606	.	ATCCTCCTCCTCC	A,ATCC,ATCCTCC	63979.18	.	AC=15,23,3;AF=0.357,0.548,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=2860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=15,23,3;MLEAF=0.357,0.548,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.788;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,79,0:79:99:3506,3506,3506,242,242,0,3506,3506,242,3506	0	1	1	0	C
chr12	20648929	20648929	-	T	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,9,2,0,3,0:14:22:.:.:875,130,56,232,22,162,380,83,197,315,289,0,138,234,230,380,83,197,315,234,315	3	0	6	0	.
chr12	20648929	20648929	-	TT	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,9,2,0,3,0:14:22:.:.:875,130,56,232,22,162,380,83,197,315,289,0,138,234,230,380,83,197,315,234,315	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	T	-	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,9,2,0,3,0:14:22:.:.:875,130,56,232,22,162,380,83,197,315,289,0,138,234,230,380,83,197,315,234,315	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	-	TTT	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,9,2,0,3,0:14:22:.:.:875,130,56,232,22,162,380,83,197,315,289,0,138,234,230,380,83,197,315,234,315	3	0	6	0	C
chr12	20845031	20845032	AA	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,5,0,0:14:76:501,421,392,108,109,76,205,204,0,163,421,392,109,204,392,421,392,109,204,392,392	0	0	0	1	.
chr12	20845032	20845032	A	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,5,0,0:14:76:501,421,392,108,109,76,205,204,0,163,421,392,109,204,392,421,392,109,204,392,392	0	0	0	1	C
chr12	21491495	21491495	-	A	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1407.99	20	chr12	21491494	.	CA	C,CAA	1407.99	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=477;ExcessHet=43.6797;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.9037;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0:10:80:86,0,80,101,95,196	1	0	15	0	.
chr12	21805309	21805309	G	A	exonic	ABCC9	.	synonymous SNV	ABCC9:NM_005691:exon40:c.C4515T:p.H1505H,	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2059	490.41	47	chr12	21805309	.	G	A	490.41	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-1.128e+00;DP=948;ExcessHet=2.5830;FS=86.087;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=9.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,10:42:99:1|0:21805301_G_C:101,0,818:21805301	10	0	7	4	.
chr12	21860863	21860863	A	G	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254033741	1.604e-05	1.127e-05	8.482e-06	2.282e-05	0.0004	8.55e-06	6.75e-06	8.246e-05	6.339e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	2.74e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	512.98	25	chr12	21860863	.	A	G	512.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.94;DP=451;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:527,0,485	20	0	1	0	C
chr12	21894614	21894615	AT	0	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	683.21	4	chr12	21894614	.	AT	A,*	683.21	.	AC=12,6;AF=0.667,0.333;AN=18;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5641;MLEAC=21,9;MLEAF=1.00,0.500;MQ=60.00;QD=20.70;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:133,15,0,133,15,133	0	6	0	12	C
chr12	23950980	23950981	CA	-	UTR5	SOX5	NM_001261415:c.-104_-105delTG	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16521.53	38	chr12	23950977	.	GCACA	G,GCA	16521.53	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=1377;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=-3.350e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,16,15:36:99:1093,427,442,534,0,488	0	0	3	0	.
chr12	25015157	25015158	TT	-	intronic	LOC645177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3370.56	29	chr12	25015155	.	GTTT	GT,GTT,G,TTTT,GTTTT	3370.56	.	AC=8,10,2,2,1;AF=0.190,0.238,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=508;ExcessHet=2.1081;FS=6.153;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=8,9,2,2,1;MLEAF=0.190,0.214,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,6,4,0,0:24:35:194,0,325,35,208,317,45,283,228,453,157,350,343,391,486,157,350,343,391,486,486	4	0	6	0	.
chr12	25015158	25015158	T	-	intronic	LOC645177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3370.56	29	chr12	25015155	.	GTTT	GT,GTT,G,TTTT,GTTTT	3370.56	.	AC=8,10,2,2,1;AF=0.190,0.238,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=508;ExcessHet=2.1081;FS=6.153;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=8,9,2,2,1;MLEAF=0.190,0.214,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,6,4,0,0:24:35:194,0,325,35,208,317,45,283,228,453,157,350,343,391,486,157,350,343,391,486,486	4	0	6	0	C
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chr12	25052206	25052206	T	-	intronic	LOC645177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3167.79	31	chr12	25052204	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	3167.79	.	AC=8,10,6,7;AF=0.190,0.238,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=673;ExcessHet=7.7275;FS=0.583;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,10,4,6;MLEAF=0.143,0.238,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,2,3,6:20:3:215,260,488,191,306,284,170,339,266,356,23,161,3,0,115	0	0	2	0	C
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chr12	27314402	27314402	-	AA	intronic	STK38L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	825.35	11	chr12	27314401	.	CA	C,CAA,CAAA	825.35	.	AC=8,9,3;AF=0.211,0.237,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=235;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2516;MLEAC=9,9,3;MLEAF=0.237,0.237,0.079;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,2,0,2:8:16:37,16,109,60,112,179,0,43,124,143	3	0	5	2	.
chr12	29258184	29258184	-	AA	intronic	FAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	484.56	1	chr12	29258182	.	TAA	T,TAAAA,TA	484.56	.	AC=4,2,2;AF=0.167,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=42;ExcessHet=0.0029;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.3465;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.292,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:217,18,0,217,18,217,217,18,217,217	7	1	2	9	.
chr12	29258184	29258184	A	-	intronic	FAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	484.56	1	chr12	29258182	.	TAA	T,TAAAA,TA	484.56	.	AC=4,2,2;AF=0.167,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=42;ExcessHet=0.0029;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.3465;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.292,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:217,18,0,217,18,217,217,18,217,217	7	1	2	9	C
chr12	30734854	30734863	ACACACACAC	-	intronic	CAPRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6275.11	19	chr12	30734849	.	AACACACACACACAC	A,AACACACACACACACAC,AAC,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACACACACACAC	6275.11	.	AC=7,4,3,5,1,1;AF=0.167,0.095,0.071,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=501;ExcessHet=5.3459;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2201;MLEAC=7,4,3,4,1,1;MLEAF=0.167,0.095,0.071,0.095,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,11,0,0,0,0,0:20:99:.:.:426,0,459,465,391,841,465,391,841,841,456,264,740,740,728,465,391,841,841,740,841,465,391,841,841,740,841,841	4	0	5	0	.
chr12	31097680	31097680	-	AAA	intronic	DDX11	.	.	.	Warsaw breakage syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	592.31	5	chr12	31097679	.	CA	C,CAA,CAAA,CAAAA	592.31	.	AC=4,2,5,1;AF=0.125,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=156;ExcessHet=4.0818;FS=6.874;InbreedingCoeff=-0.3671;MLEAC=5,3,5,1;MLEAF=0.156,0.094,0.156,0.031;MQ=57.51;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,0:8:30:72,80,125,0,45,30,80,125,45,125,80,125,45,125,125	5	0	4	5	.
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chr12	40483053	40483053	A	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	982.58	934	chr12	40483053	.	A	*,T	982.58	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.58;DP=18262;ExcessHet=0.1072;FS=0.764;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=58.64;MQRankSum=-1.637e+01;QD=0.45;ReadPosRankSum=-1.192e+01;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:959,144,0:1107:99:0|1:40482938_C_*:3110,0,39835,6002,40268,46290:40482938	15	0	1	4	C
chr12	40483068	40483068	G	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	356058.34	934	chr12	40483068	.	G	A,*	356058.34	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=18690;ExcessHet=0.1361;FS=0.637;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,839,144:988:99:31226,5736,3393,27086,0,35878	4	9	7	0	C
chr12	40483097	40483127	AAGTGACAGGGACAACTAGACTATCAGCTGG	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	53348.35	934	chr12	40483097	.	AAGTGACAGGGACAACTAGACTATCAGCTGG	*,A	53348.35	.	AC=1,4;AF=0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=3.48;DP=17275;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1809;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.406;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:865,144,0:1009:99:0|1:40482938_C_*:3393,0,35888,6002,36321,42343:40482938	14	0	1	3	C
chr12	40522419	40522432	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	1105	403	2	1	11	15	0.00493827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	410.85	2	chr12	40522416	.	CTTTTTTTTTTTTTTTT	CTT,C,CTTT	410.85	.	AC=4,1,1;AF=0.200,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.250,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:5:5:132,5,0,135,12,142,135,12,142,142	7	2	0	11	C
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chr12	44607350	44607350	G	A	intronic	NELL2	.	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969565032	7.255e-06	4.859e-06	2.464e-06	1.187e-05	0.0002	2.61e-06	1.71e-06	6.97e-05	4.209e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.658e-06	0	2.027e-05	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	319.99	24	chr12	44607350	.	G	A	319.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.24;DP=473;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:334,0,208	20	0	1	0	.
chr12	45228125	45228127	TTT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,7,8,0:17:80:272,256,289,102,151,137,87,120,0,80,256,289,151,120,289	0	0	0	0	.
chr12	45228126	45228127	TT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,7,8,0:17:80:272,256,289,102,151,137,87,120,0,80,256,289,151,120,289	0	0	0	0	C
chr12	45228127	45228127	T	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,7,8,0:17:80:272,256,289,102,151,137,87,120,0,80,256,289,151,120,289	0	0	0	0	C
chr12	45417003	45417003	G	C	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.931e-06	4.163e-06	3.924e-06	0	2.677e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.677e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	240.29	12	chr12	45417003	.	G	C	240.29	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-3.550e-01;DP=395;ExcessHet=8.9582;FS=11.807;InbreedingCoeff=-0.4055;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.480;SOR=3.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:9:9,0,65	3	0	10	8	C
chr12	47848270	47848270	A	G	intronic	VDR	.	.	.	Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	30.8	3	chr12	47848270	.	A	G	30.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:36:36,0,76	10	0	1	10	.
chr12	48076644	48076644	T	-	intronic	SENP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1000682233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.655e-05	0.0004	6.659e-05	8.695e-05	8.308e-05	3.993e-05	2.9e-05	2.722e-05	1.695e-05	0	0	8.308e-05	0	0	0.0005	0	8.246e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	181.28	3	chr12	48076643	.	CT	TT,*,C	181.28	.	AC=5,4,1;AF=0.156,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0328;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.2446;MLEAC=5,5,1;MLEAF=0.156,0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,5,0:7:56:.:.:170,176,247,0,71,56,176,247,71,247	9	2	1	5	.
chr12	48714197	48714197	T	C	intronic	CCNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756424291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.73	9	chr12	48714197	.	T	C	49.73	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,117	20	0	1	0	.
chr12	48735004	48735004	A	-	intronic	TEX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.378e-05	0.0002	2.143e-05	2.671e-05	0.0002	3.95e-06	1.48e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	179.12	3	chr12	48735003	.	CA	C,CAAA,CAA	179.12	.	AC=2,4,2;AF=0.077,0.154,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.1476;FS=2.081;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=4,4,4;MLEAF=0.154,0.154,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:21:21,0,69,36,75,110,36,75,110,110	7	0	2	8	.
chr12	48735004	48735004	-	AA	intronic	TEX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	179.12	3	chr12	48735003	.	CA	C,CAAA,CAA	179.12	.	AC=2,4,2;AF=0.077,0.154,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.1476;FS=2.081;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=4,4,4;MLEAF=0.154,0.154,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:21:21,0,69,36,75,110,36,75,110,110	7	0	2	8	C
chr12	48735004	48735004	-	A	intronic	TEX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	179.12	3	chr12	48735003	.	CA	C,CAAA,CAA	179.12	.	AC=2,4,2;AF=0.077,0.154,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.1476;FS=2.081;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=4,4,4;MLEAF=0.154,0.154,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:21:21,0,69,36,75,110,36,75,110,110	7	0	2	8	C
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E,	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201951	KMT2D-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7407.74	131	chr12	49051517	.	C	T	7407.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.479e+00;DP=3096;ExcessHet=54.0936;FS=297.604;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.476;SOR=13.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,37:112:99:279,0,1903	0	0	21	0	.
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chr12	49264814	49264814	C	0	intronic	TUBA1C	.	.	.	.	.	830	628	3	0	61	64	0.00238284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	149.99	4	chr12	49264814	.	C	*,G	149.99	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;DP=120;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;QD=8.33;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:18:0|1:49264796_GCCCTTCCTCCCCTTCCTCCCCTTCCTC_G:167,0,18,170,34,204:49264796	16	0	2	2	C
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chr12	50427996	50427996	-	T	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1979.9	12	chr12	50427993	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	1979.9	.	AC=9,18,2,2;AF=0.214,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=607;ExcessHet=2.2868;FS=1.554;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=9,18,2,1;MLEAF=0.214,0.429,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,2,4,3,2:13:2:113,92,191,19,2,48,30,25,19,108,73,168,0,44,358	1	0	1	0	C
chr12	50427996	50427996	-	TT	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1979.9	12	chr12	50427993	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	1979.9	.	AC=9,18,2,2;AF=0.214,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=607;ExcessHet=2.2868;FS=1.554;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=9,18,2,1;MLEAF=0.214,0.429,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,2,4,3,2:13:2:113,92,191,19,2,48,30,25,19,108,73,168,0,44,358	1	0	1	0	C
chr12	50466962	50466962	C	G	exonic	LARP4	.	nonsynonymous SNV	LARP4:NM_001170803:exon11:c.C961G:p.P321A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	T	0.748	P	0.364	B	0.000	D	1.000	N	1.655	L	1.44	T	-1.057	T	0.051	T	0.202	1.308	10.28	-0.057	-0.114	2.447	2.491	0.117	0.0072584458573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.259	0.34959	T	0.415	0.43202	B	0.361	0.43306	B	0.000004	0.62929	D	0.106321	0.999575	0.47641	D	2.24	0.63355	M	1.44	0.32722	T	-3.65	0.73893	D	0.248	0.29659	-1.0574	0.12414	T	0.051	0.21495	T	10	0.09370801	0.16605	T	0.007258	0.19253	T	0.117	0.32689	0.232	0.16005	0.309943084671	0.30607	0.22762107059712555	0.22677	0.344505611829	0.36384	0.428053796291	0.28942	T	0.161029	0.50511	T	-0.181804	0.23467	T	-0.498925	0.22459	T	0.475608140230179	0.31737	T	0.741226	0.62289	T	0.08077547	0.18526	0.10012989	0.23930	0.08077547	0.18525	0.10012989	0.23929	-3.75	0.25364	T	.	.	0.075	0.15341	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.600655	0.20464	14.76	0.8532034865831214	0.15820	0.97460	0.74892	D	AEFBI	0.346928	0.44158	N	-0.758492038502958	0.14404	0.7172059	-0.733631669229592	0.16126	0.8515599	0.00358858330943809	0.10188	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	-0.0567	0.13135	2.648000	0.46313	1.349000	0.25794	-0.852000	0.02700	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.598000	0.31338	0.1176:0.5081:0.1142:0.2601	2.491	0.04329	249	0.90233	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02778	42.12	20	chr12	50466962	.	C	G	42.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.242e+00;DP=716;ExcessHet=0.0000;FS=19.352;InbreedingCoeff=-0.0650;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.36;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=-1.002e+00;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,9:31:55:0|1:50466961_A_G:55,0,404:50466961	17	0	1	3	C
chr12	50612010	50612010	-	A	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	282.96	37	chr12	50612009	.	GA	GAA,G	282.96	.	AC=2,6;AF=0.071,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=2,8;MLEAF=0.071,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,46,100,0,54,48	9	1	0	7	.
chr12	50723037	50723037	C	T	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.972e-05	2.576e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.272e-05	9.11e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	175.29	12	chr12	50723037	.	C	T	175.29	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=237;ExcessHet=1.1622;FS=8.875;InbreedingCoeff=-0.2821;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.98;ReadPosRankSum=-8.200e-01;SOR=2.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:48:65,0,48	7	0	4	10	C
chr12	50806154	50806154	-	A	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.89	3	chr12	50806152	.	GAA	GAAA,G	80.89	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0890;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,67,166,0,99,93	10	0	1	9	.
chr12	50806153	50806154	AA	-	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.89	3	chr12	50806152	.	GAA	GAAA,G	80.89	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0890;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,67,166,0,99,93	10	0	1	9	C
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1139.23	24	chr12	50992746	.	AG	*,A	1139.23	.	AC=11,10;AF=0.262,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=889;ExcessHet=11.2363;FS=4.532;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=11,10;MLEAF=0.262,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,4,0:32:55:55,0,1048,120,1074,1205	3	0	8	0	.
chr12	51104873	51104873	G	T	intronic	TFCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.59	38	chr12	51104873	.	G	T	54.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0786;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:0|1:51104873_G_T:63,0,100:51104873	13	0	1	7	.
chr12	51251593	51251593	-	A	intronic	SMAGP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	4780.48	84	chr12	51251592	.	GA	G,GAA	4780.48	.	AC=13,6;AF=0.325,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e-01;DP=2130;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9042;MLEAC=14,6;MLEAF=0.350,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,16,4:111:99:140,0,1836,366,1739,2293	1	0	13	1	.
chr12	51333406	51333406	-	TT	intronic	CELA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	630.89	1	chr12	51333405	.	GT	GTT,G,GTTT	630.89	.	AC=9,2,2;AF=0.450,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=1.40;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=1.946;InbreedingCoeff=0.4639;MLEAC=14,2,3;MLEAF=0.700,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.03;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:156,156,156,156,156,156,15,15,15,0	3	4	1	11	.
chr12	51463416	51463416	-	GT	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1224.97	5	chr12	51463410	.	GGTGTGT	GGTGT,GGT,G,GGTGTGTGT	1224.97	.	AC=7,7,2,4;AF=0.175,0.175,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=104;ExcessHet=0.0012;FS=8.014;InbreedingCoeff=0.5078;MLEAC=7,6,2,3;MLEAF=0.175,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0:5:41:.:.:70,0,41,76,50,126,76,50,126,126,76,50,126,126,126	8	2	2	1	.
chr12	52316265	52316265	-	ACACACACACAC	intronic	KRT83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4489.42	29	chr12	52316261	.	TACAC	TAC,TACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC	4489.42	.	AC=2,8,3,3,3,5;AF=0.048,0.190,0.071,0.071,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.612;DP=332;ExcessHet=0.2438;FS=1.158;InbreedingCoeff=0.1401;MLEAC=2,9,3,3,2,5;MLEAF=0.048,0.214,0.071,0.071,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0,0,0,0:8:99:156,168,319,0,151,139,168,319,151,319,168,319,151,319,319,168,319,151,319,319,319,168,319,151,319,319,319,319	5	0	2	0	.
chr12	52598841	52598841	C	T	intronic	KRT72	.	.	.	.	.	179	1342	1	0	0	1	0.000372439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs371822725	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0005	4.507e-05	0	2.55e-05	0.0001	0.0007	9.527e-05	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	662.98	33	chr12	52598841	.	C	T	662.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=-9.270e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,23:54:99:677,0,861	20	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3872.15	94	chr12	52680377	.	T	G	3872.15	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-3.500e+00;DP=2174;ExcessHet=9.6308;FS=115.323;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.92;ReadPosRankSum=3.62;SOR=11.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,25:121:99:0|1:52680377_T_G:251,0,3204:52680377	7	0	12	2	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3173.63	91	chr12	52680382	.	T	G	3173.63	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.954e+00;DP=2204;ExcessHet=17.4423;FS=105.731;InbreedingCoeff=-0.5493;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.96;ReadPosRankSum=3.03;SOR=11.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,26:122:99:0|1:52680377_T_G:258,0,3202:52680377	6	0	15	0	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3130.32	80	chr12	52680395	.	T	G	3130.32	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-2.576e+00;DP=1805;ExcessHet=40.9761;FS=162.786;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=2.24;SOR=12.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,37:91:99:289,0,710	0	0	19	2	C
chr12	53059286	53059286	G	A	exonic	TNS2	.	nonsynonymous SNV	TNS2:NM_015319:exon18:c.G1675A:p.G559R	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.977	D	0.003	N	1.000	D	0.725	N	-3.57	D	0.860	D	0.824	D	0.56	3.894	19.80	4.63	2.300	4.446	15.357	0.569	0.899732061944	0.0003	0.000199681	0.0002	0.0020	0	0	0	9.926e-05	0	0	9.06e-05	14	154602	rs200956695	9.899e-05	9.782e-05	9.088e-05	0.0001	0.0019	8.502e-05	8.002e-05	0.0015	0.0014	0.0019	3.906e-05	0	0	0	0	6.46e-05	0.0001	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	6.643e-05	0	0	9.573e-05	0	0	0.0010	0	0.001	0.78490	D	0.014	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.967	0.73820	D	0.002606	0.36243	N	0.220591	0.998457	0.50061	D	.	.	.	-3.61	0.95043	D	-3.2	0.64710	D	0.444	0.59732	0.860	0.95155	D	0.824	0.94093	D	10	0.13169333	0.25064	T	0.899732	0.99244	D	0.569	0.82460	0.36	0.36385	0.600208187352	0.59702	0.5746472143276707	0.57393	0.875910447209	0.69566	0.829423666	0.86473	D	0.649244	0.89336	D	-0.113699	0.34157	T	0.0392756	0.72881	D	0.0848987113505689	0.10602	T	0.934407	0.75457	D	0.24548915	0.47508	0.44222352	0.67480	0.24548915	0.47508	0.44222352	0.67480	-7.356	0.61316	T	.	.	0.346	0.57536	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.091599	0.60938	24.3	0.99910388641662129	0.98022	0.81448	0.40849	D	AEFDBCI	0.625844	0.60889	D	0.485307998021628	0.66231	4.923571	0.486133867089354	0.67072	5.035109	0.999999977244755	0.74766	0.460665	0.09802	0	0.514364	0.08380	0	0.576033	0.28219	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.63	4.63	0.57175	3.456000	0.52764	9.732000	0.81403	0.674000	0.70861	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.346000	0.25568	0.0:0.0:1.0:0.0	15.357	0.74148	761	0.50382	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	731.98	44	chr12	53059286	.	G	A	731.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.410e-01;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=2.120;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,33:60:99:746,0,608	20	0	1	0	.
chr12	53104291	53104291	T	-	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,3,6,6:30:3:64,67,659,3,354,314,0,211,101,287	0	0	5	0	.
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chr12	54363394	54363394	G	A	exonic	GPR84	.	nonsynonymous SNV	GPR84:NM_020370:exon2:c.C458T:p.A153V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	1.0	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	0.89	L	-0.52	T	-0.552	T	0.368	T	0.759	4.080	21.0	5.02	2.496	2.102	16.201	0.403	0.0237397125168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345501624	2.755e-06	2.742e-06	1.372e-06	4.151e-06	3.627e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.627e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.45756	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000478	0.44119	D	0.088981	0.999998	0.58761	D	1.465	0.36909	L	-0.52	0.70717	T	0.23	0.04613	N	0.196	0.21580	-0.5516	0.66726	T	0.368	0.72788	T	10	0.3502603	0.51901	T	0.02374	0.46713	T	0.403	0.71636	0.571	0.69431	0.809007091605	0.80721	0.2760080514280935	0.27513	0.162976829088	0.18394	0.490764260292	0.37544	T	0.005184	0.04625	T	0.118655	0.66237	D	-0.0673364	0.65815	T	0.74129194021225	0.42806	D	0.725127	0.33902	T	0.11525833	0.27201	0.15893412	0.37092	0.11525833	0.27201	0.15893412	0.37091	-4.201	0.26766	T	.	.	0.081	0.08224	B	.;.	.;.	3.791423	0.54572	23.5	0.99915949351705269	0.98379	0.88390	0.48296	D	AEFBI	0.518746	0.54431	D	0.36141034936137	0.59345	4.113099	0.384589246084373	0.60614	4.250998	0.999999998215978	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.541556	0.11502	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	1.850000	0.38968	5.121000	0.47587	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.822000	0.38733	0.0:0.0:1.0:0.0	16.201	0.81895	686	0.59327	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3125	972.57	59	chr12	54363394	.	G	A	972.57	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-3.390e+00;DP=1918;ExcessHet=6.1002;FS=237.561;InbreedingCoeff=-0.4326;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.851;SOR=11.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,26:97:26:26,0,1255	6	0	10	5	.
chr12	54567341	54567341	-	A	intronic	PDE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	210.9	8	chr12	54567340	.	CA	CAA,C	210.9	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.862;DP=243;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,3;MLEAF=0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:57:57,0,84,69,93,162	12	0	4	1	.
chr12	54644626	54644626	T	-	UTR3	DCD	NM_001300854:c.*118delA;NM_053283:c.*87delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5939.34	59	chr12	54644624	.	ATT	A,AT,ATTTT	5939.34	.	AC=8,17,2;AF=0.190,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=17.4423;FS=1.296;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=8,17,2;MLEAF=0.190,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,9,0:24:99:431,136,123,186,0,141,340,162,171,333	0	0	3	0	.
chr12	54644626	54644626	-	TT	UTR3	DCD	NM_001300854:c.*117_*118insAA;NM_053283:c.*86_*87insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5939.34	59	chr12	54644624	.	ATT	A,AT,ATTTT	5939.34	.	AC=8,17,2;AF=0.190,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=17.4423;FS=1.296;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=8,17,2;MLEAF=0.190,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,9,0:24:99:431,136,123,186,0,141,340,162,171,333	0	0	3	0	C
chr12	55331730	55331730	C	G	exonic	OR6C3	.	synonymous SNV	OR6C3:NM_054104:exon1:c.C30G:p.V10V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.473e-06	0	1.377e-06	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.125	334.39	61	chr12	55331730	.	C	G	334.39	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.966e+00;DP=1468;ExcessHet=1.1607;FS=140.796;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.17;SOR=9.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,22:62:99:125,0,599	15	0	5	1	.
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chr12	55932714	55932715	CA	-	intronic	DGKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12832.05	25	chr12	55932709	.	GCACACA	GCA,GCACA,G	12832.05	.	AC=15,22,3;AF=0.357,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.865;DP=675;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=15,22,3;MLEAF=0.357,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,1,14,2:19:21:438,387,484,21,36,33,392,468,0,639	0	0	0	0	C
chr12	55952273	55952273	C	T	intronic	DGKA	.	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs557562032	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0008	0.0007	0.0002	0.0004	3.897e-05	0	0	0.0005	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	7.225e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1073.98	38	chr12	55952273	.	C	T	1073.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.28;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,34:72:99:1088,0,1028	20	0	1	0	C
chr12	55978174	55978174	G	A	intronic	RAB5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs77000864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0015	0.0013	0.0001	0	0.0020	0	0	0.0002	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	158.48	7	chr12	55978174	.	G	A	158.48	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3292;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=26.41;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	17	1	0	3	.
chr12	55978338	55978339	AC	-	intronic	RAB5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.45	2	chr12	55978337	.	AAC	A	59.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	14	0	1	6	C
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chr12	55991917	55991917	C	G	intronic	RAB5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.924e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	68.34	4	chr12	55991917	.	C	G	68.34	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=111;ExcessHet=0.3476;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=0.623;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:23:0|1:55991916_A_G:23,0,96:55991916	5	0	2	14	C
chr12	56026692	56026692	-	A	intronic	IKZF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1722.2	11	chr12	56026689	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1722.2	.	AC=7,12,4,1;AF=0.167,0.286,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=256;ExcessHet=8.7631;FS=5.203;InbreedingCoeff=-0.3810;MLEAC=7,12,3,1;MLEAF=0.167,0.286,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.300	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,3,3,0:12:3:72,0,125,10,32,69,43,5,3,130,89,90,85,97,165	2	0	6	0	.
chr12	56245711	56245711	T	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:45:88,0,45,102,65,167,102,65,167,167	2	2	5	2	.
chr12	56245710	56245711	TT	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:45:88,0,45,102,65,167,102,65,167,167	2	2	5	2	C
chr12	56254742	56254742	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	1733.47	36	chr12	56254742	.	T	G	1733.47	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.179e+00;DP=1164;ExcessHet=4.7172;FS=146.169;InbreedingCoeff=-0.3028;MLEAC=9;MLEAF=0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.96;ReadPosRankSum=2.87;SOR=9.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,7:56:17:0|1:56254742_T_G:17,0,1777:56254742	11	0	9	1	C
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chr12	56640233	56640233	-	TT	intronic	ATP5F1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1166.17	9	chr12	56640231	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	1166.17	.	AC=10,4,3,1;AF=0.250,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=351;ExcessHet=1.2156;FS=6.076;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=10,3,3,1;MLEAF=0.250,0.075,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:9:46:46,0,73,54,95,184,54,95,184,184,54,95,184,184,184	6	1	6	1	C
chr12	56640233	56640233	T	-	intronic	ATP5F1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1166.17	9	chr12	56640231	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	1166.17	.	AC=10,4,3,1;AF=0.250,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=351;ExcessHet=1.2156;FS=6.076;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=10,3,3,1;MLEAF=0.250,0.075,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:9:46:46,0,73,54,95,184,54,95,184,184,54,95,184,184,184	6	1	6	1	C
chr12	56745940	56745940	-	A	intronic	PRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4832.25	21	chr12	56745938	.	CAA	CA,C,CAAA	4832.25	.	AC=22,4,2;AF=0.524,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=480;ExcessHet=2.0984;FS=5.501;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=23,3,1;MLEAF=0.548,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:87:119,0,87,134,108,242,134,108,242,242	2	4	9	0	.
chr12	56746634	56746634	-	CA	intronic	PRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1867.98	13	chr12	56746626	.	TCACACACA	TCACACACACA,TCACACA,T,TCACA	1867.98	.	AC=1,4,1,5;AF=0.024,0.095,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=305;ExcessHet=0.4237;FS=1.579;InbreedingCoeff=0.1204;MLEAC=1,4,1,5;MLEAF=0.024,0.095,0.024,0.119;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=19.87;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0,0,0:5:65:0|1:56746626_T_TCA:65,0,70,71,79,150,71,79,150,150,71,79,150,150,150:56746626	12	0	1	0	C
chr12	57516953	57516953	C	T	exonic	DDIT3	.	synonymous SNV	DDIT3:NM_001195056:exon3:c.G435A:p.E145E	Myxoid liposarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2222	320.73	58	chr12	57516953	.	C	T	320.73	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.558e+00;DP=2131;ExcessHet=0.6776;FS=203.102;InbreedingCoeff=-0.3338;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.917;SOR=10.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,36:114:89:89,0,1414	5	0	4	12	.
chr12	57567665	57567665	T	-	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5897.65	42	chr12	57567661	.	CTTTT	CTTT,C	5897.65	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.417;DP=1803;ExcessHet=54.0936;FS=3.143;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12,0:31:99:235,0,281,289,326,616	0	0	20	0	.
chr12	57717796	57717803	AAAAAAAA	-	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3041.93	9	chr12	57717792	.	CAAAAAAAAAAA	CAAA,CAA,C,CAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAA	3041.93	.	AC=8,4,1,1,3,2;AF=0.222,0.111,0.028,0.028,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=173;ExcessHet=1.4183;FS=14.157;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=10,4,1,1,3,2;MLEAF=0.278,0.111,0.028,0.028,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0,0,0,0,0:6:12:.:.:207,0,12,210,27,237,210,27,237,237,210,27,237,237,237,210,27,237,237,237,237,210,27,237,237,237,237,237	4	0	6	3	.
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chr12	63149774	63149777	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	3857.5	40	chr12	63149774	.	TCTC	T,TTC,*	3857.5	.	AC=3,4,3;AF=0.079,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.810e-01;DP=794;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0858;MLEAC=3,4,3;MLEAF=0.079,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.771;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:17,0,11,0:28:99:.:.:440,346,1026,0,711,678,428,1053,714,1115	11	1	0	2	C
chr12	63149798	63149802	TCACA	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	9830.82	50	chr12	63149798	.	TCACA	*,TCA,ACACA,T	9830.82	.	AC=4,1,13,1;AF=0.100,0.025,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.350e-01;DP=1215;ExcessHet=11.7413;FS=7.934;InbreedingCoeff=-0.4831;MLEAC=4,1,13,1;MLEAF=0.100,0.025,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,0,3,11,0:37:99:510,655,1649,570,1453,1489,0,702,524,608,655,1649,1453,702,1649	3	1	2	1	C
chr12	63594465	63594468	GTGT	-	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1193389672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0101	0.0005	0.0005	0.0077	0.0069	0.0001	0	7.763e-05	0	0.0101	0	0	0.0004	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0,0,0,0:6:66:.:.:66,0,162,78,168,246,78,168,246,246,78,168,246,246,246,78,168,246,246,246,246,78,168,246,246,246,246,246	10	0	1	1	.
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0,0,0,0:6:66:.:.:66,0,162,78,168,246,78,168,246,246,78,168,246,246,246,78,168,246,246,246,246,78,168,246,246,246,246,246	10	0	1	1	C
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0,0,0,0:6:66:.:.:66,0,162,78,168,246,78,168,246,246,78,168,246,246,246,78,168,246,246,246,246,78,168,246,246,246,246,246	10	0	1	1	C
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0,0,0,0:6:66:.:.:66,0,162,78,168,246,78,168,246,246,78,168,246,246,246,78,168,246,246,246,246,78,168,246,246,246,246,246	10	0	1	1	C
chr12	64331634	64331634	C	A	intronic	C12orf56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.49	14	chr12	64331634	.	C	A	33.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
chr12	64422904	64422904	A	-	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:39:39,63,292,63,292,292,63,292,292,292,0,229,229,229,223	4	0	6	0	.
chr12	64422904	64422904	-	A	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:39:39,63,292,63,292,292,63,292,292,292,0,229,229,229,223	4	0	6	0	C
chr12	64422904	64422904	-	AA	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:39:39,63,292,63,292,292,63,292,292,292,0,229,229,229,223	4	0	6	0	C
chr12	64739567	64739567	A	-	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	425.81	33	chr12	64739564	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	425.81	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=489;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,0:11:52:52,73,217,0,145,133,73,217,145,217	9	0	6	2	.
chr12	64739567	64739567	-	A	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	425.81	33	chr12	64739564	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	425.81	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=489;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,0:11:52:52,73,217,0,145,133,73,217,145,217	9	0	6	2	C
chr12	65068652	65068659	TGTGTGTG	-	intronic	WIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10153.58	22	chr12	65068649	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG,ATG	10153.58	.	AC=22,5,4,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.095,0.119,0.048,0.024;AN=42;DP=312;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4663;MLEAC=23,5,4,5,2,1;MLEAF=0.548,0.119,0.095,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=31.82;SOR=3.998	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,1,0,0,0:7:42:287,42,66,290,64,309,245,0,248,242,290,64,309,248,309,290,64,309,248,309,309,290,64,309,248,309,309,309	1	8	0	0	.
chr12	66128850	66128850	A	-	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,6,7,0:21:24:220,24,151,47,0,100,181,175,137,312	0	0	11	1	.
chr12	66128850	66128850	-	A	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,6,7,0:21:24:220,24,151,47,0,100,181,175,137,312	0	0	11	1	C
chr12	66244572	66244572	G	A	exonic	IRAK3	.	nonsynonymous SNV	IRAK3:NM_001142523:exon8:c.G791A:p.S264N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.437	B	0.093	B	0.050	N	1.000	N	1.595	L	-0.14	T	-1.021	T	0.121	T	0.077	0.675	7.614	-0.617	-0.415	0.144	1.368	0.066	0.0177233720411	.	.	3.295e-05	0	8.637e-05	0	0	4.495e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs754495502	2.805e-05	2.805e-05	2.859e-05	2.75e-05	0.0019	2.087e-05	1.878e-05	0.0011	0.0008	5.975e-05	0	0	0	0	0.0019	1.889e-05	6.624e-05	3.478e-05	1.97e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	0.005	0.63226	D	0.069	0.43913	T	0.437	0.35811	B	0.093	0.30104	B	0.049791	0.23129	N	0.477830	1	0.08975	N	1.48	0.37141	L	-0.14	0.65006	T	-2.2	0.49519	N	0.16	0.23884	-1.0206	0.23519	T	0.121	0.42187	T	9	0.10956067	0.20442	T	0.017723	0.39529	T	0.066	0.19193	0.381	0.39807	0.787280612622	0.78530	0.2615107050651214	0.26064	0.0227418883383	0.02294	0.335206478834	0.15719	T	0.136409	0.46876	T	-0.302229	0.08451	T	-0.541457	0.18154	T	0.0460374650471422	0.04790	T	0.561544	0.19673	T	0.17914955	0.38971	0.1126124	0.27173	0.17914955	0.38971	0.1126124	0.27172	-5.076	0.37653	T	.	.	0.061	0.04477	B	.;.	.;.	0.293379	0.06695	3.201	0.90731464583626453	0.19981	0.04988	0.10760	N	AEFDGBI	0.040972	0.06167	N	-0.898960386173715	0.10867	0.5214604	-0.983526788227398	0.10154	0.5096732	0.988598685297875	0.31567	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.64	-0.617	0.10999	0.169000	0.16457	0.475000	0.18750	-0.118000	0.14412	0.234000	0.24685	0.018000	0.20648	0.048000	0.15020	0.3144:0.1359:0.4099:0.1398	1.368	0.02073	725	0.54935	Protein kinase domain|Protein kinase domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	1394.98	35	chr12	66244572	.	G	A	1394.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.150e-01;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=3.230;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,60:125:99:1409,0,1575	20	0	1	0	.
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chr12	66392510	66392510	G	C	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.124	2882623	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.657e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs186127141	1.096e-05	1.094e-05	6.815e-06	1.514e-05	1.261e-05	6.49e-06	5.25e-06	7.32e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0	1.261e-05	3.315e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	6.542e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	411.98	29	chr12	66392510	.	G	C	411.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.48;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=6.043;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=-1.461e+00;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:426,0,561	20	0	1	0	.
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3478.87	44	chr12	67651550	.	C	G,T	3478.87	.	AC=12,5;AF=0.316,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.026e+00;DP=2245;ExcessHet=25.1139;FS=232.378;InbreedingCoeff=-0.7584;MLEAC=13,5;MLEAF=0.342,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.16;SOR=12.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,30,0:88:99:0|1:67651550_C_G:222,0,1421,392,1503,1895:67651550	2	0	12	2	.
chr12	67651550	67651550	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888754321	3.3e-06	1.59e-06	7.667e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	4.604e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.733e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.903e-05	5.595e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3478.87	44	chr12	67651550	.	C	G,T	3478.87	.	AC=12,5;AF=0.316,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.026e+00;DP=2245;ExcessHet=25.1139;FS=232.378;InbreedingCoeff=-0.7584;MLEAC=13,5;MLEAF=0.342,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.16;SOR=12.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,30,0:88:99:0|1:67651550_C_G:222,0,1421,392,1503,1895:67651550	2	0	12	2	C
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	0.63	T	-1.021	T	0.096	T	0.114	0.397	6.156	2.18	0.869	0.526	6.205	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5457.93	68	chr12	67651551	.	C	G,T	5457.93	.	AC=12,7;AF=0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-6.400e-01;DP=2455;ExcessHet=36.0830;FS=262.848;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=12,7;MLEAF=0.286,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.40;SOR=13.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,30,0:88:99:0|1:67651550_C_G:222,0,1421,392,1503,1895:67651550	2	0	12	0	C
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chr12	70746223	70746223	T	C	intronic	PTPRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563739926	1.815e-05	1.209e-05	1.243e-05	2.358e-05	0.0007	9.68e-06	7.64e-06	0.0004	0.0003	0.0007	0	0	0	0	0	2.166e-06	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	37.69	9	chr12	70746223	.	T	C	37.69	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-4.370e-01;DP=150;ExcessHet=0.4742;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.2111;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:10:10,0,115	11	0	3	7	.
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chr12	71611105	71611105	-	AA	intronic	ZFC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4280.63	23	chr12	71611104	.	GA	GAA,GAAA,G	4280.63	.	AC=22,2,2;AF=0.524,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.530;DP=775;ExcessHet=20.9642;FS=3.395;InbreedingCoeff=-0.5815;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,0,0,2:16:5:5,46,316,46,316,316,0,270,270,264	0	2	15	0	C
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chr12	80339304	80339304	T	-	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,9,0,1,0,0,4:15:12:302,52,945,323,207,464,282,44,315,302,323,207,464,315,464,323,207,464,315,464,464,12,71,155,0,155,155,130	1	0	0	4	.
chr12	80339304	80339304	-	TT	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,9,0,1,0,0,4:15:12:302,52,945,323,207,464,282,44,315,302,323,207,464,315,464,323,207,464,315,464,464,12,71,155,0,155,155,130	1	0	0	4	C
chr12	81268135	81268135	-	T	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1100.41	22	chr12	81268132	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTT,*	1100.41	.	AC=3,8,3,3,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=711;ExcessHet=3.7791;FS=9.588;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=3,7,3,3,1;MLEAF=0.071,0.167,0.071,0.071,0.024;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.268;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0:16:91:91,0,275,93,297,394,93,297,394,394,93,297,394,394,394,93,297,394,394,394,394	6	0	3	0	.
chr12	81268132	81268135	CTTT	0	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1100.41	22	chr12	81268132	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTT,*	1100.41	.	AC=3,8,3,3,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=711;ExcessHet=3.7791;FS=9.588;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=3,7,3,3,1;MLEAF=0.071,0.167,0.071,0.071,0.024;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.268;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0:16:91:91,0,275,93,297,394,93,297,394,394,93,297,394,394,394,93,297,394,394,394,394	6	0	3	0	C
chr12	81347726	81347726	T	G	exonic	PPFIA2	.	nonsynonymous SNV	PPFIA2:NM_001220479:exon8:c.A740C:p.E247A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.956	P	0.931	D	0.000	D	1.000	D	2.755	M	1.33	T	-0.496	T	0.253	T	0.799	5.179	32	5.51	2.213	7.967	15.930	0.476	0.060819183667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292384090	2.053e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.751e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.78490	D	0.042	0.76473	D	0.956	0.54666	P	0.931	0.66596	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.915	0.84231	M	0.86	0.46777	T	-4.22	0.87687	D	0.756	0.83371	-0.4963	0.68783	T	0.253	0.62292	T	10	0.6661063	0.70436	D	0.060819	0.68129	D	0.476	0.76816	0.288	0.24761	0.71014061206	0.70761	0.5828677094112323	0.58215	1.05994440171	0.76445	0.859525978565	0.91041	D	0.504251	0.82342	D	0.143897	0.68693	D	-0.0310787	0.68296	D	0.990785002708435	0.81016	D	0.957104	0.84151	D	0.77582324	0.82398	0.7528229	0.85390	0.77582324	0.82399	0.7528229	0.85391	-12.92	0.89098	D	.	.	0.806	0.79163	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.040749	0.83904	28.2	0.99540375207127996	0.70461	0.98601	0.84566	D	AEI	0.950443	0.96408	D	0.839957893182604	0.88530	9.612608	0.807114091332039	0.90285	10.33766	0.999995486285165	0.74766	0.533608	0.22052	0	0.573888	0.26702	0	0.685742	0.62368	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	7.987000	0.87812	7.902000	0.73606	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.930	0.79435	799	0.44747	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1015.98	33	chr12	81347726	.	T	G	1015.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=1.852;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=-1.432e+00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,40:81:99:1030,0,959	20	0	1	0	C
chr12	82841707	82841708	TA	-	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.98	19	chr12	82841706	.	GTA	G	67.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	8	0	1	12	.
chr12	82895930	82895930	C	T	exonic	TMTC2	.	nonsynonymous SNV	TMTC2:NM_001320321:exon2:c.C32T:p.S11L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	T	1.0	D	0.98	D	0.000	D	1.000	D	1.75	L	0.97	T	-0.918	T	0.216	T	0.852	4.951	28.8	5.84	2.764	7.487	20.139	0.270	0.0406272252823	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs767830943	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	3.478e-05	1e-06	7.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.68238	D	0.038	0.51421	D	1.0	0.90584	D	0.98	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.005	0.85968	M	0.97	0.42502	T	-3.28	0.65627	D	0.86	0.85872	-0.9179	0.45837	T	0.216	0.57771	T	10	0.66027266	0.70112	D	0.040627	0.59481	D	0.270	0.58507	0.381	0.39807	0.240615537116	0.23683	0.7651796804640772	0.76466	0.369915212655	0.38521	0.865654051304	0.91941	D	0.043072	0.34008	T	0.0497231	0.58308	T	0.0593491	0.74202	D	0.873375177383423	0.52324	D	0.949755	0.85427	D	0.6867043	0.77332	0.489	0.70462	0.6867043	0.77333	0.489	0.70463	-10.992	0.79615	D	.	.	0.732	0.77075	P	.;.;.	.;.;.	5.103340	0.85284	28.6	0.99931832812952182	0.99387	0.98745	0.86308	D	AEFI	0.902051	0.84949	D	0.519935146816595	0.68268	5.194058	0.589684195083704	0.74198	6.096581	0.999999999928107	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.618467	0.43123	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	7.568000	0.81546	7.713000	0.66906	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:1.0:0.0:0.0	20.139	0.98050	793	0.45818	Domain of unknown function DUF1736;Domain of unknown function DUF1736;Domain of unknown function DUF1736	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1485.98	33	chr12	82895930	.	C	T	1485.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=5.592;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=1.64;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,57:128:99:1500,0,1866	20	0	1	0	C
chr12	88055409	88055409	C	T	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs77540397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0054	0.0003	0.0003	0.0038	0.0033	0	0	0.0001	0	0.0054	0.0007	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	229.3	12	chr12	88055409	.	C	T	229.3	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=231;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0560;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,142	19	0	2	0	.
chr12	88116977	88116978	AA	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,10,0:22:99:171,136,422,0,136,117,197,380,176,413	3	0	5	0	C
chr12	88116978	88116978	A	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,10,0:22:99:171,136,422,0,136,117,197,380,176,413	3	0	5	0	C
chr12	88164192	88164193	AA	-	intronic	TMTC3	.	.	.	Lissencephaly 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	246.78	1	chr12	88164189	.	CAAAA	CAA,C,CAAA	246.78	.	AC=3,1,2;AF=0.188,0.063,0.125;AN=16;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5577;MLEAC=5,3,5;MLEAF=0.313,0.188,0.313;MQ=60.00;QD=22.43;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:48:105,110,124,48,67,76,62,61,0,52	5	1	0	13	.
chr12	88164190	88164193	AAAA	-	intronic	TMTC3	.	.	.	Lissencephaly 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428439633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.758e-05	0.0002	0.0002	5.304e-05	3.589e-05	1.544e-05	6.4e-06	7.563e-05	0	0.0002	0.0008	0	0.0004	0	8.728e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	246.78	1	chr12	88164189	.	CAAAA	CAA,C,CAAA	246.78	.	AC=3,1,2;AF=0.188,0.063,0.125;AN=16;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5577;MLEAC=5,3,5;MLEAF=0.313,0.188,0.313;MQ=60.00;QD=22.43;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:48:105,110,124,48,67,76,62,61,0,52	5	1	0	13	C
chr12	88164193	88164193	A	-	intronic	TMTC3	.	.	.	Lissencephaly 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	246.78	1	chr12	88164189	.	CAAAA	CAA,C,CAAA	246.78	.	AC=3,1,2;AF=0.188,0.063,0.125;AN=16;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5577;MLEAC=5,3,5;MLEAF=0.313,0.188,0.313;MQ=60.00;QD=22.43;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:48:105,110,124,48,67,76,62,61,0,52	5	1	0	13	C
chr12	89423316	89423316	A	G	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.38	34	chr12	89423316	.	A	G	68.38	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89423302_A_T:75,0,90:89423302	10	0	1	10	.
chr12	89467089	89467089	G	C	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	140.22	11	chr12	89467089	.	G	C	140.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0109;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:154,0,17	20	0	1	0	C
chr12	89472370	89472370	A	G	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.49e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.01	9	chr12	89472370	.	A	G	163.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.224e+00;DP=294;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:177,0,222	20	0	1	0	C
chr12	90978268	90978269	AA	-	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,13,0,0:18:51:388,261,282,78,0,51,379,290,99,399,379,290,99,399,399	0	0	0	0	.
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chr12	93479314	93479314	-	AA	intronic	MRPL42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5774.47	25	chr12	93479313	.	CA	CAA,CAAA,C	5774.47	.	AC=23,4,1;AF=0.548,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=540;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=23,4,1;MLEAF=0.548,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,15,4,0:21:31:390,43,31,273,0,323,382,87,329,427	0	3	13	0	C
chr12	93823299	93823299	-	AACAA	intronic	CRADD	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	244.69	1	chr12	93823298	.	CA	C,CAAACAA	244.69	.	AC=4,2;AF=0.500,0.250;AN=8;BaseQRankSum=0.253;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=8,4;MLEAF=1.00,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.19;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:2:90,2,0,93,12,103	1	2	0	17	.
chr12	94425914	94425914	C	A	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.94	2	chr12	94425914	.	C	A	54.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.44;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94425914_C_A:66,0,246:94425914	17	0	1	3	.
chr12	94425916	94425916	T	C	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.94	2	chr12	94425916	.	T	C	54.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.44;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94425914_C_A:66,0,246:94425914	17	0	1	3	C
chr12	94425927	94425927	T	C	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.89	2	chr12	94425927	.	T	C	55.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=53.44;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.99;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94425914_C_A:66,0,246:94425914	16	0	1	4	C
chr12	94425934	94425934	C	A	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.49	3	chr12	94425934	.	C	A	55.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.44;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94425914_C_A:66,0,246:94425914	17	0	1	3	C
chr12	94425937	94425937	A	G	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949193671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.49	3	chr12	94425937	.	A	G	55.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.44;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94425914_C_A:66,0,246:94425914	17	0	1	3	C
chr12	94425948	94425948	A	G	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381227816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.5	2	chr12	94425948	.	A	G	58.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.44;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94425914_C_A:69,0,204:94425914	17	0	1	3	C
chr12	95059988	95059989	AA	-	intronic	NR2C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4314.92	29	chr12	95059986	.	TAAA	TA,TAA,T	4314.92	.	AC=9,17,3;AF=0.214,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=875;ExcessHet=11.8493;FS=6.161;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=8,16,3;MLEAF=0.190,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.387;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:40:61,70,122,0,52,40,70,122,52,122	0	0	3	0	.
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chr12	95093677	95093677	-	A	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	197.14	2	chr12	95093676	.	CA	CAA,C	197.14	.	AC=3,2;AF=0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=51;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0957;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:35:63,69,112,0,44,35	8	1	1	9	.
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chr12	95494890	95494890	A	C	intronic	METAP2	.	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766953221	1.636e-05	1.717e-05	1.032e-05	2.243e-05	0.0012	1.047e-05	8.43e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0012	1.24e-05	4.058e-05	1.611e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.98	21	chr12	95494890	.	A	C	58.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.25;DP=415;ExcessHet=0.0000;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:73:73,0,421	20	0	1	0	.
chr12	95532800	95532800	A	G	intronic	USP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435395060	3.625e-06	3.421e-06	2.862e-06	4.409e-06	0.0004	1.06e-06	7.7e-07	7.459e-05	3.091e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.799e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	797.98	33	chr12	95532800	.	A	G	797.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.573e+00;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:812,0,852	20	0	1	0	.
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chr12	98781315	98781315	-	AC	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1853.58	34	chr12	98781313	.	AAC	A,AACAC	1853.58	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=785;ExcessHet=3.5521;FS=2.268;InbreedingCoeff=-0.2315;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,5,0:29:54:.:.:54,0,678,126,693,819	13	0	7	0	.
chr12	99053361	99053361	C	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.154e-07	2.739e-06	0	1.671e-06	1.023e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.023e-06	0	0	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11538.58	22	chr12	99053361	.	C	A,G	11538.58	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.313e+00;DP=552;ExcessHet=0.0088;FS=0.689;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.36;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:384,27,0,384,27,384	5	10	5	0	C
chr12	100329400	100329400	T	C	intronic	SCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977821714	4.276e-05	2.651e-05	4.164e-05	4.375e-05	0.0004	2.798e-05	2.389e-05	3.451e-05	2.838e-05	0	3.376e-05	0	0	0	0.0004	5.507e-05	0.0001	0	2.638e-05	2.629e-05	0	5.404e-05	0.0001	8.16e-06	5.16e-06	2.269e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.74	20	chr12	100329400	.	T	C	183.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.710e-01;DP=340;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-2.047e+00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:100329400_T_C:197,0,169:100329400	18	0	1	2	.
chr12	101483086	101483086	-	TTTTTT	intronic	SPIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1991.06	6	chr12	101483086	.	G	GTTT,GTT,GTTTT,GTTTTTT,GT	1991.06	.	AC=10,2,2,2,3;AF=0.278,0.056,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=324;ExcessHet=1.0106;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=12,2,2,1,3;MLEAF=0.333,0.056,0.056,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0:10:29:353,29,0,353,30,353,353,30,353,353,353,30,353,353,353,353,30,353,353,353,353	4	2	5	3	.
chr12	101487796	101487796	C	T	downstream	SPIC	dist=799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs565897775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	1.287e-05	1.348e-05	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.12	2	chr12	101487796	.	C	T	62.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.83;MQRankSum=-6.740e-01;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,96	17	0	1	3	C
chr12	101614325	101614329	TGAGA	0	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:82:82,96,241,0,138,128,96,241,138,241	5	0	0	0	.
chr12	101614326	101614329	GAGA	-	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024538361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0017	0	0.0013	0	0	6.115e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:82:82,96,241,0,138,128,96,241,138,241	5	0	0	0	C
chr12	101629472	101629472	G	A	exonic	MYBPC1	.	nonsynonymous SNV	MYBPC1:NM_001254722:exon2:c.G64A:p.A22T	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	2410424	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	T	0.002	B	0.005	B	0.014	N	1.000	N	0	N	0.39	T	-1.043	T	0.074	T	0.223	0.585	7.159	5.28	1.627	5.463	10.567	0.071	0.0112562474689	.	.	4.125e-05	0	0	0	0.0003	4.503e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs759342445	2.6e-05	2.599e-05	3.131e-05	2.063e-05	0.0002	1.932e-05	1.692e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	4.472e-05	0	0	3.746e-05	0.0002	2.608e-05	6.623e-05	0	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.032e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.445e-05	0.0034	2.94e-05	0	0	0.563	0.06757	T	0.567	0.09113	T	0.0	0.02946	B	0.004	0.11217	B	0.013560	0.28806	N	0.240674	1	0.81001	D	0	0.06538	N	0.35	0.58176	T	-0.29	0.14588	N	0.168	0.21969	-1.0432	0.16354	T	0.074	0.29992	T	10	0.083165586	0.13806	T	0.011256	0.28702	T	0.071	0.20720	0.321	0.30064	0.236619781664	0.23270	0.12524746204654702	0.12450	0.0435913940662	0.04699	0.309196352959	0.11786	T	0.010519	0.30928	T	-0.232761	0.16284	T	-0.386218	0.34995	T	0.138304561376572	0.16127	T	0.909909	0.68816	D	0.11576848	0.27314	0.12713727	0.30609	0.11576848	0.27314	0.12713727	0.30609	-3.548	0.21014	T	0.09242464641982052	0.05972	0.102	0.17953	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.797325	0.36791	20.3	0.41746089177584172	0.03032	0.97447	0.74808	D	AEFBI	0.434200	0.49535	N	-0.37451012865043	0.26381	1.43931	-0.172685834628531	0.32546	1.852667	0.994556194300097	0.33691	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.16	5.28	0.74118	5.801000	0.68775	6.781000	0.56583	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.287000	0.24188	0.1443:0.0:0.8557:0.0	10.567	0.44367	755	0.51144	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	589.98	33	chr12	101629472	.	G	A	589.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.093;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.967;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.08;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,27:65:99:604,0,904	20	0	1	0	C
chr12	101646948	101646948	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878957685	1.109e-05	1.095e-05	4.143e-06	1.808e-05	0.0002	6.56e-06	5.31e-06	0.0001	9.497e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	332.98	33	chr12	101646948	.	A	G	332.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.976;DP=473;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.678;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:347,0,354	20	0	1	0	C
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1558.79	66	chr12	101684268	.	A	G	1558.79	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.098e+00;DP=1246;ExcessHet=25.1139;FS=94.853;InbreedingCoeff=-0.6845;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,16:50:99:106,0,546	4	0	17	0	C
chr12	101730493	101730493	T	-	intronic	SYCP3	.	.	.	Pregnancy loss, recurrent, 4, Autosomal dominant;Spermatogenic failure 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8620.39	91	chr12	101730491	.	ATT	A,AT	8620.39	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.514;DP=3061;ExcessHet=33.8405;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.8288;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10,16:65:35:345,0,695,35,254,389	1	0	13	0	.
chr12	101771247	101771247	-	T	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	480.6	4	chr12	101771246	.	CT	CTT,C	480.6	.	AC=3,10;AF=0.071,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=298;ExcessHet=11.8493;FS=15.463;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=2,10;MLEAF=0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=3.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,44,41,50,91	8	0	3	0	.
chr12	101889942	101889944	AAA	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,3,6,0:21:59:88,137,355,59,282,349,0,171,155,144,137,355,282,171,355	0	0	3	1	.
chr12	101889943	101889944	AA	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,3,6,0:21:59:88,137,355,59,282,349,0,171,155,144,137,355,282,171,355	0	0	3	1	C
chr12	101889944	101889944	A	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,3,6,0:21:59:88,137,355,59,282,349,0,171,155,144,137,355,282,171,355	0	0	3	1	C
chr12	101920299	101920299	-	T	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	535.25	7	chr12	101920297	.	CTT	*,CTTT,CT,C	535.25	.	AC=14,4,7,1;AF=0.350,0.100,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.420e-01;DP=411;ExcessHet=1.5101;FS=12.363;InbreedingCoeff=-0.0990;MLEAC=15,3,7,1;MLEAF=0.375,0.075,0.175,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26,0,0,0:26:54:.:.:652,54,0,652,54,652,652,54,652,652,652,54,652,652,652	2	4	5	1	C
chr12	102182531	102182531	T	-	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4121.01	67	chr12	102182529	.	CTT	C,CT,CTTT	4121.01	.	AC=5,8,7;AF=0.119,0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=932;ExcessHet=26.8223;FS=3.437;InbreedingCoeff=-0.7083;MLEAC=5,8,7;MLEAF=0.119,0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,0,9,0:35:99:128,206,820,0,614,588,206,820,614,820	2	0	5	0	.
chr12	102182531	102182531	-	T	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4121.01	67	chr12	102182529	.	CTT	C,CT,CTTT	4121.01	.	AC=5,8,7;AF=0.119,0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=932;ExcessHet=26.8223;FS=3.437;InbreedingCoeff=-0.7083;MLEAC=5,8,7;MLEAF=0.119,0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,0,9,0:35:99:128,206,820,0,614,588,206,820,614,820	2	0	5	0	C
chr12	102958405	102958405	-	GCA	exonic	ASCL1	.	nonframeshift insertion	ASCL1:NM_004316:exon1:c.161_162insGCA:p.Q62_A63insQ,	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Haddad syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	8950.5	47	chr12	102958393	.	CGCAGCAGCAGCA	CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCA,C	8950.5	.	AC=13,1,1,2;AF=0.310,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=762;ExcessHet=6.4157;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=13,1,1,2;MLEAF=0.310,0.024,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,0,0,0:20:99:232,0,461,271,482,754,271,482,754,754,271,482,754,754,754	6	1	11	0	.
chr12	102958405	102958405	-	GCAGCA	exonic	ASCL1	.	nonframeshift insertion	ASCL1:NM_004316:exon1:c.161_162insGCAGCA:p.Q62_A63insQQ,	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Haddad syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	8950.5	47	chr12	102958393	.	CGCAGCAGCAGCA	CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCA,C	8950.5	.	AC=13,1,1,2;AF=0.310,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=762;ExcessHet=6.4157;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=13,1,1,2;MLEAF=0.310,0.024,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,0,0,0:20:99:232,0,461,271,482,754,271,482,754,754,271,482,754,754,754	6	1	11	0	C
chr12	102958403	102958405	GCA	-	exonic	ASCL1	.	nonframeshift deletion	ASCL1:NM_004316:exon1:c.159_161del:p.Q62del,	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Haddad syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	8950.5	47	chr12	102958393	.	CGCAGCAGCAGCA	CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCA,C	8950.5	.	AC=13,1,1,2;AF=0.310,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=762;ExcessHet=6.4157;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=13,1,1,2;MLEAF=0.310,0.024,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,0,0,0:20:99:232,0,461,271,482,754,271,482,754,754,271,482,754,754,754	6	1	11	0	C
chr12	103620626	103620626	-	AC	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6581.4	22	chr12	103620624	.	AAC	A,AACAC	6581.4	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.389;DP=933;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=11,6;MLEAF=0.262,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,5,0:50:51:51,0,1212,166,1321,1660	7	1	7	0	.
chr12	103676061	103676061	-	TTT	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	64	50	4	1	107	113	0.0566038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2900.47	17	chr12	103676058	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,CTTTTTT,CTTTTT,C	2900.47	.	AC=6,9,6,1,7,1;AF=0.143,0.214,0.143,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=940;ExcessHet=9.6308;FS=0.453;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=6,9,5,1,7,1;MLEAF=0.143,0.214,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0,0:11:33:68,85,159,0,52,33,93,166,53,188,85,159,52,166,159,85,159,52,166,159,159,85,159,52,166,159,159,159	0	0	3	0	C
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chr12	104265895	104265895	A	-	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6159.25	33	chr12	104265893	.	GAA	G,GA	6159.25	.	AC=16,14;AF=0.400,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=753;ExcessHet=6.5132;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14,15;MLEAF=0.350,0.375;MQ=57.40;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,12,8:29:32:404,32,162,171,0,214	0	0	6	1	C
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chr12	104321072	104321072	-	T	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1816.74	19	chr12	104321069	.	CTTT	CTT,C,CTTTT	1816.74	.	AC=7,1,8;AF=0.167,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.749;DP=500;ExcessHet=20.9642;FS=0.755;InbreedingCoeff=-0.6175;MLEAC=6,1,8;MLEAF=0.143,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.24;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,6:16:99:102,131,328,131,328,328,0,197,197,179	5	0	7	0	C
chr12	104457251	104457251	G	A	UTR5	CHST11	NM_001173982:c.-161G>A;NM_018413:c.-161G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557399984	0.0001	0.0001	5.369e-05	0.0002	0.0013	0.0001	9.546e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	3.828e-06	0	0.0013	4.599e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.065e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.23	10	chr12	104457251	.	G	A	54.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,105	20	0	1	0	.
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chr12	104866589	104866589	-	A	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4586.49	13	chr12	104866587	.	TAA	T,TA,TAAA	4586.49	.	AC=8,19,2;AF=0.190,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=449;ExcessHet=4.5793;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=8,19,2;MLEAF=0.190,0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:49:68,77,138,77,138,138,0,61,61,49	1	0	1	0	C
chr12	104875563	104875563	A	G	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.71	9	chr12	104875563	.	A	G	52.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:104875563_A_G:64,0,118:104875563	17	0	1	3	C
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chr12	105060829	105060833	AAAAA	-	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1306.31	6	chr12	105060827	.	GAAAAAA	GAAAAAAAAA,GA,GAAAAAAAA,GAAAAAAAAAA,G,GAAAAA	1306.31	.	AC=4,1,3,5,1,3;AF=0.118,0.029,0.088,0.147,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.060;DP=150;ExcessHet=1.0760;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=5,1,4,6,1,3;MLEAF=0.147,0.029,0.118,0.176,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0,0:5:25:103,0,25,107,37,143,107,37,143,143,107,37,143,143,143,107,37,143,143,143,143,107,37,143,143,143,143,143	4	0	2	4	C
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chr12	105144494	105144494	T	-	intronic	WASHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1536.8	16	chr12	105144492	.	CTT	CT,C	1536.8	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=594;ExcessHet=25.1139;FS=4.181;InbreedingCoeff=-0.7064;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7,0:26:95:95,0,351,162,360,540	4	0	16	0	.
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chr12	105348419	105348421	AAA	-	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.577e-05	0.0001	0	8.903e-05	0	0	0.0016	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	971.09	4	chr12	105348418	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	971.09	.	AC=9,2,7,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.647;DP=115;ExcessHet=0.0217;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=9,3,9,1;MLEAF=0.250,0.083,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,3:5:26:.:.:47,53,88,53,88,88,53,88,88,88,0,35,35,35,26	6	3	2	3	C
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chr12	106314583	106314584	GA	-	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	492.43	10	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*,T,TGAGAGA	492.43	.	AC=15,5,3;AF=0.357,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=273;ExcessHet=0.0777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3572;MLEAC=16,3,2;MLEAF=0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:65:192,0,215,65,199,274,147,221,282,358	6	2	6	0	C
chr12	107648382	107648382	-	CACACACACA	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	773.73	3	chr12	107648380	.	CCA	CCACACA,CCACACACACACA,C,CCACACACA,CCACACACACACACACACA	773.73	.	AC=3,1,6,1,2;AF=0.136,0.045,0.273,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2374;MLEAC=5,2,8,2,2;MLEAF=0.227,0.091,0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3,0:6:99:117,126,252,126,252,252,126,252,252,252,0,126,126,126,117,126,252,252,252,126,252	3	1	1	10	.
chr12	107702539	107702539	A	C	intronic	PWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.39	3	chr12	107702539	.	A	C	60.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.70;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107702539_A_C:72,0,141:107702539	18	0	1	2	.
chr12	107702542	107702542	G	A	intronic	PWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.25	3	chr12	107702542	.	G	A	60.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.31;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107702539_A_C:72,0,141:107702539	18	0	1	2	C
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chr12	108519604	108519604	T	0	UTR3	FICD	NM_007076:c.*129T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	226.82	24	chr12	108519604	.	T	*,TA,A	226.82	.	AC=3,3,5;AF=0.115,0.115,0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.464;DP=335;ExcessHet=2.5338;FS=12.840;InbreedingCoeff=-0.3311;MLEAC=4,3,6;MLEAF=0.154,0.115,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.009	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,1,0:7:4:.:.:4,22,137,0,115,112,22,137,115,137	3	0	3	8	.
chr12	109109765	109109765	-	AAAAAAA	intronic	UNG	.	.	.	Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2792.52	29	chr12	109109763	.	CAA	C,CA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA	2792.52	.	AC=2,17,2,1,2;AF=0.048,0.405,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=518;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=2,17,3,1,1;MLEAF=0.048,0.405,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,5,5,1,0,0:14:15:.:.:156,15,136,30,0,78,152,84,57,410,168,124,114,251,275,168,124,114,251,275,275	0	0	1	0	.
chr12	109285246	109285246	-	GTGTGT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0,0,0:12:99:.:.:129,0,279,123,291,403,123,291,403,403,123,291,403,403,403	5	0	4	1	.
chr12	109285246	109285246	-	GTGTGTGT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0,0,0:12:99:.:.:129,0,279,123,291,403,123,291,403,403,123,291,403,403,403	5	0	4	1	C
chr12	109285246	109285246	-	GT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0,0,0:12:99:.:.:129,0,279,123,291,403,123,291,403,403,123,291,403,403,403	5	0	4	1	C
chr12	109486588	109486591	AAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,6,7,0,3,0,0:19:18:371,62,178,18,21,76,357,184,122,451,257,35,0,289,260,357,184,122,451,289,451,357,184,122,451,289,451,451	0	0	1	1	.
chr12	109486589	109486591	AAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,6,7,0,3,0,0:19:18:371,62,178,18,21,76,357,184,122,451,257,35,0,289,260,357,184,122,451,289,451,357,184,122,451,289,451,451	0	0	1	1	C
chr12	109486590	109486591	AA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,6,7,0,3,0,0:19:18:371,62,178,18,21,76,357,184,122,451,257,35,0,289,260,357,184,122,451,289,451,357,184,122,451,289,451,451	0	0	1	1	C
chr12	109486591	109486591	A	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,6,7,0,3,0,0:19:18:371,62,178,18,21,76,357,184,122,451,257,35,0,289,260,357,184,122,451,289,451,357,184,122,451,289,451,451	0	0	1	1	C
chr12	109486584	109486591	AAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,6,7,0,3,0,0:19:18:371,62,178,18,21,76,357,184,122,451,257,35,0,289,260,357,184,122,451,289,451,357,184,122,451,289,451,451	0	0	1	1	C
chr12	109486581	109486591	AAAAAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323886402	0.0006	0.0005	0.0006	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0003	0.0088	0.0002	0.0006	0.0022	0.0005	0.0010	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.033e-05	1.759e-05	8.88e-06	4.075e-05	0	0.0001	0.0041	0.0004	0	0	6.632e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,6,7,0,3,0,0:19:18:371,62,178,18,21,76,357,184,122,451,257,35,0,289,260,357,184,122,451,289,451,357,184,122,451,289,451,451	0	0	1	1	C
chr12	109579139	109579139	T	-	intronic	MVK	.	.	.	Hyper-IgD syndrome, Autosomal recessive;Mevalonic aciduria, Autosomal recessive;Porokeratosis 3, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	497.6	9	chr12	109579137	.	ATT	A,AT,ATTT	497.6	.	AC=2,7,3;AF=0.050,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=183;ExcessHet=0.9047;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.0086;MLEAC=1,7,3;MLEAF=0.025,0.175,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,4:9:55:0|1:109579137_A_AT:55,69,220,69,220,220,0,151,151,139:109579137	10	0	1	1	.
chr12	109579139	109579139	-	T	intronic	MVK	.	.	.	Hyper-IgD syndrome, Autosomal recessive;Mevalonic aciduria, Autosomal recessive;Porokeratosis 3, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	497.6	9	chr12	109579137	.	ATT	A,AT,ATTT	497.6	.	AC=2,7,3;AF=0.050,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=183;ExcessHet=0.9047;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.0086;MLEAC=1,7,3;MLEAF=0.025,0.175,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,4:9:55:0|1:109579137_A_AT:55,69,220,69,220,220,0,151,151,139:109579137	10	0	1	1	C
chr12	109852374	109852374	-	AAA	UTR3	GLTP	NM_016433:c.*180_*181insTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1139.85	2	chr12	109852373	.	CA	C,CAAAA,CAAAAA,CAAA	1139.85	.	AC=8,3,2,2;AF=0.250,0.094,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=203;ExcessHet=1.2994;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=10,4,2,1;MLEAF=0.313,0.125,0.063,0.031;MQ=59.36;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0:6:27:.:.:49,0,27,55,38,93,55,38,93,93,55,38,93,93,93	4	1	6	5	.
chr12	109852374	109852374	-	AA	UTR3	GLTP	NM_016433:c.*180_*181insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1139.85	2	chr12	109852373	.	CA	C,CAAAA,CAAAAA,CAAA	1139.85	.	AC=8,3,2,2;AF=0.250,0.094,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=203;ExcessHet=1.2994;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=10,4,2,1;MLEAF=0.313,0.125,0.063,0.031;MQ=59.36;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0:6:27:.:.:49,0,27,55,38,93,55,38,93,93,55,38,93,93,93	4	1	6	5	C
chr12	109907310	109907310	C	T	intronic	TCHP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023328362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	6.542e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.42	10	chr12	109907310	.	C	T	173.42	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8451;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=28.90;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:200,18,0	19	1	0	1	.
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chr12	110381956	110381956	A	-	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6145.75	22	chr12	110381954	.	GAA	GA,G,GAAA	6145.75	.	AC=16,10,2;AF=0.381,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.046;DP=957;ExcessHet=14.4320;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=16,10,2;MLEAF=0.381,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6,3,5:23:30:.:.:94,0,159,46,143,334,40,30,103,225	0	0	10	0	.
chr12	110381956	110381956	-	A	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6145.75	22	chr12	110381954	.	GAA	GA,G,GAAA	6145.75	.	AC=16,10,2;AF=0.381,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.046;DP=957;ExcessHet=14.4320;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=16,10,2;MLEAF=0.381,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6,3,5:23:30:.:.:94,0,159,46,143,334,40,30,103,225	0	0	10	0	C
chr12	110502494	110502494	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.975e-07	6.93e-07	1.797e-06	0	1.209e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.209e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	127.67	35	chr12	110502494	.	G	C	127.67	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-9.770e-01;DP=579;ExcessHet=0.1190;FS=62.352;InbreedingCoeff=0.0573;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=1.69;SOR=6.450	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,5:22:50:.:.:50,0,390	16	0	2	3	.
chr12	110502495	110502495	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.952e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	327.6	23	chr12	110502495	.	G	C	327.6	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.120;DP=610;ExcessHet=2.4752;FS=210.844;InbreedingCoeff=-0.2568;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.32;SOR=8.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:22:68:.:.:68,0,389	7	0	6	8	C
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chr12	111868709	111868709	-	T	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3745.94	47	chr12	111868708	.	CT	C,CTT	3745.94	.	AC=12,8;AF=0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=766;ExcessHet=43.6797;FS=1.934;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=12,8;MLEAF=0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,2,8:33:84:84,128,701,0,470,518	1	0	12	0	.
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chr12	111965762	111965762	-	A	intronic	TMEM116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	162.45	14	chr12	111965761	.	TA	T,TAA	162.45	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.3300;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:11:52:52,0,192,76,201,277	18	0	2	0	.
chr12	112004657	112004657	-	T	intronic	TMEM116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.47	3	chr12	112004656	.	CT	CTT,C	118.47	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1920;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:12:90,0,12,93,24,116	12	0	1	7	C
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chr12	112038782	112038782	C	T	intronic	NAA25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.04	1	chr12	112038782	.	C	T	64.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112038777_T_C:75,0,120:112038777	16	0	1	4	C
chr12	112038783	112038783	C	T	intronic	NAA25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977722504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.94	1	chr12	112038783	.	C	T	63.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112038777_T_C:75,0,120:112038777	16	0	1	4	C
chr12	112200888	112200888	-	GTGTGT	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12924.17	30	chr12	112200884	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,*	12924.17	.	AC=12,19,1,1,1;AF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-01;DP=904;ExcessHet=3.5521;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,19,1,1,1;MLEAF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,2,11,0,0,0:36:99:.:.:291,288,1114,0,727,743,355,1097,785,1156,355,1097,785,1156,1156,355,1097,785,1156,1156,1156	0	0	2	0	.
chr12	112200888	112200888	-	GT	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12924.17	30	chr12	112200884	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,*	12924.17	.	AC=12,19,1,1,1;AF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-01;DP=904;ExcessHet=3.5521;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,19,1,1,1;MLEAF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,2,11,0,0,0:36:99:.:.:291,288,1114,0,727,743,355,1097,785,1156,355,1097,785,1156,1156,355,1097,785,1156,1156,1156	0	0	2	0	C
chr12	112200884	112200888	CGTGT	0	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12924.17	30	chr12	112200884	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,*	12924.17	.	AC=12,19,1,1,1;AF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-01;DP=904;ExcessHet=3.5521;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,19,1,1,1;MLEAF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,2,11,0,0,0:36:99:.:.:291,288,1114,0,727,743,355,1097,785,1156,355,1097,785,1156,1156,355,1097,785,1156,1156,1156	0	0	2	0	C
chr12	112247979	112247979	-	ACACACACACAC	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2899.7	35	chr12	112247977	.	TAC	T,TACAC,TACACACACACACAC	2899.7	.	AC=8,8,1;AF=0.190,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.181;DP=644;ExcessHet=13.4704;FS=5.497;InbreedingCoeff=-0.5021;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=1.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,10,0:21:99:244,277,593,0,316,286,277,593,316,593	5	0	8	0	C
chr12	112406202	112406202	C	G	intronic	RPL6	.	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867965408	3.906e-05	3.229e-05	4.884e-05	2.964e-05	0.0059	2.96e-05	2.637e-05	0.0043	0.0037	0.0001	0	0	0	0	0.0059	9.765e-06	6.114e-05	0	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.373e-05	.	1.715e-05	1.129e-05	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0170	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	815.98	43	chr12	112406202	.	C	G	815.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.54;ReadPosRankSum=-4.110e-01;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,22:44:99:0|1:112406194_A_T:830,0,837:112406194	20	0	1	0	.
chr12	112455873	112455873	T	-	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10519.01	73	chr12	112455871	.	GTT	G,GT	10519.01	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.680e-01;DP=1801;ExcessHet=43.6797;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.320;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:19,22,49:97:99:1308,590,1134,153,0,316	0	0	0	0	.
chr12	112893195	112893195	A	G	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.8	2	chr12	112893195	.	A	G	31.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr12	113128255	113128255	-	AC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5,0,0,0:10:99:266,154,195,289,186,343,141,0,180,195,289,186,343,180,343,289,186,343,180,343,343,289,186,343,180,343,343,343	1	1	3	0	.
chr12	113128255	113128255	-	ACAC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5,0,0,0:10:99:266,154,195,289,186,343,141,0,180,195,289,186,343,180,343,289,186,343,180,343,343,289,186,343,180,343,343,343	1	1	3	0	C
chr12	113128254	113128255	AC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5,0,0,0:10:99:266,154,195,289,186,343,141,0,180,195,289,186,343,180,343,289,186,343,180,343,343,289,186,343,180,343,343,343	1	1	3	0	C
chr12	113128252	113128255	ACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5,0,0,0:10:99:266,154,195,289,186,343,141,0,180,195,289,186,343,180,343,289,186,343,180,343,343,289,186,343,180,343,343,343	1	1	3	0	C
chr12	113128248	113128255	ACACACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5,0,0,0:10:99:266,154,195,289,186,343,141,0,180,195,289,186,343,180,343,289,186,343,180,343,343,289,186,343,180,343,343,343	1	1	3	0	C
chr12	113915276	113915276	C	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544809094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	8.432e-05	0.0002	0	6.544e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	107.04	11	chr12	113915276	.	C	T	107.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.074e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:121,0,218	20	0	1	0	.
chr12	115991619	115991619	G	A	exonic	MED13L	.	nonsynonymous SNV	MED13L:NM_015335:exon17:c.C3335T:p.T1112I,	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.053	B	0.028	B	0.000	D	0.996	D	1.15	L	-0.8	T	-0.592	T	0.305	T	0.328	2.325	13.73	5.16	2.682	3.292	18.845	0.188	0.0139454942861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.28646	T	0.057	0.46406	T	0.053	0.22573	B	0.028	0.21332	B	0.000404	0.44736	D	0.260950	0.995954	0.42940	D	1.185	0.30054	L	-0.8	0.73845	T	-2.76	0.58569	D	0.262	0.29659	-0.5923	0.65128	T	0.305	0.67575	T	10	0.3013549	0.47678	T	0.013945	0.33715	T	0.188	0.46444	0.36	0.36385	0.151262610727	0.14761	0.6678793898649538	0.66725	0.651573886625	0.58386	0.754630088806	0.75131	T	0.285892	0.65868	T	-0.0301717	0.47393	T	-0.281116	0.46691	T	0.769032835960388	0.44381	D	0.872113	0.57861	D	0.21693659	0.44164	0.19905916	0.43769	0.21693659	0.44164	0.19905916	0.43768	-8.73	0.65942	D	0.20106096019107508	0.26703	0.237	0.53526	B	.;.	.;.	3.538106	0.49673	22.8	0.99412206493340194	0.63358	0.90741	0.52173	D	AEFBI	0.220783	0.34549	N	0.0271505539363669	0.43093	2.608994	0.201344576055642	0.49923	3.189822	0.999848957908223	0.43971	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	2.297000	0.43254	11.805000	0.96765	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.845	0.92171	965	0.07246	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1871.98	33	chr12	115991619	.	G	A	1871.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.98;ReadPosRankSum=-1.374e+00;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,64:125:99:1886,0,1546	20	0	1	0	.
chr12	116007384	116007384	C	T	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.003e-07	2.055e-06	0	1.404e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	214.68	34	chr12	116007384	.	C	T	214.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.704e+00;DP=776;ExcessHet=0.3300;FS=52.428;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.05;SOR=6.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:38:0|1:116007384_C_T:38,0,1756:116007384	18	0	3	0	C
chr12	116276315	116276318	TGTG	-	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6504.95	17	chr12	116276308	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	6504.95	.	AC=10,5,3,4,6,4;AF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=330;ExcessHet=1.5138;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=10,5,3,4,6,4;MLEAF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.88;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:1,3,0,0,0,5,8:17:99:.:.:412,239,306,429,338,529,429,338,529,529,429,338,529,529,529,305,128,330,330,330,362,99,128,201,201,201,0,192	1	3	1	0	C
chr12	117051004	117051004	T	C	intronic	TESC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.96	6	chr12	117051004	.	T	C	101.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:113,0,28	16	0	1	4	.
chr12	117056962	117056962	T	C	intronic	TESC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.803e-06	4.114e-06	4.583e-06	3.029e-06	0.0004	1.11e-06	8.1e-07	6.38e-05	2.628e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.036e-06	1.799e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	564.98	43	chr12	117056962	.	T	C	564.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.490e-01;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-1.821e+00;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:579,0,763	20	0	1	0	C
chr12	118025849	118025849	-	T	intronic	RFC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3164.23	26	chr12	118025848	.	CT	C,CTT	3164.23	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.970e-01;DP=968;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=-8.900e-02;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10,0:35:99:178,0,333,225,411,700	0	0	18	0	.
chr12	118139314	118139314	A	-	intronic	PEBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3783.04	8	chr12	118139311	.	CAAA	CAA,CA,C	3783.04	.	AC=9,14,1;AF=0.225,0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.426;DP=276;ExcessHet=3.7791;FS=2.880;InbreedingCoeff=-0.2151;MLEAC=9,14,1;MLEAF=0.225,0.350,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0:10:99:169,181,305,0,124,106,181,305,124,305	2	0	8	1	.
chr12	118139313	118139314	AA	-	intronic	PEBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3783.04	8	chr12	118139311	.	CAAA	CAA,CA,C	3783.04	.	AC=9,14,1;AF=0.225,0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.426;DP=276;ExcessHet=3.7791;FS=2.880;InbreedingCoeff=-0.2151;MLEAC=9,14,1;MLEAF=0.225,0.350,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0:10:99:169,181,305,0,124,106,181,305,124,305	2	0	8	1	C
chr12	118150957	118150957	-	T	UTR3	TAOK3	NM_016281:c.*39_*40insA;NM_001346494:c.*39_*40insA;NM_001346490:c.*39_*40insA;NM_001346495:c.*39_*40insA;NM_001346492:c.*39_*40insA;NM_001346491:c.*39_*40insA;NM_001346488:c.*39_*40insA;NM_001346487:c.*39_*40insA;NM_001346489:c.*39_*40insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2952.12	45	chr12	118150956	.	CT	C,CTT	2952.12	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=763;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17,2:35:99:316,0,202,370,205,750	0	0	15	0	.
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chr12	118151293	118151293	-	CACACACACACA	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	1117.48	12	chr12	118151289	.	GCACA	*,GCA,ACACA,G,GCACACACACACACACA	1117.48	.	AC=13,5,3,4,2;AF=0.406,0.156,0.094,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=163;ExcessHet=0.0731;FS=13.180;InbreedingCoeff=0.3302;MLEAC=17,5,4,4,1;MLEAF=0.531,0.156,0.125,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6,0,0,0,0:7:24:.:.:249,0,24,252,42,294,252,42,294,294,252,42,294,294,294,252,42,294,294,294,294	1	4	2	5	C
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chr12	118364777	118364777	T	C	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.03	2	chr12	118364777	.	T	C	64.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118364762_A_G:75,0,120:118364762	18	0	1	2	C
chr12	118364785	118364785	A	G	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.84	2	chr12	118364785	.	A	G	63.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1270;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118364762_A_G:75,0,120:118364762	18	0	1	2	C
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chr12	118364798	118364798	C	G	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.48	2	chr12	118364798	.	C	G	64.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118364762_A_G:75,0,120:118364762	16	0	1	4	C
chr12	118364799	118364799	A	G	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.48	2	chr12	118364799	.	A	G	64.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118364762_A_G:75,0,120:118364762	16	0	1	4	C
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chr12	118364822	118364822	T	G	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.11	2	chr12	118364822	.	T	G	64.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1260;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118364762_A_G:75,0,120:118364762	17	0	1	3	C
chr12	119825541	119825541	-	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	656.23	3	chr12	119825540	.	TA	T,TAA	656.23	.	AC=13,2;AF=0.382,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=88;ExcessHet=0.0393;FS=5.411;InbreedingCoeff=0.2752;MLEAC=14,3;MLEAF=0.412,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.23;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:82:0|1:119825532_T_C:113,0,82,122,91,212:119825532	7	5	3	4	.
chr12	120175128	120175129	AA	-	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3991.1	29	chr12	120175126	.	CAAA	C,CA,CAA	3991.1	.	AC=5,10,11;AF=0.119,0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=671;ExcessHet=20.9642;FS=1.204;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=5,9,10;MLEAF=0.119,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,9:19:94:139,163,289,111,257,317,0,125,107,94	0	0	3	0	.
chr12	120175129	120175129	A	-	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3991.1	29	chr12	120175126	.	CAAA	C,CA,CAA	3991.1	.	AC=5,10,11;AF=0.119,0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=671;ExcessHet=20.9642;FS=1.204;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=5,9,10;MLEAF=0.119,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,9:19:94:139,163,289,111,257,317,0,125,107,94	0	0	3	0	C
chr12	120190226	120190226	-	AA	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7155.06	44	chr12	120190224	.	CAA	C,CA,CAAAA	7155.06	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1068;ExcessHet=25.1139;FS=1.961;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,21,2;MLEAF=0.048,0.500,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,6,15,0:42:99:286,177,745,0,303,318,331,697,412,802	0	0	0	0	C
chr12	120193642	120193642	C	G	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	17	chr12	120193642	.	C	G	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	5	0	1	15	C
chr12	120196875	120196889	GGCAGCAGCCACAGG	-	exonic	RPLP0	.	nonframeshift deletion	RPLP0:NM_001002:exon8:c.838_852del:p.P280_A284del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.00119808	0.0005	0.0007	0.0003	0.0009	0	0.0004	0	0.0008	0.0002689	7	26028	rs572058538	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0013	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	0.0007	8.945e-05	0.0002	0.0013	9.443e-05	0.0004	0.0008	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0012	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0	0.0003	0.0006	0.0012	0	0.0034	0.0009	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1298.94	37	chr12	120196874	.	TGGCAGCAGCCACAGG	T	1298.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=0.861;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.64;MQRankSum=-1.000e-01;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.924;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,35:78:99:1313,0,1678	20	0	1	0	.
chr12	120197139	120197139	T	C	intronic	RPLP0	.	.	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1022464154	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0051	0	0	0	2.912e-05	0.0007	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.646e-05	0.0001	0.0001	3.248e-05	1.914e-05	9.646e-05	0	6.545e-05	0.0066	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	503.15	37	chr12	120197139	.	T	C	503.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.146e+00;DP=718;ExcessHet=0.0000;FS=1.399;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.495;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:517,0,516	20	0	1	0	C
chr12	120198388	120198388	A	-	intronic	RPLP0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3421.51	35	chr12	120198386	.	CAA	C,CA	3421.51	.	AC=6,14;AF=0.150,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-6.140e-01;DP=639;ExcessHet=31.3652;FS=0.674;InbreedingCoeff=-0.7441;MLEAC=6,15;MLEAF=0.150,0.375;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,12:22:87:228,279,567,0,159,87	1	0	5	1	C
chr12	120496743	120496743	-	T	intronic	DYNLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1343.99	6	chr12	120496741	.	GTT	GT,G,GTTT	1343.99	.	AC=14,6,3;AF=0.350,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.217;DP=282;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1319;MLEAC=14,6,2;MLEAF=0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:33:33,0,62,45,71,116,45,71,116,116	4	2	6	1	.
chr12	120522538	120522538	A	0	intronic	COQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3091.57	17	chr12	120522538	.	A	T,*	3091.57	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=303;ExcessHet=3.7791;FS=11.931;InbreedingCoeff=-0.1716;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=-6.940e-01;SOR=1.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0:10:99:.:.:185,0,228,209,205,427	6	2	11	0	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	595.2	72	chr12	120655830	.	C	*,T	595.2	.	AC=25,1;AF=0.625,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.620e-01;DP=1568;ExcessHet=1.5101;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=26,1;MLEAF=0.650,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,59,0:59:99:.:.:2426,193,0,2562,219,3076	2	7	10	1	.
chr12	120766100	120766106	GCACACA	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	602.06	2	chr12	120766100	.	GCACACA	*,GCA,ACACACA,G	602.06	.	AC=22,1,2,1;AF=0.579,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=202;ExcessHet=0.1450;FS=3.545;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=24,1,2,1;MLEAF=0.632,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=2.74;SOR=2.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,0,2,0:11:23:.:.:279,0,134,221,152,360,239,23,244,302,294,136,357,316,422	3	8	5	2	.
chr12	120766103	120766106	CACA	-	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	602.06	2	chr12	120766100	.	GCACACA	*,GCA,ACACACA,G	602.06	.	AC=22,1,2,1;AF=0.579,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=202;ExcessHet=0.1450;FS=3.545;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=24,1,2,1;MLEAF=0.632,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=2.74;SOR=2.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,0,2,0:11:23:.:.:279,0,134,221,152,360,239,23,244,302,294,136,357,316,422	3	8	5	2	C
chr12	120997960	120997960	T	C	intronic	HNF1A	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20;Hepatic adenoma, somatic;MODY, type III, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.403e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	99.69	17	chr12	120997960	.	T	C	99.69	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.810e-01;DP=301;ExcessHet=2.7391;FS=19.185;InbreedingCoeff=-0.2555;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.05;SOR=3.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:48:48,0,237	11	0	7	3	.
chr12	121012628	121012628	G	A	UTR5	C12orf43	NM_001286198:c.-180C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559595349	1.684e-05	2.226e-05	2.082e-05	1.342e-05	0.0004	7e-06	5.5e-06	9.99e-06	6.9e-06	0	0	0	0	0	0.0004	2.502e-05	0	0	6.573e-05	6.563e-05	6.429e-05	6.722e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	4.766e-05	3.34e-05	7.23e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	584.0	38	chr12	121012628	.	G	A	584.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.54;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=-1.696e+00;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,22:52:99:598,0,794	20	0	1	0	.
chr12	121031681	121031681	-	T	intronic	OASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	246.94	34	chr12	121031681	.	A	AT	246.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.093e+00;DP=584;ExcessHet=0.0000;FS=6.690;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=-7.000e-02;SOR=3.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:261,0,294	20	0	1	0	.
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chr12	121579992	121579993	AA	-	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2063.47	23	chr12	121579989	.	GAAAA	GAAA,GAA,G	2063.47	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.226;DP=364;ExcessHet=26.8223;FS=6.237;InbreedingCoeff=-0.7234;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:9:32:83,0,32,90,58,179,90,58,179,179	2	0	13	0	C
chr12	121634691	121634691	T	C	intronic	ORAI1	.	.	.	Immunodeficiency 9, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 2, Autosomal dominant	.	681	839	1	1	0	3	0.00178465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263732586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.776e-05	0.0002	0.0001	2.79e-05	8.973e-05	3.62e-05	2.792e-05	3.817e-05	2.611e-05	7.559e-05	0	0	0	0	0.0001	0	8.973e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	78.32	5	chr12	121634691	.	T	C	78.32	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=102;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=56.01;MQRankSum=-1.645e+00;QD=5.59;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,89	17	0	2	2	.
chr12	121659083	121659083	C	T	intronic	MORN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185426100	1.692e-06	4.958e-06	0	3.427e-06	2.205e-06	2.8e-07	1.1e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.205e-06	0	0	1.322e-05	1.315e-05	2.581e-05	0	2.946e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	851.47	9	chr12	121659083	.	C	T,G	851.47	.	AC=1,4;AF=0.100,0.400;AN=10;BaseQRankSum=-6.890e-01;DP=355;ExcessHet=8.9625;FS=21.105;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=3,10;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=4.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,7:18:99:0|1:121659081_A_G:140,172,511,0,339,319:121659081	0	0	1	16	.
chr12	121659083	121659083	C	G	intronic	MORN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.089e-05	2.734e-05	2.765e-05	0.0002	0.0002	0.0001	4.383e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	851.47	9	chr12	121659083	.	C	T,G	851.47	.	AC=1,4;AF=0.100,0.400;AN=10;BaseQRankSum=-6.890e-01;DP=355;ExcessHet=8.9625;FS=21.105;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=3,10;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=4.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,7:18:99:0|1:121659081_A_G:140,172,511,0,339,319:121659081	0	0	1	16	C
chr12	121820107	121820107	G	A	intronic	SETD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.86	5	chr12	121820107	.	G	A	99.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.97;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:112,0,66	18	0	1	2	.
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chr12	122239752	122239765	AAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	2300.09	10	chr12	122239749	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	AAAAAAAAAAAAAAAAA,CAA,CAAA,CA,C	2300.09	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.136,0.136,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.35;DP=167;ExcessHet=0.6492;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=4,4,3,3,1;MLEAF=0.182,0.182,0.136,0.136,0.045;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0,0,0,0:5:31:0|1:122239748_T_A:123,0,31,126,42,168,126,42,168,168,126,42,168,168,168,126,42,168,168,168,168:122239748	3	0	3	10	.
chr12	122239753	122239765	AAAAAAAAAAAAA	-	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	2300.09	10	chr12	122239749	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	AAAAAAAAAAAAAAAAA,CAA,CAAA,CA,C	2300.09	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.136,0.136,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.35;DP=167;ExcessHet=0.6492;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=4,4,3,3,1;MLEAF=0.182,0.182,0.136,0.136,0.045;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0,0,0,0:5:31:0|1:122239748_T_A:123,0,31,126,42,168,126,42,168,168,126,42,168,168,168,126,42,168,168,168,168:122239748	3	0	3	10	C
chr12	122239751	122239765	AAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	2300.09	10	chr12	122239749	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	AAAAAAAAAAAAAAAAA,CAA,CAAA,CA,C	2300.09	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.136,0.136,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.35;DP=167;ExcessHet=0.6492;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=4,4,3,3,1;MLEAF=0.182,0.182,0.136,0.136,0.045;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0,0,0,0:5:31:0|1:122239748_T_A:123,0,31,126,42,168,126,42,168,168,126,42,168,168,168,126,42,168,168,168,168:122239748	3	0	3	10	C
chr12	122239750	122239765	AAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0018	0.0009	0.0018	0.0019	0.0030	0.0017	0.0016	0.0020	0.0019	0.0009	0.0013	0.0028	0.0004	0.0014	0.0030	0.0018	0.0013	0.0025	9.886e-05	4.526e-05	4.469e-05	0.0002	0.0029	3.304e-05	1.951e-05	0.0008	0.0004	0	0	0	0	0.0028	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	2300.09	10	chr12	122239749	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	AAAAAAAAAAAAAAAAA,CAA,CAAA,CA,C	2300.09	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.136,0.136,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.35;DP=167;ExcessHet=0.6492;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=4,4,3,3,1;MLEAF=0.182,0.182,0.136,0.136,0.045;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0,0,0,0:5:31:0|1:122239748_T_A:123,0,31,126,42,168,126,42,168,168,126,42,168,168,168,126,42,168,168,168,168:122239748	3	0	3	10	C
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chr12	122291438	122291438	C	A	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.16	48	chr12	122291438	.	C	A	53.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.91;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122291424_AGG_A:63,0,288:122291424	15	0	1	5	C
chr12	122291441	122291441	-	A	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.1	49	chr12	122291441	.	T	TA	50.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282e+00;QD=5.01;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:122291424_AGG_A:60,0,330:122291424	15	0	1	5	C
chr12	122291444	122291444	C	A	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333032144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.17	48	chr12	122291444	.	C	A	50.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282e+00;QD=5.02;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:122291424_AGG_A:60,0,330:122291424	15	0	1	5	C
chr12	122551961	122551961	G	A	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.35	10	chr12	122551961	.	G	A	123.35	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:137,0,106	20	0	1	0	.
chr12	122602773	122602773	T	C	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1357.98	33	chr12	122602773	.	T	C	1357.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.973e+00;DP=851;ExcessHet=0.0000;FS=2.846;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=-2.470e-01;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,63:162:99:1372,0,2649	20	0	1	0	C
chr12	122614881	122614881	-	A	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	225.11	18	chr12	122614880	.	CA	C,CAA	225.11	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.950e-01;DP=320;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2672;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:26:26,0,159,47,165,212	12	0	7	0	C
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chr12	123016816	123016816	T	C	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.727e-06	8.621e-05	1.316e-05	0	2.487e-05	0	0	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	114.12	3	chr12	123016816	.	T	C	114.12	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3286;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=22.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	14	1	0	6	C
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chr12	123475906	123475906	T	-	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1900.23	6	chr12	123475897	.	ATTTTTTTTT	ATTT,ATTTT,A,ATT,ATTTTTTTT	1900.23	.	AC=12,2,2,4,2;AF=0.300,0.050,0.050,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=195;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4691;MLEAC=11,1,2,5,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2,0,0,0,0:5:20:.:.:177,0,20,128,37,153,128,37,153,153,128,37,153,153,153,128,37,153,153,153,153	7	5	2	1	C
chr12	123590286	123590287	AA	-	intronic	TMED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1939.47	29	chr12	123590284	.	CAAA	CA,CAA,C	1939.47	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.8694;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,6,0:13:93:93,114,243,0,129,112,114,243,129,243	1	0	1	0	.
chr12	123590287	123590287	A	-	intronic	TMED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1939.47	29	chr12	123590284	.	CAAA	CA,CAA,C	1939.47	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.8694;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,6,0:13:93:93,114,243,0,129,112,114,243,129,243	1	0	1	0	C
chr12	123695444	123695444	C	T	intronic	TCTN2	.	.	.	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	178	1342	1	1	0	3	0.00111649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886143811	0.0001	9.066e-05	0.0001	0.0001	0.0010	9.249e-05	8.323e-05	0.0003	0.0001	7.282e-05	7.878e-05	0	0.0001	3.191e-05	0.0010	9.636e-05	0.0002	0.0003	9.203e-05	9.189e-05	0.0001	6.722e-05	0.0004	5.53e-05	4.366e-05	6.83e-05	3.34e-05	4.817e-05	0	6.553e-05	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	208.17	7	chr12	123695444	.	C	T	208.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.92;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:123695444_C_T:222,0,136:123695444	20	0	1	0	.
chr12	123748614	123748614	C	T	exonic	ATP6V0A2	.	synonymous SNV	ATP6V0A2:NM_012463:exon15:c.C1764T:p.I588I,	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, Autosomal recessive;Wrinkly skin syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3197487	ATP6V0A2-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.075	93.79	29	chr12	123748614	.	C	T	93.79	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.678e+00;DP=864;ExcessHet=0.3300;FS=108.950;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=-8.850e-01;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:36:36,0,308	17	0	3	1	.
chr12	123751095	123751095	C	T	intronic	ATP6V0A2	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, Autosomal recessive;Wrinkly skin syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1240.98	35	chr12	123751095	.	C	T	1240.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=5.122;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=-4.830e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1255,0,1223	20	0	1	0	C
chr12	123864564	123864564	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	579.85	74	chr12	123864564	.	C	T	579.85	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.133e+00;DP=1412;ExcessHet=0.6776;FS=104.727;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.857;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,25:116:99:.:.:227,0,2496	15	0	4	2	.
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1139.17	107	chr12	123864571	.	C	G,T	1139.17	.	AC=3,9;AF=0.100,0.300;AN=30;BaseQRankSum=-1.737e+00;DP=2184;ExcessHet=9.6308;FS=160.194;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=4,11;MLEAF=0.133,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:82,11,25:118:99:.:.:269,377,1632,0,1320,2388	3	0	3	6	C
chr12	123932481	123932481	-	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	1258	246	5	1	12	19	0.0140281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2751.45	23	chr12	123932480	.	AT	A,ATT	2751.45	.	AC=12,10;AF=0.286,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.231;DP=692;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8798;MLEAC=11,9;MLEAF=0.262,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11,4:38:99:143,0,489,159,399,715	0	0	11	0	C
chr12	124277819	124277819	T	0	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9722	3728.6	8	chr12	124277819	.	T	C,*	3728.6	.	AC=35,1;AF=0.972,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.807;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=39,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.87;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:170,15,0,170,15,170	0	17	0	3	.
chr12	124401611	124401611	C	T	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	127.4	2	chr12	124401611	.	C	T	127.4	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.250;MQ=60.00;QD=25.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	7	1	0	13	.
chr12	124466317	124466317	G	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	186.08	33	chr12	124466317	.	G	A	186.08	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-6.880e-01;DP=1034;ExcessHet=0.1072;FS=76.794;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.01;SOR=6.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:105,0,301	15	0	2	4	C
chr12	124821241	124821244	CACA	-	intronic	SCARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	2666.68	8	chr12	124821236	.	TCACACACA	TCACA,TCACACACACA,T,TCACACA	2666.68	.	AC=14,10,2,2;AF=0.412,0.294,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=95;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5478;MLEAC=16,11,1,3;MLEAF=0.471,0.324,0.029,0.088;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=31.40;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270	2	6	1	4	.
chr12	124821244	124821244	-	CA	intronic	SCARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	2666.68	8	chr12	124821236	.	TCACACACA	TCACA,TCACACACACA,T,TCACACA	2666.68	.	AC=14,10,2,2;AF=0.412,0.294,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=95;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5478;MLEAC=16,11,1,3;MLEAF=0.471,0.324,0.029,0.088;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=31.40;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270	2	6	1	4	C
chr12	124821237	124821244	CACACACA	-	intronic	SCARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415572269	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0007	0	6.672e-06	3.284e-05	0	1.37e-05	1.483e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	2666.68	8	chr12	124821236	.	TCACACACA	TCACA,TCACACACACA,T,TCACACA	2666.68	.	AC=14,10,2,2;AF=0.412,0.294,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=95;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5478;MLEAC=16,11,1,3;MLEAF=0.471,0.324,0.029,0.088;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=31.40;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270	2	6	1	4	C
chr12	124821243	124821244	CA	-	intronic	SCARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	2666.68	8	chr12	124821236	.	TCACACACA	TCACA,TCACACACACA,T,TCACACA	2666.68	.	AC=14,10,2,2;AF=0.412,0.294,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=95;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5478;MLEAC=16,11,1,3;MLEAF=0.471,0.324,0.029,0.088;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=31.40;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270	2	6	1	4	C
chr12	124977046	124977046	-	A	intronic	DHX37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	588.88	5	chr12	124977045	.	CA	CAA,CAAA,C	588.88	.	AC=9,1,4;AF=0.250,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=98;ExcessHet=3.3360;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.2246;MLEAC=10,1,5;MLEAF=0.278,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:16:35,43,65,43,65,65,0,22,22,16	6	2	5	3	.
chr12	124977046	124977046	-	AA	intronic	DHX37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	588.88	5	chr12	124977045	.	CA	CAA,CAAA,C	588.88	.	AC=9,1,4;AF=0.250,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=98;ExcessHet=3.3360;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.2246;MLEAC=10,1,5;MLEAF=0.278,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:16:35,43,65,43,65,65,0,22,22,16	6	2	5	3	C
chr12	127340508	127340509	AC	-	upstream	LINC02375	dist=436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.28	17	chr12	127340507	.	AAC	A	57.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.55;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,137	7	0	1	13	.
chr12	129337445	129337445	-	CACACA	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2760.65	7	chr12	129337441	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACACACA,GCACACACACA,GCACACACACACACA	2760.65	.	AC=2,9,7,4,2,2;AF=0.050,0.225,0.175,0.100,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=2.4254;FS=4.605;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=2,9,8,4,2,2;MLEAF=0.050,0.225,0.200,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,0,0,0:6:75:.:.:75,84,170,84,170,170,0,86,86,77,84,170,170,86,170,84,170,170,86,170,170,84,170,170,86,170,170,170	2	0	0	1	.
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chr12	130791723	130791723	G	A	UTR3	STX2	NM_001351051:c.*177C>T;NM_001351049:c.*146C>T;NM_001351052:c.*177C>T;NM_194356:c.*300C>T;NM_001980:c.*177C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458511317	1.171e-05	1.094e-05	4.975e-06	1.771e-05	7.319e-05	4.43e-06	2.49e-06	1.941e-05	1.038e-05	0	0	0	0	0	0	7.74e-06	0	7.319e-05	3.287e-05	3.284e-05	0	6.729e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	141.18	4	chr12	130791723	.	G	A	141.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=144;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0115;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.53;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:155,0,17	20	0	1	0	.
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chr12	131917167	131917167	C	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	462.27	3	chr12	131917167	.	C	*,CG	462.27	.	AC=7,5;AF=0.269,0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=196;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4114;MLEAC=10,7;MLEAF=0.385,0.269;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0:14:44:.:.:601,45,0,565,44,559	6	3	0	8	C
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chr12	131917199	131917250	GGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTC	-	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0010	6.098e-05	0.0013	0.0008	0.0074	0.0004	0.0003	0.0013	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	0.0074	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	204.98	4	chr12	131917198	.	TGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTC	T,*,CGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTC	204.98	.	AC=1,9,2;AF=0.083,0.750,0.167;AN=12;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4718;MLEAC=3,20,3;MLEAF=0.250,1.00,0.250;MQ=56.25;QD=7.59;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0:14:44:.:.:601,565,559,45,44,0,565,559,44,559	0	0	0	15	C
chr12	131917198	131917250	TGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTC	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	204.98	4	chr12	131917198	.	TGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTC	T,*,CGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTC	204.98	.	AC=1,9,2;AF=0.083,0.750,0.167;AN=12;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4718;MLEAC=3,20,3;MLEAF=0.250,1.00,0.250;MQ=56.25;QD=7.59;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0:14:44:.:.:601,565,559,45,44,0,565,559,44,559	0	0	0	15	C
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chr12	131919732	131919779	TGCAGAGCACAGAGGCCATTGGGTCGGACAGCACCCTGGAGCCCAGTA	-	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.722e-05	4.53e-05	4.68e-05	4.762e-05	0.0003	3.599e-05	3.212e-05	7.131e-05	4.89e-05	0	9.489e-05	0	0.0002	0	0.0003	4.448e-05	6.955e-05	1.528e-05	7.929e-05	7.925e-05	6.458e-05	9.47e-05	0.0004	4.52e-05	3.531e-05	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0	7.353e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	107.4	16	chr12	131919731	.	GTGCAGAGCACAGAGGCCATTGGGTCGGACAGCACCCTGGAGCCCAGTA	G	107.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.598;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:121,0,113	19	0	1	1	C
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chr12	132148964	132149006	CCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCT	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	596	818	2	0	106	108	0.001221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	195.78	19	chr12	132148964	.	CCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCT	C,*	195.78	.	AC=1,7;AF=0.031,0.219;AN=32;BaseQRankSum=1.42;DP=885;ExcessHet=0.9664;FS=2.109;InbreedingCoeff=0.1459;MLEAC=1,9;MLEAF=0.031,0.281;MQ=58.33;MQRankSum=1.06;QD=0.74;ReadPosRankSum=-2.103e+00;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,34:34:99:1|1:132148913_G_A:1391,1391,1391,116,116,0:132148913	9	0	1	5	C
chr12	132148992	132148992	C	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	832	646	5	1	38	45	0.00538876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	141.47	8	chr12	132148992	.	C	*,G	141.47	.	AC=8,1;AF=0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.054;DP=705;ExcessHet=1.4758;FS=8.512;InbreedingCoeff=-0.0186;MLEAC=10,1;MLEAF=0.294,0.029;MQ=57.78;MQRankSum=1.24;QD=0.62;ReadPosRankSum=-2.450e+00;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,34,0:34:99:1|1:132148913_G_A:1391,116,0,1391,116,1391:132148913	9	1	6	4	C
chr12	132257533	132257533	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.95	5205.37	5	chr12	132257533	.	A	*,G	5205.37	.	AC=9,29;AF=0.225,0.725;AN=40;BaseQRankSum=-1.821e+00;DP=486;ExcessHet=0.1128;FS=8.480;InbreedingCoeff=0.1624;MLEAC=9,29;MLEAF=0.225,0.725;MQ=59.43;MQRankSum=0.00;QD=24.79;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0:19:57:.:.:837,57,0,837,57,837	0	4	1	1	.
chr12	132525880	132525880	C	T	intronic	FBRSL1	.	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs554856950	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0015	0.0006	0.0006	0.0009	0.0008	7.143e-05	0.0012	0	2.922e-05	0	0.0015	0.0008	0.0004	2.694e-05	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0	0.0010	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	227.98	18	chr12	132525880	.	C	T	227.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=416;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-9.930e-01;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:242,0,208	20	0	1	0	.
chr12	132686495	132686495	A	G	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs910468032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.628e-05	5.149e-05	0	6.564e-05	8.16e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	6.564e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.09	6	chr12	132686495	.	A	G	56.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132686495_A_G:66,0,246:132686495	16	0	1	4	.
chr12	132686500	132686500	C	T	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.29	7	chr12	132686500	.	C	T	55.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132686495_A_G:66,0,246:132686495	16	0	1	4	C
chr12	132686501	132686501	G	A	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.06	7	chr12	132686501	.	G	A	55.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132686495_A_G:66,0,246:132686495	16	0	1	4	C
chr12	132686509	132686509	C	T	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.3	7	chr12	132686509	.	C	T	55.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132686495_A_G:66,0,246:132686495	15	0	1	5	C
chr12	132730393	132730393	C	0	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	96.77	33	chr12	132730393	.	C	T,*	96.77	.	AC=1,25;AF=0.024,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=714;ExcessHet=0.3152;FS=7.879;InbreedingCoeff=0.1923;MLEAC=1,25;MLEAF=0.024,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.18;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:99:0|1:132730360_C_T:108,0,243,126,252,378:132730360	4	0	1	0	.
chr12	132816904	132816904	T	C	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.857e-05	6.948e-05	1.027e-05	2.695e-05	2.323e-05	1.16e-05	9.57e-06	1.414e-05	1.156e-05	0	0	0	0	0	0	2.323e-05	2.329e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	127.49	9	chr12	132816904	.	T	C	127.49	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.305e+00;DP=349;ExcessHet=0.3892;FS=2.524;InbreedingCoeff=-0.2385;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.90;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=1.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:66:.:.:66,0,184	9	0	3	9	.
chr12	132821857	132821857	A	-	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	17118.1	26	chr12	132821853	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	17118.1	.	AC=24,9,2,1;AF=0.571,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=880;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1596;MLEAC=25,9,2,1;MLEAF=0.595,0.214,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.84;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:6,17,8,6,0:39:6:.:.:458,89,106,176,0,334,240,6,303,642,457,201,425,584,740	1	6	2	0	C
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chr12	132821855	132821857	AAA	-	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	17118.1	26	chr12	132821853	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	17118.1	.	AC=24,9,2,1;AF=0.571,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=880;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1596;MLEAC=25,9,2,1;MLEAF=0.595,0.214,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.84;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:6,17,8,6,0:39:6:.:.:458,89,106,176,0,334,240,6,303,642,457,201,425,584,740	1	6	2	0	C
chr12	132926700	132926700	C	T	exonic	ZNF605	.	nonsynonymous SNV	ZNF605:NM_001164715:exon5:c.G692A:p.S231N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.042	B	0.042	B	0.039	N	1.000	N	0.145	N	2.16	T	-0.997	T	0.016	T	0.015	-1.849	0.009	-0.794	-0.040	-4.294	1.162	0.028	0.00236638252921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.516	0.07354	T	1.0	0.01155	T	0.042	0.21471	B	0.042	0.24114	B	0.038694	0.24257	N	0.207634	1	0.08975	N	0.65	0.16133	N	2.16	0.19166	T	0.05	0.08187	N	0.066	0.09631	-0.9966	0.30865	T	0.016	0.06521	T	10	0.026116878	0.00786	T	0.002366	0.04590	T	0.028	0.06331	0.224	0.14813	0.229543500084	0.22568	0.012293058189533667	0.01188	.	.	0.289449155331	0.08843	T	0.006943	0.06364	T	-0.415436	0.01830	T	-0.834522	0.01185	T	0.0978169143199921	0.12115	T	0.059594	0.00430	T	0.03412422	0.03767	0.03613717	0.03001	0.03412422	0.03767	0.03613717	0.03000	-4.993	0.36764	T	.	.	0.129	0.27613	B	.;.	.;.	0.757272	0.11270	7.897	0.80380861521696878	0.13176	0.01953	0.05932	N	AEFDBHI	0.037726	0.05230	N	-1.4693155773061	0.02069	0.09099805	-1.4471948120883	0.02796	0.1292453	0.0154164773197887	0.12711	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.553451	0.17756	0	.	.	3.3	-0.794	0.10367	-4.093000	0.00336	-4.319000	0.02219	-0.315000	0.05944	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.977000	0.56843	0.1594:0.2365:0.1565:0.4475	1.162	0.01697	958	0.09170	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1588.98	33	chr12	132926700	.	C	T	1588.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.397e+00;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,67:137:99:1603,0,1844	20	0	1	0	.
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chr12	133192109	133192109	-	T	intronic	ZNF268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3566.6	7	chr12	133192107	.	CTT	C,CT,CTTT	3566.6	.	AC=12,14,4;AF=0.286,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.352;DP=431;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3985;MLEAC=12,14,4;MLEAF=0.286,0.333,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0:6:19:108,19,39,50,0,55,102,45,68,121	0	1	3	0	C
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chr13	19467355	19467355	A	-	intronic	TPTE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11230.06	36	chr13	19467353	.	TAA	T,TA	11230.06	.	AC=19,18;AF=0.452,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=924;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=19,18;MLEAF=0.452,0.429;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,22:29:67:421,442,576,0,133,67	0	1	2	0	C
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chr13	19670822	19670822	T	-	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5187.11	11	chr13	19670820	.	CTT	CT,C,CTTT	5187.11	.	AC=24,4,1;AF=0.600,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.500e-01;DP=335;ExcessHet=8.2741;FS=2.314;InbreedingCoeff=-0.3791;MLEAC=25,4,1;MLEAF=0.625,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0:13:38:305,38,0,305,38,305,305,38,305,305	0	7	8	1	C
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chr13	20034209	20034209	A	C	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	217.72	15	chr13	20034209	.	A	C	217.72	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=332;ExcessHet=4.7637;FS=24.692;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,1:9:7:.:.:7,0,290	5	0	7	9	C
chr13	20082000	20082000	T	-	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16788.52	44	chr13	20081998	.	CTT	CT,C	16788.52	.	AC=34,5;AF=0.810,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=35,4;MLEAF=0.833,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15,0:26:99:321,0,215,354,260,614	1	14	1	0	C
chr13	20499346	20499347	AA	-	intronic	CRYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	8.069e-05	5.957e-05	7.049e-05	0	9.313e-05	0.0003	0.0003	0.0018	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	301.66	1	chr13	20499345	.	CAA	C,CAAA	301.66	.	AC=5,3;AF=0.179,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=51;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3362;MLEAC=6,4;MLEAF=0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:26:65,71,109,0,38,26	9	2	1	7	.
chr13	20499347	20499347	-	A	intronic	CRYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	301.66	1	chr13	20499345	.	CAA	C,CAAA	301.66	.	AC=5,3;AF=0.179,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=51;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3362;MLEAC=6,4;MLEAF=0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:26:65,71,109,0,38,26	9	2	1	7	C
chr13	21155813	21155813	-	GGAG	splicing	SKA3	NM_145061:exon8:c.1120-2->CTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.943e-05	4.936e-05	2.111e-05	1.784e-05	.	1.242e-05	1.001e-05	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0022	0.0004	0.0003	0.0012	0.0009	0.0002	0	0.0007	0.0003	0.0006	0.0010	0	0.0004	0.0015	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23464.59	54	chr13	21155813	.	T	TA,TAA,TGGAG	23464.59	.	AC=16,16,1;AF=0.381,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.120e-01;DP=1495;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=16,16,1;MLEAF=0.381,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,23,28,0:54:99:1326,608,537,442,0,470,1247,663,540,1287	1	1	4	0	.
chr13	23320613	23320615	TTG	0	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14729.47	28	chr13	23320613	.	TTG	GTG,*,T	14729.47	.	AC=16,3,7;AF=0.381,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.146;DP=715;ExcessHet=4.5793;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.2554;MLEAC=16,2,8;MLEAF=0.381,0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,29,0,0:45:99:0|1:23320605_T_G:1170,0,565,1218,652,1870,1218,652,1870,1870:23320605	2	3	7	0	.
chr13	23875028	23875039	ACACACACACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213112581	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.772e-05	8.542e-05	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	7.501e-05	7.888e-05	7.953e-05	7.022e-05	0.0004	4.117e-05	3.234e-05	9.201e-05	5.536e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.521e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,3,0,0,2:5:74:205,206,208,206,208,208,84,84,84,74,206,208,208,84,208,206,208,208,84,208,208,123,125,125,0,125,125,120	1	0	0	1	.
chr13	23875034	23875039	ACACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,3,0,0,2:5:74:205,206,208,206,208,208,84,84,84,74,206,208,208,84,208,206,208,208,84,208,208,123,125,125,0,125,125,120	1	0	0	1	C
chr13	23875036	23875039	ACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,3,0,0,2:5:74:205,206,208,206,208,208,84,84,84,74,206,208,208,84,208,206,208,208,84,208,208,123,125,125,0,125,125,120	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	AC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,3,0,0,2:5:74:205,206,208,206,208,208,84,84,84,74,206,208,208,84,208,206,208,208,84,208,208,123,125,125,0,125,125,120	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	ACACACAC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,3,0,0,2:5:74:205,206,208,206,208,208,84,84,84,74,206,208,208,84,208,206,208,208,84,208,208,123,125,125,0,125,125,120	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	ACAC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,3,0,0,2:5:74:205,206,208,206,208,208,84,84,84,74,206,208,208,84,208,206,208,208,84,208,208,123,125,125,0,125,125,120	1	0	0	1	C
chr13	25265734	25265734	A	-	intronic	MTMR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	971.45	18	chr13	25265731	.	CAAA	CAA,C	971.45	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=389;ExcessHet=17.0250;FS=2.309;InbreedingCoeff=-0.5529;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:42:42,0,187,69,196,265	4	0	15	0	.
chr13	25461855	25461855	-	AGG	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3472.18	7	chr13	25461852	.	AAGG	AAGGAGG,AAGAAGGAGG,A	3472.18	.	AC=17,14,1;AF=0.405,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=136;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=16,14,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4,0:8:99:.:.:154,173,321,0,102,136,172,301,131,317	1	5	4	0	.
chr13	25737926	25737926	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs4770872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0	0.0004	0.0034	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	167.74	4	chr13	25737926	.	C	A,T	167.74	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=85;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0:6:16:.:.:123,0,16,126,31,156	17	0	1	2	C
chr13	26172776	26172776	C	G	intronic	RNF6	.	.	.	Esophageal carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.05	9	chr13	26172776	.	C	G	53.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:65:0|1:26172776_C_G:65,0,201:26172776	17	0	1	3	.
chr13	26676631	26676631	T	C	exonic	WASF3	.	nonsynonymous SNV	WASF3:NM_006646:exon7:c.T623C:p.M208T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.469	P	0.135	B	0.000	D	1.000	D	2.19	M	0.86	T	-0.844	T	0.155	T	0.863	3.513	17.94	5.77	2.200	7.608	16.066	0.269	0.0231026116929	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769209646	2.736e-06	2.736e-06	5.445e-06	0	1.799e-06	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	1.872e-05	0	1.799e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.084	0.41239	T	0.469	0.36524	P	0.135	0.33210	B	0.000000	0.84330	D	0.068628	1	0.81001	D	2.015	0.55033	M	0.86	0.46777	T	-3.75	0.71157	D	0.925	0.92901	-0.8440	0.52379	T	0.155	0.48687	T	10	0.594343	0.66556	D	0.023103	0.46041	T	0.269	0.58381	0.301	0.26843	0.117191471859	0.11215	0.5417486398968957	0.54099	0.646625140246	0.58073	0.857486248016	0.90739	D	0.393157	0.75264	T	0.222851	0.76045	D	0.0823333	0.75733	D	0.914670348167419	0.57140	D	0.956104	0.83363	D	0.77613574	0.82417	0.7918367	0.87759	0.77613574	0.82419	0.7918367	0.87760	-6.228	0.48149	T	.	.	0.971	0.89618	P	.	.	3.227704	0.44003	21.8	0.98941219764225419	0.48940	0.97725	0.76683	D	AEFBI	0.885906	0.81684	D	0.380803316447592	0.60382	4.226536	0.491168664623474	0.67403	5.079419	0.99999999996344	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.627178	0.54094	0	0.709663	0.75317	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	7.585000	0.81876	7.782000	0.68692	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	16.066	0.80674	928	0.17405	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	224.68	133	chr13	26676631	.	T	C	224.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.769e+00;DP=1407;ExcessHet=0.3300;FS=145.778;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.872;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:148,42:190:99:.:.:131,0,3244	18	0	3	0	.
chr13	27085867	27085867	A	-	intronic	USP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.609e-06	4.604e-05	1.291e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.623e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	38.45	27	chr13	27085866	.	CA	C	38.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	13	0	1	7	.
chr13	27435255	27435255	G	C	intronic	GTF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.373e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	247.62	28	chr13	27435255	.	G	C	247.62	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.604e+00;DP=738;ExcessHet=1.7912;FS=99.824;InbreedingCoeff=-0.1808;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.05;SOR=9.450	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,8:31:99:0|1:27435255_G_C:103,0,730:27435255	15	0	6	0	.
chr13	27435256	27435256	T	C	intronic	GTF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.56e-05	0.0002	6.07e-05	5.064e-05	6.806e-05	4.469e-05	4.072e-05	5.358e-05	4.906e-05	0	0	4.411e-05	0	0	0	6.806e-05	5.959e-05	2.679e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	119.61	28	chr13	27435256	.	T	C	119.61	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.059e+00;DP=710;ExcessHet=0.3300;FS=88.947;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.867;SOR=6.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,8:31:99:0|1:27435255_G_C:103,0,730:27435255	18	0	3	0	C
chr13	28292411	28292411	C	T	exonic	PAN3	.	synonymous SNV	PAN3:NM_175854:exon19:c.C2553T:p.S851S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372384720	2.062e-06	2.052e-06	4.102e-06	0	3.002e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	3.002e-05	0	0	0	0	0	9.018e-07	1.665e-05	0	3.287e-05	3.941e-05	3.857e-05	2.691e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.741e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	421.98	34	chr13	28292411	.	C	T	421.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,21:64:99:436,0,1058	20	0	1	0	.
chr13	28399233	28399233	G	C	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.398e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	107.25	6	chr13	28399233	.	G	C	107.25	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.675;DP=424;ExcessHet=0.8560;FS=30.523;InbreedingCoeff=-0.2497;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.34;SOR=4.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:11:11,0,68	8	0	4	9	.
chr13	29533145	29533145	G	A	intronic	SLC7A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs112510666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	325.22	5	chr13	29533145	.	G	A	325.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.450e-01;DP=240;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.68;ReadPosRankSum=-3.270e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:339,0,117	20	0	1	0	.
chr13	30269094	30269094	T	0	intronic	KATNAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	2726.57	4	chr13	30269094	.	T	C,*	2726.57	.	AC=30,2;AF=0.938,0.063;AN=32;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=37,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=57.56;QD=32.24;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:178,18,0,178,18,178	0	15	0	5	.
chr13	30966310	30966310	C	A	exonic	TEX26	.	stopgain	TEX26:NM_001353390:exon3:c.C165A:p.Y55X	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.000	D	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.028	29.7	2.71	0.760	0.897	6.801	.	.	7.7e-05	.	3.296e-05	0	0	0	0	5.996e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs111513492	3.421e-05	3.42e-05	2.859e-05	3.988e-05	0.0005	2.631e-05	2.375e-05	0.0003	0.0003	0.0005	4.472e-05	0	0	0	0.0002	1.709e-05	0.0002	0	3.941e-05	3.938e-05	5.141e-05	2.687e-05	9.629e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.244e-05	1.911e-05	9.629e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000182	0.48115	D	0.088358	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.224	0.25130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.424028	0.91229	D	0.551606	0.95683	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive|Recessive	High|High	7.458149	0.96537	36	0.9969420207305657	0.80180	0.76850	0.37725	D	AEFDBI	0.113609	0.22409	N	0.571953890007097	0.71428	5.649462	0.408626367177995	0.62101	4.420043	0.985427513807253	0.30885	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.41	2.71	0.31092	0.435000	0.21228	0.164000	0.15440	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.964000	0.29435	0.998000	0.85391	0.0:0.7159:0.0:0.2841	6.801	0.22935	945	0.12563	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	734.98	46	chr13	30966310	.	C	A	734.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.100e-01;DP=814;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=-5.520e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,39:99:99:749,0,1333	20	0	1	0	.
chr13	31148485	31148485	A	-	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7246.82	16	chr13	31148483	.	TAA	T,TA	7246.82	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.250e-01;DP=796;ExcessHet=7.7275;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.3378;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,7:19:99:100,135,366,0,230,210	0	0	0	0	.
chr13	32136716	32136716	C	T	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530325419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	6.534e-05	0	0	.	.	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	212.98	8	chr13	32136716	.	C	T	212.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=265;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.66;ReadPosRankSum=0.601;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:92:227,0,92	20	0	1	0	.
chr13	32136851	32136851	C	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.139e-05	0.0003	6.025e-05	6.247e-05	7.627e-05	4.903e-05	4.507e-05	6.005e-05	5.497e-05	7.521e-05	0	4.196e-05	0	0	0	7.627e-05	6.257e-05	2.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	182.83	39	chr13	32136851	.	C	G	182.83	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.167e+00;DP=1006;ExcessHet=1.1607;FS=113.755;InbreedingCoeff=-0.2154;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,7:48:47:0|1:32136850_C_G:47,0,1445:32136850	11	0	5	5	C
chr13	32218680	32218680	-	A	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,1,3,0,4,0:9:47:131,123,237,88,136,131,149,199,145,216,47,52,0,82,124,149,199,145,216,82,216	0	0	2	0	C
chr13	32218680	32218680	-	AA	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,1,3,0,4,0:9:47:131,123,237,88,136,131,149,199,145,216,47,52,0,82,124,149,199,145,216,82,216	0	0	2	0	C
chr13	32294854	32294854	T	C	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1031243220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	5.841e-05	4.239e-05	0	0	6.544e-05	0.0092	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	94.76	15	chr13	32294854	.	T	C	94.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0490;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,103	19	0	1	1	C
chr13	32327673	32327673	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1111.59	23	chr13	32327672	.	CA	C,CAA	1111.59	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.086;DP=481;ExcessHet=6.8775;FS=0.936;InbreedingCoeff=-0.3253;MLEAC=12,2;MLEAF=0.300,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,3,0:21:15:15,0,384,69,393,461	7	0	11	1	.
chr13	32344168	32344169	AA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,15,2,0:29:59:333,202,434,0,59,100,367,357,101,650,361,384,158,513,520	1	0	1	1	C
chr13	32344169	32344169	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,15,2,0:29:59:333,202,434,0,59,100,367,357,101,650,361,384,158,513,520	1	0	1	1	C
chr13	32344169	32344169	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,15,2,0:29:59:333,202,434,0,59,100,367,357,101,650,361,384,158,513,520	1	0	1	1	C
chr13	32346288	32346288	G	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	27	198	1	0	0	1	0.00251889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs561536281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.419e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1508.33	40	chr13	32346288	.	G	T	1508.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.617;DP=1103;ExcessHet=0.0000;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,67:174:99:1522,0,2645	19	0	1	1	C
chr13	32349224	32349227	AAAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12359.6	19	chr13	32349216	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA	12359.6	.	AC=11,8,2,6,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.948;DP=651;ExcessHet=6.1794;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=11,8,2,5,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,1,0,2,4:13:48:149,147,314,112,222,195,147,314,222,314,48,224,146,224,205,0,197,85,197,140,324	1	1	4	0	C
chr13	32349816	32349816	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,2,5,2,8:21:41:229,217,522,154,311,302,165,195,113,264,41,103,0,152,230	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,2,5,2,8:21:41:229,217,522,154,311,302,165,195,113,264,41,103,0,152,230	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	AA	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,2,5,2,8:21:41:229,217,522,154,311,302,165,195,113,264,41,103,0,152,230	0	0	2	1	C
chr13	32359224	32359225	AA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,4,0,3:14:0:74,0,161,0,53,83,98,124,105,205,62,21,5,122,161	0	0	4	3	C
chr13	32359225	32359225	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,4,0,3:14:0:74,0,161,0,53,83,98,124,105,205,62,21,5,122,161	0	0	4	3	C
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,4,0,3:14:0:74,0,161,0,53,83,98,124,105,205,62,21,5,122,161	0	0	4	3	C
chr13	32359225	32359225	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,4,0,3:14:0:74,0,161,0,53,83,98,124,105,205,62,21,5,122,161	0	0	4	3	C
chr13	32388122	32388122	-	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6222.47	21	chr13	32388121	.	CT	CTT,C	6222.47	.	AC=19,6;AF=0.475,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.160;DP=681;ExcessHet=18.9861;FS=2.815;InbreedingCoeff=-0.5961;MLEAC=20,6;MLEAF=0.500,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,22,0:35:99:.:.:420,0,187,458,253,711	0	0	14	1	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2992.22	107	chr13	32389602	.	C	G,CTGGG	2992.22	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.489e+00;DP=3440;ExcessHet=22.9655;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.7019;MLEAC=16,1;MLEAF=0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,60,0:167:99:240,0,1298,483,1452,1936	3	0	15	2	C
chr13	32389602	32389602	-	TGGG	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2992.22	107	chr13	32389602	.	C	G,CTGGG	2992.22	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.489e+00;DP=3440;ExcessHet=22.9655;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.7019;MLEAC=16,1;MLEAF=0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,60,0:167:99:240,0,1298,483,1452,1936	3	0	15	2	C
chr13	32717064	32717064	G	T	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	975	544	2	1	0	4	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299888097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.722e-05	0.0006	3.991e-05	1.394e-05	6.648e-05	8.36e-06	5.29e-06	4.98e-06	1.86e-06	2.605e-05	0	6.648e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.53	6	chr13	32717064	.	G	T	58.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=46.98;MQRankSum=-8.420e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32717055_C_T:72,0,162:32717055	19	0	1	1	.
chr13	32717067	32717067	G	C	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	980	539	2	1	0	4	0.00369686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226955151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.825e-05	0.0006	6.038e-05	1.551e-05	0.0001	1.418e-05	9.12e-06	2.553e-05	1.016e-05	2.828e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.44	6	chr13	32717067	.	G	C	58.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=46.98;MQRankSum=-8.420e-01;QD=9.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32717055_C_T:72,0,162:32717055	19	0	1	1	C
chr13	32717088	32717088	G	A	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	948	572	2	0	0	2	0.0017452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243719147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.995e-05	0.0006	6.513e-05	9.546e-05	0.0003	4.555e-05	3.558e-05	8.924e-05	5.418e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.01	13	chr13	32717088	.	G	A	65.01	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=225;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=47.69;MQRankSum=-8.420e-01;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32717055_C_T:72,0,162:32717055	18	0	2	1	C
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chr13	32717128	32717128	C	T	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1263518175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0110	0.0004	0.0003	0.0087	0.0078	9.735e-05	0	0.0004	0	0.0110	9.508e-05	0	4.435e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.34	24	chr13	32717128	.	C	T	31.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.067e+00;DP=440;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=38.72;MQRankSum=0.769;QD=2.09;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:32717055_C_T:45,0,419:32717055	19	0	1	1	C
chr13	32721099	32721099	T	C	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377477736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.07	8	chr13	32721099	.	T	C	32.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,157	18	0	1	2	C
chr13	33111803	33111803	A	G	exonic	STARD13	.	nonsynonymous SNV	STARD13:NM_052851:exon10:c.T2228C:p.I743T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.375	M	2.14	T	-0.532	T	0.204	T	0.991	4.871	27.9	5.61	2.259	9.171	16.103	0.796	0.0761603534779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.6	0.93737	H	2.14	0.20122	T	-4.66	0.80595	D	0.985	0.99776	-0.5324	0.67450	T	0.204	0.56197	T	10	0.94739515	0.94068	D	0.07616	0.72464	D	0.796	0.93306	0.728	0.86198	0.857675792657	0.85630	0.7755266573763596	0.77502	0.705284076393	0.61380	0.727703273296	0.71171	T	0.822902	0.95689	D	0.290828	0.82224	D	0.179978	0.81995	D	0.99875009059906	0.95068	D	0.995275	0.98387	D	0.8065001	0.84324	0.7567165	0.85623	0.8065001	0.84325	0.7567165	0.85624	-12.12	0.85887	D	.	.	0.927	0.84763	P	.;.;.	.;.;.	4.940163	0.81522	27.6	0.99872068391695623	0.94989	0.96601	0.69959	D	AEFDGBCIJ	0.906598	0.85956	D	0.980277153487378	0.95107	13.31447	0.917520422649904	0.96292	14.52191	0.999999999999996	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.519925	0.08708	0	0.618467	0.43123	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	9.210000	0.94212	11.072000	0.85602	0.740000	0.86194	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	1.0:0.0:0.0:0.0	16.103	0.81002	473	0.77910	Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain;.;Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	88.73	43	chr13	33111803	.	A	G	88.73	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.614e+00;DP=1156;ExcessHet=0.3300;FS=92.526;InbreedingCoeff=-0.0780;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.072;SOR=8.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,12:49:51:51,0,726	18	0	3	0	.
chr13	33242540	33242540	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	9.202e-05	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.45e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	80.5	6	chr13	33242540	.	G	A	80.5	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=157;ExcessHet=0.3476;FS=1.762;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=53.02;MQRankSum=-1.960e+00;QD=2.78;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2:13:10:.:.:10,0,251	16	0	3	2	C
chr13	35208649	35208649	A	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.988e-06	5.094e-05	6.274e-06	1.623e-06	2.76e-05	1.17e-06	8.5e-07	9.6e-07	6.5e-07	0	0	0	2.76e-05	0	0	4.118e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	145.56	11	chr13	35208649	.	A	G	145.56	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=327;ExcessHet=1.8958;FS=7.407;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:34:34,0,86	11	0	6	4	.
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chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6900.24	35	chr13	38358071	.	A	AT,*,T	6900.24	.	AC=1,19,20;AF=0.024,0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=498;ExcessHet=0.1072;FS=6.839;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,19,20;MLEAF=0.024,0.452,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,32:32:95:841,841,841,841,841,841,95,95,95,0	0	0	0	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L,	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.951	P	0.409	B	0.000	N	1.000	D	2.865	M	1.88	T	-0.981	T	0.091	T	0.248	3.297	17.08	4.14	0.938	4.903	8.428	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	1573.08	134	chr13	38859428	.	G	C	1573.08	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.318e+00;DP=3120;ExcessHet=17.4423;FS=268.600;InbreedingCoeff=-0.5351;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.855;SOR=13.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,39:139:16:16,0,1652	6	0	15	0	.
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chr13	39024536	39024536	A	G	exonic	PROSER1	.	synonymous SNV	PROSER1:NM_170719:exon6:c.T435C:p.D145D	.	.	470	1051	1	0	0	1	0.000475511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867230645	2.759e-05	2.806e-05	2.881e-05	2.635e-05	0.0056	2.079e-05	1.831e-05	0.0041	0.0036	3.023e-05	0	0	0	0	0.0056	0	0.0001	1.185e-05	6.663e-06	6.594e-06	0	1.367e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	808.98	33	chr13	39024536	.	A	G	808.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.952e+00;DP=911;ExcessHet=0.0000;FS=2.968;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,43:81:99:823,0,891	20	0	1	0	.
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chr13	44435334	44435334	C	G	intronic	TSC22D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs537665694	0	5.244e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.879e-05	7.874e-05	8.994e-05	6.714e-05	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.5	39	chr13	44435334	.	C	G	103.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	13	0	1	7	.
chr13	45511531	45511531	A	G	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs754343574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.711e-05	0.0003	9.14e-05	7.697e-05	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	140.72	4	chr13	45511531	.	A	G	140.72	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:154,0,27	20	0	1	0	.
chr13	45784189	45784189	-	AACA	intronic	SIAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14461.1	20	chr13	45784185	.	CAACA	C,CAACAAACA	14461.1	.	AC=23,4;AF=0.548,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=996;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=23,4;MLEAF=0.548,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=-6.410e-01;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0:21:64:935,64,0,935,64,935	2	6	9	0	.
chr13	46650032	46650032	A	G	intronic	LRCH1	.	.	.	.	.	540	980	2	0	0	2	0.00101937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs563254080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	7.217e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.07	6	chr13	46650032	.	A	G	48.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,178	20	0	1	0	.
chr13	46771335	46771335	-	T	UTR3	ESD	NM_001984:c.*80_*81insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1949.55	52	chr13	46771334	.	AT	A,ATT	1949.55	.	AC=6,8;AF=0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=881;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,5,1:40:11:11,0,815,104,793,952	7	0	6	0	.
chr13	46771524	46771524	T	C	intronic	ESD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.98	41	chr13	46771524	.	T	C	34.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.067e+00;DP=916;ExcessHet=0.0000;FS=47.271;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=2.67;SOR=5.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,15:77:49:49,0,1136	20	0	1	0	C
chr13	48316724	48316739	CACACACACACACACA	-	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4166.27	6	chr13	48316719	.	TCACACACACACACACACACA	T,TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA	4166.27	.	AC=2,6,8,2,6,5;AF=0.050,0.150,0.200,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=205;ExcessHet=0.0419;FS=10.227;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,7,8,2,6,5;MLEAF=0.050,0.175,0.200,0.050,0.150,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.60;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=3.745	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:2,0,7,0,2,2,0:13:51:334,342,410,55,129,159,342,410,129,410,267,334,51,334,328,274,294,0,294,241,276,342,410,129,410,334,294,410	3	0	0	1	.
chr13	48317560	48317560	A	C	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.01	16	chr13	48317560	.	A	C	46.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=265;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:48317560_A_C:60,0,330:48317560	20	0	1	0	C
chr13	48317561	48317561	T	C	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.108e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.01	16	chr13	48317561	.	T	C	46.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=264;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:48317560_A_C:60,0,330:48317560	20	0	1	0	C
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P,	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.42	M	-3.77	D	1.097	D	0.943	D	0.995	4.463	23.8	5.48	2.086	7.698	15.564	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2619	1269.87	115	chr13	48459808	.	T	C	1269.87	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-3.482e+00;DP=2175;ExcessHet=7.7275;FS=135.304;InbreedingCoeff=-0.3657;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.896;SOR=12.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,40:140:99:106,0,1556	10	0	11	0	C
chr13	48459886	48459886	-	TTTATTTCTTTCTTTCTTTCT	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.19e-05	2.583e-05	1.307e-05	1.075e-05	0.0004	6.38e-06	4.67e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.642e-05	1.209e-05	2.771e-05	0	2.595e-05	2.508e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	25924.78	8	chr13	48459886	.	ATTC	ATTTCTTTCTTTCTTTC,ATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,ATTTC,A,ATTTCTTTCTTTC,ATTTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	25924.78	.	AC=6,2,16,4,7,1;AF=0.158,0.053,0.421,0.105,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=939;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2934;MLEAC=6,2,17,4,8,1;MLEAF=0.158,0.053,0.447,0.105,0.211,0.026;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=0.640;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:0,0,0,1,0,0,0:10:24:343,379,760,379,760,760,0,381,381,345,24,408,408,350,382,379,760,760,381,408,760,379,760,760,381,408,760,760	0	3	0	2	C
chr13	49197079	49197079	G	A	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs113635555	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0021	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	6.724e-05	0.0004	0.0003	0.0003	0	0.0021	0.0001	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	8.718e-05	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	237.03	17	chr13	49197079	.	G	A	237.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.744e+00;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:94:251,0,94	20	0	1	0	.
chr13	49701468	49701468	G	A	UTR3	KPNA3	NM_002267:c.*332C>T	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545464552	0.0013	0.0008	0.0006	0.0018	0.0058	0.0012	0.0011	0.0053	0.0051	0	3.612e-05	0.0027	9.827e-05	0	0.0014	0.0002	0.0006	0.0058	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	0	0	0	0.0035	0	0	0	8.819e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	667.98	34	chr13	49701468	.	G	A	667.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=9.396;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,25:61:99:682,0,941	20	0	1	0	.
chr13	50947946	50947946	-	T	intronic	RNASEH2B	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1325.72	35	chr13	50947945	.	AT	A,ATT	1325.72	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.530e-01;DP=1507;ExcessHet=3.5521;FS=4.830;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,14,2:94:90:90,0,1828,314,1793,2244	13	0	7	0	.
chr13	51598907	51598908	TT	-	intronic	WDFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	309.67	3	chr13	51598905	.	CTTT	CT,CTTTT,C	309.67	.	AC=1,3,1;AF=0.028,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=102;ExcessHet=1.3830;FS=3.853;InbreedingCoeff=-0.0183;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.028,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:54,57,75,0,17,6,57,75,17,75	13	0	1	3	.
chr13	51598908	51598908	-	T	intronic	WDFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	309.67	3	chr13	51598905	.	CTTT	CT,CTTTT,C	309.67	.	AC=1,3,1;AF=0.028,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=102;ExcessHet=1.3830;FS=3.853;InbreedingCoeff=-0.0183;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.028,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:54,57,75,0,17,6,57,75,17,75	13	0	1	3	C
chr13	51598906	51598908	TTT	-	intronic	WDFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231653882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.182e-05	8.744e-05	1.639e-05	9.129e-05	0.0003	2.16e-05	1.521e-05	.	.	3.209e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0081	1.795e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	309.67	3	chr13	51598905	.	CTTT	CT,CTTTT,C	309.67	.	AC=1,3,1;AF=0.028,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=102;ExcessHet=1.3830;FS=3.853;InbreedingCoeff=-0.0183;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.028,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:54,57,75,0,17,6,57,75,17,75	13	0	1	3	C
chr13	51791273	51791273	A	-	intronic	DHRS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4353.99	40	chr13	51791271	.	CAA	C,CA,CAAA	4353.99	.	AC=1,16,2;AF=0.024,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=699;ExcessHet=5.5923;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.2408;MLEAC=1,16,1;MLEAF=0.024,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18,0:18:54:455,455,455,54,54,0,455,455,54,455	5	0	0	0	.
chr13	51791273	51791273	-	A	intronic	DHRS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4353.99	40	chr13	51791271	.	CAA	C,CA,CAAA	4353.99	.	AC=1,16,2;AF=0.024,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=699;ExcessHet=5.5923;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.2408;MLEAC=1,16,1;MLEAF=0.024,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18,0:18:54:455,455,455,54,54,0,455,455,54,455	5	0	0	0	C
chr13	51937141	51937141	A	-	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24017.35	87	chr13	51937139	.	GAA	G,GA,GAAA	24017.35	.	AC=18,2,2;AF=0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=1949;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.381,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:55,2,14,6:77:99:148,279,2218,0,1385,1221,245,1525,1072,1534	4	4	9	0	.
chr13	51937141	51937141	-	A	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24017.35	87	chr13	51937139	.	GAA	G,GA,GAAA	24017.35	.	AC=18,2,2;AF=0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=1949;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.381,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:55,2,14,6:77:99:148,279,2218,0,1385,1221,245,1525,1072,1534	4	4	9	0	C
chr13	53043372	53043372	-	T	intronic	OLFM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	668.66	8	chr13	53043371	.	GT	TT,G,GTT,*	668.66	.	AC=4,6,2,2;AF=0.125,0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=206;ExcessHet=17.0548;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.5635;MLEAC=5,7,2,2;MLEAF=0.156,0.219,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3,2,0:9:7:.:.:44,64,133,0,65,69,26,87,7,87,64,133,65,87,133	2	0	4	5	.
chr13	53043371	53043372	GT	0	intronic	OLFM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	668.66	8	chr13	53043371	.	GT	TT,G,GTT,*	668.66	.	AC=4,6,2,2;AF=0.125,0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=206;ExcessHet=17.0548;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.5635;MLEAC=5,7,2,2;MLEAF=0.156,0.219,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3,2,0:9:7:.:.:44,64,133,0,65,69,26,87,7,87,64,133,65,87,133	2	0	4	5	C
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chr13	60483641	60483641	C	G	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-05	0.0003	5.158e-05	4.467e-05	6.381e-05	3.294e-05	2.783e-05	4.345e-05	3.645e-05	0	0	0	0	0	0	6.381e-05	0	6.263e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	91.69	20	chr13	60483641	.	C	G	91.69	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.345e+00;DP=236;ExcessHet=0.1022;FS=15.311;InbreedingCoeff=0.1576;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.930;SOR=3.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:6:.:.:6,0,167	12	2	5	2	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.995	D	0.000	D	0.987	D	3.165	M	-0.39	T	0.346	D	0.580	D	0.608	3.858	19.60	5.08	2.520	4.058	18.834	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.375	1218.29	151	chr13	69882456	.	G	A	1218.29	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.253e+00;DP=2755;ExcessHet=17.4423;FS=173.681;InbreedingCoeff=-0.5810;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.201;SOR=13.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,27:100:99:101,0,764	5	0	15	1	.
chr13	69975813	69975814	CA	-	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1518.03	48	chr13	69975810	.	CCACA	CCA,CCACACA,C	1518.03	.	AC=8,2,1;AF=0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-01;DP=919;ExcessHet=7.7275;FS=0.673;InbreedingCoeff=-0.3553;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=-4.020e-01;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5,0,0:29:89:89,0,740,161,755,916,161,755,916,916	10	0	8	0	C
chr13	69975814	69975814	-	CA	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1518.03	48	chr13	69975810	.	CCACA	CCA,CCACACA,C	1518.03	.	AC=8,2,1;AF=0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-01;DP=919;ExcessHet=7.7275;FS=0.673;InbreedingCoeff=-0.3553;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=-4.020e-01;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5,0,0:29:89:89,0,740,161,755,916,161,755,916,916	10	0	8	0	C
chr13	71675516	71675517	AT	0	intronic	DACH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	13084.08	28	chr13	71675516	.	AT	A,*	13084.08	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=547;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=57.47;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24,0:24:72:.:.:676,72,0,676,72,676	0	20	0	0	.
chr13	72719112	72719112	-	AA	intronic	MZT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3435.13	51	chr13	72719111	.	CA	C,CAA,CAAA	3435.13	.	AC=8,3,1;AF=0.190,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.647;DP=1119;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4168;MLEAC=8,3,1;MLEAF=0.190,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,0,7,0:35:69:69,153,777,0,625,604,153,777,625,777	9	0	8	0	.
chr13	74092298	74092298	A	-	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	196.72	4	chr13	74092296	.	CAA	CA,C	196.72	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1262;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:39:69,0,39,75,48,123	10	1	1	8	.
chr13	74092297	74092298	AA	-	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491013070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	7.308e-05	5.886e-05	5.834e-05	3.086e-05	8.54e-05	0	0.0002	0	0	0.0007	0	4.689e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	196.72	4	chr13	74092296	.	CAA	CA,C	196.72	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1262;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:39:69,0,39,75,48,123	10	1	1	8	C
chr13	75306250	75306250	A	-	intronic	TBC1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	17338.23	30	chr13	75306248	.	CAA	C,CA	17338.23	.	AC=25,13;AF=0.595,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.815;DP=639;ExcessHet=0.6776;FS=1.393;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=26,12;MLEAF=0.619,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.95;ReadPosRankSum=0.850;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17,0:26:99:570,0,254,597,305,903	0	9	2	0	.
chr13	75548401	75548401	A	G	intronic	COMMD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	12	chr13	75548401	.	A	G	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,113	5	0	1	15	.
chr13	75796620	75796620	-	T	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13475.29	67	chr13	75796619	.	AT	A,ATT	13475.29	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.650e-01;DP=1442;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,53,0:95:99:1121,0,808,1247,968,2215	7	3	10	0	.
chr13	75856359	75856359	A	G	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-05	0.0001	2.144e-05	3.749e-05	0.0006	1.699e-05	1.262e-05	8.06e-06	4.4e-06	0	5.962e-05	8.322e-05	3.669e-05	4.039e-05	0.0006	2.071e-05	8.791e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1491.83	14	chr13	75856359	.	A	G	1491.83	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=164;ExcessHet=4.7294;FS=19.352;InbreedingCoeff=-0.1743;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:12:0|1:75856325_C_T:125,0,12:75856325	2	3	9	7	C
chr13	77000384	77000384	-	AA	intronic	CLN5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	951.45	5	chr13	77000383	.	TA	T,TAAA	951.45	.	AC=12,2;AF=0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=7.7183;FS=0.722;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:20:20,0,82,35,88,123	6	0	11	2	.
chr13	77192978	77192978	C	A	intronic	MYCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.2	1	chr13	77192978	.	C	A	65.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77192978_C_A:75,0,120:77192978	15	0	1	5	.
chr13	77192985	77192985	C	T	intronic	MYCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047957071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	2.574e-05	0	4.838e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.838e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.8	2	chr13	77192985	.	C	T	65.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77192978_C_A:75,0,120:77192978	14	0	1	6	C
chr13	79344101	79344101	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.876e-06	4.429e-05	0	7.163e-06	6.684e-06	6.5e-07	2.4e-07	1.11e-06	4.2e-07	0	0	0	0	0	0	6.684e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	118.93	15	chr13	79344101	.	C	G,T	118.93	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.265e+00;DP=550;ExcessHet=1.2264;FS=20.827;InbreedingCoeff=-0.2607;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.670;SOR=3.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5,0:24:7:0|1:79344101_C_G:7,0,526,62,540,602:79344101	9	0	3	7	.
chr13	79344101	79344101	C	T	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.938e-06	7.771e-06	0	3.582e-06	3.342e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.342e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	118.93	15	chr13	79344101	.	C	G,T	118.93	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.265e+00;DP=550;ExcessHet=1.2264;FS=20.827;InbreedingCoeff=-0.2607;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.670;SOR=3.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5,0:24:7:0|1:79344101_C_G:7,0,526,62,540,602:79344101	9	0	3	7	C
chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	394.21	17	chr13	79344103	.	C	G	394.21	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.983;DP=592;ExcessHet=15.1749;FS=71.398;InbreedingCoeff=-0.4712;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:7:0|1:79344101_C_G:7,0,526:79344101	4	0	13	4	C
chr13	93640729	93640757	TTCCCTCCCTCCTCCCCACTTTCCTTCCC	0	intronic	GPC6	.	.	.	Omodysplasia 1, Autosomal recessive	.	1101	346	1	0	74	75	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	156.99	1	chr13	93640729	.	TTCCCTCCCTCCTCCCCACTTTCCTTCCC	T,*	156.99	.	AC=1,8;AF=0.050,0.400;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4734;MLEAC=2,12;MLEAF=0.100,0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.23;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:72:162,0,72,168,84,252	5	0	1	11	.
chr13	95240544	95240545	AC	-	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	1269.0	3	chr13	95240531	.	AACACACACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACACAC,A	1269.0	.	AC=4,7,3,6;AF=0.154,0.269,0.115,0.231;AN=26;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6703;MLEAC=6,9,4,8;MLEAF=0.231,0.346,0.154,0.308;MQ=60.00;QD=31.67;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2:5:75:210,84,75,210,84,210,210,84,210,210,126,0,126,126,120	3	1	0	8	.
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1046.96	6	chr13	95247296	.	G	C	1046.96	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=163;ExcessHet=28.9175;FS=82.192;InbreedingCoeff=-0.7130;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.577;SOR=7.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:6:.:.:16,0,6	1	1	17	2	C
chr13	95967478	95967479	TT	-	intronic	UGGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	811.21	1	chr13	95967476	.	GTTT	GT,GTT,G	811.21	.	AC=6,6,2;AF=0.273,0.273,0.091;AN=22;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5395;MLEAC=9,10,2;MLEAF=0.409,0.455,0.091;MQ=60.00;QD=30.04;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:179,15,0,179,15,179,179,15,179,179	4	3	0	10	.
chr13	95967479	95967479	T	-	intronic	UGGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	811.21	1	chr13	95967476	.	GTTT	GT,GTT,G	811.21	.	AC=6,6,2;AF=0.273,0.273,0.091;AN=22;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5395;MLEAC=9,10,2;MLEAF=0.409,0.455,0.091;MQ=60.00;QD=30.04;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:179,15,0,179,15,179,179,15,179,179	4	3	0	10	C
chr13	95967477	95967479	TTT	-	intronic	UGGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs779234007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	9.095e-05	7.45e-05	8.96e-05	6.786e-05	8.772e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	811.21	1	chr13	95967476	.	GTTT	GT,GTT,G	811.21	.	AC=6,6,2;AF=0.273,0.273,0.091;AN=22;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5395;MLEAC=9,10,2;MLEAF=0.409,0.455,0.091;MQ=60.00;QD=30.04;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:179,15,0,179,15,179,179,15,179,179	4	3	0	10	C
chr13	99970416	99970416	-	GGC	exonic	ZIC5	.	nonframeshift insertion	ZIC5:NM_033132:exon1:c.1259_1260insGCC:p.P424_A425insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772098205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	10227.81	36	chr13	99970413	.	TGGC	T,TGGCGGC	10227.81	.	AC=11,3;AF=0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=1251;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=11,3;MLEAF=0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,25,0:52:99:.:.:944,0,1003,1025,1079,2104	9	2	7	0	.
chr13	100503344	100503344	G	A	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	1170	348	3	1	0	5	0.00713267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478874069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	195.85	5	chr13	100503344	.	G	A	195.85	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=56.61;MQRankSum=-1.383e+00;QD=21.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100503344_G_A:75,0,112:100503344	16	0	4	1	.
chr13	100503346	100503347	TG	-	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	1173	345	3	1	0	5	0.00719424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192072230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	197.18	5	chr13	100503345	.	TTG	T	197.18	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.7564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2055;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=56.61;MQRankSum=-1.383e+00;QD=21.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100503344_G_A:75,0,112:100503344	15	0	4	2	C
chr13	102737670	102737670	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G13027C:p.V4343L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.296e-05	0.0009	1.28e-05	1.313e-05	3.19e-05	8.1e-06	6.68e-06	9.68e-06	7.91e-06	3.19e-05	0	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.741e-06	1.989e-05	0	1.384e-05	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.16028	.	.	.	.	.	.	.	0.08621222	0.14631	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.08298472189106709	0.08233	.	.	0.344727694988	0.17142	T	.	.	.	-0.118802	0.33320	T	-0.408427	0.32407	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.43882	B	.	.	-0.018962	0.04151	0.996	0.36670154075650313	0.02372	0.03259	0.08291	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929394545130418	0.26967	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.0516762	0.10602	2.37	-0.837	0.10221	0.258000	0.18156	-2.744000	0.03406	0.581000	0.30040	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.4159:0.0:0.5841	5.246	0.14815	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3125	1289.7	107	chr13	102737670	.	C	G	1289.7	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.420e+00;DP=3587;ExcessHet=6.1002;FS=265.418;InbreedingCoeff=-0.4269;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.50;SOR=12.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:147,27:182:40:40,0,6427	6	0	10	5	.
chr13	102747739	102747739	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G2958C:p.K986N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.50809	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.03841	.	.	.	.	.	.	.	0.071324736	0.10499	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0716867268079	0.06686	0.029755569922110755	0.02924	.	.	0.339609414339	0.16379	T	.	.	.	-0.183105	0.23276	T	-0.500794	0.22266	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.63867	A	.	.	2.482158	0.32012	18.91	0.76786657609047815	0.11609	0.06593	0.12608	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.974835266602416	0.29578	0.07523	0.01759	0	0.085267	0.02369	0	0.063197	0.01477	0	0.091162	0.02695	0	0.166294	0.28576	4.21	2.49	0.29274	0.370000	0.20166	-0.592000	0.08316	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.974000	0.55675	0.0:0.7826:0.0:0.2174	6.417	0.20924	939	0.14249	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2727	319.73	161	chr13	102747739	.	C	G,T	319.73	.	AC=3,3;AF=0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-5.526e+00;DP=4353;ExcessHet=1.7912;FS=296.348;InbreedingCoeff=-0.3527;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=13.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:155,56,22:233:33:33,0,2956,419,3151,5713	5	0	3	10	C
chr13	102747739	102747739	C	T	exonic	CCDC168	.	synonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G2958A:p.K986K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195542793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2727	319.73	161	chr13	102747739	.	C	G,T	319.73	.	AC=3,3;AF=0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-5.526e+00;DP=4353;ExcessHet=1.7912;FS=296.348;InbreedingCoeff=-0.3527;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=13.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:155,56,22:233:33:33,0,2956,419,3151,5713	5	0	3	10	C
chr13	107854717	107854717	A	-	intronic	FAM155A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.64	48	chr13	107854716	.	CA	C	36.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.33;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	14	0	1	6	.
chr13	109055250	109055250	-	ACACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0,0:13:39:.:.:420,420,420,39,39,0,420,420,39,420,420,420,39,420,420,420,420,39,420,420,420	0	0	1	0	.
chr13	109055249	109055250	AC	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0,0:13:39:.:.:420,420,420,39,39,0,420,420,39,420,420,420,39,420,420,420,420,39,420,420,420	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	AC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0,0:13:39:.:.:420,420,420,39,39,0,420,420,39,420,420,420,39,420,420,420,420,39,420,420,420	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	ACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0,0:13:39:.:.:420,420,420,39,39,0,420,420,39,420,420,420,39,420,420,420,420,39,420,420,420	0	0	1	0	C
chr13	110169499	110169499	-	AC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0:5:48:184,94,80,58,0,48,170,92,58,164,170,92,58,164,164,170,92,58,164,164,164	3	1	0	1	.
chr13	110169499	110169499	-	ACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0:5:48:184,94,80,58,0,48,170,92,58,164,170,92,58,164,164,170,92,58,164,164,164	3	1	0	1	C
chr13	110169499	110169499	-	ACACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0:5:48:184,94,80,58,0,48,170,92,58,164,170,92,58,164,164,170,92,58,164,164,164	3	1	0	1	C
chr13	110169499	110169499	-	ACACACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0:5:48:184,94,80,58,0,48,170,92,58,164,170,92,58,164,164,170,92,58,164,164,164	3	1	0	1	C
chr13	110508308	110508308	C	T	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	344.98	13	chr13	110508308	.	C	T	344.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.868e+00;DP=454;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:359,0,291	20	0	1	0	.
chr13	112547568	112547568	-	TGGGAAAGTCGCGCG	exonic	TUBGCP3	.	nonframeshift insertion	TUBGCP3:NM_001286279:exon10:c.1219_1220insCGCGCGACTTTCCCA:p.P416_M417insTRDFP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	22322.88	182	chr13	112547538	.	ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	ATGGGAAAGTCGCGCG,GTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG,A,*,ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	22322.88	.	AC=7,1,1,7,1;AF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.234;DP=3259;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=7,1,1,7,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,47,0,0,0,0:110:99:.:.:1275,0,2432,1465,2574,4039,1465,2574,4039,4039,1465,2574,4039,4039,4039,1465,2574,4039,4039,4039,4039	7	0	5	0	.
chr13	113069953	113069953	G	C	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553510227	1.311e-05	1.096e-05	1.225e-05	1.384e-05	0.0003	5.45e-06	3.5e-06	3.78e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.187e-05	7.402e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.039e-05	6.548e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	110.98	20	chr13	113069953	.	G	C	110.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.108e+00;DP=464;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.600;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:99:125,0,549	20	0	1	0	.
chr13	113520484	113520484	-	AAA	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	781.43	5	chr13	113520483	.	CA	C,CAAA,CAA,CAAAA	781.43	.	AC=7,3,8,1;AF=0.184,0.079,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=6.7470;FS=5.715;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=6,3,8,1;MLEAF=0.158,0.079,0.211,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.70;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:27:27,35,78,35,78,78,0,43,43,37,35,78,78,43,78	3	0	4	2	.
chr13	114010763	114010763	G	0	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	147.78	5	chr13	114010763	.	G	GGAGGGGAAGGC,*	147.78	.	AC=2,3;AF=0.143,0.214;AN=14;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2693;MLEAC=3,5;MLEAF=0.214,0.357;MQ=60.00;QD=13.43;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:55:.:.:55,67,182,0,114,105	4	1	0	14	.
chr13	114010765	114010765	T	0	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	375.03	5	chr13	114010765	.	T	A,*	375.03	.	AC=7,3;AF=0.500,0.214;AN=14;DP=62;ExcessHet=0.0921;FS=2.480;InbreedingCoeff=0.3251;MLEAC=12,5;MLEAF=0.857,0.357;MQ=59.09;MQRankSum=0.967;QD=22.06;SOR=0.190	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:55:.:.:55,67,182,0,114,105	1	3	1	14	C
chr13	114250492	114250492	-	A	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1571.97	13	chr13	114250491	.	CA	C,CAA	1571.97	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=501;ExcessHet=33.8405;FS=1.224;InbreedingCoeff=-0.8087;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,2:15:45:48,0,234,45,147,261	1	0	18	0	.
chr13	114266939	114266939	G	A	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	1175	346	1	0	0	1	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906794528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.942e-05	1.287e-05	6.747e-05	0.0001	1.719e-05	1.132e-05	2.265e-05	9.09e-06	4.835e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.49	4	chr13	114266939	.	G	A	62.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114266939_G_A:72,0,162:114266939	14	0	1	6	C
chr13	114266943	114266943	T	A	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.34	4	chr13	114266943	.	T	A	62.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114266939_G_A:72,0,162:114266939	14	0	1	6	C
chr13	114266948	114266948	G	A	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565676908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.313e-05	2.576e-05	0	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.17	4	chr13	114266948	.	G	A	62.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114266939_G_A:72,0,162:114266939	14	0	1	6	C
chr13	114266949	114266949	G	A	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.13	4	chr13	114266949	.	G	A	62.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114266939_G_A:72,0,162:114266939	14	0	1	6	C
chr13	114266950	114266950	C	T	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.13	4	chr13	114266950	.	C	T	62.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114266939_G_A:72,0,162:114266939	14	0	1	6	C
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chr14	19876217	19876217	T	-	upstream	OR4K2	dist=51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	14134.84	24	chr14	19876214	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	14134.84	.	AC=11,17,12,1;AF=0.262,0.405,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.020e-01;DP=943;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,17,12,1;MLEAF=0.262,0.405,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-2.650e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,4,8,12,0:26:52:495,295,387,196,153,183,209,52,0,149,445,375,240,187,488	0	0	0	0	C
chr14	19876217	19876217	-	TT	upstream	OR4K2	dist=51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	14134.84	24	chr14	19876214	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	14134.84	.	AC=11,17,12,1;AF=0.262,0.405,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.020e-01;DP=943;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,17,12,1;MLEAF=0.262,0.405,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-2.650e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,4,8,12,0:26:52:495,295,387,196,153,183,209,52,0,149,445,375,240,187,488	0	0	0	0	C
chr14	20353251	20353251	T	-	intronic	PARP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979611748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.017e-05	5.306e-05	2.624e-05	1.38e-05	7.417e-05	5.36e-06	2.49e-06	1.966e-05	1.045e-05	7.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.04	1	chr14	20353250	.	GT	G	60.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	14	0	1	6	.
chr14	20510126	20510126	A	-	intronic	RNASE10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	442.83	7	chr14	20510124	.	GAA	G,GA,GAAA	442.83	.	AC=3,3,1;AF=0.083,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=118;ExcessHet=3.1160;FS=5.648;InbreedingCoeff=-0.2273;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.111,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,88,66,94,159,66,94,159,159	11	0	3	3	.
chr14	20510126	20510126	-	A	intronic	RNASE10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	442.83	7	chr14	20510124	.	GAA	G,GA,GAAA	442.83	.	AC=3,3,1;AF=0.083,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=118;ExcessHet=3.1160;FS=5.648;InbreedingCoeff=-0.2273;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.111,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,88,66,94,159,66,94,159,159	11	0	3	3	C
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chr14	21086916	21086916	A	-	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2002.35	28	chr14	21086907	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAA,GAAAAAAA,G	2002.35	.	AC=8,4,1;AF=0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=519;ExcessHet=11.8493;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.4523;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,4,0,0:20:45:.:.:45,0,335,92,347,439,92,347,439,439	8	0	8	0	.
chr14	21086915	21086916	AA	-	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2002.35	28	chr14	21086907	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAA,GAAAAAAA,G	2002.35	.	AC=8,4,1;AF=0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=519;ExcessHet=11.8493;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.4523;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,4,0,0:20:45:.:.:45,0,335,92,347,439,92,347,439,439	8	0	8	0	C
chr14	21086908	21086916	AAAAAAAAA	-	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2002.35	28	chr14	21086907	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAA,GAAAAAAA,G	2002.35	.	AC=8,4,1;AF=0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=519;ExcessHet=11.8493;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.4523;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,4,0,0:20:45:.:.:45,0,335,92,347,439,92,347,439,439	8	0	8	0	C
chr14	21086931	21086933	TCA	0	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	50	65	4	0	107	111	0.0298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	230.4	36	chr14	21086931	.	TCA	*,T	230.4	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;DP=791;ExcessHet=3.7791;FS=0.584;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;QD=0.37;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,10,0:26:99:.:.:372,0,631,420,661,1081	3	5	12	0	C
chr14	21288182	21288182	T	-	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:41:54,0,41,65,52,118,65,52,118,118	4	1	10	0	.
chr14	21288182	21288182	-	T	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:41:54,0,41,65,52,118,65,52,118,118	4	1	10	0	C
chr14	21352918	21352918	G	C	intronic	SUPT16H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	432.98	31	chr14	21352918	.	G	C	432.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.780;DP=561;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.65;ReadPosRankSum=-1.558e+00;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:447,0,310	20	0	1	0	.
chr14	22610063	22610063	-	TT	intronic	ABHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs140776429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.68e-05	0.0002	3.912e-05	5.488e-05	8.917e-05	2.143e-05	1.548e-05	3.796e-05	2.598e-05	0	0	0	0	0	9.925e-05	0	8.917e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	847.58	11	chr14	22610063	.	C	CT,CTT	847.58	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0:11:80:164,0,80,176,101,277	12	1	7	0	.
chr14	22812791	22812791	A	G	intronic	SLC7A7	.	.	.	Lysinuric protein intolerance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.375e-06	1.18e-05	6.925e-06	0	2.182e-05	5.6e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.4e-06	0	2.182e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.57	13	chr14	22812791	.	A	G	50.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,109	20	0	1	0	.
chr14	22904523	22904523	-	T	intronic	RBM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	198.01	14	chr14	22904522	.	CT	C,CTT	198.01	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=236;ExcessHet=2.5830;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.61;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:39:39,65,240,0,175,166	13	0	5	1	.
chr14	22978084	22978084	C	T	intronic	AJUBA	.	.	.	.	.	635	885	2	0	0	2	0.00112867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920150876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.305e-05	5.267e-05	5.179e-05	5.439e-05	0.0001	2.578e-05	1.845e-05	2.285e-05	1.128e-05	2.446e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.902e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.45	8	chr14	22978084	.	C	T	147.45	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8316;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=24.58;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:174,18,0	19	1	0	1	.
chr14	23155066	23155066	T	C	intronic	SLC7A8	.	.	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014366731	4.978e-06	4.953e-06	5.016e-06	4.941e-06	5.08e-05	1.17e-06	7.9e-07	1.32e-06	3.7e-07	0	5.08e-05	0	0	0	0	4.972e-06	0	0	2.018e-05	1.997e-05	2.617e-05	1.385e-05	7.457e-05	5.37e-06	2.49e-06	1.977e-05	1.048e-05	7.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	295.03	15	chr14	23155066	.	T	C	295.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.226;DP=417;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=-4.580e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:309,0,344	20	0	1	0	.
chr14	23197781	23197781	T	-	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	333.69	3	chr14	23197779	.	CTT	C,CT	333.69	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1819;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:58:58,0,78,67,84,151	6	1	3	10	.
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chr14	23218224	23218224	C	T	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs907925899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.279e-05	5.259e-05	5.156e-05	5.409e-05	0.0001	2.567e-05	1.837e-05	2.274e-05	1.126e-05	2.426e-05	0	0.0001	0	0	9.526e-05	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.34	1	chr14	23218224	.	C	T	66.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1576;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23218223_C_T:75,0,120:23218223	14	0	1	6	C
chr14	23218229	23218229	G	A	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs369842553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.725e-05	0.0002	0.0008	7.602e-05	6.302e-05	0.0004	0.0003	7.265e-05	0	0.0007	0	0.0008	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.45	1	chr14	23218229	.	G	A	66.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1616;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23218223_C_T:75,0,120:23218223	14	0	1	6	C
chr14	23389064	23389064	-	G	intronic	MYH6	.	.	.	Atrial septal defect 3;Cardiomyopathy, dilated, 1EE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10144.19	39	chr14	23389062	.	AGG	AGGG,AG,A	10144.19	.	AC=2,9,3;AF=0.048,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=1120;ExcessHet=2.0984;FS=3.323;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=2,9,3;MLEAF=0.048,0.214,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,26,29:55:99:1737,1649,1599,859,836,705,672,675,0,590	9	0	1	0	.
chr14	23527904	23527905	TT	-	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1571.79	10	chr14	23527901	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	1571.79	.	AC=8,12,1;AF=0.190,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=668;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2:6:64:.:.:64,76,209,76,209,209,0,132,132,125	5	0	4	0	.
chr14	23527905	23527905	T	-	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1571.79	10	chr14	23527901	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	1571.79	.	AC=8,12,1;AF=0.190,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=668;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2:6:64:.:.:64,76,209,76,209,209,0,132,132,125	5	0	4	0	C
chr14	24004271	24004271	-	AA	intronic	DHRS4;DHRS4L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2068.56	18	chr14	24004269	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	2068.56	.	AC=4,13,4,1;AF=0.095,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=467;ExcessHet=15.5231;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=3,13,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.024;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7,7,0,0:28:17:148,0,383,17,152,233,176,353,291,492,176,353,291,492,492	2	0	4	0	.
chr14	24206235	24206235	G	C	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.671e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	213.36	24	chr14	24206235	.	G	C	213.36	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=365;ExcessHet=5.0238;FS=55.958;InbreedingCoeff=-0.3044;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.549;SOR=5.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,6:19:22:0|1:24206235_G_C:22,0,356:24206235	10	0	9	2	.
chr14	24206236	24206236	G	A	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.412e-06	6.997e-06	2.279e-06	6.411e-06	4.567e-05	1.03e-06	7e-07	.	.	4.567e-05	0	4.884e-05	0	2.26e-05	0	0	0	1.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1463.71	24	chr14	24206236	.	G	C,A	1463.71	.	AC=15,4;AF=0.417,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=357;ExcessHet=16.4124;FS=230.644;InbreedingCoeff=-0.5407;MLEAC=17,4;MLEAF=0.472,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8,0:14:99:0|1:24206235_G_C:148,0,105,165,127,292:24206235	1	1	12	3	C
chr14	24506370	24506370	T	C	intronic	CMA1	.	.	.	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.949e-07	6.841e-07	1.378e-06	0	2.53e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.53e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	678.98	36	chr14	24506370	.	T	C	678.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.701e+00;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=1.164;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.15;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:693,0,832	20	0	1	0	.
chr14	29927682	29927682	G	C	UTR5	PRKD1	NM_002742:c.-170C>G;NM_001330069:c.-170C>G	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047001234	4.074e-05	9.77e-05	5.021e-05	3.176e-05	5.153e-05	1.591e-05	9.65e-06	2.006e-05	1.293e-05	0	0	0	0	0	0	5.153e-05	0	0	9.979e-05	0.0001	0.0001	6.814e-05	0.0002	6.08e-05	4.938e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.21	2	chr14	29927682	.	G	C	44.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=201;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,108	20	0	1	0	.
chr14	30895062	30895063	AA	-	UTR3	STRN3	NM_001083893:c.*349_*348delTT;NM_014574:c.*349_*348delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1785.28	6	chr14	30895053	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA	1785.28	.	AC=6,1,9,2,1;AF=0.143,0.024,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=839;ExcessHet=0.5442;FS=1.498;InbreedingCoeff=0.1271;MLEAC=6,1,8,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.190,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.514;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0,0:8:24:24,0,143,40,151,191,40,151,191,191,40,151,191,191,191,40,151,191,191,191,191	7	1	3	0	.
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chr14	30947352	30947352	C	A	intronic	STRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.111e-06	9.035e-06	2.348e-06	1.372e-05	0.0013	3.37e-06	2.17e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0013	3.099e-06	2.563e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	160.35	17	chr14	30947352	.	C	A	160.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.881e+00;DP=238;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:174,0,182	19	0	1	1	C
chr14	31109258	31109258	G	A	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	547	974	1	0	0	1	0.000513084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.248e-05	1.177e-05	1.135e-05	1.348e-05	0.0010	5.19e-06	3.33e-06	0.0003	0.0001	0	3.553e-05	0	0	0	0.0010	5.73e-06	3.305e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	261.0	9	chr14	31109258	.	G	A	261.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.45;DP=327;ExcessHet=0.0000;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=-9.770e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:275,0,300	20	0	1	0	.
chr14	31350765	31350768	TTTG	-	intronic	HEATR5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	25204.27	20	chr14	31350760	.	TTTTGTTTG	TTTTG,T	25204.27	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=1246;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=31.43;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0:24:73:1075,73,0,1075,73,1075	0	20	0	0	.
chr14	32085363	32085363	T	C	intronic	ARHGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.81	3	chr14	32085363	.	T	C	30.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,72	16	0	1	4	.
chr14	32154960	32154960	T	C	UTR3	ARHGAP5	NM_001173:c.*12T>C;NM_001030055:c.*12T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	389.11	32	chr14	32154960	.	T	C	389.11	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.289e+00;DP=696;ExcessHet=3.5521;FS=32.817;InbreedingCoeff=-0.2838;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.409;SOR=6.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,11:37:99:.:.:122,0,476	11	0	8	2	C
chr14	32595483	32595483	A	G	intronic	AKAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	193.97	4	chr14	32595483	.	A	G	193.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.25;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:205,0,17	17	0	1	3	.
chr14	34524653	34524653	A	0	intronic	EAPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2379.11	24	chr14	34524653	.	A	ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,*,ATGTGTG	2379.11	.	AC=1,11,1,2;AF=0.029,0.324,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-6.380e-01;DP=510;ExcessHet=3.1640;FS=32.937;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=1,12,1,2;MLEAF=0.029,0.353,0.029,0.059;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.580;SOR=1.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,8,0,0:17:99:309,336,659,0,323,298,336,664,328,701,336,659,323,664,659	4	0	1	4	.
chr14	34773505	34773505	-	A	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4876.86	32	chr14	34773503	.	CAA	C,CA,CAAA	4876.86	.	AC=4,22,1;AF=0.095,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.549;DP=426;ExcessHet=8.1482;FS=5.143;InbreedingCoeff=-0.3461;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,5,0:12:99:0|1:34773494_C_T:189,210,445,0,235,220,210,445,235,445:34773494	1	0	0	0	.
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chr14	35310193	35310193	-	T	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	10261.3	41	chr14	35310191	.	CTT	C,CT,CTTT	10261.3	.	AC=7,23,1;AF=0.175,0.575,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.578;DP=673;ExcessHet=5.0238;FS=6.151;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.200,0.600,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,3,21,0:38:99:462,404,826,0,249,220,495,790,314,850	0	0	0	1	C
chr14	35748836	35748836	-	A	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	782.92	12	chr14	35748833	.	CAAA	CAAAA,CAA,C	782.92	.	AC=5,8,1;AF=0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=286;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3181;MLEAC=5,8,1;MLEAF=0.119,0.190,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:78:88,0,78,102,93,196,102,93,196,196	8	0	5	0	.
chr14	35748836	35748836	A	-	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	782.92	12	chr14	35748833	.	CAAA	CAAAA,CAA,C	782.92	.	AC=5,8,1;AF=0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=286;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3181;MLEAC=5,8,1;MLEAF=0.119,0.190,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:78:88,0,78,102,93,196,102,93,196,196	8	0	5	0	C
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chr14	37285407	37285407	G	C	exonic	MIPOL1	.	nonsynonymous SNV	MIPOL1:NM_138731:exon8:c.G583C:p.A195P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.31	M	-0.06	T	-0.078	T	0.458	T	0.961	4.736	26.4	5.4	2.539	7.679	19.173	0.552	0.0734123623252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.63226	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99987	0.52396	D	2.51	0.73131	M	-0.08	0.64264	T	-3.39	0.66896	D	0.943	0.95139	-0.0784	0.80589	T	0.458	0.78912	T	10	0.82348394	0.81539	D	0.073412	0.71782	D	0.552	0.81485	0.153	0.05648	0.909346635454	0.90844	0.7498326337326502	0.74930	0.24159901889	0.26684	0.482930094004	0.36460	T	0.447019	0.78944	T	0.332595	0.85338	D	0.239973	0.85146	D	0.991514444351196	0.81819	D	0.925507	0.72634	D	0.84151787	0.86717	0.8081237	0.88781	0.84151787	0.86718	0.8081237	0.88782	-15.844	0.97518	D	.	.	0.986	0.93065	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.603906	0.92480	32	0.99822894961695807	0.90590	0.97976	0.78572	D	AEFI	0.945202	0.95321	D	0.836148564089701	0.88305	9.528976	0.809419349571205	0.90441	10.40855	0.999995069879723	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	7.821000	0.84782	11.570000	0.93280	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	19.173	0.93576	932	0.16191	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02941	110.61	103	chr14	37285407	.	G	C	110.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.755e+00;DP=2110;ExcessHet=0.0000;FS=201.742;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=-7.550e-01;SOR=10.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,55:157:99:123,0,1451	16	0	1	4	.
chr14	37338417	37338417	T	-	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8947	3761.69	7	chr14	37338414	.	CTTT	CT,CTT,C	3761.69	.	AC=32,2,2;AF=0.842,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2688;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.895,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:37338400_G_A:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225:37338400	0	14	2	2	C
chr14	39246977	39246977	G	A	exonic	MIA2	.	nonsynonymous SNV	MIA2:NM_001329214:exon4:c.G403A:p.G135S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.0	B	0.760	N	1.000	N	-1.905	N	3.46	T	-0.996	T	0.022	T	0.038	-1.602	0.014	2.88	0.407	0.910	1.591	0.036	0.00444360329764	.	0.000199681	2.845e-05	0.0001	0	0	0	3.319e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs570181343	9.307e-06	1.231e-05	9.914e-06	8.687e-06	6.454e-05	5.19e-06	4e-06	1.069e-05	4e-06	3.252e-05	6.454e-05	0	5.101e-05	0	0	5.525e-06	1.735e-05	1.364e-05	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	7.227e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.916e-05	1.031e-05	7.227e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.607	0.07766	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.760102	0.09630	N	0.869674	1	0.08975	N	-2.175	0.00131	N	3.46	0.38556	T	0.77	0.02163	N	0.032	0.00825	-0.9962	0.30974	T	0.022	0.09513	T	9	0.014003068	0.00295	T	0.004444	0.10875	T	0.036	0.09122	0.338	0.32816	0.0716867268079	0.06686	0.06858747717760887	0.06796	0.0234874963738	0.02381	0.24319922924	0.03086	T	0.015979	0.13301	T	-0.520694	0.00436	T	-0.749049	0.03523	T	0.0347655896993612	0.02768	T	0.518548	0.16835	T	0.031411577	0.02975	0.063230716	0.12493	0.031411577	0.02975	0.063230716	0.12492	-2.501	0.05788	T	.	.	0.062	0.01309	B	.;.;.	.;.;.	0.357559	0.07303	3.914	0.31579262367167699	0.01787	0.00983	0.03743	N	AEFBI	0.047772	0.08081	N	-1.29161063151253	0.03776	0.1692621	-1.16387117807943	0.06522	0.314217	0.906163057420775	0.26224	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.24	2.88	0.32617	1.085000	0.30452	1.320000	0.25596	-0.063000	0.16611	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.732000	0.35165	0.523:0.1316:0.2185:0.1269	1.591	0.02493	788	0.46569	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	784.98	33	chr14	39246977	.	G	A	784.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.53;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=4.467;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.640;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,32:78:99:799,0,1037	20	0	1	0	.
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chr14	39347820	39347820	-	T	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9204.44	38	chr14	39347818	.	CTT	C,CT,CTTT	9204.44	.	AC=12,19,4;AF=0.286,0.452,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1564;ExcessHet=2.5830;FS=0.851;InbreedingCoeff=-0.1989;MLEAC=11,19,4;MLEAF=0.262,0.452,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=-9.800e-02;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,12,9,0:26:57:298,57,151,90,0,133,284,172,181,377	0	0	0	0	C
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chr14	45227551	45227551	A	-	intronic	MIS18BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3941.75	34	chr14	45227549	.	GAA	GA,GAAA,G	3941.75	.	AC=2,11,6;AF=0.048,0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=700;ExcessHet=36.0830;FS=1.912;InbreedingCoeff=-0.8429;MLEAC=2,11,6;MLEAF=0.048,0.262,0.143;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.380;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,6,8:29:99:177,254,757,123,538,517,0,519,254,592	2	0	2	0	.
chr14	47301300	47301301	CA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,9,0:18:99:639,610,595,292,286,243,280,281,0,254,610,595,286,281,595	0	0	0	0	.
chr14	47301298	47301301	CACA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,9,0:18:99:639,610,595,292,286,243,280,281,0,254,610,595,286,281,595	0	0	0	0	C
chr14	47301295	47301301	CCACACA	0	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,9,0:18:99:639,610,595,292,286,243,280,281,0,254,610,595,286,281,595	0	0	0	0	C
chr14	49582014	49582017	AAAA	-	intronic	RPS29	.	.	.	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	.	1466	51	2	0	3	5	0.0192308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	327.89	2	chr14	49582012	.	CAAAAA	CA,CAA,C	327.89	.	AC=3,1,2;AF=0.250,0.083,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=32;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3361;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.500,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0,0:6:99:0|1:49582012_CAAAA_C:117,0,100,126,109,235,126,109,235,235:49582012	2	1	1	15	.
chr14	49582015	49582017	AAA	-	intronic	RPS29	.	.	.	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	327.89	2	chr14	49582012	.	CAAAAA	CA,CAA,C	327.89	.	AC=3,1,2;AF=0.250,0.083,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=32;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3361;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.500,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0,0:6:99:0|1:49582012_CAAAA_C:117,0,100,126,109,235,126,109,235,235:49582012	2	1	1	15	C
chr14	49586032	49586032	C	T	exonic	RPS29	.	nonsynonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.G80A:p.R27Q	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.74	T	0.083	B	0.016	B	0.000	D	1.000	D	.	.	.	.	-0.980	T	0.123	T	0.722	3.761	19.09	6.06	2.882	5.575	19.185	0.174	0.103728851759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.485	0.08115	T	0.495	0.15355	T	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-1.09	0.32590	N	0.78	0.79118	-0.9797	0.35071	T	0.123	0.42589	T	8	0.3362448	0.50768	T	0.103729	0.77792	D	0.174	0.44019	0.42	0.46200	0.227934060464	0.22382	0.8578765483497026	0.85750	1.42041158523	0.85606	0.835893034935	0.87468	D	0.426055	0.77597	T	0.188761	0.72849	D	0.0333663	0.72496	D	0.981718182563782	0.74070	D	0.80142	0.46084	T	0.6506185	0.75397	0.4888436	0.70423	0.6506185	0.75398	0.4888436	0.70423	-7.582	0.63377	D	0.09475712425302887	0.06377	0.237	0.64062	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.711783	0.75700	26.4	0.99759148360519512	0.84931	0.72858	0.35649	D	ALL	0.870239	0.79113	D	0.0403471399827219	0.43701	2.657809	0.25238241552367	0.52785	3.451043	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	6.06	6.06	0.98340	7.404000	0.79226	7.548000	0.60216	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.0:1.0:0.0:0.0	19.185	0.93625	802	0.44336	.;Ribosomal protein S14, conserved site;Ribosomal protein S14, conserved site;Ribosomal protein S14, conserved site;Ribosomal protein S14, conserved site;Ribosomal protein S14, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	64.11	40	chr14	49586032	.	C	T	64.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.501e+00;DP=1431;ExcessHet=0.1072;FS=121.785;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=2.54;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,16:141:22:0|1:49586032_C_T:22,0,4050:49586032	19	0	2	0	C
chr14	49586037	49586037	T	G	exonic	RPS29	.	synonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.A75C:p.S25S	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1535471	not_provided|RPS29-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4167	3931.42	40	chr14	49586037	.	T	G	3931.42	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-4.343e+00;DP=3455;ExcessHet=17.4423;FS=203.102;InbreedingCoeff=-0.6430;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.80;SOR=13.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:118,16:134:42:0|1:49586032_C_T:42,0,3889:49586032	3	0	15	3	C
chr14	49603528	49603531	TTTT	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,0,0:14:99:244,189,398,189,398,398,0,230,230,212,189,398,398,230,398,189,398,398,230,398,398	5	0	4	1	.
chr14	49603531	49603531	T	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,0,0:14:99:244,189,398,189,398,398,0,230,230,212,189,398,398,230,398,189,398,398,230,398,398	5	0	4	1	C
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chr14	51874426	51874426	A	-	intronic	GNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	233.05	1	chr14	51874424	.	CAA	CA,C	233.05	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4354;MLEAC=7,2;MLEAF=0.269,0.077;MQ=59.42;MQRankSum=0.524;QD=16.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,124,0,62,56	9	3	0	8	.
chr14	52060368	52060368	A	-	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5253.86	22	chr14	52060364	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G	5253.86	.	AC=9,2,7;AF=0.225,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.688;DP=755;ExcessHet=17.0250;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.5889;MLEAC=9,2,7;MLEAF=0.225,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3,0,0:19:21:21,0,340,69,349,418,69,349,418,418	3	0	9	1	.
chr14	52060368	52060368	-	A	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5253.86	22	chr14	52060364	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G	5253.86	.	AC=9,2,7;AF=0.225,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.688;DP=755;ExcessHet=17.0250;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.5889;MLEAC=9,2,7;MLEAF=0.225,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3,0,0:19:21:21,0,340,69,349,418,69,349,418,418	3	0	9	1	C
chr14	52491015	52491015	-	AA	intronic	TXNDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2780.0	27	chr14	52491013	.	GAA	G,GA,GAAAA	2780.0	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.240;DP=739;ExcessHet=54.0936;FS=0.690;InbreedingCoeff=-0.9988;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.47;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,7,0:15:50:132,71,216,0,50,67,140,205,102,259	0	0	2	0	.
chr14	52613018	52613018	G	A	intronic	GPR137C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs188410980	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.247e-05	7.887e-05	5.584e-05	0.0002	0	6.551e-05	0.0037	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.59	1	chr14	52613018	.	G	A	65.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	6	.
chr14	52687272	52687272	A	-	intronic	ERO1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891310868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.3e-05	7.245e-05	5.178e-05	5.428e-05	4.436e-05	2.576e-05	1.844e-05	1.178e-05	6.27e-06	2.434e-05	0	0	0.0012	0	0	0	4.436e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.94	1	chr14	52687271	.	CA	C	32.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	15	0	1	5	.
chr14	53103158	53103158	A	G	intronic	DDHD1	.	.	.	Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	43	1475	4	0	0	4	0.0013541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930068429	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.414e-05	0.0003	7.09e-05	5.747e-05	0.0001	8.285e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	275.98	36	chr14	53103158	.	A	G	275.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=564;ExcessHet=0.0000;FS=2.049;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=-1.417e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:290,0,521	20	0	1	0	.
chr14	54774818	54774819	AA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:43:.:.:43,52,103,0,51,43,52,103,51,103,52,103,51,103,103,52,103,51,103,103,103,52,103,51,103,103,103,103	5	1	1	3	.
chr14	54774819	54774819	A	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:43:.:.:43,52,103,0,51,43,52,103,51,103,52,103,51,103,103,52,103,51,103,103,103,52,103,51,103,103,103,103	5	1	1	3	C
chr14	54774816	54774819	AAAA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:43:.:.:43,52,103,0,51,43,52,103,51,103,52,103,51,103,103,52,103,51,103,103,103,52,103,51,103,103,103,103	5	1	1	3	C
chr14	54774817	54774819	AAA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:43:.:.:43,52,103,0,51,43,52,103,51,103,52,103,51,103,103,52,103,51,103,103,103,52,103,51,103,103,103,103	5	1	1	3	C
chr14	54774815	54774819	AAAAA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:43:.:.:43,52,103,0,51,43,52,103,51,103,52,103,51,103,103,52,103,51,103,103,103,52,103,51,103,103,103,103	5	1	1	3	C
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	250.77	40	chr14	54957513	.	A	G	250.77	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.008e+00;DP=471;ExcessHet=10.3454;FS=334.260;InbreedingCoeff=-0.3830;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.739;SOR=9.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:5:5,0,305	8	0	12	1	.
chr14	55169344	55169344	A	-	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2040.75	21	chr14	55169342	.	TAA	T,TA	2040.75	.	AC=8,10;AF=0.200,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.505;DP=379;ExcessHet=17.0250;FS=14.149;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=7,10;MLEAF=0.175,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:73,0,37,79,46,125	3	0	7	1	.
chr14	55398169	55398169	T	G	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.51	5	chr14	55398169	.	T	G	62.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.42;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55398169_T_G:72,0,162:55398169	16	0	1	4	.
chr14	55398183	55398183	C	A	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.48	5	chr14	55398183	.	C	A	61.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55398169_T_G:72,0,162:55398169	17	0	1	3	C
chr14	55398186	55398186	G	C	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.56	5	chr14	55398186	.	G	C	61.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55398169_T_G:72,0,162:55398169	17	0	1	3	C
chr14	55398190	55398190	G	A	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.87	5	chr14	55398190	.	G	A	61.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55398169_T_G:72,0,162:55398169	16	0	1	4	C
chr14	55398193	55398193	T	C	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.22	5	chr14	55398193	.	T	C	61.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55398169_T_G:72,0,162:55398169	17	0	1	3	C
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chr14	55398203	55398203	T	G	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.46	5	chr14	55398203	.	T	G	61.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55398169_T_G:72,0,162:55398169	16	0	1	4	C
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chr14	58211250	58211250	C	G	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.327e-05	0.0003	8.423e-05	0.0001	0.0001	7.887e-05	7.33e-05	8.775e-05	8.179e-05	0.0001	0	0	2.687e-05	0	0	0.0001	0.0002	3.919e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	166.56	58	chr14	58211250	.	C	G,T	166.56	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.221e+00;DP=1132;ExcessHet=0.3300;FS=63.459;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.808;SOR=7.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,6,5:43:44:.:.:67,0,882,44,790,975	17	0	1	1	.
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chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	1805.49	34	chr14	60114649	.	A	G	1805.49	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;BaseQRankSum=0.311;DP=707;ExcessHet=6.0047;FS=216.267;InbreedingCoeff=-0.4994;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.305;SOR=10.150	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,17:37:99:.:.:132,0,254	0	1	10	10	.
chr14	60121163	60121163	-	TT	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2540.0	38	chr14	60121161	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	2540.0	.	AC=3,2,1,15;AF=0.075,0.050,0.025,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.299;DP=605;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8577;MLEAC=3,2,1,16;MLEAF=0.075,0.050,0.025,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,14:22:59:244,281,487,281,487,487,281,487,487,487,0,120,120,120,59	0	0	3	1	C
chr14	60465872	60465873	AC	-	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	17488.28	22	chr14	60465851	.	AACACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC,AACACACACACACACACAC	17488.28	.	AC=38,2,1,1;AF=0.905,0.048,0.024,0.024;AN=42;DP=490;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=37,2,1,1;MLEAF=0.881,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.45;SOR=2.119	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360	0	17	0	0	.
chr14	60803170	60803170	T	C	intronic	MNAT1	.	.	.	.	.	1038	483	1	0	0	1	0.00103413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196710677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.86	48	chr14	60803170	.	T	C	62.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1160;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60803170_T_C:72,0,162:60803170	13	0	1	7	.
chr14	60803181	60803181	C	T	intronic	MNAT1	.	.	.	.	.	1013	508	1	0	0	1	0.000983284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379108010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.4	52	chr14	60803181	.	C	T	62.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60803170_T_C:72,0,162:60803170	14	0	1	6	C
chr14	61828001	61828001	A	G	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.25	7	chr14	61828001	.	A	G	40.25	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	19	.
chr14	62075469	62075469	-	AA	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2706.56	20	chr14	62075468	.	TA	T,TAA,TAAA	2706.56	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=441;ExcessHet=1.0911;FS=0.824;InbreedingCoeff=0.0355;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.286,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8,0,0:15:99:.:.:147,0,115,168,138,306,168,138,306,306	5	3	5	0	C
chr14	62712741	62712741	T	C	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.041e-05	0	0	0	0	1.853e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs774103937	6.419e-06	6.361e-06	7.035e-06	5.901e-06	1.151e-05	1.5e-06	1.01e-06	3.69e-06	1.82e-06	0	0	0	0	0	0	1.151e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1762.98	45	chr14	62712741	.	T	C	1762.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.500;DP=979;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.372e+00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,77:173:99:1777,0,2286	20	0	1	0	.
chr14	64224927	64224927	-	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13827.52	31	chr14	64224926	.	AT	A,ATT	13827.52	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.796;DP=876;ExcessHet=0.8717;FS=0.596;InbreedingCoeff=0.0570;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,41,0:41:99:.:.:1057,123,0,1057,123,1057	3	9	8	0	.
chr14	65006157	65006157	-	T	UTR3	MAX	NM_001271069:c.*46_*47insA;NM_197957:c.*46_*47insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2625.27	21	chr14	65006156	.	CT	C,CTT	2625.27	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=510;ExcessHet=43.6797;FS=1.234;InbreedingCoeff=-0.9089;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0:14:27:27,0,187,57,198,255	1	0	16	0	.
chr14	66952954	66952954	A	-	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.29	1	chr14	66952953	.	TA	T	47.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	7	.
chr14	67662905	67662905	-	A	intronic	VTI1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	621.65	6	chr14	67662902	.	CAAA	CAAAA,C,CAA,CA	621.65	.	AC=5,2,5,2;AF=0.147,0.059,0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=87;ExcessHet=0.1645;FS=3.677;InbreedingCoeff=0.2474;MLEAC=6,3,6,3;MLEAF=0.176,0.088,0.176,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:74:74,82,166,0,83,77,82,166,83,166,82,166,83,166,166	7	1	3	4	.
chr14	68477628	68477628	T	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1158.33	48	chr14	68477626	.	CTT	C,CT	1158.33	.	AC=3,14;AF=0.071,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.569;DP=1188;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6395;MLEAC=3,13;MLEAF=0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,0,6:35:36:36,123,792,0,669,652	4	0	3	0	.
chr14	68540169	68540169	-	TT	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1314.59	6	chr14	68540166	.	CTTT	CTTTTT,CTT,C,CT	1314.59	.	AC=5,6,4,3;AF=0.147,0.176,0.118,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=197;ExcessHet=0.0022;FS=2.810;InbreedingCoeff=0.3955;MLEAC=5,6,3,4;MLEAF=0.147,0.176,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.87;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:14:89,89,89,14,14,0,89,89,14,89,89,89,14,89,89	6	1	3	4	C
chr14	68540169	68540169	T	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1314.59	6	chr14	68540166	.	CTTT	CTTTTT,CTT,C,CT	1314.59	.	AC=5,6,4,3;AF=0.147,0.176,0.118,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=197;ExcessHet=0.0022;FS=2.810;InbreedingCoeff=0.3955;MLEAC=5,6,3,4;MLEAF=0.147,0.176,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.87;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:14:89,89,89,14,14,0,89,89,14,89,89,89,14,89,89	6	1	3	4	C
chr14	68682912	68682917	TTTTTT	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4098.1	10	chr14	68682910	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTT,CTTTTTT	4098.1	.	AC=5,6,4,1,5,3;AF=0.132,0.158,0.105,0.026,0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=330;ExcessHet=0.4061;FS=10.970;InbreedingCoeff=0.1231;MLEAC=6,6,4,1,5,2;MLEAF=0.158,0.158,0.105,0.026,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.406	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,3,0,0,0,0:9:11:218,11,61,24,0,58,167,76,81,211,167,76,81,211,211,167,76,81,211,211,211,167,76,81,211,211,211,211	3	0	2	2	C
chr14	69054396	69054396	C	T	exonic	DCAF5	.	nonsynonymous SNV	DCAF5:NM_001284206:exon9:c.G2287A:p.D763N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.447	B	0.25	B	0.000	D	1.000	D	0.805	L	0.13	T	-0.750	T	0.221	T	0.059	0.829	8.342	3.92	1.243	3.637	13.300	0.081	0.0442769391499	.	.	2.478e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs780297054	1.026e-05	1.026e-05	8.168e-06	1.238e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.138	0.33894	T	0.319	0.32965	B	0.127	0.32738	B	0.000399	0.44960	D	0.096931	0.954442	0.37878	D	0.805	0.20218	L	-0.5	0.70480	T	-0.6	0.17834	N	0.178	0.51851	-0.7501	0.57930	T	0.221	0.58485	T	10	0.09822461	0.17746	T	0.044277	0.61408	D	0.081	0.23632	0.211	0.12923	0.343804874344	0.33996	0.08786702182348162	0.08719	0.289761338798	0.31384	0.470105290413	0.34695	T	0.020825	0.16329	T	-0.337615	0.05555	T	-0.486069	0.23803	T	0.113076832603842	0.13739	T	0.838216	0.51127	T	0.12397771	0.29101	0.11987186	0.28932	0.12397771	0.29100	0.11987186	0.28931	-3.691	0.19185	T	.	.	0.083	0.21466	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.247344	0.44358	21.9	0.97911204010814423	0.36815	0.95186	0.63755	D	AEFDBI	0.315177	0.41983	N	-0.356385541445597	0.27039	1.48034	-0.274151125847166	0.28954	1.618325	0.999999770611412	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	4.81	3.92	0.44525	3.688000	0.54430	4.901000	0.45859	-0.202000	0.08738	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.093000	0.17941	0.0:0.9232:0.0:0.0768	13.300	0.59752	877	0.30165	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1182.98	35	chr14	69054396	.	C	T	1182.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,44:89:99:1197,0,1217	20	0	1	0	.
chr14	69457391	69457391	C	T	intronic	SLC39A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.79	7	chr14	69457391	.	C	T	58.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1320;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:69457391_C_T:69,0,204:69457391	16	0	1	4	.
chr14	69457392	69457392	A	G	intronic	SLC39A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.34	7	chr14	69457392	.	A	G	59.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:69457391_C_T:69,0,204:69457391	15	0	1	5	C
chr14	72465630	72465630	-	TGGATGGATGGATGGA	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0,0:6:99:117,0,103,126,112,238,126,112,238,238,126,112,238,238,238,126,112,238,238,238,238,126,112,238,238,238,238,238	1	5	8	0	.
chr14	72465622	72465630	GTGGATGGA	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0,0:6:99:117,0,103,126,112,238,126,112,238,238,126,112,238,238,238,126,112,238,238,238,238,126,112,238,238,238,238,238	1	5	8	0	C
chr14	72510347	72510347	A	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2862.68	33	chr14	72510347	.	A	*,ATC	2862.68	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=2629;ExcessHet=4.7172;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:110,104,0:217:99:.:.:3929,0,4591,3665,4746,8134	12	0	8	0	C
chr14	72708641	72708641	G	T	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.2	18	chr14	72708641	.	G	T	31.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	13	.
chr14	72946235	72946235	-	A	intronic	DCAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1604.81	6	chr14	72946227	.	CAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,C	1604.81	.	AC=10,2,4,2;AF=0.263,0.053,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.601;DP=259;ExcessHet=33.5724;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.8829;MLEAC=11,2,4,2;MLEAF=0.289,0.053,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0:6:24:24,36,88,0,53,47,36,88,53,88,36,88,53,88,88	1	0	10	2	.
chr14	72946234	72946235	AA	-	intronic	DCAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1604.81	6	chr14	72946227	.	CAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,C	1604.81	.	AC=10,2,4,2;AF=0.263,0.053,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.601;DP=259;ExcessHet=33.5724;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.8829;MLEAC=11,2,4,2;MLEAF=0.289,0.053,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0:6:24:24,36,88,0,53,47,36,88,53,88,36,88,53,88,88	1	0	10	2	C
chr14	72998321	72998321	-	A	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6963.59	30	chr14	72998319	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	6963.59	.	AC=16,14,1,1;AF=0.381,0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=816;ExcessHet=6.1002;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=16,14,1,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,6,0,0:21:26:135,26,211,0,144,308,148,255,290,408,148,255,290,408,408	0	0	6	0	.
chr14	72998321	72998321	-	AA	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6963.59	30	chr14	72998319	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	6963.59	.	AC=16,14,1,1;AF=0.381,0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=816;ExcessHet=6.1002;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=16,14,1,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,6,0,0:21:26:135,26,211,0,144,308,148,255,290,408,148,255,290,408,408	0	0	6	0	C
chr14	72998321	72998321	A	-	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6963.59	30	chr14	72998319	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	6963.59	.	AC=16,14,1,1;AF=0.381,0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=816;ExcessHet=6.1002;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=16,14,1,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,6,0,0:21:26:135,26,211,0,144,308,148,255,290,408,148,255,290,408,408	0	0	6	0	C
chr14	73184850	73184850	G	A	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428282373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	1.973e-05	1.292e-05	2.707e-05	4.423e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.15	2	chr14	73184850	.	G	A	59.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0093;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.74;MQRankSum=-4.310e-01;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73184850_G_A:69,0,204:73184850	16	0	1	4	.
chr14	73184854	73184854	C	T	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414039344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	9.698e-05	0.0002	0.0002	8.172e-05	6.772e-05	9.501e-05	7.342e-05	0.0001	0	7.096e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.18	2	chr14	73184854	.	C	T	59.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0112;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.74;MQRankSum=-4.310e-01;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73184850_G_A:69,0,204:73184850	16	0	1	4	C
chr14	73184855	73184855	G	C	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.27	2	chr14	73184855	.	G	C	59.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0168;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.74;MQRankSum=-4.310e-01;QD=8.47;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73184850_G_A:69,0,204:73184850	16	0	1	4	C
chr14	73184858	73184858	T	G	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.513e-06	6.931e-05	1.664e-05	0	3.312e-05	0	0	.	.	3.312e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.21	2	chr14	73184858	.	T	G	56.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.42;MQRankSum=-8.540e-01;QD=7.03;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:73184850_G_A:66,0,246:73184850	16	0	1	4	C
chr14	73184866	73184866	G	A	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284242586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.76e-05	8.734e-05	2.694e-05	2.828e-05	4.546e-05	8.45e-06	5.35e-06	1.207e-05	6.35e-06	2.577e-05	0	0	0	0	0	0	4.546e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.4	2	chr14	73184866	.	G	A	61.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73184850_G_A:72,0,162:73184850	17	0	1	3	C
chr14	73184871	73184871	G	T	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.718e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.26	2	chr14	73184871	.	G	T	62.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73184850_G_A:72,0,162:73184850	15	0	1	5	C
chr14	73184881	73184881	T	A	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.152e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.23	2	chr14	73184881	.	T	A	62.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73184850_G_A:72,0,162:73184850	16	0	1	4	C
chr14	73259407	73259407	C	T	exonic	PAPLN	.	nonsynonymous SNV	PAPLN:NM_001365907:exon15:c.C1847T:p.P616L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.0	B	0.003	B	.	.	1.000	N	1.59	L	0.33	T	-0.971	T	0.168	T	0.061	0.653	7.502	-0.024	-0.258	-0.338	9.014	0.061	0.0161915318238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.28148	T	0.093	0.39799	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	0.03	0.62183	T	-3.23	0.65397	D	0.067	0.04188	-0.9714	0.36904	T	0.168	0.50762	T	9	0.07482156	0.11485	T	0.016192	0.37323	T	0.061	0.17616	0.256	0.19689	0.0884992946249	0.08302	0.32467689779245634	0.32380	0.192353595073	0.21563	0.294437974691	0.09574	T	0.015849	0.13217	T	-0.262745	0.12580	T	-0.615192	0.11566	T	0.0557635079005666	0.06484	T	0.654634	0.26482	T	0.04135852	0.06077	0.05821763	0.10720	0.04135852	0.06076	0.05821763	0.10720	-4.354	0.28927	T	.	.	0.070	0.04681	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.189359	0.03145	0.508	0.62752530586486843	0.07044	0.05672	0.11589	N	AEFDGBI	0.066654	0.13064	N	-1.43851100919599	0.02308	0.1017847	-1.51667286026961	0.02215	0.1015605	0.999666027747423	0.41534	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.567892	0.33627	0	.	.	2.87	-0.0235	0.13269	-0.690000	0.05240	-0.729000	0.07670	-1.051000	0.01640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.7091:0.0:0.2909	9.014	0.35321	748	0.52143	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	826.98	33	chr14	73259407	.	C	T	826.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.160e-01;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=1.702;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,38:95:99:841,0,1451	20	0	1	0	.
chr14	73493001	73493001	T	-	UTR3	RIOX1	NM_024644:c.*58delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13824.89	56	chr14	73492999	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C,CTTTTT	13824.89	.	AC=1,15,13,1,1;AF=0.024,0.357,0.310,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=1538;ExcessHet=7.7275;FS=1.969;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=1,15,13,1,1;MLEAF=0.024,0.357,0.310,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.330;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,13,14,0,3:38:99:707,725,971,305,263,260,212,198,0,229,693,778,337,321,856,449,501,168,225,628,573	0	0	0	0	.
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chr14	73619920	73619920	-	T	downstream	ACOT6	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	8334.65	67	chr14	73619919	.	CT	C,CTT	8334.65	.	AC=6,12;AF=0.150,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-4.590e-01;DP=2298;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8057;MLEAC=6,12;MLEAF=0.150,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-1.090e-01;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,33:51:99:615,668,1029,0,361,263	2	0	6	1	.
chr14	73654704	73654704	A	G	intronic	DNAL1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.14	18	chr14	73654704	.	A	G	129.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.915e+00;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-1.200e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:143,0,131	20	0	1	0	.
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chr14	73897973	73897973	-	AA	intronic	ZNF410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	627.79	5	chr14	73897971	.	CAA	CAAAAAA,CA,CAAAA,CAAA,C	627.79	.	AC=2,5,2,5,2;AF=0.050,0.125,0.050,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=125;ExcessHet=0.4061;FS=1.604;InbreedingCoeff=0.0505;MLEAC=2,5,2,5,2;MLEAF=0.050,0.125,0.050,0.125,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,2,0,4,0,0:9:23:150,72,114,146,115,182,23,0,58,38,146,115,182,58,182,146,115,182,58,182,182	8	0	0	1	C
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chr14	73941111	73941112	TT	-	intronic	FAM161B	.	.	.	.	.	84	17	3	0	122	125	0.0810811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1918.65	16	chr14	73941108	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1918.65	.	AC=2,2,17,6;AF=0.056,0.056,0.472,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=381;ExcessHet=0.0088;FS=4.474;InbreedingCoeff=0.2685;MLEAC=2,2,18,6;MLEAF=0.056,0.056,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,3:7:28:120,28,95,123,79,164,123,79,164,164,70,0,88,88,73	2	0	0	3	C
chr14	73941112	73941112	T	-	intronic	FAM161B	.	.	.	.	.	84	17	3	0	122	125	0.0810811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1918.65	16	chr14	73941108	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1918.65	.	AC=2,2,17,6;AF=0.056,0.056,0.472,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=381;ExcessHet=0.0088;FS=4.474;InbreedingCoeff=0.2685;MLEAC=2,2,18,6;MLEAF=0.056,0.056,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,3:7:28:120,28,95,123,79,164,123,79,164,164,70,0,88,88,73	2	0	0	3	C
chr14	73977388	73977388	-	AA	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.78	36	chr14	73977387	.	GA	G,GAA,GAAA	3628.78	.	AC=6,13,2;AF=0.143,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=1056;ExcessHet=33.8405;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.7829;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.143,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,0,0,4:21:70:70,121,626,121,626,626,0,506,506,493	1	0	6	0	.
chr14	73989425	73989425	C	0	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	254.64	1	chr14	73989425	.	C	T,*	254.64	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.4742;FS=4.708;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=3,1;MLEAF=0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:81:81,90,216,0,126,117	12	0	2	6	C
chr14	73989464	73989464	G	T	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	32.4	73	chr14	73989464	.	G	T,*	32.4	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3863;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;QD=4.05;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:81:81,90,216,0,126,117	14	1	0	5	C
chr14	73989464	73989464	G	0	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	32.4	73	chr14	73989464	.	G	T,*	32.4	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3863;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;QD=4.05;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:81:81,90,216,0,126,117	14	1	0	5	C
chr14	73989469	73989469	G	0	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	566.98	74	chr14	73989469	.	G	A,*	566.98	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.631;DP=74;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3709;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:81:81,90,216,0,126,117	8	3	2	7	C
chr14	74506880	74506880	C	0	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14613.85	27	chr14	74506880	.	C	CGT,CGCGCGCAT,*,T,CGCGT,CGCGCGCGCAT	14613.85	.	AC=12,14,3,5,2,1;AF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=632;ExcessHet=1.1607;FS=1.998;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,14,3,5,2,1;MLEAF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=0.234;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,17,0,6,0,0:24:99:897,941,1126,150,243,175,941,1126,243,1126,729,838,0,838,893,941,1126,243,1126,838,1126,941,1126,243,1126,838,1126,1126	0	1	1	0	.
chr14	74676646	74676646	A	G	exonic	AREL1	.	synonymous SNV	AREL1:NM_001039479:exon6:c.T588C:p.D196D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	366.92	39	chr14	74676646	.	A	G	366.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.359e+00;DP=1500;ExcessHet=0.6776;FS=206.291;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.55;ReadPosRankSum=2.36;SOR=10.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,29:134:45:45,0,2117	17	0	4	0	.
chr14	75039849	75039864	ATATATATATATATAT	-	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8813.01	243	chr14	75039846	.	CATATATATATATATATAT	C,CAT	8813.01	.	AC=10,17;AF=0.357,0.607;AN=28;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=13.095;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=14,22;MLEAF=0.500,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;SOR=2.556	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,10:13:70:540,352,320,108,0,70	0	0	1	7	.
chr14	76372011	76372011	C	T	intronic	ESRRB	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.26	32	chr14	76372011	.	C	T	68.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1519;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	8	.
chr14	76500280	76500281	TG	-	UTR3	ESRRB	NM_001379180:c.*1822_*1823delTG	.	.	Deafness, autosomal recessive 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.698e-06	3.406e-06	4.714e-06	8.483e-06	1.106e-05	1.78e-06	4.9e-07	2.94e-06	8.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.106e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	143.12	5	chr14	76500279	.	ATG	A	143.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:157,0,112	20	0	1	0	C
chr14	76763201	76763201	C	T	intronic	VASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.56e-06	4.791e-06	3.27e-06	1.784e-06	0.0002	6.8e-07	1.9e-07	.	.	3.996e-05	0	0	0	0	0.0002	1.043e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	273.01	10	chr14	76763201	.	C	T	273.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.666e+00;DP=267;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,10:18:99:0|1:76763196_G_A:287,0,259:76763196	20	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1145.51	13	chr14	76828115	.	C	T	1145.51	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.626;DP=467;ExcessHet=10.5260;FS=43.172;InbreedingCoeff=-0.5177;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=-2.700e-02;SOR=5.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:81:81,0,192	2	0	11	8	.
chr14	76844068	76844068	G	A	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424474932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.572e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.88	3	chr14	76844068	.	G	A	61.88	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,103	20	0	1	0	C
chr14	76852620	76852620	-	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1065.54	6	chr14	76852619	.	CT	CTT,C,CTTT	1065.54	.	AC=14,1,3;AF=0.350,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.120;DP=287;ExcessHet=4.5531;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.2299;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.350,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0:9:20:115,0,20,122,40,162,122,40,162,162	5	1	10	1	C
chr14	76852620	76852620	-	TT	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1065.54	6	chr14	76852619	.	CT	CTT,C,CTTT	1065.54	.	AC=14,1,3;AF=0.350,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.120;DP=287;ExcessHet=4.5531;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.2299;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.350,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0:9:20:115,0,20,122,40,162,122,40,162,162	5	1	10	1	C
chr14	76853433	76853436	GTGT	-	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16679.94	28	chr14	76853430	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGT	16679.94	.	AC=9,4,14,9,5,1;AF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,4,14,9,5,1;MLEAF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=-4.860e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,7,0,0:17:99:706,288,262,708,291,711,708,291,711,711,421,0,421,421,401,708,291,711,711,421,711,708,291,711,711,421,711,711	0	1	0	0	C
chr14	77027445	77027445	C	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	12393.38	37	chr14	77027445	.	C	T,*	12393.38	.	AC=20,1;AF=0.625,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.947;DP=915;ExcessHet=1.6165;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=23,1;MLEAF=0.719,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,15,0:26:99:0|1:77027445_C_T:596,0,417,630,462,1092:77027445	1	6	8	5	.
chr14	77454206	77454206	A	C	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	21	1500	1	0	0	1	0.000333222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753599123	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	8.942e-05	8.087e-05	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.09e-05	5.746e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	761.11	34	chr14	77454206	.	A	C	761.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=4.05;DP=706;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=-1.184e+00;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:323,0,623	19	0	2	0	.
chr14	77468049	77468055	CTCTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	427.5	22	chr14	77468049	.	CTCTTTT	CTTT,C,*,CT	427.5	.	AC=3,2,6,1;AF=0.071,0.048,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=492;ExcessHet=9.6308;FS=14.147;InbreedingCoeff=-0.3666;MLEAC=3,1,5,1;MLEAF=0.071,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2,0,0,0:15:13:0|1:77468049_CTCT_C:13,0,435,52,441,493,52,441,493,493,52,441,493,493,493:77468049	9	0	3	0	.
chr14	77468051	77468055	CTTTT	-	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	427.5	22	chr14	77468049	.	CTCTTTT	CTTT,C,*,CT	427.5	.	AC=3,2,6,1;AF=0.071,0.048,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=492;ExcessHet=9.6308;FS=14.147;InbreedingCoeff=-0.3666;MLEAC=3,1,5,1;MLEAF=0.071,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2,0,0,0:15:13:0|1:77468049_CTCT_C:13,0,435,52,441,493,52,441,493,493,52,441,493,493,493:77468049	9	0	3	0	C
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chr14	77468053	77468055	TTT	-	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.45	17	chr14	77468051	.	CTTTT	*,TTTTT,CT,CTT,CTTT,C	2067.45	.	AC=8,5,5,4,5,4;AF=0.190,0.119,0.119,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.200;DP=442;ExcessHet=7.7275;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=8,4,5,4,5,4;MLEAF=0.190,0.095,0.119,0.095,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.594	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,4,1,0:15:66:228,98,177,237,159,314,237,159,314,314,86,0,153,153,131,174,66,222,222,114,195,237,159,314,314,153,222,314	0	0	2	0	C
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chr14	77842894	77842894	T	-	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	102.06	20	chr14	77842892	.	CTT	C,CT	102.06	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2703;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,172,0,126,120	5	1	0	14	.
chr14	77842893	77842893	T	0	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	34.6	22	chr14	77842893	.	T	*,TTTC	34.6	.	AC=3,1;AF=0.250,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.6008;MLEAC=6,3;MLEAF=0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,2,2:5:39:0|1:77842884_C_CT:75,39,111,42,0,75:77842884	4	1	0	15	C
chr14	77886910	77886917	ACACACAC	-	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3198.56	11	chr14	77886907	.	AACACACACAC	AAC,AACAC,A	3198.56	.	AC=5,6,4;AF=0.156,0.188,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.844;DP=371;ExcessHet=0.5953;FS=7.599;InbreedingCoeff=0.0648;MLEAC=7,8,5;MLEAF=0.219,0.250,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0:12:36:.:.:540,36,0,540,36,540,540,36,540,540	5	1	0	5	C
chr14	77886912	77886917	ACACAC	-	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3198.56	11	chr14	77886907	.	AACACACACAC	AAC,AACAC,A	3198.56	.	AC=5,6,4;AF=0.156,0.188,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.844;DP=371;ExcessHet=0.5953;FS=7.599;InbreedingCoeff=0.0648;MLEAC=7,8,5;MLEAF=0.219,0.250,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0:12:36:.:.:540,36,0,540,36,540,540,36,540,540	5	1	0	5	C
chr14	79805034	79805034	T	C	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	460	1061	1	0	0	1	0.000471032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.694e-06	7.636e-06	1.019e-05	9.244e-06	0.0007	4.17e-06	3.01e-06	0.0002	9.918e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0007	0	2.577e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	909.98	33	chr14	79805034	.	T	C	909.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.77;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=0.874;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,36:84:99:924,0,1226	20	0	1	0	.
chr14	80203297	80203297	-	AA	intronic	DIO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1593.69	23	chr14	80203296	.	TA	T,TAA,TAAA	1593.69	.	AC=5,10,2;AF=0.132,0.263,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=592;ExcessHet=25.1139;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,0:13:87:142,157,267,0,111,87,157,267,111,267	2	0	5	2	.
chr14	80982714	80982714	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.305e-06	1.67e-05	5.833e-06	2.825e-06	5.872e-06	1.15e-06	3.2e-07	1.56e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.872e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	731.24	35	chr14	80982714	.	C	G	731.24	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-8.910e-01;DP=973;ExcessHet=1.3000;FS=435.723;InbreedingCoeff=-0.3317;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,11:55:29:0|1:80982714_C_G:29,0,1162:80982714	3	0	5	13	.
chr14	80982715	80982715	C	T	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.847e-06	3.179e-06	2.899e-06	2.796e-06	3.892e-06	4.7e-07	1.8e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.892e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	866.95	35	chr14	80982715	.	C	T,G	866.95	.	AC=1,5;AF=0.045,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.369e+00;DP=1064;ExcessHet=2.0135;FS=195.461;InbreedingCoeff=-0.3056;MLEAC=2,8;MLEAF=0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.41;SOR=9.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:44,0,11:55:29:0|1:80982714_C_G:29,159,1352,0,1193,1162:80982714	5	0	1	10	C
chr14	80982715	80982715	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	866.95	35	chr14	80982715	.	C	T,G	866.95	.	AC=1,5;AF=0.045,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.369e+00;DP=1064;ExcessHet=2.0135;FS=195.461;InbreedingCoeff=-0.3056;MLEAC=2,8;MLEAF=0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.41;SOR=9.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:44,0,11:55:29:0|1:80982714_C_G:29,159,1352,0,1193,1162:80982714	5	0	1	10	C
chr14	81278819	81278819	T	C	intronic	STON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.86e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	149.38	10	chr14	81278819	.	T	C	149.38	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-8.580e-01;DP=170;ExcessHet=2.0337;FS=5.333;InbreedingCoeff=-0.3255;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.82;ReadPosRankSum=-8.240e-01;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:65:65,0,85	7	0	5	9	.
chr14	81527446	81527446	-	ACACAC	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	950.05	7	chr14	81527438	.	TACACACAC	TAC,T,TACACACACACACAC,TACACAC	950.05	.	AC=6,2,1,2;AF=0.231,0.077,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=62;ExcessHet=0.2912;FS=4.357;InbreedingCoeff=0.1512;MLEAC=8,2,2,3;MLEAF=0.308,0.077,0.077,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.76;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:15:111,114,141,114,141,141,114,141,141,141,0,27,27,27,15	5	2	2	8	.
chr14	81527445	81527446	AC	-	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	950.05	7	chr14	81527438	.	TACACACAC	TAC,T,TACACACACACACAC,TACACAC	950.05	.	AC=6,2,1,2;AF=0.231,0.077,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=62;ExcessHet=0.2912;FS=4.357;InbreedingCoeff=0.1512;MLEAC=8,2,2,3;MLEAF=0.308,0.077,0.077,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.76;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:15:111,114,141,114,141,141,114,141,141,141,0,27,27,27,15	5	2	2	8	C
chr14	88185484	88185484	-	AC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGT;NM_138318:c.*50_*51insGT;NM_138317:c.*50_*51insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,52,0,0:58:38:1644,0,38,1662,194,1856,1662,194,1856,1856	2	4	13	0	.
chr14	88185484	88185484	-	ACAC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGTGT;NM_138318:c.*50_*51insGTGT;NM_138317:c.*50_*51insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,52,0,0:58:38:1644,0,38,1662,194,1856,1662,194,1856,1856	2	4	13	0	C
chr14	88508152	88508152	-	T	intronic	PTPN21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2909.08	12	chr14	88508150	.	GTT	GTTT,G,GT	2909.08	.	AC=6,7,8;AF=0.158,0.184,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.857;DP=375;ExcessHet=11.2363;FS=1.641;InbreedingCoeff=-0.5009;MLEAC=5,7,8;MLEAF=0.132,0.184,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,2,0,5:10:18:.:.:72,54,138,92,132,172,0,18,69,61	1	0	5	2	.
chr14	88846799	88846799	G	A	intronic	TTC8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.05	10	chr14	88846799	.	G	A	132.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:146,0,144	20	0	1	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1292.45	12	chr14	89290875	.	C	G	1292.45	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=366;ExcessHet=27.7367;FS=466.263;InbreedingCoeff=-0.7837;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:93:104,0,93	2	0	17	2	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	618.87	25	chr14	90603144	.	C	T	618.87	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=601;ExcessHet=14.4320;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.5436;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.479;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:23:22:22,0,190	7	0	14	0	.
chr14	90929332	90929332	C	G	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.77	10	chr14	90929332	.	C	G	36.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	806.65	7	chr14	91660116	.	T	*,A	806.65	.	AC=13,9;AF=0.361,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=230;ExcessHet=3.3360;FS=2.979;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=14,9;MLEAF=0.389,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4:8:69:159,83,159,69,0,114	2	2	6	3	.
chr14	91797738	91797738	A	-	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,9,0:12:41:.:.:199,208,276,0,68,41,208,276,68,276	0	0	0	0	.
chr14	91797736	91797738	TAA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,9,0:12:41:.:.:199,208,276,0,68,41,208,276,68,276	0	0	0	0	C
chr14	92097529	92097529	-	T	intronic	ATXN3	.	.	.	Machado-Joseph disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.56	1	chr14	92097528	.	CT	C,CTT	137.56	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2183;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	12	0	1	6	.
chr14	92121815	92121815	T	-	upstream	CPSF2;NDUFB1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23527.75	54	chr14	92121811	.	ATTTT	ATTT,A,ATTTTT	23527.75	.	AC=7,16,1;AF=0.167,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.528;DP=1657;ExcessHet=8.7631;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.167,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,8,0,3:50:61:61,0,898,198,911,1129,133,823,1061,1075	2	0	6	0	.
chr14	92121815	92121815	-	T	upstream	CPSF2;NDUFB1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23527.75	54	chr14	92121811	.	ATTTT	ATTT,A,ATTTTT	23527.75	.	AC=7,16,1;AF=0.167,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.528;DP=1657;ExcessHet=8.7631;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.167,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,8,0,3:50:61:61,0,898,198,911,1129,133,823,1061,1075	2	0	6	0	C
chr14	92488122	92488122	A	G	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.05e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.64	6	chr14	92488122	.	A	G	43.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:92488122_A_G:55,0,235:92488122	17	0	1	3	.
chr14	92492975	92492975	-	AC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,10,0,3,0,0:13:99:.:.:512,128,137,514,149,533,384,0,386,374,514,149,533,386,533,514,149,533,386,533,533	2	2	1	0	C
chr14	92492966	92492975	ACACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,10,0,3,0,0:13:99:.:.:512,128,137,514,149,533,384,0,386,374,514,149,533,386,533,514,149,533,386,533,533	2	2	1	0	C
chr14	92492975	92492975	-	ACAC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,10,0,3,0,0:13:99:.:.:512,128,137,514,149,533,384,0,386,374,514,149,533,386,533,514,149,533,386,533,533	2	2	1	0	C
chr14	92492968	92492975	ACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,10,0,3,0,0:13:99:.:.:512,128,137,514,149,533,384,0,386,374,514,149,533,386,533,514,149,533,386,533,533	2	2	1	0	C
chr14	92515341	92515341	G	A	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	549.98	33	chr14	92515341	.	G	A	549.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.940;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.744;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:564,0,799	20	0	1	0	.
chr14	92603318	92603318	C	T	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	154.65	3	chr14	92603318	.	C	T	154.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.282;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:165,0,22	16	0	1	4	C
chr14	92719293	92719293	G	0	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	477.0	7	chr14	92719293	.	G	A,*	477.0	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2942;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=60.00;QD=29.81;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:75:.:.:120,126,210,0,84,75	12	1	0	7	.
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chr14	92719299	92719299	G	0	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	31.61	4	chr14	92719299	.	G	A,*	31.61	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2517;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=40.00;QD=6.32;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:75:.:.:120,126,210,0,84,75	14	1	0	5	C
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chr14	93220224	93220224	T	-	intronic	UBR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3435.68	23	chr14	93220222	.	CTT	C,CT,CTTT	3435.68	.	AC=9,12,2;AF=0.214,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.105;DP=531;ExcessHet=36.0830;FS=3.549;InbreedingCoeff=-0.8253;MLEAC=9,12,2;MLEAF=0.214,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,4,3:17:24:121,0,151,24,34,98,112,45,52,238	0	0	7	0	C
chr14	93220224	93220224	-	T	intronic	UBR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3435.68	23	chr14	93220222	.	CTT	C,CT,CTTT	3435.68	.	AC=9,12,2;AF=0.214,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.105;DP=531;ExcessHet=36.0830;FS=3.549;InbreedingCoeff=-0.8253;MLEAC=9,12,2;MLEAF=0.214,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,4,3:17:24:121,0,151,24,34,98,112,45,52,238	0	0	7	0	C
chr14	94115297	94115297	G	T	intronic	IFI27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.11	2	chr14	94115297	.	G	T	65.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	14	0	1	6	.
chr14	94184268	94184268	T	-	intronic	PPP4R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897997991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.384e-05	0.0005	6.569e-05	4.139e-05	0.0002	2.612e-05	1.869e-05	1.998e-05	1.142e-05	2.459e-05	0	6.729e-05	0	0.0002	0.0001	0	5.99e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.33	27	chr14	94184267	.	CT	C	35.33	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	9	.
chr14	94314604	94314604	G	A	exonic	SERPINA6	.	synonymous SNV	SERPINA6:NM_001756:exon2:c.C45T:p.S15S,	Corticosteroid-binding globulin deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.778e-05	0	0	0	0	9.014e-05	0	6.059e-05	4.53e-05	7	154602	rs768544398	2.805e-05	2.873e-05	2.995e-05	2.613e-05	0.0012	2.087e-05	1.878e-05	0.0006	0.0004	2.987e-05	0	0	0	0	0.0012	2.518e-05	4.968e-05	2.319e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1296.98	33	chr14	94314604	.	G	A	1296.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.924e+00;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=1.712;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.235e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,54:97:99:1311,0,1132	20	0	1	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.011	B	0.017	B	0.252	N	1.000	N	0.05	N	-2.05	D	-0.896	T	0.266	T	0.154	-1.272	0.044	2.69	0.689	0.019	3.621	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	13250.74	134	chr14	94497802	.	C	T	13250.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-9.980e-01;DP=3035;ExcessHet=54.0936;FS=263.453;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=12.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,59:123:99:.:.:721,0,919	0	0	21	0	.
chr14	95099764	95099765	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	308.36	35	chr14	95099764	.	AC	A,*	308.36	.	AC=3,9;AF=0.071,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.610e-01;DP=826;ExcessHet=3.2961;FS=1.799;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,9;MLEAF=0.048,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.951;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,15:26:99:.:.:587,569,1029,0,432,368	10	0	3	0	.
chr14	95202589	95202589	G	C	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.21	3	chr14	95202589	.	G	C	46.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:59:0|1:95202581_A_C:59,0,157:95202581	20	0	1	0	.
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chr14	95457424	95457427	GTGT	-	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2231.25	27	chr14	95457419	.	GGTGTGTGT	GGTGT,GGTGTGT,G	2231.25	.	AC=5,5,1;AF=0.119,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=575;ExcessHet=7.7275;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.3597;MLEAC=5,5,1;MLEAF=0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:69:69,0,204,84,210,294,84,210,294,294	10	0	5	0	.
chr14	95457426	95457427	GT	-	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2231.25	27	chr14	95457419	.	GGTGTGTGT	GGTGT,GGTGTGT,G	2231.25	.	AC=5,5,1;AF=0.119,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=575;ExcessHet=7.7275;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.3597;MLEAC=5,5,1;MLEAF=0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:69:69,0,204,84,210,294,84,210,294,294	10	0	5	0	C
chr14	99510142	99510142	G	A	UTR3	CCDC85C	NM_001144995:c.*5104C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.685e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs761584037	3.48e-05	3.625e-05	3.456e-05	3.504e-05	7.673e-05	2.677e-05	2.416e-05	2.73e-05	2.404e-05	6.039e-05	0	0	7.673e-05	0	0	3.623e-05	3.362e-05	3.62e-05	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.693e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.29e-05	3.029e-05	2.417e-05	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1030.98	33	chr14	99510142	.	G	A	1030.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.610e-01;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.120e-01;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,45:80:99:1045,0,766	20	0	1	0	.
chr14	99656826	99656826	A	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	179	14	1	0	32	33	0.0344828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	292.98	15	chr14	99656826	.	A	G,*	292.98	.	AC=2,14;AF=0.067,0.467;AN=30;DP=301;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7816;MLEAC=2,19;MLEAF=0.067,0.633;MQ=60.00;QD=1.60;SOR=5.171	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,20:20:63:1|1:99656780_AG_A:906,906,906,63,63,0:99656780	7	1	0	6	.
chr14	99656846	99656892	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1742.97	21	chr14	99656846	.	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	A,AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG,*	1742.97	.	AC=2,2,14;AF=0.071,0.071,0.500;AN=28;DP=353;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8369;MLEAC=3,3,19;MLEAF=0.107,0.107,0.679;MQ=59.28;QD=8.07;SOR=5.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,20:20:63:1|1:99656780_AG_A:906,906,906,906,906,906,63,63,63,0:99656780	5	1	0	7	C
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chr14	99656867	99656867	G	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	110	56	0	1	59	61	0.0175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8929	555.81	30	chr14	99656867	.	G	*,A	555.81	.	AC=25,1;AF=0.893,0.036;AN=28;DP=419;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7324;MLEAC=34,1;MLEAF=1.00,0.036;MQ=56.65;QD=1.86;SOR=5.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20,0:20:63:1|1:99656780_AG_A:906,63,0,906,63,906:99656780	1	12	0	7	C
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chr14	102655955	102655955	-	CACACACA	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	457.4	3	chr14	102655951	.	TCACA	T,TCA,TCACACACACACA	457.4	.	AC=4,2,2;AF=0.286,0.143,0.143;AN=14;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5670;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.643,0.214,0.214;MQ=59.40;QD=27.74;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225	3	2	0	14	C
chr14	102676035	102676035	T	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0,0,0:16:28:.:.:28,0,177,65,166,233,65,166,233,233,65,166,233,233,233	1	0	9	3	C
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chr14	103336583	103336583	A	-	intronic	EIF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2653.77	17	chr14	103336581	.	CAA	CA,C,CAAA	2653.77	.	AC=18,2,1;AF=0.429,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.670e-01;DP=374;ExcessHet=20.3822;FS=14.565;InbreedingCoeff=-0.6492;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0,0:14:10:10,0,256,46,262,308,46,262,308,308	2	1	15	0	.
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chr15	23187744	23187744	A	G	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.49	8	chr15	23187744	.	A	G	62.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.08;MQRankSum=0.524;QD=12.50;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23187744_A_G:75,0,116:23187744	18	0	1	2	.
chr15	23187748	23187748	G	A	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.32	9	chr15	23187748	.	G	A	62.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.08;MQRankSum=0.524;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23187744_A_G:75,0,116:23187744	18	0	1	2	C
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chr15	23361169	23361171	CTT	0	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4038.48	14	chr15	23361169	.	CTT	*,C,CT	4038.48	.	AC=11,1,18;AF=0.262,0.024,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=3.2961;FS=0.459;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=11,1,18;MLEAF=0.262,0.024,0.429;MQ=56.70;MQRankSum=0.524;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6,0,0:21:99:.:.:153,0,574,198,592,790,198,592,790,790	1	1	6	0	C
chr15	23363404	23363404	C	T	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311939862	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0001	0.0002	0	0.0002	0	0.0011	0.0001	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.253e-05	0.0003	0.0002	2.495e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1003.09	12	chr15	23363404	.	CG	C,TG	1003.09	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=253;ExcessHet=3.7745;FS=7.046;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=25.08;MQRankSum=-3.520e-01;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8,0:15:99:210,0,172,231,196,427	12	0	7	1	C
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chr15	30393883	30393887	GTCTA	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	48.72	9	chr15	30393883	.	GTCTA	G,*	48.72	.	AC=1,7;AF=0.029,0.206;AN=34;BaseQRankSum=1.89;DP=412;ExcessHet=0.0006;FS=7.514;InbreedingCoeff=0.5950;MLEAC=1,8;MLEAF=0.029,0.235;MQ=54.60;MQRankSum=0.219;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,11:17:99:.:.:423,441,693,0,252,219	12	0	1	4	C
chr15	30393886	30393891	TATGTG	-	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	5.662e-05	0.0003	5.464e-05	5.874e-05	0.0016	1.921e-05	1.09e-05	9.78e-06	3.66e-06	0	0	0	0	0.0016	0.0002	0	5.906e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	3609.86	9	chr15	30393885	.	CTATGTG	C,CTG,*,GTATGTG	3609.86	.	AC=1,7,7,1;AF=0.029,0.206,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.409;DP=416;ExcessHet=0.1379;FS=7.285;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=1,8,9,1;MLEAF=0.029,0.235,0.265,0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-5.930e-01;QD=11.87;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,11,0:17:99:.:.:423,441,693,441,693,693,0,252,252,219,441,693,693,252,693	6	0	0	4	C
chr15	30393885	30393891	CTATGTG	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	3609.86	9	chr15	30393885	.	CTATGTG	C,CTG,*,GTATGTG	3609.86	.	AC=1,7,7,1;AF=0.029,0.206,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.409;DP=416;ExcessHet=0.1379;FS=7.285;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=1,8,9,1;MLEAF=0.029,0.235,0.265,0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-5.930e-01;QD=11.87;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,11,0:17:99:.:.:423,441,693,441,693,693,0,252,252,219,441,693,693,252,693	6	0	0	4	C
chr15	30572365	30572365	-	ACACACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,4,0:8:99:224,239,280,135,154,156,239,280,154,280,239,280,154,280,280,107,142,0,142,142,156,239,280,154,280,280,142,280	0	0	4	1	.
chr15	30572365	30572365	-	ACACACACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,4,0:8:99:224,239,280,135,154,156,239,280,154,280,239,280,154,280,280,107,142,0,142,142,156,239,280,154,280,280,142,280	0	0	4	1	C
chr15	30572365	30572365	-	ACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,4,0:8:99:224,239,280,135,154,156,239,280,154,280,239,280,154,280,280,107,142,0,142,142,156,239,280,154,280,280,142,280	0	0	4	1	C
chr15	30928508	30928508	-	TGTGTGTGTG	intronic	FAN1	.	.	.	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16493.94	17	chr15	30928506	.	TTG	TTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	16493.94	.	AC=9,6,3,9,3,3;AF=0.214,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=812;ExcessHet=4.7172;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,6,3,9,3,3;MLEAF=0.190,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.26;ReadPosRankSum=-5.350e-01;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,3,14,0,11,0,0:28:99:1271,855,791,317,229,220,969,800,310,912,434,274,0,385,343,969,800,310,912,385,912,969,800,310,912,385,912,912	0	1	3	0	.
chr15	31035227	31035227	T	0	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	533.09	5	chr15	31035227	.	T	G,*	533.09	.	AC=10,1;AF=0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=64;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4181;MLEAC=10,2;MLEAF=0.333,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:66:.:.:109,0,66,115,78,193	8	4	2	6	.
chr15	32908609	32908609	-	A	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4856.6	17	chr15	32908603	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,CAA,C	4856.6	.	AC=8,13,2,7,2,1;AF=0.190,0.310,0.048,0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=553;ExcessHet=4.7172;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8,13,2,8,2,1;MLEAF=0.190,0.310,0.048,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,4,0,0:9:52:164,155,169,67,82,61,155,169,82,169,52,76,0,76,68,155,169,82,169,76,169,155,169,82,169,76,169,169	0	0	1	0	.
chr15	33180269	33180269	-	A	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	158.16	2	chr15	33180268	.	TA	T,TAA,TAAA	158.16	.	AC=1,1,1;AF=0.100,0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=79;ExcessHet=1.7609;FS=2.251;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:34:34,0,55,43,61,104,43,61,104,104	2	0	1	16	C
chr15	33180269	33180269	-	AA	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	158.16	2	chr15	33180268	.	TA	T,TAA,TAAA	158.16	.	AC=1,1,1;AF=0.100,0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=79;ExcessHet=1.7609;FS=2.251;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:34:34,0,55,43,61,104,43,61,104,104	2	0	1	16	C
chr15	33720876	33720876	-	A	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	495.75	5	chr15	33720875	.	TA	T,TAA	495.75	.	AC=2,9;AF=0.059,0.265;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=79;ExcessHet=0.0858;FS=4.301;InbreedingCoeff=0.2369;MLEAC=3,10;MLEAF=0.088,0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.53;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,69,50,75,126	9	0	2	4	.
chr15	34063188	34063188	C	T	exonic	CHRM5	.	synonymous SNV	CHRM5:NM_001320917:exon2:c.C471T:p.I157I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	107.98	39	chr15	34063188	.	C	T	107.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.092e+00;DP=1287;ExcessHet=0.0000;FS=176.836;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.749;SOR=7.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:165,38:210:99:122,0,3510	20	0	1	0	.
chr15	34235432	34235432	-	T	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	478.11	5	chr15	34235431	.	AT	A,ATT	478.11	.	AC=8,4;AF=0.222,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.414;DP=291;ExcessHet=9.6308;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.3361;MLEAC=9,4;MLEAF=0.250,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:38:38,0,49,50,60,110	6	0	8	3	.
chr15	34259341	34259341	-	A	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	117.44	4	chr15	34259340	.	CA	C,CAA	117.44	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.126;DP=48;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1963;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:20:55,61,90,0,29,20	11	1	1	7	C
chr15	34364414	34364414	T	-	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	988	415	0	1	118	120	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,22,0,0,0,0:28:56:.:.:807,0,56,825,123,948,825,123,948,948,825,123,948,948,948,825,123,948,948,948,948	4	1	9	0	.
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chr15	34915210	34915212	TTT	-	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	0	0	0	0	9.3e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs745728196	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.898e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	6.874e-06	3.354e-05	0	1.411e-05	1.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	517.63	28	chr15	34915209	.	ATTT	ATTTT,ATT,A	517.63	.	AC=6,6,1;AF=0.150,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.401;DP=771;ExcessHet=11.8493;FS=2.549;InbreedingCoeff=-0.4724;MLEAC=6,6,1;MLEAF=0.150,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.95;ReadPosRankSum=-1.950e-01;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,4,0:19:47:47,92,405,0,313,301,92,405,313,405	7	0	6	1	C
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chr15	39589895	39589895	A	G	exonic	THBS1	.	nonsynonymous SNV	THBS1:NM_003246:exon13:c.A2017G:p.M673V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.741	P	0.169	B	0.001	D	1.000	D	1.69	L	-1.05	T	-0.614	T	0.307	T	0.758	3.104	16.37	4.85	1.054	9.339	12.565	0.497	0.0424276700751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750748906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.19361	T	0.354	0.17268	T	0.243	0.30970	B	0.028	0.21332	B	0.000531	0.43581	D	0.000000	0.999503	0.47320	D	0.805	0.20218	L	-1.05	0.76690	T	-1.43	0.35194	N	0.839	0.83473	-0.6144	0.64221	T	0.307	0.67740	T	10	0.80009705	0.79424	D	0.042428	0.60457	D	0.497	0.78163	0.472	0.54699	0.920872408616	0.92006	0.6206323201827207	0.61996	0.661307580254	0.58917	0.648995876312	0.59843	T	0.310992	0.68291	T	0.183389	0.72354	D	0.025649	0.71996	D	0.671061396598816	0.39385	D	0.846715	0.52677	T	0.20743038	0.42948	0.2049179	0.44637	0.20743038	0.42948	0.2049179	0.44636	-10.337	0.75904	D	.	.	0.075	0.05535	B	.	.	3.824070	0.55237	23.6	0.97369555922543283	0.33617	0.88512	0.48474	D	AEFDBHCIJ	0.970214	0.99251	D	0.211665377615936	0.51765	3.355152	0.339021662289223	0.57848	3.952352	0.999999999990017	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.610034	0.51514	0	0.702456	0.68683	0	0.657601	0.63696	0	.	.	5.99	4.85	0.62375	9.325000	0.96006	11.246000	0.90584	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.8752:0.0:0.0:0.1248	12.565	0.55654	878	0.29785	EGF-like domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1284.98	33	chr15	39589895	.	A	G	1284.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=874;ExcessHet=0.0000;FS=4.749;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.74;ReadPosRankSum=0.731;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,63:166:99:1299,0,2592	20	0	1	0	.
chr15	39943354	39943354	T	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,6,0,5:14:56:190,57,69,184,101,232,56,0,119,114	0	0	4	0	.
chr15	39943353	39943354	TT	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,6,0,5:14:56:190,57,69,184,101,232,56,0,119,114	0	0	4	0	C
chr15	40240562	40240563	CT	0	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1443.82	13	chr15	40240562	.	CT	CTT,CTTT,C,*	1443.82	.	AC=5,10,2,1;AF=0.132,0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=310;ExcessHet=1.5433;FS=3.729;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=6,9,2,1;MLEAF=0.158,0.237,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:20:60,0,20,66,34,100,66,34,100,100,66,34,100,100,100	5	0	4	2	.
chr15	40289930	40289941	AGAGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,18,0,0,0,0:27:99:1457,524,443,300,0,198,1396,577,328,1687,1396,577,328,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1687	1	2	0	0	.
chr15	40289932	40289941	AGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,18,0,0,0,0:27:99:1457,524,443,300,0,198,1396,577,328,1687,1396,577,328,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1687	1	2	0	0	C
chr15	40289938	40289941	AGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,18,0,0,0,0:27:99:1457,524,443,300,0,198,1396,577,328,1687,1396,577,328,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1687	1	2	0	0	C
chr15	40289934	40289941	AGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,18,0,0,0,0:27:99:1457,524,443,300,0,198,1396,577,328,1687,1396,577,328,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1687	1	2	0	0	C
chr15	40289936	40289941	AGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,18,0,0,0,0:27:99:1457,524,443,300,0,198,1396,577,328,1687,1396,577,328,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1396,577,328,1687,1687,1687,1687	1	2	0	0	C
chr15	40289960	40289972	AGAGAGAGAGTGT	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	5535.28	38	chr15	40289960	.	AGAGAGAGAGTGT	*,TGAGAGAGAGTGT,A	5535.28	.	AC=2,10,1;AF=0.050,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.620e-01;DP=1183;ExcessHet=1.3217;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.050,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:25,0,12,0:37:99:.:.:192,268,905,0,638,601,268,905,638,905	9	0	1	1	C
chr15	40289962	40289962	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8661.01	41	chr15	40289962	.	A	T,*	8661.01	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=1238;ExcessHet=1.0911;FS=5.885;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=17,3;MLEAF=0.425,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=2.22;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,25,0:28:3:.:.:827,3,0,837,78,912	5	4	9	1	C
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	38018.1	25	chr15	40289968	.	A	*,T	38018.1	.	AC=3,37;AF=0.071,0.881;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=1383;ExcessHet=0.1072;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,37;MLEAF=0.071,0.881;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,31:31:99:2235,1887,2037,150,157,0	0	1	1	0	C
chr15	40353118	40353118	-	GTGTGTGTGT	intronic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4800.78	11	chr15	40353110	.	GGTGTGTGT	GGTGTGT,GGTGT,GGT,G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4800.78	.	AC=7,11,2,2,2,1;AF=0.175,0.275,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=279;ExcessHet=0.6491;FS=0.640;InbreedingCoeff=0.0110;MLEAC=5,12,2,2,2,1;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.67;ReadPosRankSum=0.202;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8,0,0,0,0:8:24:1|1:40353110_GGTGT_G:334,334,334,24,24,0,334,334,24,334,334,334,24,334,334,334,334,24,334,334,334,334,334,24,334,334,334,334:40353110	3	2	3	1	.
chr15	40471813	40471813	C	A	exonic	CHST14	.	synonymous SNV	CHST14:NM_130468:exon1:c.C600A:p.R200R,	Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	134.98	34	chr15	40471813	.	C	A	134.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.123e+00;DP=1037;ExcessHet=0.0000;FS=136.624;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.64;SOR=7.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:142,25:167:99:149,0,3581	20	0	1	0	.
chr15	40626602	40626602	-	A	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.72	2	chr15	40626602	.	C	CA	48.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	12	0	1	8	.
chr15	40728456	40728456	-	A	intronic	RAD51	.	.	.	Mirror movements 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	708.36	5	chr15	40728455	.	GA	G,GAA	708.36	.	AC=8,2;AF=0.211,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=108;ExcessHet=0.0151;FS=1.595;InbreedingCoeff=0.3227;MLEAC=10,1;MLEAF=0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:30:143,0,30,149,48,197	12	2	4	2	.
chr15	40770452	40770452	C	T	UTR5	C15orf62	NM_001130448:c.-44C>T	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948270108	1.617e-05	1.505e-05	1.443e-05	1.797e-05	0.0005	1.059e-05	9.04e-06	8.643e-05	3.594e-05	6.524e-05	0	0	2.812e-05	0	0.0005	1.507e-05	1.777e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.239e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	900.11	26	chr15	40770452	.	C	T	900.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=565;ExcessHet=0.1072;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.965;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:355,0,465	19	0	2	0	.
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	619.07	19	chr15	41058570	.	CGTGT	C,*,CGT,TGTGT	619.07	.	AC=3,16,3,1;AF=0.079,0.421,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=292;ExcessHet=7.4327;FS=26.184;InbreedingCoeff=-0.3163;MLEAC=3,17,2,1;MLEAF=0.079,0.447,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,2,0,5:10:60:.:.:213,210,412,110,231,267,231,384,269,413,0,132,60,138,106	1	0	1	2	.
chr15	41479865	41479865	-	A	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	162.98	3	chr15	41479864	.	CA	C,CAA	162.98	.	AC=3,2;AF=0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3934;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:41479864_CA_C:72,0,94,84,100,184:41479864	9	1	1	9	.
chr15	41479874	41479874	A	G	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.54	3	chr15	41479874	.	A	G	61.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41479864_CA_C:72,0,94:41479864	18	0	1	2	C
chr15	41524475	41524475	-	T	intronic	RPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1051.27	11	chr15	41524473	.	CTT	CT,CTTT,C	1051.27	.	AC=13,5,2;AF=0.361,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=279;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2248;MLEAC=14,5,2;MLEAF=0.389,0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,1:5:8:42,0,18,45,30,79,17,8,57,60	2	0	9	3	.
chr15	42081930	42081930	-	TT	intronic	PLA2G4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2595.39	14	chr15	42081927	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	2595.39	.	AC=8,5,11,1;AF=0.190,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=767;ExcessHet=13.4704;FS=8.003;InbreedingCoeff=-0.4870;MLEAC=7,6,11,1;MLEAF=0.167,0.143,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,2,0:10:18:51,0,214,73,105,162,18,48,91,79,73,105,162,91,162	1	0	5	0	.
chr15	42091846	42091847	CT	-	intronic	PLA2G4D	.	.	.	.	.	977	542	3	0	0	3	0.00275989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs575737616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	0.0002	2.575e-05	2.692e-05	9.646e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.248e-05	1.914e-05	9.646e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	76.74	9	chr15	42091845	.	CCT	C	76.74	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.160e-01;DP=146;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.16;MQRankSum=0.588;QD=3.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	19	0	2	0	C
chr15	42149568	42149568	G	C	intronic	PLA2G4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.02	8	chr15	42149568	.	G	C	84.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=224;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:98:98,0,250	20	0	1	0	.
chr15	42277919	42277919	A	-	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12585.3	25	chr15	42277915	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	12585.3	.	AC=17,18,4,2;AF=0.405,0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=539;ExcessHet=0.0000;FS=3.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=18,18,3,2;MLEAF=0.429,0.429,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=32.60;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,13,0,4,5:22:25:671,129,207,613,140,593,371,25,375,324,496,0,471,281,443	0	2	1	0	.
chr15	42297581	42297581	A	T	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370204473	6.942e-07	1.368e-06	0	1.394e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.677e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1153.11	34	chr15	42297581	.	A	T	1153.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.290e-01;DP=758;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:657,0,655	19	0	2	0	C
chr15	42340604	42340605	AA	-	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3491.56	15	chr15	42340601	.	TAAAA	T,TAA,TAAAAA,TAAA	3491.56	.	AC=8,1,2,3;AF=0.222,0.028,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=292;ExcessHet=14.4320;FS=5.587;InbreedingCoeff=-0.4912;MLEAC=9,1,1,3;MLEAF=0.250,0.028,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5,0,0,0:8:99:0|1:42340590_T_C:201,0,106,210,122,332,210,122,332,332,210,122,332,332,332:42340590	4	0	8	3	C
chr15	42384450	42384450	T	G	intronic	CAPN3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.296e-05	0	0	0	0	5.996e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs368885496	9.56e-06	1.027e-05	7.381e-06	1.172e-05	9.813e-06	5.33e-06	4.11e-06	4.96e-06	3.62e-06	0	0	0	0	0	0	9.813e-06	5.273e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2654.11	38	chr15	42384450	.	T	G	2654.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.65;DP=887;ExcessHet=0.1072;FS=11.168;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=1.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,45:99:99:1215,0,1244	19	0	2	0	.
chr15	42503869	42503869	A	G	intronic	SNAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303714462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	154.51	1	chr15	42503869	.	A	G	154.51	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1215;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.31;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:123,0,21	14	1	1	5	.
chr15	42558316	42558316	-	T	intronic	HAUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2106.1	5	chr15	42558314	.	CTT	C,CT,CTTT	2106.1	.	AC=6,13,3;AF=0.150,0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=579;ExcessHet=26.8223;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7538;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.150,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,16,0:20:29:0|1:42558314_CT_C:578,588,665,0,76,29,588,665,76,665:42558314	0	0	6	1	.
chr15	42725976	42725976	-	A	intronic	CDAN1	.	.	.	Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	887.39	9	chr15	42725975	.	CA	C,CAA	887.39	.	AC=14,7;AF=0.389,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=237;ExcessHet=3.6106;FS=2.789;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=13,6;MLEAF=0.361,0.167;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.086;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0:6:2:52,0,2,34,10,52	2	1	8	3	.
chr15	43021291	43021291	A	G	exonic	UBR1	.	nonsynonymous SNV	UBR1:NM_174916:exon27:c.T2924C:p.I975T,	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.975	D	0.616	P	0.000	D	1.000	D	2.05	M	0.39	T	-0.578	T	0.227	T	0.77	3.235	16.85	4.83	2.163	8.292	14.856	0.352	0.0568671016026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287101894	1.386e-06	1.508e-05	0	2.783e-06	2.329e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.329e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.877	0.48223	P	0.335	0.42239	B	0.000088	0.51296	D	0.168957	0.999825	0.81001	D	1.87	0.49600	L	0.39	0.57419	T	-3.24	0.65171	D	0.897	0.90251	-0.5780	0.65696	T	0.227	0.59208	T	10	0.901292	0.89490	D	0.056867	0.66759	D	0.352	0.67326	0.75	0.88071	0.700849342337	0.69825	0.45486979996443216	0.45404	0.331662542844	0.35236	0.694372951984	0.66333	T	0.758848	0.93451	D	0.0949073	0.63738	D	-0.00459463	0.70038	D	0.908208012580872	0.56272	D	0.962104	0.85685	D	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	-7.526	0.57793	D	0.803226725685942	0.87956	0.531	0.66670	A	.;.	.;.	3.868307	0.56145	23.7	0.99495853286271851	0.67744	0.99753	0.99211	D	AEFBI	0.836665	0.75439	D	0.56937207432988	0.71269	5.625336	0.579739048421578	0.73488	5.978799	0.999853971234939	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	8.293000	0.89858	11.232000	0.90136	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	14.856	0.69969	15	0.98792	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	189.73	40	chr15	43021291	.	A	G	189.73	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.387e+00;DP=1753;ExcessHet=0.3300;FS=121.510;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=-7.310e-01;SOR=11.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,34:138:36:36,0,1966	18	0	3	0	.
chr15	43427960	43427960	A	-	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2757.67	30	chr15	43427957	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	2757.67	.	AC=12,8,1;AF=0.286,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=589;ExcessHet=33.8405;FS=0.749;InbreedingCoeff=-0.8323;MLEAC=12,8,1;MLEAF=0.286,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,6,9,0:25:66:137,66,368,0,76,232,200,341,246,480	1	0	11	0	.
chr15	43427960	43427960	-	A	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2757.67	30	chr15	43427957	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	2757.67	.	AC=12,8,1;AF=0.286,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=589;ExcessHet=33.8405;FS=0.749;InbreedingCoeff=-0.8323;MLEAC=12,8,1;MLEAF=0.286,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,6,9,0:25:66:137,66,368,0,76,232,200,341,246,480	1	0	11	0	C
chr15	43492891	43492891	C	T	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.873e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	451.04	27	chr15	43492891	.	C	G,T	451.04	.	AC=7,3;AF=0.194,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=832;ExcessHet=6.5132;FS=66.844;InbreedingCoeff=-0.3961;MLEAC=8,3;MLEAF=0.222,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8,0:20:47:47,0,139,80,160,239	8	0	7	3	C
chr15	43611002	43611002	-	TGTG	intronic	STRC	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	9713.85	19	chr15	43611000	.	TTG	T,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTG,TTTGTGTG,TTGTGTG	9713.85	.	AC=7,2,1,2,5,2;AF=0.167,0.048,0.024,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=1941;ExcessHet=5.5923;FS=2.911;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=7,2,1,2,5,2;MLEAF=0.167,0.048,0.024,0.048,0.119,0.048;MQ=52.72;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=-4.200e-02;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:40,0,0,0,18,0,20:81:99:691,827,3022,827,3022,3022,827,3022,3022,3022,242,1950,1950,1950,3397,827,3022,3022,3022,1950,3022,0,2196,2196,2196,1104,2196,2200	5	0	6	0	.
chr15	44456096	44456096	C	T	intronic	CTDSPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487099244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.65	5	chr15	44456096	.	C	T	65.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	18	0	1	2	.
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chr15	45109354	45109354	-	A	intronic	DUOX2	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	404.95	9	chr15	45109353	.	CA	C,CAA	404.95	.	AC=8,1;AF=0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=166;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=9,1;MLEAF=0.237,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:51:90,0,51,99,65,164	10	0	8	2	.
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chr15	45605574	45605574	-	T	intronic	BLOC1S6	.	.	.	Hermansky-pudlak syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	612.82	21	chr15	45605573	.	GT	GTT,G	612.82	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.185;DP=529;ExcessHet=3.5521;FS=5.394;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=4,4;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,2,2:14:3:11,3,240,0,181,240	12	0	4	1	.
chr15	45676040	45676040	-	AA	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2156.64	21	chr15	45676039	.	TA	TAA,T,TAAA	2156.64	.	AC=12,2,1;AF=0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.510e-01;DP=395;ExcessHet=3.1640;FS=4.927;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:56:56,0,92,70,101,172,70,101,172,172	8	1	9	0	.
chr15	47356571	47356571	A	-	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1979.3	4	chr15	47356569	.	GAA	GA,G	1979.3	.	AC=22,2;AF=0.611,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=120;ExcessHet=0.0001;FS=1.929;InbreedingCoeff=0.6056;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.56;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:209,24,0,209,24,209	5	10	2	3	.
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	493.43	7	chr15	48487892	.	A	G,C	493.43	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-7.540e-01;DP=237;ExcessHet=5.5058;FS=32.577;InbreedingCoeff=-0.3354;MLEAC=10,1;MLEAF=0.385,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.66;ReadPosRankSum=0.707;SOR=3.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0:7:36:.:.:52,0,36,58,49,107	5	0	7	8	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2015.17	70	chr15	49027319	.	A	G	2015.17	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-1.054e+00;DP=1574;ExcessHet=14.4320;FS=121.155;InbreedingCoeff=-0.5254;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=1.24;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,30:78:99:.:.:348,0,1105	6	0	14	1	.
chr15	49027320	49027320	C	T	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157522495	4.993e-06	4.802e-06	8.37e-06	1.655e-06	4.629e-05	1.8e-06	1.18e-06	7.67e-06	2.87e-06	0	4.629e-05	0	0	0	0	3.38e-06	1.97e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4987.65	70	chr15	49027320	.	C	T,G	4987.65	.	AC=2,18;AF=0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=1614;ExcessHet=43.6797;FS=247.355;InbreedingCoeff=-0.9210;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=1.37;SOR=12.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:38,12,23:73:99:.:.:472,124,1229,0,431,363	1	0	2	0	C
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4987.65	70	chr15	49027320	.	C	T,G	4987.65	.	AC=2,18;AF=0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=1614;ExcessHet=43.6797;FS=247.355;InbreedingCoeff=-0.9210;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=1.37;SOR=12.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:38,12,23:73:99:.:.:472,124,1229,0,431,363	1	0	2	0	C
chr15	49027610	49027610	A	0	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1836.33	5	chr15	49027610	.	A	T,*	1836.33	.	AC=22,5;AF=0.733,0.167;AN=30;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5617;MLEAC=26,7;MLEAF=0.867,0.233;MQ=60.00;QD=27.41;SOR=5.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:212,18,0,212,18,212	1	10	0	6	C
chr15	49201056	49201057	GT	-	intronic	GALK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3637.96	24	chr15	49201053	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	3637.96	.	AC=4,12,8,1,1;AF=0.095,0.286,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=279;ExcessHet=1.5101;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=4,11,7,1,1;MLEAF=0.095,0.262,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,1,9,2,0,0:14:4:259,233,367,4,61,54,237,260,0,378,272,319,84,294,353,272,319,84,294,353,353	3	1	1	0	.
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chr15	49201057	49201057	-	GTGTGTGT	intronic	GALK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3637.96	24	chr15	49201053	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	3637.96	.	AC=4,12,8,1,1;AF=0.095,0.286,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=279;ExcessHet=1.5101;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=4,11,7,1,1;MLEAF=0.095,0.262,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,1,9,2,0,0:14:4:259,233,367,4,61,54,237,260,0,378,272,319,84,294,353,272,319,84,294,353,353	3	1	1	0	C
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chr15	50254743	50254746	TCTC	-	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6154.19	21	chr15	50254738	.	TTCTCTCTC	TTC,*,T,TTCTC,TTCTCTC,CTCTCTCTC	6154.19	.	AC=9,10,4,3,4,5;AF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=591;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,10,4,3,4,5;MLEAF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,13,0,6,0,0,0:19:99:.:.:783,200,144,706,195,668,403,0,396,352,706,195,668,396,668,706,195,668,396,668,668,706,195,668,396,668,668,668	0	1	2	0	C
chr15	50254745	50254746	TC	-	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6154.19	21	chr15	50254738	.	TTCTCTCTC	TTC,*,T,TTCTC,TTCTCTC,CTCTCTCTC	6154.19	.	AC=9,10,4,3,4,5;AF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=591;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,10,4,3,4,5;MLEAF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,13,0,6,0,0,0:19:99:.:.:783,200,144,706,195,668,403,0,396,352,706,195,668,396,668,706,195,668,396,668,668,706,195,668,396,668,668,668	0	1	2	0	C
chr15	50301561	50301561	C	T	intronic	GABPB1	.	.	.	.	.	556	962	4	0	0	4	0.00207469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs190097353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.713e-05	0.0002	0.0001	7.217e-05	0	6.541e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.08	6	chr15	50301561	.	C	T	53.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,115	20	0	1	0	.
chr15	50736241	50736241	G	C	intronic	SPPL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353631713	1.991e-06	3.488e-06	2.064e-06	1.923e-06	2.862e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.8e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.862e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.76	33	chr15	50736241	.	G	C	34.76	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.220e+00;DP=1470;ExcessHet=0.1072;FS=136.305;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.28;ReadPosRankSum=1.73;SOR=11.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,14:44:16:16,0,471	18	0	2	1	.
chr15	51494925	51494925	C	T	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	441	1078	3	0	0	3	0.00138953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs578188939	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0023	0.0003	0.0002	0.0012	0.0009	6.693e-05	0.0010	0.0008	3.227e-05	0	0.0023	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0017	0.0003	0.0002	0.0012	0.0010	4.813e-05	0	0.0017	0.0009	0.0002	0	0	0.0002	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.98	16	chr15	51494925	.	C	T	315.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=329;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.07;ReadPosRankSum=0.736;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:330,0,158	20	0	1	0	.
chr15	51576186	51576186	-	AAAAAA	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2009.44	43	chr15	51576183	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAAAAAAA	2009.44	.	AC=2,4,11,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.403;DP=1006;ExcessHet=8.7631;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.4215;MLEAC=2,5,11,1;MLEAF=0.053,0.132,0.289,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,3,3,6,0:26:20:106,34,632,20,411,403,0,168,171,187,147,409,370,248,461	3	0	1	2	C
chr15	51695763	51695763	-	A	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	270.36	15	chr15	51695762	.	GA	GAA,G	270.36	.	AC=6,3;AF=0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.701;DP=286;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2886;MLEAC=6,3;MLEAF=0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:43:43,70,276,0,207,198	11	0	6	1	.
chr15	52119068	52119068	T	0	UTR3	GNB5	NM_006578:c.*3689A>0;NM_016194:c.*3689A>0;NM_001379343:c.*3689A>0	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	450.71	5	chr15	52119068	.	T	A,*	450.71	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6274;MLEAC=8,2;MLEAF=0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:175,15,0,175,15,175	10	3	1	6	.
chr15	52128956	52128957	TT	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,3,0,0,3:8:19:158,23,50,132,70,174,132,70,174,174,19,0,75,75,67	7	1	3	2	C
chr15	52128957	52128957	T	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,3,0,0,3:8:19:158,23,50,132,70,174,132,70,174,174,19,0,75,75,67	7	1	3	2	C
chr15	52128957	52128957	-	T	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,3,0,0,3:8:19:158,23,50,132,70,174,132,70,174,174,19,0,75,75,67	7	1	3	2	C
chr15	52269616	52269616	C	G	intronic	MYO5C	.	.	.	.	.	495	1025	2	0	0	2	0.000974659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541640425	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0020	0.0015	0	4.759e-05	0.0008	0	0	0.0035	0.0001	0.0002	0.0011	8.557e-05	8.535e-05	7.726e-05	9.427e-05	0.0015	4.966e-05	3.969e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0.0006	0.0002	0	0	2.943e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.98	25	chr15	52269616	.	C	G	129.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=394;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:144,0,182	20	0	1	0	.
chr15	52410589	52410589	-	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,1,2,0,4,0,0:10:31:172,114,172,149,127,233,189,189,217,272,0,60,31,99,160,189,189,217,272,99,272,189,189,217,272,99,272,272	4	0	5	2	.
chr15	52410589	52410589	-	TT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,1,2,0,4,0,0:10:31:172,114,172,149,127,233,189,189,217,272,0,60,31,99,160,189,189,217,272,99,272,189,189,217,272,99,272,272	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,1,2,0,4,0,0:10:31:172,114,172,149,127,233,189,189,217,272,0,60,31,99,160,189,189,217,272,99,272,189,189,217,272,99,272,272	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,1,2,0,4,0,0:10:31:172,114,172,149,127,233,189,189,217,272,0,60,31,99,160,189,189,217,272,99,272,189,189,217,272,99,272,272	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,1,2,0,4,0,0:10:31:172,114,172,149,127,233,189,189,217,272,0,60,31,99,160,189,189,217,272,99,272,189,189,217,272,99,272,272	4	0	5	2	C
chr15	53757984	53757985	TC	-	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	655.78	2	chr15	53757977	.	TTCTCTCTC	TTCTCTC,T,TTCTC	655.78	.	AC=2,6,2;AF=0.125,0.375,0.125;AN=16;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5664;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.188,0.688,0.250;MQ=60.00;QD=32.17;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	3	1	0	13	.
chr15	55230468	55230468	G	A	exonic	RAB27A	.	nonsynonymous SNV	RAB27A:NM_004580:exon3:c.C172T:p.P58S	Griscelli syndrome, type 2, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	957460	not_provided|Autoinflammatory_syndrome|Griscelli_syndrome_type_2|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0019751,MedGen:C3890737,Orphanet:93665|MONDO:MONDO:0011872,MedGen:C1868679,OMIM:607624,Orphanet:381,Orphanet:79477|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.0	B	0.001	B	0.000	D	1.000	D	0	N	-0.7	T	-0.877	T	0.191	T	0.313	2.099	12.98	5.75	2.716	5.115	18.931	0.107	0.0208210246837	7.7e-05	0.000199681	5.785e-05	0.0002	0	0	0	7.515e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs201284258	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	5.978e-05	2.237e-05	0.0002	0	0	0.0005	0.0002	0.0001	0	9.852e-05	9.843e-05	0.0001	8.06e-05	0.0002	6.004e-05	4.878e-05	0.0001	7.895e-05	4.812e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	0.38	0.15458	T	0.893	0.03108	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000016	0.62929	D	0.153445	0.999981	0.54805	D	0.425	0.12573	N	-0.7	0.72785	T	-0.55	0.16799	N	0.286	0.32370	-0.8770	0.49997	T	0.191	0.54286	T	10	0.09348574	0.16546	T	0.020821	0.43488	T	0.107	0.30369	.	.	0.519079548728	0.51552	0.713739840316042	0.71316	0.0177708812323	0.01741	0.535422086716	0.43799	T	0.313053	0.68483	T	-0.18382	0.23168	T	-0.310139	0.43644	T	0.135412403828747	0.15873	T	0.832417	0.50060	T	0.059170738	0.11995	0.11802371	0.28492	0.059170738	0.11995	0.11802371	0.28491	-4.751	0.34015	T	.	.	0.082	0.09094	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.363090	0.46435	22.3	0.98077321645487858	0.38078	0.94930	0.62826	D	AEFDGBI	0.628069	0.61029	D	-0.035760706872286	0.40241	2.386418	0.211128676636646	0.50465	3.238192	0.999999999614521	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.662677	0.63036	0	0.653264	0.51672	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	5.226000	0.65129	11.725000	0.94886	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	18.931	0.92542	900	0.24599	Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1188.98	33	chr15	55230468	.	G	A	1188.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=1.756;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,46:90:99:1203,0,1057	20	0	1	0	.
chr15	55340457	55340457	-	A	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,7,0:11:49:98,110,180,110,180,180,0,70,70,49,110,180,180,70,180	4	0	5	1	.
chr15	55340457	55340457	-	AA	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,7,0:11:49:98,110,180,110,180,180,0,70,70,49,110,180,180,70,180	4	0	5	1	C
chr15	55340457	55340457	A	-	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,7,0:11:49:98,110,180,110,180,180,0,70,70,49,110,180,180,70,180	4	0	5	1	C
chr15	55543076	55543076	-	GTGTGTGT	UTR3	PYGO1	NM_001367806:c.*2946_*2947insACACACAC;NM_001330326:c.*2167_*2168insACACACAC;NM_015617:c.*2946_*2947insACACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377098178	0	0.0001	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.712e-06	1.318e-05	1.308e-05	0	1.49e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	245.22	17	chr15	55543076	.	G	T,GGTGTGTGT	245.22	.	AC=4,2;AF=0.500,0.250;AN=8;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=10,3;MLEAF=1.00,0.375;MQ=60.00;QD=28.68;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:133,15,0,144,15,170	1	2	0	17	.
chr15	55673859	55673859	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	646.34	12	chr15	55673859	.	G	C	646.34	.	AC=8;AF=0.500;AN=16;BaseQRankSum=0.712;DP=209;ExcessHet=17.0134;FS=18.729;InbreedingCoeff=-0.1897;MLEAC=15;MLEAF=0.938;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.08;SOR=4.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:27:0|1:55673859_G_C:27,0,98:55673859	0	0	8	13	.
chr15	55673860	55673860	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.315e-05	0.0002	3.898e-05	0.0001	8.915e-05	4.018e-05	3.161e-05	3.796e-05	2.597e-05	2.427e-05	0	0	0	0	0.0003	0	8.915e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	574.72	12	chr15	55673860	.	G	C,A	574.72	.	AC=5,1;AF=0.313,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.160e-01;DP=209;ExcessHet=6.5019;FS=18.256;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=10,2;MLEAF=0.625,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.227;SOR=4.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:27:0|1:55673859_G_C:27,0,98,39,106,145:55673859	2	0	5	13	C
chr15	55673860	55673860	G	A	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.654e-06	6.617e-06	0	1.364e-05	2.434e-05	0	0	.	.	2.434e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	574.72	12	chr15	55673860	.	G	C,A	574.72	.	AC=5,1;AF=0.313,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.160e-01;DP=209;ExcessHet=6.5019;FS=18.256;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=10,2;MLEAF=0.625,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.227;SOR=4.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:27:0|1:55673859_G_C:27,0,98,39,106,145:55673859	2	0	5	13	C
chr15	56682487	56682487	-	A	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,6,0:21:31:86,0,190,31,37,211,136,184,210,332	0	0	15	0	.
chr15	56682487	56682487	-	AA	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,6,0:21:31:86,0,190,31,37,211,136,184,210,332	0	0	15	0	C
chr15	57072855	57072855	C	A	intronic	TCF12	.	.	.	Craniosynostosis 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.514e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.98	16	chr15	57072855	.	C	A	34.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:49:49,0,321	20	0	1	0	.
chr15	57523649	57523649	-	CCCC	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	396.72	49	chr15	57523649	.	G	GCCCC	396.72	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-9.900e-01;DP=1000;ExcessHet=0.1072;FS=100.372;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.25;ReadPosRankSum=1.46;SOR=7.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,9:51:15:0|1:57523642_G_C:15,0,1539:57523642	15	0	2	4	.
chr15	57995220	57995220	-	AA	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	944.7	10	chr15	57995217	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAA,CAAAA,C	944.7	.	AC=2,6,3,5,1;AF=0.077,0.231,0.115,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=442;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0160;MLEAC=3,8,3,4,1;MLEAF=0.115,0.308,0.115,0.154,0.038;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-2.890e-01;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,6,5,0,0,0:13:43:.:.:213,43,91,95,0,101,203,99,130,242,203,99,130,242,242,203,99,130,242,242,242	1	0	1	8	.
chr15	58698407	58698407	-	A	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,3,0:7:32:74,32,63,42,0,73,88,62,72,124	3	0	7	3	.
chr15	58698407	58698407	-	AA	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,3,0:7:32:74,32,63,42,0,73,88,62,72,124	3	0	7	3	C
chr15	58886949	58886949	C	T	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	4.507e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs753851733	2.124e-05	2.531e-05	2.045e-05	2.204e-05	0.0007	1.523e-05	1.327e-05	0.0002	0.0001	2.993e-05	2.237e-05	0	0	0	0.0007	2.249e-05	1.661e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	777.98	36	chr15	58886949	.	C	T	777.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.64;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=-8.470e-01;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,27:63:99:792,0,1082	20	0	1	0	.
chr15	59107303	59107303	-	T	intronic	CCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5891.7	42	chr15	59107302	.	CT	C,CTT	5891.7	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=1083;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8121;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11,7:43:99:130,0,557,104,388,692	2	0	15	0	.
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chr15	60444916	60444916	C	A	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564185387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.998e-05	0.0001	0.0017	6.509e-05	5.321e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	130.85	33	chr15	60444916	.	C	A	130.85	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2948;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=21.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	13	1	0	7	.
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chr15	60456588	60456588	-	ACACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0,0,0,0,0:11:33:1|1:60456584_T_TACACAC:470,33,0,470,33,470,470,33,470,470,470,33,470,470,470,470,33,470,470,470,470,470,33,470,470,470,470,470:60456584	3	3	1	2	C
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0,0,0,0,0:11:33:1|1:60456584_T_TACACAC:470,33,0,470,33,470,470,33,470,470,470,33,470,470,470,470,33,470,470,470,470,470,33,470,470,470,470,470:60456584	3	3	1	2	C
chr15	62770948	62770948	T	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:74,28,35,0:149:99:513,245,2142,0,889,1626,900,2185,1909,3213	0	0	2	0	.
chr15	62770948	62770948	-	T	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:74,28,35,0:149:99:513,245,2142,0,889,1626,900,2185,1909,3213	0	0	2	0	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15952.63	39	chr15	62783721	.	CTGTGTG	C,*	15952.63	.	AC=22,20;AF=0.524,0.476;AN=42;DP=996;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=22,20;MLEAF=0.524,0.476;MQ=60.00;QD=18.44;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,22,36:58:99:.:.:2420,1169,1044,699,0,572	0	5	0	0	C
chr15	63129568	63129568	T	C	exonic	LACTB	.	nonsynonymous SNV	LACTB:NM_032857:exon5:c.T1036C:p.Y346H	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.335	B	0.178	B	0.000	D	1.000	D	1.69	L	0.81	T	-0.926	T	0.145	T	0.908	2.441	14.12	5.8	2.206	4.414	15.332	0.262	0.0056478220909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930221220	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	1.874e-05	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	0.24758	T	0.252	0.25591	T	0.335	0.33330	B	0.178	0.35748	B	0.000401	0.44736	D	0.197851	0.98182	0.39820	D	2.035	0.55589	M	0.81	0.48460	T	-1.93	0.44852	N	0.453	0.49055	-0.9258	0.44744	T	0.145	0.46768	T	10	0.33928254	0.51018	T	0.005648	0.14621	T	0.262	0.57482	0.791	0.91291	0.575848135552	0.57253	0.8217371812945394	0.82130	0.5337776408	0.50804	0.743882775307	0.73544	T	0.136049	0.46820	T	0.217612	0.75549	D	0.0748074	0.75232	D	0.414592891931534	0.29489	T	0.739226	0.45944	T	0.1716696	0.37814	0.20823032	0.45116	0.1716696	0.37814	0.20823032	0.45115	-8.498	0.64416	D	.	.	0.214	0.54302	B	.;.	.;.	3.369632	0.46563	22.3	0.99156110466419467	0.53959	0.89852	0.50590	D	AEFGBI	0.413095	0.48291	N	0.210658396650508	0.51714	3.350597	0.346637196194924	0.58304	4.000317	0.999999965114975	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	4.282000	0.58764	7.842000	0.70572	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.332	0.73929	759	0.50631	Beta-lactamase-related;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	938.98	35	chr15	63129568	.	T	C	938.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.780e-01;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=-8.900e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,45:90:99:953,0,991	20	0	1	0	.
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chr15	63597516	63597516	G	A	exonic	FBXL22	.	nonsynonymous SNV	FBXL22:NM_001367807:exon1:c.G124A:p.V42M	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	3442491	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	1.04	L	-0.02	T	-0.328	T	0.348	T	0.866	3.983	20.4	5.39	2.526	9.731	19.189	0.526	0.0772033709326	7.7e-05	.	3.301e-05	0	0	0	0	6.007e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs367605652	2.052e-05	2.052e-05	1.634e-05	2.475e-05	0.0005	1.456e-05	1.264e-05	0.0001	7.541e-05	2.987e-05	0.0001	0	5.038e-05	0	0.0005	1.619e-05	1.656e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.004	0.74150	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.04	0.26193	L	-0.02	0.62918	T	.	.	.	0.613	0.82559	-0.3281	0.74188	T	0.348	0.71249	T	10	0.56838185	0.65180	D	0.077203	0.72714	D	0.526	0.79947	.	.	0.602107291794	0.59893	0.5983892764624129	0.59769	0.745215368808	0.63480	0.589835584164	0.51470	T	0.164209	0.50958	T	0.108105	0.65154	D	0.14321	0.79751	D	0.624632000923157	0.37396	D	0.854215	0.54045	D	0.33035746	0.55501	0.3368268	0.59480	0.33035746	0.55501	0.3368268	0.59480	-9.151	0.68664	D	.	.	0.867	0.80705	P	.;.;.	.;.;.	4.792489	0.77791	26.8	0.99887189055905468	0.96204	0.96880	0.71442	D	AEFDBCIJ	0.937467	0.93530	D	0.650923674793274	0.76429	6.484809	0.636744391311684	0.77627	6.715922	1.0	0.98316	0.517182	0.21443	0	0.379588	0.06130	0	0.478664	0.07449	1	0.664235	0.64389	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	9.864000	0.98442	7.388000	0.58495	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.914000	0.44937	0.0:0.0:1.0:0.0	19.189	0.93643	627	0.65350	F-box domain;F-box domain;F-box domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	3462.68	34	chr15	63597516	.	G	A	3462.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=921;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,61:103:99:1507,0,940	18	0	3	0	.
chr15	63713551	63713551	T	G	exonic	HERC1	.	nonsynonymous SNV	HERC1:NM_003922:exon23:c.A4265C:p.Q1422P,	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.002	B	0.003	B	0.002	N	0.986	D	0.345	N	1.86	T	-1.054	T	0.034	T	0.938	2.626	14.74	5.53	2.100	4.462	7.618	0.252	0.0025531596803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163579459	7.526e-06	7.524e-06	1.361e-06	1.375e-05	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0002	2.698e-06	3.313e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.435	0.13349	T	0.28	0.21678	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.001818	0.37945	N	0.192146	0.986181	0.40393	D	0.345	0.11182	N	1.86	0.24285	T	-0.45	0.25118	N	0.619	0.63459	-1.0536	0.13413	T	0.034	0.14552	T	10	0.15588063	0.29369	T	0.002553	0.05121	T	0.252	0.56159	0.095	0.01241	0.51375633675	0.51017	0.2530542570770654	0.25219	0.402610028339	0.41208	0.644677519798	0.59229	T	0.111164	0.42644	T	0.0601478	0.59632	T	0.0177499	0.71485	D	0.234804585576057	0.22178	T	0.80202	0.45053	T	0.077616856	0.17627	0.09700812	0.23072	0.077616856	0.17627	0.09700812	0.23071	-3.129	0.11632	T	.	.	0.075	0.11606	B	.;.	.;.	3.186622	0.43278	21.7	0.96924339898994194	0.31629	0.93995	0.59797	D	AEFGBCI	0.626380	0.60922	D	-0.140407651671513	0.35643	2.049982	0.0884623631046431	0.43966	2.687622	0.99999050462195	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.696144	0.67643	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	4.604000	0.60818	7.946000	0.75701	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1393:0.0:0.1453:0.7154	7.618	0.27334	716	0.55970	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1020.98	34	chr15	63713551	.	T	G	1020.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.610e-01;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,43:114:99:1035,0,1947	20	0	1	0	.
chr15	63729809	63729825	AGTCAGGAGGTTGAGAC	-	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375085351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.867e-05	9.846e-05	0.0001	8.072e-05	0.0005	6.013e-05	4.885e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	7.356e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	413.95	15	chr15	63729808	.	AAGTCAGGAGGTTGAGAC	A	413.95	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=170;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.70;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	18	0	2	1	C
chr15	64079504	64079504	A	C	intronic	CIAO2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.64	4	chr15	64079504	.	A	C	54.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.40;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64079504_A_C:66,0,246:64079504	18	0	1	2	.
chr15	64079510	64079510	A	T	intronic	CIAO2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.64	4	chr15	64079510	.	A	T	54.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.40;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64079504_A_C:66,0,246:64079504	18	0	1	2	C
chr15	64079511	64079511	G	T	intronic	CIAO2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.99	4	chr15	64079511	.	G	T	54.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.40;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64079504_A_C:66,0,246:64079504	17	0	1	3	C
chr15	64079518	64079518	C	T	intronic	CIAO2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.06	4	chr15	64079518	.	C	T	55.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.40;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64079504_A_C:66,0,246:64079504	17	0	1	3	C
chr15	64079520	64079520	T	C	intronic	CIAO2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.06	4	chr15	64079520	.	T	C	55.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.40;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64079504_A_C:66,0,246:64079504	17	0	1	3	C
chr15	64115565	64115565	T	-	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12766.69	50	chr15	64115563	.	CTT	C,CT	12766.69	.	AC=15,18;AF=0.375,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=1353;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=15,19;MLEAF=0.375,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,9,13:34:58:286,63,410,0,58,160	0	0	2	1	.
chr15	64588652	64588652	-	TT	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	114.23	36	chr15	64588651	.	CT	C,CTTT	114.23	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3447;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;QD=22.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:52:134,96,113,52,0,75	13	0	0	7	.
chr15	64691649	64691649	T	C	intronic	OAZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575958784	3.206e-05	3.012e-05	2.389e-05	4.061e-05	0.0007	2.401e-05	2.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0.0002	5.842e-06	7.364e-05	8.867e-05	3.288e-05	3.282e-05	1.287e-05	5.38e-05	0.0008	1.262e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	545.98	37	chr15	64691649	.	T	C	545.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.200e-01;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=-1.789e+00;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,19:35:99:1|0:64691638_AT_A:560,0,472:64691638	20	0	1	0	.
chr15	64949944	64949944	C	T	exonic	ANKDD1A	.	synonymous SNV	ANKDD1A:NM_182703:exon14:c.C1455T:p.L485L,	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	2814230	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.311e-05	0	8.646e-05	0	0	3.016e-05	0	6.058e-05	2.59e-05	4	154602	rs200697715	1.098e-05	1.3e-05	9.559e-06	1.241e-05	5.038e-05	6.5e-06	5.26e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	2.236e-05	0	5.038e-05	4.047e-05	0	5.396e-06	6.628e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	451.98	33	chr15	64949944	.	C	T	451.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=2.401;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:466,0,813	20	0	1	0	.
chr15	65002964	65002964	-	A	UTR3	MTFMT	NM_139242:c.*97_*98insT	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	735.51	7	chr15	65002962	.	CAA	CAAA,C,CA	735.51	.	AC=9,3,7;AF=0.250,0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=2.6629;FS=8.115;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=9,3,8;MLEAF=0.250,0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:29:29,44,169,0,125,119,44,169,125,169	3	1	5	3	.
chr15	65002964	65002964	A	-	UTR3	MTFMT	NM_139242:c.*98delT	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	735.51	7	chr15	65002962	.	CAA	CAAA,C,CA	735.51	.	AC=9,3,7;AF=0.250,0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=2.6629;FS=8.115;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=9,3,8;MLEAF=0.250,0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:29:29,44,169,0,125,119,44,169,125,169	3	1	5	3	C
chr15	65073443	65073443	C	T	intronic	RASL12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046595971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	6.424e-05	5.38e-05	0.0003	3.078e-05	2.21e-05	8.877e-05	5.386e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	105.41	13	chr15	65073443	.	C	T	105.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:119,0,65	20	0	1	0	.
chr15	65077762	65077762	A	C	exonic	KBTBD13	.	nonsynonymous SNV	KBTBD13:NM_001101362:exon1:c.A947C:p.D316A,	Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	643471	Nemaline_myopathy_6|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0012237,MedGen:C1836472,OMIM:609273,Orphanet:171439|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.82	T	0.009	B	0.007	B	.	.	0.999	D	1.445	L	-0.13	T	-0.898	T	0.172	T	0.486	2.176	13.23	5.15	1.937	2.308	14.657	0.240	0.0832456286377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021462149	2.245e-05	2.257e-05	1.671e-05	2.827e-05	0.0007	1.624e-05	1.39e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0007	1.091e-05	5.065e-05	1.201e-05	5.264e-05	5.256e-05	5.145e-05	5.388e-05	0.0002	2.56e-05	1.832e-05	5.287e-05	2.835e-05	2.416e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.886e-05	0	0	0.13	0.26740	T	0.116	0.36497	T	0.009	0.15093	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	0.998746	0.45372	D	1.79	0.46772	L	-0.13	0.64818	T	-3.09	0.63438	D	0.342	0.38335	-0.8979	0.48205	T	0.172	0.51452	T	9	0.20484588	0.36691	T	0.083246	0.74075	D	0.240	0.54500	0.552	0.66856	0.486920840936	0.48326	0.7054532993511943	0.70487	0.688145502748	0.60419	0.79730707407	0.81553	T	0.106374	0.41767	T	-0.195131	0.21509	T	-0.26976	0.47845	T	0.0451927643841116	0.04637	T	0.435056	0.11905	T	0.20360999	0.42443	0.30230767	0.56263	0.20360999	0.42443	0.30230767	0.56262	-3.008	0.10267	T	0.4514104127042629	0.53514	0.243	0.47773	B	.	.	3.304751	0.45380	22.1	0.96789735759385143	0.31105	0.88086	0.47862	D	AEFDBCI	0.506756	0.53734	D	-0.3367308330111	0.27763	1.525826	-0.179421584374864	0.32294	1.83587	0.999999890058061	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.547309	0.14657	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	2.348000	0.43701	7.676000	0.65050	0.658000	0.54486	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.821000	0.38685	1.0:0.0:0.0:0.0	14.657	0.68447	315	0.87208	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	2119.11	82	chr15	65077762	.	A	C	2119.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=4.17;DP=2038;ExcessHet=0.1072;FS=40.643;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.63;SOR=2.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,37:100:99:1033,0,1608	19	0	2	0	.
chr15	65156833	65156833	C	T	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	437	1080	5	0	0	5	0.00230947	.	.	1952581	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.474e-05	0.0002	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs369585548	2.287e-05	2.6e-05	1.658e-05	2.92e-05	0.0007	1.631e-05	1.435e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0007	1.095e-05	5.02e-05	1.167e-05	5.257e-05	5.253e-05	5.139e-05	5.38e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	5.287e-05	2.835e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1275.11	36	chr15	65156833	.	C	T	1275.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.400e-02;DP=818;ExcessHet=0.1072;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=-7.170e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,36:55:99:0|1:65156831_C_T:945,0,492:65156831	19	0	2	0	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1398.58	32	chr15	65179069	.	G	A	1398.58	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=-1.683e+00;DP=1076;ExcessHet=15.6281;FS=163.767;InbreedingCoeff=-0.6787;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,18:65:17:17,0,746	1	0	14	6	C
chr15	65396060	65396060	G	A	exonic	IGDCC4	.	synonymous SNV	IGDCC4:NM_020962:exon7:c.C1101T:p.R367R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.571e-06	8.209e-06	1.555e-06	9.778e-06	6.927e-05	2.32e-06	1.49e-06	1.147e-05	4.29e-06	0	0	0	6.927e-05	0	0	2.938e-06	3.85e-05	0	6.572e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1694.98	37	chr15	65396060	.	G	A	1694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.010e-01;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=0.734;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=-1.077e+00;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,67:111:99:1709,0,990	20	0	1	0	.
chr15	65463556	65463556	A	G	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	30.53	6	chr15	65463556	.	A	G	30.53	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,90	20	0	1	0	.
chr15	65579382	65579384	AAG	-	UTR3	INTS14	NM_001366365:c.*26_*24delCTT;NM_001366364:c.*26_*24delCTT;NM_001366360:c.*26_*24delCTT;NM_001136043:c.*26_*24delCTT;NM_001207058:c.*26_*24delCTT;NM_001207059:c.*26_*24delCTT	.	.	.	.	427	1091	3	0	1	4	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	3.377e-05	0	0	0	0	6.062e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs767350473	8.648e-05	8.551e-05	8.772e-05	8.521e-05	0.0005	7.395e-05	6.893e-05	0.0001	7.978e-05	9.107e-05	9.154e-05	0	0	0	0.0005	0.0001	6.72e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.511e-05	5.322e-05	7.909e-05	5.994e-05	9.651e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	931.94	33	chr15	65579381	.	AAAG	A	931.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=-2.560e+00;SOR=0.450	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:62:99:946,0,1419	20	0	1	0	.
chr15	65648035	65648035	C	T	intronic	SLC24A1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs572600772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	3.941e-05	2.571e-05	2.693e-05	4.829e-05	8.15e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.39	2	chr15	65648035	.	C	T	41.39	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=97;ExcessHet=0.1128;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:65647998_C_T:30,0,165:65647998	18	0	2	1	.
chr15	66326260	66326260	C	G	exonic	DIS3L	.	nonsynonymous SNV	DIS3L:NM_001323937:exon11:c.C1719G:p.S573R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	T	0.029	B	0.033	B	0.056	N	1.000	D	0.49	N	1.3	T	-1.076	T	0.043	T	0.166	2.434	14.10	2.44	0.229	0.607	5.619	0.025	0.00807237602779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	7.595e-05	1.363e-06	1.376e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.155	0.25355	T	0.353	0.17320	T	0.029	0.19866	B	0.033	0.22329	B	0.055829	0.22610	N	0.539436	0.999548	0.47497	D	-0.285	0.03692	N	1.3	0.35590	T	-1.92	0.44657	N	0.196	0.22228	-1.0764	0.08063	T	0.043	0.18618	T	10	0.08429423	0.14113	T	0.008072	0.21393	T	0.025	0.05312	0.424	0.46857	0.500994481783	0.49735	0.48282530288770603	0.48202	0.189759959303	0.21295	0.441389143467	0.30767	T	0.019826	0.15725	T	-0.2058	0.19975	T	-0.533394	0.18948	T	0.371591597795486	0.27858	T	0.811819	0.46320	T	0.13266377	0.30883	0.17544033	0.40009	0.13266377	0.30882	0.17544033	0.40008	-9.64	0.71728	D	.	.	0.195	0.42820	B	.;.	.;.	2.006311	0.25495	16.78	0.99354999151066503	0.60738	0.93367	0.58027	D	AEFBI	0.310496	0.41649	N	-0.52080163687102	0.21409	1.135919	-0.344169861240159	0.26690	1.475863	0.235350875039061	0.18512	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	2.44	0.28875	0.637000	0.24348	0.590000	0.19811	0.581000	0.30040	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	0.995000	0.73285	0.0:0.5695:0.1341:0.2964	5.619	0.16725	644	0.63734	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1667	421.01	75	chr15	66326260	.	C	G	421.01	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.199e+00;DP=1586;ExcessHet=2.5830;FS=250.229;InbreedingCoeff=-0.2058;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.02;SOR=10.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,23:82:86:86,0,1463	14	0	7	0	.
chr15	66551698	66551698	C	T	exonic	LCTL	.	synonymous SNV	LCTL:NM_001278562:exon10:c.G969A:p.K323K	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	6.057e-05	1.94e-05	3	154602	rs748216132	3.968e-05	3.968e-05	3.676e-05	4.263e-05	0.0006	3.113e-05	2.847e-05	0.0004	0.0003	0	0	3.826e-05	0.0006	0	0	2.878e-05	3.312e-05	1.16e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.816e-05	2.853e-05	0	0	0	0.0003	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	306.98	33	chr15	66551698	.	C	T	306.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.823;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,15:58:99:321,0,1247	20	0	1	0	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1872.6	142	chr15	67192922	.	C	G	1872.6	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.695e+00;DP=5042;ExcessHet=6.1002;FS=268.600;InbreedingCoeff=-0.4386;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.768;SOR=12.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:168,71:249:99:220,0,3321	6	0	10	5	.
chr15	67194071	67194071	G	C	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*3535G>C;NM_001145102:c.*3535G>C;NM_001145103:c.*3535G>C;NM_001145104:c.*3535G>C	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283794057	1.235e-05	1.59e-06	0	2.685e-05	2.002e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.002e-05	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1901.98	66	chr15	67194071	.	G	C	1901.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.107e+00;DP=1439;ExcessHet=0.0000;FS=2.930;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,73:162:99:1916,0,2544	20	0	1	0	C
chr15	67769276	67769276	C	-	intronic	MAP2K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	35.59	4	chr15	67769275	.	AC	A	35.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	19	0	1	1	.
chr15	68153406	68153406	A	G	intronic	PIAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	48.73	8	chr15	68153406	.	A	G	48.73	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.031e+00;DP=237;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:6:0|1:68153406_A_G:6,0,167:68153406	16	0	5	0	.
chr15	68800440	68800440	-	A	intronic	ANP32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	420.95	1	chr15	68800439	.	GA	G,GAA	420.95	.	AC=7,2;AF=0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=55;ExcessHet=0.0179;FS=3.524;InbreedingCoeff=0.2797;MLEAC=9,3;MLEAF=0.346,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:121,15,0,121,15,121	7	3	1	8	.
chr15	70666598	70666598	G	T	intronic	UACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.817e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	8771.42	13	chr15	70666598	.	G	A,T	8771.42	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=334;ExcessHet=3.2961;FS=3.915;InbreedingCoeff=-0.2362;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.85;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9,0:16:99:288,0,200,309,227,537	1	10	9	0	.
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chr15	71999994	71999994	T	C	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.046e-06	6.162e-06	4.565e-06	1.524e-06	2.692e-05	7.1e-07	4.8e-07	4.47e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	1.985e-06	0	2.692e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	525.98	34	chr15	71999994	.	T	C	525.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.858e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=2.495;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=-9.700e-02;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:540,0,780	20	0	1	0	.
chr15	72050382	72050382	A	G	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901814920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.61	4	chr15	72050382	.	A	G	62.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72050382_A_G:72,0,162:72050382	14	0	1	6	C
chr15	72050383	72050383	T	C	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.61	4	chr15	72050383	.	T	C	62.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72050382_A_G:72,0,162:72050382	14	0	1	6	C
chr15	72050384	72050384	A	G	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998029833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.61	4	chr15	72050384	.	A	G	62.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72050382_A_G:72,0,162:72050382	14	0	1	6	C
chr15	72050405	72050405	A	G	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271680617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.53	4	chr15	72050405	.	A	G	65.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1090;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72050382_A_G:75,0,120:72050382	13	0	1	7	C
chr15	72050406	72050406	G	A	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212780244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.97e-05	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.92	4	chr15	72050406	.	G	A	65.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72050382_A_G:75,0,120:72050382	12	0	1	8	C
chr15	72101327	72101327	G	0	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	64.34	5	chr15	72101327	.	G	A,*	64.34	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=62;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=52.89;MQRankSum=0.674;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:44:76,0,44,82,53,136	17	0	1	2	C
chr15	72342982	72342982	G	A	UTR3	HEXA	NM_001318825:c.*1095C>T;NM_000520:c.*1095C>T	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.42	6	chr15	72342982	.	G	A	56.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.88;MQRankSum=0.366;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72342982_G_A:69,0,200:72342982	19	0	1	1	.
chr15	72342997	72342997	G	A	UTR3	HEXA	NM_001318825:c.*1080C>T;NM_000520:c.*1080C>T	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	1033	488	0	1	0	2	0.00204499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890630646	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.53	6	chr15	72342997	.	G	A	59.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.57;MQRankSum=0.431;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72342982_G_A:72,0,162:72342982	19	0	1	1	C
chr15	72572239	72572239	T	-	intronic	ARIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13795.14	40	chr15	72572237	.	ATT	A,AT	13795.14	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.123;DP=1261;ExcessHet=0.0000;FS=3.493;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.500,0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.91;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,7,27:40:67:676,455,549,93,0,67	0	0	0	0	.
chr15	72665918	72665918	G	T	intronic	GOLGA6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.25e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs753816317	8.893e-06	1.505e-05	6.806e-06	1.1e-05	1.169e-05	4.96e-06	3.82e-06	6.52e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	0	0	2.628e-05	3.939e-05	3.852e-05	1.345e-05	7.234e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	0	0	0	9.407e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	436.98	33	chr15	72665918	.	G	T	436.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.639;DP=1382;ExcessHet=0.0000;FS=1.537;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=39.06;MQRankSum=-5.390e-01;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.355;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,35:155:99:451,0,2668	20	0	1	0	.
chr15	72698135	72698138	GTTT	-	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	588.94	57	chr15	72698134	.	AGTTTTG	ATG,A,AG	588.94	.	AC=1,1,2;AF=0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=858;ExcessHet=0.6776;FS=47.655;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.756;SOR=5.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:29,0,0,10:39:99:0|1:72698134_AGTTTT_A:193,280,1324,280,1324,1324,0,1044,1044,1014:72698134	17	0	1	0	.
chr15	72698135	72698140	GTTTTG	-	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	588.94	57	chr15	72698134	.	AGTTTTG	ATG,A,AG	588.94	.	AC=1,1,2;AF=0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=858;ExcessHet=0.6776;FS=47.655;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.756;SOR=5.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:29,0,0,10:39:99:0|1:72698134_AGTTTT_A:193,280,1324,280,1324,1324,0,1044,1044,1014:72698134	17	0	1	0	C
chr15	72698136	72698140	TTTTG	-	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	588.94	57	chr15	72698134	.	AGTTTTG	ATG,A,AG	588.94	.	AC=1,1,2;AF=0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=858;ExcessHet=0.6776;FS=47.655;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.756;SOR=5.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:29,0,0,10:39:99:0|1:72698134_AGTTTT_A:193,280,1324,280,1324,1324,0,1044,1044,1014:72698134	17	0	1	0	C
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:12,0,15,10:37:99:1|0:72698134_AGTTTT_A:502,507,928,130,300,196,99,605,0,851:72698134	1	0	5	1	C
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:12,0,15,10:37:99:1|0:72698134_AGTTTT_A:502,507,928,130,300,196,99,605,0,851:72698134	1	0	5	1	C
chr15	72698135	72698135	G	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:12,0,15,10:37:99:1|0:72698134_AGTTTT_A:502,507,928,130,300,196,99,605,0,851:72698134	1	0	5	1	C
chr15	72698136	72698136	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	942.04	56	chr15	72698136	.	T	C,*	942.04	.	AC=9,3;AF=0.281,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=946;ExcessHet=11.1788;FS=47.447;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=11,4;MLEAF=0.344,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:20,8,10:38:99:0|1:72698136_T_*:369,147,694,0,467,858:72698136	4	0	9	5	C
chr15	72698136	72698136	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	942.04	56	chr15	72698136	.	T	C,*	942.04	.	AC=9,3;AF=0.281,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=946;ExcessHet=11.1788;FS=47.447;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=11,4;MLEAF=0.344,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:20,8,10:38:99:0|1:72698136_T_*:369,147,694,0,467,858:72698136	4	0	9	5	C
chr15	72698138	72698138	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	301.59	57	chr15	72698138	.	T	*,TCCCC	301.59	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.832e+00;DP=957;ExcessHet=0.6776;FS=59.328;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.62;ReadPosRankSum=1.39;SOR=5.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,10,0:37:99:0|1:72698136_T_*:372,0,836,389,752,1083:72698136	14	0	3	3	C
chr15	72698138	72698138	-	CCCC	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	301.59	57	chr15	72698138	.	T	*,TCCCC	301.59	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.832e+00;DP=957;ExcessHet=0.6776;FS=59.328;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.62;ReadPosRankSum=1.39;SOR=5.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,10,0:37:99:0|1:72698136_T_*:372,0,836,389,752,1083:72698136	14	0	3	3	C
chr15	72698139	72698139	-	CCCCC	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	193.43	49	chr15	72698139	.	T	TCCCCC	193.43	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=917;ExcessHet=0.1072;FS=16.236;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.44;SOR=3.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,10:38:99:0|1:72698134_AGTTTT_A:196,0,991:72698134	17	0	2	2	C
chr15	73560029	73560029	T	G	UTR3	NPTN	NM_012428:c.*1034A>C;NM_001161364:c.*1034A>C;NM_001161363:c.*1034A>C;NM_017455:c.*1034A>C	.	.	.	.	550	971	1	0	0	1	0.000514668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779057991	0.0001	9.819e-05	8.904e-05	0.0001	0.0014	8.42e-05	7.752e-05	0.0005	0.0003	0	7.265e-05	5.569e-05	0	0	0.0014	0.0001	0.0001	6.116e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	180.03	15	chr15	73560029	.	T	G	180.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=278;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:94:194,0,94	20	0	1	0	.
chr15	73885818	73885819	AC	-	intronic	TBC1D21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2852.18	6	chr15	73885815	.	TACAC	T,TAC	2852.18	.	AC=22,1;AF=0.550,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.8299;FS=5.484;InbreedingCoeff=0.0133;MLEAC=23,1;MLEAF=0.575,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:259,18,0,259,18,259	4	7	8	1	.
chr15	74272844	74272844	A	G	exonic	CCDC33	.	nonsynonymous SNV	CCDC33:NM_025055:exon7:c.A712G:p.M238V,	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.91	T	0.0	B	0.0	B	0.514	N	1.000	N	-1.7	N	2.43	T	-1.003	T	0.011	T	0.132	-0.773	0.751	-5.06	-1.929	-1.027	6.293	0.008	0.00786093187856	8e-05	.	4.141e-05	0.0003	0	0	0	2.998e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs368467760	2.463e-05	2.463e-05	2.314e-05	2.613e-05	0.0005	1.803e-05	1.6e-05	0.0001	7.541e-05	0.0001	2.236e-05	0	0	0	0.0005	2.338e-05	1.656e-05	0	9.188e-05	9.185e-05	8.99e-05	9.394e-05	0.0002	5.521e-05	4.36e-05	9.537e-05	6.942e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	0.333	0.13003	T	0.27	0.22359	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.514258	0.05165	N	1.313780	1	0.08975	N	.	.	.	2.43	0.15261	T	0.42	0.03352	N	0.1	0.08227	-1.0029	0.29080	T	0.011	0.03949	T	10	0.022761345	0.00577	T	0.007861	0.20851	T	0.008	0.00669	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.16506348873789653	0.16426	0.0817274739642	0.09202	0.306943893433	0.11444	T	.	.	.	-0.570756	0.00219	T	-0.778193	0.02508	T	0.0877450630068779	0.10947	T	0.179582	0.01780	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.114	0.01135	T	.	.	0.042	0.00022	B	.	.	-1.196487	0.00534	0.012	0.3241822109136539	0.01877	0.01155	0.04171	N	AEFDGBHCI	0.016182	0.00349	N	-2.04644514028022	0.00168	0.007190168	-2.01715274116424	0.00282	0.0124336	0.988306477265481	0.31471	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.37	-5.06	0.02725	-1.029000	0.03696	-0.731000	0.07661	-0.723000	0.03784	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.3939:0.356:0.2501:0.0	6.293	0.20279	814	0.42100	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2778.98	34	chr15	74272844	.	A	G	2778.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.162e+00;DP=1003;ExcessHet=0.0000;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.794;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:152,132:284:99:2793,0,3701	20	0	1	0	.
chr15	74367183	74367184	AA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:157,15,0,157,15,157,157,15,157,157,157,15,157,157,157,157,15,157,157,157,157	6	1	1	1	.
chr15	74367184	74367184	A	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:157,15,0,157,15,157,157,15,157,157,157,15,157,157,157,157,15,157,157,157,157	6	1	1	1	C
chr15	74367180	74367184	AAAAA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:157,15,0,157,15,157,157,15,157,157,157,15,157,157,157,157,15,157,157,157,157	6	1	1	1	C
chr15	74367182	74367184	AAA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:157,15,0,157,15,157,157,15,157,157,157,15,157,157,157,157,15,157,157,157,157	6	1	1	1	C
chr15	74639715	74639715	-	A	intronic	EDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	97.65	17	chr15	74639714	.	CA	CAA,C	97.65	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:32:44,50,91,0,41,32	3	1	0	16	.
chr15	74816747	74816747	-	C	intronic	LMAN1L	.	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318594409	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	6.537e-05	0.0002	4.332e-05	0	8.55e-05	0	0.0003	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.351e-05	7.791e-05	0.0002	0.0001	0	0	6.609e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	113.96	13	chr15	74816747	.	T	TC	113.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=315;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:61:128,0,61	20	0	1	0	.
chr15	75625132	75625132	C	G	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs570195362	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.73	30	chr15	75625132	.	C	G	66.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1470;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	6	.
chr15	77672004	77672006	CCT	-	intronic	LINGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1723.94	8	chr15	77672000	.	GCCTCCT	G,GCCT	1723.94	.	AC=1,6;AF=0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.239;DP=264;ExcessHet=0.3087;FS=5.153;InbreedingCoeff=0.1295;MLEAC=1,6;MLEAF=0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.73;ReadPosRankSum=0.125;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,9:15:99:351,369,613,0,244,217	14	0	0	1	.
chr15	78179817	78179817	-	CA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,11,0,0:18:99:528,354,461,221,0,242,566,428,255,645,566,428,255,645,645	0	7	2	0	.
chr15	78179817	78179817	-	CACACA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,11,0,0:18:99:528,354,461,221,0,242,566,428,255,645,566,428,255,645,645	0	7	2	0	C
chr15	78179817	78179817	-	CACA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,11,0,0:18:99:528,354,461,221,0,242,566,428,255,645,566,428,255,645,645	0	7	2	0	C
chr15	78546793	78546793	G	C	intronic	PSMA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	34.94	11	chr15	78546793	.	G	C	34.94	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=294;ExcessHet=0.3892;FS=4.467;InbreedingCoeff=-0.1977;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.651;SOR=1.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:22:0|1:78546793_G_C:22,0,184:78546793	11	0	3	7	.
chr15	78567030	78567030	A	G	intronic	CHRNA5	.	.	.	.	.	1017	504	1	0	0	1	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.0	7	chr15	78567030	.	A	G	51.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.74;MQRankSum=0.549;QD=5.67;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:78567028_A_G:63,0,288:78567028	18	0	1	2	.
chr15	78567034	78567034	C	T	intronic	CHRNA5	.	.	.	.	.	1034	487	1	0	0	1	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.6	7	chr15	78567034	.	C	T	50.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.74;MQRankSum=0.549;QD=5.62;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:78567028_A_G:63,0,288:78567028	19	0	1	1	C
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chr15	79009594	79009594	C	T	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.67	1	chr15	79009594	.	C	T	30.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
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chr15	84673199	84673199	C	T	intronic	SEC11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473485270	0	7.793e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.541e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.89	11	chr15	84673199	.	C	T	95.89	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=207;ExcessHet=0.1128;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=52.30;MQRankSum=-2.100e+00;QD=4.57;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:84673146_C_CT:66,0,246:84673146	18	0	2	1	C
chr15	84754562	84754562	A	0	intronic	ZNF592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	648.28	3	chr15	84754562	.	A	T,*	648.28	.	AC=10,1;AF=0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=85;ExcessHet=0.1506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2406;MLEAC=12,1;MLEAF=0.400,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0:7:63:.:.:63,0,72,72,83,155	7	3	4	6	.
chr15	84863003	84863003	C	T	intronic	ALPK3	.	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs112618518	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0009	7.698e-05	4.308e-05	0.0008	0.0004	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0022	0.0004	0.0004	0.0016	0.0014	0.0002	0	0.0022	0.0020	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	45.07	9	chr15	84863003	.	C	T	45.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=193;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,162	20	0	1	0	.
chr15	84918836	84918868	AGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	-	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	59.63	10	chr15	84918835	.	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	C,*	59.63	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=269;ExcessHet=0.6491;FS=10.587;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:72:72,0,162,84,168,252	8	0	1	0	.
chr15	84918835	84918868	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	0	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	59.63	10	chr15	84918835	.	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	C,*	59.63	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=269;ExcessHet=0.6491;FS=10.587;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:72:72,0,162,84,168,252	8	0	1	0	C
chr15	85115920	85115920	-	A	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:6,13,4,4:34:25:315,60,214,233,25,440,195,0,391,575	0	0	8	0	.
chr15	85115920	85115920	-	AA	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:6,13,4,4:34:25:315,60,214,233,25,440,195,0,391,575	0	0	8	0	C
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chr15	85741729	85741734	CAAAAA	0	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	501.95	2	chr15	85741729	.	CAAAAA	C,*,CAAAA	501.95	.	AC=1,8,9;AF=0.031,0.250,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=5.040;InbreedingCoeff=0.5442;MLEAC=1,11,10;MLEAF=0.031,0.344,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,4,0:6:79:0|1:85741710_A_AC:232,159,159,79,0,114,239,165,104,263:85741710	6	0	0	5	C
chr15	85741734	85741734	A	-	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	501.95	2	chr15	85741729	.	CAAAAA	C,*,CAAAA	501.95	.	AC=1,8,9;AF=0.031,0.250,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=5.040;InbreedingCoeff=0.5442;MLEAC=1,11,10;MLEAF=0.031,0.344,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,4,0:6:79:0|1:85741710_A_AC:232,159,159,79,0,114,239,165,104,263:85741710	6	0	0	5	C
chr15	85741734	85741734	A	0	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	407.29	2	chr15	85741734	.	A	C,*	407.29	.	AC=8,1;AF=0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=92;ExcessHet=0.1433;FS=2.192;InbreedingCoeff=0.1846;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:99:0|1:85741732_A_*:106,99,264,0,168,159:85741732	11	2	4	3	C
chr15	86225034	86225034	-	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4268.92	62	chr15	86225033	.	CT	C,CTT	4268.92	.	AC=13,8;AF=0.310,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1452;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=13,8;MLEAF=0.310,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,8,16:38:39:305,205,573,0,39,244	0	0	13	0	.
chr15	86262866	86262866	T	C	exonic	AGBL1	.	nonsynonymous SNV	AGBL1:NM_152336:exon10:c.T1058C:p.M353T,	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.867	P	0.463	P	0.000	D	0.736	N	2.135	M	2.85	T	-0.769	T	0.144	T	0.485	1.426	10.71	4.36	0.885	5.520	12.117	0.135	0.0225064694165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232522856	1.382e-06	1.096e-05	1.374e-06	1.389e-06	1.182e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.078e-07	0	1.182e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.791	0.44643	P	0.15	0.34161	B	0.000431	0.44522	D	0.244651	0.73612	0.29781	N	2.34	0.67151	M	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.7689	0.56918	T	0.144	0.46623	T	10	0.3978079	0.55352	T	0.022506	0.45406	T	0.135	0.36572	0.288	0.24761	0.350964488264	0.34705	0.3220213190486209	0.32115	0.0118701311964	0.01121	0.431409180164	0.29401	T	0.018676	0.15012	T	-0.13799	0.30211	T	-0.330704	0.41391	T	0.701831459999084	0.40806	D	0.751225	0.37284	T	0.1695493	0.37479	0.3762269	0.62749	0.1695493	0.37478	0.3762269	0.62749	.	.	.	.	.	0.455	0.69456	A	.;.	.;.	2.703601	0.35325	19.87	0.97119274614771356	0.32447	0.97689	0.76430	D	AEFI	0.684393	0.64675	D	0.186503835777567	0.50551	3.244031	0.174009336101292	0.48427	3.058835	0.953360065301986	0.28069	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.5	4.36	0.51643	5.703000	0.67994	5.070000	0.47169	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.049000	0.15107	0.0:0.0:0.1431:0.8569	12.117	0.53172	509	0.75304	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	131.1	90	chr15	86262866	.	T	C	131.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.055e+00;DP=1321;ExcessHet=0.1072;FS=121.526;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,22:115:99:0|1:86262866_T_C:127,0,3133:86262866	19	0	2	0	C
chr15	86262867	86262867	G	A	exonic	AGBL1	.	nonsynonymous SNV	AGBL1:NM_152336:exon10:c.G1059A:p.M353I,	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.617	P	0.242	B	0.000	D	0.642	N	2.135	M	2.92	T	-0.748	T	0.127	T	0.34	1.463	10.84	5.5	2.578	2.277	13.378	0.096	0.0201173805675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866857305	6.876e-07	2.053e-06	1.367e-06	0	2.999e-05	0	0	.	.	2.999e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.483	0.36807	P	0.057	0.26280	B	0.000431	0.44522	D	0.244651	0.641972	0.30608	N	2.34	0.67151	M	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.7477	0.58055	T	0.127	0.43462	T	10	0.3451473	0.51494	T	0.020117	0.42647	T	0.096	0.27654	0.336	0.32491	0.345859378078	0.34197	0.1783097779329804	0.17749	0.010741408872	0.00990	0.362168550491	0.19702	T	0.029575	0.21161	T	-0.135658	0.30584	T	-0.43264	0.29636	T	0.74590927362442	0.43058	D	0.844715	0.52235	T	0.30360717	0.53226	0.42711985	0.66467	0.30360717	0.53227	0.42711985	0.66467	.	.	.	.	.	0.54	0.74232	A	.;.	.;.	2.826069	0.37245	20.4	0.99212663506296006	0.55655	0.91102	0.52864	D	AEFI	0.434504	0.49552	N	0.112744732671943	0.47055	2.936776	0.169067475961984	0.48160	3.035824	0.728346301735861	0.23014	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	2.324000	0.43491	6.634000	0.56161	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.053000	0.15439	0.0:0.0:0.8429:0.1571	13.378	0.60194	509	0.75304	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09524	224.91	90	chr15	86262867	.	G	A	224.91	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.793e+00;DP=1376;ExcessHet=0.6776;FS=121.756;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.486;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,22:115:99:0|1:86262866_T_C:127,0,3133:86262866	17	0	4	0	C
chr15	86405339	86405339	G	A	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs536881998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0006	0	0	0.0001	0.0032	0.0004	0	0	0.0002	0.0010	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.48	1	chr15	86405339	.	G	A	56.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.58;MQRankSum=-4.310e-01;QD=9.41;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	15	0	1	5	C
chr15	86931587	86931587	-	TGCTGC	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14414.91	19	chr15	86931566	.	TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	T,TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	14414.91	.	AC=15,12,4,1,5;AF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.420e-01;DP=529;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=15,12,4,1,5;MLEAF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=-4.030e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,5,0,0,0:9:99:.:.:353,193,282,163,0,147,361,248,168,407,361,248,168,407,407,361,248,168,407,407,407	1	4	0	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,2,3,0,0,0:9:3:69,88,255,3,169,184,0,146,49,143,88,255,169,146,255,88,255,169,146,255,255,88,255,169,146,255,255,255	2	0	1	0	.
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,2,3,0,0,0:9:3:69,88,255,3,169,184,0,146,49,143,88,255,169,146,255,88,255,169,146,255,255,88,255,169,146,255,255,255	2	0	1	0	C
chr15	87925448	87925449	CA	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,2,3,0,0,0:9:3:69,88,255,3,169,184,0,146,49,143,88,255,169,146,255,88,255,169,146,255,255,88,255,169,146,255,255,255	2	0	1	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,2,3,0,0,0:9:3:69,88,255,3,169,184,0,146,49,143,88,255,169,146,255,88,255,169,146,255,255,88,255,169,146,255,255,255	2	0	1	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,2,3,0,0,0:9:3:69,88,255,3,169,184,0,146,49,143,88,255,169,146,255,88,255,169,146,255,255,88,255,169,146,255,255,255	2	0	1	0	C
chr15	87961347	87961347	A	G	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.562e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	2.404e-05	0	0	.	.	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	14	chr15	87961347	.	A	G	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	C
chr15	88147526	88147526	-	CTTCTTCTT	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,0,0,0,0,0:19:99:484,0,256,505,293,798,505,293,798,798,505,293,798,798,798,505,293,798,798,798,798,505,293,798,798,798,798,798	1	1	4	0	C
chr15	88147521	88147526	CTTCTT	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,0,0,0,0,0:19:99:484,0,256,505,293,798,505,293,798,798,505,293,798,798,798,505,293,798,798,798,798,505,293,798,798,798,798,798	1	1	4	0	C
chr15	88147524	88147526	CTT	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,0,0,0,0,0:19:99:484,0,256,505,293,798,505,293,798,798,505,293,798,798,798,505,293,798,798,798,798,505,293,798,798,798,798,798	1	1	4	0	C
chr15	88147518	88147526	CTTCTTCTT	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,0,0,0,0,0:19:99:484,0,256,505,293,798,505,293,798,798,505,293,798,798,798,505,293,798,798,798,798,505,293,798,798,798,798,798	1	1	4	0	C
chr15	88147526	88147526	-	CTT	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,0,0,0,0,0:19:99:484,0,256,505,293,798,505,293,798,798,505,293,798,798,798,505,293,798,798,798,798,505,293,798,798,798,798,798	1	1	4	0	C
chr15	88469015	88469015	A	-	UTR5	MRPS11	NM_001321976:c.-54del-;NM_001321972:c.-54del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3138.67	54	chr15	88469013	.	GAA	GA,GAAA,G	3138.67	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=909;ExcessHet=43.6797;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.9108;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,13,2,0:37:99:.:.:163,0,424,226,405,760,256,455,726,749	1	0	14	0	.
chr15	88469015	88469015	-	A	UTR5	MRPS11	NM_001321976:c.-54_-53insA;NM_001321972:c.-54_-53insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3138.67	54	chr15	88469013	.	GAA	GA,GAAA,G	3138.67	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=909;ExcessHet=43.6797;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.9108;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,13,2,0:37:99:.:.:163,0,424,226,405,760,256,455,726,749	1	0	14	0	C
chr15	88851743	88851743	C	T	intronic	ACAN	.	.	.	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs753418623	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.452e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0003	5.331e-05	4.28e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.17e-05	6.726e-05	5.842e-05	4.239e-05	9.655e-05	0	6.544e-05	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	671.98	33	chr15	88851743	.	C	T	671.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.93;ReadPosRankSum=-1.477e+00;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:686,0,603	20	0	1	0	.
chr15	89185722	89185722	A	G	intronic	ABHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.08	16	chr15	89185722	.	A	G	82.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=261;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:96:96,0,205	20	0	1	0	.
chr15	89273513	89273513	A	-	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1175.58	28	chr15	89273511	.	TAA	TA,TAAA,T	1175.58	.	AC=7,4,5;AF=0.206,0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=541;ExcessHet=10.5502;FS=9.027;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.206,0.118,0.176;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,0:10:30:90,0,30,99,50,149,99,50,149,149	2	0	6	4	.
chr15	89273513	89273513	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1175.58	28	chr15	89273511	.	TAA	TA,TAAA,T	1175.58	.	AC=7,4,5;AF=0.206,0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=541;ExcessHet=10.5502;FS=9.027;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.206,0.118,0.176;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,0:10:30:90,0,30,99,50,149,99,50,149,149	2	0	6	4	C
chr15	89312819	89312819	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.23	20	chr15	89312816	.	TAAA	T,TAAAAA,TA,TAA,TAAAA	5169.23	.	AC=1,2,11,16,4;AF=0.025,0.050,0.275,0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-5.700e-01;DP=453;ExcessHet=1.8958;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1,2,11,17,4;MLEAF=0.025,0.050,0.275,0.425,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,7,6,2:24:41:174,206,382,206,382,382,0,203,203,281,41,216,216,88,180,199,360,360,157,163,447	0	0	0	1	C
chr15	89314849	89314849	C	0	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1104.68	18	chr15	89314849	.	C	T,*	1104.68	.	AC=6,1;AF=0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.732e+00;DP=272;ExcessHet=3.1160;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4200;MLEAC=9,2;MLEAF=0.450,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8,0:10:56:0|1:89314834_TCTC_T:330,0,56,336,80,416:89314834	3	0	6	11	C
chr15	89333605	89333605	-	TGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCA:p.Q55_P56insQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35,0,0:63:99:1279,0,978,1365,1084,2448,1365,1084,2448,2448	8	0	10	0	.
chr15	89333605	89333605	-	TGCTGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCAGCA:p.Q55_P56insQQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35,0,0:63:99:1279,0,978,1365,1084,2448,1365,1084,2448,2448	8	0	10	0	C
chr15	89805656	89805656	C	A	intronic	ANPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548301381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.369e-05	0.0004	2.107e-05	1.526e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.98	12	chr15	89805656	.	C	A	51.98	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	19	0	1	1	.
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chr15	89835703	89835705	AAA	-	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2519.19	11	chr15	89835701	.	TAAAA	T,TAA,TA,TAAA	2519.19	.	AC=5,10,5,11;AF=0.132,0.263,0.132,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-6.160e-01;DP=463;ExcessHet=0.0338;FS=15.406;InbreedingCoeff=0.1961;MLEAC=5,10,5,12;MLEAF=0.132,0.263,0.132,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,8,0,0:9:8:182,185,201,8,24,0,185,201,24,201,185,201,24,201,201	1	0	2	2	C
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chr15	90578208	90578208	C	T	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.14	6	chr15	90578208	.	C	T	63.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90578206_C_T:75,0,120:90578206	18	0	1	2	.
chr15	90578209	90578209	A	G	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.98	6	chr15	90578209	.	A	G	63.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90578206_C_T:75,0,120:90578206	16	0	1	4	C
chr15	90593543	90593543	C	T	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.739e-06	8.91e-06	7.645e-06	7.834e-06	1.381e-05	3.91e-06	2.85e-06	9.6e-07	6.4e-07	0	0	0.0002	0	0	0	4.083e-06	0	1.381e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	725.98	33	chr15	90593543	.	C	T	725.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.02;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=-1.507e+00;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:740,0,830	20	0	1	0	C
chr15	90913806	90913806	G	A	intronic	MAN2A2	.	.	.	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	8.925e-05	0	0	0	0	9.535e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs374522193	8.65e-05	9.098e-05	7.452e-05	9.884e-05	0.0004	7.369e-05	6.892e-05	7.055e-05	6.534e-05	3.287e-05	3.237e-05	0.0002	2.786e-05	2.113e-05	0.0004	8.511e-05	0.0002	0.0001	7.228e-05	7.224e-05	0.0001	2.69e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	4.739e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	370.98	35	chr15	90913806	.	G	A	370.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.471e+00;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=4.850;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.190;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:385,0,695	20	0	1	0	.
chr15	90948878	90948878	T	-	intronic	UNC45A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	381.88	15	chr15	90948875	.	CTTT	CTT,C,CT	381.88	.	AC=4,1,1;AF=0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=323;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.095,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:37,0,16,42,25,67,42,25,67,67	15	0	4	0	.
chr15	90948877	90948878	TT	-	intronic	UNC45A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	381.88	15	chr15	90948875	.	CTTT	CTT,C,CT	381.88	.	AC=4,1,1;AF=0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=323;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.095,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:37,0,16,42,25,67,42,25,67,67	15	0	4	0	C
chr15	91014494	91014494	G	A	intronic	VPS33B	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	520.98	39	chr15	91014494	.	G	A	520.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.946;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=1.162;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:535,0,749	20	0	1	0	.
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chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1627.07	34	chr15	94315420	.	A	G	1627.07	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-6.650e-01;DP=708;ExcessHet=25.1139;FS=40.149;InbreedingCoeff=-0.6768;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.336;SOR=7.590	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,11:28:99:.:.:198,0,386	4	0	17	0	C
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chr15	97969858	97969858	T	-	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,16,3:44:99:232,341,928,0,544,512,287,875,456,913	0	0	2	0	C
chr15	97969858	97969858	-	T	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,16,3:44:99:232,341,928,0,544,512,287,875,456,913	0	0	2	0	C
chr15	98492933	98492934	GG	-	intronic	FAM169B	.	.	.	.	.	944	576	2	0	0	2	0.0017331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239793456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.207e-05	0.0002	5.145e-05	0.0001	0.0006	5.532e-05	4.368e-05	0.0002	8.466e-05	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	96.83	16	chr15	98492932	.	TGG	T	96.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=300;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=42.69;MQRankSum=-1.383e+00;QD=4.61;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:97:0|1:98492932_TGG_T:97,0,702:98492932	19	0	1	1	.
chr15	98492936	98492936	T	-	intronic	FAM169B	.	.	.	.	.	940	580	2	0	0	2	0.00172117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485265787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.203e-05	0.0002	5.144e-05	0.0001	0.0006	5.53e-05	4.366e-05	0.0002	8.462e-05	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.68	16	chr15	98492935	.	CT	C	83.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.40;MQRankSum=-2.150e+00;QD=3.98;ReadPosRankSum=-2.465e+00;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:97:0|1:98492932_TGG_T:97,0,702:98492932	18	0	1	2	C
chr15	98492937	98492937	G	A	intronic	FAM169B	.	.	.	.	.	941	579	2	0	0	2	0.00172414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415475200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.205e-05	0.0002	5.145e-05	0.0001	0.0006	5.531e-05	4.367e-05	0.0002	8.462e-05	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.72	15	chr15	98492937	.	G	A	83.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=277;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.40;MQRankSum=-2.150e+00;QD=3.99;ReadPosRankSum=-2.068e+00;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:97:0|1:98492932_TGG_T:97,0,702:98492932	18	0	1	2	C
chr15	99273421	99273421	T	-	intronic	LRRC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.73	2	chr15	99273420	.	GT	G	49.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.35;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.10;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	15	0	1	5	.
chr15	100261529	100261529	G	A	exonic	ADAMTS17	.	synonymous SNV	ADAMTS17:NM_139057:exon6:c.C981T:p.P327P,	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	1912853	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.074e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs143173549	2.189e-05	2.189e-05	1.361e-05	3.025e-05	0.0004	1.584e-05	1.356e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0	2.519e-05	1.872e-05	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.699e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	2592.08	44	chr15	100261529	.	G	A	2592.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=916;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,86:86:99:2620,258,0	20	1	0	0	.
chr15	100972150	100972150	A	C	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.62	23	chr15	100972150	.	A	C	70.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0037;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=14.12;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100972150_A_C:75,0,120:100972150	8	0	1	12	.
chr15	100972165	100972165	G	A	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197411686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.64	22	chr15	100972165	.	G	A	70.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100972150_A_C:75,0,120:100972150	8	0	1	12	C
chr15	101067432	101067435	TGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:0,0,0,5,0,0,0:14:1:206,178,173,178,173,173,0,9,9,1,178,173,173,9,173,178,173,173,9,173,173,178,173,173,9,173,173,173	2	0	4	0	C
chr15	101067426	101067435	TGTGTGTGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:0,0,0,5,0,0,0:14:1:206,178,173,178,173,173,0,9,9,1,178,173,173,9,173,178,173,173,9,173,173,178,173,173,9,173,173,173	2	0	4	0	C
chr15	101287831	101287831	C	T	intronic	SNRPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571038539	8.301e-05	5.32e-05	5.948e-05	0.0001	0.0006	6.426e-05	5.681e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0	3.299e-05	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	722.27	19	chr15	101287831	.	C	T	722.27	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=357;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9003;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=25.67;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:750,57,0	20	1	0	0	.
chr15	101422644	101422644	G	A	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288210486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.992e-05	1.981e-05	3.885e-05	0	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.27	2	chr15	101422644	.	G	A	58.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101422644_G_A:69,0,204:101422644	16	0	1	4	.
chr15	101422660	101422660	G	A	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956282461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.685e-05	3.324e-05	0	5.522e-05	0.0002	8.27e-06	5.23e-06	2.316e-05	9.28e-06	2.483e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.77	2	chr15	101422660	.	G	A	58.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.40;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101422644_G_A:69,0,204:101422644	15	0	1	5	C
chr15	101746666	101746666	A	-	upstream	LOC100128108	dist=928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4925.92	31	chr15	101746663	.	CAAA	CAA,CA,C	4925.92	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.908;DP=397;ExcessHet=2.9564;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=45.00;MQRankSum=-1.027e+00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,13,0,0:15:5:278,0,5,284,44,328,284,44,328,328	3	3	11	1	.
chr15	101746665	101746666	AA	-	upstream	LOC100128108	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4925.92	31	chr15	101746663	.	CAAA	CAA,CA,C	4925.92	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.908;DP=397;ExcessHet=2.9564;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=45.00;MQRankSum=-1.027e+00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,13,0,0:15:5:278,0,5,284,44,328,284,44,328,328	3	3	11	1	C
chr16	64433	64433	G	C	intronic	RHBDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.990	T	0.123	T	0.17	1.611	11.34	5.32	2.496	6.472	15.717	0.314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321508035	2.762e-05	2.531e-05	2.566e-05	2.965e-05	3.859e-05	2.022e-05	1.795e-05	2.311e-05	2.033e-05	0	0	0	0	0	0	3.24e-05	0	3.859e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.028	0.46129	D	0.152	0.32249	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-0.23	0.10656	N	.	.	-0.9901	0.32576	T	0.123	0.42483	T	5	0.26928636	0.44453	T	.	.	.	0.314	0.63588	0.289	0.24921	0.492952963295	0.48930	.	.	.	.	.	.	.	0.013762	0.11844	T	-0.17215	0.24910	T	-0.357279	0.38368	T	0.205797688759845	0.20732	T	0.656534	0.26618	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11558	B	.	.	3.346984	0.46151	22.3	0.96223772885337899	0.29094	0.97407	0.74553	D	AEFBI	0.798609	0.72510	D	0.242626245442944	0.53275	3.497166	0.345265378596526	0.58222	3.991589	0.999999917862716	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	6.576000	0.73911	7.401000	0.58575	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.764000	0.36293	0.0:0.0:1.0:0.0	15.717	0.77439	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	923.98	34	chr16	64433	.	G	C	923.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.34;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=4.269;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=-2.180e-01;SOR=1.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,36:94:99:938,0,1495	20	0	1	0	.
chr16	110126	110126	G	A	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277433402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	1.285e-05	6.729e-05	9.654e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	98.01	3	chr16	110126	.	G	A	98.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.248e+00;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:108,0,135	14	0	1	6	.
chr16	125078	125078	A	-	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,9,21,7:69:99:347,185,1243,0,452,456,395,677,344,1081	0	0	4	1	C
chr16	125078	125078	-	A	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,9,21,7:69:99:347,185,1243,0,452,456,395,677,344,1081	0	0	4	1	C
chr16	153133	153133	C	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	6889.96	11	chr16	153133	.	C	G,*	6889.96	.	AC=29,1;AF=0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=264;ExcessHet=0.2410;FS=13.811;InbreedingCoeff=0.2137;MLEAC=30,1;MLEAF=0.750,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.400;SOR=2.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:153133_C_G:340,24,0,340,24,340:153133	2	11	6	1	.
chr16	153136	153136	T	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	6859.5	11	chr16	153136	.	T	*,A	6859.5	.	AC=1,29;AF=0.025,0.725;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=247;ExcessHet=0.2410;FS=14.671;InbreedingCoeff=0.2075;MLEAC=1,30;MLEAF=0.025,0.750;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=29.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:8:24:1|1:153133_C_G:340,340,340,24,24,0:153133	2	0	0	1	C
chr16	154127	154127	A	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	368.41	3	chr16	154127	.	A	*,G	368.41	.	AC=19,3;AF=0.731,0.115;AN=26;DP=112;ExcessHet=1.1622;FS=8.819;InbreedingCoeff=0.2067;MLEAC=25,4;MLEAF=0.962,0.154;MQ=52.25;QD=4.19;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:75:.:.:75,0,120,84,126,210	0	7	4	8	C
chr16	194105	194106	TT	-	intronic	LUC7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	75.47	2	chr16	194104	.	CTT	C	75.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,130	16	0	1	4	.
chr16	228233	228233	A	C	UTR5	LUC7L	NM_001330420:c.-7489T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1179.8	32	chr16	228233	.	A	C	1179.8	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.885e+00;DP=783;ExcessHet=20.9642;FS=123.736;InbreedingCoeff=-0.6782;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.81;SOR=10.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:101,0,474	3	0	16	2	C
chr16	228253	228253	A	C	UTR5	LUC7L	NM_001330420:c.-7509T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	77.41	38	chr16	228253	.	A	C	77.41	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.300e+00;DP=1082;ExcessHet=0.3300;FS=91.965;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.47;ReadPosRankSum=3.67;SOR=8.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,14:52:61:61,0,941	16	0	3	2	C
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chr16	739094	739094	G	A	intronic	CIAO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.93	1	chr16	739094	.	G	A	62.93	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:739093_T_C:75,0,120:739093	19	0	1	1	C
chr16	764757	764757	G	A	intronic	MSLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893897281	2.57e-05	1.887e-05	2.88e-05	2.276e-05	0.0003	1.682e-05	1.436e-05	0.0001	8.982e-05	4.489e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	1.48e-05	5.704e-05	0	3.82e-05	3.613e-05	2.999e-05	4.671e-05	0.0001	1.417e-05	9.11e-06	3.653e-05	2.219e-05	0.0001	0	7.228e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	462.98	34	chr16	764757	.	G	A	462.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=4.189;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.031;SOR=1.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:477,0,710	20	0	1	0	.
chr16	788748	788748	G	A	exonic	CHTF18	.	nonsynonymous SNV	CHTF18:NM_022092:exon1:c.G64A:p.E22K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.989	D	0.878	P	0.024	N	1.000	D	1.845	L	2.29	T	-1.023	T	0.110	T	0.378	4.016	20.6	4.21	2.053	6.890	9.386	0.140	0.260808146967	.	.	3.431e-05	0	0.0002	0	0	3.069e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778695815	2.071e-06	4.788e-06	2.744e-06	1.389e-06	2.306e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.306e-05	0	0	0	0	0	3.342e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.56456	D	0.009	0.66756	D	0.885	0.51791	P	0.246	0.45317	B	0.024136	0.26317	N	0.426722	0.999892	0.50595	D	2.125	0.59049	M	2.29	0.25841	T	-2.47	0.53898	N	0.363	0.58713	-1.0227	0.22834	T	0.110	0.39651	T	10	0.32315877	0.49657	T	0.260808	0.89499	D	0.140	0.37593	0.427	0.47350	0.0846915920261	0.08053	0.49092862023901945	0.49012	.	.	0.906952857971	0.97174	D	0.353049	0.72039	T	-0.0797453	0.39756	T	-0.352325	0.38938	T	0.857115387916565	0.50790	D	0.90391	0.67067	D	0.14725971	0.33672	0.14388339	0.34179	0.14725971	0.33672	0.14388339	0.34178	-14.195	0.93673	D	.	.	0.942	0.86127	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.467695	0.91239	32	0.99888155944494095	0.96281	0.96729	0.70627	D	ALL	0.796382	0.72353	D	0.460960178516431	0.64829	4.746295	0.45234029935032	0.64866	4.752143	0.999999999999999	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.21	4.21	0.48984	4.630000	0.60995	11.304000	0.92346	0.580000	0.29708	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.442000	0.27716	0.1019:0.0:0.8981:0.0	9.386	0.37505	754	0.51307	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1387.98	35	chr16	788748	.	G	A	1387.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.02;DP=851;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,56:110:99:1402,0,1194	20	0	1	0	.
chr16	870583	870583	C	T	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	41	1480	1	0	0	1	0.000337724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544696917	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0024	0.0022	0.0001	6.036e-05	0	0	0	0.0003	2.23e-05	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	226.06	18	chr16	870583	.	C	T	226.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.005e+00;DP=387;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=-9.340e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:240,0,242	20	0	1	0	.
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chr16	1257198	1257198	G	A	intronic	TPSD1	.	.	.	.	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575276430	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0028	0.0026	3.983e-05	8.699e-05	0	0	3.318e-05	0.0003	3.293e-05	0.0003	0.0031	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0033	8.163e-05	6.72e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	609.0	30	chr16	1257198	.	G	A	609.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.39;DP=562;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=-1.847e+00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:623,0,442	20	0	1	0	.
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chr16	1411579	1411579	C	G	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.58	9	chr16	1411579	.	C	G	64.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.16;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1411579_C_G:75,0,120:1411579	16	0	1	4	C
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chr16	1432705	1432707	GAG	-	exonic	PERCC1	.	nonframeshift deletion	PERCC1:NM_001365310:exon2:c.112_114del:p.E47del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	3063.65	15	chr16	1432701	.	AGAGGAG	AGAG,A,AGAGGAGGAG	3063.65	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=320;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1368;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=-6.010e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,0:13:99:206,0,249,227,267,494,227,267,494,494	12	1	6	0	.
chr16	1432707	1432707	-	GAG	exonic	PERCC1	.	nonframeshift insertion	PERCC1:NM_001365310:exon2:c.114_115insGAG:p.E47_G48insE,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	3063.65	15	chr16	1432701	.	AGAGGAG	AGAG,A,AGAGGAGGAG	3063.65	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=320;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1368;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=-6.010e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,0:13:99:206,0,249,227,267,494,227,267,494,494	12	1	6	0	C
chr16	1457640	1457640	C	T	intronic	CLCN7	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 4	.	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs367719030	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0.0002	0.0004	3.854e-05	5.066e-05	0	0.0005	0.0002	0.0004	0.0014	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0015	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	0.0008	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	831.98	37	chr16	1457640	.	C	T	831.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.310e-01;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,32:63:99:846,0,920	20	0	1	0	.
chr16	1614511	1614511	-	GGCCGGGCC	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	496	1025	1	0	0	1	0.000487567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.423e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	133.99	3	chr16	1614511	.	G	GGGCCGGGCC	133.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0017;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:11:147,0,11	19	0	1	1	.
chr16	1670628	1670628	G	C	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	386	1134	1	1	0	3	0.001321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-06	0	0	0	0	0	0	6.545e-05	6.5e-06	1	154602	rs767043928	1.371e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.378e-06	2.327e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1052.98	33	chr16	1670628	.	G	C	1052.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=0.950;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,40:74:99:1067,0,875	20	0	1	0	C
chr16	1972067	1972067	G	A	UTR5	TBL3	NM_006453:c.-98G>A	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.73e-05	2.464e-05	1.006e-05	2.502e-05	0.0004	1.13e-05	9.18e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	2.131e-06	2.147e-05	0.0003	3.281e-05	3.28e-05	1.284e-05	5.368e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	442.98	35	chr16	1972067	.	G	A	442.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=1.182;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=-3.079e+00;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:457,0,722	20	0	1	0	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3571	1640.86	79	chr16	2003654	.	A	G	1640.86	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.101e+00;DP=1742;ExcessHet=17.4423;FS=187.575;InbreedingCoeff=-0.5550;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,16:57:72:72,0,712	6	0	15	0	.
chr16	2050600	2050600	-	TT	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2016.74	29	chr16	2050598	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2016.74	.	AC=9,10,3,1;AF=0.214,0.238,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=961;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8238;MLEAC=8,11,2,1;MLEAF=0.190,0.262,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,3,0:15:19:19,63,347,63,347,347,0,178,178,148,63,347,347,178,347	0	0	9	0	.
chr16	2098304	2098304	G	A	intronic	PKD1	.	.	.	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046047663	1.12e-05	1.266e-05	1.59e-05	7.041e-06	1.921e-05	2.98e-06	8.3e-07	5.11e-06	2.42e-06	0	0	0	0	0	0	1.921e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	130.5	5	chr16	2098304	.	G	A	130.5	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:143,0,63	20	0	1	0	.
chr16	2178451	2178451	C	G	UTR3	CASKIN1	NM_020764:c.*99G>C	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs562249118	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0060	0.0004	0.0003	0.0055	0.0052	0.0002	0	0	0	0	0	4.86e-06	0.0006	0.0060	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	113.98	20	chr16	2178451	.	C	G	113.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.723e+00;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:128,0,303	20	0	1	0	.
chr16	2188048	2188048	-	T	intronic	CASKIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	146.01	49	chr16	2188047	.	CT	C,CTT	146.01	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3406;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:53:53,0,77,65,86,151	11	1	1	7	C
chr16	2196194	2196194	G	C	intronic	CASKIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs895601543	0.0001	7.044e-05	0.0001	0.0001	0.0064	6.861e-05	5.319e-05	0.0028	0.0019	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0.0007	0.0064	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	88.4	3	chr16	2196194	.	G	C	88.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:101,0,34	20	0	1	0	C
chr16	2243113	2243113	C	G	exonic	ECI1	.	nonsynonymous SNV	ECI1:NM_001178029:exon6:c.G624C:p.Q208H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.984	D	0.687	P	0.005	N	0.921	D	1.78	L	-0.37	T	-0.588	T	0.280	T	0.368	3.680	18.70	1.93	0.278	1.474	8.229	0.228	0.0252959807173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275332603	4.127e-06	4.788e-06	5.478e-06	2.764e-06	5.397e-06	1.48e-06	9.8e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.397e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.72154	D	0.011	0.64786	D	0.41	0.60733	B	0.079	0.53665	B	0.005153	0.33053	N	0.325221	0.896816	0.36684	D	1.76	0.45711	L	-0.37	0.68892	T	-3.35	0.66436	D	0.405	0.44952	-0.5878	0.65308	T	0.280	0.65199	T	10	0.44234157	0.58180	T	0.025296	0.48274	D	0.228	0.52768	0.539	0.65018	0.521917627825	0.51837	0.8640712967216427	0.86371	0.114875971495	0.12958	0.264594018459	0.05451	T	0.408066	0.76350	T	-0.0162323	0.49389	T	-0.261093	0.48716	T	0.762332856655121	0.43986	D	0.752925	0.40827	T	0.40889648	0.61343	0.3063998	0.56665	0.40889648	0.61344	0.3063998	0.56664	-7.061	0.54478	T	.	.	0.287	0.51942	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.031302	0.25816	16.90	0.99550874682201151	0.71148	0.88756	0.48837	D	AEFBCI	0.593231	0.58863	D	-0.13839163023586	0.35730	2.056045	-0.124833577960037	0.34391	1.97778	0.954948328621518	0.28160	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	1.93	0.24985	1.516000	0.35463	0.420000	0.18209	-0.217000	0.08171	0.986000	0.36153	0.984000	0.30665	0.715000	0.34611	0.0:0.6157:0.3006:0.0837	8.229	0.30748	555	0.71762	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	379.98	31	chr16	2243113	.	C	G	379.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.648e+00;DP=726;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.84;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:394,0,585	20	0	1	0	.
chr16	2263895	2263895	-	T	intronic	RNPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	303.19	4	chr16	2263894	.	CT	CTT,C,CTTTT	303.19	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.1725;FS=6.429;InbreedingCoeff=0.2074;MLEAC=5,4,1;MLEAF=0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:50:50,65,156,0,92,83,65,156,92,156	9	2	1	5	.
chr16	2263895	2263895	-	TTT	intronic	RNPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	303.19	4	chr16	2263894	.	CT	CTT,C,CTTTT	303.19	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.1725;FS=6.429;InbreedingCoeff=0.2074;MLEAC=5,4,1;MLEAF=0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:50:50,65,156,0,92,83,65,156,92,156	9	2	1	5	C
chr16	2514025	2514025	C	G	UTR5	ATP6V0C	NM_001694:c.-79C>G	.	.	.	.	406	1113	2	1	0	4	0.00179372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.024e-05	2.813e-05	1.301e-05	4.764e-05	0.0004	2.231e-05	1.948e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.247e-06	3.9e-05	0.0004	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.033e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	374.98	34	chr16	2514025	.	C	G	374.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.529e+00;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-7.460e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:389,0,642	20	0	1	0	.
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chr16	2938608	2938608	-	T	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4374.54	18	chr16	2938607	.	GT	G,GTT	4374.54	.	AC=20,2;AF=0.500,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=280;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1914;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=29.56;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:2938607_GT_G:586,42,0,586,42,586:2938607	5	6	7	1	C
chr16	3027711	3027711	T	-	UTR3	BICDL2;THOC6	NM_001103175:c.*395delA;NM_001369667:c.*395delA;NM_001347704:c.*54delT;NM_024339:c.*54delT;NM_001142350:c.*54delT;NM_001347703:c.*54delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6892.79	20	chr16	3027709	.	CTT	CT,C	6892.79	.	AC=17,15;AF=0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-9.400e-02;DP=610;ExcessHet=1.5138;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=16,14;MLEAF=0.381,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18:22:66:691,613,576,66,67,0	1	2	5	0	.
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chr16	4487258	4487259	AA	-	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.12e-05	0.0003	1.367e-05	2.926e-05	7.1e-05	5.64e-06	2.56e-06	.	.	0	0	7.1e-05	0.0003	0	0	0	1.547e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.61	4	chr16	4487257	.	CAA	C	50.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:61:61,0,77	17	0	1	3	.
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chr16	4650319	4650319	A	-	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3213.53	23	chr16	4650317	.	CAA	CA,C	3213.53	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=486;ExcessHet=26.8223;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.7327;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,10,0:21:99:.:.:200,0,115,242,179,535	2	0	14	0	.
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chr16	4668125	4668125	-	T	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	404.25	14	chr16	4668124	.	CT	CTTT,C,CTT	404.25	.	AC=1,4,5;AF=0.024,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=6.1002;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.3160;MLEAC=1,4,5;MLEAF=0.024,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2,0:12:17:17,46,275,0,228,222,46,275,228,275	11	0	1	0	C
chr16	4681762	4681762	C	T	exonic	MGRN1	.	synonymous SNV	MGRN1:NM_001142289:exon12:c.C1278T:p.S426S	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs777282242	7.812e-05	7.867e-05	5.454e-05	0.0001	0.0011	6.611e-05	6.153e-05	0.0009	0.0008	0	2.24e-05	0	0	0	0.0004	1.26e-05	9.951e-05	0.0011	6.563e-05	6.561e-05	3.853e-05	9.394e-05	0.0012	3.513e-05	2.613e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1139.98	46	chr16	4681762	.	C	T	1139.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.856e+00;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.990;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=-1.692e+00;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,42:74:99:1154,0,867	20	0	1	0	C
chr16	4748221	4748221	-	T	intronic	C16orf71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2066.79	12	chr16	4748218	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	2066.79	.	AC=11,13,3,3;AF=0.262,0.310,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=0.0944;FS=1.589;InbreedingCoeff=0.2500;MLEAC=13,13,2,2;MLEAF=0.310,0.310,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,3,0,0:7:33:115,33,52,44,0,45,109,57,61,126,109,57,61,126,126	3	1	2	0	.
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chr16	6344695	6344696	TT	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.264e-05	4.533e-05	2.118e-05	2.43e-05	9.438e-05	3.76e-06	1.41e-06	1.66e-05	6.83e-06	9.438e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	357.48	2	chr16	6344694	.	GTT	GTTTTT,G,GTTTT	357.48	.	AC=2,3,3;AF=0.067,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5619;MLEAC=2,4,4;MLEAF=0.067,0.133,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:60:158,174,213,115,146,159,60,83,0,88	11	1	0	6	C
chr16	6344696	6344696	-	TT	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	357.48	2	chr16	6344694	.	GTT	GTTTTT,G,GTTTT	357.48	.	AC=2,3,3;AF=0.067,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5619;MLEAC=2,4,4;MLEAF=0.067,0.133,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:60:158,174,213,115,146,159,60,83,0,88	11	1	0	6	C
chr16	7505644	7505644	T	C	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.56	12	chr16	7505644	.	T	C	31.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	C
chr16	7595362	7595362	A	G	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	88.2	10	chr16	7595362	.	A	G	88.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,182	20	0	1	0	C
chr16	7693417	7693417	-	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,21,9:41:43:409,476,878,0,133,101,207,412,43,472	0	0	5	0	C
chr16	7693417	7693417	-	TT	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,21,9:41:43:409,476,878,0,133,101,207,412,43,472	0	0	5	0	C
chr16	8713894	8713894	G	C	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1414570722	4.278e-05	2.227e-05	3.822e-05	4.624e-05	0.0007	2.485e-05	1.937e-05	0.0001	5.266e-05	0	0	0	0	0	0.0007	4.409e-05	7.032e-05	5.022e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	886.98	40	chr16	8713894	.	G	C	886.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=1.484;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,42:138:99:901,0,2470	20	0	1	0	.
chr16	8755941	8755941	C	T	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	1234	287	1	0	0	1	0.00173913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324037775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.84	7	chr16	8755941	.	C	T	107.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.57;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:119,0,20	16	0	1	4	C
chr16	8758392	8758392	C	T	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs147542977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.86e-05	9.846e-05	0.0002	4.034e-05	0.0001	6.009e-05	4.882e-05	6.275e-05	4.295e-05	0.0001	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.65	62	chr16	8758392	.	C	T	61.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	18	0	1	2	C
chr16	8764848	8764849	CA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,5,0,0,0:46:40:40,0,1311,163,1326,1490,163,1326,1490,1490,163,1326,1490,1490,1490	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,5,0,0,0:46:40:40,0,1311,163,1326,1490,163,1326,1490,1490,163,1326,1490,1490,1490	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CACA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,5,0,0,0:46:40:40,0,1311,163,1326,1490,163,1326,1490,1490,163,1326,1490,1490,1490	3	0	13	0	C
chr16	8764844	8764849	CACACA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658264	Gamma-aminobutyric_acid_transaminase_deficiency	MONDO:MONDO:0013166,MedGen:C0342708,OMIM:613163,Orphanet:2066	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	6.416e-05	0.0002689	7	26028	rs755579396	0.0001	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.691e-05	0.0001	0	7.842e-05	5.849e-05	0	0.0002	0.0001	0.0001	6.696e-05	7.271e-05	6.534e-05	6.866e-05	0.0002	3.58e-05	2.762e-05	4.795e-05	3.09e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,5,0,0,0:46:40:40,0,1311,163,1326,1490,163,1326,1490,1490,163,1326,1490,1490,1490	3	0	13	0	C
chr16	8779265	8779265	G	0	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	553.87	10	chr16	8779265	.	G	T,*	553.87	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.200e-01;DP=182;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1607;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5,0:23:99:0|1:8779265_G_T:156,0,741,210,756,966:8779265	15	0	4	1	C
chr16	8779266	8779268	TGG	0	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	552.45	10	chr16	8779266	.	TGG	T,*	552.45	.	AC=4,2;AF=0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=184;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1980;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5,0:23:99:0|1:8779265_G_T:156,0,741,210,756,966:8779265	16	0	4	0	C
chr16	8894530	8894530	-	G	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs532994706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	17465.83	46	chr16	8894529	.	CG	C,CGG	17465.83	.	AC=19,20;AF=0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=19,20;MLEAF=0.452,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.867;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,10:18:99:469,284,336,233,0,267	1	4	0	0	.
chr16	8895841	8895841	T	-	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	3343.21	17	chr16	8895839	.	GTT	G,GT	3343.21	.	AC=19,7;AF=0.528,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.341;DP=353;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4199;MLEAC=17,8;MLEAF=0.472,0.222;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=0.269;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10,0:11:1:266,0,1,269,30,299	3	6	2	3	C
chr16	8916971	8916971	-	A	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,5,0,0,6:20:42:88,42,237,127,242,336,127,242,336,336,0,99,205,205,203	0	0	4	0	C
chr16	8916971	8916971	-	AA	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,5,0,0,6:20:42:88,42,237,127,242,336,127,242,336,336,0,99,205,205,203	0	0	4	0	C
chr16	8916971	8916971	A	-	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,5,0,0,6:20:42:88,42,237,127,242,336,127,242,336,336,0,99,205,205,203	0	0	4	0	C
chr16	10433514	10433514	A	G	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.67	60	chr16	10433514	.	A	G	157.67	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.628e+00;DP=1150;ExcessHet=0.6776;FS=68.804;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=-1.290e-01;SOR=7.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,12:54:31:31,0,783	16	0	4	1	.
chr16	10537762	10537762	-	CACA	intronic	EMP2	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1226.86	8	chr16	10537760	.	CCA	CCACA,C,CCACACA	1226.86	.	AC=8,1,1;AF=0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=173;ExcessHet=6.5132;FS=4.508;InbreedingCoeff=-0.2222;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:99:159,168,294,168,294,294,0,126,126,114	10	0	8	1	.
chr16	11515894	11515894	T	0	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	10	24	5	0	187	192	0.0943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	665.31	48	chr16	11515894	.	T	*,C	665.31	.	AC=33,1;AF=0.786,0.024;AN=42;DP=1025;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3824;MLEAC=33,1;MLEAF=0.786,0.024;MQ=60.00;QD=0.78;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,39,0:39:99:1|1:11515844_GGGCCC_G:1597,118,0,1597,118,1597:11515844	2	14	4	0	.
chr16	11703512	11703515	ACAC	-	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19,0,2,0,0:48:99:695,0,1071,699,1135,1809,524,1071,1667,1642,699,1135,1809,1667,1809,699,1135,1809,1667,1809,1809	2	0	4	0	.
chr16	11703514	11703515	AC	-	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19,0,2,0,0:48:99:695,0,1071,699,1135,1809,524,1071,1667,1642,699,1135,1809,1667,1809,699,1135,1809,1667,1809,1809	2	0	4	0	C
chr16	11703515	11703515	-	ACAC	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19,0,2,0,0:48:99:695,0,1071,699,1135,1809,524,1071,1667,1642,699,1135,1809,1667,1809,699,1135,1809,1667,1809,1809	2	0	4	0	C
chr16	11703515	11703515	-	AC	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19,0,2,0,0:48:99:695,0,1071,699,1135,1809,524,1071,1667,1642,699,1135,1809,1667,1809,699,1135,1809,1667,1809,1809	2	0	4	0	C
chr16	11878332	11878332	G	C	intronic	GSPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.18	4	chr16	11878332	.	G	C	58.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.03;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11878332_G_C:69,0,204:11878332	18	0	1	2	.
chr16	11878337	11878337	A	C	intronic	GSPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.1	4	chr16	11878337	.	A	C	58.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.03;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.30;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11878332_G_C:69,0,204:11878332	18	0	1	2	C
chr16	11915682	11915682	-	CCGCCGCCGCCG	exonic	GSPT1	.	nonframeshift insertion	GSPT1:NM_001130006:exon1:c.38_39insCGGCGGCGGCGG:p.G16_S17insGGGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4985.65	21	chr16	11915673	.	CCCGCCGCCG	CCCGCCG,CCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	4985.65	.	AC=1,12,2,1;AF=0.024,0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=705;ExcessHet=4.5793;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=1,12,2,1;MLEAF=0.024,0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,17,0,0:17:51:712,712,712,51,51,0,712,712,51,712,712,712,51,712,712	7	0	1	0	C
chr16	11928782	11928782	G	C	intronic	NPIPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.03	16	chr16	11928782	.	G	C	49.03	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=180;ExcessHet=0.6695;FS=57.273;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=39.40;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=1.40;SOR=6.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,6:22:19:.:.:19,0,260	6	0	3	12	.
chr16	12051827	12051827	-	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1175.97	28	chr16	12051826	.	CT	C,CTT	1175.97	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=540;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7314;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,4:21:0:37,0,278,0,165,282	4	0	16	0	.
chr16	14617384	14617385	AA	-	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	661.84	8	chr16	14617382	.	CAAA	CA,CAA,C	661.84	.	AC=2,12,2;AF=0.050,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4333;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.050,0.275,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,1,0,2:5:18:73,18,54,63,67,114,0,29,61,63	10	0	1	1	.
chr16	14617385	14617385	A	-	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	661.84	8	chr16	14617382	.	CAAA	CA,CAA,C	661.84	.	AC=2,12,2;AF=0.050,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4333;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.050,0.275,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,1,0,2:5:18:73,18,54,63,67,114,0,29,61,63	10	0	1	1	C
chr16	14617383	14617385	AAA	-	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439847250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0014	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	0.0014	0	0.0004	0	0	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	661.84	8	chr16	14617382	.	CAAA	CA,CAA,C	661.84	.	AC=2,12,2;AF=0.050,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4333;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.050,0.275,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,1,0,2:5:18:73,18,54,63,67,114,0,29,61,63	10	0	1	1	C
chr16	14667708	14667711	CCCC	-	exonic	BFAR	.	frameshift deletion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.859_862del:p.P287Sfs*45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1565.86	33	chr16	14667707	.	GCCCC	G	1565.86	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.750e-01;DP=1119;ExcessHet=3.5521;FS=95.623;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.627;SOR=9.570	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,13:52:99:0|1:14667707_GCCCC_G:196,0,1369:14667707	13	0	8	0	.
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chr16	14667711	14667711	-	GGGA	exonic	BFAR	.	frameshift insertion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.862_863insGGGA:p.L288Rfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1543.44	38	chr16	14667711	.	C	CGGGG,CGGGA,CTGGG	1543.44	.	AC=6,1,1;AF=0.150,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=1215;ExcessHet=3.5521;FS=95.623;InbreedingCoeff=-0.2571;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.150,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.44;ReadPosRankSum=0.612;SOR=9.570	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,13,0,0:52:99:0|1:14667707_GCCCC_G:196,0,1369,312,1406,1719,312,1406,1719,1719:14667707	12	0	6	1	C
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chr16	15611463	15611466	AAAC	0	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	128.03	29	chr16	15611463	.	AAAC	A,*	128.03	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.530e-01;DP=325;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0:10:99:142,0,129,157,145,301	19	0	1	0	C
chr16	15611466	15611466	C	0	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	69.52	27	chr16	15611466	.	C	A,*	69.52	.	AC=2,3;AF=0.077,0.115;AN=26;DP=324;ExcessHet=0.0409;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.0274;MLEAC=2,3;MLEAF=0.077,0.115;MQ=60.00;QD=3.16;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5:10:99:142,157,301,0,145,129	9	1	0	8	C
chr16	15689940	15689940	A	-	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	259.81	2	chr16	15689938	.	CAA	C,CA,CAAAA	259.81	.	AC=3,3,2;AF=0.167,0.167,0.111;AN=18;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5538;MLEAC=5,5,3;MLEAF=0.278,0.278,0.167;MQ=60.00;QD=23.62;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:26:107,53,47,41,0,26,101,53,39,98	5	1	0	12	.
chr16	15689940	15689940	-	AA	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	259.81	2	chr16	15689938	.	CAA	C,CA,CAAAA	259.81	.	AC=3,3,2;AF=0.167,0.167,0.111;AN=18;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5538;MLEAC=5,5,3;MLEAF=0.278,0.278,0.167;MQ=60.00;QD=23.62;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:26:107,53,47,41,0,26,101,53,39,98	5	1	0	12	C
chr16	15735178	15735178	A	-	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	917.63	6	chr16	15735176	.	CAA	CA,C	917.63	.	AC=16,1;AF=0.421,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=118;ExcessHet=0.1862;FS=1.495;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=18,1;MLEAF=0.474,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:28:103,0,28,109,43,152	7	4	7	2	.
chr16	15771437	15771437	T	-	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	565.12	5	chr16	15771435	.	CTT	CT,C	565.12	.	AC=10,3;AF=0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=191;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2300;MLEAC=10,3;MLEAF=0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:48:48,0,67,60,76,136	8	0	9	1	C
chr16	15798624	15798624	C	0	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	964.79	37	chr16	15798624	.	C	A,*	964.79	.	AC=9,6;AF=0.225,0.150;AN=40;BaseQRankSum=1.08;DP=717;ExcessHet=0.8717;FS=2.014;InbreedingCoeff=-0.0081;MLEAC=10,6;MLEAF=0.250,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=-8.290e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,12:12:36:1|1:15798608_T_TAAAAAAAA:779,487,501,66,36,0:15798608	8	2	5	1	C
chr16	18883920	18883920	-	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	464.81	4	chr16	18883918	.	CAA	CA,C,CAAA	464.81	.	AC=6,2,3;AF=0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=8.2741;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.3596;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:42:42,63,261,0,198,191,63,261,198,261	9	0	6	1	.
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chr16	19030581	19030581	-	T	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	338.32	5	chr16	19030578	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	338.32	.	AC=5,1,1,1;AF=0.125,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=141;ExcessHet=0.6003;FS=3.850;InbreedingCoeff=-0.0232;MLEAC=6,1,1,1;MLEAF=0.150,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:51:51,63,184,63,184,184,0,121,121,115,63,184,184,121,184	13	0	4	1	C
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chr16	19030579	19030581	TTT	-	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs929038511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.432e-05	0.0002	2.864e-05	6.102e-05	5.397e-05	1.891e-05	1.245e-05	8.94e-06	3.34e-06	5.397e-05	0	0	0	0	0.0004	0	1.611e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	338.32	5	chr16	19030578	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	338.32	.	AC=5,1,1,1;AF=0.125,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=141;ExcessHet=0.6003;FS=3.850;InbreedingCoeff=-0.0232;MLEAC=6,1,1,1;MLEAF=0.150,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:51:51,63,184,63,184,184,0,121,121,115,63,184,184,121,184	13	0	4	1	C
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chr16	20944780	20944780	-	AC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,8,0,0:13:99:487,453,436,258,253,221,150,150,0,125,453,436,253,150,436,453,436,253,150,436,436	1	0	1	0	.
chr16	20944780	20944780	-	ACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,8,0,0:13:99:487,453,436,258,253,221,150,150,0,125,453,436,253,150,436,453,436,253,150,436,436	1	0	1	0	C
chr16	20944780	20944780	-	ACACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,8,0,0:13:99:487,453,436,258,253,221,150,150,0,125,453,436,253,150,436,453,436,253,150,436,436	1	0	1	0	C
chr16	20944779	20944780	AC	-	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,8,0,0:13:99:487,453,436,258,253,221,150,150,0,125,453,436,253,150,436,453,436,253,150,436,436	1	0	1	0	C
chr16	21020023	21020023	-	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	762.53	13	chr16	21020022	.	AT	A,ATT	762.53	.	AC=9,2;AF=0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=248;ExcessHet=2.2868;FS=11.936;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=9,2;MLEAF=0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:80,0,31,86,43,129	10	1	7	1	C
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chr16	21108859	21108859	C	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418272709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.32	51	chr16	21108859	.	C	T	61.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0213;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.51;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21108859_C_T:72,0,162:21108859	16	0	1	4	C
chr16	21108860	21108860	C	G	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.17	50	chr16	21108860	.	C	G	61.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.51;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21108859_C_T:72,0,162:21108859	17	0	1	3	C
chr16	21108870	21108870	T	C	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.21	49	chr16	21108870	.	T	C	61.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.51;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21108859_C_T:72,0,162:21108859	17	0	1	3	C
chr16	21108871	21108871	T	C	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs563514969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.565e-06	0	1.345e-05	6.552e-05	0	0	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.19	50	chr16	21108871	.	T	C	61.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.51;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21108859_C_T:72,0,162:21108859	17	0	1	3	C
chr16	21108880	21108880	G	A	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.24	48	chr16	21108880	.	G	A	61.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.51;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21108859_C_T:72,0,162:21108859	17	0	1	3	C
chr16	21150238	21150238	T	0	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	10064.72	46	chr16	21150238	.	T	*,A,TA	10064.72	.	AC=3,8,17;AF=0.075,0.200,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.618;DP=745;ExcessHet=0.1163;FS=0.676;InbreedingCoeff=0.2904;MLEAC=3,8,17;MLEAF=0.075,0.200,0.425;MQ=59.57;MQRankSum=0.00;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,9,0:25:99:.:.:297,345,945,0,600,573,345,945,600,945	3	0	1	1	C
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chr16	21505127	21505127	G	A	downstream	MIR3680-1;MIR3680-2	dist=922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs957770333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0004	0.0007	0.0020	0.0005	0.0004	0.0015	0.0013	0.0006	0	0.0020	0.0023	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.54	5	chr16	21505127	.	G	A	37.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=46.90;MQRankSum=-1.010e-01;QD=2.89;ReadPosRankSum=-3.950e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:21505126_C_T:51,0,456:21505126	20	0	1	0	C
chr16	21957069	21957069	-	A	intronic	UQCRC2	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	218.77	8	chr16	21957068	.	CA	C,CAA	218.77	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	16	0	3	1	.
chr16	21965285	21965285	C	G	intronic	UQCRC2	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, Autosomal recessive	.	557	963	1	1	0	3	0.00155521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs553513422	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	6.298e-05	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0.0003	3.36e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.239e-05	0	0.0005	0	0	9.425e-05	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	326.98	31	chr16	21965285	.	C	G	326.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.93;DP=653;ExcessHet=0.0000;FS=7.715;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:341,0,536	20	0	1	0	C
chr16	22060176	22060176	-	A	intronic	MOSMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.683e-06	1.984e-05	1.302e-05	0	2.464e-05	0	0	.	.	2.464e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.2	1	chr16	22060176	.	C	CA	34.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	7	.
chr16	22136894	22136895	CG	-	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1310453618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0016	0.0006	0.0006	0.0011	0.0009	0.0015	0	0.0002	0	0	0	0	0.0007	0.0030	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	135.6	2	chr16	22136893	.	ACG	GCG,A,*	135.6	.	AC=1,1,2;AF=0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=65;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1799;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0,0:8:99:0|1:22136874_TAC_T:109,0,156,121,168,289,121,168,289,289:22136874	10	0	1	8	.
chr16	22136893	22136895	ACG	0	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	162	53	1	1	9	12	0.0275229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	135.6	2	chr16	22136893	.	ACG	GCG,A,*	135.6	.	AC=1,1,2;AF=0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=65;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1799;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0,0:8:99:0|1:22136874_TAC_T:109,0,156,121,168,289,121,168,289,289:22136874	10	0	1	8	C
chr16	22251441	22251441	T	C	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.519e-05	0.0003	4.59e-05	4.447e-05	4.911e-05	3.404e-05	3.025e-05	3.594e-05	3.189e-05	4.705e-05	0	6.218e-05	3.249e-05	0	0	4.911e-05	4.828e-05	3.611e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	149.88	11	chr16	22251441	.	T	C	149.88	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=184;ExcessHet=0.1336;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.651;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:22251416_C_CT:67,0,82:22251416	14	0	2	5	.
chr16	22261691	22261691	-	A	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	119.51	37	chr16	22261689	.	CAA	C,CAAA,CA	119.51	.	AC=1,2,1;AF=0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1198;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,89,66,95,162,66,95,162,162	11	0	1	7	C
chr16	22261691	22261691	A	-	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	119.51	37	chr16	22261689	.	CAA	C,CAAA,CA	119.51	.	AC=1,2,1;AF=0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1198;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,89,66,95,162,66,95,162,162	11	0	1	7	C
chr16	23213255	23213255	T	-	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1129.19	22	chr16	23213252	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	1129.19	.	AC=13,3,1;AF=0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=896;ExcessHet=13.4704;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.4731;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.615;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,3,0,4:17:46:120,46,210,103,234,335,0,136,256,317	5	0	12	0	.
chr16	23213255	23213255	-	T	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1129.19	22	chr16	23213252	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	1129.19	.	AC=13,3,1;AF=0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=896;ExcessHet=13.4704;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.4731;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.615;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,3,0,4:17:46:120,46,210,103,234,335,0,136,256,317	5	0	12	0	C
chr16	23623202	23623204	TTT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:7:30:61,70,112,70,112,112,0,42,42,30,70,112,112,42,112,70,112,112,42,112,112	1	0	0	0	.
chr16	23623204	23623204	T	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:7:30:61,70,112,70,112,112,0,42,42,30,70,112,112,42,112,70,112,112,42,112,112	1	0	0	0	C
chr16	23623204	23623204	-	T	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:7:30:61,70,112,70,112,112,0,42,42,30,70,112,112,42,112,70,112,112,42,112,112	1	0	0	0	C
chr16	23623203	23623204	TT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:7:30:61,70,112,70,112,112,0,42,42,30,70,112,112,42,112,70,112,112,42,112,112	1	0	0	0	C
chr16	24305569	24305569	G	T	intronic	CACNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.35	16	chr16	24305569	.	G	T	31.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr16	24314742	24314742	-	CCTCCTCCTCCTCCTCCT	intronic	CACNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2387.97	5	chr16	24314733	.	GCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	2387.97	.	AC=2,7,1,5,2,3;AF=0.050,0.175,0.025,0.125,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=163;ExcessHet=0.0327;FS=1.992;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=2,7,1,5,1,3;MLEAF=0.050,0.175,0.025,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.62;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2,0,0:6:72:72,84,252,84,252,252,84,252,252,252,0,168,168,168,162,84,252,252,252,168,252,84,252,252,252,168,252,252	7	1	0	1	C
chr16	24572205	24572205	C	T	exonic	RBBP6	.	synonymous SNV	RBBP6:NM_018703:exon17:c.C5037T:p.S1679S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.956e-05	0	0	0	0	3.02e-05	0.0011	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs200843809	4.72e-05	4.72e-05	2.995e-05	6.463e-05	0.0004	3.794e-05	3.476e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.968e-05	3.311e-05	0.0004	4.607e-05	4.599e-05	5.147e-05	4.042e-05	0.0006	2.112e-05	1.529e-05	0.0002	9.022e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.412e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	187.98	40	chr16	24572205	.	C	T	187.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=-7.330e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:202,0,336	20	0	1	0	.
chr16	24729696	24729696	-	CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG	UTR5	TNRC6A	NM_014494:c.-146_-145insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_001330520:c.-146_-145insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3312.78	8	chr16	24729684	.	TCGGCGGCGGCGG	TCGGCGGCGG,TCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG,T,TCGGCGGCGGCGGCGG	3312.78	.	AC=12,1,1,1;AF=0.286,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=309;ExcessHet=0.1361;FS=2.624;InbreedingCoeff=0.2696;MLEAC=12,1,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024,0.024;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=22.69;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0,0:8:64:242,0,64,248,82,329,248,82,329,329,248,82,329,329,329	10	3	5	0	.
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chr16	24911167	24911168	AA	-	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.225e-05	8.472e-05	5.771e-05	0	0	0	0.0005	0	0.0025	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	512.83	4	chr16	24911166	.	CAA	CAAA,CA,C	512.83	.	AC=5,8,1;AF=0.125,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=13.8672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3533;MLEAC=5,8,1;MLEAF=0.125,0.200,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:29:29,43,110,0,67,59,43,110,67,110	6	0	5	1	C
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chr16	24978868	24978868	A	-	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1959.44	15	chr16	24978866	.	TAA	TA,T,TAAA	1959.44	.	AC=14,9,2;AF=0.350,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=232;ExcessHet=9.0960;FS=15.136;InbreedingCoeff=-0.3421;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.325,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:49:49,0,77,64,89,153,64,89,153,153	1	2	7	1	.
chr16	24978868	24978868	-	A	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1959.44	15	chr16	24978866	.	TAA	TA,T,TAAA	1959.44	.	AC=14,9,2;AF=0.350,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=232;ExcessHet=9.0960;FS=15.136;InbreedingCoeff=-0.3421;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.325,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:49:49,0,77,64,89,153,64,89,153,153	1	2	7	1	C
chr16	27220252	27220252	G	A	intronic	KDM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528029523	8.076e-05	6.456e-05	8.579e-05	7.647e-05	0.0021	6.22e-05	5.573e-05	0.0008	0.0005	0	0.0004	0	0.0001	2.149e-05	0.0021	6.731e-05	3.252e-05	1.675e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	363.98	20	chr16	27220252	.	G	A	363.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.780;DP=411;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=0.595;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:378,0,166	20	0	1	0	.
chr16	27356084	27356086	CTT	0	intronic	IL4R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	5027.43	8	chr16	27356084	.	CTT	CT,C,*	5027.43	.	AC=24,4,1;AF=0.600,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.778;DP=282;ExcessHet=0.0419;FS=9.416;InbreedingCoeff=0.2642;MLEAC=26,3,1;MLEAF=0.650,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0,0:11:33:1|1:27356084_CT_C:450,33,0,450,33,450,450,33,450,450:27356084	3	10	4	1	.
chr16	27618414	27618414	C	G	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8737	0.616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	2.239e-05	7.76e-05	5.078e-05	5.627e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	88.68	37	chr16	27618414	.	C	G	88.68	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.672e+00;DP=1613;ExcessHet=1.1607;FS=170.033;InbreedingCoeff=-0.1380;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=0.070;SOR=11.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,24:79:41:41,0,907	15	0	5	1	.
chr16	27750423	27750423	T	-	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.42	8	chr16	27750419	.	CTTTT	CTTT,CTT,C	1031.42	.	AC=14,2,1;AF=0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=317;ExcessHet=25.1139;FS=4.213;InbreedingCoeff=-0.6283;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:46:51,0,46,60,55,115,60,55,115,115	4	0	14	0	C
chr16	27750422	27750423	TT	-	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.42	8	chr16	27750419	.	CTTTT	CTTT,CTT,C	1031.42	.	AC=14,2,1;AF=0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=317;ExcessHet=25.1139;FS=4.213;InbreedingCoeff=-0.6283;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:46:51,0,46,60,55,115,60,55,115,115	4	0	14	0	C
chr16	27871580	27871583	AGTG	-	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	238.69	7	chr16	27871579	.	CAGTG	C	238.69	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4104;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=24.17;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:262,18,0	17	1	0	3	.
chr16	28104781	28104781	-	C	intronic	XPO6	.	.	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00479233	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541057267	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0107	0.0007	0.0007	0.0098	0.0095	9.339e-05	0.0001	0	0.0107	0.0003	0.0005	0.0003	0.0013	0.0027	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0085	0.0005	0.0005	0.0065	0.0058	0.0002	0	0.0001	0	0.0085	9.409e-05	0	0.0002	0.0009	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	290.94	16	chr16	28104781	.	G	GC	290.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.924e+00;DP=491;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.11;ReadPosRankSum=-1.318e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:305,0,199	20	0	1	0	.
chr16	28415816	28415828	TCCTCTCCCTCTC	0	intronic	EIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	214.72	1	chr16	28415816	.	TCCTCTCCCTCTC	TCCTCTC,T,*	214.72	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;DP=55;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1648;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.083,0.083,0.167;MQ=58.58;QD=11.30;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:55:55,64,169,64,169,169,0,105,105,99	8	1	0	9	.
chr16	28657125	28657125	C	G	intronic	NPIPB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	66.12	2	chr16	28657125	.	C	G	66.12	.	AC=4;AF=0.400;AN=10;BaseQRankSum=0.935;DP=70;ExcessHet=4.1913;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=8;MLEAF=0.800;MQ=20.08;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,28	1	0	4	16	.
chr16	28771250	28771250	C	G	intronic	NPIPB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	276.24	0	chr16	28771250	.	C	G	276.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.602;DP=292;ExcessHet=0.3476;FS=165.215;InbreedingCoeff=0.0930;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=33.95;MQRankSum=-9.770e-01;QD=3.25;ReadPosRankSum=0.486;SOR=7.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:170,0,127	4	0	2	15	.
chr16	28844279	28844279	G	A	exonic	TUFM	.	synonymous SNV	TUFM:NM_003321:exon7:c.C873T:p.D291D,	Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1198759	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.885e-05	0	0	0.0006	0	7.493e-05	0	0.0001	9.7e-05	15	154602	rs140783582	8.756e-05	8.824e-05	9.937e-05	7.563e-05	0.0002	7.487e-05	7.035e-05	8.395e-05	7.891e-05	0	2.236e-05	0	0.0002	1.872e-05	0.0002	9.982e-05	4.967e-05	4.637e-05	6.574e-05	6.567e-05	6.425e-05	6.73e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3718.98	130	chr16	28844279	.	G	A	3718.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.87;DP=2187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,143:235:99:3733,0,1954	20	0	1	0	.
chr16	28886993	28886993	-	A	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	569.54	9	chr16	28886992	.	CA	C,CAA	569.54	.	AC=8,2;AF=0.267,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=172;ExcessHet=0.2833;FS=2.822;InbreedingCoeff=-0.0129;MLEAC=9,1;MLEAF=0.300,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:36:36,0,45,45,53,98	7	1	6	6	.
chr16	28914838	28914838	G	A	intronic	RABEP2	.	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs144359017	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0075	0.0003	0.0003	0.0068	0.0065	3.195e-05	9.25e-05	0	0.0075	0.0006	0	4.605e-05	0.0007	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0068	0.0003	0.0002	0.0050	0.0044	2.409e-05	0	0.0002	0	0.0068	0.0002	0	4.414e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	277.98	23	chr16	28914838	.	G	A	277.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.61;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.37;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:292,0,235	20	0	1	0	.
chr16	28935732	28935732	-	T	intronic	CD19	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	553.36	12	chr16	28935731	.	AT	A,ATT	553.36	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=266;ExcessHet=1.6767;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=7,3;MLEAF=0.175,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0:10:44:.:.:44,0,141,65,150,215	11	0	6	1	.
chr16	29383627	29383627	A	0	exonic	NPIPB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	2296.18	77	chr16	29383627	.	A	G,*	2296.18	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.03;DP=1184;ExcessHet=0.0208;FS=58.039;InbreedingCoeff=0.4285;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=35.46;MQRankSum=-8.430e-01;QD=5.36;ReadPosRankSum=-3.321e+00;SOR=3.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,2,29:32:23:1|0:29383626_CA_C:745,305,259,85,0,23:29383626	11	3	5	1	.
chr16	29798316	29798319	ACAC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,3,0:25:21:1047,96,21,946,97,906,708,0,709,666,946,97,906,709,906	0	10	0	0	.
chr16	29798319	29798319	-	AC	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,3,0:25:21:1047,96,21,946,97,906,708,0,709,666,946,97,906,709,906	0	10	0	0	C
chr16	29798318	29798319	AC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,3,0:25:21:1047,96,21,946,97,906,708,0,709,666,946,97,906,709,906	0	10	0	0	C
chr16	29811052	29811052	G	A	UTR3	MAZ	NM_001276275:c.*821G>A;NM_002383:c.*821G>A;NM_001276276:c.*821G>A;NM_001042539:c.*998G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.386e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs1044086	1.32e-05	6.361e-06	7.667e-06	1.739e-05	5.044e-05	4.09e-06	2.08e-06	1.339e-05	6.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.315e-06	0	5.044e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1081.98	34	chr16	29811052	.	G	A	1081.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.987;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=1.458;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,48:121:99:1096,0,1804	20	0	1	0	.
chr16	29836578	29836578	-	AAAA	intronic	MVP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	480.21	17	chr16	29836577	.	TA	T,TAAA,TAAAAA,TAA	480.21	.	AC=5,2,1,2;AF=0.147,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.067;DP=373;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4155;MLEAC=5,2,1,2;MLEAF=0.147,0.059,0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0,3:15:30:57,0,206,96,199,301,96,199,301,301,30,104,222,222,223	7	0	5	4	.
chr16	29886682	29886682	A	-	intronic	SEZ6L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	305.19	1	chr16	29886680	.	TAA	TA,T	305.19	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=63;ExcessHet=0.0022;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.2642;MLEAC=6,1;MLEAF=0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:39:39,0,78,51,87,138	13	1	2	4	.
chr16	29888613	29888613	C	T	exonic	SEZ6L2	.	synonymous SNV	SEZ6L2:NM_001114100:exon4:c.G624A:p.L208L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	770846	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.086e-05	0	0.0002	0	0	6.01e-05	0.0011	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs560180599	5.609e-05	5.609e-05	4.628e-05	6.6e-05	0.0004	4.61e-05	4.236e-05	0.0003	0.0003	0	6.71e-05	0.0005	0	0	0.0002	1.529e-05	0.0002	0.0004	3.94e-05	3.937e-05	0	8.06e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1114.98	35	chr16	29888613	.	C	T	1114.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.860e+00;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=-9.610e-01;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,50:77:99:1129,0,583	20	0	1	0	C
chr16	30085148	30085148	-	G	UTR3	PPP4C	NM_001303503:c.*86_*87insG;NM_002720:c.*86_*87insG;NM_001303507:c.*86_*87insG;NM_001303506:c.*86_*87insG;NM_001303504:c.*86_*87insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2352.71	6	chr16	30085147	.	TG	TGG,T	2352.71	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=300;ExcessHet=1.0911;FS=1.700;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:232,24,0,232,24,232	5	6	9	0	.
chr16	30085148	30085148	G	-	UTR3	PPP4C	NM_001303503:c.*86delG;NM_002720:c.*86delG;NM_001303507:c.*86delG;NM_001303506:c.*86delG;NM_001303504:c.*86delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440580336	1.3e-05	5.409e-05	1.06e-05	1.543e-05	2.439e-05	7.92e-06	6.47e-06	8.13e-06	6.36e-06	0	2.439e-05	0	0	2.258e-05	0	1.402e-05	1.829e-05	0	1.323e-05	1.973e-05	1.292e-05	1.356e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2352.71	6	chr16	30085147	.	TG	TGG,T	2352.71	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=300;ExcessHet=1.0911;FS=1.700;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:232,24,0,232,24,232	5	6	9	0	C
chr16	30226706	30226706	G	C	intronic	NPIPB12;NPIPB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	4.284e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	352.47	660	chr16	30226706	.	G	C	352.47	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=-1.710e+00;DP=660;ExcessHet=7.0302;FS=188.989;InbreedingCoeff=-0.4846;MLEAC=10;MLEAF=0.500;MQ=32.24;MQRankSum=-4.480e-01;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.20;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:143,0,329	3	0	7	11	.
chr16	30378847	30378847	-	GAGAGGAGGAGAGAGG	intronic	SEPTIN1;ZNF48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.844e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5579.17	7	chr16	30378847	.	A	AGAGAGGGGGAGAGAGG,AGAGAGGAGGAGAGAGG	5579.17	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=351;ExcessHet=3.1640;FS=1.107;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.44;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:99:.:.:194,0,195,210,210,420	2	7	11	0	.
chr16	30394031	30394031	-	T	intronic	ZNF48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	215.32	5	chr16	30394030	.	CT	C,CTT	215.32	.	AC=6,2;AF=0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=56;ExcessHet=0.0003;FS=1.871;InbreedingCoeff=0.3963;MLEAC=6,3;MLEAF=0.158,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:26:64,26,57,29,0,60	14	2	1	2	.
chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	358.74	22	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	G,*	358.74	.	AC=1,10;AF=0.033,0.333;AN=30;BaseQRankSum=0.785;DP=499;ExcessHet=12.9095;FS=8.442;InbreedingCoeff=-0.3199;MLEAC=1,13;MLEAF=0.033,0.433;MQ=58.84;MQRankSum=1.76;QD=1.43;ReadPosRankSum=-1.304e+00;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,16:28:99:1|0:30748999_GGGTGGTGGTGGT_G:604,640,1128,0,488,439:30748999	4	0	1	6	.
chr16	30749049	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	656.19	22	chr16	30749049	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	656.19	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.13;DP=492;ExcessHet=8.4781;FS=4.182;InbreedingCoeff=-0.3340;MLEAC=14,3;MLEAF=0.500,0.107;MQ=59.19;MQRankSum=0.00;QD=2.48;ReadPosRankSum=-4.290e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,16,0:28:99:1|0:30748999_GGGTGGTGGTGGT_G:604,0,439,640,488,1128:30748999	2	0	10	7	C
chr16	30749055	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	512.6	22	chr16	30749055	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	G,*,CTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	512.6	.	AC=1,12,2;AF=0.028,0.333,0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.40;DP=476;ExcessHet=4.2649;FS=3.194;InbreedingCoeff=-0.2440;MLEAC=1,14,2;MLEAF=0.028,0.389,0.056;MQ=59.12;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,16,0:28:99:1|0:30748999_GGGTGGTGGTGGT_G:604,640,1128,0,488,439,640,1128,488,1128:30748999	5	0	1	3	C
chr16	30749061	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	341.17	22	chr16	30749061	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	341.17	.	AC=13,1;AF=0.464,0.036;AN=28;DP=461;ExcessHet=3.9849;FS=4.340;InbreedingCoeff=-0.2721;MLEAC=17,1;MLEAF=0.607,0.036;MQ=59.06;QD=1.28;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,16,0:28:99:1|0:30748999_GGGTGGTGGTGGT_G:604,0,439,640,488,1128:30748999	2	1	10	7	C
chr16	30749070	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	177.92	22	chr16	30749070	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	177.92	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;DP=444;ExcessHet=2.0424;FS=4.716;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=59.18;QD=0.71;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,16,0:28:99:1|0:30748999_GGGTGGTGGTGGT_G:604,0,439,640,488,1128:30748999	4	2	9	5	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	661.76	20	chr16	30749088	.	G	C,*	661.76	.	AC=3,10;AF=0.115,0.385;AN=26;DP=408;ExcessHet=4.7294;FS=7.984;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=4,14;MLEAF=0.154,0.538;MQ=59.70;QD=3.04;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,16:28:99:1|0:30748999_GGGTGGTGGTGGT_G:604,640,1128,0,488,439:30748999	2	1	0	8	C
chr16	30954229	30954229	-	TT	UTR3	ORAI3	NM_152288:c.*385_*386insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	560.74	30	chr16	30954228	.	AT	A,ATT,ATTT	560.74	.	AC=10,4,1;AF=0.250,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.118;DP=872;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=10,3,1;MLEAF=0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5,0,0:27:43:43,0,450,109,465,574,109,465,574,574	5	0	10	1	.
chr16	31033545	31033545	A	G	UTR5	STX4	NM_001272095:c.-919A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1573.98	75	chr16	31033545	.	A	G	1573.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=1260;ExcessHet=0.0000;FS=4.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,58:95:99:1588,0,1003	20	0	1	0	.
chr16	31372918	31372918	-	AAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:307,21,0,307,21,307,307,21,307,307,307,21,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307	1	7	5	1	.
chr16	31372918	31372918	-	AACAACAACAACAAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:307,21,0,307,21,307,307,21,307,307,307,21,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307	1	7	5	1	C
chr16	31372918	31372918	-	AACAACAACAAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:307,21,0,307,21,307,307,21,307,307,307,21,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307	1	7	5	1	C
chr16	31372918	31372918	-	AACAAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:307,21,0,307,21,307,307,21,307,307,307,21,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307	1	7	5	1	C
chr16	31372918	31372918	-	AACAACAAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:307,21,0,307,21,307,307,21,307,307,307,21,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307,21,307,307,307,307,307	1	7	5	1	C
chr16	31397346	31397346	G	T	intronic	ITGAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.052e-07	2.736e-06	1.395e-06	0	9.208e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.208e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	762.98	33	chr16	31397346	.	G	T	762.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.005e+00;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=3.404;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.743e+00;SOR=0.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:777,0,948	20	0	1	0	.
chr16	31546662	31546664	AAA	-	downstream	LINC02190	dist=34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	2140.54	10	chr16	31546651	.	CAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,C	2140.54	.	AC=10,8,2,3;AF=0.263,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=177;ExcessHet=4.2649;FS=1.731;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=10,7,1,3;MLEAF=0.263,0.184,0.026,0.079;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0:5:4:113,115,123,115,123,123,4,12,12,0,115,123,123,12,123	2	1	6	2	.
chr16	34163379	34163379	C	T	upstream	MIR9901	dist=199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	5.909e-05	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.09	3	chr16	34163379	.	C	T	146.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1764;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.68;MQRankSum=-2.189e+00;QD=20.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:34163379_C_T:159,0,114:34163379	18	0	1	2	.
chr16	47085877	47085877	G	C	intronic	NETO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	97.03	4	chr16	47085877	.	G	C	97.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:110,0,72	19	0	1	1	.
chr16	47365760	47365760	-	T	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4677.68	49	chr16	47365759	.	CT	C,CTT	4677.68	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1132;ExcessHet=43.6797;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,7,6:47:62:62,0,708,63,532,777	1	0	17	0	.
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2034.48	17	chr16	47675519	.	ACT	A,*,ACACACTCT,ACACTCTCT,ACACACTCTCTCTCT	2034.48	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.316;DP=682;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9117;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0,0,0,0:12:73:.:.:280,0,73,252,122,406,252,122,406,406,252,122,406,406,406,252,122,406,406,406,406	1	0	8	0	.
chr16	47698602	47698602	-	TTT	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2196.11	13	chr16	47698601	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	2196.11	.	AC=2,15,6,3;AF=0.048,0.357,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=698;ExcessHet=20.9642;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.5771;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.048,0.357,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:38:38,53,178,53,178,178,0,125,125,119,53,178,178,125,178	0	0	0	0	C
chr16	48356514	48356515	AA	-	UTR3	LONP2	NM_001300948:c.*4712_*4713delAA;NM_031490:c.*4712_*4713delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	770.14	5	chr16	48356512	.	TAAA	TAA,T,TA	770.14	.	AC=7,8,4;AF=0.167,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=135;ExcessHet=0.0777;FS=11.181;InbreedingCoeff=0.2933;MLEAC=6,8,3;MLEAF=0.143,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=4.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:12:54,0,12,60,23,83,60,23,83,83	8	2	2	0	.
chr16	50153510	50153510	G	0	UTR5	TENT4B	NM_001365324:c.-112G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	6858.0	6	chr16	50153510	.	G	*,A,GCA	6858.0	.	AC=3,34,2;AF=0.071,0.810,0.048;AN=42;DP=266;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=3,34,2;MLEAF=0.071,0.810,0.048;MQ=59.98;QD=34.46;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0:7:21:379,293,314,30,21,0,342,310,30,347	0	0	3	0	.
chr16	50669118	50669118	A	G	exonic	SNX20	.	nonsynonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T313C:p.Y105H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.0	B	0.0	B	.	.	1.000	N	.	.	0.68	T	-1.008	T	0.075	T	0.027	-0.551	1.503	-2.28	-0.568	-0.033	2.621	0.056	0.00300890923964	.	.	5.021e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775853805	4.49e-06	8.904e-06	1.484e-06	7.546e-06	6.413e-05	1.62e-06	1.06e-06	2.473e-05	1.56e-05	0	0	0	0	0	0	9.788e-07	0	6.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.68	0.51952	T	0.26	0.04380	N	0.105	0.08925	-1.0079	0.27572	T	0.075	0.30303	T	8	0.046744525	0.03904	T	0.003009	0.06457	T	0.056	0.15993	0.142	0.04556	0.17258766438	0.16869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.461988	0.00955	T	-0.705088	0.05552	T	0.0242726447613716	0.01180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.936	0.02949	T	.	.	.	.	.	.	.	0.168040	0.05572	2.031	0.21305222156409784	0.00806	0.00181	0.01060	N	AEFBHCI	0.018182	0.00532	N	-1.44978341585961	0.02218	0.09771435	-1.5702585569571	0.01840	0.08383224	0.999813033384949	0.43459	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.38	-2.28	0.06438	-0.030000	0.12257	0.108000	0.14741	-2.084000	0.00402	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.435:0.0:0.3459:0.2191	2.621	0.04619	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1429	1574.94	129	chr16	50669118	.	A	G	1574.94	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.087e+00;DP=2354;ExcessHet=1.7912;FS=129.128;InbreedingCoeff=-0.1838;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.663;SOR=9.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,27:136:99:0|1:50669118_A_G:551,0,3535:50669118	15	0	6	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	8608.47	141	chr16	50669119	.	A	G	8608.47	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.375e+00;DP=3561;ExcessHet=43.6797;FS=177.447;InbreedingCoeff=-0.9148;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,27:136:99:0|1:50669118_A_G:551,0,3535:50669118	1	0	20	0	C
chr16	50793921	50793921	-	T	intronic	CYLD	.	.	.	Brooke-Spiegler syndrome, Autosomal dominant;Cylindromatosis, familial, Autosomal dominant;Trichoepithelioma, multiple familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	211.04	8	chr16	50793920	.	AT	ATT,A	211.04	.	AC=4,2;AF=0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=90;ExcessHet=0.2174;FS=9.791;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=5,3;MLEAF=0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:27:27,0,37,35,43,78	11	1	2	5	.
chr16	53108527	53108527	-	ATAG	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1054.5	4	chr16	53108511	.	TATAGATAGATAGATAG	TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAGATAG,T	1054.5	.	AC=12,1,1;AF=0.375,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5570;MLEAC=14,2,2;MLEAF=0.438,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3:6:99:252,126,117,252,126,252,126,0,126,117	8	5	1	5	.
chr16	53697428	53697428	G	A	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.28	9	chr16	53697428	.	G	A	55.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.69;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.90;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53697428_G_A:69,0,204:53697428	20	0	1	0	.
chr16	53697441	53697441	C	T	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022783343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	5.91e-05	6.425e-05	1.346e-05	7.241e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.62	9	chr16	53697441	.	C	T	55.62	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.69;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.95;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53697428_G_A:69,0,204:53697428	20	0	1	0	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9460.69	69	chr16	56511002	.	T	C	9460.69	.	AC=17;AF=0.500;AN=34;BaseQRankSum=0.531;DP=1761;ExcessHet=35.6159;FS=240.821;InbreedingCoeff=-0.7629;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,31:69:99:0|1:56511002_T_C:509,0,581:56511002	0	0	17	4	.
chr16	56684105	56684105	T	-	UTR3	MT1X	NM_005952:c.*56delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8971.13	53	chr16	56684103	.	ATT	A,AT	8971.13	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=1721;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4908;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,9,15:40:14:321,41,350,0,14,133	0	0	3	0	.
chr16	56815874	56815874	-	CTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0,0,0,0,0:11:99:0|1:56815865_A_ACTG:184,0,194,202,211,412,202,211,412,412,202,211,412,412,412,202,211,412,412,412,412,202,211,412,412,412,412,412:56815865	5	0	2	0	.
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0,0,0,0,0:11:99:0|1:56815865_A_ACTG:184,0,194,202,211,412,202,211,412,412,202,211,412,412,412,202,211,412,412,412,412,202,211,412,412,412,412,412:56815865	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0,0,0,0,0:11:99:0|1:56815865_A_ACTG:184,0,194,202,211,412,202,211,412,412,202,211,412,412,412,202,211,412,412,412,412,202,211,412,412,412,412,412:56815865	5	0	2	0	C
chr16	56815866	56815874	CTGCTGCTG	-	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421971340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0019	0.0007	0.0006	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0001	0.0012	0.0010	0	0	0.0004	0.0010	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0,0,0,0,0:11:99:0|1:56815865_A_ACTG:184,0,194,202,211,412,202,211,412,412,202,211,412,412,412,202,211,412,412,412,412,202,211,412,412,412,412,412:56815865	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0,0,0,0,0:11:99:0|1:56815865_A_ACTG:184,0,194,202,211,412,202,211,412,412,202,211,412,412,412,202,211,412,412,412,412,202,211,412,412,412,412,412:56815865	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0,0,0,0,0:11:99:0|1:56815865_A_ACTG:184,0,194,202,211,412,202,211,412,412,202,211,412,412,412,202,211,412,412,412,412,202,211,412,412,412,412,412:56815865	5	0	2	0	C
chr16	56815899	56815899	-	TGCTGCTGCTGCTGCTGGTGC	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0006	0.0014	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	4266.08	9	chr16	56815899	.	G	GTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGC,GGTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGC,C,GGTGCTGCTGC	4266.08	.	AC=1,9,1,1;AF=0.042,0.375,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.349;DP=500;ExcessHet=0.1450;FS=5.014;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1,12,1,1;MLEAF=0.042,0.500,0.042,0.042;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,0,0:12:99:264,246,973,0,281,227,287,760,288,756,287,760,288,756,756	3	0	0	9	C
chr16	56981464	56981464	G	A	intronic	CETP	.	.	.	Hyperalphalipoproteinemia, Autosomal dominant	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550120888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	387.98	22	chr16	56981464	.	G	A	387.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=435;ExcessHet=0.0000;FS=2.141;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:402,0,268	20	0	1	0	.
chr16	57216070	57216070	-	T	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5911.29	50	chr16	57216069	.	AT	A,ATT	5911.29	.	AC=4,18;AF=0.095,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=1147;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,18;MLEAF=0.095,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,6,15:34:99:203,161,505,0,109,242	0	0	3	0	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1099.32	11	chr16	57737519	.	G	A	1099.32	.	AC=12;AF=0.500;AN=24;BaseQRankSum=1.53;DP=298;ExcessHet=22.5857;FS=42.618;InbreedingCoeff=-0.6278;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:91:91,0,102	0	0	12	9	.
chr16	57949133	57949133	T	0	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	11352.84	19	chr16	57949133	.	T	G,*	11352.84	.	AC=29,1;AF=0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.74;DP=534;ExcessHet=0.2410;FS=5.371;InbreedingCoeff=0.2199;MLEAC=30,1;MLEAF=0.750,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:51:600,51,0,601,51,627	2	11	6	1	.
chr16	57984028	57984028	C	T	intronic	TEPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298121284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	9.195e-05	5.141e-05	0.0001	0.0007	4.961e-05	3.966e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.59	4	chr16	57984028	.	C	T	98.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:112,0,65	20	0	1	0	.
chr16	58184457	58184457	T	G	intronic	CSNK2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390583073	4.062e-05	2.896e-05	1.609e-05	6.268e-05	0.0005	2.503e-05	2.044e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	8.743e-05	0.0005	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	300.98	21	chr16	58184457	.	T	G	300.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.390e-01;DP=558;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=2.47;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:315,0,352	20	0	1	0	.
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chr16	61817316	61817316	-	CA	intronic	CDH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1703.09	5	chr16	61817312	.	CCACA	C,CCA,CCACACA	1703.09	.	AC=6,12,1;AF=0.150,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=139;ExcessHet=2.6629;FS=4.757;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=6,12,1;MLEAF=0.150,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.303;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:7:68:180,88,79,75,0,68,163,88,70,158	5	0	4	1	C
chr16	65121894	65121894	G	T	UTR5	CDH11	NM_001797:c.-117025C>A;NM_001308392:c.-117025C>A;NM_001330576:c.-123188C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.949	T	0.171	T	.	1.883	12.25	1.81	0.723	0.335	5.667	0.027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.02	1	chr16	65121894	.	G	T	53.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:65121894_G_T:63,0,247:65121894	15	0	1	5	.
chr16	65121901	65121901	G	T	UTR5	CDH11	NM_001797:c.-117032C>A;NM_001308392:c.-117032C>A;NM_001330576:c.-123195C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.935	T	0.183	T	.	1.536	11.09	0.835	0.252	0.197	7.118	0.013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.65	1	chr16	65121901	.	G	T	52.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1240;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:65121894_G_T:63,0,247:65121894	16	0	1	4	C
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chr16	66567156	66567156	-	TT	intronic	CKLF-CMTM1;CMTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	357.35	7	chr16	66567154	.	CTT	CT,C,CTTTT	357.35	.	AC=3,1,1;AF=0.083,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=160;ExcessHet=1.3830;FS=2.191;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,6:10:99:0|1:66567147_A_AT:170,182,309,182,309,309,0,127,127,109:66567147	13	0	3	3	C
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chr16	66912993	66912993	-	GT	intronic	CDH16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1343.8	25	chr16	66912991	.	CGT	C,CGTGT	1343.8	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.769;DP=571;ExcessHet=14.4320;FS=10.387;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-6.580e-01;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:14:99:144,0,169,157,203,393	7	0	13	0	.
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chr16	67587106	67587106	T	-	intronic	CTCF	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	395.41	3	chr16	67587100	.	ATTTTTT	ATTT,ATTTTT,A,ATTTT	395.41	.	AC=4,3,1,2;AF=0.200,0.150,0.050,0.100;AN=20;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6043;MLEAC=6,5,2,3;MLEAF=0.300,0.250,0.100,0.150;MQ=60.00;QD=28.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0:5:60:135,143,172,84,84,75,60,97,0,120,143,172,84,97,172	5	2	0	11	C
chr16	67587101	67587106	TTTTTT	-	intronic	CTCF	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211368746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0010	0.0013	0.0010	0.0036	0.0010	0.0009	0.0030	0.0028	0.0036	0	0.0012	0	0	0	0	0.0001	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	395.41	3	chr16	67587100	.	ATTTTTT	ATTT,ATTTTT,A,ATTTT	395.41	.	AC=4,3,1,2;AF=0.200,0.150,0.050,0.100;AN=20;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6043;MLEAC=6,5,2,3;MLEAF=0.300,0.250,0.100,0.150;MQ=60.00;QD=28.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0:5:60:135,143,172,84,84,75,60,97,0,120,143,172,84,97,172	5	2	0	11	C
chr16	67587105	67587106	TT	-	intronic	CTCF	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	395.41	3	chr16	67587100	.	ATTTTTT	ATTT,ATTTTT,A,ATTTT	395.41	.	AC=4,3,1,2;AF=0.200,0.150,0.050,0.100;AN=20;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6043;MLEAC=6,5,2,3;MLEAF=0.300,0.250,0.100,0.150;MQ=60.00;QD=28.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0:5:60:135,143,172,84,84,75,60,97,0,120,143,172,84,97,172	5	2	0	11	C
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chr16	67654082	67654083	GG	-	intronic	CARMIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1643.34	8	chr16	67654080	.	CGGG	CGG,CG,C	1643.34	.	AC=9,6,2;AF=0.237,0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=235;ExcessHet=0.8299;FS=2.559;InbreedingCoeff=0.0394;MLEAC=10,6,2;MLEAF=0.263,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:178,178,179,15,15,0,178,179,15,179	6	0	6	2	C
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chr16	67766344	67766344	C	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.25	2	chr16	67766344	.	C	A	30.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr16	67772092	67772092	A	-	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.91	22	chr16	67772090	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.91	.	AC=7,14,4;AF=0.167,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=844;ExcessHet=25.1139;FS=5.792;InbreedingCoeff=-0.6788;MLEAC=7,14,4;MLEAF=0.167,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,5,6,0:21:33:213,33,123,56,0,82,170,147,116,264	0	0	5	0	C
chr16	67772092	67772092	-	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.91	22	chr16	67772090	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.91	.	AC=7,14,4;AF=0.167,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=844;ExcessHet=25.1139;FS=5.792;InbreedingCoeff=-0.6788;MLEAC=7,14,4;MLEAF=0.167,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,5,6,0:21:33:213,33,123,56,0,82,170,147,116,264	0	0	5	0	C
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chr16	67794074	67794074	G	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564719245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.147e-05	0.0002	0.0042	8.674e-05	7.264e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.94	9	chr16	67794074	.	G	A	151.94	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3920;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=30.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	19	1	0	1	C
chr16	67842923	67842923	-	CAG	exonic	THAP11	.	nonframeshift insertion	THAP11:NM_020457:exon1:c.369_370insCAG:p.Q132_S133insQ,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	8936.32	34	chr16	67842920	.	ACAG	A,ACAGCAG	8936.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=1180;ExcessHet=0.9430;FS=4.197;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.922;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21,0:51:99:784,0,1165,875,1229,2104	13	1	6	0	.
chr16	68029806	68029806	A	G	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs529383878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.437e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.256e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.09	2	chr16	68029806	.	A	G	47.09	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	19	0	1	1	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1002.66	143	chr16	68078403	.	C	T	1002.66	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.427e+00;DP=2587;ExcessHet=7.7275;FS=199.568;InbreedingCoeff=-0.3773;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=-2.910e-01;SOR=11.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,36:151:5:5,0,1511	8	0	11	2	C
chr16	68274011	68274011	C	T	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs370366094	0	5.884e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0	0	.	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0002	0.0039	9.743e-05	8.257e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	157.98	9	chr16	68274011	.	C	T	157.98	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4179;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=26.33;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	18	1	0	2	.
chr16	68346985	68346989	CTAGG	-	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3196.7	5	chr16	68346984	.	TCTAGG	CCTAGG,T	3196.7	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=125;ExcessHet=0.5132;FS=2.950;InbreedingCoeff=0.0788;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:99:0|1:68346984_T_C:117,0,117,126,126,252:68346984	6	6	8	0	.
chr16	68346986	68346989	TAGG	0	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2899.15	5	chr16	68346986	.	TAGG	T,*	2899.15	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.5132;FS=2.962;InbreedingCoeff=0.0847;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:99:0|1:68346984_T_C:117,0,117,126,126,252:68346984	6	6	8	0	C
chr16	69139750	69139750	G	A	intronic	UTP4	.	.	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.275e-06	7.323e-07	2.723e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	618.98	33	chr16	69139750	.	G	A	618.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.939e+00;DP=631;ExcessHet=0.0000;FS=4.177;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=-6.760e-01;SOR=0.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,23:36:99:633,0,419	20	0	1	0	.
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chr16	70431664	70431664	A	-	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	139.5	7	chr16	70431662	.	TAA	TA,TAAA,T	139.5	.	AC=2,2,1;AF=0.077,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0801;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:54:54,63,154,63,154,154,0,91,91,85	9	1	0	8	.
chr16	70431664	70431664	-	A	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	139.5	7	chr16	70431662	.	TAA	TA,TAAA,T	139.5	.	AC=2,2,1;AF=0.077,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0801;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:54:54,63,154,63,154,154,0,91,91,85	9	1	0	8	C
chr16	70657302	70657302	G	T	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.773e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	817.83	11	chr16	70657302	.	G	T,C	817.83	.	AC=2,7;AF=0.100,0.350;AN=20;BaseQRankSum=-6.010e-01;DP=320;ExcessHet=7.4688;FS=126.145;InbreedingCoeff=-0.4735;MLEAC=3,10;MLEAF=0.150,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=0.506;SOR=8.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,4:20:8:0|1:70657300_G_C:8,55,548,0,492,481:70657300	1	0	2	11	.
chr16	70659366	70659366	C	T	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs540513552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.59	4	chr16	70659366	.	C	T	50.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,142	20	0	1	0	C
chr16	70818311	70818311	C	G	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.846e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	724.98	33	chr16	70818311	.	C	G	724.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.100e-02;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.33;MQRankSum=-8.180e-01;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.107;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:739,0,822	20	0	1	0	.
chr16	70860589	70860589	G	A	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535613807	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0060	0.0005	0.0005	0.0052	0.0050	0	7.803e-05	0	0	0	0	1.118e-05	0.0001	0.0060	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	7.782e-05	6.247e-05	0.0026	0.0021	0	0	9.475e-05	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	100.12	1	chr16	70860589	.	G	A	100.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.44;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0136;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=38.92;MQRankSum=0.674;QD=16.69;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:93:108,0,93	12	0	1	8	C
chr16	71448650	71448650	C	T	exonic	ZNF23	.	nonsynonymous SNV	ZNF23:NM_001304494:exon3:c.G1201A:p.V401I	.	.	382	1139	1	0	0	1	0.000438789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	T	0.999	D	0.873	P	0.001	N	1.000	N	0.455	N	3.18	T	-1.001	T	0.024	T	0.327	1.389	10.57	4.27	2.659	-1.512	8.271	0.122	0.00760087399043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330784737	9.577e-06	9.577e-06	9.529e-06	9.626e-06	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	8.094e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.371	0.11514	T	0.321	0.19972	T	0.999	0.77913	D	0.873	0.61978	P	0.001185	0.39899	N	0.000000	0.999754	0.48800	D	0.72	0.18721	N	3.18	0.07478	T	-0.42	0.14193	N	0.249	0.38643	-1.0011	0.29602	T	0.024	0.10374	T	10	0.11199984	0.20993	T	0.007601	0.20166	T	0.122	0.33800	.	.	0.3571064206	0.35317	0.02983468451510246	0.02932	0.309918074836	0.33302	0.602713346481	0.53288	T	0.038412	0.24832	T	-0.357424	0.04278	T	-0.575344	0.14963	T	0.34754267334938	0.26922	T	0.547145	0.18749	T	0.021172494	0.00706	0.026601281	0.00758	0.021172494	0.00706	0.026601281	0.00758	-4.714	0.33573	T	.	.	0.131	0.35162	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.746586	0.35986	20.1	0.97888787695074475	0.36655	0.00001	0.00044	N	AEFBHCI	0.073517	0.14706	N	-0.0519706356029744	0.39514	2.331454	-0.0741446844710749	0.36463	2.122317	0.693935032953907	0.22620	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.27	4.27	0.50009	-1.305000	0.02846	0.666000	0.20549	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.990000	0.65344	0.0:0.8957:0.0:0.1043	8.271	0.31006	295	0.88218	.;.;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1200.98	34	chr16	71448650	.	C	T	1200.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.06;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=2.899;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.47;ReadPosRankSum=-9.300e-01;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,43:83:99:1215,0,928	20	0	1	0	.
chr16	71488603	71488603	C	A	intronic	ZNF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.61	3	chr16	71488603	.	C	A	65.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71488562_G_A:75,0,120:71488562	14	0	1	6	.
chr16	71488605	71488605	T	C	intronic	ZNF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.51	3	chr16	71488605	.	T	C	65.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71488562_G_A:75,0,120:71488562	14	0	1	6	C
chr16	71488609	71488609	A	G	intronic	ZNF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.39	3	chr16	71488609	.	A	G	65.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71488562_G_A:75,0,120:71488562	14	0	1	6	C
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chr16	74296862	74296862	G	A	UTR5	PSMD7	NM_002811:c.-53G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549791414	0.0001	0.0001	7.19e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0005	1.825e-06	8.389e-05	0.0024	6.563e-05	6.561e-05	2.568e-05	0.0001	0.0021	3.512e-05	2.613e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2937.11	33	chr16	74296862	.	G	A	2937.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.096e+00;DP=837;ExcessHet=0.1072;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=-2.510e-01;SOR=0.550	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,33:72:99:0|1:74296862_G_A:1257,0,1509:74296862	19	0	2	0	.
chr16	74296863	74296863	C	G	UTR5	PSMD7	NM_002811:c.-52C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569562534	0.0002	0.0002	8.144e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0005	1.275e-05	8.375e-05	0.0024	7.221e-05	7.217e-05	3.854e-05	0.0001	0.0021	3.967e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2937.11	33	chr16	74296863	.	C	G	2937.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=838;ExcessHet=0.1072;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.550	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,33:72:99:0|1:74296862_G_A:1257,0,1509:74296862	19	0	2	0	C
chr16	74390488	74390488	C	G	intronic	NPIPB15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	224.48	34	chr16	74390488	.	C	G	224.48	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.787e+00;DP=540;ExcessHet=0.3672;FS=269.819;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=32.37;MQRankSum=-1.623e+00;QD=1.20;ReadPosRankSum=0.550;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,22:65:99:109,0,742	14	0	3	4	.
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chr16	74532186	74532186	-	A	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	713.19	4	chr16	74532183	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	713.19	.	AC=6,2,2;AF=0.150,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=2.424;InbreedingCoeff=0.7408;MLEAC=6,1,2;MLEAF=0.150,0.025,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.43;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:7:21:.:.:185,21,0,185,21,185,185,21,185,185	15	3	0	1	C
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chr16	74917800	74917800	C	T	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030049928	5.018e-06	1.338e-05	3.485e-06	6.433e-06	2.04e-05	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.85e-06	0	2.04e-05	8.849e-06	7.335e-06	1.657e-05	0	1.78e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	480.25	9	chr16	74917800	.	C	G,T	480.25	.	AC=14,6;AF=0.389,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=189;ExcessHet=28.6262;FS=69.854;InbreedingCoeff=-0.5379;MLEAC=15,7;MLEAF=0.417,0.194;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.703;SOR=7.076	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,3:10:14:.:.:29,0,29,14,20,48	0	0	13	3	C
chr16	74917811	74917811	A	-	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3154.95	9	chr16	74917808	.	CAAA	CAA,C,CA	3154.95	.	AC=9,9,11;AF=0.214,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=246;ExcessHet=0.0158;FS=4.467;InbreedingCoeff=0.4629;MLEAC=7,9,12;MLEAF=0.167,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,4,6,5:15:8:319,172,132,99,8,130,85,15,0,53	4	1	1	0	C
chr16	74917810	74917811	AA	-	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3154.95	9	chr16	74917808	.	CAAA	CAA,C,CA	3154.95	.	AC=9,9,11;AF=0.214,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=246;ExcessHet=0.0158;FS=4.467;InbreedingCoeff=0.4629;MLEAC=7,9,12;MLEAF=0.167,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,4,6,5:15:8:319,172,132,99,8,130,85,15,0,53	4	1	1	0	C
chr16	75091534	75091534	T	-	intronic	ZNRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	277.17	1	chr16	75091532	.	CTT	CT,C	277.17	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5428;MLEAC=8,3;MLEAF=0.444,0.167;MQ=60.00;QD=25.20;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:139,18,0,139,18,139	6	2	0	12	.
chr16	75541182	75541183	TT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,5:9:7:84,103,160,65,122,131,103,160,122,160,7,51,0,51,42	2	0	4	1	.
chr16	75541183	75541183	T	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,5:9:7:84,103,160,65,122,131,103,160,122,160,7,51,0,51,42	2	0	4	1	C
chr16	75541181	75541183	TTT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1278169473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0.0008	0	4.714e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,5:9:7:84,103,160,65,122,131,103,160,122,160,7,51,0,51,42	2	0	4	1	C
chr16	75541183	75541183	-	T	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,5:9:7:84,103,160,65,122,131,103,160,122,160,7,51,0,51,42	2	0	4	1	C
chr16	75598519	75598519	T	0	UTR3	ADAT1	NM_001324448:c.*1697A>0;NM_001324451:c.*1697A>0;NM_001324452:c.*1697A>0;NM_012091:c.*1697A>0;NM_001324444:c.*1697A>0;NM_001324453:c.*1697A>0;NM_001324449:c.*1697A>0;NM_001324450:c.*1697A>0;NM_001324445:c.*1697A>0;NM_001324446:c.*1697A>0	.	.	.	.	10	28	1	0	187	188	0.0175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	63.02	3	chr16	75598519	.	T	A,*	63.02	.	AC=1,5;AF=0.056,0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.006e+00;DP=179;ExcessHet=0.1908;FS=6.854;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2,8;MLEAF=0.111,0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.33;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:70:70,0,123,84,132,217	4	0	1	12	.
chr16	75630613	75630613	T	C	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903867384	1.216e-05	8.38e-06	1.093e-05	1.314e-05	2.307e-05	4.56e-06	2.59e-06	4.8e-06	2.56e-06	0	0	0	0	0	0	1.625e-05	0	2.307e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	179.1	10	chr16	75630613	.	T	C	179.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.39;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:193,0,97	20	0	1	0	.
chr16	75640356	75640356	A	-	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15,0,3:30:99:289,0,175,316,247,597,232,186,539,567	0	0	16	0	C
chr16	75640356	75640356	-	A	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15,0,3:30:99:289,0,175,316,247,597,232,186,539,567	0	0	16	0	C
chr16	75654154	75654155	AA	-	intronic	TERF2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1563.89	9	chr16	75654148	.	TAAAAAAA	TAAAAA,TAAAAAA,T,TAAAA,TAAA	1563.89	.	AC=8,6,1,3,1;AF=0.222,0.167,0.028,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=201;ExcessHet=4.4786;FS=3.411;InbreedingCoeff=-0.1960;MLEAC=9,7,1,4,1;MLEAF=0.250,0.194,0.028,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.233;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0,0,0:7:4:64,0,44,15,4,34,61,46,49,98,61,46,49,98,98,61,46,49,98,98,98	3	0	6	3	.
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chr16	77322158	77322159	AA	-	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	835.28	1	chr16	77322154	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CAAAA,C	835.28	.	AC=10,8,2,1;AF=0.313,0.250,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=82;ExcessHet=0.0032;FS=2.510;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=10,8,2,2;MLEAF=0.313,0.250,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:15:86,91,114,91,114,114,91,114,114,114,0,23,23,23,15	4	4	0	5	.
chr16	77322157	77322159	AAA	-	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	835.28	1	chr16	77322154	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CAAAA,C	835.28	.	AC=10,8,2,1;AF=0.313,0.250,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=82;ExcessHet=0.0032;FS=2.510;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=10,8,2,2;MLEAF=0.313,0.250,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:15:86,91,114,91,114,114,91,114,114,114,0,23,23,23,15	4	4	0	5	C
chr16	77322159	77322159	A	-	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	835.28	1	chr16	77322154	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CAAAA,C	835.28	.	AC=10,8,2,1;AF=0.313,0.250,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=82;ExcessHet=0.0032;FS=2.510;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=10,8,2,2;MLEAF=0.313,0.250,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:15:86,91,114,91,114,114,91,114,114,114,0,23,23,23,15	4	4	0	5	C
chr16	77322155	77322159	AAAAA	-	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.727e-05	7.097e-05	4.986e-05	0	5.908e-05	4.53e-06	1.69e-06	.	.	5.908e-05	0	0	0	0	0	0	2.461e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	835.28	1	chr16	77322154	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CAAAA,C	835.28	.	AC=10,8,2,1;AF=0.313,0.250,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=82;ExcessHet=0.0032;FS=2.510;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=10,8,2,2;MLEAF=0.313,0.250,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:15:86,91,114,91,114,114,91,114,114,114,0,23,23,23,15	4	4	0	5	C
chr16	77412630	77412630	T	C	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.71	4	chr16	77412630	.	T	C	52.71	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	16	0	2	3	C
chr16	77723594	77723594	T	-	intronic	NUDT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	187.7	27	chr16	77723592	.	CTT	CT,C	187.7	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=27;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1144;MLEAC=8,3;MLEAF=0.500,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:29:42,0,29,48,38,86	4	1	2	13	.
chr16	78115386	78115386	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	331	1190	1	0	0	1	0.000419992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365235436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	48.57	6	chr16	78115386	.	G	A	48.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,144	19	0	1	1	.
chr16	78413776	78413776	G	-	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	30.77	2	chr16	78413775	.	TG	T	30.77	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	19	0	1	1	C
chr16	78756986	78756986	A	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186604258	7.264e-06	6.361e-06	0	1.342e-05	6.23e-05	1.7e-06	1.15e-06	1.032e-05	3.86e-06	0	0	0	6.23e-05	0	0	3.155e-06	0	1.593e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	451.98	33	chr16	78756986	.	A	G	451.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,23:68:99:466,0,1096	20	0	1	0	C
chr16	78989823	78989823	-	GTGTTTGTGT	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	459.73	1	chr16	78989821	.	CGT	CGTGTGTTTGTGT,C,CGTGTGTTTGT	459.73	.	AC=3,2,2;AF=0.125,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3350;MLEAC=4,2,4;MLEAF=0.167,0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:41:252,59,41,218,58,203,113,0,111,96	8	1	0	9	C
chr16	78989823	78989823	-	GTGTTTGT	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	459.73	1	chr16	78989821	.	CGT	CGTGTGTTTGTGT,C,CGTGTGTTTGT	459.73	.	AC=3,2,2;AF=0.125,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3350;MLEAC=4,2,4;MLEAF=0.167,0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:41:252,59,41,218,58,203,113,0,111,96	8	1	0	9	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,4,0,0:12:91:333,318,345,93,122,91,168,205,0,197,318,345,122,205,345,318,345,122,205,345,345	0	1	0	0	.
chr16	79598583	79598583	-	GT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,4,0,0:12:91:333,318,345,93,122,91,168,205,0,197,318,345,122,205,345,318,345,122,205,345,345	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,4,0,0:12:91:333,318,345,93,122,91,168,205,0,197,318,345,122,205,345,318,345,122,205,345,345	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,4,0,0:12:91:333,318,345,93,122,91,168,205,0,197,318,345,122,205,345,318,345,122,205,345,345	0	1	0	0	C
chr16	79599169	79599169	G	A	exonic	MAF	.	nonsynonymous SNV	MAF:NM_001031804:exon1:c.C734T:p.A245V	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.103	B	0.008	B	0.059	U	0.669	N	0.55	N	-1.26	T	-0.794	T	0.212	T	0.127	1.765	11.86	2.43	1.373	-0.232	8.400	0.128	0.32206401119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.376e-06	2.737e-06	3.266e-06	3.494e-06	4.145e-06	7.9e-07	5.3e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.145e-06	0	0	6.816e-06	6.584e-06	0	1.402e-05	6.766e-05	0	0	.	.	0	0	6.766e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.129	0.26852	T	0.302	0.21478	T	0.103	0.25884	B	0.008	0.13708	B	0.058868	0.22368	U	0.188573	0.66932	0.30379	N	0	0.06538	N	-1.26	0.79176	T	-0.36	0.13611	N	0.146	0.14763	-0.7942	0.55485	T	0.212	0.57214	T	10	0.19132939	0.34814	T	0.322064	0.91503	D	0.128	0.35103	0.184	0.09259	0.930958587709	0.93024	0.26778003735971484	0.26691	.	.	0.84415358305	0.88727	D	0.201143	0.55894	T	-0.118296	0.33402	T	-0.4077	0.32489	T	0.242747851572725	0.22545	T	0.484852	0.15758	T	0.09471182	0.22275	0.13796625	0.32962	0.09471182	0.22275	0.13796625	0.32961	-5.754	0.45170	T	0.3711001893197455	0.46660	0.100	0.29477	B	.;.;.	.;.;.	3.700708	0.52779	23.3	0.97950983676718362	0.37100	0.66311	0.33034	D	AEFDBCI	0.288431	0.40033	N	-0.38248472031794	0.26093	1.421439	-0.263309018202694	0.29317	1.641523	0.999996860012056	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.606884	0.38211	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.43	2.43	0.28797	1.926000	0.39715	8.161000	0.76737	0.459000	0.21562	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	8.400	0.31742	948	0.11499	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	651.98	34	chr16	79599169	.	G	A	651.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.770e-01;DP=851;ExcessHet=0.0000;FS=1.388;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.915;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:666,0,658	20	0	1	0	C
chr16	81005296	81005296	T	C	intronic	CMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.69	40	chr16	81005296	.	T	C	69.69	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	12	0	1	8	.
chr16	81150021	81150022	TT	-	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3667.5	9	chr16	81150019	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTTT	3667.5	.	AC=14,7,12,1;AF=0.333,0.167,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=264;ExcessHet=0.0303;FS=1.595;InbreedingCoeff=0.2835;MLEAC=15,7,11,1;MLEAF=0.357,0.167,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.389	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2,0:6:31:203,49,31,176,48,163,92,0,88,75,176,48,163,88,163	2	0	2	0	.
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chr16	81207747	81207748	TT	-	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	1875.01	2	chr16	81207743	.	CTTTTT	CT,CTTTT,C,CTT,CTTT	1875.01	.	AC=6,5,4,4,8;AF=0.188,0.156,0.125,0.125,0.250;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=281;ExcessHet=0.0040;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4056;MLEAC=7,4,4,4,9;MLEAF=0.219,0.125,0.125,0.125,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0,0:5:29:199,44,29,158,43,145,62,0,61,47,158,43,145,61,145,158,43,145,61,145,145	1	1	0	5	C
chr16	81285641	81285641	G	T	intronic	BCO1	.	.	.	Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759491223	1.332e-05	1.301e-05	1.399e-05	1.265e-05	0.0002	8.52e-06	6.87e-06	1.592e-05	9.36e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.112e-05	3.376e-05	4.677e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1124.98	36	chr16	81285641	.	G	T	1124.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.53;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,49:118:99:1139,0,1625	20	0	1	0	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16105.49	70	chr16	81858438	.	GAAAA	G,*	16105.49	.	AC=12,28;AF=0.286,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=1771;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,28;MLEAF=0.286,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,34,34:68:99:.:.:2802,1390,1301,1419,0,1485	0	1	0	0	.
chr16	84087475	84087475	A	-	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8766.31	28	chr16	84087473	.	CAA	C,CA	8766.31	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.095;DP=992;ExcessHet=9.6308;FS=0.645;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=8,21;MLEAF=0.190,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.018;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,2,18:22:12:448,391,440,30,12,0	0	0	2	0	.
chr16	84091000	84091000	-	A	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8628.91	45	chr16	84090999	.	CA	C,CAA	8628.91	.	AC=22,3;AF=0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.600e-02;DP=1130;ExcessHet=25.1139;FS=1.945;InbreedingCoeff=-0.6791;MLEAC=20,3;MLEAF=0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,20,0:51:99:0|1:84090997_G_A:308,0,971,401,1030,1430:84090997	0	3	15	0	C
chr16	84145326	84145326	G	A	UTR5	DNAAF1	NM_178452:c.-115G>A	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.471e-06	1.368e-06	0	2.984e-06	1.89e-06	2.5e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.89e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	549.98	28	chr16	84145326	.	G	A	549.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.51;DP=624;ExcessHet=0.0000;FS=4.263;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.760;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:564,0,395	20	0	1	0	.
chr16	84172318	84172318	G	A	exonic	DNAAF1	.	synonymous SNV	DNAAF1:NM_001318756:exon5:c.G879A:p.T293T	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	1558639	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	3.007e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs769031288	2.121e-05	2.121e-05	2.586e-05	1.65e-05	0.0001	1.52e-05	1.324e-05	7.998e-05	6.237e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0	1.169e-05	4.967e-05	0.0001	3.284e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.345e-05	7.347e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.347e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1786.98	34	chr16	84172318	.	G	A	1786.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=871;ExcessHet=0.0000;FS=5.305;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,82:180:99:1801,0,2205	20	0	1	0	C
chr16	84387465	84387465	T	C	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056304539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	115.8	4	chr16	84387465	.	T	C	115.8	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4509;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=23.16;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	17	1	0	3	.
chr16	84398462	84398462	T	C	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	448	1073	0	1	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.059e-05	0	0	0	0	5.557e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761705784	1.348e-05	1.578e-05	1.591e-06	2.529e-05	0.0006	8.21e-06	6.71e-06	0.0002	8.375e-05	0	0	0	0	0	0.0006	9.291e-06	1.903e-05	5.561e-05	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	383.98	37	chr16	84398462	.	T	C	383.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.17;DP=703;ExcessHet=0.0000;FS=1.596;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:99:398,0,727	20	0	1	0	C
chr16	84439901	84439901	C	G	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.49	4	chr16	84439901	.	C	G	56.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.792;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	19	0	1	1	C
chr16	84873895	84873895	T	-	intronic	CRISPLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13742.16	55	chr16	84873893	.	GTT	GT,G	13742.16	.	AC=17,7;AF=0.405,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1286;ExcessHet=30.0624;FS=1.282;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=17,7;MLEAF=0.405,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.040;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,24,20:54:99:1048,422,348,409,0,435	0	0	14	0	.
chr16	85624154	85624154	G	A	intronic	GSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs776003236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.92	4	chr16	85624154	.	G	A	123.92	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3370;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=20.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	19	1	0	1	.
chr16	85920243	85920244	TT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:3:52,57,72,0,14,3,57,72,14,72,57,72,14,72,72,57,72,14,72,72,72	1	0	2	1	.
chr16	85920244	85920244	T	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:3:52,57,72,0,14,3,57,72,14,72,57,72,14,72,72,57,72,14,72,72,72	1	0	2	1	C
chr16	85920241	85920244	TTTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:3:52,57,72,0,14,3,57,72,14,72,57,72,14,72,72,57,72,14,72,72,72	1	0	2	1	C
chr16	85920242	85920244	TTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:3:52,57,72,0,14,3,57,72,14,72,57,72,14,72,72,57,72,14,72,72,72	1	0	2	1	C
chr16	87604296	87604296	-	CTGCTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTGCTG:p.A157_V158insAA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34,0,0,0,0:81:99:1238,0,1843,1383,1945,3328,1383,1945,3328,3328,1383,1945,3328,3328,3328,1383,1945,3328,3328,3328,3328	4	4	6	0	.
chr16	87604296	87604296	-	CTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTG:p.A157_V158insA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34,0,0,0,0:81:99:1238,0,1843,1383,1945,3328,1383,1945,3328,3328,1383,1945,3328,3328,3328,1383,1945,3328,3328,3328,3328	4	4	6	0	C
chr16	87604296	87604296	-	CTGCTGCTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTGCTGCTG:p.A157_V158insAAA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34,0,0,0,0:81:99:1238,0,1843,1383,1945,3328,1383,1945,3328,3328,1383,1945,3328,3328,3328,1383,1945,3328,3328,3328,3328	4	4	6	0	C
chr16	87604294	87604296	CTG	-	exonic	JPH3	.	nonframeshift deletion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.437_439del:p.A157del,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34,0,0,0,0:81:99:1238,0,1843,1383,1945,3328,1383,1945,3328,3328,1383,1945,3328,3328,3328,1383,1945,3328,3328,3328,3328	4	4	6	0	C
chr16	88436039	88436039	G	C	exonic	ZNF469	.	nonsynonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.G8569C:p.V2857L,	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.005	B	0.006	B	.	.	1.000	N	0.55	N	0.93	T	-1.033	T	0.051	T	0.09	-0.010	3.964	-3.42	-0.624	-0.269	1.749	0.047	0.290819134338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.15930	T	0.198	0.27767	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.93	0.44065	T	-0.88	0.23808	N	0.098	0.07949	-1.0330	0.19490	T	0.051	0.21572	T	9	0.033857733	0.01574	T	0.290819	0.90557	D	0.047	0.12962	0.062	0.00241	0.0482279557977	0.04254	0.05778466525355656	0.05719	.	.	0.34829890728	0.17672	T	0.013528	0.11682	T	-0.315388	0.07282	T	-0.69081	0.06343	T	0.0342345647513866	0.02677	T	0.49795	0.15494	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.38480	B	.;.	.;.	-0.302853	0.02606	0.323	0.36900263803691985	0.02400	0.09517	0.15255	N	AEFDBI	0.090526	0.18343	N	-1.38570647527791	0.02771	0.1228472	-1.41714451955664	0.03080	0.1429999	0.813156251799272	0.24391	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.699875	0.68795	0	.	.	5.28	-3.42	0.04521	-0.197000	0.09519	-0.427000	0.09246	-0.673000	0.04287	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.162000	0.20715	0.4266:0.2183:0.232:0.1232	1.749	0.02789	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.15	851.14	104	chr16	88436039	.	G	C	851.14	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e+00;DP=2947;ExcessHet=1.7912;FS=169.057;InbreedingCoeff=-0.1947;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,45:152:99:146,0,1628	14	0	6	1	.
chr16	88657132	88657132	-	GGG	intronic	MVD	.	.	.	Porokeratosis 7, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	14711.0	22	chr16	88657130	.	TGG	TGGG,T,TGGGGG	14711.0	.	AC=33,3,1;AF=0.786,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.683;DP=635;ExcessHet=1.1607;FS=11.778;InbreedingCoeff=-0.1350;MLEAC=32,3,1;MLEAF=0.762,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.98;ReadPosRankSum=0.789;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0:14:42:.:.:399,42,0,399,42,399,399,42,399,399	0	13	5	0	.
chr16	88741779	88741779	G	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	125.59	13	chr16	88741779	.	G	GGTCCCCCTCT,*	125.59	.	AC=1,12;AF=0.024,0.286;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=343;ExcessHet=0.0158;FS=2.747;InbreedingCoeff=0.3732;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=58.61;MQRankSum=-2.204e+00;QD=0.52;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,9:17:99:0|1:88741703_T_C:430,417,743,0,361,420:88741703	12	0	1	0	.
chr16	88822516	88822516	C	T	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749375937	7.549e-05	7.526e-05	8.274e-05	6.818e-05	0.0004	6.393e-05	5.946e-05	0.0002	0.0002	6.048e-05	0.0004	0	0	1.996e-05	0.0004	7.45e-05	6.715e-05	1.17e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	6.515e-05	5.325e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	9.416e-05	0	5.883e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1200.98	33	chr16	88822516	.	C	T	1200.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.61;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.48;ReadPosRankSum=-7.660e-01;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:1215,0,882	20	0	1	0	.
chr16	89225767	89225767	T	A	intronic	ZNF778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.203e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	226.02	16	chr16	89225767	.	T	A	226.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.224e+00;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=-2.330e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:240,0,173	20	0	1	0	.
chr16	89234752	89234752	C	A	UTR3	ZNF778	NM_182531:c.*6190C>A;NM_001378881:c.*6190C>A;NM_001201407:c.*6190C>A	.	.	.	.	1046	475	0	1	0	2	0.00210084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.84	2	chr16	89234752	.	C	A	62.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89234752_C_A:72,0,162:89234752	14	0	1	6	C
chr16	89234753	89234753	T	A	UTR3	ZNF778	NM_182531:c.*6191T>A;NM_001378881:c.*6191T>A;NM_001201407:c.*6191T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.84	2	chr16	89234753	.	T	A	62.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89234752_C_A:72,0,162:89234752	14	0	1	6	C
chr16	89470995	89470995	A	-	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160425285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.306e-05	3.945e-05	3.88e-05	2.706e-05	9.702e-05	1.267e-05	8.02e-06	3.261e-05	1.922e-05	9.702e-05	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.69	1	chr16	89470994	.	GA	G	34.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.03;MQRankSum=0.524;QD=6.94;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	17	0	1	3	.
chr16	89532773	89532773	-	A	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5119.09	30	chr16	89532772	.	GA	G,GAA	5119.09	.	AC=1,17;AF=0.024,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=799;ExcessHet=3.7791;FS=1.432;InbreedingCoeff=-0.1830;MLEAC=1,17;MLEAF=0.024,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=-2.830e-01;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,12:28:99:234,281,635,0,354,318	6	0	1	0	.
chr16	89546573	89546573	C	-	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,26,6,10:44:99:855,177,198,680,155,886,725,0,557,962	0	0	13	0	C
chr16	89546573	89546573	-	C	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,26,6,10:44:99:855,177,198,680,155,886,725,0,557,962	0	0	13	0	C
chr16	89578763	89578764	AA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,7,0,0,0:17:99:572,169,119,229,0,182,497,166,221,462,497,166,221,462,462,497,166,221,462,462,462	0	1	2	0	.
chr16	89578762	89578764	AAA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,7,0,0,0:17:99:572,169,119,229,0,182,497,166,221,462,497,166,221,462,462,497,166,221,462,462,462	0	1	2	0	C
chr16	89578761	89578764	AAAA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,7,0,0,0:17:99:572,169,119,229,0,182,497,166,221,462,497,166,221,462,462,497,166,221,462,462,462	0	1	2	0	C
chr16	89578764	89578764	A	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,7,0,0,0:17:99:572,169,119,229,0,182,497,166,221,462,497,166,221,462,462,497,166,221,462,462,462	0	1	2	0	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3884.86	21	chr16	89587155	.	G	*,T	3884.86	.	AC=19,16;AF=0.475,0.400;AN=40;BaseQRankSum=0.795;DP=405;ExcessHet=1.2264;FS=0.937;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=19,17;MLEAF=0.475,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-2.060e-01;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,13,9:22:99:1|0:89587132_CCCT_C:841,317,381,543,0,516:89587132	0	5	4	1	C
chr16	89587716	89587817	GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	4335.82	35	chr16	89587716	.	GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGT	*,GCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGT,TCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGT,G	4335.82	.	AC=8,2,4,1;AF=0.267,0.067,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.13;DP=649;ExcessHet=0.0610;FS=13.281;InbreedingCoeff=0.2823;MLEAC=10,3,5,1;MLEAF=0.333,0.100,0.167,0.033;MQ=59.62;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0,0,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111,1111,80,1111,1111,1111,80,1111,1111,1111	5	2	3	6	C
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	3139.66	15	chr16	89587722	.	C	G,*	3139.66	.	AC=8,12;AF=0.286,0.429;AN=28;BaseQRankSum=3.07;DP=565;ExcessHet=0.1148;FS=11.392;InbreedingCoeff=0.3271;MLEAC=11,16;MLEAF=0.393,0.571;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	2	3	1	7	C
chr16	89587725	89587733	TGTCACCCA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33e-05	3.654e-06	0	2.33e-05	5.151e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	5.151e-05	1.13e-05	1.942e-05	2.201e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	107.3	14	chr16	89587724	.	GTGTCACCCA	G,*	107.3	.	AC=2,14;AF=0.050,0.350;AN=40;DP=516;ExcessHet=0.0017;FS=3.848;InbreedingCoeff=0.5707;MLEAC=1,14;MLEAF=0.025,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	10	1	0	1	C
chr16	89587724	89587733	GTGTCACCCA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	107.3	14	chr16	89587724	.	GTGTCACCCA	G,*	107.3	.	AC=2,14;AF=0.050,0.350;AN=40;DP=516;ExcessHet=0.0017;FS=3.848;InbreedingCoeff=0.5707;MLEAC=1,14;MLEAF=0.025,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	10	1	0	1	C
chr16	89587730	89587781	CCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGG	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0002	0.0005	0.0006	0.0010	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0	0.0001	0.0006	0.0010	0.0009	0	0.0008	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0006	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1323.22	12	chr16	89587729	.	ACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGG	A,*	1323.22	.	AC=2,14;AF=0.050,0.350;AN=40;DP=486;ExcessHet=0.0017;FS=3.848;InbreedingCoeff=0.5682;MLEAC=2,14;MLEAF=0.050,0.350;MQ=58.98;QD=6.65;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	10	1	0	1	C
chr16	89587729	89587781	ACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1323.22	12	chr16	89587729	.	ACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGG	A,*	1323.22	.	AC=2,14;AF=0.050,0.350;AN=40;DP=486;ExcessHet=0.0017;FS=3.848;InbreedingCoeff=0.5682;MLEAC=2,14;MLEAF=0.050,0.350;MQ=58.98;QD=6.65;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	10	1	0	1	C
chr16	89587737	89587782	ATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	434.69	11	chr16	89587737	.	ATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	*,AACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC,A	434.69	.	AC=14,1,2;AF=0.350,0.025,0.050;AN=40;DP=462;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6602;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;QD=2.26;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111,1111,80,1111,1111	10	5	3	1	C
chr16	89587738	89587738	T	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299506316	0.0006	0.0002	0.0004	0.0007	0.0076	0.0004	0.0004	0.0046	0.0037	0	0	0	0.0076	0	0	0.0002	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0097	0.0002	0.0002	0.0066	0.0056	4.286e-05	0	0	0	0.0097	0	0	4.93e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	434.69	11	chr16	89587737	.	ATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	*,AACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC,A	434.69	.	AC=14,1,2;AF=0.350,0.025,0.050;AN=40;DP=462;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6602;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;QD=2.26;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111,1111,80,1111,1111	10	5	3	1	C
chr16	89587738	89587782	TACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.833e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	434.69	11	chr16	89587737	.	ATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	*,AACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC,A	434.69	.	AC=14,1,2;AF=0.350,0.025,0.050;AN=40;DP=462;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6602;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;QD=2.26;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111,1111,80,1111,1111	10	5	3	1	C
chr16	89587739	89587801	ACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGAT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	327.57	11	chr16	89587739	.	ACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGAT	*,A	327.57	.	AC=16,1;AF=0.400,0.025;AN=40;DP=452;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6684;MLEAC=16,1;MLEAF=0.400,0.025;MQ=60.00;QD=1.71;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	10	6	3	1	C
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chr16	89587788	89587788	T	C	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177951700	0.0001	2.546e-05	0	0.0002	0.0004	2.393e-05	9.57e-06	6.896e-05	2.883e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	118.17	4	chr16	89587788	.	T	*,C	118.17	.	AC=11,2;AF=0.344,0.063;AN=32;DP=290;ExcessHet=0.0000;FS=3.484;InbreedingCoeff=0.6421;MLEAC=13,2;MLEAF=0.406,0.063;MQ=60.00;QD=1.22;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	9	5	1	5	C
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chr16	89587797	89587797	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	117.63	3	chr16	89587797	.	C	*,T	117.63	.	AC=15,2;AF=0.469,0.063;AN=32;DP=274;ExcessHet=0.0000;FS=3.519;InbreedingCoeff=0.6521;MLEAC=18,2;MLEAF=0.563,0.063;MQ=60.00;QD=1.09;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	7	7	1	5	C
chr16	89587797	89587797	C	T	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355535187	0.0003	3.099e-05	0.0003	0.0002	0.0006	9.5e-05	5.67e-05	0.0002	8.952e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	0	7.449e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	117.63	3	chr16	89587797	.	C	*,T	117.63	.	AC=15,2;AF=0.469,0.063;AN=32;DP=274;ExcessHet=0.0000;FS=3.519;InbreedingCoeff=0.6521;MLEAC=18,2;MLEAF=0.563,0.063;MQ=60.00;QD=1.09;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	7	7	1	5	C
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chr16	89587808	89587808	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	121.29	248	chr16	89587808	.	C	*,CA	121.29	.	AC=13,2;AF=0.591,0.091;AN=22;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=3.560;InbreedingCoeff=0.4879;MLEAC=20,2;MLEAF=0.909,0.091;MQ=60.00;QD=1.10;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	3	6	1	10	C
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chr16	89587809	89587809	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	120.62	244	chr16	89587809	.	C	*,CA	120.62	.	AC=13,2;AF=0.500,0.077;AN=26;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=3.560;InbreedingCoeff=0.5374;MLEAC=19,2;MLEAF=0.731,0.077;MQ=60.00;QD=1.10;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	5	6	1	8	C
chr16	89587809	89587809	-	A	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.089e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	9.164e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	120.62	244	chr16	89587809	.	C	*,CA	120.62	.	AC=13,2;AF=0.500,0.077;AN=26;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=3.560;InbreedingCoeff=0.5374;MLEAC=19,2;MLEAF=0.731,0.077;MQ=60.00;QD=1.10;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	5	6	1	8	C
chr16	89587818	89587818	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	430.39	238	chr16	89587818	.	C	*,T	430.39	.	AC=11,1;AF=0.550,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.949e+00;DP=238;ExcessHet=0.0031;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.3391;MLEAC=17,2;MLEAF=0.850,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-1.715e+00;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	3	5	1	11	C
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chr16	89587822	89587830	CGCGTGTCA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412061080	0.0003	3.781e-05	0.0004	0.0003	0.0008	0.0001	6.839e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	5.833e-05	9.279e-05	7.649e-05	3.955e-05	0.0001	1.548e-05	8.29e-06	3.932e-05	2.061e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	121.48	235	chr16	89587821	.	CCGCGTGTCA	*,C	121.48	.	AC=11,2;AF=0.458,0.083;AN=24;DP=235;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.5403;MLEAC=16,2;MLEAF=0.667,0.083;MQ=60.00;QD=1.36;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	5	5	1	9	C
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chr16	89587835	89587835	C	T	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.441e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.196e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	121.07	233	chr16	89587835	.	C	*,T	121.07	.	AC=11,2;AF=0.423,0.077;AN=26;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.6135;MLEAC=16,2;MLEAF=0.615,0.077;MQ=60.00;QD=1.36;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	6	5	1	8	C
chr16	89587837	89587840	GATA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	122.64	232	chr16	89587837	.	GATA	*,G	122.64	.	AC=11,2;AF=0.500,0.091;AN=22;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.5280;MLEAC=18,3;MLEAF=0.818,0.136;MQ=60.00;QD=1.38;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	4	5	1	10	C
chr16	89587838	89587840	ATA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.441e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.445e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	122.64	232	chr16	89587837	.	GATA	*,G	122.64	.	AC=11,2;AF=0.500,0.091;AN=22;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.5280;MLEAC=18,3;MLEAF=0.818,0.136;MQ=60.00;QD=1.38;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	4	5	1	10	C
chr16	89587842	89587845	ACGG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	122.12	233	chr16	89587842	.	ACGG	*,A	122.12	.	AC=11,2;AF=0.500,0.091;AN=22;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.5973;MLEAC=17,2;MLEAF=0.773,0.091;MQ=60.00;QD=1.37;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	4	5	1	10	C
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chr16	89587845	89587872	GCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	1314	158	0	1	49	51	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	804.51	233	chr16	89587845	.	GCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGC	G,*	804.51	.	AC=2,13;AF=0.077,0.500;AN=26;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.5395;MLEAC=3,19;MLEAF=0.115,0.731;MQ=60.00;QD=7.38;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	5	1	0	8	C
chr16	89587849	89587851	CCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69.52	225	chr16	89587849	.	CCG	*,C	69.52	.	AC=14,1;AF=0.500,0.036;AN=28;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=3.536;InbreedingCoeff=0.5479;MLEAC=19,2;MLEAF=0.679,0.071;MQ=58.29;QD=0.56;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	6	6	1	7	C
chr16	89587852	89587876	TGTTACCCACAGATACACGGCCCCC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	69.86	224	chr16	89587852	.	TGTTACCCACAGATACACGGCCCCC	*,T	69.86	.	AC=14,1;AF=0.538,0.038;AN=26;DP=224;ExcessHet=0.0000;FS=3.536;InbreedingCoeff=0.5634;MLEAC=20,2;MLEAF=0.769,0.077;MQ=58.29;QD=0.56;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	5	6	1	8	C
chr16	89587855	89587860	TACCCA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378161671	0.0002	0.0002	0.0005	0	0.0005	3.77e-05	1.532e-05	8.429e-05	3.515e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	8.588e-05	6.07e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	187.77	225	chr16	89587854	.	TTACCCA	T,*	187.77	.	AC=1,15;AF=0.036,0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.852;DP=225;ExcessHet=0.0004;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.4559;MLEAC=2,21;MLEAF=0.071,0.750;MQ=58.69;MQRankSum=0.998;QD=1.40;ReadPosRankSum=-7.050e-01;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	5	0	1	7	C
chr16	89587854	89587860	TTACCCA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	187.77	225	chr16	89587854	.	TTACCCA	T,*	187.77	.	AC=1,15;AF=0.036,0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.852;DP=225;ExcessHet=0.0004;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.4559;MLEAC=2,21;MLEAF=0.071,0.750;MQ=58.69;MQRankSum=0.998;QD=1.40;ReadPosRankSum=-7.050e-01;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	5	0	1	7	C
chr16	89587855	89587855	T	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	538.84	211	chr16	89587855	.	T	*,C	538.84	.	AC=14,7;AF=0.538,0.269;AN=26;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=3.520;InbreedingCoeff=0.5339;MLEAC=21,10;MLEAF=0.808,0.385;MQ=57.03;QD=3.82;SOR=0.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	2	6	1	8	C
chr16	89587857	89587857	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	198.08	216	chr16	89587857	.	C	*,G	198.08	.	AC=12,1;AF=0.545,0.045;AN=22;DP=216;ExcessHet=0.0000;FS=3.503;InbreedingCoeff=0.4734;MLEAC=20,2;MLEAF=0.909,0.091;MQ=58.69;QD=1.61;SOR=0.311	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:80:.:.:1111,80,0,1111,80,1111	4	5	1	10	C
chr16	89587864	89587959	ATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.966e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.471e-05	0.0003	8.052e-05	8.935e-05	0.0001	2.875e-05	1.73e-05	3.832e-05	2.033e-05	7.488e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	181.35	217	chr16	89587863	.	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	G,*	181.35	.	AC=1,11;AF=0.036,0.393;AN=28;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=217;ExcessHet=0.0004;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.4833;MLEAC=1,15;MLEAF=0.036,0.536;MQ=58.64;MQRankSum=0.998;QD=1.47;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	7	0	1	7	C
chr16	89587863	89587959	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	181.35	217	chr16	89587863	.	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	G,*	181.35	.	AC=1,11;AF=0.036,0.393;AN=28;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=217;ExcessHet=0.0004;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.4833;MLEAC=1,15;MLEAF=0.036,0.536;MQ=58.64;MQRankSum=0.998;QD=1.47;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29:29:80:.:.:1111,1111,1111,80,80,0	7	0	1	7	C
chr16	89653696	89653696	C	G	intronic	CHMP1A	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027858358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.625e-05	5.265e-05	5.159e-05	4.064e-05	0.0001	2.12e-05	1.534e-05	2.851e-05	1.861e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.366e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	71.57	8	chr16	89653696	.	C	G	71.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=276;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:83:83,0,143	20	0	1	0	.
chr16	89733266	89733266	C	G	intronic	ZNF276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.675e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs755924672	3.423e-05	3.353e-05	2.509e-05	4.343e-05	0.0002	2.62e-05	2.361e-05	2.889e-05	2.561e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.859e-05	0.0001	0	3.941e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.033e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1170.98	35	chr16	89733266	.	C	G	1170.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,40:73:99:1185,0,970	20	0	1	0	.
chr16	89816593	89816593	T	C	exonic	FANCA	.	nonsynonymous SNV	FANCA:NM_000135:exon1:c.A23G:p.N8S	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	401943	Fanconi_anemia|not_provided	MONDO:MONDO:0019391,MeSH:D005199,MedGen:C0015625,OMIM:PS227650,Orphanet:84|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.94	T	0.001	B	0.003	B	0.167	N	1.000	N	0	N	0.27	T	-0.772	T	0.190	T	0.159	1.036	9.234	-8.45	-1.694	-3.615	2.011	0.071	0.588627036516	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs757468756	3.346e-05	3.352e-05	2.445e-05	4.268e-05	3.806e-05	2.565e-05	2.294e-05	2.831e-05	2.548e-05	0	0	0	0	0	0	3.806e-05	8.725e-05	0	3.949e-05	3.942e-05	3.86e-05	4.041e-05	7.359e-05	1.718e-05	1.131e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	7.359e-05	0	0	0.575	0.06282	T	0.781	0.20944	T	0.0	0.07471	B	0.001	0.08700	B	0.166706	0.03079	N	2.015170	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	-1.7	0.83241	D	0.33	0.08653	N	0.095	0.10056	-0.7720	0.56748	T	0.190	0.54227	T	10	0.10909128	0.20336	T	0.588627	0.96338	D	0.071	0.20720	0.069	0.00373	0.60758616937	0.60443	0.05718368353854332	0.05659	.	.	0.638113498688	0.58295	T	0.054128	0.29635	T	-0.258583	0.13066	T	-0.428917	0.30057	T	0.0551954920542101	0.06390	T	0.651035	0.26183	T	0.03018734	0.02639	0.027294872	0.00872	0.03018734	0.02638	0.027294872	0.00872	-0.824	0.00916	T	.	.	0.063	0.03661	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	-2.305878	0.00050	0.001	0.57143828860252588	0.05705	0.02245	0.06508	N	AEFGBHCIJ	0.029413	0.02771	N	-1.76110767003549	0.00648	0.02793268	-1.84342595581323	0.00630	0.02799102	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.484254	0.07192	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.22	-8.45	0.00826	-4.844000	0.00208	-14.423000	0.00404	-1.227000	0.01331	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1112:0.2231:0.3309:0.3348	2.011	0.03276	588	0.69043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	266.98	35	chr16	89816593	.	T	C	266.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-6.530e-01;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,13:42:99:281,0,744	20	0	1	0	.
chr16	89907472	89907472	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	547.37	27	chr16	89907472	.	A	*,T	547.37	.	AC=29,2;AF=0.690,0.048;AN=42;DP=474;ExcessHet=0.0338;FS=52.982;InbreedingCoeff=0.2581;MLEAC=30,2;MLEAF=0.714,0.048;MQ=58.17;QD=1.41;SOR=3.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,1,6:7:20:0|1:89907424_G_*:1103,273,212,94,0,20:89907424	3	11	5	0	.
chr17	138820	138820	-	CCG	intronic	SCGB1C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195755236	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0009	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.922e-05	0	9.557e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1635.05	11	chr17	138820	.	C	CCCG	1635.05	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.002e+00;DP=860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9997;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=22.50;MQRankSum=-6.002e+00;QD=33.02;ReadPosRankSum=-7.560e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,38:39:72:1663,72,0	20	1	0	0	.
chr17	148494	148494	C	G	intronic	DOC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	139.86	12	chr17	148494	.	C	G	139.86	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:26:153,0,26	19	0	1	1	.
chr17	331352	331352	C	T	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	770	751	1	0	0	1	0.000665336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931669887	0.0002	3.24e-05	0.0002	0.0001	0.0007	7.643e-05	5.328e-05	3.224e-05	1.693e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	8.429e-05	0.0001	0.0001	9.752e-05	1.871e-05	7.62e-06	.	.	9.752e-05	0	0	0	0	0	0.0333	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.47	16	chr17	331352	.	C	T	52.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,157	13	0	1	7	.
chr17	656703	656706	TGTG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,16,1,0,0:25:99:793,457,454,274,0,205,729,494,214,913,732,481,253,740,735,732,481,253,740,735,735	0	0	1	0	.
chr17	656705	656706	TG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,16,1,0,0:25:99:793,457,454,274,0,205,729,494,214,913,732,481,253,740,735,732,481,253,740,735,735	0	0	1	0	C
chr17	656706	656706	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,16,1,0,0:25:99:793,457,454,274,0,205,729,494,214,913,732,481,253,740,735,732,481,253,740,735,735	0	0	1	0	C
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chr17	738097	738097	-	TTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,3,0,0,0:11:80:.:.:194,202,235,80,105,82,131,152,0,266,202,235,105,152,235,202,235,105,152,235,235,202,235,105,152,235,235,235	0	0	5	5	C
chr17	738097	738097	-	TTTTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,3,0,0,0:11:80:.:.:194,202,235,80,105,82,131,152,0,266,202,235,105,152,235,202,235,105,152,235,235,202,235,105,152,235,235,235	0	0	5	5	C
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chr17	780743	780743	-	AA	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,5,12,9,4:42:43:386,322,722,207,381,380,207,150,0,346,227,220,43,307,557	0	0	2	1	C
chr17	997227	997227	C	G	exonic	TIMM22	.	nonsynonymous SNV	TIMM22:NM_013337:exon1:c.C85G:p.L29V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.005	B	0.005	B	0.000	N	0.999	D	1.735	L	0.88	T	-1.038	T	0.069	T	0.283	2.919	15.73	3.33	0.549	1.968	3.997	0.058	0.0452508466253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.757	0.03512	T	0.927	0.02804	T	0.005	0.12996	B	0.005	0.11217	B	0.000062	0.52346	N	0.130756	0.999371	0.46831	D	2.085	0.57729	M	0.88	0.46028	T	-0.51	0.15986	N	0.586	0.60664	-1.0377	0.18016	T	0.069	0.28313	T	10	0.1547006	0.29175	T	0.045251	0.61892	D	0.058	0.16647	0.339	0.32979	0.198526703765	0.19489	0.7466253873482146	0.74608	0.195102303501	0.21846	0.820188999176	0.85056	D	0.04306	0.26383	T	-0.147673	0.28675	T	-0.449898	0.27709	T	0.413177043199539	0.29436	T	.	.	.	0.2119215	0.43529	0.12767766	0.30731	0.2119215	0.43529	0.12767766	0.30730	-4.239	0.27313	T	.	.	0.206	0.43200	B	.	.	2.522007	0.32594	19.09	0.99280035745782425	0.57869	0.87961	0.47687	D	AEFGBHCIJ	0.168613	0.29539	N	-0.416503849400215	0.24890	1.347216	-0.262409581642872	0.29346	1.643448	0.99999999999826	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.42	3.33	0.37245	2.007000	0.40503	2.651000	0.33816	0.537000	0.25018	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.1641:0.5855:0.1591:0.0913	3.997	0.09053	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	870.98	33	chr17	997227	.	C	G	870.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=2.790;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=-5.600e-01;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,43:92:99:885,0,1150	20	0	1	0	.
chr17	998867	998867	G	A	exonic	TIMM22	.	synonymous SNV	TIMM22:NM_013337:exon2:c.G327A:p.P109P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374187266	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	0	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.417e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1551.98	40	chr17	998867	.	G	A	1551.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=817;ExcessHet=0.0000;FS=4.488;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.130;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,63:119:99:1566,0,1211	20	0	1	0	C
chr17	1639831	1639831	C	T	intronic	SCARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.865e-07	6.841e-07	0	1.38e-06	9.025e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.025e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	599.98	39	chr17	1639831	.	C	T	599.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.651;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=3.467;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.417;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21:32:99:614,0,290	20	0	1	0	.
chr17	1727956	1727956	A	C	exonic	WDR81	.	synonymous SNV	WDR81:NM_001163809:exon1:c.A2997C:p.A999A,	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	937.98	46	chr17	1727956	.	A	C	937.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=999;ExcessHet=0.0000;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-9.330e-01;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:952,0,1002	20	0	1	0	.
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chr17	2335448	2335448	-	AA	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11,5,0:34:99:196,0,259,188,166,548,252,303,455,556	0	0	16	0	C
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chr17	2691970	2691970	-	CGCCA	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0012	9.934e-05	9.158e-05	0.0002	9.706e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0001	5.593e-05	0.0015	0.0010	0.0011	0.0020	0.0148	0.0012	0.0011	0.0110	0.0097	7.984e-05	0	0.0148	0	0	0	0	0.0033	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	186.39	2	chr17	2691970	.	C	CCGCCA,*	186.39	.	AC=1,7;AF=0.045,0.318;AN=22;BaseQRankSum=-2.733e+00;DP=224;ExcessHet=0.1943;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=2,11;MLEAF=0.091,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,16:23:99:0|1:2691954_CCGCCACGCCCCCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA_C:619,640,863,0,222,174:2691954	5	0	1	10	C
chr17	2691970	2691970	C	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	186.39	2	chr17	2691970	.	C	CCGCCA,*	186.39	.	AC=1,7;AF=0.045,0.318;AN=22;BaseQRankSum=-2.733e+00;DP=224;ExcessHet=0.1943;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=2,11;MLEAF=0.091,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,16:23:99:0|1:2691954_CCGCCACGCCCCCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA_C:619,640,863,0,222,174:2691954	5	0	1	10	C
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chr17	2985278	2985279	TG	0	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	170.75	10	chr17	2985278	.	TG	T,*	170.75	.	AC=2,13;AF=0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=213;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4607;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,4:8:99:0|1:2985277_ATG_A:120,132,293,0,160,148:2985277	11	1	0	0	.
chr17	2985289	2985289	T	C	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	109.48	8	chr17	2985289	.	T	C	109.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:2985277_ATG_A:123,0,113:2985277	20	0	1	0	C
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.095	12.96	5.06	2.751	6.097	18.302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2024.09	102	chr17	3648932	.	G	C	2024.09	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.410e+00;DP=2311;ExcessHet=20.9642;FS=326.408;InbreedingCoeff=-0.6490;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=11.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,32:81:99:118,0,785	4	0	16	1	.
chr17	3731347	3731347	T	-	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5808.59	12	chr17	3731335	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT	5808.59	.	AC=6,16,3,3;AF=0.143,0.381,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=6.1794;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6,15,3,3;MLEAF=0.143,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0,0:8:55:247,253,328,0,74,55,253,328,74,328,253,328,74,328,328	1	0	4	0	.
chr17	3731347	3731347	-	T	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5808.59	12	chr17	3731335	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT	5808.59	.	AC=6,16,3,3;AF=0.143,0.381,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=6.1794;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6,15,3,3;MLEAF=0.143,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0,0:8:55:247,253,328,0,74,55,253,328,74,328,253,328,74,328,328	1	0	4	0	C
chr17	3872034	3872034	T	C	intronic	CAMKK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	79.72	5	chr17	3872034	.	T	C	79.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0680;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:51:0|1:3872034_T_C:91,0,51:3872034	17	0	1	3	.
chr17	3885258	3885258	G	C	intronic	CAMKK1	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.82e-06	4.105e-06	2.98e-06	4.704e-06	0.0002	1.12e-06	8.1e-07	5.01e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-06	0	3.019e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	384.98	24	chr17	3885258	.	G	C	384.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.015;DP=703;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.807;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:399,0,661	20	0	1	0	C
chr17	3943274	3943274	A	-	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1123.79	8	chr17	3943271	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1123.79	.	AC=6,1,5,1;AF=0.158,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=187;ExcessHet=4.5793;FS=11.067;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,4,0,5,0:9:78:.:.:241,113,88,226,109,217,92,0,92,78,226,109,217,92,217	7	0	5	2	.
chr17	3943274	3943274	-	A	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1123.79	8	chr17	3943271	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1123.79	.	AC=6,1,5,1;AF=0.158,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=187;ExcessHet=4.5793;FS=11.067;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,4,0,5,0:9:78:.:.:241,113,88,226,109,217,92,0,92,78,226,109,217,92,217	7	0	5	2	C
chr17	3943273	3943274	AA	-	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1123.79	8	chr17	3943271	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1123.79	.	AC=6,1,5,1;AF=0.158,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=187;ExcessHet=4.5793;FS=11.067;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,4,0,5,0:9:78:.:.:241,113,88,226,109,217,92,0,92,78,226,109,217,92,217	7	0	5	2	C
chr17	4816384	4816384	-	A	intronic	PLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	705.0	6	chr17	4816382	.	CAA	CA,CAAA,C	705.0	.	AC=13,1,3;AF=0.382,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=68;ExcessHet=0.0008;FS=1.524;InbreedingCoeff=0.3908;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.441,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.63;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:57:57,66,160,66,160,160,0,94,94,88	7	6	1	4	.
chr17	4891206	4891206	-	CACACACACACA	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6993.87	10	chr17	4891200	.	GCACACA	G,GCACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,GCGCACACACACACACA	6993.87	.	AC=11,9,10,1,1;AF=0.262,0.214,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.520e-01;DP=367;ExcessHet=1.5138;FS=8.802;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,9,8,1,1;MLEAF=0.262,0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,4,0,0,0:14:99:.:.:520,168,168,353,0,341,523,185,356,537,523,185,356,537,537,523,185,356,537,537,537	1	1	2	0	.
chr17	4955850	4955850	C	0	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	33231.51	36	chr17	4955850	.	C	T,*	33231.51	.	AC=21,2;AF=0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.08;DP=1863;ExcessHet=0.5442;FS=2.926;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=21,2;MLEAF=0.500,0.048;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,11,2:60:99:.:.:1177,0,1950,1082,1823,3397	5	6	8	0	.
chr17	5002853	5002853	C	-	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27244.7	54	chr17	5002851	.	GCC	G,GC,GCCC	27244.7	.	AC=13,8,2;AF=0.310,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=2020;ExcessHet=5.5923;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=13,8,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,50,0,15:70:99:1932,259,548,2048,567,2400,1693,0,1939,1968	3	2	7	0	.
chr17	5002853	5002853	-	C	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27244.7	54	chr17	5002851	.	GCC	G,GC,GCCC	27244.7	.	AC=13,8,2;AF=0.310,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=2020;ExcessHet=5.5923;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=13,8,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,50,0,15:70:99:1932,259,548,2048,567,2400,1693,0,1939,1968	3	2	7	0	C
chr17	5003039	5003039	-	T	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	517.17	8	chr17	5003038	.	CT	C,CTT	517.17	.	AC=5,8;AF=0.125,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=250;ExcessHet=5.0857;FS=24.788;InbreedingCoeff=-0.2521;MLEAC=5,8;MLEAF=0.125,0.200;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:44:44,59,165,0,106,97	8	0	4	1	C
chr17	5422620	5422620	C	T	intronic	RPAIN	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	2.619e-05	8.564e-06	9.203e-05	0.0005	3.657e-05	3.106e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	7.317e-05	0.0005	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.369e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.05	14	chr17	5422620	.	C	T	93.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:107,0,51	20	0	1	0	.
chr17	6117739	6117739	T	C	intronic	WSCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs549345639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0039	0.0003	0.0003	0.0026	0.0021	0	0	0.0011	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	136.66	8	chr17	6117739	.	T	C	136.66	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=95;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,141	18	0	2	1	.
chr17	6455745	6455745	A	0	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	196.64	2	chr17	6455745	.	A	G,*	196.64	.	AC=3,1;AF=0.250,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=71;ExcessHet=3.1439;FS=13.570;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=7,2;MLEAF=0.583,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=4.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:6455734_G_GGGAA:75,0,120,84,126,210:6455734	2	0	3	15	.
chr17	6693188	6693188	-	AC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0,0:13:25:362,364,366,364,366,366,25,27,27,0,364,366,366,27,366,364,366,366,27,366,366,364,366,366,27,366,366,366	2	1	4	0	.
chr17	6693188	6693188	-	ACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0,0:13:25:362,364,366,364,366,366,25,27,27,0,364,366,366,27,366,364,366,366,27,366,366,364,366,366,27,366,366,366	2	1	4	0	C
chr17	6693185	6693188	ACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0,0:13:25:362,364,366,364,366,366,25,27,27,0,364,366,366,27,366,364,366,366,27,366,366,364,366,366,27,366,366,366	2	1	4	0	C
chr17	6693188	6693188	-	ACACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0,0:13:25:362,364,366,364,366,366,25,27,27,0,364,366,366,27,366,364,366,366,27,366,366,364,366,366,27,366,366,366	2	1	4	0	C
chr17	6693183	6693188	ACACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0,0:13:25:362,364,366,364,366,366,25,27,27,0,364,366,366,27,366,364,366,366,27,366,366,364,366,366,27,366,366,366	2	1	4	0	C
chr17	6707139	6707139	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C120T:p.Y40Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378726	Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_25|not_specified	MONDO:MONDO:0014392,MedGen:C4014621,OMIM:615905,Orphanet:442835|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs529673803	5.199e-05	5.199e-05	2.723e-05	7.701e-05	0.0007	4.159e-05	3.888e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	4.968e-05	0.0007	6.569e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0015	3.516e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	2586.44	160	chr17	6707139	.	G	A	2586.44	.	AC=11;AF=0.275;AN=40;BaseQRankSum=-3.875e+00;DP=2576;ExcessHet=7.7275;FS=180.787;InbreedingCoeff=-0.3924;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.499;SOR=12.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,29:127:99:185,0,1647	9	0	11	1	C
chr17	6760350	6760351	AA	-	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:6:55:55,66,149,66,149,149,66,149,149,149,66,149,149,149,149,0,83,83,83,83,77,66,149,149,149,149,83,149	0	0	3	0	.
chr17	6760351	6760351	-	AA	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:6:55:55,66,149,66,149,149,66,149,149,149,66,149,149,149,149,0,83,83,83,83,77,66,149,149,149,149,83,149	0	0	3	0	C
chr17	6760351	6760351	A	-	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:6:55:55,66,149,66,149,149,66,149,149,149,66,149,149,149,149,0,83,83,83,83,77,66,149,149,149,149,83,149	0	0	3	0	C
chr17	6760351	6760351	-	A	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:6:55:55,66,149,66,149,149,66,149,149,149,66,149,149,149,149,0,83,83,83,83,77,66,149,149,149,149,83,149	0	0	3	0	C
chr17	6760351	6760351	-	AAA	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:6:55:55,66,149,66,149,149,66,149,149,149,66,149,149,149,149,0,83,83,83,83,77,66,149,149,149,149,83,149	0	0	3	0	C
chr17	6787225	6787225	-	GTGT	intronic	FBXO39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	231.67	20	chr17	6787223	.	CGT	C,CGTGTGT	231.67	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.50;DP=394;ExcessHet=0.1072;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:47:47,0,277,71,283,355	17	0	1	2	.
chr17	6800775	6800775	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1021C:p.V341L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.554	P	0.802	P	0.001	D	0.604	N	2.585	M	3.56	T	-1.117	T	0.046	T	0.639	4.235	22.0	2.75	0.471	1.653	10.030	0.254	0.0148905317491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	0.0001	2.726e-06	2.755e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	0.554	0.38213	P	0.802	0.58266	P	0.000902	0.41128	D	0.246339	0.603536	0.30920	N	3.065	0.87014	M	3.56	0.04696	T	-2.86	0.60188	D	0.591	0.61087	-1.1171	0.02524	T	0.046	0.19879	T	10	0.87548256	0.86836	D	0.014891	0.35296	T	0.254	0.56428	0.784	0.90768	0.246773566709	0.24272	0.5436249433425214	0.54288	0.388407156696	0.40106	0.465720266104	0.34094	T	0.063408	0.32168	T	-0.0577574	0.43257	T	-0.320741	0.42493	T	0.98490309715271	0.76061	D	0.841416	0.51702	T	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	-7.213	0.55575	T	.	.	0.280	0.51350	B	.	.	3.041864	0.40780	21.2	0.99569122627841022	0.72258	0.87246	0.46727	D	AEFDBHCI	0.189729	0.31698	N	0.250775222256954	0.53677	3.535585	0.210393057645656	0.50423	3.234527	0.999881703001044	0.44867	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.75	0.31439	1.756000	0.38018	-0.111000	0.11829	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.151000	0.23179	0.983000	0.59808	0.0:0.7763:0.0:0.2237	10.030	0.41269	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3235	3330.64	69	chr17	6800775	.	C	G,T	3330.64	.	AC=10,1;AF=0.294,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.445e+00;DP=2964;ExcessHet=7.7275;FS=201.373;InbreedingCoeff=-0.4528;MLEAC=11,1;MLEAF=0.324,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=12.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,44,0:128:99:.:.:371,0,1983,550,2285,3677	6	0	10	4	.
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chr17	6800776	6800776	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1020C:p.E340D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	0.994	D	3.515	H	2.96	T	-0.982	T	0.107	T	0.857	4.089	21.0	2.8	0.492	1.521	8.074	0.326	0.028278372682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	D	0.098481	0.983136	0.42247	D	3.525	0.93020	H	2.96	0.09542	T	-2.88	0.60507	D	0.808	0.80375	-0.9824	0.34445	T	0.107	0.39051	T	10	0.95349437	0.94696	D	0.028278	0.50978	D	0.326	0.64826	0.877	0.96683	0.497481867153	0.49385	0.6113345721572323	0.61065	0.419681481569	0.42513	0.529784560204	0.43004	T	0.202368	0.56052	T	0.124774	0.66848	D	-0.0585471	0.66434	T	0.995554625988007	0.87638	D	0.840516	0.51562	T	0.7195699	0.79137	0.5731973	0.75279	0.7195699	0.79139	0.5731973	0.75280	-8.963	0.67458	D	.	.	0.829	0.78671	P	.	.	3.572194	0.50313	22.9	0.9983085278040047	0.91284	0.84486	0.43568	D	AEFDBHCI	0.220516	0.34526	N	0.55574673951639	0.70432	5.500766	0.423949101341838	0.63059	4.532556	0.999819604160299	0.43459	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.8	0.31881	1.605000	0.36426	0.787000	0.21533	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.338000	0.24408	0.976000	0.56436	0.0:0.6876:0.0:0.3124	8.074	0.29869	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1944	1543.06	69	chr17	6800776	.	C	G,T	1543.06	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=2429;ExcessHet=2.5830;FS=177.172;InbreedingCoeff=-0.2591;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.492;SOR=11.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,22,0:121:99:.:.:371,0,1983,550,2285,3677	11	0	4	3	C
chr17	6800776	6800776	C	T	exonic	TEKT1	.	synonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1020A:p.E340E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1944	1543.06	69	chr17	6800776	.	C	G,T	1543.06	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=2429;ExcessHet=2.5830;FS=177.172;InbreedingCoeff=-0.2591;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.492;SOR=11.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,22,0:121:99:.:.:371,0,1983,550,2285,3677	11	0	4	3	C
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chr17	7025021	7025021	C	T	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.997e-07	1.368e-06	0	1.412e-06	2.538e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.538e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	705.01	26	chr17	7025021	.	C	G,T	705.01	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.370e+00;DP=825;ExcessHet=11.8493;FS=52.649;InbreedingCoeff=-0.4722;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.863;SOR=8.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,4,0:27:17:.:.:17,0,625,83,637,720	7	0	12	1	C
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1133.61	27	chr17	7025022	.	C	G	1133.61	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-3.150e-01;DP=819;ExcessHet=14.4320;FS=68.070;InbreedingCoeff=-0.5599;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.02;SOR=8.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4:26:19:.:.:19,0,599	4	0	14	3	C
chr17	7173758	7173758	G	C	exonic	ASGR1	.	synonymous SNV	ASGR1:NM_001197216:exon8:c.C660G:p.T220T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	698.98	34	chr17	7173758	.	G	C	698.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.453e+00;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=-2.180e-01;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:713,0,977	20	0	1	0	.
chr17	7176798	7176798	-	CACACACACA	intronic	ASGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	7065.58	35	chr17	7176792	.	TCACACA	T,TCACA,TCACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACA	7065.58	.	AC=1,7,2,2,1,1;AF=0.024,0.167,0.048,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=817;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=1,7,2,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:30,0,4,0,0,0,0:34:38:.:.:38,128,1051,0,923,911,128,1051,923,1051,128,1051,923,1051,1051,128,1051,923,1051,1051,1051,128,1051,923,1051,1051,1051,1051	10	0	1	0	C
chr17	7221431	7221432	GT	0	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	26499.87	29	chr17	7221431	.	GT	G,*	26499.87	.	AC=33,1;AF=0.786,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=829;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=33,1;MLEAF=0.786,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.32;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,35,0:35:99:1|1:7221431_GT_G:1545,105,0,1545,105,1545:7221431	0	12	8	0	.
chr17	7230349	7230349	G	T	exonic	DVL2	.	nonsynonymous SNV	DVL2:NM_004422:exon3:c.C346A:p.P116T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.87	T	0.97	D	0.683	P	0.000	D	1.000	D	1.245	L	3.82	T	-0.956	T	0.015	T	0.487	1.030	9.207	4.4	1.256	4.271	12.110	0.104	0.00452004895895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028425741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508	0.07545	T	0.642	0.08161	T	0.865	0.47557	P	0.497	0.47562	P	0.000050	0.53742	D	0.127086	0.999928	0.51308	D	0.55	0.14455	N	3.82	0.04645	T	-0.6	0.17834	N	0.563	0.58713	-0.9561	0.39898	T	0.015	0.06090	T	10	0.18680638	0.34162	T	0.00452	0.11125	T	0.104	0.29647	0.294	0.25720	0.559541123154	0.55614	0.583361015407777	0.58265	0.250923755885	0.27671	0.543095946312	0.44884	T	0.309716	0.68172	T	-0.141644	0.29628	T	-0.441238	0.28670	T	0.469624727964401	0.31517	T	0.876412	0.62654	D	0.04103257	0.05968	0.047175758	0.06737	0.04103257	0.05967	0.047175758	0.06736	-5.94	0.45775	T	.	.	0.077	0.08272	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.684023	0.52454	23.2	0.83183513871834802	0.14587	0.98749	0.86360	D	AEFGBI	0.730739	0.67804	D	-0.136846650525232	0.35796	2.060695	-0.0615108978972578	0.36996	2.160305	0.999999681722002	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	4.4	0.52402	5.928000	0.69808	9.905000	0.82381	-0.153000	0.12021	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.729000	0.35066	0.0:0.173:0.827:0.0	12.110	0.53135	367	0.84523	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	694.98	39	chr17	7230349	.	G	T	694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=867;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.37;ReadPosRankSum=-6.170e-01;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,28:67:99:709,0,1010	20	0	1	0	.
chr17	7247471	7247471	-	TT	intronic	CTDNEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	424.25	21	chr17	7247470	.	CT	C,CTTT,CTT	424.25	.	AC=8,1,2;AF=0.222,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.337;DP=320;ExcessHet=8.2741;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.4294;MLEAC=9,1,2;MLEAF=0.250,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:22:22,0,144,43,150,193,43,150,193,193	7	0	8	3	.
chr17	7325152	7325152	C	-	intronic	NEURL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6553.58	18	chr17	7325150	.	GCC	G,GC	6553.58	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=274;ExcessHet=3.4384;FS=66.384;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.89;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.983	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:7325150_GCC_G:217,15,0,217,15,217:7325150	4	4	12	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3186.52	6	chr17	7446327	.	C	*,G,CTGTGTG	3186.52	.	AC=23,15,1;AF=0.548,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=567;ExcessHet=0.3300;FS=10.155;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=23,15,1;MLEAF=0.548,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0:13:61:783,61,0,805,81,1030,805,81,1030,1030	0	6	1	0	.
chr17	7456061	7456061	-	TT	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2867.82	2	chr17	7456049	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	2867.82	.	AC=11,2,1,2;AF=0.458,0.083,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=255;ExcessHet=0.2115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0058;MLEAC=16,1,1,2;MLEAF=0.667,0.042,0.042,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0,0:14:21:.:.:545,21,0,546,21,546,548,33,548,558,548,33,548,558,558	1	3	5	9	C
chr17	7465465	7465465	A	-	intronic	ZBTB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	158.05	3	chr17	7465463	.	CAA	CA,C	158.05	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=51;ExcessHet=0.0193;FS=5.756;InbreedingCoeff=0.1784;MLEAC=2,4;MLEAF=0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:48:48,63,214,0,151,145	11	1	0	7	.
chr17	7509699	7509699	G	A	intronic	POLR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.549e-06	2.799e-06	3.268e-06	0	2.29e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.29e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	781.98	39	chr17	7509699	.	G	A	781.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.940e-01;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.07;ReadPosRankSum=-1.009e+00;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,28:41:99:796,0,432	20	0	1	0	.
chr17	7585536	7585538	CCA	0	intronic	MPDU1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type If, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2968.11	7	chr17	7585536	.	CCA	C,*	2968.11	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=166;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1160;MLEAC=21,1;MLEAF=0.553,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0:5:30:.:.:116,0,30,119,42,161	5	5	8	2	.
chr17	7668838	7668838	-	A	UTR3	TP53	NM_001126114:c.*1059_*1060insT;NM_001126113:c.*971_*972insT;NM_001126112:c.*770_*771insT;NM_001126117:c.*971_*972insT;NM_001276761:c.*770_*771insT;NM_001276697:c.*770_*771insT;NM_001276698:c.*1059_*1060insT;NM_001276699:c.*971_*972insT;NM_001276760:c.*770_*771insT;NM_001126116:c.*1059_*1060insT;NM_001126115:c.*770_*771insT;NM_001126118:c.*770_*771insT;NM_001276696:c.*1059_*1060insT;NM_001276695:c.*971_*972insT;NM_000546:c.*770_*771insT	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5632.28	32	chr17	7668836	.	GAA	G,GA,GAAA	5632.28	.	AC=8,17,1;AF=0.200,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.550e-01;DP=580;ExcessHet=10.5502;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.4515;MLEAC=8,18,1;MLEAF=0.200,0.450,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=-2.900e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,3,5:17:53:55,101,311,53,265,287,0,187,122,176	0	0	2	1	.
chr17	7673127	7673127	-	AA	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1,0:5:7:7,19,80,19,80,80,0,61,61,58,19,80,80,61,80	4	0	4	1	C
chr17	7673127	7673127	-	A	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1,0:5:7:7,19,80,19,80,80,0,61,61,58,19,80,80,61,80	4	0	4	1	C
chr17	7673127	7673127	A	-	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1,0:5:7:7,19,80,19,80,80,0,61,61,58,19,80,80,61,80	4	0	4	1	C
chr17	7674361	7674361	-	T	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2132.59	46	chr17	7674360	.	CT	C,CTT	2132.59	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=1155;ExcessHet=30.0624;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.7520;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,2,5:28:20:.:.:20,56,564,0,388,427	3	0	14	0	C
chr17	7742874	7742874	C	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022113879	2.47e-05	0.0007	2.215e-05	2.744e-05	2.989e-05	1.713e-05	1.474e-05	1.867e-05	1.577e-05	0	0	0	0	2.281e-05	0	2.72e-05	2.142e-05	2.989e-05	3.471e-05	0.0001	1.362e-05	5.663e-05	6.184e-05	1.315e-05	8.37e-06	2.043e-05	1.272e-05	2.578e-05	0	0	0	0	0	0	6.184e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	330.98	21	chr17	7742874	.	C	T	330.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.739e+00;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:345,0,309	20	0	1	0	.
chr17	7792136	7792136	A	C	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447113106	7.585e-06	1.984e-05	8.229e-06	6.934e-06	1.17e-05	4.07e-06	2.98e-06	3.12e-06	2.25e-06	0	0	0	0	0	0	7.246e-06	3.341e-05	1.17e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	558.98	33	chr17	7792136	.	A	C	558.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.445e+00;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.230e+00;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:573,0,733	20	0	1	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACC:p.P264_L265insPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54,0,0,0,0:54:99:2371,161,0,2373,162,2374,2373,162,2374,2374,2373,162,2374,2374,2374,2373,162,2374,2374,2374,2374	0	14	0	0	.
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACC:p.P264_L265insPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54,0,0,0,0:54:99:2371,161,0,2373,162,2374,2373,162,2374,2374,2373,162,2374,2374,2374,2373,162,2374,2374,2374,2374	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACC:p.P264_L265insP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54,0,0,0,0:54:99:2371,161,0,2373,162,2374,2373,162,2374,2374,2373,162,2374,2374,2374,2373,162,2374,2374,2374,2374	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACCACC:p.P264_L265insPPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54,0,0,0,0:54:99:2371,161,0,2373,162,2374,2373,162,2374,2374,2373,162,2374,2374,2374,2373,162,2374,2374,2374,2374	0	14	0	0	C
chr17	7925531	7925532	AA	-	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,5,0:10:38:0|1:7925529_C_CA:68,82,135,82,135,135,0,53,53,38,82,135,135,53,135:7925529	5	0	3	1	.
chr17	7925532	7925532	A	-	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,5,0:10:38:0|1:7925529_C_CA:68,82,135,82,135,135,0,53,53,38,82,135,135,53,135:7925529	5	0	3	1	C
chr17	7925532	7925532	-	A	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,5,0:10:38:0|1:7925529_C_CA:68,82,135,82,135,135,0,53,53,38,82,135,135,53,135:7925529	5	0	3	1	C
chr17	8087235	8087237	CAG	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7567.44	37	chr17	8087235	.	CAG	*,C	7567.44	.	AC=3,16;AF=0.079,0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.360;DP=939;ExcessHet=2.1081;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2,18;MLEAF=0.053,0.474;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,31:31:94:1|1:8087235_CAG_C:1287,1238,1404,94,120,0:8087235	4	0	2	2	.
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	518.27	37	chr17	8087237	.	GAC	G,*,CAC	518.27	.	AC=2,19,2;AF=0.048,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=944;ExcessHet=5.5923;FS=5.887;InbreedingCoeff=-0.2496;MLEAC=2,19,2;MLEAF=0.048,0.452,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,31,0:31:94:.:.:1287,1348,1939,94,133,0,1348,1939,133,1939	3	0	2	0	C
chr17	8087261	8087261	-	ACAC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,1,0,25,0:27:67:2138,1908,2223,1048,1279,1155,1699,2009,1256,2024,136,173,67,151,0,1971,2183,1280,1997,175,2291	0	0	1	1	C
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,1,0,25,0:27:67:2138,1908,2223,1048,1279,1155,1699,2009,1256,2024,136,173,67,151,0,1971,2183,1280,1997,175,2291	0	0	1	1	C
chr17	8087261	8087261	-	AC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,1,0,25,0:27:67:2138,1908,2223,1048,1279,1155,1699,2009,1256,2024,136,173,67,151,0,1971,2183,1280,1997,175,2291	0	0	1	1	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	2123.83	31	chr17	8141710	.	CT	*,C	2123.83	.	AC=26,5;AF=0.619,0.119;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=642;ExcessHet=7.7275;FS=3.118;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=26,5;MLEAF=0.619,0.119;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.79;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,11,0:21:99:.:.:433,0,361,463,395,858	0	7	10	0	.
chr17	8294372	8294372	C	T	intronic	SLC25A35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.462e-07	5.473e-06	1.464e-06	0	9.493e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.493e-07	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	448.98	35	chr17	8294372	.	C	T	448.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.265;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.345e+00;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:463,0,786	20	0	1	0	.
chr17	8905833	8905833	T	-	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	380.19	9	chr17	8905831	.	CTT	CT,CTTT,C	380.19	.	AC=6,4,1;AF=0.143,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=310;ExcessHet=7.7275;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.3550;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,3,0:17:4:24,0,243,4,160,244,68,242,244,315	10	0	6	0	.
chr17	8905833	8905833	-	T	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	380.19	9	chr17	8905831	.	CTT	CT,CTTT,C	380.19	.	AC=6,4,1;AF=0.143,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=310;ExcessHet=7.7275;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.3550;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,3,0:17:4:24,0,243,4,160,244,68,242,244,315	10	0	6	0	C
chr17	9166171	9166179	CCACCACCA	-	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2988.37	2	chr17	9166149	.	TCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA	TCCACCACCACCACCACCACCA,TCCACCACCACCA,T,TCCACCACCACCACCACCACCACCA,TCCACCACCACCACCA	2988.37	.	AC=7,1,7,7,7;AF=0.175,0.025,0.175,0.175,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=107;ExcessHet=0.0419;FS=3.551;InbreedingCoeff=0.2654;MLEAC=7,1,8,6,7;MLEAF=0.175,0.025,0.200,0.150,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.12;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,0,0,4,0:8:99:.:.:320,143,133,312,145,308,312,145,308,308,157,0,154,154,138,312,145,308,308,154,308	3	2	0	1	.
chr17	9166162	9166179	CCACCACCACCACCACCA	-	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2988.37	2	chr17	9166149	.	TCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA	TCCACCACCACCACCACCACCA,TCCACCACCACCA,T,TCCACCACCACCACCACCACCACCA,TCCACCACCACCACCA	2988.37	.	AC=7,1,7,7,7;AF=0.175,0.025,0.175,0.175,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=107;ExcessHet=0.0419;FS=3.551;InbreedingCoeff=0.2654;MLEAC=7,1,8,6,7;MLEAF=0.175,0.025,0.200,0.150,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.12;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,0,0,4,0:8:99:.:.:320,143,133,312,145,308,312,145,308,308,157,0,154,154,138,312,145,308,308,154,308	3	2	0	1	C
chr17	9166174	9166179	CCACCA	-	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2988.37	2	chr17	9166149	.	TCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA	TCCACCACCACCACCACCACCA,TCCACCACCACCA,T,TCCACCACCACCACCACCACCACCA,TCCACCACCACCACCA	2988.37	.	AC=7,1,7,7,7;AF=0.175,0.025,0.175,0.175,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=107;ExcessHet=0.0419;FS=3.551;InbreedingCoeff=0.2654;MLEAC=7,1,8,6,7;MLEAF=0.175,0.025,0.200,0.150,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.12;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,0,0,4,0:8:99:.:.:320,143,133,312,145,308,312,145,308,308,157,0,154,154,138,312,145,308,308,154,308	3	2	0	1	C
chr17	9817428	9817428	-	T	intronic	GSG1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	272.33	2	chr17	9817427	.	CT	C,CTT	272.33	.	AC=7,1;AF=0.583,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3014;MLEAC=14,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,58,43,64,108	1	3	1	15	.
chr17	10057729	10057729	A	G	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395533886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.27	5	chr17	10057729	.	A	G	49.27	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.90;DP=169;ExcessHet=0.1072;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.21;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.48;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,1:11:12:0|1:10057609_G_A:12,0,417:10057609	18	0	2	1	.
chr17	10306223	10306226	TGTG	-	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	799.54	1	chr17	10306220	.	ATGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	799.54	.	AC=2,5,3,1,4,3;AF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=2,5,3,1,4,3;MLEAF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:75:191,188,199,188,199,199,188,199,199,199,188,199,199,199,199,103,103,103,103,103,91,75,93,93,93,93,0,97	6	1	0	5	.
chr17	10306225	10306226	TG	-	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	799.54	1	chr17	10306220	.	ATGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	799.54	.	AC=2,5,3,1,4,3;AF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=2,5,3,1,4,3;MLEAF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:75:191,188,199,188,199,199,188,199,199,199,188,199,199,199,199,103,103,103,103,103,91,75,93,93,93,93,0,97	6	1	0	5	C
chr17	10306226	10306226	-	TGTGTGTGTG	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	799.54	1	chr17	10306220	.	ATGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	799.54	.	AC=2,5,3,1,4,3;AF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=2,5,3,1,4,3;MLEAF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:75:191,188,199,188,199,199,188,199,199,199,188,199,199,199,199,103,103,103,103,103,91,75,93,93,93,93,0,97	6	1	0	5	C
chr17	10306226	10306226	-	TG	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	799.54	1	chr17	10306220	.	ATGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	799.54	.	AC=2,5,3,1,4,3;AF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=2,5,3,1,4,3;MLEAF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:75:191,188,199,188,199,199,188,199,199,199,188,199,199,199,199,103,103,103,103,103,91,75,93,93,93,93,0,97	6	1	0	5	C
chr17	10306226	10306226	-	TGTGTGTG	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	799.54	1	chr17	10306220	.	ATGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	799.54	.	AC=2,5,3,1,4,3;AF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=2,5,3,1,4,3;MLEAF=0.063,0.156,0.094,0.031,0.125,0.094;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:75:191,188,199,188,199,199,188,199,199,199,188,199,199,199,199,103,103,103,103,103,91,75,93,93,93,93,0,97	6	1	0	5	C
chr17	10346398	10346398	A	G	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.75	4	chr17	10346398	.	A	G	93.75	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.58;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,113	19	0	1	1	C
chr17	10651747	10651747	G	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	119.14	42	chr17	10651747	.	G	*,GT,T	119.14	.	AC=21,2,1;AF=0.553,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=650;ExcessHet=3.7791;FS=4.743;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.579,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12,0,0:15:29:234,0,29,330,125,1309,324,123,897,809	1	3	12	2	.
chr17	10695938	10695938	G	A	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	2.948e-06	0	2.866e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.863e-05	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	423.72	14	chr17	10695938	.	G	A	423.72	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=0.235;DP=330;ExcessHet=7.5380;FS=32.285;InbreedingCoeff=-0.4061;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:1:0|1:10695937_T_C:1,0,196:10695937	6	0	10	5	.
chr17	11905565	11905565	C	T	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.465e-07	6.872e-07	1.688e-06	0	1.112e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.112e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	45.94	21	chr17	11905565	.	C	T	45.94	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.620;DP=483;ExcessHet=0.1072;FS=5.068;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.261;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4:23:13:13,0,372	13	0	2	6	.
chr17	11980474	11980474	G	A	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.95	1	chr17	11980474	.	G	A	54.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0076;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11980460_A_G:66,0,246:11980460	18	0	1	2	.
chr17	11980477	11980477	A	G	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185160234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	1.971e-05	1.286e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.0	1	chr17	11980477	.	A	G	55.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.88;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11980460_A_G:66,0,246:11980460	18	0	1	2	C
chr17	12754073	12754076	TGTA	-	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	1328	192	1	1	0	3	0.00775194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1039164908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0010	0.0015	0	0	0	0	0	0	6.138e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.73	3	chr17	12754072	.	GTGTA	G	49.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0091;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:12754072_GTGTA_G:60,0,97:12754072	16	0	1	4	.
chr17	12754082	12754082	G	A	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	163	62	0	1	0	2	0.015873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.192e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.62	5	chr17	12754082	.	G	A	51.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0131;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:62:0|1:12754072_GTGTA_G:62,0,97:12754072	16	0	1	4	C
chr17	13014293	13014293	A	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:3:53,0,3,56,17,73,56,17,73,73,56,17,73,73,73	6	0	6	1	.
chr17	13014293	13014293	-	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:3:53,0,3,56,17,73,56,17,73,73,56,17,73,73,73	6	0	6	1	C
chr17	13014293	13014293	-	AA	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:3:53,0,3,56,17,73,56,17,73,73,56,17,73,73,73	6	0	6	1	C
chr17	13016747	13016748	AA	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:69:141,149,231,0,81,69,149,231,81,231,149,231,81,231,231	1	0	4	2	C
chr17	13016748	13016748	A	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:69:141,149,231,0,81,69,149,231,81,231,149,231,81,231,231	1	0	4	2	C
chr17	13016748	13016748	-	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:69:141,149,231,0,81,69,149,231,81,231,149,231,81,231,231	1	0	4	2	C
chr17	14123802	14123802	G	A	intronic	COX10	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.18	7	chr17	14123802	.	G	A	39.18	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	18	.
chr17	15502813	15502813	-	CT	UTR3	TVP23C	NM_145301:c.*50_*51insAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768159514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	22496.24	40	chr17	15502809	.	CCTCT	C,CCTCTCT	22496.24	.	AC=20,10;AF=0.476,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.403;DP=965;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0670;MLEAC=19,10;MLEAF=0.452,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.41;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12,0:37:99:259,0,926,339,876,1196	2	5	5	0	.
chr17	15593630	15593630	T	-	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	1032	477	5	1	7	14	0.00728408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1381.28	9	chr17	15593627	.	CTTT	CTTTT,C,CTT,CT	1381.28	.	AC=2,5,11,2;AF=0.048,0.119,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=310;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=2,5,11,2;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.048;MQ=59.05;MQRankSum=-7.280e-01;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:31:31,40,98,40,98,98,0,57,57,51,40,98,98,57,98	5	0	1	0	.
chr17	15593629	15593630	TT	-	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1381.28	9	chr17	15593627	.	CTTT	CTTTT,C,CTT,CT	1381.28	.	AC=2,5,11,2;AF=0.048,0.119,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=310;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=2,5,11,2;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.048;MQ=59.05;MQRankSum=-7.280e-01;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:31:31,40,98,40,98,98,0,57,57,51,40,98,98,57,98	5	0	1	0	C
chr17	15699615	15699615	T	G	upstream	ZNF286A	dist=137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.54e-05	1.272e-05	2.081e-05	1.074e-05	0.0002	7.62e-06	4.78e-06	6.085e-05	3.914e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.609e-06	0	1.777e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1317.98	74	chr17	15699615	.	T	G	1317.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.368e+00;DP=1211;ExcessHet=0.0000;FS=0.953;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.22;MQRankSum=-4.346e+00;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,37:101:99:0|1:15699615_T_G:1332,0,2503:15699615	20	0	1	0	.
chr17	15716803	15716803	A	C	exonic	ZNF286A	.	nonsynonymous SNV	ZNF286A:NM_001288644:exon4:c.A743C:p.D248A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.999	D	0.998	D	0.013	N	1.000	D	1.25	L	5.42	T	-0.834	T	0.007	T	0.443	2.812	15.36	3.04	1.854	1.900	4.77	0.188	0.00931694907148	.	.	2.486e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0011	6.078e-05	3.84e-05	1	26028	rs757558470	1.232e-05	1.231e-05	8.169e-06	1.65e-05	0.0005	7.7e-06	6.35e-06	0.0001	7.55e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0005	3.598e-06	4.969e-05	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.006	0.70582	D	0.999	0.77913	D	0.998	0.88582	D	0.013307	0.28882	N	0.163918	0.786016	0.81001	D	2.12	0.58754	M	5.42	0.00999	T	-1.61	0.38734	N	0.216	0.25745	-0.8336	0.53068	T	0.007	0.02439	T	10	0.22449839	0.39255	T	0.009317	0.24459	T	0.188	0.46444	0.614	0.74768	0.427596317008	0.42374	0.32010885286649454	0.31923	2.5138884224	0.97710	0.670432925224	0.62899	T	0.01989	0.15761	T	-0.233107	0.16240	T	-0.40349	0.32978	T	0.761949956417084	0.43963	D	0.0449955	0.00318	T	0.12616219	0.29558	0.14115086	0.33622	0.12616219	0.29558	0.14115086	0.33621	-4.132	0.28079	T	.	.	0.191	0.40952	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.957676	0.81941	27.7	0.99478338544704203	0.66741	0.00188	0.01093	N	AEFGBHCI	.	.	.	0.398378472880898	0.61335	4.333093	0.352937513566917	0.58683	4.040	4.16604074518058E-4	0.06899	0.651	0.46895	0	0.670034	0.63936	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.11	3.04	0.34171	2.068000	0.41097	2.947000	0.35694	0.684000	0.82519	0.980000	0.35271	0.961000	0.29326	0.999000	0.91618	0.7824:0.0:0.2175:0.0	4.77	0.12523	744	0.52588	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1610.98	36	chr17	15716803	.	A	C	1610.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.30;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=5.466;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=44.57;MQRankSum=-4.338e+00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-3.320e-01;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,66:126:99:1625,0,1362	20	0	1	0	C
chr17	15996853	15996853	-	A	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	183.02	9	chr17	15996851	.	GAA	GAAA,G	183.02	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=70;ExcessHet=0.7148;FS=1.441;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:41:52,0,41,61,50,111	16	0	3	1	.
chr17	16070104	16070104	-	T	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.66	30	chr17	16070103	.	GT	G,GTT	2716.66	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=829;ExcessHet=54.0936;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.9721;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7,3:28:99:108,0,319,123,257,498	0	0	20	0	.
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chr17	16353367	16353367	G	A	exonic	CENPV	.	nonsynonymous SNV	CENPV:NM_181716:exon1:c.C70T:p.P24S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.183	B	0.026	B	0.033	U	1.000	P	.	.	.	.	-1.046	T	0.000	T	0.145	2.002	12.65	-2.82	-0.106	0.154	4.975	0.008	0.0473102183953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs188652843	9.05e-05	0.0001	0.0001	7.805e-05	0.0002	7.176e-05	6.504e-05	7.961e-05	7.142e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	6.89e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	9.468e-05	0	0.0007	0.0002	0.0048	0.0003	0	0.0004	0.1	0.30515	T	0.11	0.37310	T	0.183	0.29179	B	0.026	0.20792	B	0.032717	0.01758	U	4.590520	1	0.19486	P	.	.	.	.	.	.	-0.45	0.14782	N	0.056	0.02759	-1.0463	0.15447	T	0.000	0.00039	T	7	0.026022345	0.00779	T	0.04731	0.62860	D	0.008	0.00669	.	.	0.0762999501168	0.06990	0.0957632365875013	0.09508	1.08570259194	0.77278	0.746981322765	0.74001	T	.	.	.	-0.49707	0.00594	T	-0.568566	0.15581	T	0.0420423204390575	0.04063	T	0.413959	0.10802	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.215	0.04113	T	.	.	0.078	0.06756	B	.	.	0.199478	0.05846	2.285	0.94322220439154192	0.24649	0.01275	0.04458	N	AEFDGBHCI	0.051645	0.09144	N	-1.375230376239	0.02871	0.1274351	-1.50295177857258	0.02321	0.1065813	0.999999999308499	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.249971	0.05119	0	.	.	2.66	-2.82	0.05442	-0.845000	0.04448	0.061000	0.14131	-0.974000	0.01926	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.012000	0.09680	0.3488:0.1575:0.4937:0.0	4.975	0.13484	688	0.59122	.	.	.	.	.	rs188652843	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02632	225.79	21	chr17	16353367	.	G	A	225.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.124;DP=258;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.82;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:239,0,183	18	0	1	2	.
chr17	16705202	16705202	A	G	exonic	CCDC144A	.	nonsynonymous SNV	CCDC144A:NM_001382000:exon3:c.A467G:p.K156R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2216165	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	T	0.88	P	0.636	P	.	.	1.000	N	0.895	L	1.49	T	-1.046	T	0.053	T	0.206	1.149	9.678	-2.76	-0.463	-0.787	1.924	0.028	0.00122191999655	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs764713137	5.39e-05	3.786e-05	5.536e-05	5.259e-05	0.0008	3.976e-05	3.47e-05	0.0001	0.0001	0	0	5.205e-05	0.0003	0	0.0008	3.652e-05	8.721e-05	9.93e-05	3.96e-05	4.595e-05	3.871e-05	4.053e-05	0.0004	1.722e-05	1.134e-05	6.842e-05	2.863e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.422e-05	0	0.0002	0.1	0.30656	T	0.155	0.42794	T	0.88	0.48402	P	0.636	0.51948	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.49	0.31470	T	-0.46	0.14978	N	0.03	0.08925	-1.0456	0.15650	T	0.053	0.22539	T	9	0.04691589	0.03942	T	0.001222	0.01608	T	0.028	0.06331	0.175	0.08135	0.0138822411134	0.00435	0.00994212227009554	0.00956	.	.	0.468841671944	0.34520	T	0.00129	0.00775	T	-0.28377	0.10272	T	-0.645392	0.09280	T	0.0655009020928691	0.08005	T	0.561944	0.19701	T	0.027557202	0.01964	0.034148354	0.02431	0.027557202	0.01964	0.034148354	0.02431	-4.092	0.25172	T	.	.	0.115	0.23041	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.380608	0.07526	4.173	0.98120044583262345	0.38424	0.00067	0.00479	N	AEFI	0.022703	0.01168	N	-0.891251811961232	0.11050	0.5311885	-1.14227160204544	0.06907	0.3341081	3.44959255884503E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	1.72	-2.76	0.05547	-0.730000	0.05019	-0.602000	0.08265	0.471000	0.21939	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.4182:0.0:0.3147:0.2671	1.924	0.03112	889	0.27310	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.025	313.33	35	chr17	16705202	.	A	G	313.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.500e-01;DP=603;ExcessHet=0.0000;FS=1.412;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=29.67;MQRankSum=-1.121e+00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.358;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:327,0,452	19	0	1	1	.
chr17	16761335	16761335	-	AA	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2070.53	24	chr17	16761333	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	2070.53	.	AC=4,13,5,1;AF=0.100,0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=464;ExcessHet=27.7367;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.6782;MLEAC=4,13,5,1;MLEAF=0.100,0.325,0.125,0.025;MQ=58.85;MQRankSum=-8.120e-01;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,9,0,0:18:50:135,122,286,0,50,106,174,268,123,320,174,268,123,320,320	0	0	3	1	C
chr17	17179449	17179449	-	A	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1573.8	16	chr17	17179448	.	CA	C,CAA	1573.8	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=370;ExcessHet=21.3848;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.6096;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,4,5:12:21:97,49,134,21,0,88	1	1	14	0	.
chr17	17201455	17201455	C	G	UTR3	PLD6	NM_178836:c.*1312G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201990853	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	9.14e-05	7.696e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0.0029	0.0013	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1364.98	42	chr17	17201455	.	C	G	1364.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.854;DP=978;ExcessHet=0.0000;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,55:128:99:1379,0,1933	20	0	1	0	.
chr17	17491636	17491637	GC	-	UTR3	MED9	NM_018019:c.*141_*142delGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291554011	4.398e-06	3.138e-06	6.089e-06	2.827e-06	1.793e-05	1.17e-06	3.3e-07	7.1e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.292e-06	0	1.793e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.98	19	chr17	17491635	.	TGC	T	210.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.44;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:225,0,98	20	0	1	0	.
chr17	17869309	17869309	-	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11015.3	110	chr17	17869308	.	GA	G,GAA	11015.3	.	AC=4,17;AF=0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=2269;ExcessHet=54.0936;FS=1.101;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=4,17;MLEAF=0.095,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,21,11:105:99:267,0,1445,269,1113,1777	0	0	4	0	.
chr17	18016615	18016615	A	G	exonic	DRC3	.	nonsynonymous SNV	DRC3:NM_031294:exon14:c.A1516G:p.I506V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.005	B	0.007	B	0.012	N	1.000	D	1.46	L	0.78	T	-1.063	T	0.098	T	0.08	1.866	12.20	0.932	-0.106	0.458	8.817	0.016	0.00445128449278	.	.	3.343e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	6.198e-05	2.59e-05	4	154602	rs779699710	1.095e-05	1.094e-05	1.225e-05	9.627e-06	0.0004	6.48e-06	5.24e-06	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.20002	T	0.232	0.24987	T	0.005	0.12996	B	0.007	0.12992	B	0.012276	0.29231	N	0.389178	1	0.81001	D	.	.	.	0.78	0.49358	T	-0.58	0.17417	N	0.027	0.00618	-1.0631	0.10997	T	0.098	0.36651	T	10	0.03862357	0.02294	T	0.004451	0.10906	T	0.016	0.02506	0.243	0.17677	0.37097340754	0.36704	0.28981519354376445	0.28894	0.152986545687	0.17264	0.264645040035	0.05457	T	0.002177	0.01575	T	-0.493967	0.00618	T	-0.627316	0.10619	T	0.0181947283387486	0.00540	T	0.49655	0.15423	T	0.028988047	0.02321	0.04038089	0.04352	0.028988047	0.02321	0.04038089	0.04352	-2.354	0.04859	T	.	.	0.058	0.00670	B	.;.	.;.	0.191356	0.05775	2.217	0.93706227473107118	0.23621	0.28149	0.23474	N	AEFDBIJ	0.084488	0.17123	N	-0.496914409973532	0.22182	1.182612	-0.411148462186798	0.24669	1.352243	0.00342846914284515	0.10109	0.615465	0.37627	0	0.614415	0.52539	0	0.658983	0.55881	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.72	0.932	0.18591	0.543000	0.22945	-2.778000	0.03371	-0.040000	0.17491	0.639000	0.28076	0.000000	0.08366	0.966000	0.53164	0.6757:0.0:0.3243:0.0	8.817	0.34159	357	0.85079	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1569.98	35	chr17	18016615	.	A	G	1569.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.017e+00;DP=858;ExcessHet=0.0000;FS=2.851;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-3.260e-01;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,73:154:99:1584,0,2115	20	0	1	0	.
chr17	18016878	18016879	AA	-	downstream	DRC3	dist=3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3394.66	13	chr17	18016873	.	TAAAAAA	TAAAA,T,TAAAAA	3394.66	.	AC=16,1,6;AF=0.421,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=214;ExcessHet=0.8299;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.0279;MLEAC=17,1,6;MLEAF=0.447,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:9:27:.:.:323,27,0,323,27,323,323,27,323,323	3	5	5	2	C
chr17	18016879	18016879	A	-	downstream	DRC3	dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3394.66	13	chr17	18016873	.	TAAAAAA	TAAAA,T,TAAAAA	3394.66	.	AC=16,1,6;AF=0.421,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=214;ExcessHet=0.8299;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.0279;MLEAC=17,1,6;MLEAF=0.447,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:9:27:.:.:323,27,0,323,27,323,323,27,323,323	3	5	5	2	C
chr17	18028573	18028573	A	-	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,6,0:13:65:289,219,198,119,115,95,104,83,0,65,219,198,115,83,198	1	0	2	0	.
chr17	18028573	18028573	-	AA	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,6,0:13:65:289,219,198,119,115,95,104,83,0,65,219,198,115,83,198	1	0	2	0	C
chr17	18028573	18028573	-	A	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,6,0:13:65:289,219,198,119,115,95,104,83,0,65,219,198,115,83,198	1	0	2	0	C
chr17	18095388	18095394	TTTTTTT	-	intronic	DRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324466250	.	0.0001	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.418e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	482.41	1	chr17	18095387	.	CTTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTT	482.41	.	AC=1,3,5,2;AF=0.042,0.125,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=2,4,7,2;MLEAF=0.083,0.167,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,2,2,0:6:11:201,120,123,94,11,82,84,0,53,72,198,119,94,84,197	6	0	0	9	.
chr17	18095391	18095394	TTTT	-	intronic	DRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	482.41	1	chr17	18095387	.	CTTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTT	482.41	.	AC=1,3,5,2;AF=0.042,0.125,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=2,4,7,2;MLEAF=0.083,0.167,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,2,2,0:6:11:201,120,123,94,11,82,84,0,53,72,198,119,94,84,197	6	0	0	9	C
chr17	18095392	18095394	TTT	-	intronic	DRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	482.41	1	chr17	18095387	.	CTTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTT	482.41	.	AC=1,3,5,2;AF=0.042,0.125,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=2,4,7,2;MLEAF=0.083,0.167,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,2,2,0:6:11:201,120,123,94,11,82,84,0,53,72,198,119,94,84,197	6	0	0	9	C
chr17	18095390	18095394	TTTTT	-	intronic	DRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	482.41	1	chr17	18095387	.	CTTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTT	482.41	.	AC=1,3,5,2;AF=0.042,0.125,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=2,4,7,2;MLEAF=0.083,0.167,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,2,2,0:6:11:201,120,123,94,11,82,84,0,53,72,198,119,94,84,197	6	0	0	9	C
chr17	18130824	18130827	GTGT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,18,3,8,0,0,0:32:99:752,120,379,473,272,627,590,0,336,692,789,345,684,665,1000,789,345,684,665,1000,1000,789,345,684,665,1000,1000,1000	1	0	1	0	.
chr17	18130826	18130827	GT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,18,3,8,0,0,0:32:99:752,120,379,473,272,627,590,0,336,692,789,345,684,665,1000,789,345,684,665,1000,1000,789,345,684,665,1000,1000,1000	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,18,3,8,0,0,0:32:99:752,120,379,473,272,627,590,0,336,692,789,345,684,665,1000,789,345,684,665,1000,1000,789,345,684,665,1000,1000,1000	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,18,3,8,0,0,0:32:99:752,120,379,473,272,627,590,0,336,692,789,345,684,665,1000,789,345,684,665,1000,1000,789,345,684,665,1000,1000,1000	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGTGTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,18,3,8,0,0,0:32:99:752,120,379,473,272,627,590,0,336,692,789,345,684,665,1000,789,345,684,665,1000,1000,789,345,684,665,1000,1000,1000	1	0	1	0	C
chr17	18315699	18315699	C	T	UTR5	SMCR8	NM_144775:c.-91C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948068929	3.642e-05	3.895e-05	4.183e-05	3.1e-05	4.803e-05	2.745e-05	2.416e-05	3.619e-05	3.186e-05	0	0	0	0	0	0	4.803e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	121.82	13	chr17	18315699	.	C	G,T	121.82	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.050e-01;DP=283;ExcessHet=0.7564;FS=14.719;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2,1;MLEAF=0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.49;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=3.451	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2,0:14:1:0|1:18315694_C_G:1,0,350,37,355,392:18315694	13	0	3	4	.
chr17	18779365	18779365	-	T	downstream	FBXW10	dist=16	.	.	.	.	965	420	2	1	134	138	0.00473934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4833.6	44	chr17	18779364	.	CT	CTT,C	4833.6	.	AC=7,10;AF=0.184,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=1165;ExcessHet=31.0860;FS=3.360;InbreedingCoeff=-0.8272;MLEAC=8,11;MLEAF=0.211,0.289;MQ=53.68;MQRankSum=-2.347e+00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-3.220e-01;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,11:26:94:176,139,405,0,94,206	2	0	7	2	.
chr17	19144283	19144285	TGC	-	intronic	GRAPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1959.7	1	chr17	19144279	.	TTGCTGC	T,TTGC	1959.7	.	AC=4,3;AF=0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=500;ExcessHet=0.2785;FS=8.376;InbreedingCoeff=0.1029;MLEAC=3,3;MLEAF=0.071,0.071;MQ=50.70;MQRankSum=-3.005e+00;QD=11.53;ReadPosRankSum=-4.150e-01;SOR=0.281	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0:26:72:1058,72,0,1060,72,1066	15	1	2	0	.
chr17	19313007	19313007	A	G	intronic	EPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs78135822	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0067	0.0002	0.0002	0.0060	0.0057	0	0	0	0.0067	0	0.0002	1.14e-06	0.0003	2.911e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0052	0.0001	0.0001	0.0037	0.0032	0	0	0	0	0.0052	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	611.98	35	chr17	19313007	.	A	G	611.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=3.062;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=-1.290e-01;SOR=1.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:626,0,586	20	0	1	0	.
chr17	19411606	19411606	T	-	intronic	RNF112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15675.1	65	chr17	19411604	.	CTT	C,CT	15675.1	.	AC=13,21;AF=0.310,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1327;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=14,21;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,10,15:42:42:329,68,444,0,42,168	0	0	0	0	.
chr17	19563859	19563859	C	G	intronic	SLC47A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs938816303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.87e-05	0.0001	9.008e-05	0.0001	0.0006	6.015e-05	4.886e-05	0.0002	9.036e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.55	3	chr17	19563859	.	C	G	63.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.80;MQRankSum=-5.240e-01;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	19	0	1	1	.
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chr17	20273466	20273466	A	-	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	339.51	2	chr17	20273464	.	CAA	C,CA	339.51	.	AC=1,5;AF=0.050,0.250;AN=20;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5528;MLEAC=2,8;MLEAF=0.100,0.400;MQ=60.00;QD=26.12;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:38:165,95,90,55,0,38	7	0	0	11	.
chr17	21022615	21022615	T	C	intronic	USP22	.	.	.	.	.	1123	398	1	0	0	1	0.00125471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455237834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.25	1	chr17	21022615	.	T	C	50.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.47;MQRankSum=-1.282e+00;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:21022595_T_G:60,0,330:21022595	15	0	1	5	.
chr17	21022616	21022616	G	A	intronic	USP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.25	1	chr17	21022616	.	G	A	50.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.47;MQRankSum=-1.282e+00;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:21022595_T_G:60,0,330:21022595	15	0	1	5	C
chr17	21022626	21022626	C	T	intronic	USP22	.	.	.	.	.	1136	384	2	0	0	2	0.0025974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233797650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.06	1	chr17	21022626	.	C	T	53.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.31;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:21022595_T_G:63,0,288:21022595	17	0	1	3	C
chr17	21035749	21035749	G	C	intronic	USP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs569639965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0015	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	2.413e-05	0	0.0007	0	0	0.0012	0	0.0012	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	151.56	1	chr17	21035749	.	G	C	151.56	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.95;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:121,0,23	13	1	1	6	C
chr17	21299684	21299685	AA	-	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1133.27	8	chr17	21299681	.	CAAAA	C,CAA	1133.27	.	AC=8,2;AF=0.250,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.4906;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.0254;MLEAC=11,1;MLEAF=0.344,0.031;MQ=58.15;MQRankSum=0.00;QD=32.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:27:0|1:21299529_G_A:207,0,27,210,42,252:21299529	8	1	6	5	.
chr17	21703521	21703521	G	A	exonic	KCNJ18	.	synonymous SNV	KCNJ18:NM_001194958:exon3:c.G735A:p.P245P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157488281	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0163	0.0005	0.0005	0.0153	0.0149	6.013e-05	2.291e-05	0	0.0163	3.847e-05	0	6.317e-06	0.0008	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0160	0.0005	0.0004	0.0132	0.0122	0	0	0	0	0.0160	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	4919.98	310	chr17	21703521	.	G	A	4919.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.430e-01;DP=6709;ExcessHet=0.0000;FS=4.445;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=43.52;MQRankSum=-4.593e+00;QD=15.72;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:182,131:313:99:0|1:21703521_G_A:4934,0,7153:21703521	20	0	1	0	.
chr17	27638381	27638381	T	G	intronic	LGALS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.78e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	465.0	18	chr17	27638381	.	T	G	465.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.031e+00;DP=576;ExcessHet=0.0000;FS=3.941;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=27.00;MQRankSum=0.00;QD=23.25;ReadPosRankSum=0.371;SOR=2.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,17:20:35:479,0,35	20	0	1	0	.
chr17	28330061	28330061	A	-	intronic	IFT20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	545.12	4	chr17	28330059	.	CAA	C,CA,CAAAA	545.12	.	AC=4,4,1;AF=0.111,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.140;DP=93;ExcessHet=0.1433;FS=3.408;InbreedingCoeff=0.0344;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.111,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:29:65,71,112,0,41,29,71,112,41,112	11	1	1	3	.
chr17	28330061	28330061	-	AA	intronic	IFT20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	545.12	4	chr17	28330059	.	CAA	C,CA,CAAAA	545.12	.	AC=4,4,1;AF=0.111,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.140;DP=93;ExcessHet=0.1433;FS=3.408;InbreedingCoeff=0.0344;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.111,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:29:65,71,112,0,41,29,71,112,41,112	11	1	1	3	C
chr17	28357472	28357472	C	T	UTR5	POLDIP2	NM_001290145:c.-24G>A;NM_015584:c.-24G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273146362	2.352e-06	2.736e-06	0	4.817e-06	1.633e-05	6.3e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.65e-07	1.89e-05	1.633e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.98	22	chr17	28357472	.	C	T	201.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.072e+00;DP=470;ExcessHet=0.0000;FS=2.081;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.190e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:216,0,246	20	0	1	0	.
chr17	28523799	28523808	TCTCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7,0,0:7:22:316,316,316,316,316,316,22,22,22,0,316,316,316,22,316,316,316,316,22,316,316	0	0	0	1	.
chr17	28523801	28523808	TCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7,0,0:7:22:316,316,316,316,316,316,22,22,22,0,316,316,316,22,316,316,316,316,22,316,316	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTCTCTCTCTCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7,0,0:7:22:316,316,316,316,316,316,22,22,22,0,316,316,316,22,316,316,316,316,22,316,316	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7,0,0:7:22:316,316,316,316,316,316,22,22,22,0,316,316,316,22,316,316,316,316,22,316,316	0	0	0	1	C
chr17	28571094	28571094	C	T	exonic	PIGS	.	synonymous SNV	PIGS:NM_033198:exon2:c.G129A:p.R43R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.296e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs768738457	2.736e-06	2.736e-06	0	5.501e-06	2.319e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1159.98	35	chr17	28571094	.	C	T	1159.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.55;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=4.692;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=-1.600e-02;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,40:74:99:1174,0,837	20	0	1	0	.
chr17	28690765	28690765	C	G	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.8	10	chr17	28690765	.	C	G	37.8	.	AC=4;AF=0.250;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=123;ExcessHet=2.1085;FS=14.659;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=3.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	4	0	4	13	.
chr17	28979887	28979888	GT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0,0,0,3,0:19:75:269,0,99,271,154,465,271,154,465,465,271,154,465,465,465,164,75,382,382,382,422,271,154,465,465,465,382,465	1	0	5	0	.
chr17	28979888	28979888	-	GT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0,0,0,3,0:19:75:269,0,99,271,154,465,271,154,465,465,271,154,465,465,465,164,75,382,382,382,422,271,154,465,465,465,382,465	1	0	5	0	C
chr17	28979888	28979888	-	GTGT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0,0,0,3,0:19:75:269,0,99,271,154,465,271,154,465,465,271,154,465,465,465,164,75,382,382,382,422,271,154,465,465,465,382,465	1	0	5	0	C
chr17	28979883	28979888	GTGTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0,0,0,3,0:19:75:269,0,99,271,154,465,271,154,465,465,271,154,465,465,465,164,75,382,382,382,422,271,154,465,465,465,382,465	1	0	5	0	C
chr17	28979885	28979888	GTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0,0,0,3,0:19:75:269,0,99,271,154,465,271,154,465,465,271,154,465,465,465,164,75,382,382,382,422,271,154,465,465,465,382,465	1	0	5	0	C
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chr17	29602245	29602245	A	G	intronic	ANKRD13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.03	1	chr17	29602245	.	A	G	62.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.04;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29602200_G_C:72,0,162:29602200	15	0	1	5	C
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chr17	29694670	29694670	C	A	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.15	1	chr17	29694670	.	C	A	64.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1697;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29694663_C_T:72,0,162:29694663	13	0	1	7	C
chr17	30087025	30087025	T	C	intronic	EFCAB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.034e-07	6.843e-07	1.404e-06	0	9.271e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.271e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.43	40	chr17	30087025	.	T	C	73.43	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.659e+00;DP=1107;ExcessHet=0.3300;FS=144.171;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=-1.620e-01;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,9:62:22:0|1:30087023_G_C:22,0,2078:30087023	18	0	3	0	.
chr17	30248894	30248894	G	A	UTR3	BLMH	NM_000386:c.*123C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.809e-06	4.835e-06	1.807e-06	1.811e-06	2.405e-06	3e-07	1.1e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.405e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	296.98	21	chr17	30248894	.	G	A	296.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.101e+00;DP=462;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.047;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:311,0,296	20	0	1	0	.
chr17	30483130	30483130	T	-	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	485.0	12	chr17	30483127	.	CTTT	CTT,C,CT	485.0	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=265;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:28:28,0,95,43,101,144,43,101,144,144	10	0	9	0	.
chr17	30483128	30483130	TTT	-	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298758228	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	5.328e-05	0.0002	4.418e-05	6.3e-05	0.0001	2.411e-05	1.721e-05	5.28e-05	3.346e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.687e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	485.0	12	chr17	30483127	.	CTTT	CTT,C,CT	485.0	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=265;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:28:28,0,95,43,101,144,43,101,144,144	10	0	9	0	C
chr17	30483129	30483130	TT	-	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	485.0	12	chr17	30483127	.	CTTT	CTT,C,CT	485.0	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=265;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:28:28,0,95,43,101,144,43,101,144,144	10	0	9	0	C
chr17	31226320	31226320	-	ACACACACACACAC	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	6375.82	13	chr17	31226318	.	GAC	G,GACAC,GACACACACACACACAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	6375.82	.	AC=9,11,3,7,3,2;AF=0.225,0.275,0.075,0.175,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.308;DP=367;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3099;MLEAC=9,12,3,7,3,2;MLEAF=0.225,0.300,0.075,0.175,0.075,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.13;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0,0:8:24:210,210,210,24,24,0,210,210,24,210,210,210,24,210,210,210,210,24,210,210,210,210,210,24,210,210,210,210	1	1	2	1	.
chr17	31232045	31232045	-	TT	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,6,0:9:32:.:.:81,90,139,90,139,139,0,49,49,32,90,139,139,49,139	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	T	-	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,6,0:9:32:.:.:81,90,139,90,139,139,0,49,49,32,90,139,139,49,139	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	-	T	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,6,0:9:32:.:.:81,90,139,90,139,139,0,49,49,32,90,139,139,49,139	2	0	2	0	C
chr17	31471913	31471913	A	G	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs548500596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0044	0.0005	0.0005	0.0029	0.0025	0	0.0099	0.0009	0	0.0002	9.418e-05	0.0102	0.0006	0.0014	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.92	2	chr17	31471913	.	A	G	123.92	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4309;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=20.65;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:149,18,0	19	1	0	1	.
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chr17	32772809	32772809	T	C	exonic	MYO1D	.	nonsynonymous SNV	MYO1D:NM_001303279:exon5:c.A598G:p.S200G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.367	B	0.186	B	0.000	U	1.000	D	1.245	L	-0.67	T	-0.563	T	0.262	T	0.69	3.727	18.93	5.49	2.070	7.272	13.537	0.466	0.032246938522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.012	0.79402	D	0.238	0.30817	B	0.186	0.36104	B	0.000235	0.47286	U	0.000000	0.999956	0.52396	D	0.88	0.21560	L	-0.67	0.95458	T	-1.36	0.33798	N	0.868	0.86833	-0.5632	0.66282	T	0.262	0.63285	T	10	0.94663495	0.93990	D	0.032247	0.54125	D	0.466	0.76156	0.891	0.97367	0.918392079262	0.91757	0.6648944906029628	0.66426	0.298669409922	0.32248	0.602323949337	0.53232	T	0.463674	0.79953	T	0.292466	0.82359	D	0.18233	0.82130	D	0.773878216743469	0.44673	D	0.892511	0.80045	D	0.2297747	0.45720	0.18961799	0.42318	0.2297747	0.45720	0.18961799	0.42317	-7.313	0.56288	T	.	.	0.142	0.40666	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.253572	0.64587	24.7	0.99747483139176962	0.84002	0.96942	0.71786	D	ALL	0.878137	0.80321	D	0.232848962952929	0.52795	3.45168	0.377921116790731	0.60204	4.20566	0.999999998871527	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.623229	0.53319	0	0.658983	0.55881	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	7.209000	0.77424	7.870000	0.71911	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.537	0.61111	940	0.13648	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	73.11	44	chr17	32772809	.	T	C	73.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.023e+00;DP=1046;ExcessHet=0.1072;FS=181.922;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.288;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,9:73:50:0|1:32772809_T_C:50,0,2292:32772809	19	0	2	0	.
chr17	32772810	32772810	T	C	exonic	MYO1D	.	synonymous SNV	MYO1D:NM_001303279:exon5:c.A597G:p.R199R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	36.01	44	chr17	32772810	.	T	C	36.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.313e+00;DP=947;ExcessHet=0.0000;FS=121.747;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=0.786;SOR=6.090	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,9:73:50:0|1:32772809_T_C:50,0,2292:32772809	20	0	1	0	C
chr17	35474770	35474770	-	AA	downstream	SLFN12L	dist=153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3475.24	16	chr17	35474769	.	CA	C,CAA,CAAA	3475.24	.	AC=8,12,1;AF=0.200,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.137;DP=304;ExcessHet=6.7470;FS=14.219;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.193;SOR=2.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:11:89,92,116,0,23,11,92,116,23,116	3	1	4	1	.
chr17	35761106	35761107	TT	-	intronic	C17orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2479.58	4	chr17	35761099	.	ATTTTTTTT	AT,ATTTTTTT,A,ATTTTTT	2479.58	.	AC=10,5,1,3;AF=0.250,0.125,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=336;ExcessHet=13.7477;FS=9.785;InbreedingCoeff=-0.4666;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0:11:33:487,33,0,487,33,487,487,33,487,487,487,33,487,487,487	3	1	7	1	.
chr17	35930035	35930035	C	G	intronic	RDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	9.801e-05	0.0002	0.0001	9.669e-05	0.0001	0.0001	0.0002	2.437e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	386.98	19	chr17	35930035	.	C	G	386.98	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=757;ExcessHet=2.5830;FS=124.528;InbreedingCoeff=-0.2467;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.37;SOR=7.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:32:88:160,0,88	12	0	7	2	.
chr17	36018001	36018001	G	C	upstream	CCL23	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.767e-05	0.0001	8.428e-05	7.111e-05	9.178e-05	6.35e-05	5.951e-05	7.451e-05	6.884e-05	3.86e-05	0	0	0	4.193e-05	0	9.178e-05	0.0001	2.857e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.59	31	chr17	36018001	.	G	C	161.59	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.728e+00;DP=648;ExcessHet=1.1607;FS=39.801;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.477;SOR=5.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,9:34:65:.:.:65,0,392	10	0	5	6	.
chr17	36504914	36504914	A	-	intronic	MYO19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	343.79	4	chr17	36504912	.	CAA	CA,C	343.79	.	AC=3,4;AF=0.107,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=56;ExcessHet=0.0295;FS=5.378;InbreedingCoeff=0.2542;MLEAC=4,5;MLEAF=0.143,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:8:52,0,8,55,19,74	9	1	1	7	.
chr17	36586919	36586919	T	-	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1787.34	10	chr17	36586917	.	CTT	C,CT	1787.34	.	AC=10,14;AF=0.238,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=185;ExcessHet=3.7791;FS=4.757;InbreedingCoeff=-0.2031;MLEAC=8,15;MLEAF=0.190,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:26:26,40,122,0,82,76	3	0	4	0	.
chr17	36943199	36943199	-	AAAA	UTR3	LHX1	NM_005568:c.*68_*69insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21020.86	44	chr17	36943197	.	GAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAAAAAA,GAAA,GA	21020.86	.	AC=2,30,2,1,2,1;AF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.660e-01;DP=912;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=2,30,2,1,2,1;MLEAF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.41;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,36,0,0,0,0:36:99:1294,1294,1294,108,108,0,1294,1294,108,1294,1294,1294,108,1294,1294,1294,1294,108,1294,1294,1294,1294,1294,108,1294,1294,1294,1294	0	0	0	0	.
chr17	36954068	36954068	-	T	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4,0,0:9:13:36,20,95,0,13,56,56,89,61,127,56,89,61,127,127	4	0	3	3	.
chr17	36954068	36954068	T	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4,0,0:9:13:36,20,95,0,13,56,56,89,61,127,56,89,61,127,127	4	0	3	3	C
chr17	36954067	36954068	TT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4,0,0:9:13:36,20,95,0,13,56,56,89,61,127,56,89,61,127,127	4	0	3	3	C
chr17	36954066	36954068	TTT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.501e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4,0,0:9:13:36,20,95,0,13,56,56,89,61,127,56,89,61,127,127	4	0	3	3	C
chr17	37155962	37155962	A	G	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs567376087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.957e-05	6.029e-05	2.482e-05	0	0.0002	0.0023	0	0	0.0071	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.88	13	chr17	37155962	.	A	G	90.88	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:104,0,65	20	0	1	0	.
chr17	37224968	37224968	-	TA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,13,0:20:90:376,365,662,0,90,132,424,605,168,650	0	0	17	0	C
chr17	37224968	37224968	-	TATA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,13,0:20:90:376,365,662,0,90,132,424,605,168,650	0	0	17	0	C
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.796	P	0.741	P	0.000	D	1.000	D	1.91	M	-1.57	D	0.107	D	0.637	D	0.898	4.574	24.8	5.93	2.826	7.818	19.342	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12960.74	97	chr17	37257713	.	C	T	12960.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=2083;ExcessHet=54.0936;FS=453.130;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.37;ReadPosRankSum=-7.710e-01;SOR=14.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,52:92:99:487,0,399	0	0	21	0	C
chr17	37371736	37371736	-	A	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.33	4	chr17	37371736	.	C	CA	57.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0469;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37371736_C_CA:66,0,239:37371736	12	0	1	8	C
chr17	37371737	37371737	T	A	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.96	4	chr17	37371737	.	T	A	56.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0282;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37371736_C_CA:66,0,239:37371736	13	0	1	7	C
chr17	37374347	37374347	T	C	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.49	3	chr17	37374347	.	T	C	64.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37374347_T_C:75,0,120:37374347	16	0	1	4	C
chr17	37374348	37374348	G	A	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.98	3	chr17	37374348	.	G	A	64.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37374347_T_C:75,0,120:37374347	15	0	1	5	C
chr17	37374351	37374351	A	G	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443597692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.629e-06	6.585e-06	0	1.36e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.37	3	chr17	37374351	.	A	G	64.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37374347_T_C:75,0,120:37374347	16	0	1	4	C
chr17	37374385	37374385	C	G	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.15	3	chr17	37374385	.	C	G	61.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37374385_C_G:72,0,162:37374385	16	0	1	4	C
chr17	37374389	37374389	C	T	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349288100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.302e-05	3.947e-05	3.868e-05	2.707e-05	9.71e-05	1.266e-05	8.01e-06	3.263e-05	1.924e-05	9.71e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.85	3	chr17	37374389	.	C	T	60.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37374385_C_G:72,0,162:37374385	17	0	1	3	C
chr17	37374399	37374399	A	G	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	1265	256	1	0	0	1	0.00194932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.323e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.67	3	chr17	37374399	.	A	G	60.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37374385_C_G:72,0,162:37374385	17	0	1	3	C
chr17	37687024	37687024	T	G	UTR3	HNF1B	NM_001304286:c.*256A>C;NM_001165923:c.*348A>C;NM_000458:c.*348A>C	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Renal cysts and diabetes syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.1	6	chr17	37687024	.	T	G	128.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,174	20	0	1	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	131.89	37	chr17	38318827	.	C	*,T	131.89	.	AC=36,2;AF=0.857,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=840;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=36,2;MLEAF=0.857,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24,0:24:82:1|1:38318822_CTTTTCTTTTTT_C:1194,82,0,1170,105,1273:38318822	0	16	3	0	.
chr17	38438839	38438839	T	C	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227328389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.628e-06	0.0009	0	1.359e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.5	2	chr17	38438839	.	T	C	57.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.44;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38438808_A_ACC:69,0,204:38438808	17	0	1	3	.
chr17	38438843	38438843	A	C	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342122633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.621e-06	0.0008	0	1.357e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.48	2	chr17	38438843	.	A	C	57.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.44;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38438808_A_ACC:69,0,204:38438808	17	0	1	3	C
chr17	38438854	38438854	A	G	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196978450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	0.0005	0	1.352e-05	6.587e-05	0	0	.	.	0	0	6.587e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.56	2	chr17	38438854	.	A	G	51.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.21;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.73;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38438808_A_ACC:63,0,288:38438808	17	0	1	3	C
chr17	38438856	38438856	A	G	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965449476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	0.0005	2.582e-05	1.354e-05	6.593e-05	5.27e-06	2.46e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.86e-05	0	6.593e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.57	2	chr17	38438856	.	A	G	51.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.53;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.21;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38438808_A_ACC:63,0,288:38438808	17	0	1	3	C
chr17	38466897	38466897	C	T	exonic	ARHGAP23	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP23:NM_001199417:exon7:c.C1214T:p.P405L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3468168	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.73	T	0.002	B	0.001	B	.	.	1.000	N	0	N	2.68	T	-0.941	T	0.017	T	0.104	-0.428	2.009	1.28	0.402	0.160	4.973	0.022	0.00832096478708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410098330	4.864e-05	4.652e-05	4.094e-05	5.656e-05	0.0002	3.898e-05	3.567e-05	9.113e-05	6.506e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.727e-05	5.175e-05	8.835e-05	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.112	0.37037	T	0.002	0.09854	B	0.0	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.55	0.02420	N	.	.	.	.	.	.	0.134	0.13055	-0.9412	0.42426	T	0.017	0.06902	T	9	0.03828627	0.02237	T	0.008321	0.22029	T	.	.	0.231	0.15855	0.146414634003	0.14194	0.25991289324944716	0.25904	.	.	0.501628041267	0.39054	T	0.004627	0.04039	T	-0.483451	0.00706	T	-0.647507	0.09129	T	0.0146273691073044	0.00301	T	.	.	.	0.03941668	0.05437	0.06443517	0.12913	0.03941668	0.05436	0.06443517	0.12912	-4.737	0.34428	T	.	.	0.080	0.07937	B	.;.	.;.	1.497151	0.19252	14.17	0.69851121345638723	0.09105	0.13910	0.18119	N	AEFDBI	0.068337	0.13476	N	-1.13353639377066	0.06055	0.2777242	-1.10428447459337	0.07618	0.3712572	0.999950392462011	0.48110	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	1.28	0.20656	0.186000	0.16787	-0.356000	0.09709	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2299:0.5499:0.0:0.2202	4.973	0.13473	115	0.95340	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1120.98	44	chr17	38466897	.	C	T	1120.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.917;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,45:78:99:1135,0,724	20	0	1	0	C
chr17	38486234	38486234	T	-	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	83	8	0	1	134	136	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10746.77	35	chr17	38486232	.	CTT	C,CT	10746.77	.	AC=8,28;AF=0.200,0.700;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=833;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=8,29;MLEAF=0.200,0.725;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=20.55;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,27:28:57:608,611,633,57,79,0	0	0	0	1	C
chr17	38736651	38736651	G	T	intronic	PCGF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.31	2	chr17	38736651	.	G	T	60.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.05;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38736649_G_A:72,0,154:38736649	18	0	1	2	.
chr17	38938463	38938463	-	T	intronic	FBXO47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	433.42	9	chr17	38938462	.	CT	CTT,C	433.42	.	AC=2,7;AF=0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=225;ExcessHet=4.7172;FS=6.071;InbreedingCoeff=-0.2790;MLEAC=2,6;MLEAF=0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	11	0	2	1	.
chr17	39139789	39139789	G	T	exonic	PLXDC1	.	synonymous SNV	PLXDC1:NM_020405:exon2:c.C120A:p.T40T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	648.98	42	chr17	39139789	.	G	T	648.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.24;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=1.080;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:663,0,753	20	0	1	0	.
chr17	39204770	39204770	G	T	downstream	RPL19	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.722e-05	0.0013	8.362e-05	7.57e-05	0.0002	9.248e-05	0	7.392e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0013	9.037e-05	0.0002	7.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1651.83	32	chr17	39204770	.	GT	G,TT,GTT	1651.83	.	AC=7,2,3;AF=0.250,0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.416;DP=811;ExcessHet=10.3454;FS=2.910;InbreedingCoeff=-0.5698;MLEAC=9,3,4;MLEAF=0.321,0.107,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,12,6,0:24:54:.:.:223,0,175,248,54,759,312,194,582,649	2	0	7	7	.
chr17	39524644	39524644	A	C	intronic	CDK12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.983e-07	6.843e-07	0	1.4e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	547.98	33	chr17	39524644	.	A	C	547.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.751e+00;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=3.580;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=-1.262e+00;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,22:34:99:562,0,363	20	0	1	0	.
chr17	39631073	39631073	-	A	intronic	PPP1R1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	170.9	4	chr17	39631072	.	GA	G,GAA	170.9	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.4420;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=3,1;MLEAF=0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:22:69,0,22,74,31,106	13	0	2	5	.
chr17	39708314	39708314	C	T	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.008	3018881	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.679e-05	0	0	0	0	3.041e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs890673544	1.508e-05	1.505e-05	1.227e-05	1.793e-05	2.24e-05	9.87e-06	8.43e-06	9.33e-06	7.63e-06	0	2.24e-05	0	0	0	0	1.532e-05	6.638e-05	0	4.599e-05	4.596e-05	7.707e-05	1.345e-05	8.82e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	609.98	35	chr17	39708314	.	C	T	609.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.52;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:624,0,417	20	0	1	0	.
chr17	39829749	39829749	C	T	intronic	IKZF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459957084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	4.599e-05	5.144e-05	4.044e-05	5.884e-05	2.112e-05	1.529e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.417e-05	0	0	0	0	9.452e-05	0	5.884e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.37	4	chr17	39829749	.	C	T	44.37	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.03;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:39829749_C_T:57,0,361:39829749	20	0	1	0	.
chr17	39829759	39829759	C	T	intronic	IKZF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	48.08	5	chr17	39829759	.	C	T	48.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0185;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:39829749_C_T:60,0,330:39829749	19	0	1	1	C
chr17	39831149	39831149	A	G	intronic	IKZF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030696486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.31	2	chr17	39831149	.	A	G	69.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	18	0	1	2	C
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chr17	40162571	40162571	T	G	intronic	CASC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960510921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	217.65	7	chr17	40162571	.	T	G	217.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.992;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:231,0,61	19	0	1	1	.
chr17	40262080	40262080	T	-	intronic	WIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	228.32	31	chr17	40262077	.	CTTT	CTT,CT,C	228.32	.	AC=3,2,2;AF=0.136,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.04;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4087;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.227,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:32:44,0,32,50,41,91,50,41,91,91	7	1	1	10	.
chr17	40262079	40262080	TT	-	intronic	WIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	228.32	31	chr17	40262077	.	CTTT	CTT,CT,C	228.32	.	AC=3,2,2;AF=0.136,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.04;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4087;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.227,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:32:44,0,32,50,41,91,50,41,91,91	7	1	1	10	C
chr17	40479339	40479339	G	A	intronic	TNS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.71	3	chr17	40479339	.	G	A	59.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.23;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40479339_G_A:72,0,162:40479339	18	0	1	2	.
chr17	40479345	40479345	T	C	intronic	TNS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.02	4	chr17	40479345	.	T	C	61.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.71;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40479339_G_A:72,0,162:40479339	15	0	1	5	C
chr17	40754721	40754721	A	-	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,7,0:13:34:155,145,210,81,142,116,145,210,142,210,0,85,34,85,77,145,210,142,210,85,210	3	0	2	0	.
chr17	40754721	40754721	-	A	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,7,0:13:34:155,145,210,81,142,116,145,210,142,210,0,85,34,85,77,145,210,142,210,85,210	3	0	2	0	C
chr17	40754720	40754721	AA	-	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,7,0:13:34:155,145,210,81,142,116,145,210,142,210,0,85,34,85,77,145,210,142,210,85,210	3	0	2	0	C
chr17	40754721	40754721	-	AA	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,7,0:13:34:155,145,210,81,142,116,145,210,142,210,0,85,34,85,77,145,210,142,210,85,210	3	0	2	0	C
chr17	41101545	41101549	GAGGG	-	intronic	KRTAP9-7;LOC100996750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	914.94	4	chr17	41101539	.	TGAGGGGAGGG	T,TGAGGG	914.94	.	AC=3,4;AF=0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=1.44;DP=334;ExcessHet=0.0107;FS=18.097;InbreedingCoeff=0.1820;MLEAC=4,3;MLEAF=0.154,0.115;MQ=59.48;MQRankSum=0.00;QD=29.51;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:99:118,0,116,127,126,253	8	0	3	8	.
chr17	41255418	41255418	-	ACATGCTGCAGGACC	exonic	KRTAP9-9	.	nonframeshift insertion	KRTAP9-9:NM_030975:exon1:c.33_34insACATGCTGCAGGACC:p.C18_W19insCRTTC,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0003	0.0004	0	0.0002	0	0.0016	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	9.887e-05	0	0.0006	0	0.0003	9.047e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.301e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	31242.72	98	chr17	41255418	.	T	TACCTGCTGCAGGACC,TACATGCTGCAGGACC	31242.72	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=2539;ExcessHet=0.0001;FS=5.599;InbreedingCoeff=0.7311;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=52.57;MQRankSum=-1.273e+00;QD=33.81;ReadPosRankSum=-3.744e+00;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,48,0:48:99:2041,139,0,2046,144,2051	6	11	3	0	.
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chr17	41350897	41350897	-	T	upstream	KRT33A	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7897.5	60	chr17	41350895	.	CTT	C,CT,CTTT	7897.5	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=2137;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,10,17,5:56:61:334,61,686,0,192,290,345,290,156,789	0	0	8	0	C
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chr17	41382311	41382311	C	T	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.G62A:p.R21K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.0	B	0.001	B	.	.	1.000	N	0	N	.	.	-1.031	T	0.039	T	0.176	1.278	10.17	-0.174	0.122	-0.215	4.436	0.072	0.00559261676492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.27235	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.999663	0.20745	N	1.1	0.28011	L	-1.55	0.81727	D	.	.	.	0.199	0.21969	-1.0308	0.20195	T	0.039	0.16935	T	8	0.08334431	0.13855	T	0.005593	0.14439	T	.	.	0.293	0.25560	0.657325010897	0.65446	0.07906609140832596	0.07841	0.0402348126993	0.04305	0.306056171656	0.11311	T	0.021002	0.16432	T	-0.119232	0.33249	T	-0.409045	0.32335	T	0.0497427848752955	0.05455	T	0.382662	0.09313	T	0.069265865	0.15160	0.074363045	0.16259	0.069265865	0.15160	0.074363045	0.16259	-2.912	0.09264	T	.	.	0.091	0.13080	B	.	.	1.087164	0.14705	11.26	0.93968684478021924	0.24041	0.45317	0.27512	N	AEFDBCI	0.063292	0.12223	N	-0.668850020287515	0.16912	0.8658866	-0.557939429380533	0.20595	1.110326	0.0465120987434442	0.14694	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	-0.174	0.12665	0.036000	0.13706	-0.541000	0.08582	0.596000	0.33519	0.869000	0.30776	0.000000	0.08366	0.387000	0.26492	0.1565:0.3623:0.0:0.4812	4.436	0.10975	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1667	438.29	101	chr17	41382311	.	C	G,T	438.29	.	AC=5,2;AF=0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.980e+00;DP=1764;ExcessHet=2.5830;FS=106.599;InbreedingCoeff=-0.1982;MLEAC=5,2;MLEAF=0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.860;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:105,0,18:123:47:0|1:41382308_A_G:47,362,4394,0,4031,3979:41382308	14	0	5	0	C
chr17	41382313	41382313	C	G	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.G60C:p.E20D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.682	P	0.142	B	.	.	0.996	N	0	N	.	.	-1.079	T	0.031	T	0.258	1.036	9.231	4.2	1.489	1.219	9.384	0.057	0.0112921981246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.636	0.07059	T	0.682	0.41464	P	0.142	0.33681	B	.	.	.	.	0.995951	0.23155	N	1.1	0.28011	L	-1.61	0.82254	D	.	.	.	0.319	0.35938	-1.0787	0.07602	T	0.031	0.13330	T	8	0.1758697	0.32541	T	0.011292	0.28764	T	.	.	0.215	0.13498	0.749038299637	0.74677	0.027389334383383892	0.02688	0.0406601577266	0.04362	0.292538791895	0.09292	T	0.021114	0.16497	T	-0.035849	0.46564	T	-0.289271	0.45849	T	0.188235579082126	0.19740	T	0.391661	0.09743	T	0.077502705	0.17596	0.08187276	0.18640	0.077502705	0.17595	0.08187276	0.18640	-4.176	0.26403	T	.	.	0.107	0.19919	B	.	.	1.323781	0.17281	13.07	0.98311074385310038	0.40144	0.83088	0.42236	D	AEFDBCI	0.178885	0.30617	N	-0.267547482617439	0.30410	1.695319	-0.155453402914047	0.33199	1.896604	0.828972100147742	0.24658	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	4.2	0.48814	1.950000	0.39948	0.265000	0.16590	0.596000	0.33519	0.898000	0.31380	0.000000	0.08366	0.407000	0.26939	0.0:0.8322:0.0:0.1678	9.384	0.37494	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.119	263.85	46	chr17	41382313	.	C	G,T	263.85	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.135e+00;DP=1402;ExcessHet=1.1607;FS=111.246;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.938;SOR=9.490	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:104,0,18:122:50:0|1:41382308_A_G:50,362,4354,0,3991,3939:41382308	16	0	3	0	C
chr17	41382313	41382313	C	T	exonic	KRT34	.	synonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.G60A:p.E20E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.119	263.85	46	chr17	41382313	.	C	G,T	263.85	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.135e+00;DP=1402;ExcessHet=1.1607;FS=111.246;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.938;SOR=9.490	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:104,0,18:122:50:0|1:41382308_A_G:50,362,4354,0,3991,3939:41382308	16	0	3	0	C
chr17	41619560	41619560	G	T	UTR3	KRT17	NM_000422:c.*34C>A	.	.	Pachyonychia congenita 2, Autosomal dominant;Steatocystoma multiplex, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1483.98	35	chr17	41619560	.	G	T	1483.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.390e+00;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=0.691;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,62:118:99:1498,0,1517	20	0	1	0	.
chr17	41717771	41717771	C	T	UTR3	HAP1	NM_001367462:c.*174G>A;NM_001367461:c.*236G>A;NM_001367460:c.*236G>A;NM_001367459:c.*236G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964635420	2.397e-05	4.771e-06	3.489e-05	1.474e-05	0.0002	6.37e-06	2.77e-06	.	.	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.132e-05	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.08	11	chr17	41717771	.	C	T	31.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=-1.602e+00;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:45:45,0,338	20	0	1	0	.
chr17	41954852	41954852	A	-	intronic	TTC25	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	220.46	1	chr17	41954850	.	CAA	C,CA,CAAAA	220.46	.	AC=2,4,2;AF=0.083,0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=41;ExcessHet=0.0029;FS=5.756;InbreedingCoeff=0.3659;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.083,0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:23:23,38,127,0,89,83,38,127,89,127	7	1	0	9	.
chr17	41954852	41954852	-	AA	intronic	TTC25	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	220.46	1	chr17	41954850	.	CAA	C,CA,CAAAA	220.46	.	AC=2,4,2;AF=0.083,0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=41;ExcessHet=0.0029;FS=5.756;InbreedingCoeff=0.3659;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.083,0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:23:23,38,127,0,89,83,38,127,89,127	7	1	0	9	C
chr17	41955417	41955417	G	A	intronic	TTC25	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972865450	5.885e-05	5.407e-05	6.6e-05	5.272e-05	0.0009	4.126e-05	3.566e-05	0.0002	6.763e-05	0	7.726e-05	0	0	2.945e-05	0.0009	6.952e-05	0.0001	1.823e-05	3.293e-05	3.285e-05	5.151e-05	1.348e-05	4.415e-05	1.263e-05	8e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.421e-05	0	0	0	0	9.441e-05	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	237.0	14	chr17	41955417	.	G	A	237.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.55;DP=271;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=-8.200e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:251,0,114	20	0	1	0	C
chr17	41974007	41974008	TT	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*83_*84delTT;NM_001330216:c.*83_*84delTT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,2,0,0:11:3:181,0,32,102,3,113,166,47,134,197,166,47,134,197,197	3	0	4	0	.
chr17	41974008	41974008	T	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*84delT;NM_001330216:c.*84delT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,2,0,0:11:3:181,0,32,102,3,113,166,47,134,197,166,47,134,197,197	3	0	4	0	C
chr17	41974006	41974008	TTT	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*82_*84delTTT;NM_001330216:c.*82_*84delTTT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,2,0,0:11:3:181,0,32,102,3,113,166,47,134,197,166,47,134,197,197	3	0	4	0	C
chr17	42339256	42339256	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3247.29	40	chr17	42339255	.	CA	C,CAA	3247.29	.	AC=17,5;AF=0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=946;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9051;MLEAC=17,5;MLEAF=0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.020;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10,7:35:96:150,0,413,96,168,478	0	0	16	0	.
chr17	42373887	42373887	A	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0:10:16:33,16,127,0,50,100,57,123,103,168,57,123,103,168,168	0	3	7	1	C
chr17	42373887	42373887	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0:10:16:33,16,127,0,50,100,57,123,103,168,57,123,103,168,168	0	3	7	1	C
chr17	42373886	42373887	AA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0:10:16:33,16,127,0,50,100,57,123,103,168,57,123,103,168,168	0	3	7	1	C
chr17	42373885	42373887	AAA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79031593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	5.353e-05	0.0002	0.0001	5.727e-05	4.435e-05	3.856e-05	2.499e-05	6.835e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	9.913e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0:10:16:33,16,127,0,50,100,57,123,103,168,57,123,103,168,168	0	3	7	1	C
chr17	42521008	42521008	T	G	intronic	ATP6V0A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.612e-05	0	0	0	0	3.075e-05	0	8.351e-05	1.94e-05	3	154602	rs769986150	1.34e-05	1.437e-05	1.683e-05	9.935e-06	0.0002	8.57e-06	6.91e-06	6.812e-05	4.581e-05	0	0.0002	0	0	0	0	8.281e-06	3.417e-05	2.457e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1395.98	33	chr17	42521008	.	T	G	1395.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,59:111:99:1410,0,1281	20	0	1	0	.
chr17	42605153	42605155	TTT	-	intronic	RETREG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs78722354	.	7.951e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.271e-06	6.227e-05	0	1.505e-05	2.654e-05	0	0	.	.	2.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1015.88	21	chr17	42605152	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	1015.88	.	AC=1,15,3;AF=0.024,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=473;ExcessHet=36.0830;FS=2.728;InbreedingCoeff=-0.7908;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,4,0:17:42:42,81,346,0,266,254,81,346,266,346	2	0	1	0	.
chr17	42605155	42605155	T	-	intronic	RETREG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1015.88	21	chr17	42605152	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	1015.88	.	AC=1,15,3;AF=0.024,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=473;ExcessHet=36.0830;FS=2.728;InbreedingCoeff=-0.7908;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,4,0:17:42:42,81,346,0,266,254,81,346,266,346	2	0	1	0	C
chr17	42605155	42605155	-	T	intronic	RETREG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1015.88	21	chr17	42605152	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	1015.88	.	AC=1,15,3;AF=0.024,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=473;ExcessHet=36.0830;FS=2.728;InbreedingCoeff=-0.7908;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,4,0:17:42:42,81,346,0,266,254,81,346,266,346	2	0	1	0	C
chr17	42660801	42660801	G	A	intronic	TUBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	490.28	31	chr17	42660801	.	G	A	490.28	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=899;ExcessHet=3.5521;FS=56.921;InbreedingCoeff=-0.2951;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=0.514;SOR=7.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11:37:25:25,0,418	11	0	8	2	.
chr17	42682956	42682956	G	C	intronic	CNTNAP1	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.663e-05	1.78e-05	2.975e-06	3.074e-05	0.0003	1.089e-05	9.3e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.65e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.98	24	chr17	42682956	.	G	C	334.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.028;DP=503;ExcessHet=0.0000;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.904e+00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:349,0,273	20	0	1	0	.
chr17	42713240	42713240	G	T	exonic	EZH1	.	nonsynonymous SNV	EZH1:NM_001321079:exon10:c.C1191A:p.D397E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.002	B	0.008	B	0.000	D	0.997	D	-1.375	N	-1.16	T	-0.874	T	0.116	T	0.649	0.890	8.616	4.37	1.423	2.246	10.655	0.342	0.0235486982884	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs757033020	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.32e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.97	0.02052	T	0.778	0.04737	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.08700	B	0.000000	0.84330	D	0.043959	0.996802	0.43428	D	0.925	0.23481	L	-1.16	0.78082	T	-0.06	0.07882	N	0.342	0.38335	-0.8739	0.50234	T	0.116	0.40986	T	10	0.06125486	0.07652	T	0.023549	0.46515	T	0.342	0.66392	0.279	0.23323	0.576639666579	0.57332	0.1320107888894082	0.13126	2.33439091465	0.96697	0.780615389347	0.79020	T	0.070372	0.33944	T	0.0107436	0.53126	T	-0.121714	0.61661	T	0.242389589548111	0.22529	T	0.682432	0.29103	T	0.07399599	0.16573	0.07955591	0.17921	0.07399599	0.16573	0.07955591	0.17920	-3.691	0.19185	T	.	.	0.234	0.53808	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.865729	0.23701	16.12	0.85623325830553321	0.16008	0.95434	0.64705	D	AEFBI	0.446599	0.50259	N	-0.625259546860102	0.18188	0.9422685	-0.329961435543282	0.27136	1.503664	0.0312175439037404	0.13989	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.36	4.37	0.51830	1.788000	0.38346	5.121000	0.47587	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1581:0.0:0.8419:0.0	10.655	0.44863	240	0.90628	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	953.98	33	chr17	42713240	.	G	T	953.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.147e+00;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=1.877;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:968,0,997	20	0	1	0	.
chr17	42729017	42729017	A	-	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	440.35	26	chr17	42729015	.	CAA	CA,CAAA,C	440.35	.	AC=7,4,2;AF=0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=689;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4055;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.143,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,3,0:21:10:10,64,475,0,411,402,64,475,411,475	8	0	7	0	C
chr17	42729017	42729017	-	A	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	440.35	26	chr17	42729015	.	CAA	CA,CAAA,C	440.35	.	AC=7,4,2;AF=0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=689;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4055;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.143,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,3,0:21:10:10,64,475,0,411,402,64,475,411,475	8	0	7	0	C
chr17	42732666	42732666	G	A	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549163268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	9.694e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.12	3	chr17	42732666	.	G	A	69.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	18	0	1	2	C
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chr17	42774374	42774375	TT	-	intronic	VPS25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1763.9	16	chr17	42774372	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,C	1763.9	.	AC=16,2,4,1;AF=0.381,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.450;DP=568;ExcessHet=21.3848;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.6311;MLEAC=16,1,4,1;MLEAF=0.381,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0,0:12:16:16,0,144,42,153,195,42,153,195,195,42,153,195,195,195	1	0	13	0	C
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chr17	43078090	43078090	-	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4884.77	16	chr17	43078088	.	CTT	C,CT,CTTT	4884.77	.	AC=2,21,1;AF=0.050,0.525,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.121;DP=504;ExcessHet=11.8260;FS=2.525;InbreedingCoeff=-0.4575;MLEAC=1,23,1;MLEAF=0.025,0.575,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,8,0:14:99:167,185,324,0,139,115,185,324,139,324	1	0	1	1	C
chr17	43079166	43079166	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.198e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	58.42	32	chr17	43079166	.	C	G	58.42	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-9.350e-01;DP=610;ExcessHet=0.2785;FS=250.323;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.496;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,10:33:6:.:.:6,0,401	10	1	5	5	C
chr17	43079789	43079789	-	AA	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4361.2	54	chr17	43079788	.	TA	T,TAAA	4361.2	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.935;DP=1233;ExcessHet=51.1880;FS=1.954;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,14,0:45:99:241,0,570,316,666,1066	0	0	19	1	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2186.88	78	chr17	43117730	.	C	G	2186.88	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.012e+00;DP=1344;ExcessHet=12.7758;FS=221.947;InbreedingCoeff=-0.5091;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.14;SOR=11.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,14:67:99:.:.:114,0,629	6	0	13	2	C
chr17	43209577	43209577	A	G	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.A2748G:p.S916S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4444	1292.05	54	chr17	43209577	.	A	G	1292.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=954;ExcessHet=3.5521;FS=254.446;InbreedingCoeff=-0.4995;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.843;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,22:65:99:.:.:150,0,639	1	0	8	12	.
chr17	43209864	43209864	T	-	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2558.39	9	chr17	43209862	.	ATT	A,AT	2558.39	.	AC=10,17;AF=0.250,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.157;DP=239;ExcessHet=5.0857;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=10,18;MLEAF=0.250,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:51:87,0,51,93,60,153	1	0	4	1	C
chr17	43218055	43218055	T	0	UTR3	TMEM106A	NM_145041:c.*254T>0;NM_001291587:c.*254T>0;NM_001291588:c.*254T>0;NM_001291586:c.*254T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1208.46	7	chr17	43218055	.	T	*,G	1208.46	.	AC=1,15;AF=0.028,0.417;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=126;ExcessHet=0.5308;FS=7.052;InbreedingCoeff=0.0709;MLEAC=1,16;MLEAF=0.028,0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.166	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,7:8:10:164,167,198,0,31,10	6	0	1	3	.
chr17	43495957	43495957	G	A	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.27	7	chr17	43495957	.	G	A	202.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:216,0,157	20	0	1	0	.
chr17	43520968	43520968	-	T	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	793.64	11	chr17	43520964	.	CTTTT	CTTTTT,CTT,CTTT,C	793.64	.	AC=12,5,4,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=479;ExcessHet=15.5231;FS=7.813;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=10,4,4,1;MLEAF=0.238,0.095,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0:9:43:63,75,132,75,132,132,0,58,58,43,75,132,132,58,132	2	1	8	0	C
chr17	43520967	43520968	TT	-	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	793.64	11	chr17	43520964	.	CTTTT	CTTTTT,CTT,CTTT,C	793.64	.	AC=12,5,4,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=479;ExcessHet=15.5231;FS=7.813;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=10,4,4,1;MLEAF=0.238,0.095,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0:9:43:63,75,132,75,132,132,0,58,58,43,75,132,132,58,132	2	1	8	0	C
chr17	43520968	43520968	T	-	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	793.64	11	chr17	43520964	.	CTTTT	CTTTTT,CTT,CTTT,C	793.64	.	AC=12,5,4,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=479;ExcessHet=15.5231;FS=7.813;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=10,4,4,1;MLEAF=0.238,0.095,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0:9:43:63,75,132,75,132,132,0,58,58,43,75,132,132,58,132	2	1	8	0	C
chr17	43534254	43534254	C	T	intronic	DHX8;ETV4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749131817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.712e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	88.63	9	chr17	43534254	.	C	T	88.63	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,103	19	0	1	1	.
chr17	44006478	44006478	G	T	intronic	NAGS	.	.	.	N-acetylglutamate synthase deficiency, Autosomal recessive	.	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.88e-05	6	154602	rs760506594	3.948e-05	4.173e-05	1.558e-05	6.404e-05	0.0006	3.106e-05	2.786e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	2.785e-06	1.731e-05	0.0006	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	409.98	43	chr17	44006478	.	G	T	409.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.064e+00;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,14:32:99:0|1:44006472_T_C:424,0,536:44006472	20	0	1	0	.
chr17	44092815	44092815	G	-	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	23731.8	28	chr17	44092813	.	TGG	T,TG	23731.8	.	AC=1,40;AF=0.024,0.952;AN=42;BaseQRankSum=-4.910e-01;DP=1068;ExcessHet=0.0000;FS=10.500;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1,40;MLEAF=0.024,0.952;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.50;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,2,22:26:17:592,529,599,20,17,0	0	0	0	0	.
chr17	44196779	44196780	AA	-	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	986.22	13	chr17	44196777	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAAAAA	986.22	.	AC=3,7,6,1,6,1;AF=0.071,0.167,0.143,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=17.0250;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.5368;MLEAC=3,7,5,1,6,1;MLEAF=0.071,0.167,0.119,0.024,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,3,4,0,0,0:11:36:.:.:48,74,167,44,131,135,0,85,36,84,74,167,131,85,167,74,167,131,85,167,167,74,167,131,85,167,167,167	1	0	3	0	.
chr17	44196780	44196780	A	-	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	986.22	13	chr17	44196777	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAAAAA	986.22	.	AC=3,7,6,1,6,1;AF=0.071,0.167,0.143,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=17.0250;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.5368;MLEAC=3,7,5,1,6,1;MLEAF=0.071,0.167,0.119,0.024,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,3,4,0,0,0:11:36:.:.:48,74,167,44,131,135,0,85,36,84,74,167,131,85,167,74,167,131,85,167,167,74,167,131,85,167,167,167	1	0	3	0	C
chr17	44196780	44196780	-	A	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	986.22	13	chr17	44196777	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAAAAA	986.22	.	AC=3,7,6,1,6,1;AF=0.071,0.167,0.143,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=17.0250;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.5368;MLEAC=3,7,5,1,6,1;MLEAF=0.071,0.167,0.119,0.024,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,3,4,0,0,0:11:36:.:.:48,74,167,44,131,135,0,85,36,84,74,167,131,85,167,74,167,131,85,167,167,74,167,131,85,167,167,167	1	0	3	0	C
chr17	44196780	44196780	-	AA	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	986.22	13	chr17	44196777	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAAAAA	986.22	.	AC=3,7,6,1,6,1;AF=0.071,0.167,0.143,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=17.0250;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.5368;MLEAC=3,7,5,1,6,1;MLEAF=0.071,0.167,0.119,0.024,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,3,4,0,0,0:11:36:.:.:48,74,167,44,131,135,0,85,36,84,74,167,131,85,167,74,167,131,85,167,167,74,167,131,85,167,167,167	1	0	3	0	C
chr17	44196780	44196780	-	AAA	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	986.22	13	chr17	44196777	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAAAAA	986.22	.	AC=3,7,6,1,6,1;AF=0.071,0.167,0.143,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=17.0250;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.5368;MLEAC=3,7,5,1,6,1;MLEAF=0.071,0.167,0.119,0.024,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,3,4,0,0,0:11:36:.:.:48,74,167,44,131,135,0,85,36,84,74,167,131,85,167,74,167,131,85,167,167,74,167,131,85,167,167,167	1	0	3	0	C
chr17	44377199	44377199	-	T	intronic	ITGA2B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1038.75	49	chr17	44377198	.	CT	C,CTT	1038.75	.	AC=6,4;AF=0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.342;DP=933;ExcessHet=6.1002;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.3147;MLEAC=6,4;MLEAF=0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,2,6:18:99:.:.:103,102,367,0,168,213	11	0	6	0	.
chr17	44480708	44480709	AA	-	intronic	GPATCH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	9.932e-05	8.125e-05	8.42e-05	4.472e-05	7.519e-05	0	0.0003	0	0	0.0017	0	4.246e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	178.12	1	chr17	44480707	.	CAA	C,CAAA,CA	178.12	.	AC=1,1,2;AF=0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.8031;FS=1.768;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=1,1,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:57:84,93,162,93,162,162,0,69,69,57	14	0	1	3	.
chr17	44480709	44480709	-	A	intronic	GPATCH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	178.12	1	chr17	44480707	.	CAA	C,CAAA,CA	178.12	.	AC=1,1,2;AF=0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.8031;FS=1.768;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=1,1,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:57:84,93,162,93,162,162,0,69,69,57	14	0	1	3	C
chr17	44480709	44480709	A	-	intronic	GPATCH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	178.12	1	chr17	44480707	.	CAA	C,CAAA,CA	178.12	.	AC=1,1,2;AF=0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.8031;FS=1.768;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=1,1,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:57:84,93,162,93,162,162,0,69,69,57	14	0	1	3	C
chr17	44729686	44729693	ACACACAC	-	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,10,0,0,9,0:19:99:793,666,619,233,229,176,666,619,229,619,666,619,229,619,619,268,264,0,264,264,212,666,619,229,619,619,264,619	1	1	1	1	.
chr17	44729693	44729693	-	ACAC	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,10,0,0,9,0:19:99:793,666,619,233,229,176,666,619,229,619,666,619,229,619,619,268,264,0,264,264,212,666,619,229,619,619,264,619	1	1	1	1	C
chr17	44729688	44729693	ACACAC	-	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,10,0,0,9,0:19:99:793,666,619,233,229,176,666,619,229,619,666,619,229,619,619,268,264,0,264,264,212,666,619,229,619,619,264,619	1	1	1	1	C
chr17	44729693	44729693	-	AC	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,10,0,0,9,0:19:99:793,666,619,233,229,176,666,619,229,619,666,619,229,619,619,268,264,0,264,264,212,666,619,229,619,619,264,619	1	1	1	1	C
chr17	44729693	44729693	-	ACACAC	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,10,0,0,9,0:19:99:793,666,619,233,229,176,666,619,229,619,666,619,229,619,619,268,264,0,264,264,212,666,619,229,619,619,264,619	1	1	1	1	C
chr17	44732866	44732866	-	A	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	85.72	9	chr17	44732865	.	CA	CAA,C	85.72	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=86;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.08;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:35:63,69,112,0,44,35	14	0	2	4	C
chr17	44848937	44848937	G	A	intronic	HIGD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051538868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.79	11	chr17	44848937	.	G	A	212.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.28;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:54:226,0,54	18	0	1	2	.
chr17	44883188	44883188	C	G	intronic	EFTUD2	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.201e-05	0	0.0002	0	0	4.604e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs150415160	4.662e-05	4.652e-05	5.185e-05	4.133e-05	0.0003	3.736e-05	3.419e-05	6.101e-05	3.954e-05	0	4.477e-05	0	0	0	0.0003	5.499e-05	4.974e-05	0	4.599e-05	4.594e-05	3.857e-05	5.375e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1084.98	33	chr17	44883188	.	C	G	1084.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.900e-02;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,46:83:99:1099,0,816	20	0	1	0	.
chr17	44913794	44913794	C	T	exonic	GFAP	.	synonymous SNV	GFAP:NM_001131019:exon3:c.G552A:p.L184L	Alexander disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.709	18.84	2.59	0.598	-0.327	1.047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866905315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1305.98	40	chr17	44913794	.	C	T	1305.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.563e+00;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.36;ReadPosRankSum=-9.030e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,49:85:99:1320,0,984	20	0	1	0	.
chr17	44913871	44913871	G	T	intronic	GFAP	.	.	.	Alexander disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.372e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	819.98	40	chr17	44913871	.	G	T	819.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.314;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:834,0,437	20	0	1	0	C
chr17	44914060	44914060	C	G	exonic	GFAP	.	nonsynonymous SNV	GFAP:NM_001131019:exon2:c.G490C:p.E164Q	Alexander disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.01	B	0.09	B	0.000	D	1.000	D	1.475	L	-2.52	D	0.074	D	0.607	D	0.397	3.537	18.05	4.65	2.667	4.513	15.760	0.469	0.0401070247325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.53172	D	0.032	0.66756	D	0.003	0.11197	B	0.09	0.29851	B	0.000006	0.62929	D	0.061993	0.999806	0.81001	D	2.225	0.63025	M	-2.52	0.89363	D	-2.38	0.52451	N	0.259	0.29313	0.074	0.83689	D	0.607	0.86043	D	10	0.47870228	0.60300	T	0.040107	0.59190	D	0.469	0.76355	0.442	0.49811	0.997287908332	0.99725	0.352658758475693	0.35179	0.425138627803	0.42928	0.36696600914	0.20395	T	0.731168	0.92477	D	0.0911596	0.63319	D	-0.106832	0.62862	T	0.964136123657227	0.66866	D	0.861714	0.59504	D	0.69755	0.77923	0.5580273	0.74433	0.69755	0.77924	0.5580273	0.74434	-8.793	0.66355	D	0.2746955537386417	0.36896	0.151	0.43599	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.367623	0.46524	22.3	0.99552632573546285	0.71273	0.96682	0.70378	D	AEFDBI	0.720336	0.67093	D	0.0744422105159435	0.45272	2.786582	0.239186271969454	0.52036	3.381346	0.999998651944251	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.67	4.65	0.57626	4.612000	0.60873	5.944000	0.51530	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.764000	0.36293	0.0:0.8634:0.1366:0.0	15.760	0.77842	749	0.51929	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;.;.;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1381.98	35	chr17	44914060	.	C	G	1381.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=6.812;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.36;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,49:90:99:1396,0,1058	20	0	1	0	C
chr17	44914096	44914096	G	T	intronic	GFAP	.	.	.	Alexander disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.234	760609	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.75e-05	0	0	0.0014	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs371492346	1.504e-05	2.6e-05	1.697e-05	1.306e-05	0.0004	9.67e-06	8.2e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.72e-06	0	2.525e-05	5.979e-05	5.973e-05	2.6e-05	9.508e-05	0.0015	3.108e-05	2.232e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-1.09	0.77206	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041963488	0.02901	T	.	.	.	.	.	.	.	0.939818974309	0.93919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.269537	0.11809	T	-0.178962	0.56619	T	.	.	.	0.216778	0.02717	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.03443	B	.	.	0.355592	0.07288	3.891	0.67190033813369643	0.08281	0.10730	0.16152	N	AEFDBI	0.171835	0.29884	N	.	.	.	.	.	.	0.908814381722727	0.26295	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.27	-3.31	0.04677	-0.246000	0.08896	-0.510000	0.08751	-0.780000	0.03343	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.982000	0.59238	0.4755:0.0:0.4204:0.1041	7.827	0.28482	749	0.51929	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1220.98	35	chr17	44914096	.	G	T	1220.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=5.145;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.160;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,49:95:99:1235,0,1164	20	0	1	0	C
chr17	45024334	45024340	TGTGTGG	0	UTR3	DCAKD	NM_001288654:c.*99_*93delins0;NM_001288655:c.*99_*93delins0;NM_001128631:c.*99_*93delins0;NM_001321326:c.*99_*93delins0;NM_024819:c.*99_*93delins0	.	.	.	.	78	35	0	1	112	114	0.0277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	647.1	5	chr17	45024334	.	TGTGTGG	T,*	647.1	.	AC=3,28;AF=0.094,0.875;AN=32;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4843;MLEAC=4,34;MLEAF=0.125,1.00;MQ=60.00;QD=5.22;SOR=1.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,5:8:99:1|0:45024330_TGTGTGTGTGG_T:524,221,190,143,0,111:45024330	0	1	0	5	.
chr17	45037769	45037769	-	TT	intronic	DCAKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	600.33	4	chr17	45037767	.	CTT	CT,C,CTTTT	600.33	.	AC=6,4,1;AF=0.231,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=73;ExcessHet=0.2912;FS=1.283;InbreedingCoeff=0.1489;MLEAC=10,5,2;MLEAF=0.385,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:54:54,63,154,0,91,85,63,154,91,154	5	1	3	8	C
chr17	45242070	45242070	-	CCG	exonic	FMNL1	.	nonframeshift insertion	FMNL1:NM_005892:exon15:c.1809_1810insCCG:p.P612_G613insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	5739.79	40	chr17	45242067	.	TCCG	T,TCCGCCG	5739.79	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=925;ExcessHet=1.1607;FS=1.351;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.94;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,34,0:63:99:1336,0,1104,1423,1206,2629	16	0	3	0	.
chr17	46707900	46707900	G	A	intronic	NSF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.56	39	chr17	46707900	.	G	A	53.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,110	13	0	1	7	.
chr17	47169647	47169647	A	-	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	469.8	6	chr17	47169645	.	CAA	CA,C	469.8	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=94;ExcessHet=5.0413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=10,1;MLEAF=0.313,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:8:65,0,8,68,19,87	8	0	7	5	.
chr17	47169646	47169647	AA	-	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491057781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	9.399e-05	0.0003	0.0002	0.0001	8.964e-05	5.022e-05	3.003e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0020	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	469.8	6	chr17	47169645	.	CAA	CA,C	469.8	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=94;ExcessHet=5.0413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=10,1;MLEAF=0.313,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:8:65,0,8,68,19,87	8	0	7	5	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	.
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290449	47290452	GAAG	-	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1173689634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0132	0.0004	0.0003	0.0105	0.0096	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0.0132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47699902	47699902	A	G	intronic	TBKBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.2	12	chr17	47699902	.	A	G	213.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:96:227,0,96	20	0	1	0	.
chr17	48033173	48033173	G	C	intronic	COPZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.223e-06	1.029e-05	1.331e-05	3.253e-06	1.115e-05	4.16e-06	3.03e-06	5.64e-06	4.11e-06	0	0	0	0	0	0	1.115e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2217.98	37	chr17	48033173	.	G	C	2217.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=872;ExcessHet=0.0000;FS=2.118;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.79;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,82:150:99:2232,0,1579	20	0	1	0	.
chr17	48273424	48273425	TT	-	intronic	SKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	452.53	36	chr17	48273422	.	GTTT	G,GTT,GT	452.53	.	AC=2,5,1;AF=0.111,0.278,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3445;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.111,0.500,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:58:98,104,171,104,171,171,0,67,67,58	4	1	0	12	.
chr17	48803886	48803886	C	T	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.166e-07	6.845e-07	0	1.453e-06	2.801e-05	0	0	.	.	0	2.801e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.11	68	chr17	48803886	.	C	T	75.11	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.047e+00;DP=1262;ExcessHet=0.1072;FS=167.620;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.54;ReadPosRankSum=-2.800e-02;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,17:69:85:85,0,837	14	0	2	5	.
chr17	48916259	48916259	-	TTTTTTTTTT	intronic	UBE2Z	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1709.58	19	chr17	48916258	.	GT	G,TT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTT	1709.58	.	AC=5,3,3,1,2;AF=0.167,0.100,0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=530;ExcessHet=0.4640;FS=5.259;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=6,4,3,1,2;MLEAF=0.200,0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.283;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3,0,0,0,0:14:21:.:.:21,0,202,57,200,262,57,200,262,262,57,200,262,262,262,57,200,262,262,262,262	4	0	5	6	.
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chr17	49706348	49706349	AA	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5247.89	23	chr17	49706346	.	CAAA	CA,C,CAA	5247.89	.	AC=13,4,17;AF=0.310,0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=1193;ExcessHet=3.5521;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.2336;MLEAC=14,3,17;MLEAF=0.333,0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-5.210e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,0,7:14:56:216,93,133,208,142,246,56,0,92,59	0	0	3	0	C
chr17	49706349	49706349	A	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5247.89	23	chr17	49706346	.	CAAA	CA,C,CAA	5247.89	.	AC=13,4,17;AF=0.310,0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=1193;ExcessHet=3.5521;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.2336;MLEAC=14,3,17;MLEAF=0.333,0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-5.210e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,0,7:14:56:216,93,133,208,142,246,56,0,92,59	0	0	3	0	C
chr17	49797068	49797068	T	-	intronic	KAT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	917.91	27	chr17	49797066	.	CTT	CT,C	917.91	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=674;ExcessHet=25.1139;FS=2.113;InbreedingCoeff=-0.6819;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6,0:20:73:73,0,259,115,277,391	4	0	16	0	.
chr17	49847696	49847696	-	ACAC	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0:8:24:238,238,238,238,238,238,24,24,24,0,238,238,238,24,238,238,238,238,24,238,238	0	2	0	0	.
chr17	49847696	49847696	-	AC	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0:8:24:238,238,238,238,238,238,24,24,24,0,238,238,238,24,238,238,238,238,24,238,238	0	2	0	0	C
chr17	49847695	49847696	AC	-	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0:8:24:238,238,238,238,238,238,24,24,24,0,238,238,238,24,238,238,238,238,24,238,238	0	2	0	0	C
chr17	49847692	49847696	GACAC	0	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0:8:24:238,238,238,238,238,238,24,24,24,0,238,238,238,24,238,238,238,238,24,238,238	0	2	0	0	C
chr17	50080469	50080469	-	GTGT	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:20,0,0,0,2,6:28:99:.:.:119,165,843,165,843,843,165,843,843,843,100,784,784,784,778,0,681,681,681,634,657	1	6	4	0	.
chr17	50080466	50080469	GTGT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:20,0,0,0,2,6:28:99:.:.:119,165,843,165,843,843,165,843,843,843,100,784,784,784,778,0,681,681,681,634,657	1	6	4	0	C
chr17	50080468	50080469	GT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:20,0,0,0,2,6:28:99:.:.:119,165,843,165,843,843,165,843,843,843,100,784,784,784,778,0,681,681,681,634,657	1	6	4	0	C
chr17	50080505	50080505	-	GTGTGTGTGA	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577531446	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0	0.0002	7.26e-05	0.0016	0.0004	0.0002	0.0004	0.0008	0.0008	0.0009	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0004	0	0.0008	0	0.0039	0.0008	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	2790.3	25	chr17	50080505	.	T	TGTGA,A,TGTGTGA,TGTGTGTGTGA	2790.3	.	AC=2,3,1,1;AF=0.056,0.083,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=643;ExcessHet=2.5830;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.2549;MLEAC=2,2,1,1;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,2,0,4,0:15:65:.:.:193,65,407,171,426,519,0,317,363,346,171,426,519,363,519	11	0	2	3	C
chr17	50097448	50097448	-	GGGGG	exonic	PDK2	.	frameshift insertion	PDK2:NM_001199900:exon2:c.144_145insGGGGG:p.S49Gfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.34	94	chr17	50097448	.	C	CGGGGG	37.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.701e+00;DP=2347;ExcessHet=0.0000;FS=61.776;InbreedingCoeff=-0.1599;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.66;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:156,21:177:47:.:.:47,0,5932	11	0	1	9	.
chr17	50514763	50514763	A	G	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280142182	3.33e-05	2.545e-05	7.716e-05	0	0.0006	8.85e-06	4.45e-06	0.0002	9.396e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	178.85	19	chr17	50514763	.	A	G	178.85	.	AC=6;AF=0.300;AN=20;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=318;ExcessHet=2.0135;FS=9.117;InbreedingCoeff=-0.3901;MLEAC=10;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.425;SOR=2.440	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:18:0|1:50514763_A_G:18,0,303:50514763	4	0	6	11	.
chr17	50626256	50626256	C	A	exonic	CACNA1G	.	nonsynonymous SNV	CACNA1G:NM_198387:exon34:c.C6258A:p.S2086R	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.999	D	0.991	D	0.015	N	1.000	D	1.445	L	-3.99	D	0.941	D	0.902	D	0.604	3.276	17.00	5.32	2.484	3.565	17.162	0.488	0.0640664370535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	4.085e-06	1.376e-06	8.994e-07	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	4.969e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.58626	D	0.531	0.12002	T	0.982	0.60036	D	0.823	0.59197	P	0.014898	0.28400	N	0.385981	0.861214	0.81001	D	1.7	0.43825	L	-4.09	0.96908	D	-1.02	0.27259	N	0.387	0.46368	0.941	0.96256	D	0.902	0.96735	D	10	0.25750923	0.43168	T	0.064066	0.69161	D	0.488	0.77592	0.164	0.06842	0.722720362632	0.72027	0.3028794021211745	0.30200	0.218148210531	0.24350	0.503377318382	0.39298	T	0.079621	0.36170	T	0.218732	0.75655	D	0.0764175	0.75339	D	0.816940009593964	0.47546	D	0.948005	0.84807	D	0.26318723	0.49383	0.26166698	0.51947	0.26318723	0.49383	0.26166698	0.51947	-3.475	0.16473	T	.	.	0.464	0.67748	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.847529	0.55711	23.6	0.99846362612898454	0.92576	0.58259	0.30594	D	ALL	0.771776	0.70630	D	0.319357741833973	0.57142	3.880569	0.383981483799169	0.60577	4.24679	1.0	0.98316	0.520426	0.21595	0	0.596394	0.48810	0	0.651303	0.49530	0	0.825845	0.99933	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	4.697000	0.61467	4.887000	0.45725	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:1.0:0.0:0.0	17.162	0.86685	851	0.35303	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1640.98	34	chr17	50626256	.	C	A	1640.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.350;DP=947;ExcessHet=0.0000;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,70:185:99:1655,0,2905	20	0	1	0	.
chr17	50699910	50699910	C	T	intronic	ANKRD40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.237e-06	2.736e-06	1.455e-06	3.059e-06	1.896e-06	6e-07	1.7e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.896e-06	1.805e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	391.98	34	chr17	50699910	.	C	T	391.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.520e-01;DP=717;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.20;ReadPosRankSum=0.050;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:406,0,573	20	0	1	0	.
chr17	51009175	51009175	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983148737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1173.29	85	chr17	51009175	.	G	A	1173.29	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-2.216e+00;DP=1430;ExcessHet=3.5521;FS=135.624;InbreedingCoeff=-0.2472;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.96;ReadPosRankSum=-2.460e-01;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,14:69:99:0|1:51009175_G_A:108,0,1750:51009175	13	0	8	0	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1633.22	83	chr17	51009178	.	T	C	1633.22	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.064e+00;DP=1595;ExcessHet=7.7275;FS=146.537;InbreedingCoeff=-0.4014;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=10.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,14:69:99:0|1:51009175_G_A:108,0,1756:51009175	8	0	11	2	C
chr17	51285063	51285063	A	-	intronic	UTP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	142.85	6	chr17	51285061	.	CAA	CA,C	142.85	.	AC=2,2;AF=0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.7564;FS=4.586;InbreedingCoeff=-0.1632;MLEAC=2,2;MLEAF=0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:58:58,70,204,0,134,128	15	0	2	2	.
chr17	54913669	54913671	AAA	-	intronic	TOM1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3015.36	12	chr17	54913665	.	CAAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CAAAAA	3015.36	.	AC=6,2,3,11;AF=0.143,0.048,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=306;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6938;MLEAC=6,2,2,11;MLEAF=0.143,0.048,0.048,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0:12:99:319,0,115,331,139,469,331,139,469,469,331,139,469,469,469	1	0	6	0	.
chr17	55047193	55047193	-	GTGTGTGTGT	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13056.68	29	chr17	55047185	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT	13056.68	.	AC=4,17,1,1,2,4;AF=0.095,0.405,0.024,0.024,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=965;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=4,17,1,1,2,4;MLEAF=0.095,0.405,0.024,0.024,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.70;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,2,13,2,0,0,0:31:99:478,466,858,0,377,609,344,722,589,1000,529,906,654,998,1183,529,906,654,998,1183,1183,529,906,654,998,1183,1183,1183	1	0	2	0	.
chr17	55089192	55089194	TGT	-	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	1173	346	3	0	0	3	0.00431655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs771616988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.541e-05	8.532e-05	7.715e-05	9.405e-05	0.0012	4.957e-05	3.962e-05	0.0005	0.0003	4.816e-05	0	6.545e-05	0	0.0012	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.01	9	chr17	55089191	.	ATGT	A	107.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	18	0	1	2	C
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chr17	56987469	56987469	T	-	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	2207.47	6	chr17	56987467	.	CTT	CT,C	2207.47	.	AC=32,2;AF=0.842,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=108;ExcessHet=0.7564;FS=1.235;InbreedingCoeff=0.0097;MLEAC=34,2;MLEAF=0.895,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,2:8:29:158,29,32,92,0,120	0	13	4	2	.
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chr17	57116269	57116269	G	A	intronic	AKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928807222	2.394e-05	2.394e-05	1.77e-05	3.025e-05	0.0002	1.739e-05	1.539e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.608e-05	3.312e-05	3.479e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1091.98	35	chr17	57116269	.	G	A	1091.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=0.717;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.989;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,47:107:99:1106,0,1440	20	0	1	0	.
chr17	57591731	57591731	A	-	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1118.27	7	chr17	57591729	.	CAA	C,CA,CAAA	1118.27	.	AC=2,6,6;AF=0.056,0.167,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.241;DP=206;ExcessHet=7.7183;FS=8.271;InbreedingCoeff=-0.3255;MLEAC=1,8,7;MLEAF=0.028,0.222,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:9:18:18,38,153,38,153,153,0,115,115,109	5	0	1	3	.
chr17	57591731	57591731	-	A	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1118.27	7	chr17	57591729	.	CAA	C,CA,CAAA	1118.27	.	AC=2,6,6;AF=0.056,0.167,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.241;DP=206;ExcessHet=7.7183;FS=8.271;InbreedingCoeff=-0.3255;MLEAC=1,8,7;MLEAF=0.028,0.222,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:9:18:18,38,153,38,153,153,0,115,115,109	5	0	1	3	C
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chr17	59075566	59075566	-	A	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1278.63	10	chr17	59075563	.	CAAA	CAAAA,C,CAA,CA	1278.63	.	AC=5,1,10,4;AF=0.132,0.026,0.263,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2346;MLEAC=5,1,11,4;MLEAF=0.132,0.026,0.289,0.105;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:2,0,3,2,0:7:9:.:.:104,105,151,9,68,80,57,84,0,67,105,151,68,84,151	3	1	2	2	.
chr17	59121655	59121655	A	-	intronic	SKA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.87	6	chr17	59121653	.	CAA	CA,C	100.87	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=59.61;MQRankSum=0.00;QD=5.60;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:61:61,70,170,0,100,94	15	0	2	3	.
chr17	59121654	59121655	AA	-	intronic	SKA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.851e-05	0.0005	7.507e-05	0.0001	7.45e-05	4.554e-05	3.406e-05	1.233e-05	4.61e-06	7.45e-05	0	0	0	0	0.0010	0	2.003e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.87	6	chr17	59121653	.	CAA	CA,C	100.87	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=59.61;MQRankSum=0.00;QD=5.60;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:61:61,70,170,0,100,94	15	0	2	3	C
chr17	59234387	59234388	CA	0	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3834.05	9	chr17	59234387	.	CA	C,AA,*	3834.05	.	AC=2,24,2;AF=0.048,0.571,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=251;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=2,24,2;MLEAF=0.048,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8,0:8:24:.:.:261,261,261,24,24,0,261,261,24,261	2	0	2	0	.
chr17	59243145	59243145	C	T	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016298839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.599e-05	6.434e-05	2.696e-05	9.674e-05	2.113e-05	1.529e-05	3.254e-05	1.918e-05	9.674e-05	0	0	0	0	0	0.0032	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.25	3	chr17	59243145	.	C	T	102.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:114,0,65	17	0	1	3	C
chr17	59257250	59257250	G	C	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975142910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	932.98	34	chr17	59257250	.	G	C	932.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.651;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=1.909;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.183e+00;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,39:75:99:947,0,804	20	0	1	0	C
chr17	59586237	59586237	A	-	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5885.81	30	chr17	59586235	.	TAA	T,TA	5885.81	.	AC=7,21;AF=0.167,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.182;DP=693;ExcessHet=14.4320;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.4958;MLEAC=6,21;MLEAF=0.143,0.500;MQ=58.92;MQRankSum=-9.050e-01;QD=12.91;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,12:15:4:264,208,238,26,0,4	0	0	0	0	.
chr17	59819602	59819602	C	T	intronic	VMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs542068730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0025	0.0007	0.0006	0.0019	0.0016	0.0002	0	0.0025	0.0026	0	0.0002	0.0068	0.0007	0.0024	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	104.67	4	chr17	59819602	.	C	T	104.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	12	0	1	8	.
chr17	59863617	59863617	-	A	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2281.06	19	chr17	59863616	.	CA	C,CAA	2281.06	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=531;ExcessHet=43.6797;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.8638;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,5:19:53:53,62,353,0,196,238	0	0	18	0	.
chr17	60049384	60049384	C	A	intronic	HEATR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.12	9	chr17	60049384	.	C	A	34.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.060e-01;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.44;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:60049384_C_A:48,0,498:60049384	20	0	1	0	.
chr17	60049393	60049393	G	A	intronic	HEATR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.05	13	chr17	60049393	.	G	A	31.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.150e-01;DP=234;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=-9.360e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:60049384_C_A:45,0,537:60049384	20	0	1	0	C
chr17	60255299	60255299	-	T	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3040.24	37	chr17	60255298	.	CT	C,CTT,CTTT	3040.24	.	AC=17,3,1;AF=0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.143;DP=1160;ExcessHet=54.0936;FS=0.562;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=17,3,1;MLEAF=0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14,0,0:32:99:232,0,284,285,326,611,285,326,611,611	0	0	17	0	.
chr17	60255299	60255299	-	TT	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3040.24	37	chr17	60255298	.	CT	C,CTT,CTTT	3040.24	.	AC=17,3,1;AF=0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.143;DP=1160;ExcessHet=54.0936;FS=0.562;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=17,3,1;MLEAF=0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14,0,0:32:99:232,0,284,285,326,611,285,326,611,611	0	0	17	0	C
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chr17	60890183	60890183	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376531538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.19	6	chr17	60890183	.	A	G	64.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.44;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60890180_G_A:75,0,120:60890180	15	0	1	5	C
chr17	60890191	60890191	C	T	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304025167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.43	6	chr17	60890191	.	C	T	60.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60890180_G_A:72,0,162:60890180	17	0	1	3	C
chr17	60890197	60890197	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.46	6	chr17	60890197	.	T	C	60.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60890180_G_A:72,0,162:60890180	17	0	1	3	C
chr17	60890219	60890219	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.49	6	chr17	60890219	.	T	C	60.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60890180_G_A:72,0,162:60890180	17	0	1	3	C
chr17	60890220	60890220	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.42	6	chr17	60890220	.	G	A	60.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60890180_G_A:72,0,162:60890180	17	0	1	3	C
chr17	60890224	60890224	C	T	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966757803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.861e-05	9.852e-05	0.0001	8.074e-05	0.0004	6.009e-05	4.882e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.29	6	chr17	60890224	.	C	T	60.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.11;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60890180_G_A:72,0,162:60890180	18	0	1	2	C
chr17	60890225	60890225	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.57	6	chr17	60890225	.	A	G	60.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60890180_G_A:72,0,162:60890180	17	0	1	3	C
chr17	60924520	60924520	T	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2750.8	24	chr17	60924518	.	CTT	CT,C	2750.8	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=813;ExcessHet=54.0936;FS=1.904;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,2:21:33:51,0,257,33,265,450	0	0	18	0	C
chr17	61069836	61069836	-	AA	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	703.16	9	chr17	61069834	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	703.16	.	AC=6,6,2,1;AF=0.200,0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.497;DP=272;ExcessHet=13.5241;FS=5.670;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=7,6,2,1;MLEAF=0.233,0.200,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,2,0,0:10:4:67,4,36,54,0,126,87,47,113,147,87,47,113,147,147	1	0	5	6	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	1489.27	19	chr17	61402930	.	T	*,G,TAGAG,TAGAGAG,TAGAGAGAGAGAGAG,TAGAGAGAGAG	1489.27	.	AC=27,4,2,1,1,1;AF=0.675,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=317;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0586;MLEAC=28,4,2,1,1,1;MLEAF=0.700,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0,0,0,0,0:16:48:1|1:61402928_GAT_G:690,48,0,690,48,690,690,48,690,690,690,48,690,690,690,690,48,690,690,690,690,690,48,690,690,690,690,690:61402928	0	11	2	1	.
chr17	61402962	61402971	GAGAGAGAGA	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	53	15	0	1	157	159	0.0625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	90.87	17	chr17	61402962	.	GAGAGAGAGA	*,G	90.87	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;DP=489;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4814;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;QD=0.35;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:15:58:1|1:61402928_GAT_G:725,61,0,590,58,545:61402928	5	10	5	0	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	1995.36	17	chr17	61402971	.	A	*,AGAG,AGAGAGAGAGAGAG,AGAGAG,AGAGAGAGAG	1995.36	.	AC=28,3,2,1,2;AF=0.667,0.071,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=518;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=27,3,2,1,2;MLEAF=0.643,0.071,0.048,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0,0,0,0:15:58:1|1:61402928_GAT_G:725,61,0,590,58,545,590,58,545,545,590,58,545,545,545,590,58,545,545,545,545:61402928	1	11	2	0	C
chr17	61404805	61404805	C	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	416	187	5	0	914	919	0.0131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	282.07	25	chr17	61404805	.	C	*,G	282.07	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=599;ExcessHet=0.0321;FS=4.661;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:22:66:1|1:61404804_GC_G:990,66,0,990,66,990:61404804	5	9	6	0	C
chr17	61456312	61456312	C	G	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.634e-06	7.075e-07	3.448e-06	0	2.591e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.591e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	397.02	18	chr17	61456312	.	C	G	397.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.266e+00;DP=432;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.54;ReadPosRankSum=0.925;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:411,0,436	20	0	1	0	.
chr17	62398028	62398028	-	A	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	495.92	1	chr17	62398025	.	CAAA	CAAAA,CA,CAA,C	495.92	.	AC=7,2,2,1;AF=0.233,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.619;DP=121;ExcessHet=2.2237;FS=1.033;InbreedingCoeff=0.0133;MLEAC=8,3,2,1;MLEAF=0.267,0.100,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,0,0:8:79:157,79,83,100,0,175,175,90,148,220,175,90,148,220,220	5	1	4	6	.
chr17	62398027	62398028	AA	-	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	495.92	1	chr17	62398025	.	CAAA	CAAAA,CA,CAA,C	495.92	.	AC=7,2,2,1;AF=0.233,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.619;DP=121;ExcessHet=2.2237;FS=1.033;InbreedingCoeff=0.0133;MLEAC=8,3,2,1;MLEAF=0.267,0.100,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,0,0:8:79:157,79,83,100,0,175,175,90,148,220,175,90,148,220,220	5	1	4	6	C
chr17	62398028	62398028	A	-	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	495.92	1	chr17	62398025	.	CAAA	CAAAA,CA,CAA,C	495.92	.	AC=7,2,2,1;AF=0.233,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.619;DP=121;ExcessHet=2.2237;FS=1.033;InbreedingCoeff=0.0133;MLEAC=8,3,2,1;MLEAF=0.267,0.100,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,0,0:8:79:157,79,83,100,0,175,175,90,148,220,175,90,148,220,220	5	1	4	6	C
chr17	62508531	62508531	G	C	UTR5	TLK2	NM_001375273:c.-27723G>C;NM_001330418:c.-27723G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	182.84	12	chr17	62508531	.	G	C	182.84	.	AC=5;AF=0.250;AN=20;BaseQRankSum=0.094;DP=264;ExcessHet=2.0337;FS=14.353;InbreedingCoeff=-0.2628;MLEAC=7;MLEAF=0.350;MQ=55.90;MQRankSum=0.502;QD=3.97;ReadPosRankSum=0.643;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:28:0|1:62508531_G_C:28,0,171:62508531	5	0	5	11	.
chr17	62508533	62508533	G	A	UTR5	TLK2	NM_001375273:c.-27721G>A;NM_001330418:c.-27721G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.973e-06	2.114e-06	5.536e-06	0	7.553e-05	4.9e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.543e-05	7.553e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	303.17	10	chr17	62508533	.	G	A,C	303.17	.	AC=4,8;AF=0.143,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.301;DP=263;ExcessHet=16.6661;FS=45.142;InbreedingCoeff=-0.4998;MLEAC=4,9;MLEAF=0.143,0.321;MQ=56.35;MQRankSum=0.847;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.702;SOR=5.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,5:14:28:0|1:62508531_G_C:28,53,238,0,185,171:62508531	2	0	4	7	C
chr17	62552663	62552663	-	T	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	253.46	6	chr17	62552662	.	CT	C,CTT	253.46	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.090;DP=156;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1941;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:47:47,0,120,65,129,194	13	0	5	1	C
chr17	63524000	63524000	C	G	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	427.44	28	chr17	63524000	.	C	G,T	427.44	.	AC=5,10;AF=0.125,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.764;DP=625;ExcessHet=18.9861;FS=52.497;InbreedingCoeff=-0.5562;MLEAC=5,9;MLEAF=0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.985;SOR=7.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,6,7:27:48:.:.:52,48,290,0,213,235	5	0	5	1	.
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	427.44	28	chr17	63524000	.	C	G,T	427.44	.	AC=5,10;AF=0.125,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.764;DP=625;ExcessHet=18.9861;FS=52.497;InbreedingCoeff=-0.5562;MLEAC=5,9;MLEAF=0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.985;SOR=7.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,6,7:27:48:.:.:52,48,290,0,213,235	5	0	5	1	C
chr17	63534168	63534168	C	T	exonic	KCNH6	.	nonsynonymous SNV	KCNH6:NM_001278919:exon5:c.C958T:p.R320C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.685	M	-4.79	D	1.094	D	0.958	D	0.937	1.064	9.346	3.13	0.882	1.856	12.898	0.910	0.588143917487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448074366	1.645e-05	1.642e-05	9.548e-06	2.342e-05	0.0002	1.113e-05	9.35e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.621e-05	1.662e-05	4.638e-05	6.621e-06	6.591e-06	0	1.357e-05	2.436e-05	0	0	.	.	2.436e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	3.22	0.89398	M	-4.79	0.98155	D	-7.68	0.95574	D	0.925	0.94550	1.094	0.99386	D	0.958	0.98657	D	10	0.9762363	0.97403	D	0.588144	0.96333	D	0.910	0.97587	.	.	0.864934792122	0.86362	0.93824878106377	0.93804	0.798839681032	0.66148	0.800071537495	0.81973	T	0.899612	0.98021	D	0.384724	0.89009	D	0.517507	0.94972	D	0.993633270263672	0.84513	D	0.970203	0.93576	D	0.8874661	0.90291	0.7230031	0.83642	0.8874661	0.90292	0.7230031	0.83643	-10.191	0.77100	D	.	.	0.561	0.67407	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279218	0.88641	29.7	0.9153135955921603	0.20807	0.94755	0.62218	D	AEFGBI	0.658100	0.62949	D	0.40061459609916	0.61458	4.347	0.281607769128394	0.54466	3.611495	0.00478260196341978	0.10711	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.14	3.13	0.35090	2.007000	0.40503	5.890000	0.50749	0.460000	0.21577	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.164:0.836:0.0:0.0	12.898	0.57503	804	0.43891	.;.;.;Ion transport domain;Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1655.98	38	chr17	63534168	.	C	T	1655.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.74;DP=956;ExcessHet=0.0000;FS=9.769;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,60:135:99:1670,0,2012	20	0	1	0	C
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7832.88	57	chr17	63761052	.	G	A,C	7832.88	.	AC=17,1;AF=0.472,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.255e+00;DP=1001;ExcessHet=33.5724;FS=327.521;InbreedingCoeff=-0.8667;MLEAC=19,1;MLEAF=0.528,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,17,0:44:99:0|1:63761052_G_A:335,0,726,414,776,1190:63761052	0	0	17	3	.
chr17	63761052	63761052	G	C	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.434e-06	9.627e-05	1.64e-06	3.213e-06	3.283e-06	6.5e-07	1.8e-07	8.7e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.283e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7832.88	57	chr17	63761052	.	G	A,C	7832.88	.	AC=17,1;AF=0.472,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.255e+00;DP=1001;ExcessHet=33.5724;FS=327.521;InbreedingCoeff=-0.8667;MLEAC=19,1;MLEAF=0.528,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,17,0:44:99:0|1:63761052_G_A:335,0,726,414,776,1190:63761052	0	0	17	3	C
chr17	63761318	63761318	G	T	exonic	CCDC47	.	nonsynonymous SNV	CCDC47:NM_020198:exon5:c.C581A:p.T194K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.86	T	0.999	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	1.59	L	.	.	-0.646	T	0.342	T	0.751	3.193	16.69	5.4	2.680	9.662	18.512	0.178	0.00588739967056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774830716	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	0.13349	T	0.673	0.06245	T	0.999	0.77913	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.935	0.51832	L	.	.	.	-0.79	0.21860	N	0.754	0.75283	-0.6464	0.62870	T	0.342	0.70754	T	9	0.5118808	0.62144	D	0.005887	0.15340	T	0.178	0.44724	0.369	0.37850	0.80742246399	0.80562	0.6584564080520561	0.65782	0.98513362882	0.73873	0.867678821087	0.92235	D	0.111254	0.42659	T	0.205451	0.74401	D	0.0573403	0.74068	D	0.742978394031525	0.42898	D	0.927407	0.73262	D	0.22297895	0.44909	0.30503103	0.56530	0.22297895	0.44909	0.30503103	0.56529	-4.358	0.30705	T	.	.	0.692	0.74295	P	.;.;.	.;.;.	4.336560	0.66495	25.0	0.93595616136241155	0.23449	0.99454	0.96231	D	AEFDBI	0.913694	0.87603	D	0.386757595582084	0.60705	4.262293	0.494644444265248	0.67634	5.110432	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	9.765000	0.98142	11.707000	0.94592	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:0.0:1.0:0.0	18.512	0.90870	897	0.25382	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1171.98	37	chr17	63761318	.	G	T	1171.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.020e-01;DP=862;ExcessHet=0.0000;FS=1.594;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,50:102:99:1186,0,1316	20	0	1	0	C
chr17	63820703	63820703	-	GCTTGAACCTGGAAGACAG	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.229e-05	2.223e-05	8.711e-06	1.546e-05	0.0004	4.42e-06	2.9e-06	4.12e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.332e-05	3.637e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6619.23	11	chr17	63820703	.	C	CGCTTGAACCTGGAAGACGG,CGCTTGAACCTGGAAGACAG	6619.23	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.840e-01;DP=308;ExcessHet=0.5442;FS=6.935;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=28.53;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0:16:99:222,0,402,252,420,672	5	6	9	0	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	73.7	36	chr17	63943212	.	CAG	*,C	73.7	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.179;DP=982;ExcessHet=2.4516;FS=0.987;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.12;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,32,0:32:99:1|1:63943203_CAGAGATGACAG_C:1107,99,0,1187,124,1839:63943203	3	7	10	0	.
chr17	63967934	63967934	-	AAA	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5402.91	33	chr17	63967933	.	CA	C,CAA,CAAA,CAAAA	5402.91	.	AC=2,19,1,1;AF=0.048,0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=842;ExcessHet=36.0830;FS=1.686;InbreedingCoeff=-0.8251;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,20,11,0:37:99:641,674,1036,150,155,148,324,381,0,430,658,740,237,425,746	0	0	2	0	C
chr17	64193464	64193464	C	0	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	2431.61	22	chr17	64193464	.	C	G,*	2431.61	.	AC=7,5;AF=0.318,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.939;DP=650;ExcessHet=8.3260;FS=170.480;InbreedingCoeff=-0.4006;MLEAC=10,7;MLEAF=0.455,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.63;SOR=4.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,13,0:24:99:0|1:64193464_C_G:206,0,291,239,328,567:64193464	0	0	7	10	.
chr17	64353306	64353306	T	0	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	405.65	20	chr17	64353306	.	T	*,TACAC	405.65	.	AC=36,2;AF=0.900,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.510e-01;DP=497;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2203;MLEAC=38,2;MLEAF=0.950,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=4.907	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20,0:20:60:1|1:64353304_GGTAC_G:851,60,0,851,60,851:64353304	0	16	2	1	.
chr17	64354873	64354873	C	A	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	5	217	4	0	0	4	0.00913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229828179	0.0002	0.0001	8.47e-05	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0037	0.0033	0	0	0	0	0	0	2.106e-05	0	0.0048	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0041	9.145e-05	7.7e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	330.98	34	chr17	64354873	.	C	A	330.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.257e+00;DP=709;ExcessHet=0.0000;FS=5.992;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-8.360e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:345,0,551	20	0	1	0	C
chr17	64466531	64466531	C	G	intronic	MILR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	33.45	34	chr17	64466531	.	C	G	33.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.526e+00;DP=1173;ExcessHet=0.0000;FS=139.629;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=-3.930e-01;SOR=6.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,29:111:47:47,0,1486	19	0	1	1	.
chr17	64520460	64520461	TT	-	intronic	CEP95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13506.5	22	chr17	64520458	.	CTTT	C,CT,CTT	13506.5	.	AC=7,14,18;AF=0.175,0.350,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=7,15,18;MLEAF=0.175,0.375,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,6,11,8:32:3:590,205,288,125,3,106,318,35,0,273	0	0	0	1	.
chr17	64520461	64520461	T	-	intronic	CEP95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13506.5	22	chr17	64520458	.	CTTT	C,CT,CTT	13506.5	.	AC=7,14,18;AF=0.175,0.350,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=7,15,18;MLEAF=0.175,0.375,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,6,11,8:32:3:590,205,288,125,3,106,318,35,0,273	0	0	0	1	C
chr17	64545735	64545735	G	-	UTR3	SMURF2	NM_022739:c.*113delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1037.94	8	chr17	64545733	.	AGG	AG,*,A	1037.94	.	AC=9,6,5;AF=0.321,0.214,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=148;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3191;MLEAC=10,7,6;MLEAF=0.357,0.250,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:7:21:.:.:152,21,0,152,21,152,152,21,152,152	2	3	2	7	.
chr17	64545733	64545735	AGG	0	UTR3	SMURF2	NM_022739:c.*115_*113delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1037.94	8	chr17	64545733	.	AGG	AG,*,A	1037.94	.	AC=9,6,5;AF=0.321,0.214,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=148;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3191;MLEAC=10,7,6;MLEAF=0.357,0.250,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:7:21:.:.:152,21,0,152,21,152,152,21,152,152	2	3	2	7	C
chr17	65100584	65100584	C	T	upstream	LOC100507002	dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs11079555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0032	0.0009	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0007	0	0	0	0.0069	1.478e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	5837.71	5	chr17	65100584	.	C	G,T	5837.71	.	AC=28,2;AF=0.824,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=152;ExcessHet=0.8560;FS=1.122;InbreedingCoeff=0.1342;MLEAC=33,2;MLEAF=0.971,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.84;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:65100576_A_T:719,48,0,719,48,719:65100576	0	12	4	4	.
chr17	65192615	65192615	-	A	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	239.91	43	chr17	65192613	.	CAA	C,CAAA	239.91	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=43;ExcessHet=0.0976;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.1002;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:65192606_A_G:72,0,162,84,168,252:65192606	10	1	2	7	.
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chr17	65726255	65726255	T	C	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390798800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.6	2	chr17	65726255	.	T	C	61.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65726254_G_A:69,0,204:65726254	12	0	1	8	C
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chr17	65726263	65726263	C	T	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409918577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	5.254e-05	3.862e-05	6.741e-05	0.0004	2.562e-05	1.834e-05	6.869e-05	2.873e-05	4.828e-05	0	6.561e-05	0	0.0004	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.75	2	chr17	65726263	.	C	T	62.75	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65726254_G_A:69,0,204:65726254	10	0	1	10	C
chr17	65726271	65726271	A	G	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.75	2	chr17	65726271	.	A	G	62.75	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65726254_G_A:69,0,204:65726254	10	0	1	10	C
chr17	65726272	65726272	G	A	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.59	2	chr17	65726272	.	G	A	62.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65726254_G_A:69,0,204:65726254	10	0	1	10	C
chr17	66731353	66731353	A	-	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	89.08	1	chr17	66731351	.	GAA	GA,G	89.08	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2911;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:52:52,60,121,0,61,55	5	1	0	14	.
chr17	66786045	66786045	G	A	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205646674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	37.37	6	chr17	66786045	.	G	A	37.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.510e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.38;MQRankSum=-1.498e+00;QD=2.67;ReadPosRankSum=-1.372e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:66786045_G_A:48,0,498:66786045	15	0	1	5	C
chr17	66786059	66786059	C	A	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548600328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0007	0.0010	0.0060	0.0008	0.0007	0.0043	0.0038	0.0002	0	0.0001	0	0.0060	0.0058	0	0.0003	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	37.25	6	chr17	66786059	.	C	A	37.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.38;MQRankSum=-1.498e+00;QD=2.66;ReadPosRankSum=-8.220e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:66786045_G_A:48,0,498:66786045	15	0	1	5	C
chr17	66786063	66786063	T	C	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565646193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0054	0.0007	0.0006	0.0038	0.0033	0.0002	0	0.0001	0	0.0054	0.0058	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.85	6	chr17	66786063	.	T	C	36.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.510e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.38;MQRankSum=-1.498e+00;QD=2.63;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:66786045_G_A:48,0,498:66786045	16	0	1	4	C
chr17	66786070	66786070	C	T	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1161549971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.94	6	chr17	66786070	.	C	T	36.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.38;MQRankSum=-1.498e+00;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:66786045_G_A:48,0,498:66786045	16	0	1	4	C
chr17	66965189	66965189	T	0	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5701.74	12	chr17	66965189	.	T	C,*	5701.74	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.58;DP=444;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2761;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.90;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15,0:19:80:508,0,80,520,125,645	6	6	7	1	.
chr17	67004905	67004905	G	A	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462716591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.384e-05	4.83e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.43	4	chr17	67004905	.	G	A	56.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,98	17	0	1	3	C
chr17	67350182	67350182	-	A	intronic	PSMD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.232e-05	0	0	0	0	4.23e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs769405447	1.819e-05	1.721e-05	2.446e-05	1.203e-05	2.211e-05	1.169e-05	9.92e-06	1.414e-05	1.139e-05	0	0	0	0	0	0	2.211e-05	2.024e-05	1.408e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	532.94	35	chr17	67350182	.	G	GA	532.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.019;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:547,0,324	20	0	1	0	.
chr17	67507695	67507696	AA	-	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	661.39	31	chr17	67507683	.	CAAAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA	661.39	.	AC=6,4,2;AF=0.375,0.250,0.125;AN=16;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6075;MLEAC=11,5,3;MLEAF=0.688,0.313,0.188;MQ=60.00;QD=30.16;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,3,0:5:9:89,80,74,9,9,0,80,74,9,74	2	3	0	13	.
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chr17	68042855	68042855	C	T	intronic	KPNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.614e-06	0	0	0	0	1.576e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782523298	1.448e-05	1.593e-05	1.951e-05	9.548e-06	1.938e-05	9.05e-06	7.46e-06	1.211e-05	9.99e-06	0	0	0	0	0	0	1.938e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	527.98	41	chr17	68042855	.	C	T	527.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=692;ExcessHet=0.0000;FS=5.576;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=-6.430e-01;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,20:32:99:542,0,292	20	0	1	0	.
chr17	68043685	68043685	A	-	intronic	KPNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	4541.23	12	chr17	68043683	.	CAA	C,CA	4541.23	.	AC=24,10;AF=0.632,0.263;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=209;ExcessHet=0.0101;FS=10.260;InbreedingCoeff=0.4070;MLEAC=24,11;MLEAF=0.632,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.68;ReadPosRankSum=-1.294e+00;SOR=2.907	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:7:51:163,65,54,70,0,51	1	9	0	2	C
chr17	68361101	68361101	G	A	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030755246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	2.628e-05	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.97	6	chr17	68361101	.	G	A	62.97	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68361101_G_A:75,0,120:68361101	19	0	1	1	.
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chr17	68361111	68361111	T	C	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.07	7	chr17	68361111	.	T	C	63.07	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68361101_G_A:75,0,120:68361101	19	0	1	1	C
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chr17	69154423	69154423	-	T	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4318.53	11	chr17	69154420	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	4318.53	.	AC=12,16,3,2;AF=0.286,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=689;ExcessHet=4.7172;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=12,16,3,2;MLEAF=0.286,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.240;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8,5,1,0:19:1:.:.:232,0,99,92,1,131,168,135,137,391,183,126,160,287,286	0	0	4	0	C
chr17	69194391	69194391	T	G	exonic	ABCA10	.	nonsynonymous SNV	ABCA10:NM_001377321:exon12:c.A1339C:p.T447P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.997	D	0.134	U	0.773	D	3.115	M	-3.44	D	0.986	D	0.905	D	0.506	3.427	17.59	-0.080	-0.265	-0.468	10.925	0.526	0.0706512358573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.134411	0.18517	U	0.279124	1	0.08975	N	2.905	0.84014	M	-3.44	0.94428	D	-5.19	0.83625	D	0.316	0.35620	0.986	0.96957	D	0.905	0.96836	D	10	0.6209373	0.67973	D	0.070651	0.71060	D	0.526	0.79947	0.631	0.76699	0.699037688466	0.69643	0.5532918652599023	0.55255	0.243943641455	0.26902	0.252976089716	0.04087	T	0.533151	0.83880	D	0.135842	0.67927	D	-0.0426483	0.67523	D	0.895191133022308	0.54670	D	0.914809	0.69637	D	0.6011463	0.72753	0.5017864	0.71199	0.6011463	0.72754	0.5017864	0.71199	-11.463	0.82137	D	.	.	0.239	0.47261	B	.	.	1.737620	0.22111	15.49	0.99165558929957254	0.54241	0.13345	0.17803	N	AEFBIJ	0.286709	0.39903	N	-0.111038399058478	0.36910	2.140095	-0.406183954240203	0.24816	1.361035	7.03656766406363E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	3.8	-0.0796	0.13044	-0.113000	0.10745	-5.355000	0.01750	0.587000	0.30956	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.207000	0.22098	0.7412:0.0:0.0:0.2588	10.925	0.46398	910	0.22284	ABC transporter-like|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	217.3	33	chr17	69194391	.	T	G	217.3	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.822e+00;DP=1966;ExcessHet=1.7912;FS=271.712;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.097;SOR=11.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,44:162:36:36,0,2208	15	0	6	0	C
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chr17	72841908	72841908	A	-	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0003	0	0.0019	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	555.94	2	chr17	72841907	.	CA	CAA,C	555.94	.	AC=10,3;AF=0.294,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=67;ExcessHet=0.0526;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2338;MLEAC=11,3;MLEAF=0.324,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:13:92,0,13,95,25,120	8	3	4	4	C
chr17	73224876	73224980	ACAGCACAGCACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGC	-	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.24	5	chr17	73224875	.	GACAGCACAGCACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGC	G	64.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.45;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.85;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73224875_GACAGCACAGCACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGC_G:75,0,120:73224875	14	0	1	6	.
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chr17	73224899	73224899	G	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	416.4	5	chr17	73224899	.	G	GCACA,*	416.4	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=1.792;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=50.29;QD=26.02;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:73224875_GACAGCACAGCACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGC_G:75,84,210,0,126,120:73224875	15	1	0	4	C
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chr17	73224940	73224940	C	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	508.89	8	chr17	73224940	.	C	G,*,CACAGGACAGGACAGG	508.89	.	AC=1,2,2;AF=0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=155;ExcessHet=0.0642;FS=2.627;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=1,3,3;MLEAF=0.031,0.094,0.094;MQ=54.55;MQRankSum=0.967;QD=18.85;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2,0:5:75:0|1:73224875_GACAGCACAGCACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGC_G:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210:73224875	12	0	1	5	C
chr17	73224945	73224945	C	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	424.57	7	chr17	73224945	.	C	CAGG,*	424.57	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=151;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0103;MLEAC=5,3;MLEAF=0.147,0.088;MQ=54.21;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:73224875_GACAGCACAGCACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGC_G:75,84,210,0,126,120:73224875	11	1	3	4	C
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chr17	73224955	73224955	G	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	445.52	6	chr17	73224955	.	G	C,*	445.52	.	AC=5,2;AF=0.179,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=143;ExcessHet=0.6653;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.1508;MLEAC=6,3;MLEAF=0.214,0.107;MQ=53.78;MQRankSum=0.00;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:73224875_GACAGCACAGCACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGC_G:75,84,210,0,126,120:73224875	8	1	3	7	C
chr17	73224960	73224965	GACAGC	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1511.96	3	chr17	73224960	.	GACAGC	CACAGC,GACAGCACAGCACAGCACAGC,G,*	1511.96	.	AC=8,4,4,2;AF=0.250,0.125,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=139;ExcessHet=0.0134;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4125;MLEAC=9,4,5,3;MLEAF=0.281,0.125,0.156,0.094;MQ=55.90;MQRankSum=0.00;QD=30.24;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|4:1,0,0,2,2:5:59:1|0:73224875_GACAGCACAGCACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGGACAGCACAGCACAGCACAGC_G:140,143,175,143,175,175,59,84,84,75,59,94,94,0,95:73224875	5	2	3	5	C
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chr17	73243080	73243080	T	-	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	987.28	28	chr17	73243077	.	ATTT	ATT,*,A	987.28	.	AC=10,20,2;AF=0.238,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=626;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=9,20,2;MLEAF=0.214,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,9,0:20:99:0|1:73243051_A_T:341,374,790,0,416,389,374,790,416,790:73243051	1	1	1	0	C
chr17	73243077	73243080	ATTT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	987.28	28	chr17	73243077	.	ATTT	ATT,*,A	987.28	.	AC=10,20,2;AF=0.238,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=626;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=9,20,2;MLEAF=0.214,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,9,0:20:99:0|1:73243051_A_T:341,374,790,0,416,389,374,790,416,790:73243051	1	1	1	0	C
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chr17	74282544	74282544	T	G	intronic	DNAI2	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.93	3	chr17	74282544	.	T	G	33.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.74;MQRankSum=-1.150e+00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:74282521_A_G:46,0,246:74282521	18	0	1	2	.
chr17	74282552	74282552	T	C	intronic	DNAI2	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.83	3	chr17	74282552	.	T	C	33.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.74;MQRankSum=-1.150e+00;QD=4.23;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:74282521_A_G:46,0,246:74282521	18	0	1	2	C
chr17	74789947	74789947	G	0	intronic	TMEM104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1333.29	9	chr17	74789947	.	G	T,*	1333.29	.	AC=16,2;AF=0.421,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=119;ExcessHet=0.3330;FS=1.824;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=16,2;MLEAF=0.421,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.50;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:38:1|0:74789946_TG_T:187,52,38,79,0,64:74789946	6	4	7	2	.
chr17	74893515	74893515	-	GGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA	exonic	FADS6	.	nonframeshift insertion	FADS6:NM_178128:exon1:c.80_81insTACGGAGCCCATGGAACCTACGGAGCCCATGGAACC:p.P33_A34insTEPMEPTEPMEP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	8568.97	33	chr17	74893497	.	CGGTTCCATGGGCTCCGTA	CGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA,C,CGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA,CCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA	8568.97	.	AC=3,1,5,2;AF=0.071,0.024,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=1189;ExcessHet=0.4237;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=3,1,5,2;MLEAF=0.071,0.024,0.119,0.048;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=-9.180e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:13,0,0,20,0:33:99:.:.:701,745,1270,745,1270,1270,0,526,526,466,745,1270,1270,526,1270	12	1	1	0	.
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chr17	74930195	74930195	A	-	intronic	OTOP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	89.82	22	chr17	74930193	.	CAA	CA,C	89.82	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=501;ExcessHet=0.6776;FS=3.697;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=-3.140e-01;SOR=0.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3,0:19:28:28,0,376,76,385,461	17	0	3	0	.
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chr17	75248806	75248807	AC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	38.35	28	chr17	75248806	.	AC	A,*	38.35	.	AC=1,37;AF=0.024,0.881;AN=42;DP=471;ExcessHet=0.6776;FS=1.222;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1,37;MLEAF=0.024,0.881;MQ=60.00;QD=0.08;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,17:19:59:.:.:826,740,712,60,59,0	0	0	0	0	C
chr17	75326227	75326227	A	G	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314727720	2.104e-05	9.656e-06	9.902e-06	3.101e-05	4.479e-05	1.089e-05	8.16e-06	1.224e-05	8.22e-06	0	0	0	0	0	0	2.705e-05	0	4.479e-05	3.983e-05	3.974e-05	5.196e-05	2.716e-05	8.82e-05	1.73e-05	1.139e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	883.15	33	chr17	75326227	.	A	G	883.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.555e+00;DP=709;ExcessHet=0.0000;FS=1.954;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.79;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:897,0,634	20	0	1	0	.
chr17	75546590	75546590	G	0	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1131.77	3	chr17	75546590	.	G	A,*	1131.77	.	AC=16,10;AF=0.533,0.333;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4066;MLEAC=18,12;MLEAF=0.600,0.400;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:167,15,0,167,15,167	1	7	2	6	.
chr17	75611472	75611472	-	A	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2383.53	21	chr17	75611468	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CA,CAA,C	2383.53	.	AC=14,3,5,6,2;AF=0.333,0.071,0.119,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=329;ExcessHet=9.6308;FS=5.442;InbreedingCoeff=-0.3983;MLEAC=14,2,4,6,2;MLEAF=0.333,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,3,0,5,5,0:15:10:255,136,126,190,141,208,53,10,90,111,40,15,83,0,55,190,141,208,90,83,208	0	0	6	0	.
chr17	75729160	75729160	-	AA	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.46	10	chr17	75729158	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	3503.46	.	AC=3,9,16,1;AF=0.071,0.214,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=379;ExcessHet=11.8493;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=3,9,16,1;MLEAF=0.071,0.214,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5,0:7:25:89,95,135,95,135,135,0,40,40,25,95,135,135,40,135	0	0	1	0	.
chr17	75836547	75836547	G	A	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.485e-05	9.768e-05	0	0	0	9.113e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs201883940	6.776e-05	6.772e-05	6.265e-05	7.293e-05	8.363e-05	5.673e-05	5.264e-05	6.959e-05	6.455e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.363e-05	3.312e-05	3.478e-05	8.541e-05	8.537e-05	7.706e-05	9.415e-05	0.0002	4.957e-05	3.962e-05	4.764e-05	3.339e-05	7.237e-05	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	620.98	31	chr17	75836547	.	G	A	620.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=3.933;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:635,0,625	20	0	1	0	.
chr17	75841444	75841444	-	T	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	253.12	4	chr17	75841442	.	CTT	CTTT,C	253.12	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0008;FS=4.200;InbreedingCoeff=0.4024;MLEAC=7,2;MLEAF=0.219,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.82;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:4:54,4,0,57,11,64	11	3	1	5	C
chr17	75841443	75841444	TT	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1491036985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0078	0.0003	0.0003	0.0057	0.0049	7.422e-05	0	9.724e-05	0	0.0078	0.0017	0	7.237e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	253.12	4	chr17	75841442	.	CTT	CTTT,C	253.12	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0008;FS=4.200;InbreedingCoeff=0.4024;MLEAC=7,2;MLEAF=0.219,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.82;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:4:54,4,0,57,11,64	11	3	1	5	C
chr17	75847649	75847649	G	A	intronic	WBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.242e-05	0.0001	8.741e-05	0	0	6.406e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs547623376	3.288e-05	3.352e-05	2.59e-05	3.994e-05	0.0002	2.547e-05	2.252e-05	0.0001	7.227e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	2.969e-05	0	6.963e-05	1.971e-05	1.968e-05	3.857e-05	0	2.943e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	778.98	40	chr17	75847649	.	G	A	778.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=2.617;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=-3.177e+00;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:793,0,440	20	0	1	0	.
chr17	76070223	76070223	-	A	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1801.44	6	chr17	76070222	.	CA	CAA,CAAAAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAA	1801.44	.	AC=4,7,2,2,2;AF=0.133,0.233,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.272;DP=313;ExcessHet=0.0137;FS=8.522;InbreedingCoeff=0.1990;MLEAC=5,8,2,1,2;MLEAF=0.167,0.267,0.067,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0,0,0:6:18:.:.:232,232,232,18,18,0,232,232,18,232,232,232,18,232,232,232,232,18,232,232,232	4	1	2	6	.
chr17	76070223	76070223	-	AAAAAA	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1801.44	6	chr17	76070222	.	CA	CAA,CAAAAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAA	1801.44	.	AC=4,7,2,2,2;AF=0.133,0.233,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.272;DP=313;ExcessHet=0.0137;FS=8.522;InbreedingCoeff=0.1990;MLEAC=5,8,2,1,2;MLEAF=0.167,0.267,0.067,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0,0,0:6:18:.:.:232,232,232,18,18,0,232,232,18,232,232,232,18,232,232,232,232,18,232,232,232	4	1	2	6	C
chr17	76070223	76070223	-	AAAAA	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1801.44	6	chr17	76070222	.	CA	CAA,CAAAAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAA	1801.44	.	AC=4,7,2,2,2;AF=0.133,0.233,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.272;DP=313;ExcessHet=0.0137;FS=8.522;InbreedingCoeff=0.1990;MLEAC=5,8,2,1,2;MLEAF=0.167,0.267,0.067,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0,0,0:6:18:.:.:232,232,232,18,18,0,232,232,18,232,232,232,18,232,232,232,232,18,232,232,232	4	1	2	6	C
chr17	76227317	76227317	T	C	intronic	RNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480483675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.914e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.26	1	chr17	76227317	.	T	C	55.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76227317_T_C:66,0,246:76227317	18	0	1	2	.
chr17	76227318	76227318	A	T	intronic	RNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.58	1	chr17	76227318	.	A	T	55.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76227317_T_C:66,0,246:76227317	17	0	1	3	C
chr17	76480017	76480017	-	TG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,5,0,0,0:11:99:403,165,273,415,235,474,244,0,251,230,415,235,474,251,474,415,235,474,251,474,474,415,235,474,251,474,474,474	1	2	5	0	.
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,5,0,0,0:11:99:403,165,273,415,235,474,244,0,251,230,415,235,474,251,474,415,235,474,251,474,474,415,235,474,251,474,474,474	1	2	5	0	C
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,5,0,0,0:11:99:403,165,273,415,235,474,244,0,251,230,415,235,474,251,474,415,235,474,251,474,474,415,235,474,251,474,474,474	1	2	5	0	C
chr17	76629784	76629784	-	T	intronic	ST6GALNAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	552.88	10	chr17	76629783	.	GT	GTT,G,TT	552.88	.	AC=2,9,1;AF=0.050,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=532;ExcessHet=9.6308;FS=1.743;InbreedingCoeff=-0.4163;MLEAC=1,9,1;MLEAF=0.025,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,0,3:18:43:.:.:43,87,450,87,450,450,0,364,364,355	8	0	2	1	.
chr17	76740918	76740918	-	T	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4180.03	59	chr17	76740917	.	CT	C,CTT	4180.03	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.466;DP=1523;ExcessHet=54.0936;FS=1.245;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,15,8:72:99:195,0,989,219,783,1290	0	0	19	0	.
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chr17	77104387	77104387	C	T	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212573264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.783e-06	1.329e-05	1.319e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.81	4	chr17	77104387	.	C	T	61.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.30;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77104374_G_A:72,0,132:77104374	14	0	1	6	C
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chr17	78433947	78433947	-	GGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11310.69	11	chr17	78433923	.	AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG	AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,*,A,AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,AGGAAGGAGGGAG	11310.69	.	AC=16,5,1,6,1,1;AF=0.381,0.119,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=595;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=16,5,1,6,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=25.76;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,17,0,0,0,0,0:29:99:.:.:651,0,447,688,498,1186,688,498,1186,1186,688,498,1186,1186,1186,688,498,1186,1186,1186,1186,688,498,1186,1186,1186,1186,1186	2	3	5	0	.
chr17	78436849	78436852	CAAA	-	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	3415.76	2	chr17	78436844	.	CCAAACAAA	C,CCAAA	3415.76	.	AC=31,2;AF=0.861,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4967;MLEAC=35,1;MLEAF=0.972,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	1	15	1	3	C
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chr17	78552516	78552516	-	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1445.22	8	chr17	78552512	.	CTTTT	CTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1445.22	.	AC=5,8,2,1,3;AF=0.139,0.222,0.056,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=134;ExcessHet=0.7352;FS=3.098;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=6,7,2,1,4;MLEAF=0.167,0.194,0.056,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,0,0:6:52:.:.:55,64,125,64,125,125,0,61,61,52,64,125,125,61,125,64,125,125,61,125,125	4	0	5	3	C
chr17	78799531	78799531	A	G	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	0.0004	9.108e-05	6.834e-05	0.0001	6.007e-05	5.36e-05	8.512e-05	7.569e-05	0.0001	0	0	3.454e-05	0	0	0.0001	3.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	511.23	39	chr17	78799531	.	A	G	511.23	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-1.852e+00;DP=724;ExcessHet=4.7172;FS=85.188;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.258;SOR=6.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:73:73,0,491	12	0	9	0	.
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chr17	79161727	79161727	A	C	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051523801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	2.628e-05	1.288e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.76	3	chr17	79161727	.	A	C	61.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79161720_T_G:72,0,162:79161720	16	0	1	4	C
chr17	79161743	79161743	A	C	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.63	3	chr17	79161743	.	A	C	58.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:79161720_T_G:69,0,204:79161720	16	0	1	4	C
chr17	79161745	79161745	A	G	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.63	3	chr17	79161745	.	A	G	58.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:79161720_T_G:69,0,204:79161720	16	0	1	4	C
chr17	79161749	79161749	T	C	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.57	3	chr17	79161749	.	T	C	61.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79161720_T_G:72,0,162:79161720	16	0	1	4	C
chr17	79161753	79161753	A	G	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415542354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.133e-05	6.883e-06	2.127e-05	0	4.369e-05	0	0	.	.	4.369e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.65	3	chr17	79161753	.	A	G	61.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79161720_T_G:72,0,162:79161720	16	0	1	4	C
chr17	79161757	79161757	G	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303658170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.509e-05	7.595e-06	4.652e-05	0	0.0009	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.26	3	chr17	79161757	.	G	A	61.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79161720_T_G:72,0,162:79161720	17	0	1	3	C
chr17	80090265	80090265	G	0	exonic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	34612.98	75	chr17	80090265	.	G	A,*	34612.98	.	AC=18,2;AF=0.643,0.071;AN=28;BaseQRankSum=2.00;DP=2590;ExcessHet=0.6050;FS=1.909;InbreedingCoeff=0.1309;MLEAC=24,3;MLEAF=0.857,0.107;MQ=52.75;MQRankSum=-4.152e+00;QD=21.84;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,87,0:150:99:0|1:80090216_G_C:3126,0,1932,3313,2195,5508:80090216	1	7	4	7	.
chr17	80090449	80090449	-	AGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	UTR3	CCDC40	NM_001243342:c.*50_*51insAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5332.91	18	chr17	80090417	.	CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	*,C,CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACAAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	5332.91	.	AC=11,19,1;AF=0.262,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=618;ExcessHet=2.2868;FS=15.698;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=11,19,1;MLEAF=0.262,0.452,0.024;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:20,0,7,0:27:99:.:.:215,276,1075,0,799,772,276,1075,799,1075	1	1	2	0	C
chr17	80327479	80327479	-	A	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	125.07	4	chr17	80327478	.	CA	CAA,C	125.07	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3504;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:59,65,108,0,43,34	13	1	0	5	.
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chr17	81639678	81639678	A	0	intronic	TSPAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1303.08	6	chr17	81639678	.	A	G,*	1303.08	.	AC=14,1;AF=0.412,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=122;ExcessHet=2.0424;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=59.72;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:6:71:.:.:72,0,71,81,80,161	5	3	8	4	.
chr17	81700368	81700368	-	A	intronic	HGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1859.03	17	chr17	81700367	.	CA	C,CAA	1859.03	.	AC=15,7;AF=0.357,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=539;ExcessHet=43.6797;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,3:22:97:97,0,229,97,166,364	0	0	14	0	.
chr17	81826524	81826524	A	-	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,5,0:9:99:0|1:81826515_C_T:185,197,351,197,351,351,0,153,153,138,197,351,351,153,351:81826515	3	0	7	3	.
chr17	81826524	81826524	-	A	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,5,0:9:99:0|1:81826515_C_T:185,197,351,197,351,351,0,153,153,138,197,351,351,153,351:81826515	3	0	7	3	C
chr17	81826524	81826524	-	AA	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,5,0:9:99:0|1:81826515_C_T:185,197,351,197,351,351,0,153,153,138,197,351,351,153,351:81826515	3	0	7	3	C
chr17	81936842	81936842	C	T	exonic	PYCR1	.	synonymous SNV	PYCR1:NM_001282281:exon2:c.G54A:p.G18G,	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, Autosomal recessive;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	2818110	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.785e-05	0	0	0	0	3.27e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769150356	3.458e-06	4.104e-06	2.747e-06	4.18e-06	1.808e-06	1.01e-06	7.4e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.808e-06	5.016e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	988.98	33	chr17	81936842	.	C	T	988.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.452;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=3.009;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-7.370e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,42:80:99:1003,0,881	20	0	1	0	.
chr17	82149724	82149813	CACACCCAGAACCTGACCCGCACCCAGAACCAGGCGCACACCCAGAACCTGGCCCGCACCCAGAACCAGGCGCACACCCGGAACCTGACC	-	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.9	6	chr17	82149723	.	GCACACCCAGAACCTGACCCGCACCCAGAACCAGGCGCACACCCAGAACCTGGCCCGCACCCAGAACCAGGCGCACACCCGGAACCTGACC	G	42.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.06;MQRankSum=0.791;QD=3.06;ReadPosRankSum=-9.360e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:56:56,0,412	19	0	1	1	.
chr17	82149814	82149885	CACACCCAGAACCAGGCGCACACCCAGAACCTGGCGCACACCCGGAACCAGGAGCACACCCAGAACCTGGCG	-	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.106e-06	2.068e-05	0	1.458e-05	7.04e-05	0	0	.	.	0	0	7.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	65.23	5	chr17	82149813	.	CCACACCCAGAACCAGGCGCACACCCAGAACCTGGCGCACACCCGGAACCAGGAGCACACCCAGAACCTGGCG	C,*	65.23	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=54.42;MQRankSum=-1.645e+00;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,4:14:56:56,86,506,0,420,412	19	0	1	0	C
chr17	82149813	82149885	CCACACCCAGAACCAGGCGCACACCCAGAACCTGGCGCACACCCGGAACCAGGAGCACACCCAGAACCTGGCG	0	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	65.23	5	chr17	82149813	.	CCACACCCAGAACCAGGCGCACACCCAGAACCTGGCGCACACCCGGAACCAGGAGCACACCCAGAACCTGGCG	C,*	65.23	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=54.42;MQRankSum=-1.645e+00;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,4:14:56:56,86,506,0,420,412	19	0	1	0	C
chr17	82253179	82253179	G	C	exonic	CSNK1D	.	nonsynonymous SNV	CSNK1D:NM_001363749:exon4:c.C402G:p.F134L	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.345	M	0.05	T	-0.291	T	0.378	T	0.868	1.497	10.95	-2.31	-0.428	1.091	14.272	0.585	0.294920260008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.976	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.075	0.57047	M	0.05	0.61923	T	-5.77	0.87911	D	0.856	0.86191	-0.2906	0.75249	T	0.378	0.73572	T	10	0.8558959	0.84786	D	0.29492	0.90689	D	0.585	0.83360	0.713	0.84872	0.794112205518	0.79219	0.8391474319513283	0.83874	2.45932965126	0.97411	0.943554639816	0.99578	D	0.463857	0.79964	T	0.245163	0.78146	D	0.114383	0.77862	D	0.996541440486908	0.89565	D	0.972453	0.90829	D	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95464	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95465	-13.686	0.91992	D	.	.	0.999	0.98765	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.476840	0.48528	22.6	0.94285568772606809	0.24584	0.90166	0.51131	D	AEFDGBHCI	0.511037	0.53983	D	-0.0133870369408241	0.41248	2.46393	-0.161674069915806	0.32961	1.880536	0.999992497670314	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	-2.31	0.06380	1.140000	0.31128	1.624000	0.27703	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.797000	0.37605	0.285:0.0:0.715:0.0	14.272	0.65705	.	.	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1818	417.46	117	chr17	82253179	.	G	C	417.46	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-4.148e+00;DP=3037;ExcessHet=0.6776;FS=215.249;InbreedingCoeff=-0.2728;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=1.94;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:149,63:212:76:.:.:76,0,2506	7	0	4	10	.
chr17	82485421	82485421	-	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	5376.07	39	chr17	82485420	.	CA	CAA,C,CAAA	5376.07	.	AC=8,1,3;AF=0.190,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=735;ExcessHet=3.2961;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,9,0,0:21:99:0|1:82485420_C_CA:342,0,440,378,467,845,378,467,845,845:82485420	10	1	6	0	.
chr17	82485421	82485421	-	AA	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	5376.07	39	chr17	82485420	.	CA	CAA,C,CAAA	5376.07	.	AC=8,1,3;AF=0.190,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=735;ExcessHet=3.2961;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,9,0,0:21:99:0|1:82485420_C_CA:342,0,440,378,467,845,378,467,845,845:82485420	10	1	6	0	C
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chr17	82567935	82567935	T	-	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4023.85	4	chr17	82567926	.	CTTTTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTTT,CT,CTTTTTTTT	4023.85	.	AC=2,12,5,2,1,9;AF=0.048,0.286,0.119,0.048,0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=175;ExcessHet=0.0338;FS=12.735;InbreedingCoeff=0.3679;MLEAC=2,13,5,2,1,7;MLEAF=0.048,0.310,0.119,0.048,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=3.467	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0,0:8:24:322,322,322,24,24,0,322,322,24,322,322,322,24,322,322,322,322,24,322,322,322,322,322,24,322,322,322,322	3	0	0	0	C
chr17	82575967	82575967	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	322.9	5	chr17	82575967	.	G	A,*	322.9	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.860e-01;DP=182;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2092;MLEAC=3,3;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8,0:12:99:.:.:255,0,134,267,158,425	12	0	1	6	C
chr17	82586251	82586251	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	4506.11	54	chr17	82586251	.	G	*,A	4506.11	.	AC=2,7;AF=0.063,0.219;AN=32;BaseQRankSum=2.58;DP=987;ExcessHet=0.1433;FS=2.707;InbreedingCoeff=0.2198;MLEAC=2,8;MLEAF=0.063,0.250;MQ=58.73;MQRankSum=0.00;QD=18.62;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:2,0,18:20:11:1|1:82586251_G_A:696,702,745,11,54,0:82586251	9	0	2	5	C
chr17	82586255	82586256	CG	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3564.42	5	chr17	82586255	.	CG	*,C	3564.42	.	AC=4,11;AF=0.111,0.306;AN=36;BaseQRankSum=1.51;DP=917;ExcessHet=0.3122;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1933;MLEAC=5,12;MLEAF=0.139,0.333;MQ=58.34;MQRankSum=1.65;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,17:17:51:1|1:82586251_G_A:707,707,707,51,51,0:82586251	7	0	3	3	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	5493.77	5	chr17	82586256	.	G	A,*	5493.77	.	AC=7,16;AF=0.206,0.471;AN=34;BaseQRankSum=4.42;DP=927;ExcessHet=3.5988;FS=0.792;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=8,19;MLEAF=0.235,0.559;MQ=57.55;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,17:17:51:1|1:82586251_G_A:707,707,707,51,51,0:82586251	1	2	2	4	C
chr17	82630675	82630675	C	T	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.43	10	chr17	82630675	.	C	T	51.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,135	19	0	1	1	.
chr17	82797741	82797741	T	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:36,3,37,0:79:99:702,862,1934,0,724,682,818,1648,805,1627	8	0	3	0	.
chr17	82797741	82797741	-	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:36,3,37,0:79:99:702,862,1934,0,724,682,818,1648,805,1627	8	0	3	0	C
chr17	82797964	82797974	TTTTTTTTTTT	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	1312	205	0	1	4	6	0.00485437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1666.61	1	chr17	82797962	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTT	1666.61	.	AC=6,2,2;AF=0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=394;ExcessHet=0.0192;FS=4.652;InbreedingCoeff=0.3370;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.188,0.063,0.063;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.20;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:4:130,0,4,133,17,149,133,17,149,149	9	2	1	5	C
chr17	82797965	82797974	TTTTTTTTTT	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1666.61	1	chr17	82797962	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTT	1666.61	.	AC=6,2,2;AF=0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=394;ExcessHet=0.0192;FS=4.652;InbreedingCoeff=0.3370;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.188,0.063,0.063;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.20;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:4:130,0,4,133,17,149,133,17,149,149	9	2	1	5	C
chr17	82937569	82937569	G	A	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929713512	0.0001	6.315e-05	0.0001	0.0001	0.0020	8.232e-05	7.324e-05	0.0007	0.0004	0	0.0006	0	0	0	0.0020	9.285e-05	0.0002	2.184e-05	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0012	9.744e-05	8.258e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0012	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	229.11	5	chr17	82937569	.	G	A	229.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.662e+00;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=2.480;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:243,0,171	20	0	1	0	C
chr18	47400	47400	T	A	exonic	TUBB8B	.	nonsynonymous SNV	TUBB8B:NM_001358689:exon4:c.A1325T:p.E442V,	.	.	39	1474	3	0	6	9	0.0010166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	0.097	U	.	.	.	.	-0.56	T	-0.536	T	0.280	T	0.559	0.278	5.502	0.109	0.156	3.734	4.622	0.290	.	.	0.000998403	0.0045	0.0004	0.0028	0	0	0.0015	0	0.0194	5.17e-05	8	154602	rs562842438	0.0013	0.0010	0.0008	0.0017	0.0099	0.0012	0.0012	0.0093	0.0091	4.423e-05	0.0008	0.0039	0	0	0.0040	0.0004	0.0012	0.0099	0.0006	0.0007	0.0006	0.0007	0.0069	0.0005	0.0005	0.0048	0.0042	0.0001	0	0.0006	0.0049	0	0	0	0.0005	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096925	0.20052	U	0.416142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.5363	0.67304	T	0.280	0.65229	T	6	0.004152298	0.00082	T	.	.	.	0.290	0.60924	0.166	0.07071	0.529561333529	0.52604	0.19734100328541077	0.19651	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00873099	0.52851	T	-0.225235	0.52233	T	0.0312173155624318	0.02180	T	0.279972	0.04873	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.24498	B	.	.	2.018511	0.25648	16.84	0.54138458118977728	0.05078	0.84034	0.43120	D	AEFBI	0.264245	0.38163	N	-0.455377350519853	0.23558	1.265943	-0.656872253338677	0.18044	0.9621582	7.32725240324717E-5	0.04552	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.109	0.109	0.13884	3.951000	0.56392	7.661000	0.64234	0.319000	0.19345	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.062000	0.16114	0.0:4.0E-4:0.0:0.9996	4.622	0.11842	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	440.11	19	chr18	47400	.	T	A	440.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.198e+00;DP=404;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=40.00;MQRankSum=0.00;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6:18:99:0|1:47397_A_G:216,0,486:47397	19	0	2	0	.
chr18	108101	108101	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	73117.52	135	chr18	108101	.	T	C,*	73117.52	.	AC=38,4;AF=0.905,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=1784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=39,3;MLEAF=0.929,0.071;MQ=42.30;MQRankSum=-1.682e+00;QD=26.25;ReadPosRankSum=-9.300e-02;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,51,4:55:54:1|1:108099_AAT_A:2279,164,0,2107,54,2203:108099	0	17	0	0	.
chr18	108357	108357	A	T	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.835e-05	0.0002	8.652e-05	9.026e-05	0.0002	5.001e-05	3.91e-05	3.789e-05	2.243e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	4.908e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1035.38	60	chr18	108357	.	A	T,*	1035.38	.	AC=2,9;AF=0.059,0.265;AN=34;DP=542;ExcessHet=3.5988;FS=6.828;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=3,11;MLEAF=0.088,0.324;MQ=37.43;QD=3.24;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,14:28:99:0|1:108343_TGACTG_T:546,588,1157,0,569,527:108343	7	1	0	4	C
chr18	108357	108357	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1035.38	60	chr18	108357	.	A	T,*	1035.38	.	AC=2,9;AF=0.059,0.265;AN=34;DP=542;ExcessHet=3.5988;FS=6.828;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=3,11;MLEAF=0.088,0.324;MQ=37.43;QD=3.24;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,14:28:99:0|1:108343_TGACTG_T:546,588,1157,0,569,527:108343	7	1	0	4	C
chr18	108366	108366	A	C	upstream	ROCK1P1	dist=699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371750692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.784e-05	0.0007	5.356e-05	4.188e-05	6.783e-05	2.186e-05	1.576e-05	8.28e-06	3.1e-06	4.997e-05	0	6.783e-05	0	0	0.0003	0	1.534e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	1041.97	60	chr18	108366	.	A	C,*	1041.97	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;DP=450;ExcessHet=2.2455;FS=6.313;InbreedingCoeff=0.0812;MLEAC=2,7;MLEAF=0.083,0.292;MQ=38.48;QD=5.46;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,14:28:99:0|1:108343_TGACTG_T:546,588,1157,0,569,527:108343	7	0	1	9	C
chr18	108366	108366	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	1041.97	60	chr18	108366	.	A	C,*	1041.97	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;DP=450;ExcessHet=2.2455;FS=6.313;InbreedingCoeff=0.0812;MLEAC=2,7;MLEAF=0.083,0.292;MQ=38.48;QD=5.46;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,14:28:99:0|1:108343_TGACTG_T:546,588,1157,0,569,527:108343	7	0	1	9	C
chr18	108367	108367	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	31.11	60	chr18	108367	.	T	*,C	31.11	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=429;ExcessHet=0.1664;FS=5.945;InbreedingCoeff=0.2878;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=35.26;MQRankSum=0.852;QD=0.24;ReadPosRankSum=-1.633e+00;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,14,2:17:42:0|1:108367_T_*:627,42,42,546,0,582:108367	7	0	3	10	C
chr18	108367	108367	T	C	upstream	ROCK1P1	dist=698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463950966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	31.11	60	chr18	108367	.	T	*,C	31.11	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=429;ExcessHet=0.1664;FS=5.945;InbreedingCoeff=0.2878;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=35.26;MQRankSum=0.852;QD=0.24;ReadPosRankSum=-1.633e+00;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,14,2:17:42:0|1:108367_T_*:627,42,42,546,0,582:108367	7	0	3	10	C
chr18	108399	108399	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1259.62	53	chr18	108399	.	G	*,T	1259.62	.	AC=9,5;AF=0.265,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=637;ExcessHet=0.1194;FS=12.010;InbreedingCoeff=0.2200;MLEAC=11,6;MLEAF=0.324,0.176;MQ=38.40;MQRankSum=-2.258e+00;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.572;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,14,2:24:99:.:.:567,0,252,504,210,792	7	0	6	4	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0020	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:9,1,0,0,3:13:70:.:.:70,146,1787,75,502,532,195,1742,627,1846,0,1056,424,1158,1119	10	0	6	0	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:9,1,0,0,3:13:70:.:.:70,146,1787,75,502,532,195,1742,627,1846,0,1056,424,1158,1119	10	0	6	0	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	6.996e-05	0	0.0007	0	0.0012	0.0005	0.0044	0.0005	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:9,1,0,0,3:13:70:.:.:70,146,1787,75,502,532,195,1742,627,1846,0,1056,424,1158,1119	10	0	6	0	C
chr18	108600	108600	-	GCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	upstream	ROCK1P1	dist=465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.839e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	11442.6	21	chr18	108600	.	G	A,GGCACATTGTGATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA,GGCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	11442.6	.	AC=14,5,1;AF=0.438,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=1004;ExcessHet=0.7050;FS=2.002;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=17,6,1;MLEAF=0.531,0.188,0.031;MQ=32.98;MQRankSum=-1.474e+00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,14,1,0:20:54:.:.:890,0,60,466,54,538,718,119,571,823	2	0	8	5	C
chr18	108631	108631	C	G	upstream	ROCK1P1	dist=434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	12449.35	23	chr18	108631	.	C	T,G	12449.35	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=1.5858;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=32,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.49;MQRankSum=-2.100e+00;QD=29.69;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,15,0:17:39:0|1:108631_C_T:624,0,39,630,84,714:108631	0	10	5	5	C
chr18	108642	108642	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	11880.87	20	chr18	108642	.	G	T,*	11880.87	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=668;ExcessHet=0.9163;FS=2.853;InbreedingCoeff=0.1987;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.68;MQRankSum=-1.507e+00;QD=31.17;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,15,0:17:39:0|1:108631_C_T:624,0,39,630,84,714:108631	0	11	4	5	C
chr18	108749	108749	G	C	upstream	ROCK1P1	dist=316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.168e-05	0.0002	6.327e-05	8.02e-05	0.0002	3.665e-05	2.735e-05	6.481e-05	3.437e-05	8.437e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.618e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	8675.77	27	chr18	108749	.	G	A,C,T	8675.77	.	AC=29,2,1;AF=0.806,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=293;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=32,2,1;MLEAF=0.889,0.056,0.028;MQ=31.06;MQRankSum=-1.428e+00;QD=25.94;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0,0:6:72:0|1:108749_G_A:134,0,72,140,84,224,140,84,224,224:108749	0	11	4	3	C
chr18	108749	108749	G	T	upstream	ROCK1P1	dist=316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs75597051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.971e-06	7.858e-06	0	1.607e-05	2.82e-05	0	0	.	.	2.82e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	8675.77	27	chr18	108749	.	G	A,C,T	8675.77	.	AC=29,2,1;AF=0.806,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=293;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=32,2,1;MLEAF=0.889,0.056,0.028;MQ=31.06;MQRankSum=-1.428e+00;QD=25.94;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0,0:6:72:0|1:108749_G_A:134,0,72,140,84,224,140,84,224,224:108749	0	11	4	3	C
chr18	657685	657685	G	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58G>0;NM_001354868:c.-58G>0;NM_001354867:c.-58G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3483.53	6	chr18	657685	.	G	C,*,GCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	3483.53	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=415;ExcessHet=0.4640;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.500,0.033,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:99:232,0,133,190,158,358,190,158,358,358	4	2	7	6	.
chr18	657685	657685	-	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC;NM_001354868:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC;NM_001354867:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.078e-05	3.375e-05	6.89e-05	9.228e-05	0.0007	5.785e-05	5.038e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	5.874e-05	5.54e-05	0.0007	5.664e-05	5.303e-05	0	0.0001	0.0017	2.155e-05	1.402e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3483.53	6	chr18	657685	.	G	C,*,GCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	3483.53	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=415;ExcessHet=0.4640;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.500,0.033,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:99:232,0,133,190,158,358,190,158,358,358	4	2	7	6	C
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chr18	2563601	2563601	A	-	intronic	METTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279775037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.112e-05	0.0002	0	0.0001	8.355e-05	1.994e-05	1.285e-05	1.482e-05	6.17e-06	8.355e-05	0	0	0	0	0	0.0063	3.767e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	457.67	7	chr18	2563600	.	CA	CAA,C,CAAA	457.67	.	AC=6,4,2;AF=0.200,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=110;ExcessHet=2.2237;FS=2.651;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=7,5,3;MLEAF=0.233,0.167,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:46:48,0,46,59,58,117,59,58,117,117	5	1	3	6	C
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chr18	2577217	2577217	-	T	intronic	NDC80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11168.72	42	chr18	2577215	.	CTT	C,CT,CTTT	11168.72	.	AC=6,17,3;AF=0.150,0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.610e-01;DP=1325;ExcessHet=15.6281;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=6,18,2;MLEAF=0.150,0.450,0.050;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:26,0,10,9:51:5:101,208,812,5,540,621,0,600,293,556	0	0	0	1	.
chr18	2909818	2909818	C	T	exonic	EMILIN2	.	synonymous SNV	EMILIN2:NM_032048:exon7:c.C2823T:p.T941T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.295e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs538401222	1.027e-05	1.163e-05	8.173e-06	1.238e-05	0.0002	6.17e-06	4.89e-06	0.0001	7.237e-05	2.993e-05	0	0	0.0002	0	0	1.799e-06	1.657e-05	3.483e-05	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	922.98	33	chr18	2909818	.	C	T	922.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.770e-01;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=2.205;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,39:62:99:937,0,461	20	0	1	0	.
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chr18	3628192	3628192	T	-	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	169.4	2	chr18	3628188	.	CTTTT	C,CTTT	169.4	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4736;MLEAC=2,3;MLEAF=0.100,0.150;MQ=60.00;QD=24.20;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:100,100,100,15,15,0	8	1	0	11	C
chr18	5292210	5292210	-	A	intronic	ZBTB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	14018.14	44	chr18	5292208	.	CAA	CA,CAAA,C	14018.14	.	AC=26,1,2;AF=0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=1150;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=26,1,2;MLEAF=0.619,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.13;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,28,0,0:29:61:716,61,0,719,84,742,719,84,742,742	2	8	8	0	.
chr18	6032285	6032285	A	-	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4627.44	29	chr18	6032283	.	TAA	TA,T	4627.44	.	AC=21,4;AF=0.500,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=446;ExcessHet=13.4704;FS=1.278;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=21,4;MLEAF=0.500,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,3:11:11:97,0,66,11,20,128	1	2	14	0	.
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chr18	8152994	8152994	G	T	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs893699617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.04e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	5.292e-05	2.837e-05	2.415e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.23	6	chr18	8152994	.	G	T	66.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:78:0|1:8152994_G_T:78,0,114:8152994	17	0	1	3	C
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chr18	9887406	9887414	CAAGGAGGG	-	exonic	TXNDC2	.	nonframeshift deletion	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.927_935del:p.K310_G312del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.676e-05	1.869e-05	1.541e-05	1.814e-05	5.184e-05	1.006e-05	7.98e-06	7.41e-06	5.4e-06	5.184e-05	0	0	3.629e-05	7.729e-05	0	1.466e-05	0	1.809e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1542.09	520	chr18	9887405	.	CCAAGGAGGG	*,C	1542.09	.	AC=10,1;AF=0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.72;DP=11648;ExcessHet=0.0338;FS=0.521;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=12,1;MLEAF=0.400,0.033;MQ=59.72;MQRankSum=0.286;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,324,0:325:99:.:.:14448,1120,0,14944,1535,17849	7	3	4	6	C
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chr18	10530671	10530672	TT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,0:10:51:102,0,51,114,68,182,114,68,182,182,114,68,182,182,182	1	0	9	0	C
chr18	10530668	10530672	TTTTT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478256853	5.838e-05	0.0001	5.897e-05	5.78e-05	0.0003	3.809e-05	3.195e-05	5.332e-05	3.335e-05	0.0001	0.0003	0	0	0	0	6.556e-05	0	0.0001	7.237e-06	6.81e-06	0	1.504e-05	1.563e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.563e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,0:10:51:102,0,51,114,68,182,114,68,182,182,114,68,182,182,182	1	0	9	0	C
chr18	10781278	10781278	G	A	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.21	46	chr18	10781278	.	G	A	63.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10781278_G_A:72,0,151:10781278	12	0	1	8	.
chr18	11610676	11610676	-	A	downstream	SLC35G4	dist=64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1281.83	22	chr18	11610675	.	CA	CCAA,C,CAA	1281.83	.	AC=14,2,1;AF=0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=342;ExcessHet=13.4704;FS=33.976;InbreedingCoeff=-0.4936;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.333,0.048,0.024;MQ=40.75;MQRankSum=-3.430e-01;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:99:116,0,126,131,138,269,131,138,269,269	5	0	13	0	.
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	8294.37	49	chr18	11825068	.	G	A	8294.37	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.030;DP=998;ExcessHet=15.6281;FS=280.749;InbreedingCoeff=-0.6486;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.52;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,10:34:23:.:.:23,0,407	1	0	14	6	.
chr18	12422199	12422199	-	T	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1340.0	8	chr18	12422197	.	CTT	CTTT,C,CT	1340.0	.	AC=15,4,3;AF=0.375,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=10.1929;FS=0.750;InbreedingCoeff=-0.4026;MLEAC=15,4,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:27:27,0,51,36,56,92,36,56,92,92	2	2	9	1	.
chr18	12422199	12422199	T	-	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1340.0	8	chr18	12422197	.	CTT	CTTT,C,CT	1340.0	.	AC=15,4,3;AF=0.375,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=10.1929;FS=0.750;InbreedingCoeff=-0.4026;MLEAC=15,4,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:27:27,0,51,36,56,92,36,56,92,92	2	2	9	1	C
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chr18	12422365	12422365	T	-	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2290.92	11	chr18	12422361	.	ATTTT	ATTTTT,ATTT,A	2290.92	.	AC=11,15,1;AF=0.262,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=294;ExcessHet=3.1640;FS=9.676;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=10,14,1;MLEAF=0.238,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,0:10:44:127,0,44,136,65,201,136,65,201,201	2	2	7	0	C
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chr18	14831182	14831182	-	AAAAAAAAAA	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	638.25	3	chr18	14831181	.	GA	G,GAA,GGAAAAAAAAA,GAAAAAAAAAAA	638.25	.	AC=7,2,2,2;AF=0.292,0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.153;DP=270;ExcessHet=0.9330;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0060;MLEAC=10,2,2,2;MLEAF=0.417,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9,0,0,0:18:99:0|1:14831181_GA_G:139,0,163,166,190,355,166,190,355,355,166,190,355,355,355:14831181	2	1	5	9	C
chr18	20960365	20960365	T	A	intronic	ROCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs138429595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.698e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.12	11	chr18	20960365	.	T	A	128.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:142,0,67	20	0	1	0	.
chr18	23421364	23421364	T	C	intronic	TMEM241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	854.98	33	chr18	23421364	.	T	C	854.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.100e-02;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,40:107:99:869,0,1669	20	0	1	0	.
chr18	23504281	23504281	G	C	intronic	RMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs139382334	0.0001	7.851e-05	0.0001	0.0001	0.0019	8.953e-05	8.314e-05	0.0015	0.0014	4.503e-05	0	0	0.0019	0	0	3.056e-05	2.413e-05	8.11e-05	9.19e-05	9.185e-05	6.423e-05	0.0001	0.0015	5.523e-05	4.361e-05	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	0	0	0.0015	0	0	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	475.98	29	chr18	23504281	.	G	C	475.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=684;ExcessHet=0.0000;FS=1.624;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.42;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:490,0,488	20	0	1	0	.
chr18	23543574	23543574	A	-	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9599.95	35	chr18	23543572	.	TAA	T,TA	9599.95	.	AC=14,21;AF=0.333,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=907;ExcessHet=2.5830;FS=0.772;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=14,21;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,5,9:18:20:225,96,197,20,0,56	0	0	1	0	.
chr18	23953318	23953318	T	G	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.57	9	chr18	23953318	.	T	G	60.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.496e+00;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:72:0|1:23953318_T_G:72,0,163:23953318	15	0	1	5	.
chr18	24107888	24107888	A	0	intronic	TTC39C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	339.88	2	chr18	24107888	.	A	AGG,*	339.88	.	AC=6,2;AF=0.300,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0072;FS=2.246;InbreedingCoeff=0.3530;MLEAC=10,2;MLEAF=0.500,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:56:.:.:56,0,135,68,141,209	5	2	2	11	.
chr18	24159343	24159344	TA	-	intronic	CABYR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.48e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	227.11	12	chr18	24159342	.	CTA	C	227.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=296;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=-6.410e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:241,0,147	20	0	1	0	.
chr18	26643779	26643779	G	A	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967334646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	9.695e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0010	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.81	1	chr18	26643779	.	G	A	132.81	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.56;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:26643779_G_A:145,0,30:26643779	20	0	1	0	.
chr18	26862319	26862319	T	C	exonic	AQP4	.	nonsynonymous SNV	AQP4:NM_004028:exon1:c.A244G:p.M82V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2300625	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.745	P	0.186	B	0.000	D	1.000	D	1.18	L	-3.1	D	0.344	D	0.621	D	0.924	2.583	14.60	5.57	2.111	5.858	15.726	0.757	0.100736450315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.45039	D	0.03	0.54541	D	0.745	0.43117	P	0.186	0.36104	B	0.000000	0.84330	D	0.070847	1	0.81001	D	1.505	0.38159	L	-3.1	0.92667	D	-2.02	0.46503	N	0.892	0.89131	0.344	0.88247	D	0.621	0.86655	D	10	0.81390727	0.80648	D	0.100736	0.77320	D	0.757	0.91710	0.66	0.79791	0.954308010382	0.95382	0.8559068910614501	0.85553	0.316271458439	0.33892	0.694396734238	0.66337	T	0.664132	0.89956	D	0.412431	0.90615	D	0.354652	0.90498	D	0.955891966819763	0.64621	D	0.89721	0.64041	D	0.5982942	0.72599	0.42119926	0.66059	0.5982942	0.72600	0.42119926	0.66060	-8.765	0.66992	D	0.5398990033949932	0.60968	0.331	0.58837	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.155447	0.62368	24.4	0.97734037623051107	0.35640	0.97220	0.73400	D	AEFGBI	0.881770	0.80938	D	0.287732454400891	0.55527	3.716669	0.398370267482019	0.61463	4.34686	0.999999996746681	0.74766	0.549168	0.22868	0	0.563428	0.19063	0	0.590023	0.30420	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.836000	0.69081	5.091000	0.47354	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.0:0.0:1.0	15.726	0.77519	973	0.05605	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1747.98	42	chr18	26862319	.	T	C	1747.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.945e+00;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.430e+00;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,71:140:99:1762,0,1838	20	0	1	0	.
chr18	31075068	31075068	T	C	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs561062993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.707e-05	0.0002	0.0002	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.63	13	chr18	31075068	.	T	C	59.63	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,106	20	0	1	0	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	812.98	24	chr18	31082159	.	A	G	812.98	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.550e-01;DP=474;ExcessHet=17.4423;FS=60.679;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.988;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:21:1|0:31082158_A_G:21,0,197:31082158	2	0	15	4	C
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T,	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.85	M	-0.92	T	0.372	D	0.658	D	0.592	5.198	33	5.86	2.937	6.565	20.563	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.4762	4225.93	56	chr18	31541297	.	G	A	4225.93	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-4.940e-01;DP=1248;ExcessHet=43.6797;FS=377.368;InbreedingCoeff=-0.9302;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.537;SOR=12.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:191,0,273	1	0	20	0	.
chr18	31658114	31658114	-	A	intronic	B4GALT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7929.13	47	chr18	31658113	.	CA	C,CAA	7929.13	.	AC=21,3;AF=0.500,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=1081;ExcessHet=17.0250;FS=1.297;InbreedingCoeff=-0.5825;MLEAC=21,3;MLEAF=0.500,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=-4.400e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13,0:23:99:236,0,192,266,230,496	1	3	14	0	.
chr18	31855818	31855818	A	-	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,0,0:23:99:181,0,187,209,242,492,209,242,492,492	1	0	12	0	.
chr18	31855818	31855818	-	A	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,0,0:23:99:181,0,187,209,242,492,209,242,492,492	1	0	12	0	C
chr18	32020365	32020365	T	C	intronic	RNF125	.	.	.	Tenorio syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs12458564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	1166.24	1	chr18	32020365	.	T	A,C	1166.24	.	AC=22,2;AF=0.786,0.071;AN=28;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7554;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.071;MQ=60.00;QD=31.52;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:170,15,0,170,15,170	2	11	0	7	.
chr18	32195266	32195267	AC	-	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3396.66	13	chr18	32195263	.	TACAC	TAC,T	3396.66	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.825;DP=276;ExcessHet=1.0911;FS=2.032;InbreedingCoeff=-0.0008;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.98;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=1.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0:12:99:166,0,165,184,183,367	5	4	9	1	.
chr18	33578468	33578470	CCG	-	UTR5	ASXL3	NM_030632:c.-164_-162del-	.	.	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	5104.18	4	chr18	33578458	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCG	5104.18	.	AC=23,1,1,2;AF=0.575,0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=0.0208;FS=1.681;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=24,1,1,2;MLEAF=0.600,0.025,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:24:195,0,24,198,39,238,198,39,238,238,198,39,238,238,238	4	7	5	1	.
chr18	33578470	33578470	-	CCG	UTR5	ASXL3	NM_030632:c.-162_-161insCCG	.	.	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	5104.18	4	chr18	33578458	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCG	5104.18	.	AC=23,1,1,2;AF=0.575,0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=0.0208;FS=1.681;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=24,1,1,2;MLEAF=0.600,0.025,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:24:195,0,24,198,39,238,198,39,238,238,198,39,238,238,238	4	7	5	1	C
chr18	33578465	33578470	CCGCCG	-	UTR5	ASXL3	NM_030632:c.-167_-162del-	.	.	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	5104.18	4	chr18	33578458	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCG	5104.18	.	AC=23,1,1,2;AF=0.575,0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=0.0208;FS=1.681;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=24,1,1,2;MLEAF=0.600,0.025,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:24:195,0,24,198,39,238,198,39,238,238,198,39,238,238,238	4	7	5	1	C
chr18	33931568	33931568	-	T	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs199817874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0013	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	0.0010	0.0011	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.79	39	chr18	33931568	.	A	AT	62.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33931568_A_AT:72,0,162:33931568	15	0	1	5	.
chr18	34129750	34129750	C	T	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926920396	0	1.38e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.592e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	352.1	5	chr18	34129750	.	C	T	352.1	.	AC=6;AF=0.250;AN=24;BaseQRankSum=0.271;DP=261;ExcessHet=2.6804;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3239;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.63;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:6:0|1:34129750_C_T:6,0,385:34129750	6	0	6	9	C
chr18	34129751	34129751	A	G	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.905e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	393.48	14	chr18	34129751	.	A	G	393.48	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.789;DP=304;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2463;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-4.290e-01;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:34129750_C_T:111,0,201:34129750	10	0	5	6	C
chr18	35132027	35132027	T	C	intronic	MAPRE2	.	.	.	Symmetric circumferential skin creases, congenital, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	689.98	34	chr18	35132027	.	T	C	689.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-02;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=6.971;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.953;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,28:74:99:704,0,1230	20	0	1	0	.
chr18	36755400	36755410	TTTTTTTTTTT	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1462.65	6	chr18	36755397	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTT	1462.65	.	AC=1,4,2,2,3,1;AF=0.038,0.154,0.077,0.077,0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4222;MLEAC=2,5,3,2,4,2;MLEAF=0.077,0.192,0.115,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.96;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.109	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,2,0:5:27:212,159,145,42,42,27,159,145,42,145,159,145,42,145,145,53,52,0,52,52,37,159,145,42,145,145,52,145	6	0	1	8	.
chr18	36755402	36755410	TTTTTTTTT	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1462.65	6	chr18	36755397	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTT	1462.65	.	AC=1,4,2,2,3,1;AF=0.038,0.154,0.077,0.077,0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4222;MLEAC=2,5,3,2,4,2;MLEAF=0.077,0.192,0.115,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.96;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.109	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,2,0:5:27:212,159,145,42,42,27,159,145,42,145,159,145,42,145,145,53,52,0,52,52,37,159,145,42,145,145,52,145	6	0	1	8	C
chr18	36755399	36755410	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1462.65	6	chr18	36755397	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTT	1462.65	.	AC=1,4,2,2,3,1;AF=0.038,0.154,0.077,0.077,0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4222;MLEAC=2,5,3,2,4,2;MLEAF=0.077,0.192,0.115,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.96;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.109	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,2,0:5:27:212,159,145,42,42,27,159,145,42,145,159,145,42,145,145,53,52,0,52,52,37,159,145,42,145,145,52,145	6	0	1	8	C
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chr18	36755403	36755410	TTTTTTTT	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1462.65	6	chr18	36755397	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTT	1462.65	.	AC=1,4,2,2,3,1;AF=0.038,0.154,0.077,0.077,0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4222;MLEAC=2,5,3,2,4,2;MLEAF=0.077,0.192,0.115,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.96;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.109	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,2,0:5:27:212,159,145,42,42,27,159,145,42,145,159,145,42,145,145,53,52,0,52,52,37,159,145,42,145,145,52,145	6	0	1	8	C
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chr18	37557572	37557572	T	C	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.53	18	chr18	37557572	.	T	C	30.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr18	42960694	42960694	A	-	intronic	RIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.03	28	chr18	42960693	.	TA	T	48.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	7	.
chr18	44908122	44908122	G	A	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907002913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.96e-05	3.945e-05	2.578e-05	5.41e-05	0.0002	1.722e-05	1.134e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.36e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.08	4	chr18	44908122	.	G	A	59.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.38;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,136	13	0	1	7	.
chr18	45054617	45054617	T	C	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.07	1	chr18	45054617	.	T	C	31.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	C
chr18	45390229	45390229	A	T	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.32	16	chr18	45390229	.	A	T	32.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	.
chr18	45632143	45632143	G	-	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.578e-05	0.0001	3.371e-05	1.752e-05	3.957e-05	6.85e-06	2.9e-06	6.56e-06	2.46e-06	3.047e-05	0	0	0	0	0	0	3.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1976.65	8	chr18	45632142	.	TGTTTGTGTG	T,TTTTGTGTG	1976.65	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=166;ExcessHet=2.8292;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1980;MLEAC=15,1;MLEAF=0.441,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.82;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:27:0|1:45632140_TG_T:207,0,27,210,42,252:45632140	5	2	9	4	C
chr18	45632144	45632149	TTTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	46.73	8	chr18	45632144	.	TTTGTG	T,*	46.73	.	AC=1,13;AF=0.029,0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=166;ExcessHet=2.8292;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1980;MLEAC=1,15;MLEAF=0.029,0.441;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.56;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,5:6:27:0|1:45632140_TG_T:207,210,252,0,42,27:45632140	5	0	1	4	C
chr18	45632145	45632151	TTGTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	3223.17	7	chr18	45632145	.	TTGTGTG	*,T,TTG	3223.17	.	AC=14,1,22;AF=0.368,0.026,0.579;AN=38;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4067;MLEAC=15,1,23;MLEAF=0.395,0.026,0.605;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.99;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:27:207,0,27,210,34,241,210,39,243,247	0	2	1	2	C
chr18	45865766	45865766	-	A	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,10,0,0:36:99:122,0,495,200,525,725,200,525,725,725	0	0	19	0	.
chr18	45865766	45865766	-	AAAAAAAA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,10,0,0:36:99:122,0,495,200,525,725,200,525,725,725	0	0	19	0	C
chr18	45870790	45870790	-	AA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2999.71	15	chr18	45870788	.	TAA	TA,T,TAAAA	2999.71	.	AC=20,3,1;AF=0.500,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=6.515;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=20,2,1;MLEAF=0.500,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,2,0:10:19:200,40,19,141,0,162,197,47,159,209	0	2	14	1	C
chr18	45877049	45877049	A	G	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.25	7	chr18	45877049	.	A	G	64.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45877049_A_G:75,0,120:45877049	16	0	1	4	C
chr18	45877054	45877054	G	A	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.25	7	chr18	45877054	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45877049_A_G:75,0,120:45877049	16	0	1	4	C
chr18	45877055	45877055	T	A	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.27	7	chr18	45877055	.	T	A	64.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45877049_A_G:75,0,120:45877049	16	0	1	4	C
chr18	45877064	45877064	A	G	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.23	6	chr18	45877064	.	A	G	64.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45877049_A_G:75,0,120:45877049	16	0	1	4	C
chr18	46089417	46089417	C	T	intronic	ATP5F1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.635e-06	3.327e-06	3.375e-06	0	2.435e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.435e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.76	39	chr18	46089417	.	C	T	50.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.488;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=7.332;InbreedingCoeff=-0.2266;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.89;SOR=2.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,4:25:57:0|1:46089417_C_T:57,0,706:46089417	7	0	1	13	.
chr18	46089419	46089419	C	G	intronic	ATP5F1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.254e-06	1.783e-05	0	2.48e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.689e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.26	31	chr18	46089419	.	C	G	43.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.013e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=5.310;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,4:25:57:0|1:46089417_C_T:57,0,706:46089417	20	0	1	0	C
chr18	46105553	46105556	TGTG	-	intronic	HAUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	890.49	3	chr18	46105550	.	ATGTGTG	A,ATG,*	890.49	.	AC=2,12,2;AF=0.048,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4407;MLEAC=1,10,2;MLEAF=0.024,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.98;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,3:5:62:0|1:46105546_ATGTATG_A:114,120,191,120,191,191,0,71,71,62:46105546	11	1	0	0	.
chr18	46105550	46105556	ATGTGTG	0	intronic	HAUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	890.49	3	chr18	46105550	.	ATGTGTG	A,ATG,*	890.49	.	AC=2,12,2;AF=0.048,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4407;MLEAC=1,10,2;MLEAF=0.024,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.98;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,3:5:62:0|1:46105546_ATGTATG_A:114,120,191,120,191,191,0,71,71,62:46105546	11	1	0	0	C
chr18	46122306	46122306	-	A	intronic	HAUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1210.92	41	chr18	46122305	.	TA	TAA,T,AA	1210.92	.	AC=3,1,2;AF=0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.920e-01;DP=715;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=3,1,2;MLEAF=0.075,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,14:18:99:0|1:46122304_T_TCA:553,565,730,565,730,730,0,165,165,123:46122304	14	0	3	1	C
chr18	46404590	46404591	TA	-	intronic	RNF165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.09	1	chr18	46404589	.	CTA	C	65.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	4	.
chr18	46545632	46545632	T	-	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	2017.31	3	chr18	46545627	.	CTTTTT	CT,CTTTT,C	2017.31	.	AC=10,3,1;AF=0.278,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=230;ExcessHet=1.1067;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.0877;MLEAC=12,3,1;MLEAF=0.333,0.083,0.028;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=28.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:16:48,53,78,0,25,16,53,78,25,78	7	2	5	3	.
chr18	46895635	46895635	C	T	intronic	PIAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs920483920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.091e-05	5.747e-05	0.0001	8.877e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	97.27	4	chr18	46895635	.	C	T	97.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:46895635_C_T:105,0,75:46895635	13	0	1	7	.
chr18	46895646	46895646	G	C	intronic	PIAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	97.27	4	chr18	46895646	.	G	C	97.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1659;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:46895635_C_T:105,0,75:46895635	13	0	1	7	C
chr18	47022911	47022911	C	T	intronic	KATNAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.98e-06	8.178e-05	7.96e-06	5.995e-06	1.761e-05	2.9e-06	1.87e-06	2.77e-06	1.82e-06	0	0	0	0	0	0	7.694e-06	0	1.761e-05	1.982e-05	0.0001	0	4.076e-05	4.308e-05	3.29e-06	1.23e-06	7.14e-06	2.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.308e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02632	30.75	43	chr18	47022911	.	C	T	30.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.544e+00;DP=1038;ExcessHet=0.0000;FS=3.489;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.22;MQRankSum=-1.277e+00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:156,21:177:44:44,0,4091	18	0	1	2	.
chr18	47869475	47869475	-	A	intronic	SMAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1117.2	17	chr18	47869474	.	TA	T,TAA	1117.2	.	AC=16,5;AF=0.381,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=325;ExcessHet=11.2363;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4158;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,1:6:25:29,0,58,25,37,94	3	2	11	0	.
chr18	49418061	49418061	-	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,14,2,0:31:71:218,211,488,0,71,156,207,334,197,526,288,464,204,483,568	0	0	7	1	.
chr18	49418061	49418061	-	AA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,14,2,0:31:71:218,211,488,0,71,156,207,334,197,526,288,464,204,483,568	0	0	7	1	C
chr18	49418061	49418061	-	AAA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,14,2,0:31:71:218,211,488,0,71,156,207,334,197,526,288,464,204,483,568	0	0	7	1	C
chr18	50648565	50648565	A	G	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.71	28	chr18	50648565	.	A	G	71.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:77,0,71	8	0	1	12	.
chr18	50710490	50710490	T	C	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	970	550	2	0	0	2	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533166148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.229e-05	0.0001	0.0011	7.048e-05	5.676e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0	9.165e-05	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.97	2	chr18	50710490	.	T	C	57.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.887;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:69:1|0:50710482_CAAAT_C:69,0,201:50710482	16	0	1	4	C
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	177.63	59	chr18	51084002	.	A	*,ACG	177.63	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=1547;ExcessHet=6.8775;FS=9.562;InbreedingCoeff=-0.2790;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,48,0:71:99:0|1:51084000_GCA_G:1944,0,783,2013,928,2941:51084000	7	1	11	1	.
chr18	51084016	51084016	-	CA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:1,0,17,0,49,0,0:67:99:1|0:51084000_GCA_G:2466,2519,2720,2009,2050,1985,2519,2720,2050,2720,478,722,0,722,747,2519,2720,2050,2720,722,2720,2519,2720,2050,2720,722,2720,2720:51084000	1	0	1	1	C
chr18	51084012	51084016	GCACA	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545_*5549delins0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:1,0,17,0,49,0,0:67:99:1|0:51084000_GCA_G:2466,2519,2720,2009,2050,1985,2519,2720,2050,2720,478,722,0,722,747,2519,2720,2050,2720,722,2720,2519,2720,2050,2720,722,2720,2720:51084000	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:1,0,17,0,49,0,0:67:99:1|0:51084000_GCA_G:2466,2519,2720,2009,2050,1985,2519,2720,2050,2720,478,722,0,722,747,2519,2720,2050,2720,722,2720,2519,2720,2050,2720,722,2720,2720:51084000	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:1,0,17,0,49,0,0:67:99:1|0:51084000_GCA_G:2466,2519,2720,2009,2050,1985,2519,2720,2050,2720,478,722,0,722,747,2519,2720,2050,2720,722,2720,2519,2720,2050,2720,722,2720,2720:51084000	1	0	1	1	C
chr18	51177112	51177112	A	G	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1219C:p.F407L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	0.997	D	0.97	D	0.000	D	1.000	D	2.14	M	1.12	T	-0.636	T	0.251	T	0.859	4.345	22.9	5.97	2.288	9.339	15.443	0.487	0.0253137631567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.113e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.075	0.47097	T	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.82	0.82106	M	1.12	0.38718	T	-5.52	0.85994	D	0.706	0.72477	-0.6365	0.63295	T	0.251	0.62073	T	10	0.7858712	0.78241	D	0.025314	0.48293	D	0.487	0.77528	0.449	0.50957	0.730059074749	0.72765	.	.	1.28565786633	0.82653	0.864578425884	0.91784	D	0.402891	0.75979	T	0.233233	0.77025	D	0.0972472	0.76725	D	0.982453107833862	0.74501	D	0.911209	0.68535	D	0.6268725	0.74131	0.5983521	0.76673	0.6268725	0.74132	0.5983521	0.76674	-9.398	0.70223	D	.	.	0.999	0.98504	P	.;.	.;.	5.110104	0.85422	28.6	0.99866937388056276	0.94457	0.99359	0.94992	D	AEFBI	0.900400	0.84589	D	0.849071139545032	0.89055	9.816957	0.851133728241547	0.93083	11.813	0.999999999990326	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	9.325000	0.96006	11.284000	0.91844	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.443	0.74935	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.15	998.11	35	chr18	51177112	.	A	G	998.11	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.966e+00;DP=1568;ExcessHet=1.7912;FS=106.025;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.704;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,23:111:99:.:.:101,0,1760	14	0	6	1	.
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3571	4077.59	118	chr18	51177113	.	A	G	4077.59	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-2.202e+00;DP=2942;ExcessHet=6.1002;FS=174.485;InbreedingCoeff=-0.4912;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=0.763;SOR=12.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,31:111:99:.:.:364,0,1501	4	0	10	7	C
chr18	52650230	52650230	C	T	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286301752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.92	1	chr18	52650230	.	C	T	54.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.11;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,98	15	0	1	5	.
chr18	53439993	53439993	T	C	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	1057	464	0	1	0	2	0.00215054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019510526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.271e-05	7.246e-05	7.756e-05	6.763e-05	0.0002	3.994e-05	3.144e-05	7.972e-05	5.639e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	97.48	5	chr18	53439993	.	T	C	97.48	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=50.76;MQRankSum=0.253;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:53439987_G_A:30,0,165:53439987	13	0	2	6	C
chr18	54917847	54917850	ACAC	-	intronic	CCDC68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14392.6	16	chr18	54917840	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACAC	14392.6	.	AC=7,25,7,1;AF=0.167,0.595,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=456;ExcessHet=0.1072;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=7,25,7,1;MLEAF=0.167,0.595,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,10,0,0:14:99:589,350,312,141,0,100,546,342,138,521,546,342,138,521,521	0	0	0	0	.
chr18	56616132	56616132	-	A	intronic	TXNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	908.14	24	chr18	56616131	.	CA	CAA,C	908.14	.	AC=2,13;AF=0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=515;ExcessHet=17.4423;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.5260;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5,0:21:61:61,0,301,108,316,424	6	0	2	0	.
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chr18	57352737	57352738	CA	-	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-110_-109del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0,0,0:5:41:41,50,127,50,127,127,0,77,77,71,50,127,127,77,127,50,127,127,77,127,127,50,127,127,77,127,127,127	4	1	3	1	C
chr18	57352738	57352738	-	CA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0,0,0:5:41:41,50,127,50,127,127,0,77,77,71,50,127,127,77,127,50,127,127,77,127,127,50,127,127,77,127,127,127	4	1	3	1	C
chr18	57352735	57352738	CACA	-	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-112_-109del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0,0,0:5:41:41,50,127,50,127,127,0,77,77,71,50,127,127,77,127,50,127,127,77,127,127,50,127,127,77,127,127,127	4	1	3	1	C
chr18	57352738	57352738	-	CACACACA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0,0,0:5:41:41,50,127,50,127,127,0,77,77,71,50,127,127,77,127,50,127,127,77,127,127,50,127,127,77,127,127,127	4	1	3	1	C
chr18	58118629	58118630	TG	-	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	.	1194	325	3	0	0	3	0.00459418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1370803029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.25	1	chr18	58118628	.	CTG	C	54.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.75;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,175	8	0	1	12	.
chr18	58570133	58570133	A	-	intronic	ALPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	417.79	31	chr18	58570129	.	CAAAA	CAAA,C,CAA	417.79	.	AC=4,1,3;AF=0.286,0.071,0.214;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5494;MLEAC=7,3,6;MLEAF=0.500,0.214,0.429;MQ=60.00;QD=29.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:55:200,197,197,119,124,121,72,70,0,55	3	2	0	14	.
chr18	58570130	58570133	AAAA	-	intronic	ALPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.784e-05	0.0002	4.581e-05	5.006e-05	5.099e-05	2.017e-05	1.327e-05	1.353e-05	6.75e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	5.099e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	417.79	31	chr18	58570129	.	CAAAA	CAAA,C,CAA	417.79	.	AC=4,1,3;AF=0.286,0.071,0.214;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5494;MLEAC=7,3,6;MLEAF=0.500,0.214,0.429;MQ=60.00;QD=29.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:55:200,197,197,119,124,121,72,70,0,55	3	2	0	14	C
chr18	58570132	58570133	AA	-	intronic	ALPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	417.79	31	chr18	58570129	.	CAAAA	CAAA,C,CAA	417.79	.	AC=4,1,3;AF=0.286,0.071,0.214;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5494;MLEAC=7,3,6;MLEAF=0.500,0.214,0.429;MQ=60.00;QD=29.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:55:200,197,197,119,124,121,72,70,0,55	3	2	0	14	C
chr18	58696339	58696339	T	-	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0:13:40:40,0,117,64,131,195,64,131,195,195	2	0	12	1	.
chr18	58696339	58696339	-	T	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0:13:40:40,0,117,64,131,195,64,131,195,195	2	0	12	1	C
chr18	58920744	58920755	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,5,11,0,8,0,0:24:80:832,498,478,219,80,142,695,467,214,663,358,130,0,327,302,695,467,214,663,327,663,695,467,214,663,327,663,663	1	0	0	1	.
chr18	58920746	58920755	GTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,5,11,0,8,0,0:24:80:832,498,478,219,80,142,695,467,214,663,358,130,0,327,302,695,467,214,663,327,663,695,467,214,663,327,663,663	1	0	0	1	C
chr18	58920750	58920755	GTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,5,11,0,8,0,0:24:80:832,498,478,219,80,142,695,467,214,663,358,130,0,327,302,695,467,214,663,327,663,695,467,214,663,327,663,663	1	0	0	1	C
chr18	58920748	58920755	GTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,5,11,0,8,0,0:24:80:832,498,478,219,80,142,695,467,214,663,358,130,0,327,302,695,467,214,663,327,663,695,467,214,663,327,663,663	1	0	0	1	C
chr18	58920752	58920755	GTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,5,11,0,8,0,0:24:80:832,498,478,219,80,142,695,467,214,663,358,130,0,327,302,695,467,214,663,327,663,695,467,214,663,327,663,663	1	0	0	1	C
chr18	59331561	59331561	A	G	intronic	LMAN1	.	.	.	Combined factor V and VIII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.78e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs779350889	4.317e-05	4.378e-05	4.364e-05	4.269e-05	5.405e-05	3.448e-05	3.134e-05	4.272e-05	3.844e-05	0	0	0	0	0	0	5.405e-05	4.977e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.049e-05	7.013e-05	0	0.0208	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1380.98	33	chr18	59331561	.	A	G	1380.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e-01;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.748e+00;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,58:101:99:1395,0,965	20	0	1	0	.
chr18	59522858	59522858	G	A	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990842602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.937e-05	3.86e-05	4.037e-05	0.0006	1.717e-05	1.13e-05	0.0002	9.055e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	74.34	5	chr18	59522858	.	G	A	74.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.72;MQRankSum=-1.960e+00;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:85,0,72	16	0	1	4	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	479.22	26	chr18	61490860	.	G	A,C	479.22	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.726;DP=522;ExcessHet=11.1788;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=11,2;MLEAF=0.324,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.30;SOR=5.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7,0:24:28:.:.:28,0,168,74,187,260	5	0	10	4	.
chr18	61490860	61490860	G	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.133e-06	8.907e-05	1.412e-06	2.865e-06	2.811e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	479.22	26	chr18	61490860	.	G	A,C	479.22	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.726;DP=522;ExcessHet=11.1788;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=11,2;MLEAF=0.324,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.30;SOR=5.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7,0:24:28:.:.:28,0,168,74,187,260	5	0	10	4	C
chr18	62369671	62369671	G	A	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304811700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	226.35	20	chr18	62369671	.	G	A	226.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.782e+00;DP=298;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2940;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=-1.737e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:240,0,253	19	0	1	1	.
chr18	62916603	62916603	-	GG	intronic	PHLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1028132777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0004	0.0002	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	135.28	16	chr18	62916603	.	T	TGG	135.28	.	AC=3;AF=0.250;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,113	4	1	1	15	.
chr18	63641006	63641006	G	C	intronic	SERPINB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.064e-05	5.98e-05	2.132e-05	1.995e-05	2.54e-05	1.448e-05	1.252e-05	1.739e-05	1.491e-05	0	0	3.904e-05	0	0	0	2.54e-05	0	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	312.89	112	chr18	63641006	.	G	C	312.89	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-4.146e+00;DP=1625;ExcessHet=2.5830;FS=226.383;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.854;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,19:73:15:15,0,1117	9	0	7	5	.
chr18	63907933	63907933	-	TT	upstream	SERPINB10	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5746.71	57	chr18	63907932	.	AT	A,ATT,ATTT	5746.71	.	AC=4,15,1;AF=0.095,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=1391;ExcessHet=43.6797;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.8714;MLEAC=3,15,1;MLEAF=0.071,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,33,3:47:99:657,679,947,0,238,113,600,894,184,919	1	0	4	0	.
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chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4149.16	69	chr18	65824684	.	C	G	4149.16	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-2.484e+00;DP=1977;ExcessHet=36.0830;FS=200.301;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.806;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,29:87:99:0|1:65824683_C_G:309,0,1190:65824683	2	0	19	0	C
chr18	68836630	68836630	T	0	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	4414.47	5	chr18	68836630	.	T	A,*	4414.47	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.48;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:27:.:.:385,27,0,385,27,385	0	19	1	0	.
chr18	69469454	69469454	T	G	intronic	DOK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs537963891	0	4.771e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0002	0	0.0004	0.0012	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.57	3	chr18	69469454	.	T	G	186.57	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3114;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=27.13;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:69469443_CT_C:210,15,0:69469443	19	1	0	1	.
chr18	70127769	70127769	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	418.26	15	chr18	70127769	.	G	A	418.26	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=0.462;DP=220;ExcessHet=6.0611;FS=19.518;InbreedingCoeff=-0.2523;MLEAC=13;MLEAF=0.650;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.196;SOR=4.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:74:.:.:139,0,74	3	0	7	11	.
chr18	70127770	70127770	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.858e-06	4.916e-06	3.089e-06	4.625e-06	5.142e-06	1.13e-06	8.2e-07	1.51e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	5.142e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	389.16	9	chr18	70127770	.	G	A	389.16	.	AC=4;AF=0.400;AN=10;BaseQRankSum=-1.900e-01;DP=221;ExcessHet=4.1913;FS=37.787;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=9;MLEAF=0.900;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.792;SOR=5.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:7:55:.:.:139,0,55	1	0	4	16	C
chr18	70193186	70193186	-	AA	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7130.71	45	chr18	70193176	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	7130.71	.	AC=13,3,6,1,1;AF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1178;ExcessHet=30.0624;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=13,3,6,1,1;MLEAF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,8,5,11,0,0:40:91:286,91,306,310,251,667,0,175,210,445,315,392,545,427,692,315,392,545,427,692,692	0	0	10	0	C
chr18	74518671	74518671	G	A	intronic	CNDP2	.	.	.	.	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.77e-05	0	8.645e-05	0.0001	0	1.5e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs200956877	4.312e-05	4.378e-05	3.95e-05	4.678e-05	0.0004	3.445e-05	3.131e-05	8.199e-05	5.785e-05	2.988e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0004	2.698e-05	9.946e-05	0.0001	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.026e-05	0.0006	1.714e-05	1.128e-05	0.0002	8.981e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1078.98	35	chr18	74518671	.	G	A	1078.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.299e+00;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=4.369;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:1093,0,873	20	0	1	0	.
chr18	76379991	76379991	T	C	exonic	ZNF516	.	nonsynonymous SNV	ZNF516:NM_014643:exon4:c.A2123G:p.E708G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.007	B	0.007	B	0.011	N	0.810	N	.	.	2.84	T	-1.096	T	0.024	T	0.236	2.420	14.05	4.55	1.905	3.317	12.642	0.049	0.00203432340668	.	0.000199681	8.289e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs566448035	9.578e-06	9.577e-06	1.089e-05	8.252e-06	0.0003	5.56e-06	4.35e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	2.698e-06	0	0	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.12	0.27904	T	0.318	0.19246	T	0.007	0.14184	B	0.007	0.12992	B	0.011068	0.29673	N	0.290655	0.809537	0.29018	N	.	.	.	2.84	0.10674	T	-2.96	0.61722	D	0.384	0.42541	-1.0961	0.04597	T	0.024	0.10239	T	9	0.067313135	0.09359	T	0.002034	0.03695	T	0.049	0.13647	0.147	0.05039	0.166414681773	0.16258	0.10839615013655496	0.10768	0.162778715944	0.18374	0.376499027014	0.21759	T	0.119669	0.44136	T	-0.464352	0.00923	T	-0.574784	0.15013	T	0.0955492530064821	0.11861	T	0.611839	0.23263	T	0.11456827	0.27046	0.09201079	0.21664	0.11456827	0.27045	0.09201079	0.21663	-2.651	0.06901	T	.	.	0.098	0.16275	B	.	.	1.680002	0.21411	15.19	0.98798905810826099	0.46413	0.93938	0.59628	D	AEFDBI	0.210246	0.33615	N	-0.382573381425501	0.26091	1.421243	-0.345524401217013	0.26648	1.473257	0.999980501609641	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.570548	0.19454	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.55	4.55	0.55429	2.688000	0.46651	0.942000	0.22859	0.665000	0.62972	0.920000	0.31959	0.159000	0.23246	0.003000	0.05239	0.0:0.0:0.0:1.0	12.642	0.56073	991	0.01385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2195.98	33	chr18	76379991	.	T	C	2195.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.940e-01;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.390e-01;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,79:161:99:2210,0,2234	20	0	1	0	.
chr18	77252887	77252887	-	CATCACCACCACCACCACCAC	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	242.56	2	chr18	77252881	.	TCACCAC	T,TCACCACCATCACCACCACCACCACCAC,*	242.56	.	AC=2,1,1;AF=0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=108;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1664;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.091;MQ=51.48;MQRankSum=-8.420e-01;QD=30.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,4,0:6:53:0|1:77252881_T_TCACCACCATCACCACCACCAC:162,168,233,0,65,53,168,233,65,233:77252881	8	1	0	10	.
chr18	77252881	77252887	TCACCAC	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	242.56	2	chr18	77252881	.	TCACCAC	T,TCACCACCATCACCACCACCACCACCAC,*	242.56	.	AC=2,1,1;AF=0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=108;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1664;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.091;MQ=51.48;MQRankSum=-8.420e-01;QD=30.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,4,0:6:53:0|1:77252881_T_TCACCACCATCACCACCACCAC:162,168,233,0,65,53,168,233,65,233:77252881	8	1	0	10	C
chr18	77252896	77252896	-	CACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCAC	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	275.09	2	chr18	77252896	.	TCACCACCACCACCACCAC	T,CCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCAC,*	275.09	.	AC=1,2,1,1;AF=0.042,0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.15;DP=122;ExcessHet=0.1148;FS=4.832;InbreedingCoeff=0.1114;MLEAC=2,2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=52.95;MQRankSum=1.15;QD=18.34;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,3,0:7:88:0|1:77252881_T_TCACCACCATCACCACCACCAC:114,126,223,126,223,223,0,97,97,88,126,223,223,97,223:77252881	8	0	1	9	C
chr18	77252896	77252914	TCACCACCACCACCACCAC	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	275.09	2	chr18	77252896	.	TCACCACCACCACCACCAC	T,CCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCAC,*	275.09	.	AC=1,2,1,1;AF=0.042,0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.15;DP=122;ExcessHet=0.1148;FS=4.832;InbreedingCoeff=0.1114;MLEAC=2,2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=52.95;MQRankSum=1.15;QD=18.34;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,3,0:7:88:0|1:77252881_T_TCACCACCATCACCACCACCAC:114,126,223,126,223,223,0,97,97,88,126,223,223,97,223:77252881	8	0	1	9	C
chr18	78994301	78994301	G	A	exonic	SALL3	.	synonymous SNV	SALL3:NM_171999:exon2:c.G2310A:p.P770P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.35e-06	0	8.705e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748196954	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2503.98	96	chr18	78994301	.	G	A	2503.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.99;DP=2456;ExcessHet=0.0000;FS=1.660;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.162;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,99:217:99:2518,0,2826	20	0	1	0	.
chr18	78995702	78995702	-	GTGT	intronic	SALL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs5826619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.227e-05	0.0002	7.73e-05	0.0001	0.0017	5.544e-05	4.377e-05	0.0008	0.0006	4.836e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.946e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	4035.06	4	chr18	78995702	.	C	CGT,CGTGT	4035.06	.	AC=34,1;AF=0.850,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=136;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1943;MLEAC=35,1;MLEAF=0.875,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.875	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:233,18,0,233,18,233	1	15	3	1	C
chr18	79373902	79373902	C	T	exonic	ATP9B	.	synonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3075T:p.G1025G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.002	B	0.004	B	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.922	T	0.130	T	.	0.335	5.816	3.07	1.190	0.848	5.862	0.060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3125	1603.62	35	chr18	79373902	.	C	T	1603.62	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.391e+00;DP=888;ExcessHet=1.3000;FS=201.298;InbreedingCoeff=-0.3770;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.361;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,17:41:99:0|1:79373902_C_T:413,0,777:79373902	3	0	5	13	.
chr18	79373906	79373906	C	G	exonic	ATP9B	.	nonsynonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3079G:p.L1027V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.019	B	0.031	B	0.000	D	1.000	D	0.325	N	-1.0	T	-0.993	T	0.086	T	0.404	1.590	11.27	3.95	2.415	0.944	7.951	0.179	0.0300084248149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.066	0.44501	T	0.011	0.17989	B	0.014	0.21939	B	0.000044	0.53742	D	0.072519	1	0.81001	D	.	.	.	-1.0	0.76037	T	0.63	0.02404	N	0.643	0.67132	-0.9931	0.31801	T	0.086	0.33578	T	10	0.3595691	0.52622	T	0.030008	0.52407	D	0.228	0.52768	0.556	0.67409	0.716971919736	0.71448	0.6714160944778895	0.67079	0.231826800128	0.25737	0.712757587433	0.68993	T	0.06665	0.32998	T	-0.00324871	0.51206	T	-0.242443	0.50560	T	0.988950908184052	0.79227	D	0.769823	0.39947	T	0.086578995	0.20131	0.08379029	0.19227	0.086578995	0.20130	0.08379029	0.19227	-9.254	0.75058	D	.	.	0.157	0.34775	B	.;.	.;.	2.695608	0.35200	19.83	0.99167772354724137	0.54298	0.79215	0.39211	D	AEFBI	0.229011	0.35260	N	-0.22633195655759	0.32055	1.803854	-0.118404370068464	0.34647	1.995432	0.0147255712762604	0.12630	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	0.466000	0.21731	3.026000	0.36022	0.599000	0.40250	0.056000	0.21631	0.996000	0.32793	0.811000	0.38219	0.1604:0.7591:0.0:0.0805	7.951	0.29178	.	.	P-type ATPase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	2047.46	32	chr18	79373906	.	C	G,T	2047.46	.	AC=7,1;AF=0.292,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.380e-01;DP=858;ExcessHet=5.5058;FS=304.536;InbreedingCoeff=-0.1933;MLEAC=11,2;MLEAF=0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,17,0:41:99:0|1:79373902_C_T:413,0,777,485,827,1312:79373902	4	0	7	9	C
chr18	79373906	79373906	C	T	exonic	ATP9B	.	nonsynonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3079T:p.L1027F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.682	P	0.361	B	0.000	D	1.000	D	0.83	L	-1.06	T	-0.935	T	0.119	T	0.428	2.268	13.54	3.95	2.415	0.944	7.951	0.093	0.0284690929236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.554	0.41464	P	0.197	0.43233	B	0.000044	0.53742	D	0.072519	0.999999	0.58761	D	.	.	.	-1.06	0.76819	T	-2.04	0.46842	N	0.573	0.62950	-0.9349	0.43409	T	0.119	0.41648	T	10	0.361637	0.52779	T	0.028469	0.51139	D	0.365	0.68495	0.508	0.60386	0.815369968599	0.81363	0.8176144227679487	0.81718	0.338732872668	0.35836	0.746733427048	0.73965	T	0.144628	0.48135	T	0.0232865	0.54826	T	-0.204327	0.54237	T	0.985363662242889	0.76380	D	0.961204	0.85427	D	0.28799716	0.51806	0.31295186	0.57294	0.28799716	0.51806	0.31295186	0.57294	-11.447	0.83762	D	.	.	0.676	0.71986	P	.;.	.;.	3.098208	0.41745	21.4	0.99739806707809964	0.83409	0.69529	0.34224	D	AEFBI	0.189841	0.31708	N	-0.293001453477025	0.29417	1.631174	-0.168557634840095	0.32700	1.863048	0.0147255712762604	0.12630	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	0.466000	0.21731	3.026000	0.36022	0.599000	0.40250	0.056000	0.21631	0.996000	0.32793	0.811000	0.38219	0.1604:0.7591:0.0:0.0805	7.951	0.29178	.	.	P-type ATPase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	2047.46	32	chr18	79373906	.	C	G,T	2047.46	.	AC=7,1;AF=0.292,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.380e-01;DP=858;ExcessHet=5.5058;FS=304.536;InbreedingCoeff=-0.1933;MLEAC=11,2;MLEAF=0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,17,0:41:99:0|1:79373902_C_T:413,0,777,485,827,1312:79373902	4	0	7	9	C
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chr18	79925015	79925015	G	A	intronic	SLC66A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs915069569	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	0	0	0	.	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	40.45	204	chr18	79925015	.	G	A	40.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.29;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.04;ReadPosRankSum=0.623;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:54:54,0,193	19	0	1	1	C
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chr19	613554	613554	-	GGGGCTGGGGCCGGGGCC	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs778777728	3.673e-06	3e-05	4.876e-06	2.46e-06	4.836e-06	9.8e-07	2.7e-07	1.29e-06	3.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.836e-06	0	0	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1147.76	34	chr19	613554	.	G	GGGGGCTGGGGCC,GGGGGCT,GGGGGCTGGGGCCGGGGCC	1147.76	.	AC=1,1,1;AF=0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.270e-01;DP=699;ExcessHet=0.3672;FS=2.175;InbreedingCoeff=0.1140;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,0,0:20:99:285,0,342,319,369,689,319,369,689,689	16	0	1	2	C
chr19	829942	829942	-	TGTGTGTG	intronic	AZU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	939.63	6	chr19	829936	.	ATGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATG,A	939.63	.	AC=6,2,5,1;AF=0.158,0.053,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=189;ExcessHet=0.6984;FS=4.570;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=6,1,6,1;MLEAF=0.158,0.026,0.158,0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=21.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2,0:5:75:.:.:75,84,210,84,210,210,0,126,126,120,84,210,210,126,210	8	1	4	2	.
chr19	871724	871724	-	GGGGCTTATGTTCTGGCA	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.815e-05	1.426e-05	5.868e-06	2.987e-05	4.084e-05	1.161e-05	9.35e-06	1.48e-05	1.221e-05	4.084e-05	0	0	0	0	0	2.37e-05	0	0	2.491e-05	2.714e-05	1.588e-05	3.481e-05	5.15e-05	6.62e-06	2.84e-06	1.367e-05	6.79e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.15e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	9530.69	34	chr19	871724	.	G	A,GGGGGCTTATGTTCTGGCA	9530.69	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.880;DP=1004;ExcessHet=0.0338;FS=1.231;InbreedingCoeff=0.3842;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=-7.820e-01;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50,0:50:99:.:.:1620,150,0,1620,150,1620	13	3	4	0	.
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chr19	908194	908194	A	-	intronic	R3HDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.49	5	chr19	908193	.	CA	C	33.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0110;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	16	0	1	4	.
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chr19	968045	968046	AA	-	intronic	ARID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.095e-06	0.0002	0	1.717e-05	1.649e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.649e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	440.99	7	chr19	968044	.	CAA	CAAA,CAAAA,C	440.99	.	AC=7,2,1;AF=0.292,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0018;FS=2.114;InbreedingCoeff=0.4716;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.417,0.083,0.083;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:59:117,71,75,128,79,156,59,0,88,104	6	2	2	9	C
chr19	1037972	1037972	-	TT	UTR3	CNN2	NM_001303499:c.*72_*73insTT;NM_001303501:c.*72_*73insTT;NM_004368:c.*72_*73insTT;NM_201277:c.*72_*73insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	5217.28	19	chr19	1037969	.	CTTT	C,CTTTT,CTTTTT	5217.28	.	AC=6,23,4;AF=0.150,0.575,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.502;DP=322;ExcessHet=0.0020;FS=1.538;InbreedingCoeff=0.4156;MLEAC=6,25,3;MLEAF=0.150,0.625,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=-1.920e-01;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9,0:9:27:.:.:263,263,263,27,27,0,263,263,27,263	2	1	0	1	.
chr19	1043939	1043939	T	-	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1214.85	26	chr19	1043937	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	1214.85	.	AC=12,2,4,2;AF=0.286,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.110e-01;DP=625;ExcessHet=43.6797;FS=6.567;InbreedingCoeff=-0.9138;MLEAC=12,2,4,2;MLEAF=0.286,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=-3.040e-01;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,1,0:7:18:72,0,33,87,42,140,70,18,124,134,87,42,140,124,140	1	0	12	0	.
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chr19	1118883	1118883	A	0	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4698.42	13	chr19	1118883	.	A	*,C	4698.42	.	AC=1,23;AF=0.024,0.548;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=216;ExcessHet=0.2438;FS=7.990;InbreedingCoeff=0.2210;MLEAC=1,23;MLEAF=0.024,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.96;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=2.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4:10:99:150,168,416,0,245,231	5	0	1	0	C
chr19	1229269	1229269	T	C	UTR3	CBARP	NM_152769:c.*1624A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373499217	9.057e-06	1.094e-05	1.068e-05	7.377e-06	0.0002	4.58e-06	3.34e-06	3.21e-06	2.06e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.712e-06	2.502e-05	1.382e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	598.98	38	chr19	1229269	.	T	C	598.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.561e+00;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,33:101:99:613,0,1518	20	0	1	0	.
chr19	1356657	1356657	-	A	intronic	PWWP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1702.23	9	chr19	1356656	.	TA	TAA,T	1702.23	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=223;ExcessHet=0.3118;FS=7.571;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:183,21,0,183,21,183	6	5	8	1	.
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chr19	1775438	1775438	A	C	exonic	ONECUT3	.	nonsynonymous SNV	ONECUT3:NM_001080488:exon2:c.A1478C:p.K493T,	.	.	338	1181	3	0	0	3	0.0012685	.	.	2679474	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.023	B	0.012	B	0.000	U	0.976	D	1.735	L	0.55	T	-0.909	T	0.133	T	0.257	2.120	13.05	2.85	0.927	3.432	8.801	0.080	0.793201225396	.	.	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0012	5.82e-05	9	154602	rs768785995	0.0001	0.0001	8.955e-05	0.0001	0.0014	9.787e-05	9.224e-05	0.0012	0.0011	0	0.0002	4.561e-05	0	2.167e-05	0.0005	2.551e-05	0.0003	0.0014	5.274e-05	5.255e-05	0	0.0001	0.0008	2.564e-05	1.835e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.949e-05	0.0005	0.0008	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.023	0.18885	B	0.012	0.16012	B	0.000002	0.62929	U	0.000000	0.976209	0.39255	D	1.935	0.51832	L	0.55	0.54728	T	-3.17	0.64363	D	0.166	0.17553	-0.9089	0.46989	T	0.133	0.44622	T	10	0.04985267	0.04634	T	0.793201	0.98378	D	0.080	0.23350	0.253	0.19223	0.440394187108	0.43661	.	.	.	.	0.906840026379	0.97162	D	0.027266	0.20004	T	-0.394115	0.02530	T	-0.379428	0.35789	T	0.179489350327411	0.19203	T	0.390061	0.09662	T	0.5458523	0.69724	0.50421035	0.71342	0.5458523	0.69725	0.50421035	0.71342	-11.355	0.81569	D	.	.	0.856	0.80112	P	.	.	3.815295	0.55062	23.6	0.99246970969337067	0.56727	0.85195	0.44307	D	AEFDGBI	0.162971	0.28920	N	-0.293624023171245	0.29394	1.629628	-0.242590276681425	0.30028	1.687196	0.997896996105775	0.36162	0.59774	0.34471	0	0.59043	0.45803	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.85	2.85	0.32333	3.432000	0.52590	7.298000	0.58079	0.608000	0.46601	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.696000	0.34018	1.0:0.0:0.0:0.0	8.801	0.34071	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	306.98	26	chr19	1775438	.	A	C	306.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.573e+00;DP=512;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.05;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:321,0,241	20	0	1	0	.
chr19	1825790	1825790	A	-	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:11:69:69,0,100,87,114,201,87,114,201,201,87,114,201,201,201	1	0	9	0	.
chr19	1825790	1825790	-	A	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:11:69:69,0,100,87,114,201,87,114,201,201,87,114,201,201,201	1	0	9	0	C
chr19	1825789	1825790	AA	-	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:11:69:69,0,100,87,114,201,87,114,201,201,87,114,201,201,201	1	0	9	0	C
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chr19	2326332	2326332	-	TG	intronic	LSM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3410.64	9	chr19	2326312	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,*,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	3410.64	.	AC=3,4,8,10,8,3;AF=0.071,0.095,0.190,0.238,0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.651;DP=331;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1660;MLEAC=3,3,9,8,8,3;MLEAF=0.071,0.071,0.214,0.190,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.30;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,5,0:9:99:.:.:188,200,348,200,348,348,200,348,348,348,200,348,348,348,348,0,149,149,149,149,133,200,348,348,348,348,149,348	0	0	0	0	.
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chr19	2326332	2326332	-	TGTGTG	intronic	LSM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3410.64	9	chr19	2326312	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,*,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	3410.64	.	AC=3,4,8,10,8,3;AF=0.071,0.095,0.190,0.238,0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.651;DP=331;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1660;MLEAC=3,3,9,8,8,3;MLEAF=0.071,0.071,0.214,0.190,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.30;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,5,0:9:99:.:.:188,200,348,200,348,348,200,348,348,348,200,348,348,348,348,0,149,149,149,149,133,200,348,348,348,348,149,348	0	0	0	0	C
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chr19	2405709	2405709	-	T	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:32:58,64,105,0,41,32,64,105,41,105,64,105,41,105,105	5	2	2	1	C
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chr19	2686161	2686161	-	T	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	175.12	39	chr19	2686160	.	AT	A,ATT	175.12	.	AC=3,4;AF=0.100,0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4579;MLEAC=4,4;MLEAF=0.133,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	11	1	1	6	.
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chr19	2939169	2939169	C	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	424.99	44	chr19	2939169	.	C	T,*	424.99	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.203e+00;DP=780;ExcessHet=0.3300;FS=5.560;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=52.93;MQRankSum=2.62;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,14,0:69:99:1|0:2939148_G_C:408,0,1638,558,1680,2238:2939148	17	0	2	1	C
chr19	2993924	2993925	AA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,11,14,0,11,0:36:25:743,275,248,342,25,244,600,310,294,585,310,136,0,332,466,600,310,294,585,332,585	0	0	1	0	.
chr19	2993925	2993925	A	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,11,14,0,11,0:36:25:743,275,248,342,25,244,600,310,294,585,310,136,0,332,466,600,310,294,585,332,585	0	0	1	0	C
chr19	2993925	2993925	-	A	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,11,14,0,11,0:36:25:743,275,248,342,25,244,600,310,294,585,310,136,0,332,466,600,310,294,585,332,585	0	0	1	0	C
chr19	2993923	2993925	AAA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,11,14,0,11,0:36:25:743,275,248,342,25,244,600,310,294,585,310,136,0,332,466,600,310,294,585,332,585	0	0	1	0	C
chr19	2998244	2998245	TG	-	intronic	TLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1624.72	8	chr19	2998237	.	ATGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A	1624.72	.	AC=2,13,1,1;AF=0.063,0.406,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6241;MLEAC=1,15,1,1;MLEAF=0.031,0.469,0.031,0.031;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,3,0,6:9:99:.:.:369,367,366,239,238,228,367,366,238,366,126,126,0,126,108	7	1	0	5	.
chr19	2998245	2998245	-	TG	intronic	TLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1624.72	8	chr19	2998237	.	ATGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A	1624.72	.	AC=2,13,1,1;AF=0.063,0.406,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6241;MLEAC=1,15,1,1;MLEAF=0.031,0.469,0.031,0.031;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,3,0,6:9:99:.:.:369,367,366,239,238,228,367,366,238,366,126,126,0,126,108	7	1	0	5	C
chr19	3121455	3121455	-	AA	UTR3	GNA11	NM_002067:c.*276_*277insAA	.	.	Hypocalcemia, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2664.61	43	chr19	3121454	.	TA	T,TAA,TAAA	2664.61	.	AC=8,10,1;AF=0.190,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.072;DP=1178;ExcessHet=36.0830;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.8138;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,4,0:24:48:74,0,287,48,188,359,132,296,352,442	2	0	8	0	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	692.48	17	chr19	3250805	.	A	G	692.48	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=376;ExcessHet=9.6308;FS=7.419;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=0.827;SOR=2.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4:15:39:.:.:39,0,183	7	0	12	2	.
chr19	3574718	3574718	T	-	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4,0,0:7:31:.:.:52,61,103,0,43,31,61,103,43,103,61,103,43,103,103	9	0	2	2	.
chr19	3574718	3574718	-	T	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4,0,0:7:31:.:.:52,61,103,0,43,31,61,103,43,103,61,103,43,103,103	9	0	2	2	C
chr19	3574717	3574718	TT	-	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4,0,0:7:31:.:.:52,61,103,0,43,31,61,103,43,103,61,103,43,103,103	9	0	2	2	C
chr19	3648519	3648575	GCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGA	0	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	1798.82	48	chr19	3648519	.	GCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGA	G,*	1798.82	.	AC=1,19;AF=0.029,0.559;AN=34;DP=1015;ExcessHet=0.0327;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=1,21;MLEAF=0.029,0.618;MQ=58.61;QD=2.88;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,41:41:99:.:.:1536,1536,1536,124,124,0	4	0	0	4	.
chr19	3755928	3755928	T	C	intronic	APBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.8	13	chr19	3755928	.	T	C	35.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	3	0	1	17	.
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chr19	3788394	3788394	C	T	intronic	MATK	.	.	.	.	.	134	91	0	1	0	2	0.0108696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575843552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.312e-05	5.264e-05	5.175e-05	1.358e-05	6.604e-05	1.269e-05	8.04e-06	1.174e-05	6.26e-06	2.433e-05	0	6.604e-05	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.55	58	chr19	3788394	.	C	T	54.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.62;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:3788390_G_A:66,0,246:3788390	17	0	1	3	C
chr19	3819603	3819603	C	A	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.51	4	chr19	3819603	.	C	A	62.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3819603_C_A:75,0,120:3819603	19	0	1	1	.
chr19	3819611	3819611	A	T	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.09	2	chr19	3819611	.	A	T	60.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3819603_C_A:72,0,142:3819603	18	0	1	2	C
chr19	3821607	3821614	TTTTTTTT	-	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1779.3	12	chr19	3821604	.	CTTTTTTTTTT	CTT,CTTT,C,CTTTTTTT,CT	1779.3	.	AC=4,7,1,1,3;AF=0.100,0.175,0.025,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=284;ExcessHet=0.0017;FS=6.108;InbreedingCoeff=0.4617;MLEAC=5,8,1,1,3;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0,0,0:6:16:253,89,71,34,0,16,142,77,33,124,142,77,33,124,124,142,77,33,124,124,124	10	0	1	1	C
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chr19	5151504	5151504	C	T	exonic	KDM4B	.	nonsynonymous SNV	KDM4B:NM_015015:exon23:c.C3284T:p.P1095L,	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	971283	Neurodevelopmental_delay|Intellectual_developmental_disorder,_autosomal_dominant_65	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012758,MedGen:C4022738|MONDO:MONDO:0023657,MedGen:C5543371,OMIM:619320	no_assertion_criteria_provided	Pathogenic/Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.997	D	0.991	D	0.022	N	1.000	D	1.1	L	2.19	T	-1.086	T	0.083	T	0.442	3.778	19.18	3.27	2.122	1.565	10.303	0.095	0.313146367017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.991	0.79672	D	0.021686	0.26783	N	0.313960	0.998953	0.45755	D	.	.	.	2.19	0.19020	T	-2.8	0.59226	D	0.126	0.11912	-1.0859	0.06245	T	0.083	0.32700	T	10	0.243525	0.41568	T	0.313146	0.91247	D	0.095	0.27398	0.252	0.19067	0.151262610727	0.14761	0.3656096589815389	0.36474	0.54485426869	0.51528	0.572288036346	0.49002	T	0.022492	0.20499	T	-0.114135	0.34087	T	-0.401724	0.33183	T	0.939388811588287	0.61080	D	0.644736	0.25952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.22609	B	.;.;.	.;.;.	4.626180	0.73504	26.0	0.99873781487961155	0.95076	0.49406	0.28426	N	AEFDBCI	0.110093	0.21845	N	0.253827910543076	0.53829	3.550184	0.2101876502835	0.50411	3.233517	0.973685540487094	0.29477	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.26897	0.05253	2	0.699875	0.68795	0	.	.	3.27	3.27	0.36580	2.327000	0.43517	2.570000	0.33360	0.584000	0.30380	0.987000	0.36337	0.030000	0.21233	0.930000	0.46718	0.0:1.0:0.0:0.0	10.303	0.42844	969	0.06854	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	281.98	38	chr19	5151504	.	C	T	281.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:99:296,0,701	20	0	1	0	.
chr19	5766290	5766290	-	AA	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1451.97	4	chr19	5766289	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1451.97	.	AC=11,5,6,1;AF=0.262,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=202;ExcessHet=2.1081;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=11,5,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0:5:25:.:.:74,25,84,39,0,69,86,73,71,134,86,73,71,134,134	4	2	4	0	.
chr19	5766290	5766290	-	A	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1451.97	4	chr19	5766289	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1451.97	.	AC=11,5,6,1;AF=0.262,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=202;ExcessHet=2.1081;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=11,5,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0:5:25:.:.:74,25,84,39,0,69,86,73,71,134,86,73,71,134,134	4	2	4	0	C
chr19	6187003	6187003	-	T	intronic	ACSBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	200.22	2	chr19	6187002	.	GT	G,GTT	200.22	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=84;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0582;MLEAC=4,2;MLEAF=0.118,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:27:51,0,27,57,36,92	13	0	3	4	.
chr19	6307619	6307619	-	A	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	121.12	3	chr19	6307618	.	TA	T,TAA	121.12	.	AC=2,1;AF=0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.6695;FS=2.027;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:42:42,0,56,51,65,115	8	0	2	10	.
chr19	6364732	6364732	-	T	intronic	CLPP	.	.	.	Perrault syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	729.28	17	chr19	6364731	.	GT	GTT,G	729.28	.	AC=2,9;AF=0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.146;DP=247;ExcessHet=0.0338;FS=10.474;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=2,9;MLEAF=0.050,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.570	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5:6:7:.:.:111,114,136,0,22,7	12	0	2	1	.
chr19	6481465	6481465	-	AGAG	intronic	DENND1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4276.79	5	chr19	6481463	.	TAG	TAGAG,T,TAGAGAG	4276.79	.	AC=16,13,1;AF=0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=175;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=16,13,1;MLEAF=0.381,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.14;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0:9:76:175,0,76,184,94,278,184,94,278,278	2	2	7	0	.
chr19	6784495	6784496	TT	-	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2296.15	7	chr19	6784493	.	CTTT	C,CT,CTT	2296.15	.	AC=8,3,11;AF=0.211,0.079,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=291;ExcessHet=19.3400;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.6682;MLEAC=9,3,11;MLEAF=0.237,0.079,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:48:54,63,120,63,120,120,0,57,57,48	0	0	5	2	.
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chr19	6890424	6890424	-	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.69	13	chr19	6890421	.	GTTT	GTT,GTTTT,GT,G	2067.69	.	AC=12,3,5,2;AF=0.286,0.071,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=446;ExcessHet=43.6797;FS=1.848;InbreedingCoeff=-0.9087;MLEAC=12,2,5,2;MLEAF=0.286,0.048,0.119,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,1,2,2:16:20:81,0,85,104,84,267,20,71,139,197,31,70,178,201,330	0	0	11	0	.
chr19	6890423	6890424	TT	-	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.69	13	chr19	6890421	.	GTTT	GTT,GTTTT,GT,G	2067.69	.	AC=12,3,5,2;AF=0.286,0.071,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=446;ExcessHet=43.6797;FS=1.848;InbreedingCoeff=-0.9087;MLEAC=12,2,5,2;MLEAF=0.286,0.048,0.119,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,1,2,2:16:20:81,0,85,104,84,267,20,71,139,197,31,70,178,201,330	0	0	11	0	C
chr19	6897073	6897073	T	-	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2619.35	23	chr19	6897071	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2619.35	.	AC=5,14,5,1;AF=0.119,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=493;ExcessHet=13.4704;FS=1.305;InbreedingCoeff=-0.4829;MLEAC=4,14,4,1;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,2,3,6,0:15:12:93,63,269,49,144,150,12,29,0,102,119,182,131,139,297	1	0	4	0	C
chr19	6897073	6897073	-	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2619.35	23	chr19	6897071	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2619.35	.	AC=5,14,5,1;AF=0.119,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=493;ExcessHet=13.4704;FS=1.305;InbreedingCoeff=-0.4829;MLEAC=4,14,4,1;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,2,3,6,0:15:12:93,63,269,49,144,150,12,29,0,102,119,182,131,139,297	1	0	4	0	C
chr19	6897073	6897073	-	TT	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2619.35	23	chr19	6897071	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2619.35	.	AC=5,14,5,1;AF=0.119,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=493;ExcessHet=13.4704;FS=1.305;InbreedingCoeff=-0.4829;MLEAC=4,14,4,1;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,2,3,6,0:15:12:93,63,269,49,144,150,12,29,0,102,119,182,131,139,297	1	0	4	0	C
chr19	7119643	7119643	C	T	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	135	1368	3	1	15	20	0.00182415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004681692	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0.0003	0	0.0006	6.239e-05	0.0006	0.0002	0.0002	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0.0004	9.56e-05	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	567.98	34	chr19	7119643	.	C	T	567.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.26;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=9.205;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=2.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,16:41:99:0|1:7119643_C_T:582,0,1002:7119643	20	0	1	0	.
chr19	7131987	7131987	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1665.75	14	chr19	7131985	.	CAA	CA,C	1665.75	.	AC=3,9;AF=0.079,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=204;ExcessHet=0.9047;FS=1.355;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=3,10;MLEAF=0.079,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,6:11:11:169,92,123,0,11,90	9	0	3	2	C
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4322.17	14	chr19	7153054	.	CA	*,C	4322.17	.	AC=18,15;AF=0.450,0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.488e+00;DP=362;ExcessHet=0.3087;FS=3.880;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=19,16;MLEAF=0.475,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=2.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0:15:45:1|1:7152995_A_C:668,45,0,668,45,668:7152995	1	5	3	1	C
chr19	7159531	7159531	-	A	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3065.93	67	chr19	7159529	.	TAA	TAAA,TA,T	3065.93	.	AC=12,5,1;AF=0.286,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1321;ExcessHet=17.0250;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.5543;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,6,10,0:49:91:118,91,842,0,539,738,237,869,709,1019	4	0	12	0	C
chr19	7159531	7159531	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3065.93	67	chr19	7159529	.	TAA	TAAA,TA,T	3065.93	.	AC=12,5,1;AF=0.286,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1321;ExcessHet=17.0250;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.5543;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,6,10,0:49:91:118,91,842,0,539,738,237,869,709,1019	4	0	12	0	C
chr19	7221381	7221381	-	AGGAGGAGG	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	5888.17	11	chr19	7221378	.	AAGG	AAGGAGG,AAGGAGGAGG,A,AAGGAGGAGGAGG	5888.17	.	AC=2,17,17,1;AF=0.050,0.425,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=3.174;InbreedingCoeff=0.5445;MLEAC=2,17,18,1;MLEAF=0.050,0.425,0.450,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=30.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7,0:7:21:315,315,315,315,315,315,21,21,21,0,315,315,315,21,315	1	0	0	1	C
chr19	7366006	7366006	C	T	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.03	2	chr19	7366006	.	C	T	61.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7366006_C_T:72,0,162:7366006	16	0	1	4	.
chr19	7366010	7366010	A	G	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.14	1	chr19	7366010	.	A	G	61.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7366006_C_T:72,0,162:7366006	16	0	1	4	C
chr19	7366015	7366015	G	A	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416714566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.92	1	chr19	7366015	.	G	A	60.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0223;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7366006_C_T:72,0,162:7366006	17	0	1	3	C
chr19	7442133	7442152	CCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12,0,0,0,0:20:99:481,0,283,505,312,812,505,312,812,812,505,312,812,812,812,505,312,812,812,812,812	0	6	3	0	C
chr19	7442145	7442152	CCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12,0,0,0,0:20:99:481,0,283,505,312,812,505,312,812,812,505,312,812,812,812,505,312,812,812,812,812	0	6	3	0	C
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chr19	7466807	7466807	A	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0,0:9:55:55,0,141,75,147,222,75,147,222,222,75,147,222,222,222,75,147,222,222,222,222,75,147,222,222,222,222,222	1	0	2	5	C
chr19	7466807	7466807	-	A	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0,0:9:55:55,0,141,75,147,222,75,147,222,222,75,147,222,222,222,75,147,222,222,222,222,75,147,222,222,222,222,222	1	0	2	5	C
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chr19	7466807	7466807	-	AAA	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0,0:9:55:55,0,141,75,147,222,75,147,222,222,75,147,222,222,222,75,147,222,222,222,222,75,147,222,222,222,222,222	1	0	2	5	C
chr19	7622621	7622621	T	A	exonic	XAB2	.	nonsynonymous SNV	XAB2:NM_020196:exon11:c.A1412T:p.D471V,	.	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	2352180	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.609	P	0.168	B	0.000	D	1.000	D	2.765	M	2.03	T	-0.994	T	0.071	T	0.837	2.694	14.97	4.2	1.769	3.859	12.403	0.248	0.0913439866279	.	.	4.184e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs771900837	2.397e-05	2.394e-05	1.499e-05	3.304e-05	0.0004	1.741e-05	1.541e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.007	0.69154	D	0.609	0.39586	P	0.168	0.35187	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.215	0.89331	M	2.03	0.20959	T	-6.81	0.92942	D	0.584	0.60495	-0.9937	0.31643	T	0.071	0.28773	T	10	0.5213645	0.62661	D	0.091344	0.75690	D	0.248	0.55615	0.483	0.56462	0.40959786005	0.40575	0.8387059325864347	0.83830	0.926301182965	0.71654	0.750211596489	0.74477	T	0.604649	0.87380	D	-0.0754137	0.40458	T	-0.029947	0.68372	D	0.518277049064636	0.33302	D	0.951205	0.81406	D	0.77058357	0.82083	0.44387317	0.67588	0.77058357	0.82085	0.44387317	0.67589	-4.525	0.31214	T	.	.	0.8	0.77283	P	.	.	3.703236	0.52832	23.3	0.9879064610672913	0.46285	0.93346	0.57971	D	AEFBCI	0.590326	0.58686	D	0.0769890272886148	0.45392	2.796432	0.0236872618135908	0.40816	2.442062	0.99999999574274	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.2	4.2	0.48814	2.103000	0.41430	4.906000	0.45906	0.665000	0.62972	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.193000	0.21690	0.0:0.0:0.0:1.0	12.403	0.54758	851	0.35303	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2353.98	35	chr19	7622621	.	T	A	2353.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.04;DP=967;ExcessHet=0.0000;FS=3.711;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.99;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,85:157:99:2368,0,1746	20	0	1	0	.
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chr19	8888935	8888935	G	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	391	1130	1	0	0	1	0.000442282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181770369	7.483e-07	6.844e-06	1.468e-06	0	9.537e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.537e-07	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	328.17	127	chr19	8888935	.	G	A	328.17	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=2.37;DP=2351;ExcessHet=0.1072;FS=6.784;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.66;MQRankSum=0.478;QD=1.62;ReadPosRankSum=-3.209e+00;SOR=1.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,10:86:99:0|1:8888892_G_A:191,0,3161:8888892	5	0	2	14	.
chr19	8888938	8888938	G	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	388	1133	1	0	0	1	0.000441112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.866e-05	0	0	0	0	3.207e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765369228	3.714e-06	6.841e-06	1.457e-06	6.061e-06	4.74e-06	1.09e-06	7.9e-07	1.39e-06	1.01e-06	0	0	0	0	0	0	4.74e-06	0	0	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.76	119	chr19	8888938	.	G	A	46.76	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=3.50;DP=2173;ExcessHet=0.1072;FS=3.247;InbreedingCoeff=-0.2169;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=59.64;MQRankSum=0.415;QD=0.25;ReadPosRankSum=-2.371e+00;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,6:76:41:0|1:8888892_G_A:41,0,2921:8888892	8	0	2	11	C
chr19	8908563	8908563	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276119248	7.057e-07	2.738e-06	1.409e-06	0	3.084e-05	0	0	.	.	3.084e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.66e-05	3.302e-05	3.889e-05	1.365e-05	9.804e-05	8.22e-06	5.19e-06	3.285e-05	1.939e-05	9.804e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.18	181	chr19	8908563	.	C	T	204.18	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.06;DP=2001;ExcessHet=0.1072;FS=37.196;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=59.18;MQRankSum=-8.120e+00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.102;SOR=5.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:133,13:146:99:0|1:8908563_C_T:145,0,5546:8908563	18	0	2	1	C
chr19	8908566	8908566	A	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273403506	7.019e-07	6.847e-07	0	1.407e-06	3.069e-05	0	0	.	.	3.069e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	185.11	183	chr19	8908566	.	A	C	185.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.90;DP=2034;ExcessHet=0.1072;FS=37.313;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.19;MQRankSum=-8.259e+00;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.579;SOR=5.227	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:135,13:148:99:0|1:8908563_C_T:139,0,5629:8908563	19	0	2	0	C
chr19	8908571	8908574	AAGG	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421634136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.05	184	chr19	8908570	.	TAAGG	T	96.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=4.60;DP=2265;ExcessHet=0.0000;FS=25.765;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.05;MQRankSum=-1.050e+01;QD=0.61;ReadPosRankSum=-1.298e+00;SOR=4.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:145,13:158:99:0|1:8908563_C_T:109,0,6049:8908563	17	0	1	3	C
chr19	8908577	8908580	GATG	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.94	190	chr19	8908576	.	AGATG	A	58.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.17;DP=2634;ExcessHet=0.0000;FS=34.278;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.12;MQRankSum=-9.662e+00;QD=0.35;ReadPosRankSum=-1.247e+00;SOR=5.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:157,11:171:73:73,0,6553	20	0	1	0	C
chr19	8908582	8908584	CAT	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406433371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.64	194	chr19	8908581	.	CCAT	C	61.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.19;DP=2858;ExcessHet=0.0000;FS=50.090;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.01;MQRankSum=-9.662e+00;QD=0.37;ReadPosRankSum=-1.177e+00;SOR=5.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:157,11:171:73:0|1:8908563_C_T:73,0,6553:8908563	14	0	1	6	C
chr19	8908590	8908590	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	3203942	MUC16-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297645378	1.233e-05	1.231e-05	9.546e-06	1.515e-05	0.0001	7.71e-06	6.36e-06	6.251e-05	4.761e-05	0	0	0	0	0	0	7.207e-06	0	0.0001	0	2.658e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	189.2	199	chr19	8908590	.	A	G	189.2	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=5.20;DP=2958;ExcessHet=0.1072;FS=34.837;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.19;MQRankSum=-1.019e+01;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.268;SOR=7.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:158,16:174:99:0|1:8908590_A_G:196,0,6586:8908590	14	0	2	5	C
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chr19	8908596	8908596	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	0.0002	0.118	3211306	MUC16-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.37e-06	0	8.845e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755066466	4.792e-06	4.788e-06	8.174e-06	1.376e-06	0.0001	1.99e-06	1.28e-06	5.807e-05	3.953e-05	2.989e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	6.724e-06	1.329e-05	0	1.384e-05	2.482e-05	0	0	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	206.22	200	chr19	8908596	.	T	C	206.22	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=4.65;DP=2966;ExcessHet=0.1072;FS=73.745;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.18;MQRankSum=-7.519e+00;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.846;SOR=6.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:165,17:182:99:0|1:8908590_A_G:217,0,6877:8908590	13	0	2	6	C
chr19	8908604	8908604	G	T	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon23:c.C37607A:p.P12536H,	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.815	P	.	.	.	.	2.39	M	4.57	T	-1.063	T	0.019	T	0.196	-0.065	3.685	1.42	1.067	1.439	6.239	0.052	0.00113280189862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893065310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.64e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.009	0.57480	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.57	0.01917	T	-1.42	0.34992	N	0.247	0.27910	-1.0628	0.11069	T	0.019	0.07846	T	8	0.14153516	0.26892	T	0.001133	0.01385	T	0.052	0.14661	0.277	0.23004	0.132336055621	0.12781	0.14758051324810698	0.14680	.	.	0.238620921969	0.02667	T	.	.	.	-0.253738	0.13642	T	-0.602254	0.12622	T	0.173418819904327	0.18810	T	0.154585	0.01346	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.732	0.72291	D	.	.	0.113	0.22391	B	.	.	1.099813	0.14844	11.37	0.28530878413675936	0.01469	0.04269	0.09804	N	AEFBI	0.025387	0.01729	N	-0.227180045193329	0.32022	1.801572	-0.531142575380632	0.21310	1.152163	2.41537016268443E-5	0.03498	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.42	1.42	0.21524	1.286000	0.32877	.	.	0.360000	0.20082	0.003000	0.16062	0.008000	0.19753	0.008000	0.08271	0.0:0.0:1.0:0.0	6.239	0.19989	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.03125	166.11	203	chr19	8908604	.	G	T	166.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=3.50;DP=2979;ExcessHet=0.0000;FS=71.206;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.24;MQRankSum=-7.572e+00;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.03;SOR=6.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:164,16:180:99:0|1:8908590_A_G:178,0,6838:8908590	15	0	1	5	C
chr19	8908608	8908608	T	C	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon23:c.A37603G:p.S12535G,	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.039	B	0.021	B	.	.	.	.	0.97	L	4.44	T	-0.964	T	0.006	T	0.086	-0.244	2.823	-0.938	-0.401	1.012	4.293	0.017	0.00136832620583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187553949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.33e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.323	0.13436	T	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.44	0.02139	T	-0.63	0.18459	N	0.212	0.23632	-0.9637	0.38468	T	0.006	0.02093	T	8	0.0662958	0.09070	T	0.001368	0.01986	T	0.017	0.02790	0.197	0.10975	0.0138822411134	0.00435	0.09901883307393754	0.09832	.	.	0.25038677454	0.03808	T	.	.	.	-0.353296	0.04524	T	-0.745261	0.03674	T	0.0603211808221808	0.07220	T	0.141186	0.01138	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.901	0.73316	D	.	.	0.102	0.18037	B	.	.	1.349386	0.17571	13.24	0.28242686615049478	0.01441	0.00851	0.03397	N	AEFBI	0.024256	0.01472	N	-1.2564370111732	0.04215	0.1898217	-1.37586353734191	0.03511	0.163921	1.07308552085878E-5	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.42	-0.938	0.09882	0.886000	0.27878	.	.	0.353000	0.19991	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.4508:0.0:0.5492	4.293	0.10335	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.88	204	chr19	8908608	.	T	C	167.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.91;DP=2992;ExcessHet=0.0000;FS=70.474;InbreedingCoeff=-0.0600;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.24;MQRankSum=-7.572e+00;QD=0.94;ReadPosRankSum=2.32;SOR=6.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:163,16:179:99:0|1:8908590_A_G:181,0,6796:8908590	18	0	1	2	C
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chr19	9471420	9471420	-	A	intronic	ZNF560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	11294.91	17	chr19	9471416	.	TAAAA	T,TAAAAA,TA,AAAAA,*	11294.91	.	AC=24,1,3,4,2;AF=0.571,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=526;ExcessHet=3.5521;FS=3.053;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=24,1,3,4,2;MLEAF=0.571,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=-2.520e-01;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,6,0,2,6,0:14:99:538,252,228,538,252,538,357,202,357,333,286,0,286,105,268,538,252,538,357,286,538	0	5	8	0	.
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chr19	9989234	9989234	C	G	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.521e-05	8.777e-05	1.789e-05	1.25e-05	0.0002	9.96e-06	8.5e-06	1.107e-05	8.92e-06	0	2.238e-05	0	0	0	0.0002	1.73e-05	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13524.67	75	chr19	9989234	.	C	T,G	13524.67	.	AC=14,3;AF=0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=1240;ExcessHet=0.6491;FS=12.522;InbreedingCoeff=0.1014;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,19,0:50:99:.:.:550,0,908,642,965,1608	8	4	6	0	C
chr19	9998235	9998236	CA	-	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2065.98	24	chr19	9998232	.	GCACA	GCA,G,GCACACA	2065.98	.	AC=8,1,2;AF=0.190,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=557;ExcessHet=2.2868;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=8,1,2;MLEAF=0.190,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.672;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,9,0,0:21:99:.:.:252,0,343,288,370,658,288,370,658,658	11	0	7	0	C
chr19	9998236	9998236	-	CA	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2065.98	24	chr19	9998232	.	GCACA	GCA,G,GCACACA	2065.98	.	AC=8,1,2;AF=0.190,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=557;ExcessHet=2.2868;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=8,1,2;MLEAF=0.190,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.672;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,9,0,0:21:99:.:.:252,0,343,288,370,658,288,370,658,658	11	0	7	0	C
chr19	10089677	10089677	G	C	exonic	SHFL	.	nonsynonymous SNV	SHFL:NM_001308277:exon4:c.G216C:p.K72N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.447	B	0.21	B	0.603	N	0.969	N	0.345	N	.	.	-1.020	T	0.048	T	0.129	0.766	8.053	-3.02	-0.358	-0.269	8.877	0.060	0.00835452894133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.23e-05	0.0007	0.0001	8.388e-05	0.0001	7.937e-05	7.411e-05	9.867e-05	9.266e-05	3.012e-05	0	3.881e-05	2.554e-05	0	0	0.0001	5.025e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.096	0.31088	T	0.144	0.92824	T	.	.	.	.	.	.	0.602986	0.10940	N	0.778374	0.969116	0.25769	N	.	.	.	.	.	.	-2.3	0.51157	N	0.451	0.54409	-1.0203	0.23616	T	0.048	0.20355	T	9	0.11713013	0.22113	T	0.008355	0.22105	T	0.060	0.17295	0.149	0.05238	0.257342827899	0.25358	0.7671544330350812	0.76664	1.27764482569	0.82445	.	.	.	.	.	.	-0.228678	0.16824	T	-0.566257	0.15794	T	0.318100303411484	0.25744	T	0.765923	0.40183	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.583	0.81635	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.889740	0.12634	9.157	0.94812326393072077	0.25574	0.63549	0.32124	D	AEFDBCI	0.495824	0.53103	N	-0.944719638248053	0.09811	0.4660345	-0.912159081172477	0.11806	0.6037553	0.999561478255562	0.40425	0.706298	0.61202	0	0.697927	0.68747	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.07	-3.02	0.05116	-0.259000	0.08742	0.264000	0.16579	-0.855000	0.02678	0.979000	0.35152	0.967000	0.29559	0.342000	0.25479	0.5074:0.0:0.4926:0.0	8.877	0.34512	883	0.28872	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1429	207.46	82	chr19	10089677	.	G	C	207.46	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.463e+00;DP=2074;ExcessHet=1.7912;FS=272.777;InbreedingCoeff=-0.1689;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.605;SOR=12.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,28:95:41:41,0,1512	15	0	6	0	.
chr19	10118566	10118566	A	-	intronic	EIF3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15517.01	92	chr19	10118564	.	CAA	C,CA	15517.01	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=1982;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,15,18:54:99:657,126,460,172,0,271	0	0	3	0	.
chr19	10118591	10118592	CC	-	intronic	EIF3G	.	.	.	.	.	506	1013	3	0	0	3	0.00147856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.484e-05	0	0	0	0	8.191e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs778637284	6.915e-05	6.64e-05	7.039e-05	6.796e-05	0.0002	5.656e-05	5.24e-05	6.284e-05	5.731e-05	0	2.557e-05	0	0	0	0.0002	7.794e-05	0.0001	9.095e-05	5.33e-05	5.288e-05	7.801e-05	2.733e-05	0.0001	2.589e-05	1.853e-05	4.792e-05	3.357e-05	2.436e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1391.94	101	chr19	10118590	.	GCC	G	1391.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.610e-01;DP=1379;ExcessHet=0.0000;FS=2.878;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.338;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,37:84:99:1406,0,1842	20	0	1	0	C
chr19	10139688	10139688	G	A	exonic	DNMT1	.	synonymous SNV	DNMT1:NM_001318730:exon33:c.C3888T:p.F1296F	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	349216	Hereditary_sensory_neuropathy-deafness-dementia_syndrome	MONDO:MONDO:0013584,MedGen:C3279885,OMIM:614116,Orphanet:456318	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	4.9e-05	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs367637414	3.628e-05	3.625e-05	4.222e-05	3.027e-05	0.0002	2.83e-05	2.566e-05	8.201e-05	5.786e-05	8.963e-05	6.719e-05	0	0.0002	0	0	2.428e-05	0.0001	6.965e-05	7.225e-05	7.223e-05	7.706e-05	6.722e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	3.248e-05	1.914e-05	9.645e-05	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	967.98	33	chr19	10139688	.	G	A	967.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.548;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=3.805;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.229e+00;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,42:95:99:982,0,1287	20	0	1	0	.
chr19	10162622	10162622	A	-	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5853.6	28	chr19	10162620	.	GAA	G,GA	5853.6	.	AC=15,15;AF=0.357,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.275;DP=572;ExcessHet=9.6308;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,15;MLEAF=0.333,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,3:18:51:112,0,407,51,322,387	0	0	6	0	C
chr19	10162636	10162636	A	G	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	99	1420	3	0	0	3	0.00105522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0.0004	0	0	0.0001537	4	26028	rs770298198	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	0.0002	0.0001	3.937e-05	0	2.129e-05	0.0004	0.0011	0.0007	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	0.0002	0	6.558e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	364.98	38	chr19	10162636	.	A	G	364.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.023e+00;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=-1.343e+00;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:379,0,270	20	0	1	0	C
chr19	10292892	10292892	C	G	intronic	ICAM5	.	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	0	0	0	0	1.537e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs772668420	3.231e-05	3.215e-05	2.461e-05	4.01e-05	0.0003	2.49e-05	2.232e-05	0.0002	0.0002	0	2.279e-05	0	0	0	0	1.444e-05	3.33e-05	0.0003	5.913e-05	5.91e-05	7.707e-05	4.034e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	7.285e-05	3.027e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2308.98	35	chr19	10292892	.	C	G	2308.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.690e-01;DP=1156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=-8.240e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,92:196:99:2323,0,2822	20	0	1	0	.
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2000.83	41	chr19	10315318	.	GGTT	G,GT,*,GTGTT,TGTT	2000.83	.	AC=2,8,6,2,2;AF=0.048,0.190,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=849;ExcessHet=3.4384;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1,9,6,2,1;MLEAF=0.024,0.214,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,3,13,0,2,0:36:99:202,182,876,0,484,447,269,789,514,841,268,601,321,693,902,269,789,514,841,693,841	5	0	1	0	.
chr19	10315320	10315320	-	TTTT	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:8,13,0,16,0:37:99:.:.:409,228,448,488,440,729,137,0,343,344,488,440,729,343,729	0	0	5	0	C
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:8,13,0,16,0:37:99:.:.:409,228,448,488,440,729,137,0,343,344,488,440,729,343,729	0	0	5	0	C
chr19	10446583	10446583	-	T	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	371.92	15	chr19	10446582	.	CT	C,CTT	371.92	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=331;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2644;MLEAC=4,4;MLEAF=0.100,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:23:23,43,181,0,138,132	12	0	4	1	.
chr19	10501466	10501466	A	G	intronic	KEAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.61	4	chr19	10501466	.	A	G	44.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0021;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:10501457_A_G:55,0,120:10501457	16	0	1	4	.
chr19	10562015	10562015	G	T	intronic	KRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.154e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	261.08	23	chr19	10562015	.	GT	TT,G	261.08	.	AC=4,5;AF=0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.287;DP=403;ExcessHet=4.7172;FS=2.800;InbreedingCoeff=-0.3864;MLEAC=5,5;MLEAF=0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0:9:11:.:.:11,0,192,32,198,230	8	0	4	4	.
chr19	11114107	11114107	A	-	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.53	38	chr19	11114105	.	CAA	C,CA,CAAA	293.53	.	AC=3,3,1;AF=0.250,0.250,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3732;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.500,0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.58;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:43:102,111,127,43,51,49,72,84,0,88	2	1	1	15	.
chr19	11114107	11114107	-	A	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.53	38	chr19	11114105	.	CAA	C,CA,CAAA	293.53	.	AC=3,3,1;AF=0.250,0.250,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3732;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.500,0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.58;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:43:102,111,127,43,51,49,72,84,0,88	2	1	1	15	C
chr19	11132735	11132735	C	0	UTR3	LDLR	NM_001195798:c.*1419C>0;NM_001195799:c.*1419C>0;NM_000527:c.*1419C>0;NM_001195803:c.*1419C>0;NM_001195800:c.*1419C>0	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	540.76	18	chr19	11132735	.	C	A,*	540.76	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=375;ExcessHet=1.6767;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=7,3;MLEAF=0.175,0.075;MQ=59.01;MQRankSum=0.00;QD=4.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.630	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2:12:31:31,61,385,0,324,318	11	0	6	1	C
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1721.82	34	chr19	11200160	.	C	*,A	1721.82	.	AC=9,11;AF=0.225,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.142;DP=796;ExcessHet=1.4596;FS=1.835;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=9,11;MLEAF=0.225,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,0,10:25:99:.:.:170,213,570,0,356,328	5	1	4	1	.
chr19	11235879	11235881	TTT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:4,0,0,5,0,4:13:9:74,102,199,102,199,199,9,95,95,92,102,199,199,95,199,31,120,120,0,120,123	2	0	3	0	C
chr19	11235880	11235881	TT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:4,0,0,5,0,4:13:9:74,102,199,102,199,199,9,95,95,92,102,199,199,95,199,31,120,120,0,120,123	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	T	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:4,0,0,5,0,4:13:9:74,102,199,102,199,199,9,95,95,92,102,199,199,95,199,31,120,120,0,120,123	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	-	T	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:4,0,0,5,0,4:13:9:74,102,199,102,199,199,9,95,95,92,102,199,199,95,199,31,120,120,0,120,123	2	0	3	0	C
chr19	11253780	11253780	G	A	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs756189453	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	4.785e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0004	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	7.217e-05	0	0	0	0.0014	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	426.98	36	chr19	11253780	.	G	A	426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.25;DP=657;ExcessHet=0.0000;FS=1.690;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:441,0,376	20	0	1	0	C
chr19	11358042	11358043	TG	-	intronic	PLPPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3005.54	4	chr19	11358029	.	CTGTGTGTGTGTGTG	C,CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG	3005.54	.	AC=17,6,4,1;AF=0.447,0.158,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=112;ExcessHet=0.2833;FS=4.839;InbreedingCoeff=0.0540;MLEAC=18,7,4,1;MLEAF=0.474,0.184,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.23;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.140	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0,0:8:24:1|1:11358029_CTGTGTGTGTGTGTG_C:350,24,0,350,24,350,350,24,350,350,350,24,350,350,350:11358029	2	5	4	2	.
chr19	11405406	11405406	G	C	exonic	RGL3	.	nonsynonymous SNV	RGL3:NM_001035223:exon8:c.C1017G:p.N339K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	4.235	H	-0.44	T	0.121	D	0.587	D	0.498	3.271	16.98	0.744	0.212	0.433	8.708	0.423	0.196437592837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.003	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999782	0.49076	D	.	.	.	-0.44	0.69777	T	-5.56	0.86296	D	0.955	0.96416	0.121	0.84545	D	0.587	0.85193	D	10	0.9687301	0.96415	D	0.196438	0.86479	D	0.633	0.85924	0.856	0.95547	0.645372302287	0.64243	0.7254216986829906	0.72486	0.56572969357	0.52901	0.781132102013	0.79098	T	0.497296	0.81923	T	0.0551969	0.59008	T	-0.15849	0.58488	T	0.997808158397675	0.92464	D	0.953905	0.82456	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997	0.96466	P	.;.	.;.	3.588069	0.50618	23.0	0.99736088181629057	0.83119	0.90066	0.50957	D	AEFDBI	0.565574	0.57190	D	0.48326814403872	0.66114	4.908338	0.284030260583653	0.54608	3.625159	1.08984404763921E-4	0.05123	0.695654	0.57023	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.26	0.744	0.17503	0.403000	0.20706	.	.	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	0.995000	0.32472	0.700000	0.34141	0.3282:0.0:0.6718:0.0	8.708	0.33527	862	0.33134	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	209.78	55	chr19	11405406	.	G	C	209.78	.	AC=6;AF=0.200;AN=30;BaseQRankSum=-1.596e+00;DP=1235;ExcessHet=1.7912;FS=66.458;InbreedingCoeff=-0.2677;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.788;SOR=8.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,4:47:2:.:.:2,0,1569	9	0	6	6	.
chr19	11405407	11405407	T	C	exonic	RGL3	.	nonsynonymous SNV	RGL3:NM_001035223:exon8:c.A1016G:p.N339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	3.195	M	-0.42	T	0.276	D	0.556	D	0.448	3.897	19.81	5.26	1.991	7.387	14.148	0.767	0.11765181501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.46910	D	0.045	0.49942	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999996	0.58761	D	.	.	.	-0.42	0.69536	T	-4.51	0.78222	D	0.926	0.93018	0.276	0.87164	D	0.556	0.83798	D	10	0.95189494	0.94530	D	0.117652	0.79749	D	0.767	0.92129	0.82	0.93328	0.643127189037	0.64018	0.5853249714877617	0.58462	0.473787794825	0.46581	0.688574552536	0.65501	T	0.388278	0.74899	T	0.0804978	0.62098	D	-0.122147	0.61625	T	0.997053503990173	0.90665	D	0.950605	0.81072	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.757	0.78104	P	.;.	.;.	4.976953	0.82408	27.8	0.998584207163148	0.93729	0.98131	0.79864	D	AEFDBI	0.948277	0.95973	D	0.784910675588042	0.85151	8.491899	0.694214424071738	0.81937	7.645418	0.999407243211158	0.39524	0.695654	0.57023	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	7.669000	0.82880	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.686000	0.33718	0.0:0.0:0.0:1.0	14.148	0.64894	862	0.33134	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1389	146.75	66	chr19	11405407	.	T	C	146.75	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.522e+00;DP=1164;ExcessHet=1.1607;FS=60.944;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.701;SOR=6.151	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,6:47:23:.:.:23,0,1552	13	0	5	3	C
chr19	11486249	11486249	G	A	intronic	ZNF653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs759292143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.223e-05	7.708e-05	6.725e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	6.283e-05	4.3e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.97	4	chr19	11486249	.	G	A	62.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11486249_G_A:75,0,120:11486249	16	0	1	4	.
chr19	11486254	11486254	T	A	intronic	ZNF653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.6	3	chr19	11486254	.	T	A	62.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11486249_G_A:75,0,120:11486249	17	0	1	3	C
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chr19	11614949	11614949	T	-	intronic	ZNF627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3013.69	11	chr19	11614946	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	3013.69	.	AC=10,14,1,4;AF=0.238,0.333,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=474;ExcessHet=1.3217;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=10,14,1,4;MLEAF=0.238,0.333,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,5,0,0:13:30:105,40,165,0,30,44,109,150,77,202,109,150,77,202,202	2	0	3	0	C
chr19	11614949	11614949	-	T	intronic	ZNF627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3013.69	11	chr19	11614946	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	3013.69	.	AC=10,14,1,4;AF=0.238,0.333,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=474;ExcessHet=1.3217;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=10,14,1,4;MLEAF=0.238,0.333,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,5,0,0:13:30:105,40,165,0,30,44,109,150,77,202,109,150,77,202,202	2	0	3	0	C
chr19	12649481	12649481	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:17:.:.:82,17,0,98,18,140,98,18,140,140,98,18,140,140,140	1	1	4	2	.
chr19	12649480	12649481	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:17:.:.:82,17,0,98,18,140,98,18,140,140,98,18,140,140,140	1	1	4	2	C
chr19	12649481	12649481	-	T	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:17:.:.:82,17,0,98,18,140,98,18,140,140,98,18,140,140,140	1	1	4	2	C
chr19	12650360	12650361	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,5,8,0:18:12:184,49,172,12,0,64,183,172,106,288	0	1	4	1	C
chr19	12650361	12650361	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,5,8,0:18:12:184,49,172,12,0,64,183,172,106,288	0	1	4	1	C
chr19	12715903	12715903	C	T	intronic	TNPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.09	5	chr19	12715903	.	C	T	95.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:109,0,74	20	0	1	0	.
chr19	13207862	13207876	CTGCTGCTGCTGCTG	-	exonic	CACNA1A	.	nonframeshift deletion	CACNA1A:NM_001127222:exon47:c.6958_6972del:p.Q2321_Q2325del,	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	19269.49	27	chr19	13207858	.	CCTGCTGCTGCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTG,CCTG	19269.49	.	AC=17,5,4,1,1,1;AF=0.405,0.119,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=833;ExcessHet=1.3217;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=17,5,4,1,1,1;MLEAF=0.405,0.119,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.17;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,7,0,0,0,0,0:19:99:.:.:259,0,482,295,504,799,295,504,799,799,295,504,799,799,799,295,504,799,799,799,799,295,504,799,799,799,799,799	2	3	6	0	.
chr19	13208174	13208183	GGGAGGGGGA	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	415.62	26	chr19	13208174	.	GGGAGGGGGA	G,*	415.62	.	AC=2,15;AF=0.050,0.375;AN=40;DP=418;ExcessHet=2.9564;FS=2.070;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=2,16;MLEAF=0.050,0.400;MQ=60.00;QD=2.06;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,6:9:32:.:.:236,245,295,0,50,32	6	1	0	1	C
chr19	13223126	13223126	G	A	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.43	4	chr19	13223126	.	G	A	98.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0175;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:110,0,67	18	0	1	2	C
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5,0,0,0:12:98:.:.:154,166,331,0,130,98,166,331,130,331,166,331,130,331,331,166,331,130,331,331,331	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5,0,0,0:12:98:.:.:154,166,331,0,130,98,166,331,130,331,166,331,130,331,331,166,331,130,331,331,331	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5,0,0,0:12:98:.:.:154,166,331,0,130,98,166,331,130,331,166,331,130,331,331,166,331,130,331,331,331	0	5	6	0	C
chr19	14053375	14053375	T	C	UTR3	PALM3	NM_001367327:c.*230A>G;NM_001145028:c.*230A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.057e-05	1.824e-05	1.377e-05	4.693e-05	0.0007	1.537e-05	1.14e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.281e-06	0.0001	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	106.71	10	chr19	14053375	.	T	C	106.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:120,0,187	19	0	1	1	.
chr19	14397410	14397410	G	T	intronic	ADGRE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.794e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.593e-06	6.569e-06	1.288e-05	0	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	960.98	41	chr19	14397410	.	G	T	960.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.681;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=6.788;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.34;MQRankSum=0.659;QD=14.56;ReadPosRankSum=-3.140e-01;SOR=0.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,32:66:99:0|1:14397410_G_T:975,0,1145:14397410	20	0	1	0	.
chr19	14478337	14478337	G	A	UTR3	GIPC1	NM_202494:c.*79C>T;NM_005716:c.*79C>T;NM_202470:c.*79C>T;NM_202469:c.*79C>T;NM_202468:c.*79C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs73924187	9.806e-05	9.521e-05	0.0001	9.08e-05	0.0029	8.394e-05	7.866e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0005	0	0	0	0.0008	1.033e-05	0.0002	5.737e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0021	0.0006	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0005	0	0	0	0	5.886e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	89.08	10	chr19	14478337	.	G	A	89.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.693e+00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:103,0,178	20	0	1	0	.
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chr19	14496059	14496059	-	CCG	UTR5	GIPC1	NM_202494:c.-15285_-15284insCGG;NM_005716:c.-13084_-13083insCGG;NM_202470:c.-13084_-13083insCGG;NM_202469:c.-15285_-15284insCGG;NM_202468:c.-13084_-13083insCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5237.93	4	chr19	14496041	.	TCCGCCGCCGCCGCCGCCG	TCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,T,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	5237.93	.	AC=13,7,1,1,1;AF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=328;ExcessHet=0.0777;FS=0.638;InbreedingCoeff=0.3277;MLEAC=13,7,1,1,1;MLEAF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,3,0,0:5:76:.:.:119,126,211,126,211,211,0,85,85,76,126,211,211,85,211,126,211,211,85,211,211	6	4	3	0	C
chr19	14496059	14496059	-	CCGCCGCCGCCGCCGCCG	UTR5	GIPC1	NM_202494:c.-15285_-15284insCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_005716:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202470:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202469:c.-15285_-15284insCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202468:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5237.93	4	chr19	14496041	.	TCCGCCGCCGCCGCCGCCG	TCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,T,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	5237.93	.	AC=13,7,1,1,1;AF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=328;ExcessHet=0.0777;FS=0.638;InbreedingCoeff=0.3277;MLEAC=13,7,1,1,1;MLEAF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,3,0,0:5:76:.:.:119,126,211,126,211,211,0,85,85,76,126,211,211,85,211,126,211,211,85,211,211	6	4	3	0	C
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chr19	14607211	14607211	-	T	intronic	CLEC17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	235.23	23	chr19	14607209	.	CTT	CTTT,C,CT	235.23	.	AC=2,1,2;AF=0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=403;ExcessHet=1.1607;FS=13.809;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:19:71,0,19,77,31,107,77,31,107,107	15	0	2	1	.
chr19	14607211	14607211	T	-	intronic	CLEC17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	235.23	23	chr19	14607209	.	CTT	CTTT,C,CT	235.23	.	AC=2,1,2;AF=0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=403;ExcessHet=1.1607;FS=13.809;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:19:71,0,19,77,31,107,77,31,107,107	15	0	2	1	C
chr19	14644021	14644021	T	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3635.97	13	chr19	14644019	.	GTT	G,GT,GTTT	3635.97	.	AC=15,9,3;AF=0.357,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=255;ExcessHet=3.1640;FS=3.115;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=15,8,3;MLEAF=0.357,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,12,0:16:46:230,242,323,0,81,46,242,323,81,323	2	2	7	0	.
chr19	14644021	14644021	-	T	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3635.97	13	chr19	14644019	.	GTT	G,GT,GTTT	3635.97	.	AC=15,9,3;AF=0.357,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=255;ExcessHet=3.1640;FS=3.115;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=15,8,3;MLEAF=0.357,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,12,0:16:46:230,242,323,0,81,46,242,323,81,323	2	2	7	0	C
chr19	14647412	14647413	TT	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3868.27	8	chr19	14647410	.	CTTT	CT,CTT,C	3868.27	.	AC=12,10,6;AF=0.286,0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=579;ExcessHet=14.4320;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.4965;MLEAC=11,10,6;MLEAF=0.262,0.238,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,5,0:14:55:233,55,90,93,0,95,217,104,126,250	0	0	5	0	C
chr19	14647413	14647413	T	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3868.27	8	chr19	14647410	.	CTTT	CT,CTT,C	3868.27	.	AC=12,10,6;AF=0.286,0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=579;ExcessHet=14.4320;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.4965;MLEAC=11,10,6;MLEAF=0.262,0.238,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,5,0:14:55:233,55,90,93,0,95,217,104,126,250	0	0	5	0	C
chr19	14746390	14746390	-	TTC	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs59231835	0.0006	0.0009	0.0007	0.0006	0.0125	0.0006	0.0006	0.0111	0.0106	0.0125	0.0008	0.0002	5.816e-05	0.0003	0	0.0003	0.0013	0.0001	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2740.24	19	chr19	14746390	.	T	TC,TTTC,C,TTC	2740.24	.	AC=6,1,2,1;AF=0.150,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.296;DP=382;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1717;MLEAC=6,1,2,1;MLEAF=0.150,0.025,0.050,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,5,0,0:16:99:327,236,628,0,419,390,236,628,419,628,236,628,419,628,628	12	0	4	1	.
chr19	15172784	15172784	G	A	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	733.64	2	chr19	15172784	.	G	C,A	733.64	.	AC=12,1;AF=0.667,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2242;MLEAC=20,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,77,43,83,127	1	4	3	12	.
chr19	15174575	15174576	TT	-	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	3829.24	8	chr19	15174571	.	ATTTTT	ATTT,AT,ATTTT,A,ATT	3829.24	.	AC=2,22,3,3,2;AF=0.050,0.550,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=201;ExcessHet=0.6003;FS=1.758;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=2,23,3,3,2;MLEAF=0.050,0.575,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:76:112,121,209,0,88,76,121,209,88,209,121,209,88,209,209,121,209,88,209,209,209	1	0	2	1	C
chr19	15388817	15388818	GA	-	intronic	AKAP8L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.78	3	chr19	15388816	.	TGA	T	57.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	3	.
chr19	15425825	15425826	AG	0	intronic	WIZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1369.96	14	chr19	15425825	.	AG	*,A	1369.96	.	AC=1,4;AF=0.029,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=352;ExcessHet=0.0454;FS=1.200;InbreedingCoeff=0.1243;MLEAC=1,5;MLEAF=0.029,0.147;MQ=59.33;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,9:11:36:0|1:15425815_AG_A:338,345,408,0,63,36:15425815	13	0	0	4	.
chr19	15516837	15516837	-	T	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2293.68	17	chr19	15516835	.	CTT	C,CTTT,CT	2293.68	.	AC=7,5,8;AF=0.167,0.119,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=557;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3546;MLEAC=7,5,8;MLEAF=0.167,0.119,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,5:18:30:144,0,167,147,161,285,30,37,150,112	4	0	4	0	.
chr19	15516837	15516837	T	-	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2293.68	17	chr19	15516835	.	CTT	C,CTTT,CT	2293.68	.	AC=7,5,8;AF=0.167,0.119,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=557;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3546;MLEAC=7,5,8;MLEAF=0.167,0.119,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,5:18:30:144,0,167,147,161,285,30,37,150,112	4	0	4	0	C
chr19	15547992	15548012	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1489.82	10	chr19	15547992	.	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	A,*,AGTGTGTGT	1489.82	.	AC=6,8,7;AF=0.158,0.211,0.184;AN=38;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=350;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2279;MLEAC=6,8,8;MLEAF=0.158,0.211,0.211;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,0,0:5:59:1|0:15547990_AGAGAGG_A:95,59,246,0,198,196,59,246,198,246:15547990	5	0	3	2	C
chr19	15547994	15548006	AGGGAGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	1477.61	7	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGT	A,*,AGT,AGAGAGAGTGT	1477.61	.	AC=5,23,1,3;AF=0.125,0.575,0.025,0.075;AN=40;DP=335;ExcessHet=0.0354;FS=6.673;InbreedingCoeff=0.3798;MLEAC=4,23,1,3;MLEAF=0.100,0.575,0.025,0.075;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=9.47;SOR=1.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,0,0,0:5:59:1|0:15547990_AGAGAGG_A:95,59,246,0,188,176,59,246,188,246,59,246,188,246,246:15547990	2	1	0	1	C
chr19	15652550	15652550	G	T	intronic	CYP4F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.24e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764803164	2.056e-06	2.052e-06	1.364e-06	2.755e-06	2.532e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.532e-05	0	0	1.801e-06	0	0	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	994.98	43	chr19	15652550	.	G	T	994.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.285e+00;DP=1177;ExcessHet=0.0000;FS=22.484;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.218e+00;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,39:74:99:1009,0,974	20	0	1	0	.
chr19	15673306	15673306	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	50771.19	67	chr19	15673306	.	G	A,*	50771.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=1795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.90;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,98,0:98:99:3018,294,0,3018,294,3018	0	18	1	0	.
chr19	15673357	15673357	A	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	40457.19	47	chr19	15673357	.	A	G,*	40457.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=1351;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.95;ReadPosRankSum=-2.055e+00;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,66,0:66:99:2045,198,0,2045,198,2045	0	18	1	0	C
chr19	15673385	15673385	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43127.58	44	chr19	15673385	.	G	C,*	43127.58	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=1116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.48;ReadPosRankSum=-2.012e+00;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,44,0:44:99:1|1:15673385_G_C:1952,132,0,1952,132,1952:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673390	15673390	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	42829.97	45	chr19	15673390	.	C	T,*	42829.97	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.399e+00;DP=1087;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.09;ReadPosRankSum=-2.248e+00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43,0:43:99:1|1:15673385_G_C:1932,129,0,1932,129,1932:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673404	15673404	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	32250.55	38	chr19	15673404	.	C	T,*	32250.55	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=1002;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,44,0:44:99:.:.:1699,132,0,1699,132,1699	0	18	1	0	C
chr19	15684759	15684768	TGTGTGTGTG	-	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15715.35	21	chr19	15684756	.	TTGTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	15715.35	.	AC=8,8,4,8,1,7;AF=0.190,0.190,0.095,0.190,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=591;ExcessHet=1.7912;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=8,8,3,8,1,7;MLEAF=0.190,0.190,0.071,0.190,0.024,0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.38;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,16,0,3:19:99:777,783,809,783,809,809,783,809,809,809,111,142,142,142,120,783,809,809,809,142,809,669,672,672,672,0,672,660	0	2	3	0	C
chr19	16068173	16068173	-	GT	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3511.38	13	chr19	16068169	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGT	3511.38	.	AC=2,17,1;AF=0.048,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=378;ExcessHet=3.4384;FS=20.451;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2,17,1;MLEAF=0.048,0.405,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,9,0:15:99:266,284,473,0,189,162,284,473,189,473	5	0	0	0	.
chr19	16173055	16173055	-	ACACAC	intronic	CIB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5362.23	19	chr19	16173041	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC,T,TACACACACAC	5362.23	.	AC=4,2,7,5,1,1;AF=0.095,0.048,0.167,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.469;DP=506;ExcessHet=1.0911;FS=6.904;InbreedingCoeff=0.0468;MLEAC=4,2,7,5,1,1;MLEAF=0.095,0.048,0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.54;ReadPosRankSum=-2.560e-01;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,6,0,0,7,0,0:15:90:376,236,265,387,289,479,387,289,479,479,90,0,200,200,219,387,289,479,479,200,479,387,289,479,479,200,479,479	6	0	2	0	.
chr19	16501914	16501914	-	T	intronic	C19orf44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	237.93	6	chr19	16501912	.	ATT	ATTT,ATTTT,A	237.93	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0234;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2734;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:55:55,67,199,67,199,199,0,132,132,126	10	1	2	6	.
chr19	16501914	16501914	-	TT	intronic	C19orf44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	237.93	6	chr19	16501912	.	ATT	ATTT,ATTTT,A	237.93	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0234;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2734;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:55:55,67,199,67,199,199,0,132,132,126	10	1	2	6	C
chr19	16501913	16501914	TT	-	intronic	C19orf44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.02e-05	0.0003	3.318e-05	8.928e-05	5.608e-05	2.798e-05	1.905e-05	1.488e-05	8.12e-06	0	0	0	0	0	0.0007	0	5.608e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	237.93	6	chr19	16501912	.	ATT	ATTT,ATTTT,A	237.93	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0234;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2734;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:55:55,67,199,67,199,199,0,132,132,126	10	1	2	6	C
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chr19	16517584	16517584	G	A	intronic	C19orf44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206921061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.01	4	chr19	16517584	.	G	A	127.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.441;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:139,0,206	18	0	1	2	C
chr19	16535560	16535560	G	A	exonic	CHERP	.	synonymous SNV	CHERP:NM_006387:exon3:c.C276T:p.P92P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0007	0	7.291e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs763228421	0.0001	0.0001	9.369e-05	0.0001	0.0005	8.858e-05	8.31e-05	0.0003	0.0002	3.097e-05	2.661e-05	0	0.0005	0	0	0.0001	0.0002	8.576e-05	9.859e-05	9.85e-05	0.0001	9.418e-05	0.0013	6.008e-05	4.881e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	620.98	34	chr19	16535560	.	G	A	620.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.90;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=0.997;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=-4.330e-01;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,26:60:99:635,0,763	20	0	1	0	.
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chr19	17208353	17208353	-	AAGCAACT	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs766934280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0006	0.0007	0.0014	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0007	0	0.0010	0.0003	0.0014	0.0022	0	0.0003	0.0011	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	120.9	19	chr19	17208353	.	A	AAAGCAACT	120.9	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1879;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:17208338_CA_C:120,0,75:17208338	4	0	1	16	C
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chr19	17375883	17375883	-	A	intronic	PLVAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	266.32	2	chr19	17375880	.	CAAA	CAAAA,C,CAA	266.32	.	AC=4,1,2;AF=0.143,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0295;FS=2.162;InbreedingCoeff=0.1997;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.80;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0:6:27:27,0,46,42,50,112,42,50,112,112	9	1	2	7	.
chr19	17375881	17375883	AAA	-	intronic	PLVAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.765e-05	9.405e-05	4.311e-05	3.164e-05	7.621e-05	1.401e-05	9e-06	.	.	2.826e-05	0	7.621e-05	0	0	0.0003	0	1.596e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	266.32	2	chr19	17375880	.	CAAA	CAAAA,C,CAA	266.32	.	AC=4,1,2;AF=0.143,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0295;FS=2.162;InbreedingCoeff=0.1997;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.80;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0:6:27:27,0,46,42,50,112,42,50,112,112	9	1	2	7	C
chr19	17375883	17375883	A	-	intronic	PLVAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	266.32	2	chr19	17375880	.	CAAA	CAAAA,C,CAA	266.32	.	AC=4,1,2;AF=0.143,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0295;FS=2.162;InbreedingCoeff=0.1997;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.80;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0:6:27:27,0,46,42,50,112,42,50,112,112	9	1	2	7	C
chr19	17518011	17518011	A	-	intronic	PGLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2906.04	8	chr19	17518009	.	GAA	G,GA	2906.04	.	AC=22,3;AF=0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=230;ExcessHet=2.4516;FS=5.888;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=2.340	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:179,15,0,179,15,179	3	6	9	0	.
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chr19	18280055	18280055	A	-	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*386delT;NM_005354:c.*386delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,3,3,0,0:21:27:.:.:41,27,395,0,310,532,101,418,477,556,101,418,477,556,556	3	0	6	0	.
chr19	18280055	18280055	-	AA	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*385_*386insTT;NM_005354:c.*385_*386insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,3,3,0,0:21:27:.:.:41,27,395,0,310,532,101,418,477,556,101,418,477,556,556	3	0	6	0	C
chr19	18280055	18280055	-	A	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*385_*386insT;NM_005354:c.*385_*386insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,3,3,0,0:21:27:.:.:41,27,395,0,310,532,101,418,477,556,101,418,477,556,556	3	0	6	0	C
chr19	18568268	18568269	AA	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1716.49	21	chr19	18568265	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	1716.49	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.841;DP=258;ExcessHet=5.5923;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.190,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:39:39,48,105,0,57,49,48,105,57,105	3	0	4	0	.
chr19	18568269	18568269	A	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1716.49	21	chr19	18568265	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	1716.49	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.841;DP=258;ExcessHet=5.5923;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.190,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:39:39,48,105,0,57,49,48,105,57,105	3	0	4	0	C
chr19	18577334	18577334	A	G	UTR3	UBA52	NM_001321017:c.*2184A>G;NM_001033930:c.*2184A>G;NM_001321019:c.*2184A>G;NM_001321020:c.*2184A>G;NM_001321022:c.*2184A>G;NM_001321018:c.*2184A>G;NM_003333:c.*2184A>G;NM_001321021:c.*2184A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	1	chr19	18577334	.	A	G	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr19	18594256	18594256	G	A	exonic	CRLF1	.	synonymous SNV	CRLF1:NM_004750:exon7:c.C1203T:p.T401T,	Cold-induced sweating syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	756840	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.173e-05	0	0	0	0	9.509e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs774342845	4.998e-05	4.994e-05	5.449e-05	4.541e-05	6.385e-05	4.062e-05	3.737e-05	5.161e-05	4.738e-05	0	0	0	0	0	0	6.385e-05	3.312e-05	0	1.977e-05	1.971e-05	3.862e-05	0	4.419e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1345.98	36	chr19	18594256	.	G	A	1345.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.53;DP=853;ExcessHet=0.0000;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=-7.980e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,58:149:99:1360,0,2153	20	0	1	0	.
chr19	18664162	18664162	G	A	intronic	KLHL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031152253	3.318e-05	3.31e-05	2.708e-05	3.922e-05	0.0003	2.401e-05	2.054e-05	0.0002	0.0001	4.58e-05	0	0	0	0	0.0003	2.052e-05	2.369e-05	0.0003	5.914e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.72e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	7.304e-05	3.034e-05	7.228e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	350.0	13	chr19	18664162	.	G	A	350.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.51;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:364,0,151	20	0	1	0	.
chr19	18860829	18860829	C	T	exonic	UPF1	.	synonymous SNV	UPF1:NM_001297549:exon17:c.C2337T:p.T779T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.839e-05	0	0	0	0	5.137e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs759751319	2.26e-05	2.326e-05	2.453e-05	2.066e-05	0.0004	1.612e-05	1.418e-05	6.151e-05	2.543e-05	0	2.241e-05	3.834e-05	0	0	0.0004	2.519e-05	1.658e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.379e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0.0002	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	683.98	36	chr19	18860829	.	C	T	683.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=4.715;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.790;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:698,0,575	20	0	1	0	.
chr19	18921914	18921914	G	A	exonic	DDX49	.	nonsynonymous SNV	DDX49:NM_019070:exon4:c.G397A:p.D133N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.991	D	0.961	D	0.000	D	1.000	D	2.23	M	3.37	T	-1.168	T	0.053	T	0.223	4.764	26.7	4.4	1.304	9.346	12.675	0.370	0.103008909665	.	0.000399361	8.351e-05	0	8.66e-05	0	0	3.05e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs562469064	5.884e-05	5.883e-05	4.493e-05	7.289e-05	0.0007	4.877e-05	4.497e-05	0.0003	0.0003	0	6.709e-05	3.827e-05	0	0	0.0007	3.687e-05	3.312e-05	0.0004	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.531e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	0.015	0.52492	D	0.011	0.64786	D	0.991	0.64070	D	0.961	0.70482	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.84	0.82582	M	3.37	0.05847	T	-4.51	0.78222	D	0.976	0.98657	-1.1680	0.00579	T	0.053	0.22462	T	10	0.7192699	0.73553	D	0.103009	0.77680	D	0.370	0.68930	.	.	0.511220899679	0.50763	0.779462653133559	0.77897	1.16590570783	0.79617	0.734115123749	0.72109	T	0.147791	0.48605	T	-0.347814	0.04865	T	-0.43284	0.29614	T	0.933413207530975	0.60015	D	0.994251	0.98100	D	0.5462916	0.69749	0.3389096	0.59663	0.5462916	0.69750	0.3389096	0.59662	-11.784	0.83782	D	.	.	0.940	0.85917	P	.	.	5.267835	0.88451	29.6	0.99910475432143153	0.98022	0.96401	0.68957	D	AEFDBCI	0.917694	0.88568	D	0.700300362934198	0.79653	7.123067	0.646517350126198	0.78353	6.858897	0.999999585392701	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.44	4.4	0.52402	9.471000	0.96845	11.735000	0.95074	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.449000	0.27873	0.0805:0.0:0.9195:0.0	12.675	0.56252	940	0.13648	DEAD/DEAH box helicase domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	894.98	35	chr19	18921914	.	G	A	894.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.993;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.940;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=2.65;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:909,0,1128	20	0	1	0	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	685.08	11	chr19	19150515	.	C	G	685.08	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=297;ExcessHet=36.0830;FS=72.181;InbreedingCoeff=-0.7329;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.822;SOR=6.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7:11:41:.:.:56,0,41	2	0	19	0	.
chr19	19150525	19150527	AAA	-	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,7,0,0:11:50:101,113,184,113,184,184,0,70,70,50,113,184,184,70,184,113,184,184,70,184,184	0	0	3	0	C
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chr19	19249053	19249053	-	TG	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2731.0	10	chr19	19249045	.	TTGTGTGTG	TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2731.0	.	AC=3,9,10;AF=0.071,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=344;ExcessHet=1.0911;FS=6.489;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=2,8,10;MLEAF=0.048,0.190,0.238;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.185	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:266,266,266,18,18,0,266,266,18,266	5	1	1	0	C
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chr19	19678616	19678616	-	A	intronic	ZNF101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1962.56	14	chr19	19678615	.	CA	C,CAA	1962.56	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=274;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3388;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:22:22,43,194,0,151,145	4	3	12	0	.
chr19	19790845	19790845	A	-	intronic	ZNF56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1252.57	11	chr19	19790842	.	CAAA	CAA,CA,C	1252.57	.	AC=7,6,4;AF=0.219,0.188,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=144;ExcessHet=0.0610;FS=9.352;InbreedingCoeff=0.3248;MLEAC=7,8,4;MLEAF=0.219,0.250,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:53:53,63,140,0,78,72,63,140,78,140	5	2	2	5	.
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chr19	19916934	19916934	A	G	intronic	ZNF93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943985512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.056e-05	0.0010	6.506e-05	5.319e-05	0.0004	0.0003	4.81e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	356.18	21	chr19	19916934	.	A	G	356.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.280e-01;DP=403;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.84;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:370,0,246	20	0	1	0	.
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chr19	20623802	20623802	-	A	UTR3	ZNF626	NM_001076675:c.*487_*488insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6850.82	26	chr19	20623800	.	CAA	C,CA,CAAA	6850.82	.	AC=8,21,2;AF=0.190,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=497;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1680;MLEAC=7,22,2;MLEAF=0.167,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,23,0:25:26:575,515,513,74,26,0,571,517,72,569	1	0	1	0	.
chr19	21529552	21529552	C	T	intronic	ZNF429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.896e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	98.6	60	chr19	21529552	.	C	T	98.6	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-9.930e-01;DP=834;ExcessHet=0.3300;FS=37.345;InbreedingCoeff=-0.2361;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.294;SOR=4.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:20:20,0,231	8	0	3	10	.
chr19	21987399	21987399	G	C	intronic	ZNF208	.	.	.	.	.	464	1057	1	0	0	1	0.000472813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs55714814	3.604e-06	4.802e-06	3.54e-06	3.671e-06	0.0002	8.4e-07	5.7e-07	1.805e-05	9e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.805e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2476.8	33	chr19	21987399	.	G	C	2476.8	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.71;DP=819;ExcessHet=0.1072;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.40;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,41:83:99:1134,0,1124	18	0	2	1	.
chr19	22288312	22288312	-	T	intronic	ZNF729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	351.78	76	chr19	22288311	.	GT	G,GTT	351.78	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=76;ExcessHet=1.1125;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=8,3;MLEAF=0.267,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:11:35:35,58,177,0,119,111	8	1	4	6	.
chr19	22848104	22848105	AA	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,6,5:15:24:95,126,232,126,232,232,24,117,117,114,39,135,135,0,139	1	0	4	0	.
chr19	22848105	22848105	-	A	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,6,5:15:24:95,126,232,126,232,232,24,117,117,114,39,135,135,0,139	1	0	4	0	C
chr19	22848105	22848105	A	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,6,5:15:24:95,126,232,126,232,232,24,117,117,114,39,135,135,0,139	1	0	4	0	C
chr19	23374562	23374562	-	AAA	intronic	ZNF91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2194.26	28	chr19	23374559	.	CAAA	CAA,C,CAAAA,CAAAAA,CA,CAAAAAA	2194.26	.	AC=12,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.668;DP=534;ExcessHet=22.9655;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=12,4,3,2,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,2,0,3,6,3,0:18:26:124,112,281,169,253,320,54,66,159,134,0,26,130,71,149,92,275,261,58,36,418,169,253,320,159,130,261,320	0	0	9	1	.
chr19	23684131	23684131	G	A	intronic	ZNF675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs890888219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.961e-05	3.945e-05	2.578e-05	5.413e-05	7.27e-05	1.722e-05	1.134e-05	1.928e-05	1.034e-05	7.27e-05	0	0	0	0	0	0	4.421e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.24	34	chr19	23684131	.	G	A	61.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1642;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.71;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23684131_G_A:69,0,143:23684131	13	0	1	7	.
chr19	23684154	23684154	C	G	intronic	ZNF675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.51	35	chr19	23684154	.	C	G	63.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.14;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23684131_G_A:72,0,121:23684131	14	0	1	6	C
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4356.55	63	chr19	23755600	.	T	*,C	4356.55	.	AC=18,11;AF=0.429,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1143;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=18,11;MLEAF=0.429,0.262;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.560;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35,0:45:99:.:.:2018,158,0,1817,151,1771	2	3	6	0	.
chr19	23805128	23805145	CACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:580,42,0,580,42,580:23805121	0	20	0	0	.
chr19	23805122	23805145	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1210830841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.017e-05	6.569e-05	5.211e-05	6.866e-05	0.0002	3.126e-05	2.245e-05	6.438e-05	4.401e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:580,42,0,580,42,580:23805121	0	20	0	0	C
chr19	23805142	23805142	C	0	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15269.15	28	chr19	23805142	.	C	T,*	15269.15	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.87;QD=28.41;SOR=1.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:580,42,0,580,42,580:23805121	0	20	0	0	C
chr19	29705406	29705407	AA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:57:85,94,164,0,69,57,94,164,69,164,94,164,69,164,164,94,164,69,164,164,164	1	0	2	2	.
chr19	29705407	29705407	A	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:57:85,94,164,0,69,57,94,164,69,164,94,164,69,164,164,94,164,69,164,164,164	1	0	2	2	C
chr19	29705404	29705407	AAAA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:57:85,94,164,0,69,57,94,164,69,164,94,164,69,164,164,94,164,69,164,164,164	1	0	2	2	C
chr19	29705405	29705407	AAA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:57:85,94,164,0,69,57,94,164,69,164,94,164,69,164,164,94,164,69,164,164,164	1	0	2	2	C
chr19	29818764	29818764	-	TT	intronic	CCNE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	120.58	1	chr19	29818763	.	CT	CTTT,C	120.58	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3401;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:59,65,108,0,43,34	8	1	0	10	.
chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	958.83	16	chr19	32659139	.	CT	*,TT,C	958.83	.	AC=14,7,8;AF=0.350,0.175,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.536;DP=236;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=14,7,8;MLEAF=0.350,0.175,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,1,0:6:15:.:.:15,29,161,0,132,129,29,161,132,161	1	4	3	1	.
chr19	32868231	32868234	AAAA	-	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452820164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	425.6	8	chr19	32868230	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA	425.6	.	AC=1,1,3,3;AF=0.028,0.028,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0499;FS=2.741;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=1,1,3,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083,0.083;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:7:46:46,48,101,48,101,101,48,101,101,101,0,62,62,62,65	12	0	1	3	.
chr19	32868233	32868234	AA	-	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	425.6	8	chr19	32868230	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA	425.6	.	AC=1,1,3,3;AF=0.028,0.028,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0499;FS=2.741;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=1,1,3,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083,0.083;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:7:46:46,48,101,48,101,101,48,101,101,101,0,62,62,62,65	12	0	1	3	C
chr19	32868234	32868234	A	-	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	425.6	8	chr19	32868230	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA	425.6	.	AC=1,1,3,3;AF=0.028,0.028,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0499;FS=2.741;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=1,1,3,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083,0.083;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:7:46:46,48,101,48,101,101,48,101,101,101,0,62,62,62,65	12	0	1	3	C
chr19	32868234	32868234	-	AA	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	425.6	8	chr19	32868230	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA	425.6	.	AC=1,1,3,3;AF=0.028,0.028,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0499;FS=2.741;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=1,1,3,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083,0.083;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:7:46:46,48,101,48,101,101,48,101,101,101,0,62,62,62,65	12	0	1	3	C
chr19	32927135	32927135	-	CCATCCATCCAT	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4528.32	13	chr19	32927131	.	CCCAT	C,CCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCAT	4528.32	.	AC=15,11,1;AF=0.357,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=295;ExcessHet=0.8717;FS=6.821;InbreedingCoeff=0.0659;MLEAC=15,11,1;MLEAF=0.357,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0:8:99:325,210,201,115,0,101,325,210,116,325	3	3	6	0	.
chr19	32932183	32932183	-	A	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	260.66	2	chr19	32932182	.	CA	C,CAA	260.66	.	AC=3,4;AF=0.188,0.250;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5,8;MLEAF=0.313,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:52:116,77,93,52,0,58	4	1	0	13	C
chr19	32976365	32976365	A	G	intronic	FAAP24	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541903604	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.692e-05	0.0004	0.0003	6.588e-05	0	0	0	1.967e-05	0.0002	0.0001	8.828e-05	0.0005	6.569e-05	6.567e-05	8.991e-05	4.034e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	3.248e-05	1.914e-05	9.645e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	176.98	25	chr19	32976365	.	A	G	176.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.590e-01;DP=576;ExcessHet=0.0000;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:191,0,176	20	0	1	0	.
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chr19	33163265	33163265	G	A	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921657754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.56	4	chr19	33163265	.	G	A	63.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.58;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33163256_T_C:75,0,120:33163256	18	0	1	2	C
chr19	33163269	33163269	C	T	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.59	4	chr19	33163269	.	C	T	63.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.58;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33163256_T_C:75,0,120:33163256	18	0	1	2	C
chr19	33163280	33163280	C	T	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.78	4	chr19	33163280	.	C	T	63.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.58;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33163256_T_C:75,0,120:33163256	18	0	1	2	C
chr19	33164419	33164419	A	G	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550847779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.369e-05	0.0012	2.107e-05	1.525e-05	0.0005	0.0004	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.99	23	chr19	33164419	.	A	G	170.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=301;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:185,0,95	20	0	1	0	C
chr19	33175252	33175252	-	AAACAAAC	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	5357.9	17	chr19	33175248	.	AAAAC	AAAACAAACAAAC,A	5357.9	.	AC=8,6;AF=0.190,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.015;DP=450;ExcessHet=6.1794;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=8,6;MLEAF=0.190,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=0.208;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,0:19:99:123,0,615,168,627,795	8	1	6	0	C
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	339.63	15	chr19	33379048	.	A	G	339.63	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=184;ExcessHet=5.6323;FS=12.326;InbreedingCoeff=-0.3666;MLEAC=13;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.549;SOR=3.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:25:25,0,70	3	1	9	8	.
chr19	33388130	33388130	C	T	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282632917	2.037e-05	2.398e-05	2.845e-05	1.217e-05	0.0002	1.395e-05	1.196e-05	1.278e-05	1.039e-05	0	2.807e-05	4.035e-05	2.823e-05	2.648e-05	0.0002	1.957e-05	0	2.564e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	383.98	35	chr19	33388130	.	C	T	383.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.86;DP=726;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.29;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:398,0,556	20	0	1	0	.
chr19	33689537	33689537	C	T	intronic	CHST8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773968802	3.646e-05	4.146e-05	4.548e-05	2.753e-05	0.0004	2.558e-05	2.211e-05	2.385e-05	2.036e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.644e-05	8.212e-05	6.879e-05	6.572e-05	6.568e-05	5.139e-05	8.072e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	133.23	3	chr19	33689537	.	C	T	133.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0400;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.20;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:147,0,49	20	0	1	0	.
chr19	34226379	34226379	-	T	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1324.92	6	chr19	34226375	.	CTTTT	C,CTTT,CT,CTT,CTTTTT	1324.92	.	AC=2,9,1,1,1;AF=0.059,0.265,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=265;ExcessHet=3.3360;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2297;MLEAC=1,11,1,1,1;MLEAF=0.029,0.324,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0:6:33:.:.:33,41,107,0,66,57,41,107,66,107,41,107,66,107,107,41,107,66,107,107,107	5	0	1	4	.
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chr19	35511996	35511996	T	-	intronic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	924.22	5	chr19	35511993	.	CTTT	C,CTT,CT	924.22	.	AC=4,10,2;AF=0.100,0.250,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=354;ExcessHet=0.3152;FS=2.949;InbreedingCoeff=0.1971;MLEAC=3,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0:7:60:171,79,100,80,0,60,168,96,77,176	8	1	1	1	C
chr19	35511995	35511996	TT	-	intronic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	924.22	5	chr19	35511993	.	CTTT	C,CTT,CT	924.22	.	AC=4,10,2;AF=0.100,0.250,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=354;ExcessHet=0.3152;FS=2.949;InbreedingCoeff=0.1971;MLEAC=3,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0:7:60:171,79,100,80,0,60,168,96,77,176	8	1	1	1	C
chr19	35726987	35726987	A	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0:5:6:97,20,6,70,0,67,94,19,70,93,94,19,70,93,93	6	1	3	2	.
chr19	35726986	35726987	AA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0:5:6:97,20,6,70,0,67,94,19,70,93,94,19,70,93,93	6	1	3	2	C
chr19	35726985	35726987	AAA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0:5:6:97,20,6,70,0,67,94,19,70,93,94,19,70,93,93	6	1	3	2	C
chr19	35726984	35726987	AAAA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206708240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.926e-05	0.0002	0.0005	5.215e-05	3.664e-05	7.281e-05	4.35e-05	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	6.734e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0:5:6:97,20,6,70,0,67,94,19,70,93,94,19,70,93,93	6	1	3	2	C
chr19	35768580	35768580	T	-	UTR3	PROSER3	NM_001367856:c.*35delT;NM_001039887:c.*35delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2003.02	31	chr19	35768578	.	CTT	CT,CTTT,C	2003.02	.	AC=5,8,1;AF=0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.910e-01;DP=715;ExcessHet=6.1794;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.2640;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=-2.940e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,7,0:19:99:0|1:35768578_C_CT:206,242,719,0,477,456,242,719,477,719:35768578	8	0	5	0	.
chr19	35768580	35768580	-	T	UTR3	PROSER3	NM_001367856:c.*35_*36insT;NM_001039887:c.*35_*36insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2003.02	31	chr19	35768578	.	CTT	CT,CTTT,C	2003.02	.	AC=5,8,1;AF=0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.910e-01;DP=715;ExcessHet=6.1794;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.2640;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=-2.940e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,7,0:19:99:0|1:35768578_C_CT:206,242,719,0,477,456,242,719,477,719:35768578	8	0	5	0	C
chr19	35788734	35788734	G	A	UTR3	ARHGAP33	NM_001366178:c.*305G>A;NM_001172630:c.*305G>A;NM_052948:c.*305G>A	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561090694	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0013	0.0009	0	0.0006	0	0	0	0.0028	0.0003	0	0.0014	0.0001	0.0001	9.002e-05	0.0002	0.0008	8.672e-05	7.263e-05	0.0003	0.0002	2.408e-05	0	0.0005	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1012.98	38	chr19	35788734	.	G	A	1012.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.950e-01;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=0.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,45:103:99:1027,0,1400	20	0	1	0	.
chr19	36087059	36087059	C	T	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.23	1	chr19	36087059	.	C	T	50.23	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.58;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36087059_C_T:63,0,278:36087059	19	0	1	1	.
chr19	36087063	36087063	G	A	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs148764707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.017e-05	0.0002	0.0010	0.0001	9.264e-05	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0010	0	0	0	0	2.945e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.29	1	chr19	36087063	.	G	A	47.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:36087059_C_T:60,0,304:36087059	19	0	1	1	C
chr19	36211455	36211455	-	CA	intronic	ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	406.97	4	chr19	36211449	.	TCACACA	TCACACACA,T	406.97	.	AC=8,1;AF=0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=93;ExcessHet=0.0040;FS=6.239;InbreedingCoeff=0.4170;MLEAC=7,1;MLEAF=0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.61;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	12	3	2	3	.
chr19	36211450	36211455	CACACA	-	intronic	ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344366809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0012	0.0009	0.0002	0	7.504e-05	0.0048	0.0002	0	0.0039	0.0002	0.0011	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	406.97	4	chr19	36211449	.	TCACACA	TCACACACA,T	406.97	.	AC=8,1;AF=0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=93;ExcessHet=0.0040;FS=6.239;InbreedingCoeff=0.4170;MLEAC=7,1;MLEAF=0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.61;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	12	3	2	3	C
chr19	36402904	36402904	T	C	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	1003	518	1	0	0	1	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918247280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-05	6.579e-05	5.165e-05	8.117e-05	0.0002	3.534e-05	2.629e-05	0.0001	8.497e-05	0.0002	0	6.582e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.33	8	chr19	36402904	.	T	C	62.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.71;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.47;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36402904_T_C:75,0,120:36402904	19	0	1	1	.
chr19	36402914	36402914	A	G	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	1039	482	1	0	0	1	0.00103627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-06	3.289e-05	0	1.354e-05	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.62	8	chr19	36402914	.	A	G	62.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0900;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.71;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.52;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36402904_T_C:75,0,120:36402904	18	0	1	2	C
chr19	36402920	36402920	C	T	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303770552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	2.576e-05	0	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.45	8	chr19	36402920	.	C	T	62.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.71;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36402904_T_C:75,0,120:36402904	19	0	1	1	C
chr19	36402924	36402924	A	G	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	8.545e-05	0	1.352e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.44	8	chr19	36402924	.	A	G	62.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.71;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36402904_T_C:75,0,120:36402904	19	0	1	1	C
chr19	36694913	36694913	T	-	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5032.2	33	chr19	36694911	.	CTT	C,CT	5032.2	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.038;DP=741;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4939;MLEAC=10,18;MLEAF=0.238,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,8:22:99:113,171,571,0,235,180	0	0	3	0	.
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chr19	36747637	36747637	-	A	UTR3	ZNF850	NM_001267779:c.*129_*130insT;NM_001193552:c.*129_*130insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2284.72	42	chr19	36747635	.	CAA	CA,CAAA,C	2284.72	.	AC=18,1,1;AF=0.429,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.720e-01;DP=982;ExcessHet=43.6797;FS=2.200;InbreedingCoeff=-0.9098;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.429,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14,0,0:35:99:210,0,394,272,435,708,272,435,708,708	1	0	18	0	C
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chr19	37346867	37346867	-	T	intronic	ZNF875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	28082.19	80	chr19	37346865	.	CTT	C,CT,CTTT	28082.19	.	AC=15,10,1;AF=0.375,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.192;DP=2038;ExcessHet=15.6281;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.4864;MLEAC=15,10,1;MLEAF=0.375,0.250,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.77;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,22,25,0:55:99:1255,478,530,509,0,454,1088,607,542,1152	0	4	6	1	C
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chr19	37911778	37911778	C	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291802909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.563e-05	0	0	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.72	5	chr19	37911778	.	C	T	68.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:81,0,59	17	0	1	3	.
chr19	37957852	37957852	T	C	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.09	1	chr19	37957852	.	T	C	69.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:77:0|1:37957834_C_G:77,0,139:37957834	12	0	1	8	C
chr19	38206414	38206414	G	C	UTR3	SIPA1L3	NM_015073:c.*174G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.688e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2980.32	10	chr19	38206414	.	G	A,C	2980.32	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=176;ExcessHet=1.0911;FS=1.241;InbreedingCoeff=0.0072;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:99:128,0,154,143,166,309	6	4	10	0	C
chr19	38283841	38283841	T	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,5,4,0:18:0:475,284,310,78,140,105,64,123,0,82,150,165,0,37,163,284,310,140,123,165,310	7	1	2	1	.
chr19	38283835	38283841	TTTTTTT	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,5,4,0:18:0:475,284,310,78,140,105,64,123,0,82,150,165,0,37,163,284,310,140,123,165,310	7	1	2	1	C
chr19	38283836	38283841	TTTTTT	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,5,4,0:18:0:475,284,310,78,140,105,64,123,0,82,150,165,0,37,163,284,310,140,123,165,310	7	1	2	1	C
chr19	38283841	38283841	-	T	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,5,4,0:18:0:475,284,310,78,140,105,64,123,0,82,150,165,0,37,163,284,310,140,123,165,310	7	1	2	1	C
chr19	38290700	38290700	T	C	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373008949	2.018e-05	1.865e-05	1.941e-05	2.095e-05	4.044e-05	1.344e-05	1.123e-05	1.319e-05	1.088e-05	0	2.83e-05	0	0	2.684e-05	0	2.111e-05	0	4.044e-05	4.599e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.689e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	762.98	34	chr19	38290700	.	T	C	762.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.580e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.053e+00;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,33:91:99:777,0,1691	20	0	1	0	C
chr19	38352599	38352600	TT	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	474.14	3	chr19	38352595	.	CTTTTT	C,CTTT,CTT,CTTTT,CTTTTTT	474.14	.	AC=1,7,1,8,3;AF=0.025,0.175,0.025,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=277;ExcessHet=1.4596;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0809;MLEAC=1,6,1,7,2;MLEAF=0.025,0.150,0.025,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:55:76,0,55,84,61,145,84,61,145,145,84,61,145,145,145,84,61,145,145,145,145	5	0	1	1	.
chr19	38352598	38352600	TTT	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	474.14	3	chr19	38352595	.	CTTTTT	C,CTTT,CTT,CTTTT,CTTTTTT	474.14	.	AC=1,7,1,8,3;AF=0.025,0.175,0.025,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=277;ExcessHet=1.4596;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0809;MLEAC=1,6,1,7,2;MLEAF=0.025,0.150,0.025,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:55:76,0,55,84,61,145,84,61,145,145,84,61,145,145,145,84,61,145,145,145,145	5	0	1	1	C
chr19	38352600	38352600	T	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	474.14	3	chr19	38352595	.	CTTTTT	C,CTTT,CTT,CTTTT,CTTTTTT	474.14	.	AC=1,7,1,8,3;AF=0.025,0.175,0.025,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=277;ExcessHet=1.4596;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0809;MLEAC=1,6,1,7,2;MLEAF=0.025,0.150,0.025,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:55:76,0,55,84,61,145,84,61,145,145,84,61,145,145,145,84,61,145,145,145,145	5	0	1	1	C
chr19	38352600	38352600	-	T	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	474.14	3	chr19	38352595	.	CTTTTT	C,CTTT,CTT,CTTTT,CTTTTTT	474.14	.	AC=1,7,1,8,3;AF=0.025,0.175,0.025,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=277;ExcessHet=1.4596;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0809;MLEAC=1,6,1,7,2;MLEAF=0.025,0.150,0.025,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:55:76,0,55,84,61,145,84,61,145,145,84,61,145,145,145,84,61,145,145,145,145	5	0	1	1	C
chr19	38354904	38354904	C	T	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967584903	1.058e-05	1.163e-05	1.401e-05	7.103e-06	0.0002	6.35e-06	5.04e-06	5.42e-06	3.96e-06	0	2.632e-05	0	0	0	0.0002	1.011e-05	3.432e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.549e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	579.98	24	chr19	38354904	.	C	T	579.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.76;DP=669;ExcessHet=0.0000;FS=1.735;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:594,0,341	20	0	1	0	C
chr19	38380707	38380707	-	GTGTGT	intronic	PSMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35021765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0014	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0007	0	0.0009	0.0010	0.0003	0.0001	0	0.0009	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2452.16	14	chr19	38380707	.	A	AGT,AGTGT,AGTGTGT	2452.16	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0458;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=21.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:99:108,0,145,123,157,280,123,157,280,280	6	3	9	1	.
chr19	38382915	38382915	-	A	intronic	PSMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	185.18	10	chr19	38382914	.	GA	GAA,G	185.18	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=111;ExcessHet=1.3830;FS=3.976;InbreedingCoeff=-0.1576;MLEAC=2,4;MLEAF=0.056,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:59,65,108,0,43,34	13	0	2	3	C
chr19	38466504	38466504	-	TT	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2291.37	22	chr19	38466501	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTTT	2291.37	.	AC=3,13,7,1;AF=0.071,0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.219;DP=905;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5656;MLEAC=3,13,7,1;MLEAF=0.071,0.310,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,5,5,0:17:10:113,121,275,10,143,104,0,177,52,191,121,275,143,177,275	1	0	2	0	.
chr19	38492361	38492361	-	AA	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1392.12	20	chr19	38492360	.	CA	C,CAA,CAAA	1392.12	.	AC=9,9,2;AF=0.214,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=379;ExcessHet=8.0185;FS=2.992;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9,6,2;MLEAF=0.214,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-8.600e-02;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4,0,0:12:48:.:.:48,0,132,71,144,215,71,144,215,215	4	0	8	0	C
chr19	38502758	38502769	GGGGCAGGGGCA	-	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1548.36	4	chr19	38502751	.	TGGGGCAGGGGCAGGGGCA	TGGGGCA,TGGGGCAGGGGCA,TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCA,T	1548.36	.	AC=2,3,2,2;AF=0.048,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.202;DP=819;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5706;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.048,0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,12:12:39:523,523,523,523,523,523,523,523,523,523,39,39,39,39,0	15	0	1	0	C
chr19	38502764	38502769	GGGGCA	-	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1548.36	4	chr19	38502751	.	TGGGGCAGGGGCAGGGGCA	TGGGGCA,TGGGGCAGGGGCA,TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCA,T	1548.36	.	AC=2,3,2,2;AF=0.048,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.202;DP=819;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5706;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.048,0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,12:12:39:523,523,523,523,523,523,523,523,523,523,39,39,39,39,0	15	0	1	0	C
chr19	38502769	38502769	-	GGGGCA	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1548.36	4	chr19	38502751	.	TGGGGCAGGGGCAGGGGCA	TGGGGCA,TGGGGCAGGGGCA,TGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCA,T	1548.36	.	AC=2,3,2,2;AF=0.048,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.202;DP=819;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5706;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.048,0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,12:12:39:523,523,523,523,523,523,523,523,523,523,39,39,39,39,0	15	0	1	0	C
chr19	38529219	38529219	C	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs186952182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.22e-05	7.218e-05	8.991e-05	5.369e-05	8.82e-05	3.967e-05	3.124e-05	3.762e-05	2.575e-05	7.211e-05	0	6.538e-05	0.0003	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	124.01	14	chr19	38529219	.	C	T	124.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:138,0,118	20	0	1	0	C
chr19	38555449	38555449	A	-	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	191.27	2	chr19	38555446	.	CAAA	CAA,CA,C	191.27	.	AC=3,1,1;AF=0.214,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3782;MLEAC=5,3,3;MLEAF=0.357,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:22:96,47,54,97,66,127,22,0,61,69	4	1	0	14	C
chr19	38555448	38555449	AA	-	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	191.27	2	chr19	38555446	.	CAAA	CAA,CA,C	191.27	.	AC=3,1,1;AF=0.214,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3782;MLEAC=5,3,3;MLEAF=0.357,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:22:96,47,54,97,66,127,22,0,61,69	4	1	0	14	C
chr19	38555447	38555449	AAA	-	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs78380610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	9.059e-05	0.0002	0.0003	7.353e-05	5.649e-05	5.322e-05	3.474e-05	7.597e-05	0	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	191.27	2	chr19	38555446	.	CAAA	CAA,CA,C	191.27	.	AC=3,1,1;AF=0.214,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3782;MLEAC=5,3,3;MLEAF=0.357,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:22:96,47,54,97,66,127,22,0,61,69	4	1	0	14	C
chr19	38624386	38624386	A	C	intronic	EIF3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.07	21	chr19	38624386	.	A	C	167.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.850e+00;DP=368;ExcessHet=0.0000;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=0.776;SOR=0.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:181,0,569	20	0	1	0	.
chr19	38711544	38711544	-	GTGCTGGGCCT	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	365.6	11	chr19	38711544	.	G	A,GGTGCTGGGCCT	365.6	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.67;DP=209;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:63:63,0,182,79,188,266	17	0	2	1	.
chr19	38724696	38724696	G	T	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.35	9	chr19	38724696	.	G	T	48.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=261;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0780;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:61:61,0,133	18	0	1	2	C
chr19	38742330	38742330	A	-	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1156.78	66	chr19	38742328	.	CAA	C,CA,CAAA	1156.78	.	AC=2,8,4;AF=0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=1120;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5187;MLEAC=1,8,4;MLEAF=0.024,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:27,0,3,9:44:99:146,235,846,200,789,916,0,608,517,565	7	0	2	0	.
chr19	38742330	38742330	-	A	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1156.78	66	chr19	38742328	.	CAA	C,CA,CAAA	1156.78	.	AC=2,8,4;AF=0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=1120;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5187;MLEAC=1,8,4;MLEAF=0.024,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:27,0,3,9:44:99:146,235,846,200,789,916,0,608,517,565	7	0	2	0	C
chr19	38808625	38808628	AAAA	-	intronic	LGALS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	682.14	4	chr19	38808623	.	CAAAAA	CA,CAAAA,C	682.14	.	AC=4,6,1;AF=0.111,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=160;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2579;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.111,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:50:80,73,174,0,81,70,50,160,78,182	10	1	1	3	.
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chr19	38941261	38941261	C	T	downstream	FBXO17	dist=140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055401332	0.0007	0.0005	0	0.0014	0.0054	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0054	0	0	9.203e-05	0.0002	5.142e-05	0.0001	0.0002	5.53e-05	4.367e-05	2.263e-05	9.08e-06	2.418e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0006	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	81.15	9	chr19	38941261	.	C	T	81.15	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.016e+00;DP=237;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=58.56;MQRankSum=-3.307e+00;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:38941260_A_G:51,0,456:38941260	17	0	3	1	C
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chr19	38941284	38941284	G	A	downstream	FBXO17	dist=117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907284723	0.0012	0.0004	0	0.0021	0.0062	0.0002	8.558e-05	0.0011	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0062	0	0	2.63e-05	9.851e-05	2.571e-05	2.692e-05	9.67e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.254e-05	1.918e-05	9.67e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.94	7	chr19	38941284	.	G	A	68.94	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=243;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.97;MQRankSum=-3.598e+00;QD=2.30;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:38941272_C_T:45,0,540:38941272	18	0	2	1	C
chr19	38941287	38941287	T	A	downstream	FBXO17	dist=114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	0.0004	0	0.0031	0.0090	0.0005	0.0002	0.0024	0.0013	0	0	0	0	0	0	0.0090	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.94	7	chr19	38941287	.	T	A	68.94	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=246;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.97;MQRankSum=-3.598e+00;QD=2.30;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:38941272_C_T:45,0,540:38941272	18	0	2	1	C
chr19	38941292	38941292	G	A	downstream	FBXO17	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs56235246	0.0017	0.0004	0	0.0032	0.0097	0.0005	0.0002	0.0027	0.0014	0	0	0	0	0	0	0.0097	0	0	0	7.225e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.89	7	chr19	38941292	.	G	A	65.89	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=251;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0550;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=58.04;MQRankSum=-3.598e+00;QD=2.13;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:38941272_C_T:42,0,575:38941272	18	0	2	1	C
chr19	39099995	39099996	AA	-	intronic	ACP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	442.97	4	chr19	39099992	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	442.97	.	AC=4,5,2;AF=0.105,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=90;ExcessHet=0.0012;FS=5.579;InbreedingCoeff=0.3692;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.132,0.105,0.079;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,4,0:7:19:66,47,99,0,19,20,70,95,37,113	12	1	1	2	.
chr19	39099996	39099996	A	-	intronic	ACP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	442.97	4	chr19	39099992	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	442.97	.	AC=4,5,2;AF=0.105,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=90;ExcessHet=0.0012;FS=5.579;InbreedingCoeff=0.3692;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.132,0.105,0.079;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,4,0:7:19:66,47,99,0,19,20,70,95,37,113	12	1	1	2	C
chr19	39099993	39099996	AAAA	-	intronic	ACP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371549890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.273e-05	7.101e-05	0.0001	3.064e-05	0.0002	3.566e-05	2.447e-05	4.669e-05	2.465e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.635e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	442.97	4	chr19	39099992	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	442.97	.	AC=4,5,2;AF=0.105,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=90;ExcessHet=0.0012;FS=5.579;InbreedingCoeff=0.3692;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.132,0.105,0.079;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,4,0:7:19:66,47,99,0,19,20,70,95,37,113	12	1	1	2	C
chr19	39173896	39173896	C	T	exonic	PAK4	.	synonymous SNV	PAK4:NM_001014834:exon3:c.C525T:p.G175G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.395e-06	0	0	0	0	1.704e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs371904272	8.903e-06	8.893e-06	8.177e-06	9.637e-06	3.481e-05	4.97e-06	3.83e-06	9.25e-06	4.56e-06	2.988e-05	2.239e-05	0	2.52e-05	0	0	4.498e-06	3.315e-05	3.481e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1959.98	38	chr19	39173896	.	C	T	1959.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=2.019;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=-5.500e-01;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,92:159:99:1974,0,1307	20	0	1	0	.
chr19	39500421	39500421	-	C	intronic	DLL3	.	.	.	Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	389.72	4	chr19	39500420	.	TC	T,TCC	389.72	.	AC=3,3;AF=0.075,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.1349;FS=1.654;InbreedingCoeff=0.1633;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:29:123,0,29,129,46,175	15	0	3	1	.
chr19	39518294	39518295	CA	0	intronic	SELENOV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	288.73	8	chr19	39518294	.	CA	*,C,CAA,AA	288.73	.	AC=8,2,2,2;AF=0.333,0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=109;ExcessHet=0.1263;FS=8.423;InbreedingCoeff=0.2293;MLEAC=12,3,2,2;MLEAF=0.500,0.125,0.083,0.083;MQ=59.62;MQRankSum=0.00;QD=7.80;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=2.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:57:75,0,98,57,77,156,74,97,153,174,74,97,153,174,174	3	3	2	9	.
chr19	39890296	39890298	ATT	-	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1639.84	9	chr19	39890294	.	ATATT	AT,*,A	1639.84	.	AC=9,10,4;AF=0.265,0.294,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.899e+00;DP=498;ExcessHet=0.2330;FS=2.639;InbreedingCoeff=0.1235;MLEAC=10,10,4;MLEAF=0.294,0.294,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,5,2:15:17:.:.:571,115,59,160,0,110,189,27,17,139	2	0	2	4	.
chr19	39890294	39890298	ATATT	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1639.84	9	chr19	39890294	.	ATATT	AT,*,A	1639.84	.	AC=9,10,4;AF=0.265,0.294,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.899e+00;DP=498;ExcessHet=0.2330;FS=2.639;InbreedingCoeff=0.1235;MLEAC=10,10,4;MLEAF=0.294,0.294,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,5,2:15:17:.:.:571,115,59,160,0,110,189,27,17,139	2	0	2	4	C
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chr19	40556997	40556997	-	CC	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3016.4	34	chr19	40556996	.	AC	A,ACC,ACCC	3016.4	.	AC=13,5,2;AF=0.310,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=1.336;InbreedingCoeff=-0.5120;MLEAC=13,5,2;MLEAF=0.310,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26,0,0:43:99:621,0,293,666,405,1127,666,405,1127,1127	3	0	12	0	C
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	778.0	37	chr19	40667990	.	CTGT	*,C	778.0	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=1037;ExcessHet=0.3152;FS=2.665;InbreedingCoeff=0.2195;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.91;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,19,0:34:99:0|1:40667975_C_T:686,0,546,731,603,1334:40667975	4	8	8	0	.
chr19	40848826	40848826	C	T	intronic	CYP2A6	.	.	.	Coumarin resistance, Autosomal dominant	.	0	1484	1	0	37	38	0.000336814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370272750	4.249e-05	0.0004	4.839e-05	3.644e-05	6.211e-05	3.346e-05	3.064e-05	3.768e-05	3.412e-05	0	2.71e-05	0	0	0	0	4.854e-05	1.752e-05	6.211e-05	1.328e-05	0.0004	0	2.721e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	176.68	41	chr19	40848826	.	C	T	176.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.995;DP=739;ExcessHet=0.3300;FS=7.326;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=58.41;MQRankSum=-5.784e+00;QD=1.58;ReadPosRankSum=-1.277e+00;SOR=2.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,3:38:21:0|1:40848783_A_G:21,0,1461:40848783	18	0	3	0	.
chr19	41348131	41348134	AAAA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-05	8.164e-05	1.405e-05	1.525e-05	2.652e-05	2.43e-06	9.1e-07	.	.	2.652e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0,0:5:30:0|1:41348130_CA_C:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210:41348130	5	0	0	0	.
chr19	41348134	41348134	A	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0,0:5:30:0|1:41348130_CA_C:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210:41348130	5	0	0	0	C
chr19	41348133	41348134	AA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0,0:5:30:0|1:41348130_CA_C:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210:41348130	5	0	0	0	C
chr19	41348132	41348134	AAA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0,0:5:30:0|1:41348130_CA_C:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210:41348130	5	0	0	0	C
chr19	41348580	41348583	TTTA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1356.99	3	chr19	41348575	.	TTTTATTTA	TTTTA,TTTTATTTATTTA,T	1356.99	.	AC=10,1,2;AF=0.238,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=567;ExcessHet=0.0158;FS=3.904;InbreedingCoeff=0.4085;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:74:121,0,74,127,84,211,127,84,211,211	12	3	4	0	C
chr19	41348583	41348583	-	TTTA	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1356.99	3	chr19	41348575	.	TTTTATTTA	TTTTA,TTTTATTTATTTA,T	1356.99	.	AC=10,1,2;AF=0.238,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=567;ExcessHet=0.0158;FS=3.904;InbreedingCoeff=0.4085;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:74:121,0,74,127,84,211,127,84,211,211	12	3	4	0	C
chr19	41709541	41709541	-	AC	intronic	CEACAM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8239.97	17	chr19	41709537	.	GACAC	GACACAC,GACACACACACAC,G,GACACACACAC,GAC,GACACACAC	8239.97	.	AC=1,12,2,7,5,2;AF=0.024,0.286,0.048,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=471;ExcessHet=11.8493;FS=4.567;InbreedingCoeff=-0.4291;MLEAC=1,12,2,7,5,2;MLEAF=0.024,0.286,0.048,0.167,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=0.354;SOR=1.887	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,17,0,2:19:22:840,723,683,723,683,683,723,683,683,683,65,73,73,73,22,723,683,683,683,73,683,503,496,496,496,0,496,445	0	0	0	0	.
chr19	42095399	42095399	C	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.G1018C:p.V340L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.989	D	0.000	D	1.000	D	3.53	H	-4.0	D	1.095	D	0.951	D	0.859	4.691	26.0	3.99	2.214	7.600	15.399	0.939	0.359661340362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.015	0.86134	M	-4.0	0.96339	D	-3.0	0.62343	D	0.826	0.82862	1.095	0.99469	D	0.951	0.98412	D	10	0.89701736	0.89057	D	0.359661	0.92479	D	0.939	0.98672	0.557	0.67547	0.949703262491	0.94917	0.9550304941655845	0.95488	2.60485491865	0.98196	0.885964512825	0.94748	D	0.792883	0.99163	D	0.495984	0.94173	D	0.47467	0.94096	D	0.993351914106228	0.84121	D	0.988801	0.96255	D	0.74310046	0.80470	0.69191414	0.81869	0.74310046	0.80471	0.69191414	0.81870	-12.988	0.89314	D	.	.	1.000	0.99395	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.327483	0.89412	30	0.99782441860528814	0.86867	0.97748	0.76847	D	AEFBI	0.946708	0.95645	D	0.844617874197824	0.88800	9.71644	0.738513627196856	0.85298	8.538503	0.999999999650972	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	7.854000	0.85267	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	15.399	0.74539	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.225	1076.49	79	chr19	42095399	.	C	G	1076.49	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.789e+00;DP=1906;ExcessHet=4.7172;FS=144.686;InbreedingCoeff=-0.3152;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,21:85:99:0|1:42095395_A_G:179,0,1420:42095395	11	0	9	1	.
chr19	42095703	42095703	G	A	intronic	POU2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.541e-05	0	0	0.0002	0	1.544e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs765427701	1.919e-05	1.984e-05	2.592e-05	1.24e-05	0.0006	1.331e-05	1.146e-05	0.0004	0.0003	2.989e-05	2.237e-05	0	0.0006	0	0.0002	1.799e-06	0	0	6.574e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1483.98	43	chr19	42095703	.	G	A	1483.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=1434;ExcessHet=0.0000;FS=2.441;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,57:111:99:1498,0,1345	20	0	1	0	C
chr19	42215002	42215002	-	AC	intronic	DEDD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6099.8	31	chr19	42215000	.	AAC	A,AACAC	6099.8	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.880e-01;DP=579;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-5.190e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0:19:57:597,57,0,597,57,597	3	2	14	0	.
chr19	42336618	42336618	C	G	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053240710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.03	16	chr19	42336618	.	C	G	38.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,108	20	0	1	0	.
chr19	42370847	42370847	G	0	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	222.07	6	chr19	42370847	.	G	T,*	222.07	.	AC=1,2;AF=0.167,0.333;AN=6;BaseQRankSum=2.56;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2197;MLEAC=3,7;MLEAF=0.500,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0:13:99:219,0,145,237,166,403	1	0	1	18	C
chr19	42903727	42903727	A	-	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2411.55	9	chr19	42903725	.	CAA	CA,CAAA,C	2411.55	.	AC=15,1,1;AF=0.375,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=355;ExcessHet=2.9564;FS=2.160;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,3,0:17:17:206,0,83,179,17,331,242,103,309,372	6	2	10	1	.
chr19	42903727	42903727	-	A	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2411.55	9	chr19	42903725	.	CAA	CA,CAAA,C	2411.55	.	AC=15,1,1;AF=0.375,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=355;ExcessHet=2.9564;FS=2.160;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,3,0:17:17:206,0,83,179,17,331,242,103,309,372	6	2	10	1	C
chr19	42917875	42917875	G	T	UTR5	PSG6	NM_001031850:c.-83C>A;NM_002782:c.-83C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.683e-05	2.058e-05	1.891e-05	1.472e-05	0.0002	1.121e-05	9.36e-06	1.373e-05	1.172e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.098e-05	0	0	6.604e-06	6.574e-06	0	1.353e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2281.98	37	chr19	42917875	.	G	T	2281.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.30;DP=1026;ExcessHet=0.0000;FS=0.488;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.86;MQRankSum=0.845;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,100:243:99:2296,0,3527	20	0	1	0	C
chr19	42918108	42918108	-	ACACACACACACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0,0,0:8:40:305,58,40,184,0,161,277,58,180,265,277,58,180,265,265,277,58,180,265,265,265	2	1	0	2	C
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chr19	42918108	42918108	-	ACACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0,0,0:8:40:305,58,40,184,0,161,277,58,180,265,277,58,180,265,265,277,58,180,265,265,265	2	1	0	2	C
chr19	42935880	42935883	ACAC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,2,0:7:6:45,59,181,59,181,181,6,103,103,94,59,181,181,103,181,0,118,118,59,118,108,59,181,181,103,181,118,181	1	3	0	2	.
chr19	42935882	42935883	AC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,2,0:7:6:45,59,181,59,181,181,6,103,103,94,59,181,181,103,181,0,118,118,59,118,108,59,181,181,103,181,118,181	1	3	0	2	C
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chr19	42935883	42935883	-	ACACAC	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,2,0:7:6:45,59,181,59,181,181,6,103,103,94,59,181,181,103,181,0,118,118,59,118,108,59,181,181,103,181,118,181	1	3	0	2	C
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chr19	42937414	42937414	-	AC	upstream	PSG7	dist=207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	825.0	9	chr19	42937412	.	TAC	CAC,T,*,TACAC	825.0	.	AC=5,3,2,1;AF=0.132,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.910e-01;DP=185;ExcessHet=0.0012;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.5217;MLEAC=5,2,2,1;MLEAF=0.132,0.053,0.053,0.026;MQ=57.09;MQRankSum=-5.240e-01;QD=15.28;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:1,2,0,2,0:5:13:1|0:42937404_CACACACAT_C:125,48,76,116,86,168,13,0,73,80,116,86,168,73,168:42937404	12	2	0	2	C
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chr19	44529366	44529366	-	CACACA	intronic	CEACAM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	21910.05	30	chr19	44529354	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACACA	21910.05	.	AC=1,8,8,14,5,2;AF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=923;ExcessHet=0.6776;FS=4.054;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1,8,8,14,5,2;MLEAF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.290	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,17,9,6,0:33:39:754,668,693,668,693,693,249,256,256,202,392,437,437,0,396,499,526,526,39,324,808,668,693,693,256,437,526,693	0	0	0	0	.
chr19	45068990	45068990	-	A	intronic	CLASRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2625.55	53	chr19	45068989	.	CA	C,CAA	2625.55	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.452;DP=999;ExcessHet=30.0624;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.7541;MLEAC=15,3;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,13,0:43:99:193,0,610,283,648,931	3	0	15	0	.
chr19	45177199	45177199	-	CA	intronic	TRAPPC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	431.83	35	chr19	45177191	.	GCACACACA	GCACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACA,G	431.83	.	AC=1,2,2,2;AF=0.071,0.143,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=35;ExcessHet=0.3696;FS=6.560;InbreedingCoeff=0.1958;MLEAC=3,3,5,3;MLEAF=0.214,0.214,0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.99;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:33:72,78,120,78,120,120,0,42,42,33,78,120,120,42,120	2	0	1	14	.
chr19	45177199	45177199	-	CACACA	intronic	TRAPPC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	431.83	35	chr19	45177191	.	GCACACACA	GCACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACA,G	431.83	.	AC=1,2,2,2;AF=0.071,0.143,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=35;ExcessHet=0.3696;FS=6.560;InbreedingCoeff=0.1958;MLEAC=3,3,5,3;MLEAF=0.214,0.214,0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.99;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:33:72,78,120,78,120,120,0,42,42,33,78,120,120,42,120	2	0	1	14	C
chr19	45177198	45177199	CA	-	intronic	TRAPPC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	431.83	35	chr19	45177191	.	GCACACACA	GCACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACA,G	431.83	.	AC=1,2,2,2;AF=0.071,0.143,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=35;ExcessHet=0.3696;FS=6.560;InbreedingCoeff=0.1958;MLEAC=3,3,5,3;MLEAF=0.214,0.214,0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.99;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:33:72,78,120,78,120,120,0,42,42,33,78,120,120,42,120	2	0	1	14	C
chr19	45419130	45419130	C	T	exonic	ERCC1	.	nonsynonymous SNV	ERCC1:NM_001369411:exon4:c.G493A:p.A165T	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	T	0.884	P	0.109	B	0.011	N	0.658	D	0.55	N	0.94	T	-1.016	T	0.045	T	0.126	2.121	13.05	3.59	2.159	2.697	9.989	0.043	0.00454591223057	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs758217738	1.598e-05	1.71e-05	1.654e-05	1.541e-05	2.415e-05	1.064e-05	8.89e-06	1.104e-05	8.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.727e-05	3.362e-05	2.415e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.556	0.06461	T	0.573	0.09113	T	0.79	0.44599	P	0.062	0.26930	B	0.010710	0.29815	N	0.342406	0.65807	0.33026	D	0.405	0.12330	N	0.94	0.44461	T	-1.14	0.30762	N	0.2	0.29774	-1.0163	0.24916	T	0.045	0.19356	T	10	0.1454336	0.27587	T	0.004546	0.11189	T	0.043	0.11576	0.308	0.27967	0.380223377699	0.37629	0.21598456024666457	0.21514	0.142922433737	0.16124	0.467398941517	0.34324	T	0.209293	0.56946	T	-0.241111	0.15206	T	-0.584116	0.14179	T	0.387334677316622	0.28463	T	0.919908	0.82903	D	0.13537693	0.31420	0.10549051	0.25360	0.13537693	0.31420	0.10549051	0.25359	-6.556	0.50716	T	0.09384808221118544	0.06217	0.075	0.09820	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.107739	0.41911	21.4	0.98633424943394454	0.43947	0.53168	0.29306	D	AEFDGBCI	0.188974	0.31624	N	-0.112790991197356	0.36834	2.135	0.0231346342551424	0.40791	2.440121	0.999999027188126	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.71	3.59	0.40253	2.964000	0.48885	3.176000	0.36634	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.985000	0.61073	0.0:0.7938:0.2062:0.0	9.989	0.41030	884	0.28482	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	507.98	35	chr19	45419130	.	C	T	507.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.202e+00;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=5.764;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=2.23;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:522,0,639	20	0	1	0	.
chr19	45687423	45687423	T	C	downstream	SNRPD2	dist=31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.13	9	chr19	45687423	.	T	C	52.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	20	0	1	0	.
chr19	45702764	45702764	-	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	689.07	17	chr19	45702763	.	CA	C,CAA	689.07	.	AC=10,6;AF=0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=508;ExcessHet=20.9642;FS=1.940;InbreedingCoeff=-0.6183;MLEAC=10,6;MLEAF=0.238,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.90;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,5,0:30:40:40,0,502,114,517,631	5	0	10	0	.
chr19	46307995	46307995	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	103.89	7	chr19	46307995	.	C	CAGAT,*	103.89	.	AC=1,34;AF=0.025,0.850;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=162;ExcessHet=1.2264;FS=1.875;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=1,35;MLEAF=0.025,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:312,312,312,21,21,0	0	0	1	1	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	411.86	7	chr19	46307999	.	C	T,*,CAGAT	411.86	.	AC=2,34,1;AF=0.050,0.850,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=160;ExcessHet=0.3476;FS=4.419;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=2,35,1;MLEAF=0.050,0.875,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0:7:21:.:.:312,312,312,21,21,0,312,312,21,312	0	0	1	1	C
chr19	46649890	46649890	A	-	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	20031.21	73	chr19	46649888	.	CAA	C,CA	20031.21	.	AC=8,22;AF=0.190,0.524;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=1667;ExcessHet=9.6308;FS=0.602;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=8,22;MLEAF=0.190,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,3,14:56:99:210,249,1406,0,820,729	0	0	0	0	.
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chr19	46705788	46705788	-	A	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	162.91	24	chr19	46705786	.	CAA	C,CAAA	162.91	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2721;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:61:0|1:46705784_T_C:61,0,95,70,101,171:46705784	7	0	1	12	C
chr19	47203488	47203488	T	C	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.3	24	chr19	47203488	.	T	C	123.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.412e+00;DP=340;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:137,0,187	20	0	1	0	.
chr19	47415096	47415096	G	A	exonic	MEIS3	.	synonymous SNV	MEIS3:NM_001009813:exon5:c.C402T:p.I134I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927229935	8.334e-06	8.933e-06	9.87e-06	6.757e-06	1.059e-05	4.21e-06	3.07e-06	5.35e-06	3.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.059e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	607.98	33	chr19	47415096	.	G	A	607.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.34;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=1.184;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:622,0,354	20	0	1	0	.
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chr19	47502014	47502014	G	A	intronic	NAPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.75	4	chr19	47502014	.	G	A	54.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47502009_G_A:66,0,246:47502009	17	0	1	3	C
chr19	47523089	47523089	-	T	intronic	ZNF541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1013712771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0.0003	0.0002	0.0008	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.96	2	chr19	47523089	.	C	CT	47.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0323;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:58:58,0,85	14	0	1	6	.
chr19	47539772	47539772	G	A	exonic	ZNF541	.	nonsynonymous SNV	ZNF541:NM_001277075:exon8:c.C2729T:p.A910V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.994	D	0.886	P	0.214	N	1.000	N	0.805	L	1.4	T	-1.024	T	0.098	T	0.389	2.759	15.19	4.79	2.471	3.806	13.173	0.070	0.0166385849052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.42783	D	0.034	0.52727	D	0.989	0.62824	D	0.773	0.56974	P	0.213972	0.16298	N	0.558247	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	1.4	0.33630	T	-1.1	0.28497	N	0.28	0.31702	-1.0243	0.22311	T	0.098	0.36625	T	10	0.17628348	0.32604	T	0.016639	0.37992	T	0.154	0.40340	0.086	0.00867	0.139678290688	0.13603	0.08297575694763148	0.08232	.	.	0.393351495266	0.24141	T	0.001339	0.00808	T	-0.126284	0.32100	T	-0.419174	0.31169	T	0.786299228668213	0.45449	D	0.548745	0.18852	T	0.11070669	0.26165	0.14429817	0.34263	0.11070669	0.26165	0.14429817	0.34262	-3.061	0.10854	T	.	.	0.114	0.23148	B	.;.	.;.	1.621345	0.20707	14.87	0.99022814253033598	0.50613	0.66895	0.33238	D	AEFDBI	0.182410	0.30974	N	-0.114591886147459	0.36758	2.12898	-0.126374206824787	0.34331	1.973563	0.99678668524881	0.35006	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.79	4.79	0.60909	4.206000	0.58271	2.282000	0.31903	0.658000	0.54486	0.439000	0.26479	0.940000	0.28757	0.052000	0.15357	0.0:0.0:1.0:0.0	13.173	0.59031	856	0.34373	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1026.98	40	chr19	47539772	.	G	A	1026.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.808;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=1.800;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:1041,0,1035	20	0	1	0	C
chr19	47555370	47555370	-	A	intronic	ZNF541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	219.09	5	chr19	47555369	.	CA	C,CAA	219.09	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=5,1;MLEAF=0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:16:.:.:80,0,16,85,28,113	13	0	4	3	C
chr19	48077778	48077778	G	A	exonic	PLA2G4C	.	synonymous SNV	PLA2G4C:NM_001159322:exon11:c.C921T:p.P307P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	0	0	0	0	4.502e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs777013805	1.582e-05	1.71e-05	9.584e-06	2.212e-05	0.0003	1.054e-05	8.8e-06	6.133e-05	2.536e-05	0	0	0.0004	0	0	0.0003	7.221e-06	4.997e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	5.139e-05	0	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1587.98	34	chr19	48077778	.	G	A	1587.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.494;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=0.609;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,67:148:99:1602,0,2090	20	0	1	0	.
chr19	48084044	48084044	-	TGTGTGTGTG	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	926.58	2	chr19	48084040	.	TTGTG	T,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG	926.58	.	AC=6,3,2,1,1;AF=0.273,0.136,0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5578;MLEAC=9,4,2,2,2;MLEAF=0.409,0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,3:5:39:210,177,164,177,164,164,177,164,164,164,80,78,78,78,65,54,53,53,53,0,39	4	3	0	10	C
chr19	48143875	48143878	AACC	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	178.94	37	chr19	48143874	.	AAACC	A	178.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.621e+00;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=28.424;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.928;SOR=4.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,13:90:99:0|1:48143874_AAACC_A:193,0,3106:48143874	20	0	1	0	.
chr19	48143876	48143876	A	G	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.283e-05	0.0002	2.067e-05	2.5e-05	6.043e-05	1.628e-05	1.432e-05	1.939e-05	1.683e-05	6.043e-05	0	0	0	0	0	2.734e-05	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	95.06	37	chr19	48143876	.	A	G,*	95.06	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.512e+00;DP=918;ExcessHet=0.1072;FS=50.844;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=5.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:77,0,13:90:99:0|1:48143874_AAACC_A:193,424,3568,0,3143,3106:48143874	19	0	1	0	C
chr19	48143876	48143876	A	0	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	95.06	37	chr19	48143876	.	A	G,*	95.06	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.512e+00;DP=918;ExcessHet=0.1072;FS=50.844;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=5.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:77,0,13:90:99:0|1:48143874_AAACC_A:193,424,3568,0,3143,3106:48143874	19	0	1	0	C
chr19	48143877	48143877	C	0	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	222.98	100	chr19	48143877	.	C	G,*	222.98	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.155e+00;DP=1316;ExcessHet=0.6776;FS=72.640;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.898;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:77,0,13:90:99:0|1:48143874_AAACC_A:193,424,3568,0,3143,3106:48143874	16	0	3	1	C
chr19	48143878	48143878	-	GGGG	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	258.09	36	chr19	48143878	.	C	CGGGG,G	258.09	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.046e+00;DP=1051;ExcessHet=0.1072;FS=84.237;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.265;SOR=6.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,12,0:89:99:0|1:48143874_AAACC_A:177,0,3109,408,3143,3552:48143874	19	0	1	0	C
chr19	48143878	48143878	C	G	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181957817	3.023e-05	0.0003	3.009e-05	3.037e-05	5.998e-05	2.292e-05	2.041e-05	2.553e-05	2.236e-05	5.998e-05	0	3.833e-05	0	0	0	3.435e-05	4.987e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	258.09	36	chr19	48143878	.	C	CGGGG,G	258.09	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.046e+00;DP=1051;ExcessHet=0.1072;FS=84.237;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.265;SOR=6.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,12,0:89:99:0|1:48143874_AAACC_A:177,0,3109,408,3143,3552:48143874	19	0	1	0	C
chr19	48156940	48156941	AA	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	40	67	3	1	115	120	0.0359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1140.2	15	chr19	48156938	.	CAAA	CA,CAA,C	1140.2	.	AC=6,11,3;AF=0.167,0.306,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.414;DP=208;ExcessHet=1.4596;FS=4.701;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=7,9,3;MLEAF=0.194,0.250,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:27:27,41,107,0,65,57,41,107,65,107	3	0	5	3	C
chr19	48156941	48156941	A	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	40	67	3	1	115	120	0.0359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1140.2	15	chr19	48156938	.	CAAA	CA,CAA,C	1140.2	.	AC=6,11,3;AF=0.167,0.306,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.414;DP=208;ExcessHet=1.4596;FS=4.701;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=7,9,3;MLEAF=0.194,0.250,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:27:27,41,107,0,65,57,41,107,65,107	3	0	5	3	C
chr19	48162434	48162434	-	T	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	857.19	6	chr19	48162433	.	CT	C,CTT	857.19	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=351;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5482;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5,0:11:76:.:.:83,0,76,101,91,191	4	1	13	0	C
chr19	48230086	48230105	CTGGGTGACAGAGTAAGACT	-	intronic	CARD8	.	.	.	.	.	956	565	1	0	0	1	0.000884173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752039469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.546e-05	8.537e-05	6.426e-05	0.0001	0.0007	4.96e-05	3.964e-05	0.0004	0.0003	2.413e-05	0	0.0007	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1279.3	33	chr19	48230085	.	CCTGGGTGACAGAGTAAGACT	C	1279.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.180e-01;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,34:79:99:1293,0,1773	19	0	1	1	.
chr19	48345445	48345445	C	0	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1486.52	2	chr19	48345445	.	C	T,CATTTATTT,CATTTATTTATTTATTT,*	1486.52	.	AC=6,4,1,1;AF=0.150,0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=304;ExcessHet=0.1163;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2652;MLEAC=6,3,1,1;MLEAF=0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4,0,0,0:10:99:.:.:122,0,221,140,233,373,140,233,373,373,140,233,373,373,373	11	1	4	1	.
chr19	48390565	48390565	-	AGAGAGAGAGAGAGAGAG	intronic	KDELR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2986.92	8	chr19	48390563	.	CAG	CAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	2986.92	.	AC=6,1,1,1,1;AF=0.143,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.091e+00;DP=669;ExcessHet=1.5138;FS=4.378;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=5,1,1,1,1;MLEAF=0.119,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.101;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0,0,0,0:14:99:.:.:272,0,271,294,292,586,294,292,586,586,294,292,586,586,586,294,292,586,586,586,586	12	0	6	0	.
chr19	48470139	48470139	G	-	intronic	CYTH2	.	.	.	.	.	421	1093	5	0	3	8	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959738398	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0030	0.0004	0.0004	0.0027	0.0025	0	9.462e-05	0	0	0	0.0015	0.0002	0.0006	0.0030	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	7.229e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	293.94	29	chr19	48470138	.	CG	C	293.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.73;DP=479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.61;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:0|1:48470138_CG_C:308,0,186:48470138	20	0	1	0	.
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chr19	48729713	48729714	TT	-	intronic	RASIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1074.91	6	chr19	48729709	.	CTTTTT	CTT,CTTT,*,CT,C	1074.91	.	AC=6,5,5,3,1;AF=0.176,0.147,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.398;DP=374;ExcessHet=3.9849;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=6,4,5,3,1;MLEAF=0.176,0.118,0.147,0.088,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,1,0,0:11:51:.:.:132,0,194,147,174,317,129,51,189,323,147,174,317,189,317,147,174,317,189,317,317	2	1	3	4	C
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chr19	48834448	48834448	T	0	intronic	HSD17B14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	5614.28	35	chr19	48834448	.	T	G,*	5614.28	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.496;DP=631;ExcessHet=2.4254;FS=17.635;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=12,2;MLEAF=0.300,0.050;MQ=58.65;MQRankSum=-1.497e+00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.466;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:10,0,15:25:99:0|1:48834421_TTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGTGCTGGGGGCC_T:606,636,1052,0,416,365:48834421	8	1	9	1	.
chr19	48875300	48875300	-	G	intronic	PPP1R15A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs746471777	0.0013	0.0008	0.0013	0.0014	0.0033	0.0012	0.0012	0.0011	0.0007	0	0.0001	0.0284	0.0001	0	0.0033	0.0003	0.0027	9.919e-05	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0004	0.0009	0.0008	0.0002	0.0002	7.218e-05	0	6.547e-05	0.0349	0	0	0	0.0004	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	162.16	6	chr19	48875300	.	T	TG	162.16	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5178;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;QD=32.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:187,15,0	19	1	0	1	.
chr19	48897952	48897952	-	TTAT	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7799.61	10	chr19	48897948	.	CTTAT	CTTATTTAT,CTTATTTATTTAT,CTTATTTATTTATTTAT,TTTAT,C	7799.61	.	AC=15,4,1,4,12;AF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=618;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=15,4,1,4,12;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,4,0,0,0:7:99:.:.:334,170,158,123,0,106,315,171,122,311,315,171,122,311,311,315,171,122,311,311,311	1	3	0	0	.
chr19	48897952	48897952	-	TTATTTAT	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7799.61	10	chr19	48897948	.	CTTAT	CTTATTTAT,CTTATTTATTTAT,CTTATTTATTTATTTAT,TTTAT,C	7799.61	.	AC=15,4,1,4,12;AF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=618;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=15,4,1,4,12;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,4,0,0,0:7:99:.:.:334,170,158,123,0,106,315,171,122,311,315,171,122,311,311,315,171,122,311,311,311	1	3	0	0	C
chr19	48897952	48897952	-	TTATTTATTTAT	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7799.61	10	chr19	48897948	.	CTTAT	CTTATTTAT,CTTATTTATTTAT,CTTATTTATTTATTTAT,TTTAT,C	7799.61	.	AC=15,4,1,4,12;AF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=618;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=15,4,1,4,12;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,4,0,0,0:7:99:.:.:334,170,158,123,0,106,315,171,122,311,315,171,122,311,311,315,171,122,311,311,311	1	3	0	0	C
chr19	48971865	48971865	-	T	intronic	GYS1	.	.	.	Glycogen storage disease 0, muscle, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	144.67	1	chr19	48971861	.	CTTTT	CTTTTT,C	144.67	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:7:29:29,0,74,45,74,124	13	0	3	4	.
chr19	48971862	48971865	TTTT	-	intronic	GYS1	.	.	.	Glycogen storage disease 0, muscle, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306805238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.45e-05	2.064e-05	2.803e-05	0	3.145e-05	2.41e-06	9e-07	5.22e-06	1.95e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.145e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	144.67	1	chr19	48971861	.	CTTTT	CTTTTT,C	144.67	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:7:29:29,0,74,45,74,124	13	0	3	4	C
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chr19	49033608	49033608	-	AA	downstream	CGB2	dist=370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	998.16	11	chr19	49033607	.	CA	C,CAA,CAAA	998.16	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=197;ExcessHet=2.6629;FS=4.473;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.075,0.275,0.100;MQ=35.79;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:70:70,82,168,82,168,168,0,86,86,77	5	0	2	1	C
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chr19	49055599	49055599	G	T	UTR5	CGB7	NM_001385261:c.-224C>A;NM_033142:c.-224C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.29e-06	2.736e-06	1.488e-06	3.133e-06	2.883e-06	6.1e-07	1.7e-07	7.7e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.883e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.02	17	chr19	49055599	.	G	T	213.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.754e+00;DP=519;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.26;ReadPosRankSum=3.04;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,8:23:99:0|1:49055596_G_T:227,0,606:49055596	20	0	1	0	C
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chr19	49116010	49116010	-	A	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	432.69	13	chr19	49116009	.	CA	C,CAA	432.69	.	AC=8,3;AF=0.222,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.338;DP=313;ExcessHet=8.9063;FS=3.405;InbreedingCoeff=-0.4510;MLEAC=9,3;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2,0:11:19:1|0:49116001_C_G:19,0,239,46,245,291:49116001	7	0	8	3	C
chr19	49123449	49123449	T	-	intronic	PPFIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1445916718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.046e-05	0.0003	5.262e-05	2.767e-05	0.0004	1.752e-05	1.154e-05	6.996e-05	2.92e-05	0	0	6.737e-05	0	0.0004	0.0002	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.46	8	chr19	49123448	.	CT	C	57.46	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:31:31,0,155	18	0	2	1	.
chr19	49154456	49154456	-	CATCAT	exonic	HRC	.	nonframeshift insertion	HRC:NM_002152:exon1:c.781_782insATGATG:p.D261_V262insDD,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20926.44	44	chr19	49154453	.	ACAT	A,ACATCATCAT,ACATCAT	20926.44	.	AC=17,1,3;AF=0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=1607;ExcessHet=2.0051;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=17,1,3;MLEAF=0.405,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:21,0,0,33:57:99:.:.:1136,1328,2527,1328,2527,2527,0,838,838,755	5	4	8	0	.
chr19	49154456	49154456	-	CAT	exonic	HRC	.	nonframeshift insertion	HRC:NM_002152:exon1:c.781_782insATG:p.D261_V262insD,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20926.44	44	chr19	49154453	.	ACAT	A,ACATCATCAT,ACATCAT	20926.44	.	AC=17,1,3;AF=0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=1607;ExcessHet=2.0051;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=17,1,3;MLEAF=0.405,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:21,0,0,33:57:99:.:.:1136,1328,2527,1328,2527,2527,0,838,838,755	5	4	8	0	C
chr19	49181532	49181532	T	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	864.99	9	chr19	49181530	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	864.99	.	AC=10,5,2,1;AF=0.278,0.139,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.161;DP=390;ExcessHet=1.5433;FS=12.719;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=10,5,2,1;MLEAF=0.278,0.139,0.056,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:48:48,0,58,60,69,129,60,69,129,129,60,69,129,129,129	4	1	6	3	.
chr19	49181532	49181532	-	T	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	864.99	9	chr19	49181530	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	864.99	.	AC=10,5,2,1;AF=0.278,0.139,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.161;DP=390;ExcessHet=1.5433;FS=12.719;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=10,5,2,1;MLEAF=0.278,0.139,0.056,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:48:48,0,58,60,69,129,60,69,129,129,60,69,129,129,129	4	1	6	3	C
chr19	49181532	49181532	-	TT	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	864.99	9	chr19	49181530	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	864.99	.	AC=10,5,2,1;AF=0.278,0.139,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.161;DP=390;ExcessHet=1.5433;FS=12.719;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=10,5,2,1;MLEAF=0.278,0.139,0.056,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:48:48,0,58,60,69,129,60,69,129,129,60,69,129,129,129	4	1	6	3	C
chr19	49182456	49182467	CCATCCATCCAT	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	20640.97	45	chr19	49182451	.	CCCATCCATCCATCCAT	C,CCCATCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCATCCAT,CCCAT	20640.97	.	AC=18,8,3,1;AF=0.429,0.190,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.597;DP=962;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=18,8,3,1;MLEAF=0.429,0.190,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.03;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,17,0,0,0:52:99:480,0,1312,585,1364,1949,585,1364,1949,1949,585,1364,1949,1949,1949	0	4	6	0	C
chr19	49293491	49293491	G	A	intronic	SLC6A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.224e-05	2.092e-05	2.493e-05	1.965e-05	4.662e-05	1.452e-05	1.18e-05	1.87e-05	1.507e-05	4.662e-05	0	0	0	0	0	2.926e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.99	22	chr19	49293491	.	G	A	82.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=389;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:97:97,0,262	20	0	1	0	.
chr19	49341309	49341309	T	-	UTR3	TEAD2	NM_001256662:c.*15delA;NM_003598:c.*15delA;NM_001256659:c.*15delA;NM_001256660:c.*15delA;NM_001256658:c.*15delA;NM_001256661:c.*15delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.256e-06	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750115618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	855.94	33	chr19	49341308	.	GT	G	855.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.894;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:870,0,878	20	0	1	0	.
chr19	49449800	49449800	T	-	intronic	PIH1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8827.29	19	chr19	49449794	.	CTTTTTT	CT,C,CTTTTT	8827.29	.	AC=20,11,2;AF=0.476,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=356;ExcessHet=0.0874;FS=2.421;InbreedingCoeff=0.2078;MLEAC=21,11,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.394	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270	2	4	3	0	.
chr19	49452890	49452890	G	A	upstream	ALDH16A1	dist=335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	112.4	4	chr19	49452890	.	G	A	112.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:121,0,25	13	0	1	7	.
chr19	49461398	49461398	A	0	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.48	46	chr19	49461398	.	A	G,*	39.48	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.700e-01;DP=660;ExcessHet=0.3892;FS=1.057;InbreedingCoeff=-0.3206;MLEAC=4,2;MLEAF=0.333,0.167;MQ=47.71;MQRankSum=2.55;QD=0.53;ReadPosRankSum=-4.820e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,4,0:27:25:.:.:25,0,416,85,428,512	3	0	2	15	C
chr19	49461435	49461435	C	0	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1711.69	23	chr19	49461435	.	C	T,*	1711.69	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=374;ExcessHet=5.0238;FS=6.398;InbreedingCoeff=-0.4015;MLEAC=10,1;MLEAF=0.333,0.033;MQ=46.39;MQRankSum=-7.780e-01;QD=12.59;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5,0:13:99:0|1:49461432_G_GA:186,0,263,210,278,488:49461432	6	0	8	6	C
chr19	49520807	49520807	C	T	intronic	FCGRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	351.98	26	chr19	49520807	.	C	T	351.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=634;ExcessHet=0.0000;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=-1.864e+00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:366,0,536	20	0	1	0	.
chr19	49818854	49818854	T	0	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5751.65	11	chr19	49818854	.	T	C,*	5751.65	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=264;ExcessHet=2.4516;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7,0:12:99:0|1:49818843_A_G:259,0,178,274,199,473:49818843	3	6	11	0	.
chr19	49819354	49819354	-	GATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.338e-05	2.486e-05	2.338e-05	2.338e-05	0.0002	1.692e-05	1.448e-05	1.785e-05	1.53e-05	3.141e-05	0	0	0	0	0.0002	2.607e-05	5.248e-05	0	1.341e-05	1.317e-05	1.308e-05	1.375e-05	2.98e-05	2.23e-06	8.3e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	31264.0	37	chr19	49819354	.	T	TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCTGTAAGGGGCCGTGCATGAGG,TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	31264.0	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.750e-01;DP=1406;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.83;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,35,0:50:99:1306,0,529,1355,634,1989	4	6	10	0	C
chr19	49836666	49836666	G	A	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs991247921	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0	2.878e-05	0.0048	0	0.0001	0	0.0004	0.0006	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	7.895e-05	4.81e-05	0	6.533e-05	0.0029	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	523.98	41	chr19	49836666	.	G	A	523.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.612;DP=620;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:538,0,267	20	0	1	0	C
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1408.14	47	chr19	49879433	.	T	C	1408.14	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-7.580e-01;DP=988;ExcessHet=8.2741;FS=96.227;InbreedingCoeff=-0.4580;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.909;SOR=9.589	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,14:50:99:0|1:49879427_G_C:258,0,624:49879427	6	0	11	4	.
chr19	49879608	49879608	T	0	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1226.81	3	chr19	49879608	.	T	G,*	1226.81	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=102;ExcessHet=0.1506;FS=8.541;InbreedingCoeff=0.2149;MLEAC=20,1;MLEAF=0.667,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4,0:5:5:.:.:76,5,0,78,12,85	3	7	4	6	C
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chr19	50411840	50411840	-	A	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	148.24	4	chr19	50411839	.	CA	C,CAA	148.24	.	AC=1,3;AF=0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=46;ExcessHet=0.0167;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.2297;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:34:81,87,133,0,46,34	12	0	1	6	.
chr19	50454423	50454424	TT	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,11,3,0,0,0:17:6:254,6,43,137,0,138,265,61,178,314,265,61,178,314,314,265,61,178,314,314,314	2	1	4	0	.
chr19	50454424	50454424	T	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,11,3,0,0,0:17:6:254,6,43,137,0,138,265,61,178,314,265,61,178,314,314,265,61,178,314,314,314	2	1	4	0	C
chr19	50454420	50454424	GTTTT	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,11,3,0,0,0:17:6:254,6,43,137,0,138,265,61,178,314,265,61,178,314,314,265,61,178,314,314,314	2	1	4	0	C
chr19	50454422	50454424	TTT	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,11,3,0,0,0:17:6:254,6,43,137,0,138,265,61,178,314,265,61,178,314,314,265,61,178,314,314,314	2	1	4	0	C
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chr19	50527307	50527307	C	T	intronic	LRRC4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.57	3	chr19	50527307	.	C	T	63.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50527279_G_A:75,0,120:50527279	17	0	1	3	C
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chr19	52275677	52275677	T	0	intronic	ZNF766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	206.57	17	chr19	52275677	.	T	*,C	206.57	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.496e+00;DP=296;ExcessHet=8.7202;FS=1.276;InbreedingCoeff=-0.5068;MLEAC=19,1;MLEAF=0.594,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-1.331e+00;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,11,0:15:34:.:.:189,0,34,200,66,267	1	1	13	5	.
chr19	52275677	52275677	T	C	intronic	ZNF766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991524686	0	6.43e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	1.85e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	206.57	17	chr19	52275677	.	T	*,C	206.57	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.496e+00;DP=296;ExcessHet=8.7202;FS=1.276;InbreedingCoeff=-0.5068;MLEAC=19,1;MLEAF=0.594,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-1.331e+00;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,11,0:15:34:.:.:189,0,34,200,66,267	1	1	13	5	C
chr19	52314477	52314477	A	-	intronic	ZNF480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1413.19	6	chr19	52314473	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA	1413.19	.	AC=3,13,11,4;AF=0.075,0.325,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=704;ExcessHet=1.0444;FS=2.437;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=3,15,10,4;MLEAF=0.075,0.375,0.250,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.661	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,3,0:7:39:147,138,133,59,56,39,67,67,0,58,138,133,56,67,133	1	0	0	1	.
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chr19	52314477	52314477	-	A	intronic	ZNF480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1413.19	6	chr19	52314473	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA	1413.19	.	AC=3,13,11,4;AF=0.075,0.325,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=704;ExcessHet=1.0444;FS=2.437;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=3,15,10,4;MLEAF=0.075,0.375,0.250,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.661	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,3,0:7:39:147,138,133,59,56,39,67,67,0,58,138,133,56,67,133	1	0	0	1	C
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chr19	52583866	52583866	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>C;NM_001172655:c.*409G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.506e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1872.05	77	chr19	52583866	.	G	C,A	1872.05	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.205e+00;DP=1491;ExcessHet=2.7391;FS=150.816;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.556;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,26,0:79:99:0|1:52583866_G_C:344,0,1751,503,1826,2329:52583866	11	0	4	3	.
chr19	52583866	52583866	G	A	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>A;NM_001172655:c.*409G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.09e-06	1.807e-05	6.879e-06	0	5.644e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.644e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1872.05	77	chr19	52583866	.	G	C,A	1872.05	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.205e+00;DP=1491;ExcessHet=2.7391;FS=150.816;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.556;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,26,0:79:99:0|1:52583866_G_C:344,0,1751,503,1826,2329:52583866	11	0	4	3	C
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9336.16	77	chr19	52583867	.	G	C	9336.16	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-1.528e+00;DP=1691;ExcessHet=40.9761;FS=296.122;InbreedingCoeff=-0.9512;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=1.11;SOR=12.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,45:82:99:0|1:52583866_G_C:802,0,508:52583866	0	0	19	2	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3762.3	77	chr19	52583868	.	T	C	3762.3	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.151e+00;DP=1683;ExcessHet=22.9655;FS=152.594;InbreedingCoeff=-0.6675;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.737;SOR=11.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,26:79:99:0|1:52583866_G_C:344,0,1751:52583866	4	0	16	1	C
chr19	52619627	52619627	-	A	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	612.01	4	chr19	52619626	.	CA	C,CAA	612.01	.	AC=7,6;AF=0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=201;ExcessHet=5.0857;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.2995;MLEAC=8,5;MLEAF=0.200,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:47:47,64,176,0,112,103	8	0	7	1	.
chr19	52656210	52656210	-	TC	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	2590.42	7	chr19	52656208	.	GTC	GTCTC,G	2590.42	.	AC=3,9;AF=0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=284;ExcessHet=0.1163;FS=15.521;InbreedingCoeff=0.2797;MLEAC=3,9;MLEAF=0.075,0.225;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=22.33;ReadPosRankSum=-2.110e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,4:13:99:519,112,135,419,0,429	11	0	2	1	C
chr19	52781764	52781764	A	-	intronic	ZNF600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	387.78	1	chr19	52781762	.	TAA	TA,T	387.78	.	AC=6,4;AF=0.176,0.118;AN=34;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6488;MLEAC=6,4;MLEAF=0.176,0.118;MQ=60.00;QD=24.24;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:131,15,0,131,15,131	12	3	0	4	.
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chr19	52818890	52818891	AA	-	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2771.15	4	chr19	52818885	.	GAAAAAA	GAAAA,GAAAAA,GA,GAAA,G,GAAAAAAA	2771.15	.	AC=2,4,17,1,2,1;AF=0.056,0.111,0.472,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.500e-01;DP=146;ExcessHet=0.1433;FS=5.205;InbreedingCoeff=0.2654;MLEAC=2,4,19,1,2,1;MLEAF=0.056,0.111,0.528,0.028,0.056,0.028;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=27.71;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.416	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,3,0,3,0:6:60:252,211,196,211,196,196,79,77,77,61,211,196,196,77,196,78,77,77,0,77,60,211,196,196,77,196,77,196	2	0	1	3	C
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chr19	53116613	53116614	CT	0	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	349.57	9	chr19	53116613	.	CT	TT,*,C	349.57	.	AC=4,18,4;AF=0.111,0.500,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=0.3364;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1803;MLEAC=3,21,4;MLEAF=0.083,0.583,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,11,0:11:33:.:.:423,423,423,33,33,0,423,423,33,423	2	2	0	3	C
chr19	53241935	53241935	-	T	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3943.05	18	chr19	53241934	.	CT	C,CTT	3943.05	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.480;DP=624;ExcessHet=11.2363;FS=2.452;InbreedingCoeff=-0.4229;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:38:325,38,0,325,38,325	3	3	14	0	.
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	655.47	21	chr19	53244053	.	T	C	655.47	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.640e-01;DP=439;ExcessHet=7.7275;FS=89.387;InbreedingCoeff=-0.4045;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=6.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:41:41,0,227	8	0	11	2	C
chr19	53402256	53402256	T	-	intronic	ZNF765;ZNF765-ZNF761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	21484.56	35	chr19	53402248	.	CTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTTTT	21484.56	.	AC=15,13,6,2,1,3;AF=0.357,0.310,0.143,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1577;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,14,6,2,1,3;MLEAF=0.333,0.333,0.143,0.048,0.024,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=33.99;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0,0,0:23:71:970,71,0,970,71,970,970,71,970,970,970,71,970,970,970,970,71,970,970,970,970,970,71,970,970,970,970,970	0	1	1	0	.
chr19	53489398	53489398	T	C	intronic	ZNF813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.66	2	chr19	53489398	.	T	C	65.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53489380_A_G:75,0,120:53489380	14	0	1	6	.
chr19	53685462	53685462	G	C	downstream	MIR515-1;MIR515-2	dist=371	.	.	.	.	160	65	1	0	0	1	0.00763359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.17	1	chr19	53685462	.	G	C	71.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1697;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	18	0	1	2	.
chr19	53741762	53741762	-	T	upstream;downstream	MIR520H;MIR517C	dist=750;dist=355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.6	28	chr19	53741761	.	GT	G,GTT	121.6	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	9	1	1	9	.
chr19	53809523	53809524	AA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:3,0,0,0,0,2,0:5:40:0|1:53809517_CAAAA_C:40,49,173,49,173,173,49,173,173,173,49,173,173,173,173,0,125,125,125,125,119,49,173,173,173,173,125,173:53809517	7	0	1	4	.
chr19	53809519	53809524	AAAAAA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:3,0,0,0,0,2,0:5:40:0|1:53809517_CAAAA_C:40,49,173,49,173,173,49,173,173,173,49,173,173,173,173,0,125,125,125,125,119,49,173,173,173,173,125,173:53809517	7	0	1	4	C
chr19	53809520	53809524	AAAAA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:3,0,0,0,0,2,0:5:40:0|1:53809517_CAAAA_C:40,49,173,49,173,173,49,173,173,173,49,173,173,173,173,0,125,125,125,125,119,49,173,173,173,173,125,173:53809517	7	0	1	4	C
chr19	53809524	53809524	-	AAA	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:3,0,0,0,0,2,0:5:40:0|1:53809517_CAAAA_C:40,49,173,49,173,173,49,173,173,173,49,173,173,173,173,0,125,125,125,125,119,49,173,173,173,173,125,173:53809517	7	0	1	4	C
chr19	53870397	53870397	G	A	intronic	MYADM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435785361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.08e-05	0.0003	6.923e-05	7.245e-05	0.0002	3.773e-05	2.903e-05	0.0001	9.335e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.541e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.73	1	chr19	53870397	.	G	A	61.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53870370_T_TG:75,0,100:53870370	19	0	1	1	.
chr19	53892755	53892756	CA	-	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4406.62	17	chr19	53892752	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACA	4406.62	.	AC=16,3,2,3;AF=0.381,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=316;ExcessHet=1.2156;FS=3.531;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=16,3,1,3;MLEAF=0.381,0.071,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0,0,0:9:27:1|1:53892752_GCACA_G:378,27,0,378,27,378,378,27,378,378,378,27,378,378,378:53892752	4	3	7	0	.
chr19	53892756	53892756	-	CACA	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4406.62	17	chr19	53892752	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACA	4406.62	.	AC=16,3,2,3;AF=0.381,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=316;ExcessHet=1.2156;FS=3.531;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=16,3,1,3;MLEAF=0.381,0.071,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0,0,0:9:27:1|1:53892752_GCACA_G:378,27,0,378,27,378,378,27,378,378,378,27,378,378,378:53892752	4	3	7	0	C
chr19	53990642	53990716	GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=921;dist=427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	324.93	18	chr19	53990642	.	GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC	*,G	324.93	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.667;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5339;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=53.63;MQRankSum=0.818;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,8,10:26:99:0|1:53990642_GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC_*:401,327,621,0,230,558:53990642	16	1	0	3	.
chr19	53990724	53990724	C	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=913;dist=509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	327.75	5	chr19	53990724	.	C	*,A	327.75	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.075;DP=175;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1836;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=55.99;MQRankSum=-1.248e+00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-4.300e-02;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,8,10:22:81:0|1:53990642_GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC_*:413,327,475,0,81,390:53990642	8	1	0	11	C
chr19	54052983	54052984	AA	-	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,6,0:11:30:102,108,172,77,148,153,0,55,31,30,108,172,148,55,172	0	0	2	2	.
chr19	54052984	54052984	A	-	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,6,0:11:30:102,108,172,77,148,153,0,55,31,30,108,172,148,55,172	0	0	2	2	C
chr19	54052984	54052984	-	A	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,6,0:11:30:102,108,172,77,148,153,0,55,31,30,108,172,148,55,172	0	0	2	2	C
chr19	54159540	54159540	C	T	intronic	LENG1	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.788e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs748801170	2.56e-05	2.599e-05	2.162e-05	2.971e-05	3.092e-05	1.859e-05	1.645e-05	2.205e-05	1.94e-05	0	0	0	0	0	0	3.092e-05	1.769e-05	1.3e-05	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	836.98	40	chr19	54159540	.	C	T	836.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.845;DP=731;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-1.391e+00;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:851,0,575	20	0	1	0	.
chr19	54163978	54163978	-	T	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2450.68	18	chr19	54163977	.	CT	CTT,*,C,CTTT	2450.68	.	AC=17,2,2,4;AF=0.425,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=496;ExcessHet=13.4704;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.5472;MLEAC=17,2,2,4;MLEAF=0.425,0.050,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,0,0,0:14:58:147,0,58,159,87,246,159,87,246,246,159,87,246,246,246	0	0	12	1	.
chr19	54163977	54163978	CT	0	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2450.68	18	chr19	54163977	.	CT	CTT,*,C,CTTT	2450.68	.	AC=17,2,2,4;AF=0.425,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=496;ExcessHet=13.4704;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.5472;MLEAC=17,2,2,4;MLEAF=0.425,0.050,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,0,0,0:14:58:147,0,58,159,87,246,159,87,246,246,159,87,246,246,246	0	0	12	1	C
chr19	54163978	54163978	-	TT	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2450.68	18	chr19	54163977	.	CT	CTT,*,C,CTTT	2450.68	.	AC=17,2,2,4;AF=0.425,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=496;ExcessHet=13.4704;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.5472;MLEAC=17,2,2,4;MLEAF=0.425,0.050,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,0,0,0:14:58:147,0,58,159,87,246,159,87,246,246,159,87,246,246,246	0	0	12	1	C
chr19	54188069	54188069	G	0	intronic	MBOAT7	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	732.96	7	chr19	54188069	.	G	A,*	732.96	.	AC=7,14;AF=0.233,0.467;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=126;ExcessHet=0.0032;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4407;MLEAC=8,17;MLEAF=0.267,0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:54188017_G_A:225,225,225,15,15,0:54188017	3	3	1	6	.
chr19	54188434	54188434	G	A	exonic	MBOAT7	.	synonymous SNV	MBOAT7:NM_001146082:exon2:c.C75T:p.A25A	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	0.0001	0.098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.961e-06	5.472e-06	5.607e-06	4.301e-06	1.23e-05	2.06e-06	1.33e-06	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.531e-06	0	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1217.98	34	chr19	54188434	.	G	A	1217.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=-6.900e-02;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,44:72:99:1232,0,639	20	0	1	0	C
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chr19	54784214	54784214	A	G	UTR3	KIR2DL1;KIR2DL2	NM_014218:c.*401A>G;NM_014219:c.*401A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs764376381	0.0010	0.0005	0.0004	0.0016	0.0084	0.0009	0.0008	0.0074	0.0070	0.0002	0	0	0	0	0	8.878e-06	0.0002	0.0084	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	90.7	10	chr19	54784214	.	A	G	90.7	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.37;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.36;MQRankSum=0.489;QD=11.34;ReadPosRankSum=-2.369e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:104,0,175	19	0	1	1	.
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chr19	54909941	54909941	A	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,1,0,0,0,0,0:14:20:20,0,121,34,147,204,34,147,204,204,34,147,204,204,204,34,147,204,204,204,204,34,147,204,204,204,204,204	1	0	6	0	.
chr19	54909939	54909941	AAA	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,1,0,0,0,0,0:14:20:20,0,121,34,147,204,34,147,204,204,34,147,204,204,204,34,147,204,204,204,204,34,147,204,204,204,204,204	1	0	6	0	C
chr19	54909940	54909941	AA	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,1,0,0,0,0,0:14:20:20,0,121,34,147,204,34,147,204,204,34,147,204,204,204,34,147,204,204,204,204,34,147,204,204,204,204,204	1	0	6	0	C
chr19	54909938	54909941	AAAA	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,1,0,0,0,0,0:14:20:20,0,121,34,147,204,34,147,204,204,34,147,204,204,204,34,147,204,204,204,204,34,147,204,204,204,204,204	1	0	6	0	C
chr19	54941209	54941209	-	A	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2506.79	23	chr19	54941207	.	CAA	CA,C,CAAA	2506.79	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.444;DP=300;ExcessHet=2.1081;FS=2.863;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-2.490e-01;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,0:13:99:120,0,130,141,148,289,141,148,289,289	5	3	10	1	.
chr19	54941389	54941390	AA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,7,1,0:10:20:95,121,216,121,216,216,0,42,42,20,105,216,216,20,268,121,216,216,42,216,216	3	0	4	1	C
chr19	54941388	54941390	AAA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,7,1,0:10:20:95,121,216,121,216,216,0,42,42,20,105,216,216,20,268,121,216,216,42,216,216	3	0	4	1	C
chr19	54941390	54941390	A	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,7,1,0:10:20:95,121,216,121,216,216,0,42,42,20,105,216,216,20,268,121,216,216,42,216,216	3	0	4	1	C
chr19	54941390	54941390	-	AA	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,7,1,0:10:20:95,121,216,121,216,216,0,42,42,20,105,216,216,20,268,121,216,216,42,216,216	3	0	4	1	C
chr19	54941382	54941390	AAAAAAAAA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796831176	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0100	0.0004	0.0004	0.0088	0.0083	0.0100	0.0004	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0009	3.295e-05	0.0018	0.0010	0.0019	0.0017	0.0055	0.0015	0.0014	0.0046	0.0042	0.0055	0	0.0005	0	0	0	0.0098	0.0002	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,7,1,0:10:20:95,121,216,121,216,216,0,42,42,20,105,216,216,20,268,121,216,216,42,216,216	3	0	4	1	C
chr19	54989981	54989981	-	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7353.45	30	chr19	54989980	.	CA	C,CAA	7353.45	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.370e-01;DP=1076;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17,0:45:99:354,0,362,398,464,927	0	1	14	0	.
chr19	55000592	55000593	TA	0	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	337.62	5	chr19	55000592	.	TA	T,*	337.62	.	AC=8,2;AF=0.222,0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=98;ExcessHet=2.0973;FS=4.676;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=9,3;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:26:74,0,26,80,38,119	9	1	6	3	C
chr19	55078223	55078223	T	0	intronic	EPS8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	3471.68	26	chr19	55078223	.	T	C,*	3471.68	.	AC=6,1;AF=0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=681;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=59.25;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,20,0:31:99:0|1:55078223_T_C:675,0,399,708,459,1167:55078223	14	1	4	1	.
chr19	55143169	55143169	-	AA	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.19	43	chr19	55143168	.	CA	CAAA,C,CAA	161.19	.	AC=2,1,1;AF=0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=43;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1285;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:57:57,69,157,0,88,79,69,157,88,157	9	1	0	9	.
chr19	55143169	55143169	-	A	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.19	43	chr19	55143168	.	CA	CAAA,C,CAA	161.19	.	AC=2,1,1;AF=0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=43;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1285;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:57:57,69,157,0,88,79,69,157,88,157	9	1	0	9	C
chr19	55147403	55147475	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	511	651	5	1	354	361	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	299.32	14	chr19	55147403	.	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	G,AAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA,*	299.32	.	AC=1,1,20;AF=0.024,0.024,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.442;DP=359;ExcessHet=1.0911;FS=2.725;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=1,1,20;MLEAF=0.024,0.024,0.476;MQ=57.23;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:16,0,0,5:21:99:0|1:55147345_CCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGT_C:163,211,863,211,863,863,0,652,652,636:55147345	5	0	1	0	C
chr19	55147414	55147485	GGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCT	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	69.23	14	chr19	55147414	.	GGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCT	G,*	69.23	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=366;ExcessHet=1.0911;FS=3.594;InbreedingCoeff=0.0450;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.40;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,5:21:99:0|1:55147345_CCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGT_C:163,211,863,0,652,636:55147345	5	0	1	0	C
chr19	55155338	55155338	G	C	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.176e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.31	21	chr19	55155338	.	G	C	46.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.43;MQRankSum=-1.593e+00;QD=4.63;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55155338_G_C:60,0,284:55155338	20	0	1	0	.
chr19	55155348	55155348	G	A	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.453e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.74	21	chr19	55155348	.	G	A	55.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=224;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=0.2090;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.82;MQRankSum=-1.180e+00;QD=7.96;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:55155338_G_C:69,0,204:55155338	18	0	1	2	C
chr19	55202480	55202480	G	A	intronic	PTPRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575826655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.716e-05	0.0012	2.556e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	862.15	41	chr19	55202480	.	G	A	862.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.95;MQRankSum=-8.870e-01;QD=16.58;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:876,0,693	20	0	1	0	.
chr19	55272839	55272839	-	A	intronic	HSPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	352.69	1	chr19	55272838	.	CA	C,CAA	352.69	.	AC=8,1;AF=0.400,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2735;MLEAC=12,2;MLEAF=0.600,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:62:62,0,75,69,84,152	4	3	2	11	.
chr19	55376770	55376770	C	T	upstream	TMEM190	dist=56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978883119	2.647e-05	4.663e-05	3.558e-05	1.693e-05	4.908e-05	1.915e-05	1.639e-05	2.241e-05	1.945e-05	0	4.908e-05	0	0	0	0	3.16e-05	1.977e-05	0	2.64e-05	2.631e-05	2.58e-05	2.703e-05	6.561e-05	8.17e-06	5.16e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.426e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.99	17	chr19	55376770	.	C	T	41.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=327;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,188	20	0	1	0	.
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chr19	55785504	55785505	CA	-	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*121_*120delTG;NM_001385451:c.*121_*120delTG;NM_001385453:c.*121_*120delTG;NM_145007:c.*121_*120delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1179.2	13	chr19	55785493	.	TCACACACACACA	TCACA,TCACACACACA,*,TCACACACA,T	1179.2	.	AC=4,5,13,2,1;AF=0.100,0.125,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=0.1768;FS=9.706;InbreedingCoeff=0.1853;MLEAC=3,6,14,2,1;MLEAF=0.075,0.150,0.350,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,6,0,0,0,2:8:66:.:.:336,84,66,336,84,336,336,84,336,336,336,84,336,336,336,252,0,252,252,252,246	4	1	0	1	C
chr19	55785493	55785505	TCACACACACACA	0	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*132_*120delins0;NM_001385451:c.*132_*120delins0;NM_001385453:c.*132_*120delins0;NM_145007:c.*132_*120delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1179.2	13	chr19	55785493	.	TCACACACACACA	TCACA,TCACACACACA,*,TCACACACA,T	1179.2	.	AC=4,5,13,2,1;AF=0.100,0.125,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=0.1768;FS=9.706;InbreedingCoeff=0.1853;MLEAC=3,6,14,2,1;MLEAF=0.075,0.150,0.350,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,6,0,0,0,2:8:66:.:.:336,84,66,336,84,336,336,84,336,336,336,84,336,336,336,252,0,252,252,252,246	4	1	0	1	C
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chr19	55785561	55785561	C	T	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*64G>A;NM_001385451:c.*64G>A;NM_001385453:c.*64G>A;NM_145007:c.*64G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.218e-05	1.387e-05	3.235e-06	2.12e-05	0.0002	7.31e-06	5.8e-06	0.0001	8.629e-05	0	0	0	0	0	0	1.065e-06	1.97e-05	0.0002	1.332e-05	1.322e-05	0	2.732e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	7.476e-05	3.098e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	561.98	21	chr19	55785561	.	C	T	561.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.44;DP=522;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.54;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,18:22:64:576,0,64	20	0	1	0	C
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chr19	55956163	55956163	C	T	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371812311	6.812e-05	7.391e-05	5.491e-05	8.171e-05	0.0009	5.669e-05	5.258e-05	0.0007	0.0006	3.285e-05	0	0	2.564e-05	0	0	1.7e-05	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0002	0.0031	7.577e-05	6.282e-05	0.0019	0.0015	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	401.98	26	chr19	55956163	.	C	T	401.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.42;DP=659;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:416,0,416	20	0	1	0	.
chr19	56015398	56015398	G	T	intronic	NLRP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.0	4	chr19	56015398	.	G	T	64.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0135;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56015383_A_G:75,0,117:56015383	17	0	1	3	.
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chr19	56050109	56050109	A	G	intronic	NLRP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.41	5	chr19	56050109	.	A	G	64.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56050106_C_T:75,0,120:56050106	16	0	1	4	C
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chr19	57370862	57370862	G	A	intronic	ZNF547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012348814	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.149e-05	7.704e-05	0.0002	0.0001	7.24e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	470.33	33	chr19	57370862	.	G	A	470.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=4.14;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=1.145;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.78;MQRankSum=0.675;QD=7.59;ReadPosRankSum=-3.100e-01;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,18:62:99:484,0,1115	19	0	1	1	.
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chr19	57417847	57417847	A	-	intronic	ZNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2469.37	26	chr19	57417845	.	CAA	CA,CAAA,C	2469.37	.	AC=17,4,1;AF=0.405,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=580;ExcessHet=26.8223;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.6973;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0,0:17:25:25,0,277,67,286,354,67,286,354,354	1	0	16	0	.
chr19	57417847	57417847	-	A	intronic	ZNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2469.37	26	chr19	57417845	.	CAA	CA,CAAA,C	2469.37	.	AC=17,4,1;AF=0.405,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=580;ExcessHet=26.8223;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.6973;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0,0:17:25:25,0,277,67,286,354,67,286,354,354	1	0	16	0	C
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chr19	57988127	57988127	A	G	intronic	ZNF606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.347e-05	4.602e-05	9.059e-06	1.781e-05	1.852e-05	7.18e-06	5.67e-06	9.87e-06	7.8e-06	0	0	0	0	0	0	1.852e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.98	32	chr19	57988127	.	A	G	134.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.457e+00;DP=638;ExcessHet=0.0000;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.91;SOR=2.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:99:0|1:57988126_A_G:149,0,599:57988126	20	0	1	0	.
chr19	57988128	57988128	C	G	intronic	ZNF606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.945e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	2.894e-05	0	0	0.0002	4.916e-05	1.837e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	135.38	29	chr19	57988128	.	C	G	135.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.480e+00;DP=615;ExcessHet=0.0000;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0400;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.97;SOR=2.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:99:0|1:57988126_A_G:149,0,599:57988126	19	0	1	1	C
chr19	58060258	58060258	T	0	UTR5	ZNF135	NM_001289402:c.-1415T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	116.4	2	chr19	58060258	.	T	A,*	116.4	.	AC=1,20;AF=0.025,0.500;AN=40;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=273;ExcessHet=2.6629;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1,21;MLEAF=0.025,0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6:9:99:227,236,362,0,126,107	4	0	1	1	.
chr19	58264095	58264095	A	-	intronic	ZNF544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	728.74	2	chr19	58264092	.	CAAA	CAA,CA,C	728.74	.	AC=4,7,1;AF=0.143,0.250,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=54;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4344;MLEAC=4,10,2;MLEAF=0.143,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:35:217,191,179,53,52,35,104,101,0,88	7	2	0	7	.
chr19	58264094	58264095	AA	-	intronic	ZNF544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	728.74	2	chr19	58264092	.	CAAA	CAA,CA,C	728.74	.	AC=4,7,1;AF=0.143,0.250,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=54;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4344;MLEAC=4,10,2;MLEAF=0.143,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:35:217,191,179,53,52,35,104,101,0,88	7	2	0	7	C
chr19	58277252	58277252	G	0	UTR3	ZNF544	NM_001320782:c.*20G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	46189.17	79	chr19	58277252	.	G	GC,*	46189.17	.	AC=36,6;AF=0.857,0.143;AN=42;DP=1602;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=36,6;MLEAF=0.857,0.143;MQ=60.00;QD=31.25;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,72,0:72:99:.:.:2417,217,0,2417,217,2417	0	16	0	0	C
chr20	285595	285595	T	C	intronic	C20orf96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.07	4	chr20	285595	.	T	C	67.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:285595_T_C:75,0,120:285595	12	0	1	8	.
chr20	478767	478767	A	-	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5194delT;NM_177560:c.*5194delT;NM_177559:c.*5194delT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,1:8:16:60,77,131,0,40,29,61,118,16,131	1	0	2	1	.
chr20	478767	478767	-	A	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5193_*5194insT;NM_177560:c.*5193_*5194insT;NM_177559:c.*5193_*5194insT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,1:8:16:60,77,131,0,40,29,61,118,16,131	1	0	2	1	C
chr20	964002	964002	C	T	exonic	RSPO4	.	synonymous SNV	RSPO4:NM_001029871:exon4:c.G528A:p.E176E,	Anonychia congenita, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.196e-05	0	0	0.0013	0	0	0	0	7.76e-05	12	154602	rs199601701	6.363e-05	6.362e-05	6.672e-05	6.051e-05	0.0020	5.295e-05	4.912e-05	0.0017	0.0015	0	0	0	0.0020	0	0	8.093e-06	6.624e-05	0	6.564e-05	7.217e-05	6.422e-05	6.713e-05	0.0015	3.513e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	9.413e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	993.98	35	chr20	964002	.	C	T	993.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.728;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,43:84:99:1008,0,913	20	0	1	0	.
chr20	1253564	1253564	T	-	intronic	RAD21L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1007379222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.53e-05	5.138e-05	0.0001	0.0015	4.953e-05	3.959e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.54	2	chr20	1253563	.	CT	C	44.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	20	0	1	0	.
chr20	2624089	2624089	C	G	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402662677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	421.07	18	chr20	2624089	.	C	G	421.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.983e+00;DP=321;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:435,0,314	20	0	1	0	.
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chr20	3746384	3746384	G	C	intronic	HSPA12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334054258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.166e-05	2.102e-05	0	4.533e-05	7.95e-05	5.76e-06	2.6e-06	.	.	0	0	7.95e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.22	4	chr20	3746384	.	G	C	75.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0243;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.39;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	13	0	1	7	.
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chr20	5179123	5179123	T	-	intronic	CDS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1077.15	9	chr20	5179121	.	CTT	CT,CTTT,C	1077.15	.	AC=9,9,3;AF=0.214,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.199;DP=294;ExcessHet=20.3822;FS=2.324;InbreedingCoeff=-0.6107;MLEAC=9,9,2;MLEAF=0.214,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0:11:30:30,54,206,0,152,143,54,206,152,206	2	1	6	0	.
chr20	5179123	5179123	-	T	intronic	CDS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1077.15	9	chr20	5179121	.	CTT	CT,CTTT,C	1077.15	.	AC=9,9,3;AF=0.214,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.199;DP=294;ExcessHet=20.3822;FS=2.324;InbreedingCoeff=-0.6107;MLEAC=9,9,2;MLEAF=0.214,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0:11:30:30,54,206,0,152,143,54,206,152,206	2	1	6	0	C
chr20	8643843	8643843	G	T	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-06	1.347e-05	0	1.411e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.84	10	chr20	8643843	.	G	T	58.84	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=52.16;MQRankSum=-2.530e-01;QD=9.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8643843_G_T:72,0,162:8643843	19	0	1	1	.
chr20	8643850	8643850	A	G	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410259182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.664e-06	6.616e-06	0	1.369e-05	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.43	11	chr20	8643850	.	A	G	58.43	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.16;MQRankSum=-2.530e-01;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8643843_G_T:72,0,162:8643843	20	0	1	0	C
chr20	8643853	8643853	T	-	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.4	11	chr20	8643852	.	CT	C	58.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.16;MQRankSum=-2.530e-01;QD=9.73;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8643843_G_T:72,0,162:8643843	20	0	1	0	C
chr20	8643861	8643861	A	G	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468436301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.45	11	chr20	8643861	.	A	G	58.45	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.16;MQRankSum=-2.530e-01;QD=9.74;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8643843_G_T:72,0,162:8643843	20	0	1	0	C
chr20	8643863	8643863	T	C	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406753791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.45	11	chr20	8643863	.	T	C	58.45	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.16;MQRankSum=-2.530e-01;QD=9.74;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8643843_G_T:72,0,162:8643843	20	0	1	0	C
chr20	8789612	8789613	AT	-	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	0	0.0002	0	0	1.5e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs771725367	2.507e-05	2.401e-05	3.519e-05	1.509e-05	0.0002	1.788e-05	1.573e-05	0.0001	7.896e-05	0	0.0002	3.979e-05	0.0001	0	0	1.428e-05	3.592e-05	2.414e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1866.94	39	chr20	8789611	.	CAT	C	1866.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.847e+00;DP=1151;ExcessHet=0.0000;FS=1.861;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.23;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,48:84:99:1881,0,1356	20	0	1	0	C
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2176.19	68	chr20	9389841	.	C	G,T	2176.19	.	AC=2,10;AF=0.083,0.417;AN=24;BaseQRankSum=-4.920e-01;DP=1192;ExcessHet=9.6308;FS=197.976;InbreedingCoeff=-0.6469;MLEAC=3,14;MLEAF=0.125,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.441;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:31,0,14:45:99:0|1:9389841_C_T:193,286,1125,0,839,798:9389841	0	0	2	9	.
chr20	9389843	9389843	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-06	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773999777	1.347e-05	4.563e-05	2.119e-05	6.44e-06	0.0005	7.18e-06	5.67e-06	8.178e-05	3.421e-05	4.638e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	4.891e-06	2.419e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	1306.14	50	chr20	9389843	.	C	T	1306.14	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-1.983e+00;DP=1162;ExcessHet=2.5830;FS=167.365;InbreedingCoeff=-0.3848;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.724;SOR=9.490	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,14:45:99:0|1:9389841_C_T:193,0,798:9389841	5	0	7	9	C
chr20	9473256	9473258	TTT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,5,9:19:5:178,178,282,178,282,282,63,185,185,187,0,93,93,5,48	0	0	1	0	C
chr20	9473257	9473258	TT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,5,9:19:5:178,178,282,178,282,282,63,185,185,187,0,93,93,5,48	0	0	1	0	C
chr20	9473258	9473258	T	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,5,9:19:5:178,178,282,178,282,282,63,185,185,187,0,93,93,5,48	0	0	1	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9,0,0,0,0,0:17:99:1|0:10644273_T_TTC:174,0,193,198,220,418,198,220,418,418,198,220,418,418,418,198,220,418,418,418,418,198,220,418,418,418,418,418:10644273	2	0	2	0	.
chr20	10644279	10644282	CACA	-	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9,0,0,0,0,0:17:99:1|0:10644273_T_TTC:174,0,193,198,220,418,198,220,418,418,198,220,418,418,418,198,220,418,418,418,418,198,220,418,418,418,418,418:10644273	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACACACACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9,0,0,0,0,0:17:99:1|0:10644273_T_TTC:174,0,193,198,220,418,198,220,418,418,198,220,418,418,418,198,220,418,418,418,418,198,220,418,418,418,418,418:10644273	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9,0,0,0,0,0:17:99:1|0:10644273_T_TTC:174,0,193,198,220,418,198,220,418,418,198,220,418,418,418,198,220,418,418,418,418,198,220,418,418,418,418,418:10644273	2	0	2	0	C
chr20	13288792	13288792	-	T	intronic	ISM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1343.11	18	chr20	13288791	.	CT	CTT,C	1343.11	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=439;ExcessHet=4.7172;FS=3.013;InbreedingCoeff=-0.2773;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10,0:12:21:210,0,21,216,49,265	12	0	8	0	.
chr20	13292663	13292663	G	A	intronic	ISM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913548428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	124.46	9	chr20	13292663	.	G	A	124.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:138,0,66	20	0	1	0	C
chr20	13793290	13793290	C	A	intronic	NDUFAF5	.	.	.	Mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342139089	4.182e-05	4.062e-05	3.062e-05	5.265e-05	0.0004	3.217e-05	2.903e-05	0.0001	9.556e-05	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0004	2.617e-05	0.0002	1.283e-05	2.632e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.041e-05	0.0001	8.15e-06	5.15e-06	2.265e-05	9.09e-06	2.417e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	368.98	33	chr20	13793290	.	C	A	368.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.460e-01;DP=713;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:383,0,488	20	0	1	0	.
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chr20	14684650	14684650	C	-	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	4789.62	2	chr20	14684648	.	ACC	A,AC	4789.62	.	AC=31,2;AF=0.861,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=4.570;InbreedingCoeff=0.5597;MLEAC=35,1;MLEAF=0.972,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.57;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:14684648_ACC_A:225,15,0,225,15,225:14684648	1	15	1	3	C
chr20	16378712	16378712	-	A	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	13237.78	158	chr20	16378711	.	TA	T,TAA	13237.78	.	AC=13,2;AF=0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.556;DP=2000;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,85,0:94:99:2442,279,0,2418,274,2415	8	2	9	0	.
chr20	17360337	17360337	-	AA	intronic	PCSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	981.48	11	chr20	17360336	.	CA	C,CAAA,CAA	981.48	.	AC=2,5,6;AF=0.053,0.132,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=155;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1306;MLEAC=2,4,6;MLEAF=0.053,0.105,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:36:36,0,56,47,62,109,47,62,109,109	9	0	2	2	.
chr20	17360337	17360337	-	A	intronic	PCSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	981.48	11	chr20	17360336	.	CA	C,CAAA,CAA	981.48	.	AC=2,5,6;AF=0.053,0.132,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=155;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1306;MLEAC=2,4,6;MLEAF=0.053,0.105,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:36:36,0,56,47,62,109,47,62,109,109	9	0	2	2	C
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chr20	19886614	19886614	-	T	UTR5	RIN2	NM_001242581:c.-56_-55insT	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3446.26	15	chr20	19886612	.	CTT	C,CT,CTTT	3446.26	.	AC=8,14,6;AF=0.190,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=379;ExcessHet=14.4320;FS=1.592;InbreedingCoeff=-0.4993;MLEAC=8,15,5;MLEAF=0.190,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,12,0:18:71:205,223,330,0,107,71,223,330,107,330	0	0	2	0	.
chr20	20018208	20018208	-	T	intronic	NAA20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4090.15	18	chr20	20018207	.	AT	A,ATT	4090.15	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=339;ExcessHet=14.4320;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.4973;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.11;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0:10:51:145,0,51,154,71,225	0	7	13	0	.
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chr20	20098608	20098608	-	AAA	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8701.25	28	chr20	20098607	.	CA	CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA,CAAA,C	8701.25	.	AC=12,9,1,5,8,2;AF=0.286,0.214,0.024,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=579;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,9,1,4,9,2;MLEAF=0.286,0.214,0.024,0.095,0.214,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,5,6,0:18:5:342,106,135,260,110,246,260,110,246,246,172,0,151,151,134,87,5,101,101,6,67,260,110,246,246,151,101,246	0	0	2	0	C
chr20	20098608	20098608	-	AAAA	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8701.25	28	chr20	20098607	.	CA	CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA,CAAA,C	8701.25	.	AC=12,9,1,5,8,2;AF=0.286,0.214,0.024,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=579;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,9,1,4,9,2;MLEAF=0.286,0.214,0.024,0.095,0.214,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,5,6,0:18:5:342,106,135,260,110,246,260,110,246,246,172,0,151,151,134,87,5,101,101,6,67,260,110,246,246,151,101,246	0	0	2	0	C
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chr20	25308452	25308452	C	T	intronic	ABHD12	.	.	.	Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9994	0.894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.854e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1391.98	36	chr20	25308452	.	C	T	1391.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=3.365;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.400e-02;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,54:134:99:1406,0,2083	20	0	1	0	.
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chr20	29417178	29417178	C	A	upstream	FRG2EP	dist=217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257301923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.75	2	chr20	29417178	.	C	A	62.75	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1677;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:29417175_G_T:69,0,204:29417175	10	0	1	10	.
chr20	29497547	29497547	C	A	upstream	FRG1EP	dist=213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.37	11	chr20	29497547	.	C	A	31.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.320e-01;DP=270;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.66;MQRankSum=-9.600e-02;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,499	19	0	1	1	.
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chr20	32126838	32126838	C	T	intronic	TM9SF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.0	2	chr20	32126838	.	C	T	65.0	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1340;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32126838_C_T:72,0,162:32126838	10	0	1	10	.
chr20	32126839	32126839	A	G	intronic	TM9SF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.0	2	chr20	32126839	.	A	G	65.0	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1340;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32126838_C_T:72,0,162:32126838	10	0	1	10	C
chr20	32126862	32126862	G	A	intronic	TM9SF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.1	4	chr20	32126862	.	G	A	64.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.68;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32126838_C_T:72,0,162:32126838	11	0	1	9	C
chr20	32126865	32126865	G	A	intronic	TM9SF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.7	4	chr20	32126865	.	G	A	63.7	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32126838_C_T:72,0,162:32126838	12	0	1	8	C
chr20	32126880	32126880	C	T	intronic	TM9SF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020104709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.04	4	chr20	32126880	.	C	T	64.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32126838_C_T:72,0,162:32126838	11	0	1	9	C
chr20	32369204	32369204	A	-	intronic	ASXL1	.	.	.	Bohring-Opitz syndrome, Autosomal dominant;Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.38e-06	8.352e-06	8.667e-06	1.007e-05	0.0004	5.03e-06	3.68e-06	6.874e-05	2.874e-05	0	9.184e-05	0	0	0	0.0004	5.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	290.94	30	chr20	32369203	.	TA	T	290.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=627;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=-1.113e+00;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:305,0,479	20	0	1	0	.
chr20	32377974	32377974	-	TG	intronic	ASXL1	.	.	.	Bohring-Opitz syndrome, Autosomal dominant;Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	661.61	7	chr20	32377972	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	661.61	.	AC=9,1,2;AF=0.265,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=67;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5123;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.46;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:17:103,0,17,106,29,135,106,29,135,135	10	3	2	4	C
chr20	32377973	32377974	TG	-	intronic	ASXL1	.	.	.	Bohring-Opitz syndrome, Autosomal dominant;Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1394532316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	661.61	7	chr20	32377972	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	661.61	.	AC=9,1,2;AF=0.265,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=67;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5123;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.46;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:17:103,0,17,106,29,135,106,29,135,135	10	3	2	4	C
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chr20	33237909	33237914	TGTGTG	-	intronic	BPIFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8329.97	14	chr20	33237898	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTG,A	8329.97	.	AC=9,9,7,6,3;AF=0.214,0.214,0.167,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=839;ExcessHet=0.0303;FS=6.322;InbreedingCoeff=0.3568;MLEAC=9,7,6,6,3;MLEAF=0.214,0.167,0.143,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.77;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,8,0:16:87:521,498,494,372,368,359,498,494,368,494,127,126,0,126,87,498,494,368,494,126,494	2	0	1	0	C
chr20	33237907	33237914	TGTGTGTG	-	intronic	BPIFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8329.97	14	chr20	33237898	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTG,A	8329.97	.	AC=9,9,7,6,3;AF=0.214,0.214,0.167,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=839;ExcessHet=0.0303;FS=6.322;InbreedingCoeff=0.3568;MLEAC=9,7,6,6,3;MLEAF=0.214,0.167,0.143,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.77;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,8,0:16:87:521,498,494,372,368,359,498,494,368,494,127,126,0,126,87,498,494,368,494,126,494	2	0	1	0	C
chr20	33237903	33237914	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	BPIFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8329.97	14	chr20	33237898	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTG,A	8329.97	.	AC=9,9,7,6,3;AF=0.214,0.214,0.167,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=839;ExcessHet=0.0303;FS=6.322;InbreedingCoeff=0.3568;MLEAC=9,7,6,6,3;MLEAF=0.214,0.167,0.143,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.77;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,8,0:16:87:521,498,494,372,368,359,498,494,368,494,127,126,0,126,87,498,494,368,494,126,494	2	0	1	0	C
chr20	33505783	33505783	-	A	intronic	CBFA2T2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	97.67	77	chr20	33505782	.	CA	C,CAA	97.67	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=77;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1945;MLEAC=3,1;MLEAF=0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:36:36,0,120,51,126,177	13	0	2	5	.
chr20	33781502	33781502	G	-	intronic	ZNF341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	249.94	11	chr20	33781501	.	AG	A	249.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=457;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:264,0,298	20	0	1	0	.
chr20	34280826	34280826	G	C	UTR3	AHCY	NM_001161766:c.*208C>G;NM_000687:c.*208C>G;NM_001322085:c.*208C>G;NM_001322084:c.*208C>G;NM_001322086:c.*208C>G	.	.	Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546058381	7.666e-05	4.306e-05	8.98e-05	6.459e-05	0.0009	5.8e-05	5.129e-05	0.0006	0.0005	0	0.0009	0.0003	0	0	0	4.052e-05	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0012	0.0010	2.405e-05	0	0.0017	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	197.0	8	chr20	34280826	.	G	C	197.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=263;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:75:211,0,75	20	0	1	0	.
chr20	34373281	34373281	T	-	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	242.76	6	chr20	34373279	.	ATT	AT,A	242.76	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1755;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:42:42,0,56,51,65,115	6	1	3	10	.
chr20	34373280	34373281	TT	-	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	5.852e-05	0	0.0004	0.0007	0	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	242.76	6	chr20	34373279	.	ATT	AT,A	242.76	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1755;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:42:42,0,56,51,65,115	6	1	3	10	C
chr20	34471681	34471681	-	GT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3,0,0,0:6:71:254,90,71,223,88,209,93,0,91,75,223,88,209,91,209,223,88,209,91,209,209,223,88,209,91,209,209,209	5	0	8	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3,0,0,0:6:71:254,90,71,223,88,209,93,0,91,75,223,88,209,91,209,223,88,209,91,209,209,223,88,209,91,209,209,209	5	0	8	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GTGTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3,0,0,0:6:71:254,90,71,223,88,209,93,0,91,75,223,88,209,91,209,223,88,209,91,209,209,223,88,209,91,209,209,209	5	0	8	0	C
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chr20	35678472	35678646	GAGCCGAGATCTCACCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGCCGGGCACAGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGATGAGAGAGGAGAATCCCTTCAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGC	-	intronic	NFS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.25	1	chr20	35678471	.	TGAGCCGAGATCTCACCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGCCGGGCACAGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGATGAGAGAGGAGAATCCCTTCAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGC	T	67.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.83;MQRankSum=-6.740e-01;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,119	16	0	1	4	.
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chr20	36185565	36185565	A	C	intronic	EPB41L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573069873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	2.405e-05	0	0.0016	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	136.93	7	chr20	36185565	.	A	C	136.93	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:150,0,65	19	0	1	1	.
chr20	36188586	36188609	ACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	EPB41L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	233.42	1	chr20	36188581	.	AACACACACACACACACACACACACACAC	AACAC,A	233.42	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=265;ExcessHet=0.1524;FS=5.497;InbreedingCoeff=-0.2276;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.45;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:99:118,0,116,127,126,253	6	0	1	13	C
chr20	36386590	36386590	T	C	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543481742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.922e-05	6.004e-05	2.41e-05	0.0099	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	125.0	7	chr20	36386590	.	T	C	125.0	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4770;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=20.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	1	0	4	.
chr20	36446554	36446554	A	G	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569156106	5.519e-05	3.597e-05	5.779e-05	5.282e-05	0.0005	3.992e-05	3.416e-05	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0002	0	0	0	3.428e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	2.406e-05	0	0.0016	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	250.06	20	chr20	36446554	.	A	G	250.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.554;DP=559;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.404;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:264,0,337	20	0	1	0	C
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chr20	38889732	38889732	G	A	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367949141	1.069e-05	1.138e-05	9.219e-06	1.215e-05	0.0001	6.2e-06	4.85e-06	4.984e-05	3.216e-05	0	2.249e-05	0	0.0001	0	0	3.081e-06	0	6.019e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1529.98	33	chr20	38889732	.	G	A	1529.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.740e-01;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=8.973;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=-9.270e-01;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,60:101:99:1544,0,1042	20	0	1	0	.
chr20	41100210	41100210	T	C	exonic	TOP1	.	nonsynonymous SNV	TOP1:NM_003286:exon12:c.T1130C:p.I377T,	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.82	M	0.56	T	-0.099	T	0.396	T	0.851	4.753	26.6	5.27	2.134	8.040	15.488	0.574	0.0834407527716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	0.56	0.54540	T	-3.32	0.66085	D	0.82	0.81559	-0.0985	0.80132	T	0.396	0.74836	T	10	0.9008926	0.89450	D	0.083441	0.74116	D	0.574	0.82742	0.722	0.85673	0.540554013241	0.53707	0.9560339756758913	0.95588	2.80145084336	0.98906	0.859892368317	0.91094	D	0.433276	0.78076	T	0.277652	0.81115	D	0.161051	0.80870	D	0.990620062547804	0.80840	D	0.893211	0.63049	D	0.72673106	0.79539	0.6802238	0.81211	0.72673106	0.79541	0.6802238	0.81212	-7.188	0.55395	T	0.21552924678770424	0.28978	0.700	0.72976	P	.	.	4.638435	0.73819	26.1	0.99864711876054513	0.94276	0.99367	0.95101	D	AEFDBIJ	0.901728	0.84877	D	0.864122058876594	0.89897	10.16446	0.811333328112474	0.90570	10.46782	0.99999999931251	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	8.017000	0.88732	7.929000	0.74923	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.488	0.75314	921	0.19240	DNA topoisomerase I, DNA binding, eukaryotic-type|DNA topoisomerase I, eukaryotic-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	69.59	45	chr20	41100210	.	T	C	69.59	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.482e+00;DP=972;ExcessHet=1.7912;FS=83.153;InbreedingCoeff=-0.1659;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.377;SOR=8.550	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,7:35:25:0|1:41100207_G_A:25,0,456:41100207	15	0	6	0	.
chr20	41137682	41137682	C	T	exonic	PLCG1	.	nonsynonymous SNV	PLCG1:NM_002660:exon1:c.C41T:p.P14L	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.017	B	0.022	B	0.002	N	1.000	D	1.59	L	-0.18	T	-0.890	T	0.179	T	0.394	4.108	21.2	4.22	2.041	2.782	11.298	0.120	0.920737595684	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001537	4	26028	rs767209449	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0015	0.0012	0.0001	0.0003	0.0082	0	0	0.0027	8.168e-05	0.0008	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.989e-05	0	0	0.0002	0.0090	0	0	0	8.842e-05	0.0010	0.0006	0.124	0.27426	T	0.634	0.07105	T	0.017	0.17573	B	0.022	0.19653	B	0.002172	0.37095	N	0.223501	1	0.81001	D	1.15	0.29295	L	-0.18	0.65747	T	-1.52	0.36980	N	0.118	0.11054	-0.8902	0.48916	T	0.179	0.52520	T	10	0.0062251687	0.00140	T	0.920738	0.99416	D	0.120	0.33359	.	.	0.596664231354	0.59345	0.30183769221919754	0.30096	.	.	0.880596995354	0.94040	D	0.428943	0.77791	T	-0.0335502	0.46899	T	-0.285969	0.46189	T	0.166146948709637	0.18314	T	0.836716	0.50835	T	0.108609505	0.25680	0.16106948	0.37485	0.108609505	0.25680	0.16106948	0.37484	-4.519	0.31136	T	.	.	0.090	0.12655	B	.;.	.;.	4.098685	0.61094	24.3	0.99717363190664421	0.81773	0.88364	0.48258	D	ALL	0.235582	0.35817	N	-0.16010616765004	0.34807	1.991224	-0.021859116129746	0.38730	2.286004	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.22	4.22	0.49153	1.261000	0.32582	7.364000	0.58360	0.555000	0.28237	0.523000	0.27135	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.9073:0.0:0.0927	11.298	0.48526	933	0.16026	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	539.98	34	chr20	41137682	.	C	T	539.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.55;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=1.146;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:554,0,797	20	0	1	0	.
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chr20	41452304	41452304	T	C	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs577447978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.2	4	chr20	41452304	.	T	C	65.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:77,0,70	18	0	1	2	.
chr20	42491630	42491630	T	C	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030028199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.93	12	chr20	42491630	.	T	C	34.93	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	4	0	1	16	.
chr20	43946966	43946966	C	A	intronic	TOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.18	14	chr20	43946966	.	C	A	33.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr20	44402816	44402816	G	T	intronic	HNF4A	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, Autosomal dominant;MODY, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	63.17	8	chr20	44402816	.	G	T	63.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:77,0,59	20	0	1	0	.
chr20	44906508	44906508	A	-	UTR3	YWHAB	NM_003404:c.*70delA;NM_139323:c.*70delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	464.21	24	chr20	44906504	.	TAAAA	TAAA,T,TAA,TA	464.21	.	AC=3,1,2,1;AF=0.136,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=363;ExcessHet=0.3860;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=4,2,3,2;MLEAF=0.182,0.091,0.136,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,3,0:5:45:.:.:75,81,135,81,135,135,0,54,54,45,81,135,135,54,135	5	1	1	10	.
chr20	44906507	44906508	AA	-	UTR3	YWHAB	NM_003404:c.*69_*70delAA;NM_139323:c.*69_*70delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	464.21	24	chr20	44906504	.	TAAAA	TAAA,T,TAA,TA	464.21	.	AC=3,1,2,1;AF=0.136,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=363;ExcessHet=0.3860;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=4,2,3,2;MLEAF=0.182,0.091,0.136,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,3,0:5:45:.:.:75,81,135,81,135,135,0,54,54,45,81,135,135,54,135	5	1	1	10	C
chr20	44906506	44906508	AAA	-	UTR3	YWHAB	NM_003404:c.*68_*70delAAA;NM_139323:c.*68_*70delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	464.21	24	chr20	44906504	.	TAAAA	TAAA,T,TAA,TA	464.21	.	AC=3,1,2,1;AF=0.136,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=363;ExcessHet=0.3860;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=4,2,3,2;MLEAF=0.182,0.091,0.136,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,3,0:5:45:.:.:75,81,135,81,135,135,0,54,54,45,81,135,135,54,135	5	1	1	10	C
chr20	44958146	44958146	-	TGTG	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:49:49,67,237,67,237,237,0,170,170,168,67,237,237,170,237	7	2	5	0	.
chr20	44958146	44958146	-	TATATGTATATATATGTGTG	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:49:49,67,237,67,237,237,0,170,170,168,67,237,237,170,237	7	2	5	0	C
chr20	44958144	44958144	A	G	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs6103940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0018	0.0006	0.0006	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:49:49,67,237,67,237,237,0,170,170,168,67,237,237,170,237	7	2	5	0	C
chr20	44958145	44958146	TG	-	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1362123092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0006	0	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:49:49,67,237,67,237,237,0,170,170,168,67,237,237,170,237	7	2	5	0	C
chr20	44971869	44971869	C	T	intronic	STK4	.	.	.	T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563278793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.076e-05	0.0006	8.179e-05	6.734e-05	0.0002	9.014e-05	7.234e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.07	6	chr20	44971869	.	C	T	58.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,112	18	0	1	2	.
chr20	45348236	45348236	-	CCC	intronic	SDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	23332.26	54	chr20	45348235	.	GC	G,GCC,GCCC,GCCCC	23332.26	.	AC=19,13,2,1;AF=0.452,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=885;ExcessHet=0.0077;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=19,13,2,1;MLEAF=0.452,0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.34;ReadPosRankSum=0.806;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,15,21,0,0:37:99:.:.:1053,549,837,549,0,535,1113,751,591,1282,1113,751,591,1282,1282	2	6	1	0	.
chr20	45512566	45512567	CA	-	UTR3	SPINT3	NM_006652:c.*85_*84delTG	.	.	.	.	730	243	2	0	547	549	0.00409836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8462.68	14	chr20	45512561	.	TCACACA	T,TCACA	8462.68	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=385;ExcessHet=1.2156;FS=3.537;InbreedingCoeff=-0.0220;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=-1.360e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0:17:99:354,0,309,378,336,714	4	6	7	0	.
chr20	45841309	45841309	-	T	exonic	SNX21	.	stoploss	SNX21:NM_033421:exon4:c.1118_1119insT:p.*374delinsLTLA*,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.651e-05	0	0	0	0	4.784e-05	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs746565501	4.289e-05	4.583e-05	2.682e-05	5.937e-05	0.0003	3.39e-05	3.051e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.307e-05	0.0002	0.0003	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1118.94	39	chr20	45841309	.	A	AT	1118.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,29:57:99:0|1:45841309_A_AT:1133,0,1053:45841309	20	0	1	0	.
chr20	45841310	45841310	C	T	exonic	SNX21	.	synonymous SNV	SNX21:NM_033421:exon4:c.C1119T:p.D373D,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.658e-05	0	0	0	0	4.79e-05	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs780459720	4.223e-05	4.583e-05	2.685e-05	5.801e-05	0.0003	3.326e-05	3.045e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.308e-05	0.0002	0.0003	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0004	1.714e-05	1.128e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1118.98	39	chr20	45841310	.	C	T	1118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.772;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,29:57:99:0|1:45841309_A_AT:1133,0,1053:45841309	20	0	1	0	C
chr20	45841313	45841313	-	G	exonic	SNX21	.	nonframeshift insertion	SNX21:NM_033421:exon4:c.1122_1123insG:p.X374delinsX,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.666e-05	0	0	0	0	4.796e-05	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs770339693	4.323e-05	4.583e-05	2.698e-05	5.996e-05	0.0003	3.417e-05	3.074e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.318e-05	0.0002	0.0003	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1121.94	39	chr20	45841313	.	A	AG	1121.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.672;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=-4.020e-01;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,29:56:99:0|1:45841309_A_AT:1136,0,1046:45841309	20	0	1	0	C
chr20	45841314	45841314	C	G	UTR3	SNX21	NM_001042633:c.*657C>G;NM_001042632:c.*657C>G;NM_033421:c.*1C>G	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.666e-05	0	0	0	0	4.796e-05	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs747467525	4.248e-05	4.583e-05	2.697e-05	5.846e-05	0.0003	3.346e-05	3.063e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.225e-05	0.0002	0.0003	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.371e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1121.98	39	chr20	45841314	.	C	G	1121.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.785;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.04;ReadPosRankSum=-2.440e-01;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,29:56:99:0|1:45841309_A_AT:1136,0,1046:45841309	20	0	1	0	C
chr20	46022949	46022949	-	GGAGGAGGAGGAGGA	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	19133.45	33	chr20	46022943	.	GGGAGGA	GGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,GGGAGGAGGAGGA,GGGAGGAGGAGGAGGAGGA,G,GGGAGGAGGA	19133.45	.	AC=4,4,2,2,3;AF=0.095,0.095,0.048,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=1903;ExcessHet=3.1640;FS=1.118;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=4,4,2,2,3;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=-8.490e-01;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,0,30,0,0,34:67:99:2561,2512,2608,1250,1374,1273,2512,2608,1374,2608,2512,2608,1374,2608,2608,1075,1185,0,1185,1185,1054	8	0	4	0	.
chr20	46186384	46186384	C	T	intronic	CDH22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752233982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.437e-05	0.0002	0.0002	7.106e-05	5.759e-05	3.252e-05	1.916e-05	9.662e-05	0	0	0	0.0002	0.0007	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.09	1	chr20	46186384	.	C	T	54.09	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,106	19	0	1	1	.
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chr20	46541431	46541431	G	T	exonic	OCSTAMP	.	nonsynonymous SNV	OCSTAMP:NM_080721:exon3:c.C1544A:p.P515Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.344	B	0.054	B	.	.	1.000	N	0	N	0.5	T	-1.049	T	0.063	T	0.212	0.749	7.972	-0.735	-0.152	-0.260	5.101	0.032	0.00978672009553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.36509	T	0.0	0.92824	D	0.344	0.33532	B	0.054	0.25828	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.5	0.55608	T	-0.18	0.09796	N	0.176	0.18920	-1.0491	0.14649	T	0.063	0.26172	T	9	0.07171339	0.10610	T	0.009787	0.25540	T	0.032	0.07718	0.187	0.09646	0.0551355673512	0.04727	0.34225498981728397	0.34138	.	.	0.220159992576	0.01319	T	0.001769	0.01195	T	-0.228104	0.16901	T	-0.565432	0.15870	T	0.0765133462810067	0.09535	T	0.351465	0.07848	T	0.026889374	0.01805	0.051629107	0.08347	0.026889374	0.01805	0.051629107	0.08346	-4.376	0.29230	T	.	.	0.086	0.10545	B	.	.	-0.148329	0.03363	0.598	0.66451135673158057	0.08063	0.01487	0.04941	N	AEFDGBI	0.030755	0.03155	N	-1.31736065308022	0.03476	0.1553581	-1.3800663621557	0.03465	0.1616836	0.355341893849647	0.19724	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.615948	0.41167	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.4	-0.735	0.10575	-0.269000	0.08626	-0.537000	0.08604	-0.794000	0.03222	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3466:0.5232:0.1302:0.0	5.101	0.14096	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2820.98	34	chr20	46541431	.	G	T	2820.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.55;DP=933;ExcessHet=0.0000;FS=2.852;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.63;ReadPosRankSum=0.962;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,96:160:99:2835,0,1521	20	0	1	0	.
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	923.06	11	chr20	46575422	.	A	G	923.06	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=193;ExcessHet=13.3515;FS=22.194;InbreedingCoeff=-0.6306;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.157;SOR=4.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:61:61,0,109	1	0	12	8	.
chr20	46610322	46610322	C	T	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985566856	4.152e-06	2.781e-06	0	8.054e-06	1.924e-05	1.11e-06	3.1e-07	6.7e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.035e-06	0	1.924e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	339.98	20	chr20	46610322	.	C	T	339.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.44;DP=365;ExcessHet=0.0000;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=-1.635e+00;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:354,0,239	20	0	1	0	C
chr20	46724875	46724875	-	GGACGGATGGATGGAT	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139655963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0076	0.0002	0.0002	0.0055	0.0048	0	0	0	0	0	0	0	4.594e-05	0	0.0076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8465.45	10	chr20	46724875	.	C	CGGATGGATGGATGGAT,CGGACGGATGGATGGAT,CGGATGGAT,CGGATGGATGGAT	8465.45	.	AC=6,3,31,1;AF=0.143,0.071,0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.989;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,3,31,1;MLEAF=0.143,0.071,0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.31;ReadPosRankSum=0.518;SOR=3.139	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,11,0:11:33:461,461,461,461,461,461,33,33,33,0,461,461,461,33,461	0	2	0	0	.
chr20	46725661	46725661	C	T	exonic	SLC2A10	.	synonymous SNV	SLC2A10:NM_030777:exon2:c.C625T:p.L209L,	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	351083	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Arterial_tortuosity_syndrome|not_provided	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MONDO:MONDO:0008818,MedGen:C1859726,OMIM:208050,Orphanet:3342|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.136e-05	0	0	0	0	3.013e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs748662135	2.394e-05	2.463e-05	1.497e-05	3.301e-05	0.0002	1.739e-05	1.539e-05	7.123e-05	5.481e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	1.799e-05	1.656e-05	0.0001	5.256e-05	5.253e-05	5.137e-05	5.38e-05	0.0003	2.557e-05	1.83e-05	0.0001	8.287e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.02381	1742.98	34	chr20	46725661	.	C	T	1742.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.526;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=0.678;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=0.031;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,63:122:99:1757,0,1504	20	0	1	0	C
chr20	46918068	46918068	C	T	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.0	1	chr20	46918068	.	C	T	116.0	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5749;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;QD=23.20;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	19	1	0	1	.
chr20	47276912	47276912	A	-	intronic	ZMYND8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	970.81	8	chr20	47276910	.	TAA	T,TA	970.81	.	AC=1,7;AF=0.026,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=138;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=1,8;MLEAF=0.026,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.97;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,4:6:67:0|1:47276907_T_C:151,157,235,0,79,67:47276907	13	0	0	2	.
chr20	47521348	47521349	TT	-	intronic	NCOA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491072956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.741e-06	6.644e-06	1.315e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.96	2	chr20	47521347	.	CTT	C	46.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,171	15	0	1	5	.
chr20	48649679	48649679	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195231938	0	7.584e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	716.96	12	chr20	48649679	.	G	A	716.96	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=-1.164e+00;DP=319;ExcessHet=15.1749;FS=235.185;InbreedingCoeff=-0.6452;MLEAC=16;MLEAF=0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.391;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:31:31,0,243	1	0	13	7	.
chr20	48991465	48991465	-	T	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	201.65	4	chr20	48991464	.	AT	ATT,A	201.65	.	AC=1,5;AF=0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=129;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0366;MLEAC=1,5;MLEAF=0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,91,0,48,42	15	0	1	1	.
chr20	49049231	49049231	-	T	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.94	3	chr20	49049230	.	CT	CTT,C	62.94	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0683;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,70,50,76,126	14	0	1	5	.
chr20	49049231	49049231	T	-	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs374457559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0002	0.0003	8.384e-05	6.904e-05	0.0001	8.621e-05	2.465e-05	0	0.0003	0	0	0.0007	0	8.995e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.94	3	chr20	49049230	.	CT	CTT,C	62.94	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0683;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,70,50,76,126	14	0	1	5	C
chr20	49077155	49077155	T	-	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1163.62	12	chr20	49077153	.	CTT	CT,CTTT,C	1163.62	.	AC=10,9,2;AF=0.250,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.460e-01;DP=474;ExcessHet=33.8405;FS=4.826;InbreedingCoeff=-0.8559;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.250,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:37:37,0,93,57,102,159,57,102,159,159	0	0	9	1	C
chr20	49077155	49077155	-	T	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1163.62	12	chr20	49077153	.	CTT	CT,CTTT,C	1163.62	.	AC=10,9,2;AF=0.250,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.460e-01;DP=474;ExcessHet=33.8405;FS=4.826;InbreedingCoeff=-0.8559;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.250,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:37:37,0,93,57,102,159,57,102,159,159	0	0	9	1	C
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chr20	49257704	49257704	-	T	intronic	ZNFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11766.02	32	chr20	49257702	.	CTT	C,CT,CTTT	11766.02	.	AC=13,21,1;AF=0.310,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=1306;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=13,21,1;MLEAF=0.310,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,27,0:33:43:751,572,602,140,0,43,740,599,140,750	0	0	0	0	.
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.035	M	-0.72	T	0.381	D	0.611	D	0.955	5.001	29.4	5.25	2.455	7.813	18.871	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3182	1110.73	33	chr20	51516834	.	C	G	1110.73	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.139e+00;DP=1283;ExcessHet=2.5830;FS=294.373;InbreedingCoeff=-0.4045;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.00;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,18:52:50:.:.:50,0,507	4	0	7	10	.
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chr20	51625007	51625007	-	AA	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1347.11	5	chr20	51625004	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAAA	1347.11	.	AC=7,6,3,3;AF=0.206,0.176,0.088,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=139;ExcessHet=0.0217;FS=2.696;InbreedingCoeff=0.2338;MLEAC=8,7,4,4;MLEAF=0.235,0.206,0.118,0.118;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=21.38;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.879	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,3,0,0:6:40:.:.:120,52,119,49,0,40,122,98,60,155,122,98,60,155,155	5	1	1	4	C
chr20	51731719	51731719	-	AA	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533976561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9.803e-05	0.0002	0.0009	7.793e-05	6.421e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0003	0	3.187e-05	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	340.62	37	chr20	51731719	.	C	CA,CAA	340.62	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=2.702;InbreedingCoeff=0.3997;MLEAC=7,2;MLEAF=0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.04;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:59:83,0,59,92,71,163	9	1	1	9	C
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chr20	59881910	59881910	G	C	intronic	SYCP2	.	.	.	.	.	7	218	1	0	0	1	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.448e-06	0	0	0	0	1.539e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779785766	5.039e-06	6.161e-06	5.761e-06	4.318e-06	4.777e-05	2.1e-06	1.35e-06	1.615e-05	9.52e-06	0	0	0	0	0	0	2.861e-06	0	4.777e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	571.98	36	chr20	59881910	.	G	C	571.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.065e+00;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=1.524;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.82;ReadPosRankSum=2.61;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,21:34:99:586,0,330	20	0	1	0	.
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chr20	59959411	59959411	-	T	intronic	CDH26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	257.88	72	chr20	59959410	.	AT	A,ATT	257.88	.	AC=4,1;AF=0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=72;ExcessHet=0.0506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1438;MLEAC=4,1;MLEAF=0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:10:80,83,105,0,22,10	15	1	2	2	.
chr20	62124883	62124883	-	T	intronic	LSM14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4987.72	18	chr20	62124882	.	CT	C,CTT,CTTT	4987.72	.	AC=2,25,2;AF=0.048,0.595,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=566;ExcessHet=11.8493;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.4481;MLEAC=1,26,2;MLEAF=0.024,0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,17,0:18:46:433,436,441,46,51,0,436,441,51,441	0	0	1	0	.
chr20	62124883	62124883	-	TT	intronic	LSM14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4987.72	18	chr20	62124882	.	CT	C,CTT,CTTT	4987.72	.	AC=2,25,2;AF=0.048,0.595,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=566;ExcessHet=11.8493;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.4481;MLEAC=1,26,2;MLEAF=0.024,0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,17,0:18:46:433,436,441,46,51,0,436,441,51,441	0	0	1	0	C
chr20	62137124	62137124	T	0	intronic	PSMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	470.83	18	chr20	62137124	.	T	*,C	470.83	.	AC=30,1;AF=0.714,0.024;AN=42;DP=432;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;QD=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20,0:20:60:.:.:893,60,0,893,60,893	1	10	9	0	.
chr20	62281230	62281230	C	T	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs912065345	1.737e-05	1.974e-05	2.714e-05	8.007e-06	2.211e-05	1.058e-05	8.65e-06	1.327e-05	1.052e-05	0	0	0	0	0	0	2.211e-05	2.269e-05	1.333e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	412.98	30	chr20	62281230	.	C	T	412.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.58;DP=595;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.153;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:427,0,370	20	0	1	0	.
chr20	62324455	62324455	A	G	exonic	LAMA5	.	nonsynonymous SNV	LAMA5:NM_005560:exon42:c.T5629C:p.S1877P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.997	D	0.952	D	0.000	U	1.000	D	2.14	M	0.04	T	-0.325	T	0.362	T	0.563	3.190	16.68	4.25	1.685	2.405	9.127	0.361	0.15942233487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916216649	1.37e-06	1.368e-06	0	2.755e-06	5.977e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	0.997	0.70673	D	0.952	0.69102	D	0.000030	0.55875	U	0.124562	0.999686	0.48270	D	1.955	0.52871	M	0.04	0.62051	T	-3.08	0.63323	D	0.618	0.63374	-0.3245	0.74295	T	0.362	0.72361	T	10	0.7736162	0.77280	D	0.159422	0.83963	D	0.361	0.68141	0.557	0.67547	0.656388501474	0.65352	0.5923614330281681	0.59166	.	.	0.46628895402	0.34173	T	0.141445	0.47650	T	0.0242786	0.54957	T	-0.202902	0.54371	T	0.938844680786133	0.60980	D	0.871113	0.57669	D	0.8704962	0.88900	0.84973776	0.91487	0.8704962	0.88902	0.84973776	0.91487	-11.4	0.81806	D	.	.	0.523	0.65607	A	.	.	3.830061	0.55357	23.6	0.99818654406857132	0.90150	0.95135	0.63566	D	AEFGBHCI	0.560850	0.56908	D	0.440435781189747	0.63664	4.604403	0.355795793642168	0.58859	4.059082	0.999880044818787	0.44867	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.25	4.25	0.49658	2.473000	0.44803	3.290000	0.37298	0.677000	0.82338	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.886000	0.42526	0.8368:0.0:0.0:0.1632	9.127	0.35982	779	0.47767	Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|TNFR/NGFR cysteine-rich region|Laminin EGF domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	796.98	40	chr20	62324455	.	A	G	796.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.223;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=-7.140e-01;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,35:95:99:811,0,1508	20	0	1	0	.
chr20	62799771	62799771	G	A	UTR3	MRGBP	NM_018270:c.*128G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258480839	1.467e-05	2.324e-05	9.048e-06	2.027e-05	0.0001	8.19e-06	6.31e-06	4.063e-05	2.097e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.353e-05	0	1.775e-05	1.313e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.411e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	320.98	20	chr20	62799771	.	G	A	320.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.782e+00;DP=488;ExcessHet=0.0000;FS=7.368;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-9.320e-01;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:335,0,518	20	0	1	0	.
chr20	62809743	62809743	G	A	intronic	OGFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757767740	2.437e-05	3.503e-05	2.105e-05	2.746e-05	4.587e-05	1.648e-05	1.385e-05	1.782e-05	1.436e-05	0	4.587e-05	4.408e-05	0	0	0	2.787e-05	0	2.624e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	6.532e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	539.98	33	chr20	62809743	.	G	A	539.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.774e+00;DP=834;ExcessHet=0.0000;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,23:63:99:554,0,1235	20	0	1	0	.
chr20	63309296	63309296	C	T	intronic	COL20A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.957e-07	3.421e-06	0	1.646e-06	1.856e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.856e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1013.98	34	chr20	63309296	.	C	T	1013.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.920e-01;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.49;ReadPosRankSum=0.314;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,43:70:99:1028,0,604	20	0	1	0	.
chr20	63442692	63442692	T	0	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	5837.79	14	chr20	63442692	.	T	C,TCAC,*,TCACCACCACCACCAC	5837.79	.	AC=16,3,2,1;AF=0.533,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=293;ExcessHet=0.0911;FS=2.745;InbreedingCoeff=0.3411;MLEAC=21,3,3,1;MLEAF=0.700,0.100,0.100,0.033;MQ=57.52;MQRankSum=-7.650e-01;QD=34.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0,0,0:14:42:1|1:63442650_TCAC_T:630,42,0,630,42,630,630,42,630,630,630,42,630,630,630:63442650	2	5	3	6	.
chr20	63442779	63442779	C	0	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	127.52	2	chr20	63442779	.	C	*,CCATCACCAT,T	127.52	.	AC=10,2,2;AF=0.417,0.083,0.083;AN=24;DP=86;ExcessHet=0.1263;FS=9.411;InbreedingCoeff=0.3169;MLEAC=15,2,2;MLEAF=0.625,0.083,0.083;MQ=52.37;QD=5.10;SOR=2.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0,0:5:0:0|1:63442650_TCAC_T:165,0,0,168,12,180,168,12,180,180:63442650	3	3	4	9	C
chr20	63461949	63461949	-	GCATCTACCCCAGGCAGCAGGGAGGAGGCA	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.54	1	chr20	63461949	.	T	TGCATCTACCCCAGGCAGCAGGGAGGAGGCA	42.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.01;MQRankSum=-1.645e+00;QD=8.51;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:54:.:.:54,0,112	16	0	1	4	C
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chr20	63747394	63747394	T	0	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	932.88	4	chr20	63747394	.	T	G,*	932.88	.	AC=9,5;AF=0.409,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=199;ExcessHet=0.0661;FS=9.482;InbreedingCoeff=0.1674;MLEAC=12,7;MLEAF=0.545,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:63747380_G_GT:225,15,0,225,15,225:63747380	2	3	3	10	C
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chr20	63995617	63995617	T	-	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	490.0	7	chr20	63995615	.	CTT	CT,C	490.0	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=1.7912;FS=3.072;InbreedingCoeff=-0.0035;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0:9:26:158,0,26,164,47,211	15	0	5	0	.
chr20	64068073	64068073	C	T	exonic	TCEA2	.	nonsynonymous SNV	TCEA2:NM_003195:exon4:c.C268T:p.R90W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.023	B	0.003	B	0.237	N	0.994	N	0.345	N	.	.	-1.052	T	0.061	T	0.341	2.898	15.65	3.51	2.257	0.553	8.66	0.072	0.0165187535976	.	.	4.433e-05	0	0	0.0001	0	6.366e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs767883408	2.888e-05	3.215e-05	3.009e-05	2.767e-05	0.0004	2.163e-05	1.918e-05	6.612e-05	2.677e-05	0	4.559e-05	0	5.089e-05	0	0.0004	2.705e-05	9.986e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.035e-05	6.544e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.413e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.003	0.78490	D	0.005	0.79402	D	0.001	0.18885	B	0.002	0.08700	B	0.236521	0.15806	N	0.610508	0.996265	0.23642	N	0	0.06538	N	.	.	.	-2.91	0.69118	D	0.236	0.27316	-1.0525	0.13709	T	0.061	0.25383	T	9	0.078133136	0.12416	T	0.016519	0.37815	T	0.072	0.21020	.	.	0.354822389136	0.35094	0.2010188334595265	0.20018	0.669719564107	0.59375	0.348630309105	0.17720	T	0.21187	0.57276	T	-0.26262	0.12595	T	-0.38931	0.34632	T	0.136661472500068	0.15984	T	0.880112	0.61581	D	0.10773597	0.25475	0.11252127	0.27151	0.10773597	0.25475	0.11252127	0.27150	-9.414	0.70323	D	.	.	0.124	0.28693	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.924832	0.57328	23.8	0.99760633964888379	0.85011	0.18502	0.20287	N	AEFDBHI	0.331567	0.43125	N	-0.467374738005555	0.23155	1.241465	-0.360622280930225	0.26182	1.444515	0.999971360903183	0.50053	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.645665	0.59343	0	.	.	3.51	3.51	0.39297	-0.893000	0.04234	4.361000	0.43118	0.596000	0.33519	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.842000	0.39752	0.2883:0.7117:0.0:0.0	8.66	0.33248	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	848.98	36	chr20	64068073	.	C	T	848.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.352e+00;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=0.879;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:863,0,833	20	0	1	0	.
chr20	64216951	64216951	C	T	intronic	MYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	324.98	20	chr20	64216951	.	C	T	324.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=581;ExcessHet=0.0000;FS=4.693;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.458e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:339,0,302	20	0	1	0	.
chr21	6460324	6460326	AAA	-	intronic	CBS;CBSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.456e-05	0.0001	6.356e-05	9.951e-05	0.0003	5.298e-05	4.242e-05	4.638e-05	3.46e-05	0.0003	0	0.0003	0	0	0	8.598e-05	0.0002	3.935e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	811.32	188	chr21	6460323	.	GAAA	G,GAAAA	811.32	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.210e-01;DP=872;ExcessHet=0.1072;FS=9.830;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=46.18;MQRankSum=-2.326e+00;QD=4.20;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,1:13:99:149,0,284,150,131,292	19	0	1	0	.
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chr21	17565285	17565296	ACACACACACAC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14,0,2,0,0:23:99:551,0,314,580,284,841,513,129,706,682,580,284,841,706,841,580,284,841,706,841,841	0	6	2	0	C
chr21	18256492	18256493	CT	0	intronic	CHODL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2194.96	36	chr21	18256492	.	CT	C,CTT,*	2194.96	.	AC=5,6,1;AF=0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.746;DP=854;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2070;MLEAC=5,6,1;MLEAF=0.119,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.202;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,11,0,0:42:99:.:.:164,0,677,256,710,967,256,710,967,967	10	0	5	0	.
chr21	18278926	18278927	TT	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,2,3,0,6:15:24:138,112,269,99,165,170,171,226,185,277,41,24,0,101,88	0	0	4	0	.
chr21	18278927	18278927	T	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,2,3,0,6:15:24:138,112,269,99,165,170,171,226,185,277,41,24,0,101,88	0	0	4	0	C
chr21	18278927	18278927	-	T	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,2,3,0,6:15:24:138,112,269,99,165,170,171,226,185,277,41,24,0,101,88	0	0	4	0	C
chr21	18372100	18372100	-	TG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0,0,0:12:99:101,0,158,122,173,295,122,173,295,295,122,173,295,295,295,122,173,295,295,295,295	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0,0,0:12:99:101,0,158,122,173,295,122,173,295,295,122,173,295,295,295,122,173,295,295,295,295	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0,0,0:12:99:101,0,158,122,173,295,122,173,295,295,122,173,295,295,295,122,173,295,295,295,295	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0,0,0:12:99:101,0,158,122,173,295,122,173,295,295,122,173,295,295,295,122,173,295,295,295,295	2	0	6	1	C
chr21	25997120	25997120	A	T	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	140.3	3	chr21	25997120	.	A	T	140.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:154,0,25	20	0	1	0	.
chr21	28885407	28885407	A	0	upstream	N6AMT1	dist=34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	13457.38	15	chr21	28885407	.	A	G,*	13457.38	.	AC=35,2;AF=0.833,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.09;DP=497;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=35,2;MLEAF=0.833,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:48:554,48,0,554,48,554	1	16	3	0	.
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chr21	29782087	29782087	-	T	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	228.88	3	chr21	29782086	.	CT	C,CTT	228.88	.	AC=3,3;AF=0.088,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=0.1908;FS=1.830;InbreedingCoeff=0.1017;MLEAC=3,4;MLEAF=0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:9:78,81,102,0,21,9	12	1	1	4	C
chr21	30348858	30348858	-	TC	upstream	KRTAP23-1	dist=252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	488.13	26	chr21	30348856	.	TTC	T,TTCTC	488.13	.	AC=1,3;AF=0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=305;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=1,3;MLEAF=0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.08;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7:9:46:222,228,295,0,67,46	16	0	1	1	.
chr21	30881265	30881265	C	T	exonic	KRTAP11-1	.	nonsynonymous SNV	KRTAP11-1:NM_175858:exon1:c.G260A:p.R87Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.53	T	0.993	D	0.772	P	0.001	N	1.000	N	2.625	M	3.99	T	-1.025	T	0.030	T	0.335	3.220	16.79	3.44	1.398	1.165	14.436	0.138	0.0116620044545	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	0.0003	0	0	7.496e-05	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs368602449	5.951e-05	5.951e-05	4.492e-05	7.425e-05	0.0009	4.883e-05	4.561e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	2.52e-05	0	0.0009	3.867e-05	0.0001	0.0002	3.941e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.031e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.259e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.163	0.31125	T	0.993	0.65571	D	0.772	0.56930	P	0.001147	0.40056	N	0.155844	1	0.08975	N	.	.	.	3.99	0.03268	T	-0.9	0.24244	N	0.157	0.16308	-1.0250	0.22083	T	0.030	0.13111	T	10	0.099481344	0.18057	T	0.011662	0.29506	T	0.138	0.37187	.	.	0.394837016283	0.39092	0.10821475807060425	0.10750	0.655370170623	0.58582	0.311800301075	0.12178	T	0.001068	0.00587	T	-0.402696	0.02223	T	-0.515898	0.20711	T	0.555301368236542	0.34677	D	0.626337	0.24237	T	0.18477063	0.39807	0.131798	0.31641	0.18477063	0.39807	0.131798	0.31640	-3.63	0.18292	T	.	.	0.074	0.05231	B	.	.	3.389725	0.46927	22.4	0.99911213154365919	0.98022	0.08552	0.14465	N	AEFBI	0.053198	0.09565	N	0.101792990974441	0.46547	2.893317	-0.0255660915200285	0.38564	2.273822	1.30070148954668E-4	0.05386	0.500041	0.20204	0	0.573888	0.26702	0	0.624306	0.44879	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.4	3.44	0.38486	1.191000	0.31747	0.260000	0.16533	0.599000	0.40250	0.376000	0.25973	0.002000	0.18203	0.986000	0.61781	0.0:0.7222:0.2778:0.0	14.436	0.66854	786	0.46839	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1876.98	33	chr21	30881265	.	C	T	1876.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.76;DP=1006;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,75:172:99:1891,0,2284	20	0	1	0	.
chr21	31130096	31130097	GA	0	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1898.21	12	chr21	31130096	.	GA	AA,G,*	1898.21	.	AC=13,3,1;AF=0.361,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.921;DP=237;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5757;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.389,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,0:11:96:.:.:96,0,197,111,163,254,111,163,254,254	2	1	11	3	.
chr21	31152312	31152312	C	T	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547210956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.11	2	chr21	31152312	.	C	T	47.11	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.18;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.42;MQRankSum=0.712;QD=6.73;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,121	19	0	1	1	C
chr21	33252521	33252521	G	C	intronic	IFNAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181636605	2.016e-05	1.984e-05	2.262e-05	1.756e-05	0.0001	1.402e-05	1.191e-05	1.889e-05	8.19e-06	0	0.0001	0	0	0	0	1.644e-05	0.0001	0	4.596e-05	4.593e-05	7.71e-05	1.343e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	5.281e-05	2.834e-05	4.813e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	358.99	15	chr21	33252521	.	G	C	358.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.567e+00;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.61;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:88:373,0,88	20	0	1	0	.
chr21	33293809	33293809	A	-	intronic	IL10RB	.	.	.	Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5512.88	9	chr21	33293806	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	5512.88	.	AC=22,2,1,5;AF=0.550,0.050,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=338;ExcessHet=6.5132;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=23,2,1,3;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,5:9:58:82,94,166,94,166,166,94,166,166,166,0,72,72,72,58	0	4	8	1	.
chr21	33432890	33432891	CT	0	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,14:33:99:.:.:266,323,764,323,764,764,323,764,764,764,0,441,441,441,399	4	0	4	0	.
chr21	33432891	33432891	-	T	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,14:33:99:.:.:266,323,764,323,764,764,323,764,764,764,0,441,441,441,399	4	0	4	0	C
chr21	33477609	33477609	G	-	intronic	TMEM50B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	972.62	1	chr21	33477607	.	CGG	C,CG	972.62	.	AC=13,1;AF=0.433,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5054;MLEAC=17,2;MLEAF=0.567,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:43:55,61,114,0,52,43	7	6	1	6	.
chr21	33506169	33506169	G	C	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	179.83	26	chr21	33506169	.	G	C,A	179.83	.	AC=3,4;AF=0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.670e-01;DP=722;ExcessHet=2.5830;FS=60.475;InbreedingCoeff=-0.2264;MLEAC=3,3;MLEAF=0.075,0.075;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,6,8:30:12:.:.:12,14,225,0,184,206	13	0	3	1	.
chr21	33506169	33506169	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	179.83	26	chr21	33506169	.	G	C,A	179.83	.	AC=3,4;AF=0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.670e-01;DP=722;ExcessHet=2.5830;FS=60.475;InbreedingCoeff=-0.2264;MLEAC=3,3;MLEAF=0.075,0.075;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,6,8:30:12:.:.:12,14,225,0,184,206	13	0	3	1	C
chr21	33531571	33531571	T	-	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2408.9	17	chr21	33531569	.	ATT	A,AT	2408.9	.	AC=4,15;AF=0.095,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=893;ExcessHet=21.3848;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.6477;MLEAC=4,15;MLEAF=0.095,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,9:23:99:112,153,385,0,232,205	3	0	3	0	C
chr21	33579137	33579137	-	A	intronic	DONSON	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	203.78	11	chr21	33579136	.	CA	C,CAA	203.78	.	AC=4,4;AF=0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=276;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2187;MLEAC=4,2;MLEAF=0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:28:28,0,125,46,131,177	13	0	4	0	.
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chr21	36183867	36183867	-	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	166.37	1	chr21	36183866	.	CT	CTTT,C,CTT	166.37	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=43;ExcessHet=0.0405;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.2438;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:31:80,86,130,0,43,31,86,130,43,130	7	1	0	11	C
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chr21	36287717	36287717	G	A	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.16	2	chr21	36287717	.	G	A	57.16	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1090;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36287712_A_T:69,0,204:36287712	19	0	1	1	C
chr21	36287725	36287725	T	C	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.85	3	chr21	36287725	.	T	C	56.85	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36287712_A_T:69,0,204:36287712	19	0	1	1	C
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chr21	36287732	36287732	G	A	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390481490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	2.627e-05	0	4.05e-05	6.587e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.587e-05	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.37	3	chr21	36287732	.	G	A	56.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36287712_A_T:69,0,204:36287712	19	0	1	1	C
chr21	36287734	36287734	C	A	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.55	3	chr21	36287734	.	C	A	56.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0850;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36287712_A_T:69,0,204:36287712	19	0	1	1	C
chr21	36287747	36287747	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565833234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.15	6	chr21	36287747	.	C	T	56.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36287712_A_T:69,0,204:36287712	20	0	1	0	C
chr21	36287749	36287749	A	G	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.974e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.02	6	chr21	36287749	.	A	G	56.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36287712_A_T:69,0,204:36287712	20	0	1	0	C
chr21	36293208	36293208	A	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2443.99	6	chr21	36293205	.	CAAA	CAA,CA,C	2443.99	.	AC=11,7,1;AF=0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=223;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.262,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,0:8:52:212,74,52,115,0,129,205,75,128,210	6	0	7	0	C
chr21	36293207	36293208	AA	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2443.99	6	chr21	36293205	.	CAAA	CAA,CA,C	2443.99	.	AC=11,7,1;AF=0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=223;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.262,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,0:8:52:212,74,52,115,0,129,205,75,128,210	6	0	7	0	C
chr21	36488435	36488435	C	T	intronic	CLDN14	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 29, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.61	4	chr21	36488435	.	C	T	65.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1601;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-1.415e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	13	0	1	7	.
chr21	37147732	37147732	-	T	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1138.82	11	chr21	37147731	.	AT	A,ATT	1138.82	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.179;DP=390;ExcessHet=13.4704;FS=3.568;InbreedingCoeff=-0.5113;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:22:22,0,140,43,146,189	4	1	12	1	.
chr21	37150055	37150055	T	-	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	16111.94	50	chr21	37150053	.	GTT	G,GT	16111.94	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.590;DP=1354;ExcessHet=4.5531;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1851;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,33,28:63:99:1681,610,563,806,0,669	3	0	0	1	C
chr21	37378430	37378430	G	A	intronic	DYRK1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.54	3	chr21	37378430	.	G	A	64.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	3	.
chr21	38818342	38818342	C	T	intronic	ETS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-06	4.105e-06	0	5.577e-06	2.725e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1145.85	34	chr21	38818342	.	C	T	1145.85	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-7.200e-01;DP=652;ExcessHet=9.6308;FS=30.367;InbreedingCoeff=-0.5473;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.377;SOR=4.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:69:69,0,448	4	0	12	5	.
chr21	39179758	39179758	G	A	intronic	PSMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.0	10	chr21	39179758	.	G	A	90.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:104,0,85	20	0	1	0	.
chr21	39345113	39345113	-	CACACA	intronic	HMGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	28980.19	59	chr21	39345109	.	TCACA	TCACACACACACACACACACACACA,T,TCA,TCACACACACACACA,TCACACACACA,TCACACACACACACACACACA	28980.19	.	AC=5,15,3,4,2,5;AF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.079e+00;DP=1120;ExcessHet=1.8958;FS=0.820;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=5,15,3,4,2,5;MLEAF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,19,0,0,0:43:99:458,526,843,526,843,843,0,185,185,147,526,843,843,185,843,526,843,843,185,843,843,526,843,843,185,843,843,843	0	1	1	1	.
chr21	40139487	40139487	A	T	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.27	1	chr21	40139487	.	A	T	54.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1320;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:64,0,34	15	0	1	5	.
chr21	40179186	40179187	AA	-	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1193.25	8	chr21	40179184	.	CAAA	CAAAA,CA,CAA,C	1193.25	.	AC=9,10,9,1;AF=0.225,0.250,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=426;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1692;MLEAC=7,10,8,1;MLEAF=0.175,0.250,0.200,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:14:64,61,79,14,38,35,20,37,0,25,61,79,38,37,79	2	3	1	1	C
chr21	41402419	41402419	G	A	intronic	MX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198385782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.035e-05	6.54e-05	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.01	4	chr21	41402419	.	G	A	99.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.108;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.14;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:110,0,70	17	0	1	3	.
chr21	41442028	41442040	TGTGTGTGTGTGC	0	intronic	MX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	207.65	9	chr21	41442028	.	TGTGTGTGTGTGC	*,T	207.65	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.670e-01;DP=339;ExcessHet=1.1607;FS=3.537;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,6:13:99:1|0:41442006_A_AGT:231,214,518,0,292,276:41442006	16	0	4	0	.
chr21	41488664	41488664	G	C	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.49e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	65.59	33	chr21	41488664	.	G	C	65.59	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.026;DP=641;ExcessHet=1.1607;FS=43.803;InbreedingCoeff=-0.1838;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.078;SOR=7.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,5:28:27:.:.:27,0,546	14	0	5	2	.
chr21	41835963	41835963	G	0	intronic	PRDM15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	735.46	8	chr21	41835963	.	G	*,GGCCTCGCCCGCTCTCCTCCCT	735.46	.	AC=8,6;AF=0.211,0.158;AN=38;DP=159;ExcessHet=0.0884;FS=1.362;InbreedingCoeff=0.2402;MLEAC=8,6;MLEAF=0.211,0.158;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=16.34;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,1,0:6:22:.:.:22,0,207,37,210,247	9	1	5	2	.
chr21	42753863	42753863	A	-	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	41	30	1	0	154	155	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5459.58	31	chr21	42753861	.	CAA	C,CA,CAAA	5459.58	.	AC=9,17,5;AF=0.214,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=558;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,16,4;MLEAF=0.214,0.381,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,5,0:14:61:.:.:61,88,259,0,171,156,88,259,171,259	0	0	2	0	.
chr21	42753863	42753863	-	A	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	41	30	1	0	154	155	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5459.58	31	chr21	42753861	.	CAA	C,CA,CAAA	5459.58	.	AC=9,17,5;AF=0.214,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=558;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,16,4;MLEAF=0.214,0.381,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,5,0:14:61:.:.:61,88,259,0,171,156,88,259,171,259	0	0	2	0	C
chr21	42909140	42909141	TT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*119_*120delTT;NM_021075:c.*119_*120delTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5,0,0:10:62:62,92,228,92,228,228,0,142,142,190,92,228,228,142,228,92,228,228,142,228,228	0	1	2	0	.
chr21	42909141	42909141	T	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*120delT;NM_021075:c.*120delT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5,0,0:10:62:62,92,228,92,228,228,0,142,142,190,92,228,228,142,228,92,228,228,142,228,228	0	1	2	0	C
chr21	42909139	42909141	TTT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*118_*120delTTT;NM_021075:c.*118_*120delTTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5,0,0:10:62:62,92,228,92,228,228,0,142,142,190,92,228,228,142,228,92,228,228,142,228,228	0	1	2	0	C
chr21	42909138	42909141	TTTT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*117_*120delTTTT;NM_021075:c.*117_*120delTTTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5,0,0:10:62:62,92,228,92,228,228,0,142,142,190,92,228,228,142,228,92,228,228,142,228,228	0	1	2	0	C
chr21	42925190	42925190	C	T	intronic	ERVH48-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1348809648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	8.995e-05	5.371e-05	0.0006	3.968e-05	3.125e-05	0.0002	8.989e-05	4.813e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	123.7	8	chr21	42925190	.	C	T	123.7	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:137,0,140	19	0	1	1	.
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chr21	43068719	43068719	A	-	intronic	CBS;CBSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2370.11	10	chr21	43068713	.	GAAAAAA	GAAA,GAAAAA,GAA,G	2370.11	.	AC=16,10,2,1;AF=0.400,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=608;ExcessHet=0.4926;FS=0.772;InbreedingCoeff=0.1101;MLEAC=14,9,2,1;MLEAF=0.350,0.225,0.050,0.025;MQ=46.80;MQRankSum=-1.465e+00;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,3,5,3,0:18:16:193,26,212,68,0,98,56,211,16,333,149,194,116,223,282	2	2	5	1	C
chr21	43068716	43068719	AAAA	-	intronic	CBS;CBSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2370.11	10	chr21	43068713	.	GAAAAAA	GAAA,GAAAAA,GAA,G	2370.11	.	AC=16,10,2,1;AF=0.400,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=608;ExcessHet=0.4926;FS=0.772;InbreedingCoeff=0.1101;MLEAC=14,9,2,1;MLEAF=0.350,0.225,0.050,0.025;MQ=46.80;MQRankSum=-1.465e+00;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,3,5,3,0:18:16:193,26,212,68,0,98,56,211,16,333,149,194,116,223,282	2	2	5	1	C
chr21	43068714	43068719	AAAAAA	-	intronic	CBS;CBSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.698e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.726e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2370.11	10	chr21	43068713	.	GAAAAAA	GAAA,GAAAAA,GAA,G	2370.11	.	AC=16,10,2,1;AF=0.400,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=608;ExcessHet=0.4926;FS=0.772;InbreedingCoeff=0.1101;MLEAC=14,9,2,1;MLEAF=0.350,0.225,0.050,0.025;MQ=46.80;MQRankSum=-1.465e+00;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,3,5,3,0:18:16:193,26,212,68,0,98,56,211,16,333,149,194,116,223,282	2	2	5	1	C
chr21	44055578	44055578	-	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	327.83	9	chr21	44055577	.	CA	C,CAA	327.83	.	AC=6,2;AF=0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=158;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3353;MLEAC=7,1;MLEAF=0.194,0.028;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-8.190e-01;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:11:26:26,0,164,50,173,223	10	0	6	3	.
chr21	44305479	44305479	C	T	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs372927307	0.0002	0.0001	8.927e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0.0006	0.0001	0	0.0001	0	0	9.995e-06	0.0001	0.0018	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	0.0007	0	6.553e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	303.98	14	chr21	44305479	.	C	T	303.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.70;DP=480;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:318,0,265	20	0	1	0	.
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chr21	44374411	44374411	C	T	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	1122	399	0	1	0	2	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558308749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0011	0.0003	0.0009	0.0004	0	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.19	5	chr21	44374411	.	C	T	145.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0109;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.74;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:158,0,14	18	0	1	2	C
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chr21	44558620	44558620	G	0	exonic	KRTAP10-3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	97991.64	126	chr21	44558620	.	G	A,*	97991.64	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2612;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=59.24;MQRankSum=-8.900e-01;QD=32.40;ReadPosRankSum=0.868;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,60,0:130:99:0|1:44558605_G_A:2304,0,2698,2514,2878,5393:44558605	0	17	3	0	C
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chr21	44787954	44787954	C	G	exonic	UBE2G2	.	nonsynonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.G91C:p.E31Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.981	D	0.882	P	0.000	D	1.000	D	2.86	M	1.12	T	-0.403	T	0.285	T	0.631	4.396	23.3	5.52	2.595	4.947	16.391	0.298	0.0314211249263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.006	0.70582	D	0.981	0.59675	D	0.882	0.62632	P	0.000001	0.84330	D	0.092911	1	0.81001	D	3.11	0.87757	M	1.12	0.38718	T	-2.62	0.56301	D	0.769	0.76666	-0.4026	0.71945	T	0.285	0.65675	T	10	0.79398346	0.78905	D	0.031421	0.53505	D	0.298	0.61843	0.511	0.60846	0.769516625955	0.76740	0.8037512325420121	0.80329	1.76735228877	0.91241	0.784447729588	0.79600	T	0.212853	0.57400	T	0.0571406	0.59253	T	-0.155698	0.58736	T	0.984980940818787	0.76116	D	0.992401	0.97558	D	0.8669726	0.88624	0.73420763	0.84292	0.8669726	0.88625	0.73420763	0.84293	-9.478	0.70722	D	.	.	0.525	0.65696	A	.;.	.;.	4.516880	0.70779	25.6	0.99818088135550154	0.90150	0.96027	0.67203	D	AEFDBI	0.558437	0.56766	D	0.812082726397847	0.86858	9.021618	0.775752041384853	0.88062	9.443339	0.999999999792068	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	5.215000	0.65074	7.596000	0.61403	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	16.391	0.83373	976	0.04745	Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	105.98	35	chr21	44787954	.	C	G	105.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.187e+00;DP=1218;ExcessHet=0.0000;FS=118.139;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.61;ReadPosRankSum=2.11;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:143,30:173:99:0|1:44787949_C_G:120,0,5261:44787949	20	0	1	0	C
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chr21	44895574	44895574	G	T	intronic	ITGB2	.	.	.	Leukocyte adhesion deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs567183378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0100	0.0003	0.0002	0.0077	0.0069	2.423e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.472e-05	0	0.0100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	71.73	3	chr21	44895574	.	G	T	71.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	19	0	1	1	.
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chr21	45258787	45258787	C	0	downstream	LINC00334	dist=57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	383.23	32	chr21	45258787	.	C	G,*	383.23	.	AC=7,1;AF=0.292,0.042;AN=24;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5662;MLEAC=9,2;MLEAF=0.375,0.083;MQ=60.00;QD=34.84;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:75:1|0:45258773_CCTGCCCAGAGGCTCGGACACACAGCTGAAGTCACATCCCACGGGGAGCATCCTCACCAACTGACAATCAGCACGGGTTTGTAATTAAGGGTTT_C:210,84,75,126,0,120:45258773	8	3	0	9	C
chr21	45258796	45258796	A	0	downstream	LINC00334	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	380.59	30	chr21	45258796	.	A	C,*	380.59	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5711;MLEAC=9,2;MLEAF=0.346,0.077;MQ=60.00;QD=34.60;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:75:1|0:45258773_CCTGCCCAGAGGCTCGGACACACAGCTGAAGTCACATCCCACGGGGAGCATCCTCACCAACTGACAATCAGCACGGGTTTGTAATTAAGGGTTT_C:210,84,75,126,0,120:45258773	9	3	0	8	C
chr21	45438357	45438392	CAGGCACTCTCCTGCACACACACACACTCACACACT	-	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-05	0.0002	0	2.886e-05	6.839e-05	2.33e-06	8.7e-07	.	.	2.731e-05	0	6.839e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.52	34	chr21	45438356	.	ACAGGCACTCTCCTGCACACACACACACTCACACACT	A	65.52	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:73:1|0:45438218_TCACACACTCAGACACACAGGCACTCTCCTGCACACACACACACTCACACTCAGACACACAGGCACTCTCCTGCACACA_T:73,0,100:45438218	11	0	1	9	.
chr21	45490493	45490510	CCCGGGTCTCTGGGCCTC	-	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	21	1433	5	1	62	69	0.00243648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1265912701	1.917e-06	4.24e-06	4.065e-06	0	3.055e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.055e-06	0	0	0.0006	0.0010	0.0005	0.0007	0.0013	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0	0.0005	0	0.0004	0.0005	0.0037	0.0006	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	731.28	20	chr21	45490492	.	TCCCGGGTCTCTGGGCCTC	T	731.28	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.08;DP=298;ExcessHet=0.1072;FS=8.363;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=21.51;ReadPosRankSum=0.487;SOR=2.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:45490407_T_C:318,0,228:45490407	19	0	2	0	C
chr21	45490557	45490557	T	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	61.43	14	chr21	45490557	.	T	C,*	61.43	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=233;ExcessHet=0.3476;FS=21.186;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=1,3;MLEAF=0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=3.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,5:8:99:0|1:45490407_T_C:201,210,336,0,126,111:45490407	11	0	1	7	C
chr21	45850194	45850194	C	A	intronic	PCBP3	.	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.747e-05	8.494e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	5.169e-05	0.0017	5.91e-05	5.905e-05	2.57e-05	9.402e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1080.98	37	chr21	45850194	.	C	A	1080.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.840e-01;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=3.239;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.884e+00;SOR=1.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,40:79:99:1095,0,1063	20	0	1	0	.
chr21	45999903	45999903	A	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	99.49	6	chr21	45999903	.	A	G,*	99.49	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=126;ExcessHet=0.7148;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.2598;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0:9:67:.:.:67,0,184,85,193,279	12	0	3	5	.
chr21	46116928	46116928	-	ACACACACACAC	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5055.85	12	chr21	46116926	.	TAC	TACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	5055.85	.	AC=11,7,2,1,11;AF=0.262,0.167,0.048,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=403;ExcessHet=1.5138;FS=7.679;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,6,2,1,10;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.024,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=1.955	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,9:11:31:320,313,310,313,310,310,313,310,310,310,313,310,310,310,310,33,31,31,31,31,0	1	2	6	0	.
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	263.49	6	chr21	46120125	.	C	CCCCACTGAGGCACCGCTCACACCCCCGG,CCCCACTGAGGTACCGCTCACCCCCCAGCCCCCACTGAGGCACCGCTCACACCCCCGG,*	263.49	.	AC=2,1,14;AF=0.063,0.031,0.438;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=112;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3980;MLEAC=2,1,18;MLEAF=0.063,0.031,0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,11:11:33:1|1:46120115_AC_A:495,495,495,495,495,495,33,33,33,0:46120115	6	1	0	5	C
chr21	46124539	46124539	-	C	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12235.97	27	chr21	46124537	.	GCC	G,GC,GCCC	12235.97	.	AC=8,24,1;AF=0.190,0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=557;ExcessHet=4.7172;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.190,0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=0.450;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,16,0:18:3:.:.:474,406,403,56,0,3,469,408,55,467	0	1	3	0	C
chr21	46227706	46227706	A	-	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,2,19,0:36:99:574,448,755,0,344,446,567,818,456,966	2	0	6	0	.
chr21	46227706	46227706	-	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,2,19,0:36:99:574,448,755,0,344,446,567,818,456,966	2	0	6	0	C
chr21	46353591	46353592	TG	-	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	925	595	2	0	0	2	0.00167785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs144229716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.99e-05	0.0001	1.296e-05	2.718e-05	6.603e-05	5.29e-06	2.47e-06	4.92e-06	1.84e-06	0	0	6.603e-05	0	0	0	0	2.964e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.7	6	chr21	46353590	.	ATG	A	40.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.09;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,207	18	0	1	2	.
chr21	46431973	46431973	A	G	exonic	PCNT	.	nonsynonymous SNV	PCNT:NM_001315529:exon38:c.A8155G:p.K2719E	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.98	D	0.701	P	0.003	N	0.995	N	1.04	L	4.64	T	-0.946	T	0.009	T	0.194	3.448	17.67	2.79	0.379	1.417	11.909	0.050	0.00890663867455	.	.	4.142e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs771959458	1.847e-05	1.847e-05	8.168e-06	2.888e-05	0.0003	1.265e-05	1.084e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.45393	D	0.092	0.39954	T	0.966	0.56202	D	0.505	0.47795	P	0.003088	0.35449	N	0.000000	0.99479	0.23443	N	2.19	0.61577	M	4.64	0.01799	T	-2.33	0.51646	N	0.258	0.29197	-0.9461	0.41632	T	0.009	0.03315	T	10	0.16442165	0.30762	T	0.008907	0.23487	T	0.050	0.13987	0.245	0.17984	0.576874179423	0.57357	0.10850244875157723	0.10779	0.343834707981	0.36306	0.292673200369	0.09313	T	0.127045	0.45381	T	-0.427172	0.01542	T	-0.535224	0.18769	T	0.32207783955517	0.25906	T	0.473153	0.14076	T	0.18561676	0.39932	0.24421275	0.49882	0.18561676	0.39931	0.24421275	0.49881	-4.608	0.32272	T	.	.	0.168	0.36986	B	.	.	3.431932	0.47700	22.5	0.99710132285119768	0.81283	0.97501	0.75158	D	AEFDGBI	0.333528	0.43259	N	0.084593867511131	0.45744	2.825916	0.0823585541218907	0.43662	2.663318	0.999834577939866	0.43792	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.21	2.79	0.31792	3.117000	0.50099	2.153000	0.30925	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.762000	0.36218	0.5448:0.4552:0.0:0.0	11.909	0.52009	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1438.98	43	chr21	46431973	.	A	G	1438.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.490e-01;DP=1039;ExcessHet=0.0000;FS=5.559;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=-7.900e-01;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,57:124:99:1453,0,1765	20	0	1	0	C
chr21	46432725	46432725	A	C	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.89	7	chr21	46432725	.	A	C	63.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46432725_A_C:75,0,120:46432725	17	0	1	3	C
chr21	46432728	46432728	A	C	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.74	7	chr21	46432728	.	A	C	63.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46432725_A_C:75,0,120:46432725	17	0	1	3	C
chr21	46432734	46432734	T	C	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.6	7	chr21	46432734	.	T	C	63.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46432725_A_C:75,0,120:46432725	17	0	1	3	C
chr21	46432739	46432739	C	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.47	7	chr21	46432739	.	C	A	60.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46432725_A_C:72,0,157:46432725	17	0	1	3	C
chr21	46550796	46550796	G	A	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964468406	4.277e-05	4.448e-05	3.904e-05	4.655e-05	0.0004	3.393e-05	3.076e-05	0.0003	0.0002	6.093e-05	2.361e-05	0	5.128e-05	1.953e-05	0	1.38e-05	0.0002	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	537.98	32	chr21	46550796	.	G	A	537.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.84;DP=708;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.35;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:552,0,443	20	0	1	0	.
chr21	46643477	46643477	-	AAA	intronic	PRMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1175.33	13	chr21	46643475	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,CAAAA,C	1175.33	.	AC=10,10,1,3,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.676;DP=237;ExcessHet=2.4516;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=9,9,1,3,1;MLEAF=0.225,0.225,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1,0,0,0:5:8:8,19,86,0,67,64,19,86,67,86,19,86,67,86,86,19,86,67,86,86,86	2	0	5	1	.
chr22	15528953	15528953	G	T	exonic	OR11H1	.	synonymous SNV	OR11H1:NM_001005239:exon1:c.G795T:p.L265L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.859e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	9.007e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.007e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.025	2359.33	37	chr22	15528953	.	G	T	2359.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.35;DP=1344;ExcessHet=0.0000;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=35.53;MQRankSum=1.74;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.687;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,100:222:99:2373,0,2893	19	0	1	1	.
chr22	17096872	17096872	A	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,5,2,0:9:31:.:.:120,31,52,59,0,192,136,74,156,217	1	0	7	0	.
chr22	17096871	17096872	AA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,5,2,0:9:31:.:.:120,31,52,59,0,192,136,74,156,217	1	0	7	0	C
chr22	17096870	17096872	AAA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs749862341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	6.521e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	5.695e-05	4.071e-05	6.626e-05	0	0	0	0	0.0021	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,5,2,0:9:31:.:.:120,31,52,59,0,192,136,74,156,217	1	0	7	0	C
chr22	17101783	17101783	C	G	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	58	1463	1	0	0	1	0.000341647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212500282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	188.15	17	chr22	17101783	.	C	G	188.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.61;DP=384;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:202,0,355	20	0	1	0	C
chr22	17214042	17214042	-	A	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,3,7,4,0,0:18:4:.:.:240,99,280,0,64,81,109,80,4,144,187,206,110,168,274,187,206,110,168,274,274	0	0	2	1	.
chr22	17214042	17214042	-	AA	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,3,7,4,0,0:18:4:.:.:240,99,280,0,64,81,109,80,4,144,187,206,110,168,274,187,206,110,168,274,274	0	0	2	1	C
chr22	17514900	17514900	G	T	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.36	4	chr22	17514900	.	G	T	62.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.52;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17514900_G_T:72,0,162:17514900	14	0	1	6	.
chr22	17514901	17514901	T	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217194384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.29e-05	1.35e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.36	4	chr22	17514901	.	T	C	62.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.52;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17514900_G_T:72,0,162:17514900	14	0	1	6	C
chr22	17683096	17683096	G	A	intronic	BCL2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs951997051	0.0005	0.0003	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0	7.915e-05	0.0097	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	6.924e-05	5.102e-05	0	0	0.0002	0.0107	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	175.27	7	chr22	17683096	.	G	A	175.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.04;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:23:189,0,23	20	0	1	0	.
chr22	17683134	17683134	A	-	intronic	BCL2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1435.94	19	chr22	17683132	.	CAA	C,CA,CAAAA	1435.94	.	AC=3,12,3;AF=0.075,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.414;DP=297;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4004;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.050,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0:8:27:.:.:27,45,125,0,77,81,45,125,77,125	4	0	1	1	C
chr22	17683134	17683134	-	AA	intronic	BCL2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1435.94	19	chr22	17683132	.	CAA	C,CA,CAAAA	1435.94	.	AC=3,12,3;AF=0.075,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.414;DP=297;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4004;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.050,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0:8:27:.:.:27,45,125,0,77,81,45,125,77,125	4	0	1	1	C
chr22	18126224	18126224	C	A	intronic	TUBA8	.	.	.	Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia, Autosomal recessive	.	28	1493	1	0	0	1	0.000334784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201516346	1.081e-05	8.024e-06	5.731e-06	1.533e-05	7.918e-05	4.65e-06	3.36e-06	3.112e-05	1.978e-05	0	5.826e-05	0	0	0	0	2.064e-06	0	7.918e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	402.98	30	chr22	18126224	.	C	A	402.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.109e+00;DP=519;ExcessHet=0.0000;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=0.197;SOR=1.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:417,0,506	20	0	1	0	.
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chr22	19099971	19099971	-	A	intronic	DGCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	644.41	5	chr22	19099970	.	TA	TAA,T,TAAA	644.41	.	AC=11,3,1;AF=0.367,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0982;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2286;MLEAC=13,3,2;MLEAF=0.433,0.100,0.067;MQ=59.46;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:9:114,0,9,117,24,141,117,24,141,141	5	4	3	6	.
chr22	19099971	19099971	-	AA	intronic	DGCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	644.41	5	chr22	19099970	.	TA	TAA,T,TAAA	644.41	.	AC=11,3,1;AF=0.367,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0982;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2286;MLEAC=13,3,2;MLEAF=0.433,0.100,0.067;MQ=59.46;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:9:114,0,9,117,24,141,117,24,141,141	5	4	3	6	C
chr22	19202748	19202748	-	AAGGTTGGTT	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.61	1	chr22	19202748	.	C	CAAGGTTGGTT	154.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=6.990;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:19202748_C_CAAGGTTGGTT:165,0,30:19202748	18	0	1	2	.
chr22	19242974	19242974	G	A	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.164e-05	0	0	0	0	0	0	7.382e-05	6.5e-06	1	154602	rs782164280	2.829e-06	2.737e-06	1.403e-06	4.277e-06	3.61e-05	6.6e-07	4.5e-07	9.59e-06	4.66e-06	0	0	0	0	0	0	9.273e-07	0	3.61e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1550.98	35	chr22	19242974	.	G	A	1550.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.280e-01;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=4.237;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,59:105:99:1565,0,1270	20	0	1	0	C
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chr22	20394763	20394763	-	T	intronic	ZNF74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6922.12	21	chr22	20394761	.	CTT	CTTT,CT,C	6922.12	.	AC=20,5,1;AF=0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=822;ExcessHet=10.5502;FS=1.324;InbreedingCoeff=-0.3699;MLEAC=19,5,1;MLEAF=0.452,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,21,0,0:23:19:1|1:20394752_A_G:605,19,0,611,63,655,611,63,655,655:20394752	1	2	13	0	.
chr22	20394763	20394763	T	-	intronic	ZNF74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6922.12	21	chr22	20394761	.	CTT	CTTT,CT,C	6922.12	.	AC=20,5,1;AF=0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=822;ExcessHet=10.5502;FS=1.324;InbreedingCoeff=-0.3699;MLEAC=19,5,1;MLEAF=0.452,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,21,0,0:23:19:1|1:20394752_A_G:605,19,0,611,63,655,611,63,655,655:20394752	1	2	13	0	C
chr22	20719062	20719136	GAATCCTCACTGCTGCACACGCTACACACGCAGGAAGAAAAAAGCCCGTGTCATTTATGAATGTCACAGGGCATA	-	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	102.1	7	chr22	20719061	.	GGAATCCTCACTGCTGCACACGCTACACACGCAGGAAGAAAAAAGCCCGTGTCATTTATGAATGTCACAGGGCATA	G	102.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:115,0,145	19	0	1	1	.
chr22	20719082	20719082	G	A	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905299184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.576e-05	6.281e-05	0.0002	9.007e-05	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	266.62	7	chr22	20719082	.	G	A,*	266.62	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.74;DP=80;ExcessHet=0.1259;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=45.54;MQRankSum=1.01;QD=13.33;ReadPosRankSum=-9.960e-01;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:99:115,127,282,0,155,145	16	0	1	3	C
chr22	20719082	20719082	G	0	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	266.62	7	chr22	20719082	.	G	A,*	266.62	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.74;DP=80;ExcessHet=0.1259;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=45.54;MQRankSum=1.01;QD=13.33;ReadPosRankSum=-9.960e-01;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:99:115,127,282,0,155,145	16	0	1	3	C
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4672.89	18	chr22	20749758	.	C	G,T	4672.89	.	AC=6,11;AF=0.176,0.324;AN=34;BaseQRankSum=-6.800e-02;DP=465;ExcessHet=20.1752;FS=316.400;InbreedingCoeff=-0.5795;MLEAC=6,12;MLEAF=0.176,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.728;SOR=10.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:20749758_C_G:434,42,0,434,42,434:20749758	1	1	4	4	C
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	5020.15	20	chr22	20749759	.	A	G	5020.15	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.869;DP=463;ExcessHet=20.1752;FS=294.108;InbreedingCoeff=-0.6511;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.582;SOR=10.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:42:1|1:20749758_C_G:434,42,0:20749758	0	1	15	5	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2317.49	49	chr22	20749831	.	C	G,T	2317.49	.	AC=8,13;AF=0.190,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1392;ExcessHet=54.0936;FS=306.409;InbreedingCoeff=-0.9997;MLEAC=8,13;MLEAF=0.190,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.608;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17,14:54:78:135,0,239,78,167,327	0	0	8	0	C
chr22	20987389	20987389	-	A	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1290.58	14	chr22	20987388	.	CA	C,CAA	1290.58	.	AC=5,11;AF=0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=319;ExcessHet=10.5502;FS=4.343;InbreedingCoeff=-0.4279;MLEAC=4,12;MLEAF=0.100,0.300;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:9:58:82,94,166,0,72,58	5	0	4	1	.
chr22	21563508	21563508	G	A	intronic	UBE2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442831960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.06	1	chr22	21563508	.	G	A	64.06	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21563487_G_A:72,0,142:21563487	11	0	1	9	.
chr22	23150306	23150306	T	-	intronic	RAB36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	306.61	6	chr22	23150304	.	CTT	C,CT	306.61	.	AC=1,6;AF=0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2587;MLEAC=1,7;MLEAF=0.026,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:18:18,30,118,0,87,82	12	0	1	2	.
chr22	23180592	23180592	A	0	UTR5	BCR	NM_004327:c.-369A>0;NM_021574:c.-369A>0	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	9232.17	8	chr22	23180592	.	A	AG,*	9232.17	.	AC=38,2;AF=0.905,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=251;ExcessHet=0.1072;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=38,2;MLEAF=0.905,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10,0:10:30:1|1:23180570_A_AGGCGGC:450,30,0,450,30,450:23180570	0	17	2	0	.
chr22	23253575	23253575	C	T	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	220.16	10	chr22	23253575	.	C	T	220.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=-4.120e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:234,0,326	20	0	1	0	C
chr22	23765935	23765935	G	A	UTR3	CHCHD10	NM_001301339:c.*72C>T;NM_213720:c.*72C>T	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, Jokela type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.375e-06	1.368e-06	2.737e-06	0	4.48e-05	2.3e-07	9e-08	7.43e-06	2.78e-06	0	4.48e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	655.98	33	chr22	23765935	.	G	A	655.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:670,0,502	20	0	1	0	.
chr22	23780210	23780210	A	C	intronic	MMP11	.	.	.	.	.	460	1060	1	1	0	3	0.00141309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868449613	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	3.708e-05	0.0042	0	0	0.0015	0.0002	0.0002	8.819e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.05e-05	7.014e-05	7.246e-05	0	6.545e-05	0.0046	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.07	15	chr22	23780210	.	A	C	136.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=279;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:150,0,138	20	0	1	0	.
chr22	23793782	23793782	-	TTT	intronic	SMARCB1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 3, Autosomal dominant;Rhabdoid tumors, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4349.46	34	chr22	23793781	.	CT	C,CTT,CTTTT	4349.46	.	AC=2,22,1;AF=0.048,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=929;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6779;MLEAC=2,20,1;MLEAF=0.048,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,8,0:19:98:177,200,393,0,151,98,200,393,151,393	0	0	1	0	.
chr22	24015500	24015500	G	A	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	1204	317	1	0	0	1	0.0015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460158957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.992e-05	1.977e-05	1.296e-05	2.724e-05	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.953e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.62	5	chr22	24015500	.	G	A	65.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0239;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24015500_G_A:75,0,120:24015500	15	0	1	5	.
chr22	24015505	24015505	T	C	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.38	5	chr22	24015505	.	T	C	64.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1450;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24015500_G_A:75,0,120:24015500	18	0	1	2	C
chr22	24063238	24063238	-	TGTG	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1200.42	25	chr22	24063236	.	ATG	A,ATGTG,ATGTGTG	1200.42	.	AC=6,1,1;AF=0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.679;DP=575;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8,0,0:24:99:213,0,492,261,516,777,261,516,777,777	13	0	6	0	C
chr22	24172138	24172138	C	T	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424760201	1.699e-05	1.389e-05	9.803e-06	2.405e-05	4.911e-05	9.86e-06	7.71e-06	9.91e-06	7.24e-06	4.911e-05	0	0	0	0	0	1.847e-05	5.189e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.11	13	chr22	24172138	.	C	T	127.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.45;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:141,0,114	20	0	1	0	C
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chr22	24732680	24732680	G	C	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.29	3	chr22	24732680	.	G	C	62.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24732678_C_A:72,0,162:24732678	15	0	1	5	C
chr22	24732683	24732683	T	C	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.58	3	chr22	24732683	.	T	C	62.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0198;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24732678_C_A:72,0,162:24732678	14	0	1	6	C
chr22	24757845	24757845	A	-	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8443.54	36	chr22	24757843	.	GAA	G,GA	8443.54	.	AC=9,17;AF=0.214,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.108;DP=921;ExcessHet=20.9642;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29,4:37:11:1088,99,0,762,11,665	0	1	3	0	C
chr22	24847965	24847965	-	CC	intronic	SGSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	267.97	16	chr22	24847965	.	T	TCC	267.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.80;ReadPosRankSum=0.105;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:282,0,104	20	0	1	0	.
chr22	25401871	25401872	AC	0	intronic	LRP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	604.78	2	chr22	25401871	.	AC	A,*	604.78	.	AC=6,2;AF=0.500,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:64:64,0,106,73,112,185	1	2	2	15	.
chr22	25903624	25903624	T	C	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	418	1102	1	1	0	3	0.00135931	0	0	1581592	not_provided|MYO18B-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	5.17e-05	8	154602	rs371880664	5.331e-05	5.336e-05	4.672e-05	6.001e-05	0.0007	4.329e-05	4.001e-05	0.0002	0.0001	3.018e-05	7.106e-05	0	0	3.814e-05	0.0007	4.985e-05	0.0001	4.821e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.398e-05	0.0001	7.573e-05	6.278e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0.0001	0	0	9.413e-05	0.0102	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1113.98	45	chr22	25903624	.	T	C	1113.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.880e-01;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=0.733;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,48:104:99:1128,0,1390	20	0	1	0	.
chr22	25950519	25950528	TGTGTGTGTG	-	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468105171	1.284e-05	1.187e-05	1.779e-05	8.252e-06	2.817e-05	4.62e-06	3.03e-06	4.19e-06	2.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.365e-05	4.063e-05	2.817e-05	7.196e-06	6.611e-06	1.387e-05	0	1.553e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,0,7,4:11:99:.:.:386,401,473,401,473,473,401,473,473,473,401,473,473,473,473,134,220,220,220,220,270,254,267,267,267,267,0,243	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,0,7,4:11:99:.:.:386,401,473,401,473,473,401,473,473,473,401,473,473,473,473,134,220,220,220,220,270,254,267,267,267,267,0,243	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,0,7,4:11:99:.:.:386,401,473,401,473,473,401,473,473,473,401,473,473,473,473,134,220,220,220,220,270,254,267,267,267,267,0,243	2	0	0	0	C
chr22	26026666	26026666	G	A	exonic	MYO18B	.	nonsynonymous SNV	MYO18B:NM_001318245:exon43:c.G6695A:p.R2232Q	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	T	0.116	B	0.008	B	0.497	N	1.000	N	0.4	N	-2.21	D	-0.737	T	0.348	T	0.11	1.672	11.55	-7.57	-1.435	-0.811	8.215	0.008	0.0650720746779	8.3e-05	.	1.68e-05	0	0	0	0	1.522e-05	0	6.109e-05	1.29e-05	2	154602	rs373233326	6.842e-06	6.84e-06	8.168e-06	5.501e-06	1.159e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.195e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.316e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.347e-05	4.832e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.544	0.06713	T	0.388	0.15602	T	0.07	0.23866	B	0.003	0.08700	B	0.497269	0.05071	N	1.378230	1	0.08975	N	0.455	0.12820	N	-2.21	0.87116	D	-1.42	0.34992	N	0.05	0.02861	-0.7373	0.58591	T	0.348	0.71249	T	10	0.057952195	0.06737	T	0.065072	0.69469	D	0.149	0.39377	.	.	0.449187354989	0.44539	0.1980927915988317	0.19726	0.0761378595763	0.08550	0.190037697554	0.00226	T	0.031175	0.21919	T	-0.290989	0.09537	T	-0.474234	0.25060	T	0.0259905178885366	0.01405	T	0.548145	0.18826	T	0.02490069	0.01370	0.037624974	0.03456	0.02490069	0.01369	0.037624974	0.03456	-4.513	0.31058	T	.	.	0.070	0.03736	B	.;.;.	.;.;.	-0.439972	0.02067	0.190	0.93610990977322095	0.23473	0.01483	0.04933	N	AEFBI	0.071009	0.14119	N	-1.51664266694787	0.01740	0.07618522	-1.62362731931674	0.01518	0.06873288	0.995275743779153	0.34040	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.36	-7.57	0.01176	-0.955000	0.03979	-2.655000	0.03502	-0.169000	0.11342	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.060000	0.15972	0.5955:0.1124:0.2921:0.0	8.215	0.30667	905	0.23532	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	5202.98	34	chr22	26026666	.	G	A	5202.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.22;DP=1351;ExcessHet=0.0000;FS=1.660;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.028e+00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:198,199:397:99:5217,0,4904	20	0	1	0	C
chr22	26313600	26313600	A	G	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs889338544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0034	0.0003	0.0002	0.0014	0.0009	0.0004	0	0.0002	0	0.0034	0	0	0.0003	0.0012	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	297.97	6	chr22	26313600	.	ACACG	A,GCACG,*	297.97	.	AC=5,1,21;AF=0.139,0.028,0.583;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.0040;FS=12.236;InbreedingCoeff=0.5132;MLEAC=4,1,23;MLEAF=0.111,0.028,0.639;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,6:6:18:.:.:244,244,244,244,244,244,18,18,18,0	3	2	0	3	.
chr22	26491133	26491133	T	0	intronic	SRRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	34730.39	49	chr22	26491133	.	T	A,*	34730.39	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.360e-01;DP=1318;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.30;ReadPosRankSum=0.807;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,58,0:58:99:1811,174,0,1811,174,1811	0	18	2	0	.
chr22	26503505	26503505	C	T	intronic	TFIP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	543.67	12	chr22	26503505	.	C	T,G	543.67	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.301e+00;DP=278;ExcessHet=0.7148;FS=11.638;InbreedingCoeff=-0.1590;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.295;SOR=2.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,7:13:99:0|1:26503505_C_G:169,187,439,0,252,231:26503505	15	0	1	2	.
chr22	26503505	26503505	C	G	intronic	TFIP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	543.67	12	chr22	26503505	.	C	T,G	543.67	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.301e+00;DP=278;ExcessHet=0.7148;FS=11.638;InbreedingCoeff=-0.1590;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.295;SOR=2.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,7:13:99:0|1:26503505_C_G:169,187,439,0,252,231:26503505	15	0	1	2	C
chr22	29298508	29298508	-	A	intronic	EWSR1	.	.	.	Ewing sarcoma;Neuroepithelioma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	228.98	3	chr22	29298507	.	CA	CAA,C	228.98	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=107;ExcessHet=1.7113;FS=2.127;InbreedingCoeff=-0.2273;MLEAC=3,4;MLEAF=0.107,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:30:42,48,86,0,38,30	9	0	2	7	.
chr22	29483280	29483280	-	A	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,0,5,0:37:39:39,134,968,0,718,634,134,968,718,968	1	0	8	0	.
chr22	29483280	29483280	A	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,0,5,0:37:39:39,134,968,0,718,634,134,968,718,968	1	0	8	0	C
chr22	29483277	29483280	AAAA	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.79e-05	0.0005	9.69e-05	9.885e-05	0.0001	8.024e-05	7.438e-05	8.211e-05	7.441e-05	0.0001	0.0001	0.0001	5.888e-05	2.734e-05	0	0.0001	5.296e-05	0.0001	1.941e-05	4.18e-05	0	4.119e-05	3.78e-05	3.22e-06	1.21e-06	.	.	3.78e-05	0	0	0	0	0	0	1.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,0,5,0:37:39:39,134,968,0,718,634,134,968,718,968	1	0	8	0	C
chr22	29519025	29519025	G	A	exonic	THOC5	.	synonymous SNV	THOC5:NM_001002879:exon15:c.C1470T:p.H490H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.375e-06	2.736e-06	1.367e-06	1.383e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1810.98	33	chr22	29519025	.	G	A	1810.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=2.826;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,73:155:99:1825,0,2036	20	0	1	0	.
chr22	29546844	29546844	-	T	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	159.62	1	chr22	29546843	.	CT	CTT,C	159.62	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1414;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:11:88,91,114,0,23,11	10	1	1	8	C
chr22	29563086	29563086	G	A	intronic	NIPSNAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311304875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	4.978e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.21	1	chr22	29563086	.	G	A	100.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.355;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:111,0,104	17	0	1	3	.
chr22	29655718	29655718	T	-	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1857.0	12	chr22	29655716	.	CTT	CT,C	1857.0	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.643;DP=606;ExcessHet=25.1139;FS=3.004;InbreedingCoeff=-0.7142;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,3,8:23:99:215,123,331,0,203,334	3	0	14	1	.
chr22	29696070	29696070	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328delT;NM_181833:c.*1268delT;NM_000268:c.*1268delT;NM_181832:c.*1343delT;NM_181829:c.*1328delT;NM_181830:c.*1328delT;NM_181828:c.*1328delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,3:16:24:75,0,105,102,145,319,102,145,319,319,102,145,319,319,319,24,75,270,270,270,335	1	0	5	0	C
chr22	29696069	29696070	TT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1327_*1328delTT;NM_181833:c.*1267_*1268delTT;NM_000268:c.*1267_*1268delTT;NM_181832:c.*1342_*1343delTT;NM_181829:c.*1327_*1328delTT;NM_181830:c.*1327_*1328delTT;NM_181828:c.*1327_*1328delTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,3:16:24:75,0,105,102,145,319,102,145,319,319,102,145,319,319,319,24,75,270,270,270,335	1	0	5	0	C
chr22	29696070	29696070	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328_*1329insT;NM_181833:c.*1268_*1269insT;NM_000268:c.*1268_*1269insT;NM_181832:c.*1343_*1344insT;NM_181829:c.*1328_*1329insT;NM_181830:c.*1328_*1329insT;NM_181828:c.*1328_*1329insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,3:16:24:75,0,105,102,145,319,102,145,319,319,102,145,319,319,319,24,75,270,270,270,335	1	0	5	0	C
chr22	29696068	29696070	TTT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1326_*1328delTTT;NM_181833:c.*1266_*1268delTTT;NM_000268:c.*1266_*1268delTTT;NM_181832:c.*1341_*1343delTTT;NM_181829:c.*1326_*1328delTTT;NM_181830:c.*1326_*1328delTTT;NM_181828:c.*1326_*1328delTTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,3:16:24:75,0,105,102,145,319,102,145,319,319,102,145,319,319,319,24,75,270,270,270,335	1	0	5	0	C
chr22	29697568	29697568	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826delT;NM_181833:c.*2766delT;NM_000268:c.*2766delT;NM_181832:c.*2841delT;NM_181829:c.*2826delT;NM_181830:c.*2826delT;NM_181828:c.*2826delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5,0,0:22:44:44,0,317,105,344,525,105,344,525,525	1	0	16	0	C
chr22	29697568	29697568	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826_*2827insT;NM_181833:c.*2766_*2767insT;NM_000268:c.*2766_*2767insT;NM_181832:c.*2841_*2842insT;NM_181829:c.*2826_*2827insT;NM_181830:c.*2826_*2827insT;NM_181828:c.*2826_*2827insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5,0,0:22:44:44,0,317,105,344,525,105,344,525,525	1	0	16	0	C
chr22	30338660	30338660	T	C	intronic	SF3A1	.	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs758149825	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0	9.341e-05	0	0	0	0.0006	0.0004	0.0005	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	4.814e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	382.98	34	chr22	30338660	.	T	C	382.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.770e+00;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.550e+00;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:397,0,647	20	0	1	0	.
chr22	30571763	30571763	C	T	intronic	GAL3ST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.85	6	chr22	30571763	.	C	T	57.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30571763_C_T:69,0,184:30571763	16	0	1	4	.
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chr22	30693973	30693973	-	AAA	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,8,0,0:9:17:199,201,209,17,24,0,201,209,24,209,201,209,24,209,209	0	0	0	0	C
chr22	30708845	30708845	A	-	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.75	4	chr22	30708844	.	TA	T	48.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	3	C
chr22	30927980	30927980	C	T	intronic	MORC2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329878513	6.862e-07	1.368e-06	0	1.379e-06	2.24e-05	0	0	.	.	0	2.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	195.98	11	chr22	30927980	.	C	T	195.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.808;DP=457;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:210,0,298	20	0	1	0	.
chr22	31593138	31593138	C	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.58	3	chr22	31593138	.	C	T	116.58	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3102;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.64;QD=23.32;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	19	1	0	1	.
chr22	31796997	31796997	-	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	127.38	34	chr22	31796996	.	CT	C,CTT	127.38	.	AC=3,3;AF=0.167,0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=34;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3231;MLEAC=4,4;MLEAF=0.222,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:55,0,10,58,22,80	5	1	1	12	.
chr22	31824696	31824696	T	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.78	8	chr22	31824696	.	T	A	61.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1313;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31824694_A_G:72,0,162:31824694	16	0	1	4	C
chr22	32086003	32086003	T	C	intronic	SLC5A1	.	.	.	Glucose/galactose malabsorption, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1020121600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.53	3	chr22	32086003	.	T	C	31.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,109	19	0	1	1	.
chr22	32233024	32233024	T	C	exonic	SLC5A4	.	nonsynonymous SNV	SLC5A4:NM_014227:exon9:c.A896G:p.Q299R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.965	D	0.982	D	0.000	D	1.000	D	3.995	H	-2.42	D	0.981	D	0.877	D	0.954	2.911	15.70	4.69	2.098	7.762	12.397	0.898	0.0427658781163	.	.	8.29e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756791616	5.475e-06	5.472e-06	9.533e-06	1.376e-06	7.196e-06	2.36e-06	1.7e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.196e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.006	0.61437	D	0.0	0.92824	D	0.965	0.56013	D	0.982	0.75477	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.395	0.91620	M	-2.42	0.88611	D	-3.88	0.72710	D	0.939	0.94550	0.981	0.96870	D	0.877	0.95904	D	10	0.9857892	0.98852	D	0.042766	0.60635	D	0.898	0.97135	0.907	0.98068	0.693223118719	0.69058	0.9572486635417619	0.95709	0.704328707761	0.61311	0.580861449242	0.50207	T	0.392316	0.75202	T	0.43427	0.91745	D	0.386022	0.91643	D	0.977867841720581	0.72047	D	0.890111	0.62362	D	0.57511425	0.71341	0.53309596	0.73021	0.57511425	0.71342	0.53309596	0.73021	-10.201	0.75106	D	.	.	0.840	0.79219	P	.	.	4.594764	0.72715	25.9	0.99770621867506293	0.85834	0.98215	0.80611	D	AEFGBI	0.923518	0.90012	D	0.77423900253216	0.84472	8.297098	0.614332274054689	0.75980	6.407495	0.999999999981489	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.69	4.69	0.58546	7.912000	0.86869	7.637000	0.63009	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.739000	0.35404	0.0:0.0:0.0:1.0	12.397	0.54723	282	0.88846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1507.98	34	chr22	32233024	.	T	C	1507.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.142e+00;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,65:134:99:1522,0,1708	20	0	1	0	.
chr22	32416081	32416081	-	T	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	806.98	9	chr22	32416079	.	CTT	CTTT,CT,C	806.98	.	AC=5,9,2;AF=0.132,0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=395;ExcessHet=20.9642;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.6824;MLEAC=5,10,2;MLEAF=0.132,0.263,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:45:86,0,45,95,60,156,95,60,156,156	3	0	5	2	.
chr22	32416081	32416081	T	-	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	806.98	9	chr22	32416079	.	CTT	CTTT,CT,C	806.98	.	AC=5,9,2;AF=0.132,0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=395;ExcessHet=20.9642;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.6824;MLEAC=5,10,2;MLEAF=0.132,0.263,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:45:86,0,45,95,60,156,95,60,156,156	3	0	5	2	C
chr22	32445715	32445715	-	AA	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2632.01	13	chr22	32445713	.	GAA	GAAAA,GAAAAAA,GAAA,GAAAAA,G,GA	2632.01	.	AC=7,3,8,3,1,3;AF=0.167,0.071,0.190,0.071,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=823;ExcessHet=13.4704;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.4649;MLEAC=8,3,8,3,1,2;MLEAF=0.190,0.071,0.190,0.071,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,1,1,2,1,0,0:8:1:.:.:78,4,45,8,37,142,27,8,4,45,0,38,93,1,92,51,64,93,48,84,119,51,64,93,48,84,119,119	1	0	4	0	C
chr22	32445715	32445715	-	AAAA	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2632.01	13	chr22	32445713	.	GAA	GAAAA,GAAAAAA,GAAA,GAAAAA,G,GA	2632.01	.	AC=7,3,8,3,1,3;AF=0.167,0.071,0.190,0.071,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=823;ExcessHet=13.4704;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.4649;MLEAC=8,3,8,3,1,2;MLEAF=0.190,0.071,0.190,0.071,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,1,1,2,1,0,0:8:1:.:.:78,4,45,8,37,142,27,8,4,45,0,38,93,1,92,51,64,93,48,84,119,51,64,93,48,84,119,119	1	0	4	0	C
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chr22	32445715	32445715	A	-	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2632.01	13	chr22	32445713	.	GAA	GAAAA,GAAAAAA,GAAA,GAAAAA,G,GA	2632.01	.	AC=7,3,8,3,1,3;AF=0.167,0.071,0.190,0.071,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=823;ExcessHet=13.4704;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.4649;MLEAC=8,3,8,3,1,2;MLEAF=0.190,0.071,0.190,0.071,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,1,1,2,1,0,0:8:1:.:.:78,4,45,8,37,142,27,8,4,45,0,38,93,1,92,51,64,93,48,84,119,51,64,93,48,84,119,119	1	0	4	0	C
chr22	33040924	33040924	T	-	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1006386902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.039e-05	0.0005	6.546e-05	5.506e-05	0.0001	3.136e-05	2.353e-05	4.801e-05	3.095e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	4.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	71.79	4	chr22	33040923	.	CT	C	71.79	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1816;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	13	0	2	6	.
chr22	33545422	33545429	ACACACAC	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1157.06	1	chr22	33545419	.	AACACACACAC	AAC,A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC	1157.06	.	AC=8,2,3,2,2;AF=0.235,0.059,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=5.110;InbreedingCoeff=0.6671;MLEAC=7,2,3,2,3;MLEAF=0.206,0.059,0.088,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0:7:21:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315	8	4	0	4	.
chr22	33545426	33545429	ACAC	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1157.06	1	chr22	33545419	.	AACACACACAC	AAC,A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC	1157.06	.	AC=8,2,3,2,2;AF=0.235,0.059,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=5.110;InbreedingCoeff=0.6671;MLEAC=7,2,3,2,3;MLEAF=0.206,0.059,0.088,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0:7:21:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315	8	4	0	4	C
chr22	33545428	33545429	AC	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1157.06	1	chr22	33545419	.	AACACACACAC	AAC,A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC	1157.06	.	AC=8,2,3,2,2;AF=0.235,0.059,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=5.110;InbreedingCoeff=0.6671;MLEAC=7,2,3,2,3;MLEAF=0.206,0.059,0.088,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0:7:21:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315	8	4	0	4	C
chr22	33545429	33545429	-	AC	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1157.06	1	chr22	33545419	.	AACACACACAC	AAC,A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC	1157.06	.	AC=8,2,3,2,2;AF=0.235,0.059,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=5.110;InbreedingCoeff=0.6671;MLEAC=7,2,3,2,3;MLEAF=0.206,0.059,0.088,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0:7:21:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315	8	4	0	4	C
chr22	33778839	33778839	T	C	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	8.531e-05	2.571e-05	0.0001	0.0025	4.956e-05	3.961e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.11	4	chr22	33778839	.	T	C	61.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.90;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33778839_T_C:72,0,162:33778839	18	0	1	2	C
chr22	33778840	33778840	A	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.07	4	chr22	33778840	.	A	T	61.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.90;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33778839_T_C:72,0,162:33778839	18	0	1	2	C
chr22	33778842	33778842	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.07	4	chr22	33778842	.	G	A	61.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.90;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.18;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33778839_T_C:72,0,162:33778839	18	0	1	2	C
chr22	33778846	33778846	T	G	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.92	4	chr22	33778846	.	T	G	60.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.90;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.15;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33778839_T_C:72,0,162:33778839	18	0	1	2	C
chr22	33778848	33778848	C	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.07	4	chr22	33778848	.	C	A	61.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.90;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.18;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33778839_T_C:72,0,162:33778839	17	0	1	3	C
chr22	33844724	33844724	T	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	158.06	40	chr22	33844722	.	CTT	CT,CTTT,C	158.06	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3285;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	8	0	2	9	C
chr22	33844724	33844724	-	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	158.06	40	chr22	33844722	.	CTT	CT,CTTT,C	158.06	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3285;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	8	0	2	9	C
chr22	35390086	35390098	CTGCCCCACCCCA	-	intronic	HMOX1	.	.	.	Heme oxygenase-1 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.12	12	chr22	35390085	.	GCTGCCCCACCCCA	G	85.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.825;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:99:99,0,369	20	0	1	0	.
chr22	35414095	35414095	T	A	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	253.98	21	chr22	35414095	.	T	A	253.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.856e+00;DP=412;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:268,0,348	20	0	1	0	.
chr22	35416532	35416533	TG	-	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5377.76	16	chr22	35416511	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG	5377.76	.	AC=6,6,9,3,4,2;AF=0.150,0.150,0.225,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=767;ExcessHet=0.2410;FS=2.163;InbreedingCoeff=0.2224;MLEAC=7,6,9,3,4,2;MLEAF=0.175,0.150,0.225,0.075,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.39;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,8,0,0:11:99:455,464,522,329,337,319,464,522,337,522,127,194,0,194,227,464,522,337,522,194,522,464,522,337,522,194,522,522	2	0	2	1	C
chr22	35898421	35898421	T	-	intronic	RBFOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	357.92	2	chr22	35898419	.	CTT	CT,C	357.92	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=386;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0049;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:29:61,0,29,69,41,110	13	1	6	0	.
chr22	36265601	36265601	G	C	exonic	APOL1	.	nonsynonymous SNV	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G711C:p.R237S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.002	B	0.001	B	0.001	N	1.000	N	0.345	N	3.93	T	-0.936	T	0.006	T	0.17	-0.705	0.957	-6.25	-2.958	-2.146	1.741	0.011	0.000907701874081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.085e-06	0.0006	2.76e-06	1.4e-06	2.728e-06	5.6e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.728e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.30375	T	0.283	0.46632	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.000540	0.00634	N	5.050130	1	0.08975	N	0	0.06538	N	3.93	0.03435	T	-0.32	0.12283	N	0.052	0.05287	-0.9365	0.43164	T	0.006	0.02131	T	10	0.08132845	0.13302	T	9.08E-4	0.00866	T	0.011	0.01250	0.408	0.44230	0.185906805712	0.18197	0.18011142860078055	0.17930	0.0660165172608	0.07365	0.244562089443	0.03216	T	0.00853	0.07826	T	-0.342634	0.05208	T	-0.729947	0.04330	T	0.0890489221116852	0.11104	T	0.716728	0.32905	T	0.07998894	0.18304	0.038347237	0.03684	0.07998894	0.18304	0.038347237	0.03684	-1.822	0.02808	T	.	.	0.273	0.50708	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-2.042542	0.00092	0.002	0.34530247570989991	0.02117	0.00520	0.02423	N	AEFDBI	0.218833	0.34379	N	-1.93437648620656	0.00291	0.01250946	-2.04200221281962	0.00249	0.0109851	0.999770420652857	0.42865	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.12	-6.25	0.01863	-2.263000	0.01256	-8.769000	0.00916	-1.311000	0.01235	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2299:0.2804:0.3507:0.139	1.741	0.02774	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02632	234.82	143	chr22	36265601	.	G	C	234.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.960e+00;DP=2907;ExcessHet=0.0000;FS=168.767;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.51;ReadPosRankSum=2.06;SOR=9.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:125,31:167:99:.:.:248,0,4071	18	0	1	2	.
chr22	36265604	36265604	G	C	exonic	APOL1	.	nonsynonymous SNV	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G714C:p.E238D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.997	D	0.992	D	0.771	N	1.000	N	1.9	L	3.83	T	-1.024	T	0.022	T	0.109	2.068	12.87	-6.25	-1.115	-0.527	0.870	0.082	0.00111242078578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.916e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.19157	T	0.196	0.28860	T	0.992	0.64738	D	0.989	0.78396	D	0.770951	0.06597	N	1.103480	1	0.08975	N	1.665	0.42610	L	3.83	0.03702	T	-1.87	0.43717	N	0.092	0.11483	-1.0243	0.22311	T	0.022	0.09421	T	10	0.27728033	0.45294	T	0.001112	0.01336	T	0.082	0.23913	0.507	0.60232	0.53906709209	0.53559	0.16556427240615473	0.16476	0.360721973955	0.37738	0.259047538042	0.04778	T	0.012596	0.11043	T	-0.333464	0.05853	T	-0.716774	0.04953	T	0.245490476489067	0.22670	T	0.777122	0.41012	T	0.06793174	0.14756	0.04626168	0.06409	0.06793174	0.14756	0.04626168	0.06409	-3.75	0.20954	T	.	.	0.137	0.29779	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.291250	0.06675	3.178	0.98905130924322504	0.48254	0.01941	0.05908	N	AEFDBI	0.220069	0.34487	N	-0.670268106369882	0.16873	0.8634436	-1.02054216251253	0.09334	0.4637797	0.994276953357058	0.33564	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.12	-6.25	0.01863	-0.470000	0.06717	-7.429000	0.01158	-1.187000	0.01379	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.341:0.3049:0.2002:0.1539	0.870	0.01134	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.03125	364.04	140	chr22	36265604	.	G	C	364.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.697e+00;DP=2923;ExcessHet=0.0000;FS=398.004;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=3.61;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:126,44:170:99:.:.:376,0,4054	15	0	1	5	C
chr22	36265782	36265782	G	T	exonic	APOL1	.	stopgain	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G892T:p.E298X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.76	T	.	.	.	.	0.618	N	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.773	19.16	-2.28	-0.449	-1.035	3.413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.617745	0.05738	N	1.200530	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.79	0.78737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299787	0.82950	D	0.192847	0.82730	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;Tolerant;.	.;.;.;High;.	5.111238	0.85445	28.6	0.94747486642744438	0.25445	0.01550	0.05082	N	AEFDBI	0.051060	0.08984	N	-0.28464942149091	0.29742	1.651984	-0.709861734847565	0.16715	0.8855342	0.64071294737418	0.22051	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	3.18	-2.28	0.06438	-1.743000	0.01933	-20.000000	0.00162	-0.266000	0.06809	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4028:0.0:0.402:0.1951	3.413	0.06937	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1905	3603.9	128	chr22	36265782	.	G	T	3603.9	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-2.811e+00;DP=3016;ExcessHet=3.5521;FS=129.024;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.90;ReadPosRankSum=0.599;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:120,36:156:99:0|1:36265782_G_T:873,0,4580:36265782	13	0	8	0	C
chr22	36265787	36265787	G	T	exonic	APOL1	.	nonsynonymous SNV	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G897T:p.Q299H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.832	P	0.6	P	0.486	N	1.000	N	2	M	3.59	T	-0.987	T	0.028	T	0.143	1.827	12.07	0.676	0.477	1.048	7.454	0.076	0.00174566368718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.33753	T	0.05	0.50514	T	0.832	0.46138	P	0.6	0.50752	P	0.486182	0.05010	N	1.272740	1	0.08975	N	1.98	0.53716	M	3.59	0.04544	T	-3.32	0.66085	D	0.056	0.07262	-0.9872	0.33298	T	0.028	0.11926	T	10	0.41554847	0.56516	T	0.001746	0.02934	T	0.076	0.22200	0.787	0.90993	0.536147182381	0.53264	0.1934163824026781	0.19259	0.198314738213	0.22208	0.238215714693	0.02632	T	0.036324	0.24062	T	-0.28305	0.10346	T	-0.644358	0.09354	T	0.571350753307343	0.35286	D	0.882812	0.60417	D	0.09095966	0.21301	0.08753992	0.20354	0.09095966	0.21301	0.08753992	0.20354	-4.203	0.26795	T	.	.	0.158	0.37293	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.086071	0.14694	11.25	0.98800888467532288	0.46445	0.06423	0.12427	N	AEFDBI	0.210716	0.33657	N	-0.470422674084812	0.23054	1.235307	-0.693552490859705	0.17120	0.908959	0.445296783057563	0.20490	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	3.18	0.676	0.17125	0.445000	0.21392	-1.627000	0.05032	-0.298000	0.06216	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.5404:0.4596	7.454	0.26427	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.09524	2052.92	120	chr22	36265787	.	G	T	2052.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.138e+00;DP=2808;ExcessHet=0.6776;FS=120.485;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.964;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,36:153:99:0|1:36265782_G_T:861,0,4491:36265782	17	0	4	0	C
chr22	36316559	36316559	G	T	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338A:p.S446S,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2105	2801.19	95	chr22	36316559	.	G	T,C	2801.19	.	AC=3,5;AF=0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.950e+00;DP=1485;ExcessHet=3.5521;FS=263.024;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=3,5;MLEAF=0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.92;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:56,0,38:94:99:0|1:36316559_G_C:779,947,3017,0,2071,1959:36316559	11	0	3	2	.
chr22	36316559	36316559	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338G:p.S446S,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2801.19	95	chr22	36316559	.	G	T,C	2801.19	.	AC=3,5;AF=0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.950e+00;DP=1485;ExcessHet=3.5521;FS=263.024;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=3,5;MLEAF=0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.92;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:56,0,38:94:99:0|1:36316559_G_C:779,947,3017,0,2071,1959:36316559	11	0	3	2	C
chr22	36316562	36316562	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1335G:p.A445A,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194494	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	9.166e-05	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	3794.77	42	chr22	36316562	.	G	C	3794.77	.	AC=10;AF=0.500;AN=20;BaseQRankSum=-1.182e+00;DP=1399;ExcessHet=6.1002;FS=301.096;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=1.44;SOR=10.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,38:96:99:0|1:36316559_G_C:773,0,2052:36316559	0	0	10	11	C
chr22	36316565	36316565	G	A	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332T:p.G444G,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778517970	7.525e-06	7.524e-06	8.167e-06	6.876e-06	3.478e-05	4.04e-06	2.95e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	3.478e-05	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2059	3005.41	73	chr22	36316565	.	G	A,C	3005.41	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.113e+00;DP=1533;ExcessHet=2.5830;FS=300.475;InbreedingCoeff=-0.2771;MLEAC=6,2;MLEAF=0.176,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.983;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,38,0:96:99:0|1:36316559_G_C:773,0,2052,947,2164,3110:36316559	10	0	5	4	C
chr22	36316565	36316565	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332G:p.G444G,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2059	3005.41	73	chr22	36316565	.	G	A,C	3005.41	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.113e+00;DP=1533;ExcessHet=2.5830;FS=300.475;InbreedingCoeff=-0.2771;MLEAC=6,2;MLEAF=0.176,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.983;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,38,0:96:99:0|1:36316559_G_C:773,0,2052,947,2164,3110:36316559	10	0	5	4	C
chr22	36348842	36348842	C	0	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	40	10	0	1	175	177	0.0909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	501.85	9	chr22	36348842	.	C	CA,*	501.85	.	AC=1,31;AF=0.028,0.861;AN=36;BaseQRankSum=0.763;DP=755;ExcessHet=0.8031;FS=1.973;InbreedingCoeff=0.1680;MLEAC=1,35;MLEAF=0.028,0.972;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.584;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,24:30:99:0|1:36348841_GC_G:990,1008,1185,0,178,105:36348841	0	0	1	3	C
chr22	36877891	36877891	A	G	UTR3	NCF4	NM_000631:c.*68A>G;NM_013416:c.*286A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1164.98	34	chr22	36877891	.	A	G	1164.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=0.811;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,47:91:99:1179,0,1118	20	0	1	0	.
chr22	37073350	37073350	-	GATG	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6497.16	18	chr22	37073346	.	AGATG	A,AGATGGATG	6497.16	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=370;ExcessHet=0.1146;FS=5.264;InbreedingCoeff=0.2978;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.39;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20,0:20:60:898,60,0,898,60,898	7	4	7	1	.
chr22	37144257	37144257	C	T	intronic	IL2RB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162998891	8.233e-06	8.893e-06	1.17e-05	4.599e-06	0.0002	4.42e-06	3.23e-06	3.28e-06	2.37e-06	0	3.442e-05	0	2.844e-05	0	0.0002	7.635e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	306.33	25	chr22	37144257	.	C	T	306.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.70;DP=479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:320,0,273	19	0	1	1	.
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chr22	38521558	38521558	-	AC	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,6,0:19:99:213,252,798,252,798,798,252,798,798,798,252,798,798,798,798,0,546,546,546,546,528,252,798,798,798,798,546,798	4	1	5	0	C
chr22	38979000	38979000	-	A	intronic	APOBEC3A_B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.31	24	chr22	38978999	.	CA	CAA,C	64.31	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2291;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,65,47,71,118	8	0	1	11	.
chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	824.01	26	chr22	39045735	.	G	A	824.01	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=608;ExcessHet=9.6308;FS=39.268;InbreedingCoeff=-0.4329;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.746;SOR=7.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:19:48:.:.:48,0,171	9	0	12	0	.
chr22	39049701	39049701	T	-	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	1138	342	5	1	36	43	0.0101302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2596.02	26	chr22	39049699	.	CTT	CT,C	2596.02	.	AC=16,9;AF=0.400,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=424;ExcessHet=1.0583;FS=17.493;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=17,9;MLEAF=0.425,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.191;SOR=2.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,10:13:31:.:.:353,221,186,61,0,31	3	1	7	1	C
chr22	39080045	39080045	-	AAA	intronic	APOBEC3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	401.05	7	chr22	39080044	.	CA	CAA,C,CAAAA	401.05	.	AC=3,2,1;AF=0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=244;ExcessHet=1.8958;FS=0.972;InbreedingCoeff=-0.2015;MLEAC=3,2,1;MLEAF=0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:60:60,0,60,69,69,139,69,69,139,139	13	0	3	2	.
chr22	39240941	39240943	ACT	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	344.59	24	chr22	39240941	.	ACT	*,A	344.59	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=974;ExcessHet=0.7800;FS=3.578;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26,0:26:78:1|1:39240925_A_G:964,78,0,1043,96,1440:39240925	2	11	7	0	.
chr22	39674229	39674229	T	0	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3809.62	19	chr22	39674229	.	T	C,*	3809.62	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.896e+00;DP=231;ExcessHet=2.4516;FS=2.798;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.77;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:72:91,0,72,100,81,181	3	7	10	0	.
chr22	39765178	39765178	-	TG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0:8:24:243,243,243,24,24,0,243,243,24,243,243,243,24,243,243	6	0	12	0	.
chr22	39765178	39765178	-	TGTGTG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0:8:24:243,243,243,24,24,0,243,243,24,243,243,243,24,243,243	6	0	12	0	C
chr22	39765178	39765178	-	TGTG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0:8:24:243,243,243,24,24,0,243,243,24,243,243,243,24,243,243	6	0	12	0	C
chr22	39785689	39785689	A	G	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	17	chr22	39785689	.	A	G	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr22	40350135	40350135	T	-	intronic	ADSL	.	.	.	Adenylosuccinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	347.94	34	chr22	40350133	.	CTT	CT,C	347.94	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=787;ExcessHet=4.7172;FS=0.605;InbreedingCoeff=-0.2680;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,2,4:20:54:86,54,360,0,312,474	12	0	7	0	.
chr22	40860659	40860659	T	-	UTR3	DNAJB7	NM_145174:c.*406delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	180.9	21	chr22	40860656	.	CTTT	CTT,CT,C	180.9	.	AC=3,1,1;AF=0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.280e-01;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=2.719;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=0.831;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,3,0:18:55:55,100,597,0,497,488,100,597,497,597	16	0	3	0	.
chr22	40860658	40860659	TT	-	UTR3	DNAJB7	NM_145174:c.*407_*406delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	180.9	21	chr22	40860656	.	CTTT	CTT,CT,C	180.9	.	AC=3,1,1;AF=0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.280e-01;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=2.719;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=0.831;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,3,0:18:55:55,100,597,0,497,488,100,597,497,597	16	0	3	0	C
chr22	41074193	41074193	C	T	upstream	SNORD140	dist=472	.	.	.	.	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960440674	9.199e-06	1.183e-05	1.508e-05	3.592e-06	1.271e-05	4.65e-06	3.39e-06	4.46e-06	3.22e-06	0	0	0	0	0	0	1.036e-05	2.101e-05	1.271e-05	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.04e-05	7.247e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	446.98	34	chr22	41074193	.	C	T	446.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=701;ExcessHet=0.0000;FS=2.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.610;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:461,0,593	20	0	1	0	.
chr22	41169461	41169464	CTGA	-	intronic	EP300	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	.	37	1484	1	0	0	1	0.000336814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.599e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769064874	6.193e-06	5.524e-06	5.432e-06	6.92e-06	3.781e-05	2.58e-06	1.66e-06	1.004e-05	4.78e-06	0	0	0	0	0	0	4.898e-06	0	3.781e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	205.33	10	chr22	41169460	.	CCTGA	C	205.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.690e-01;DP=314;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=-4.530e-01;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:219,0,444	19	0	1	1	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	3377.44	24	chr22	41770605	.	C	T	3377.44	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=1.29;DP=609;ExcessHet=20.1752;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.340;SOR=9.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:7,22:29:14:1|1:41770605_C_T:501,14,0:41770605	0	1	15	5	.
chr22	41770608	41770608	A	G	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.045e-05	5.574e-05	7.61e-06	1.328e-05	1.39e-05	5.61e-06	4.1e-06	7.46e-06	5.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.39e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	140.34	25	chr22	41770608	.	A	G	140.34	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-7.450e-01;DP=646;ExcessHet=0.3476;FS=29.953;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.87;ReadPosRankSum=0.482;SOR=4.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,7:29:99:0|1:41770605_C_T:128,0,513:41770605	14	0	3	4	C
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chr22	41978896	41978896	-	GGA	intronic	SEPTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	4133.03	182	chr22	41978893	.	TGGA	T,TGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA	4133.03	.	AC=1,14,4,7,4;AF=0.026,0.368,0.105,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.057;DP=182;ExcessHet=0.0419;FS=3.094;InbreedingCoeff=0.3675;MLEAC=1,15,3,7,4;MLEAF=0.026,0.395,0.079,0.184,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.33;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,5,0,0,0:11:99:192,210,462,0,252,237,210,462,252,462,210,462,252,462,462,210,462,252,462,462,462	2	0	0	2	C
chr22	41978896	41978896	-	GGAGGAGGAGGA	intronic	SEPTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	4133.03	182	chr22	41978893	.	TGGA	T,TGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA	4133.03	.	AC=1,14,4,7,4;AF=0.026,0.368,0.105,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.057;DP=182;ExcessHet=0.0419;FS=3.094;InbreedingCoeff=0.3675;MLEAC=1,15,3,7,4;MLEAF=0.026,0.395,0.079,0.184,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.33;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,5,0,0,0:11:99:192,210,462,0,252,237,210,462,252,462,210,462,252,462,462,210,462,252,462,462,462	2	0	0	2	C
chr22	41994889	41994889	-	TGTGTGTG	UTR3	SEPTIN3	NM_019106:c.*133_*134insTGTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3920.46	9	chr22	41994883	.	CTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTG,CTGTG,CTGTGTGTG,C	3920.46	.	AC=2,9,2,14,2,1;AF=0.050,0.225,0.050,0.350,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.015;DP=386;ExcessHet=0.0944;FS=1.749;InbreedingCoeff=0.2073;MLEAC=2,8,1,15,1,1;MLEAF=0.050,0.200,0.025,0.375,0.025,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.363	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,3,0,2,0,0:5:57:.:.:159,167,185,57,73,75,167,185,73,185,111,120,0,120,119,167,185,73,185,120,185,167,185,73,185,120,185,185	2	0	2	1	C
chr22	42001852	42001852	G	A	intronic	WBP2NL	.	.	.	.	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs149145183	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0043	0.0006	0.0006	0.0028	0.0024	0.0002	0.0004	5.19e-05	0	0.0003	0.0043	0.0007	0.0005	5.956e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0011	0.0005	0.0004	0.0009	0.0008	2.406e-05	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	854.11	28	chr22	42001852	.	G	A	854.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.510e-01;DP=774;ExcessHet=0.1072;FS=4.312;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.73;MQRankSum=1.72;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.500;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:509,0,493	19	0	2	0	.
chr22	42066172	42066172	G	-	intronic	NAGA	.	.	.	Kanzaki disease, Autosomal recessive;Schindler disease, type I, Autosomal recessive;Schindler disease, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.9	6	chr22	42066171	.	TG	T	44.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.48;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	17	0	1	3	.
chr22	42126877	42126877	G	A	exonic	CYP2D6;CYP2D7	.	nonsynonymous SNV	CYP2D6:NM_001025161:exon7:c.C1136T:p.P379L	.	.	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.99	D	0.761	P	0.718	N	0.962	N	2.6	M	-0.44	T	-0.562	T	0.398	T	0.182	2.974	15.91	-0.28	-0.316	-0.900	11.175	0.323	0.144987812844	.	0.000599042	0.0004	0.0011	0	0	0	0.0001	0	0.0005	0.0001921	5	26028	rs3021084	0.0001	0.0002	9.225e-05	0.0001	0.0006	9.07e-05	8.54e-05	0.0005	0.0004	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0.0005	6.158e-05	0.0001	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.579e-05	0	0.0002	0	0	7.382e-05	0	0.0006	0.019	0.50132	D	0.073	0.48336	T	.	.	.	.	.	.	0.717800	0.09960	N	0.871665	0.971698	0.25640	N	1.255	0.31814	L	-0.44	0.69777	T	-3.77	0.76655	D	0.211	0.32370	-0.5623	0.66316	T	0.398	0.75045	T	10	0.07836032	0.12479	T	0.144988	0.82721	D	0.323	0.64522	.	.	0.774184965001	0.77210	0.5618480706216105	0.56111	0.444170810499	0.44332	0.272574156523	0.06479	T	0.015828	0.30526	T	-0.385736	0.02865	T	-0.467916	0.25742	T	0.0947852012280804	0.11773	T	0.964504	0.86967	D	0.1406056	0.32433	0.1346403	0.32257	0.1406056	0.32433	0.1346403	0.32256	-9.465	0.70840	D	.	.	0.205	0.44592	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.165884	0.27598	17.52	0.99575945526640208	0.72682	0.06982	0.13008	N	AEFI	0.399828	0.47496	N	-0.224322569620784	0.32137	1.809272	-0.434078138476595	0.24004	1.312076	1.18816738180606E-5	0.02871	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.85	-0.28	0.12248	-1.132000	0.03346	-4.030000	0.02383	-0.156000	0.11795	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.787000	0.37188	0.0:0.0942:0.2238:0.682	11.175	0.47819	106	0.95650	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1511.98	33	chr22	42126877	.	G	A	1511.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.74;DP=1039;ExcessHet=0.0000;FS=0.612;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.14;MQRankSum=-1.383e+00;QD=9.69;ReadPosRankSum=-1.135e+00;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,67:156:99:1526,0,2096	20	0	1	0	.
chr22	42162238	42162238	A	G	intronic	TCF20	.	.	.	.	.	1004	517	1	0	0	1	0.000966184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs189079998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0004	0.0009	0.0008	4.824e-05	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.39	2	chr22	42162238	.	A	G	56.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	15	0	1	5	.
chr22	42802604	42802604	-	T	intronic	ARFGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	142.37	2	chr22	42802603	.	AT	A,ATT	142.37	.	AC=4,2;AF=0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2942;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	8	1	2	9	.
chr22	42822311	42822311	C	T	exonic	ARFGAP3	.	synonymous SNV	ARFGAP3:NM_001142293:exon8:c.G639A:p.E213E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.697	T	0.176	T	.	0.822	8.311	-8.53	-1.814	-0.687	12.386	0.222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178189449	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.06667	175.92	44	chr22	42822311	.	C	T	175.92	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.757e+00;DP=1353;ExcessHet=0.1072;FS=274.313;InbreedingCoeff=-0.1519;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.424;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,28:79:99:116,0,679	13	0	2	6	C
chr22	43064948	43064948	C	T	intronic	TTLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373104452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	1.971e-05	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.97	49	chr22	43064948	.	C	T	30.97	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.46;MQRankSum=-9.670e-01;QD=5.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	16	0	2	3	.
chr22	43232063	43232063	C	T	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191057377	2.863e-05	1.998e-05	1.22e-05	4.318e-05	9.488e-05	1.547e-05	1.154e-05	1.545e-05	1.128e-05	9.488e-05	4.803e-05	0	0	0	0	3.479e-05	0	2.08e-05	1.321e-05	1.316e-05	2.582e-05	0	2.949e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	237.02	5	chr22	43232063	.	C	T	237.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.44;DP=276;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.23;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:251,0,167	20	0	1	0	.
chr22	43632303	43632304	TT	-	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2822.5	11	chr22	43632294	.	CTTTTTTTTTT	CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTT	2822.5	.	AC=4,2,6,4,4;AF=0.105,0.053,0.158,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=382;ExcessHet=3.4384;FS=13.932;InbreedingCoeff=-0.2681;MLEAC=4,2,7,4,4;MLEAF=0.105,0.053,0.184,0.105,0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,0,0,3,2:8:7:64,75,159,75,159,159,75,159,159,159,7,57,57,57,34,9,110,110,110,0,143	3	0	4	2	.
chr22	43632302	43632304	TTT	-	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2822.5	11	chr22	43632294	.	CTTTTTTTTTT	CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTT	2822.5	.	AC=4,2,6,4,4;AF=0.105,0.053,0.158,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=382;ExcessHet=3.4384;FS=13.932;InbreedingCoeff=-0.2681;MLEAC=4,2,7,4,4;MLEAF=0.105,0.053,0.184,0.105,0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,0,0,3,2:8:7:64,75,159,75,159,159,75,159,159,159,7,57,57,57,34,9,110,110,110,0,143	3	0	4	2	C
chr22	43827757	43827757	-	CACACACACACA	intronic	SULT4A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4733.36	10	chr22	43827755	.	CCA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACACACA,CCACA,C	4733.36	.	AC=12,4,2,6,3;AF=0.286,0.095,0.048,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=297;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3460;MLEAC=12,4,2,6,3;MLEAF=0.286,0.095,0.048,0.143,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.65;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,5:8:76:145,154,245,154,245,245,154,245,245,245,154,245,245,245,245,0,91,91,91,91,76	1	0	8	0	.
chr22	43883811	43883811	A	-	intronic	PNPLA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1473582057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0016	9.118e-05	7.421e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0016	0.0003	0	8.85e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	36.37	1	chr22	43883810	.	GA	G	36.37	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,54	11	0	1	9	.
chr22	43891155	43891155	C	G	exonic	PNPLA5	.	synonymous SNV	PNPLA5:NM_138814:exon2:c.G333C:p.L111L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	9.806e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.84e-05	1	26028	rs145574818	8.619e-05	8.756e-05	8.759e-05	8.476e-05	0.0001	7.37e-05	6.87e-05	9.352e-05	8.755e-05	0	0	3.879e-05	2.563e-05	0	0	0.0001	3.344e-05	0	5.913e-05	5.91e-05	0.0001	1.345e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	759.98	33	chr22	43891155	.	C	G	759.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.991;DP=1031;ExcessHet=0.0000;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,33:77:99:774,0,1048	20	0	1	0	C
chr22	44196271	44196271	C	T	intronic	PARVG	.	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010686250	1.369e-05	1.368e-05	1.226e-05	1.513e-05	1.71e-05	8.94e-06	7.27e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.71e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1345.98	33	chr22	44196271	.	C	T	1345.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.266;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,55:101:99:1360,0,1114	20	0	1	0	.
chr22	44857384	44857384	C	-	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	46.24	20	chr22	44857383	.	TC	T	46.24	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.71;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	10	0	1	10	.
chr22	44886126	44886126	C	0	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	121.29	9	chr22	44886126	.	C	T,*	121.29	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=146;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:99:135,0,106,144,118,262	19	0	1	0	.
chr22	44887756	44887758	AAA	-	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	820.24	4	chr22	44887754	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAAA,C	820.24	.	AC=2,5,6,1,1;AF=0.050,0.125,0.150,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=9.0960;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.4338;MLEAC=2,5,7,1,1;MLEAF=0.050,0.125,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0:5:26:36,42,76,42,76,76,0,34,34,26,42,76,76,34,76,42,76,76,34,76,76	6	0	2	1	C
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chr22	44887758	44887758	A	-	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	820.24	4	chr22	44887754	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAAA,C	820.24	.	AC=2,5,6,1,1;AF=0.050,0.125,0.150,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=9.0960;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.4338;MLEAC=2,5,7,1,1;MLEAF=0.050,0.125,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0:5:26:36,42,76,42,76,76,0,34,34,26,42,76,76,34,76,42,76,76,34,76,76	6	0	2	1	C
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chr22	45394627	45394627	A	G	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.391e-05	0.0003	1.284e-05	1.503e-05	3.325e-05	8.48e-06	6.93e-06	9.29e-06	7.37e-06	0	0	0	3.325e-05	0	0	1.548e-05	0	1.512e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	108.25	44	chr22	45394627	.	A	G	108.25	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.46;DP=726;ExcessHet=0.1072;FS=28.187;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.989;SOR=4.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:80:0|1:45394625_A_G:80,0,947:45394625	15	0	2	4	C
chr22	45394628	45394628	C	G	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.03e-05	9.514e-05	1.083e-05	9.742e-06	3.214e-05	5.75e-06	4.43e-06	3.42e-06	2.47e-06	0	0	5.007e-05	3.214e-05	5.33e-05	0	7.955e-06	0	1.539e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.64	40	chr22	45394628	.	C	G	106.64	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.564e+00;DP=714;ExcessHet=0.1072;FS=28.187;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.897;SOR=4.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:80:0|1:45394625_A_G:80,0,947:45394625	18	0	2	1	C
chr22	45394629	45394629	C	G	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	65.98	41	chr22	45394629	.	C	G	65.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.639e+00;DP=723;ExcessHet=0.0000;FS=9.748;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.44;ReadPosRankSum=0.522;SOR=3.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:80:0|1:45394625_A_G:80,0,947:45394625	20	0	1	0	C
chr22	45558205	45558205	G	C	UTR3	FBLN1	NM_006487:c.*131G>C	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs189858277	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	6.905e-05	0.0001	0.0008	0	0	0.0009	0.0004	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	242.05	16	chr22	45558205	.	G	C	242.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.380e-01;DP=246;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.17;ReadPosRankSum=-1.335e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:256,0,99	20	0	1	0	.
chr22	45574779	45574779	-	T	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	102	71	5	1	47	54	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	349.05	10	chr22	45574777	.	CTT	CTTT,CT,C	349.05	.	AC=5,5,1;AF=0.156,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=365;ExcessHet=2.5338;FS=6.056;InbreedingCoeff=-0.2488;MLEAC=6,6,1;MLEAF=0.188,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:45,0,16,51,25,76,51,25,76,76	6	0	4	5	C
chr22	45574779	45574779	T	-	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	102	71	5	1	47	54	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	349.05	10	chr22	45574777	.	CTT	CTTT,CT,C	349.05	.	AC=5,5,1;AF=0.156,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=365;ExcessHet=2.5338;FS=6.056;InbreedingCoeff=-0.2488;MLEAC=6,6,1;MLEAF=0.188,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:45,0,16,51,25,76,51,25,76,76	6	0	4	5	C
chr22	45732457	45732457	-	A	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs971974596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	7.793e-05	6.46e-05	9.168e-05	5.514e-05	4.983e-05	0	0.0003	0.0009	0.0002	0	0	8.972e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.98	2	chr22	45732457	.	C	CA	31.98	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	11	0	1	9	.
chr22	46198239	46198239	-	AA	intronic	PPARA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	375.44	18	chr22	46198237	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	375.44	.	AC=2,1,4,1;AF=0.063,0.031,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=158;ExcessHet=4.6500;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3456;MLEAC=2,1,5,1;MLEAF=0.063,0.031,0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,1,2,0:9:23:23,46,184,26,162,165,0,133,106,131,46,184,162,133,184	8	0	2	5	.
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chr22	50397640	50397640	T	0	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	144.24	3	chr22	50397640	.	T	C,*	144.24	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.385;DP=54;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2725;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=55.22;MQRankSum=0.674;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:99:0|1:50397640_T_C:117,0,117,126,126,252:50397640	9	0	2	9	.
chr22	50438833	50438833	G	T	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.564e-06	3.423e-06	0	3.18e-06	1.994e-06	2.6e-07	1e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.994e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	263.98	20	chr22	50438833	.	G	T	263.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.477;DP=481;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-8.030e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:99:278,0,704	20	0	1	0	C
chr22	50481608	50481608	C	G	UTR5	ADM2	NM_001253845:c.-240C>G;NM_001369882:c.-240C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958815388	5.097e-05	5.437e-05	2.146e-05	7.765e-05	0.0004	1.99e-05	1.282e-05	.	.	0	0.0004	0	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0001	6.43e-05	0.0002	0.0019	7.095e-05	5.751e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0.0006	0	2.944e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.02	3	chr22	50481608	.	C	G	88.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0800;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:100,0,31	17	0	1	3	.
chr22	50488770	50488770	G	0	intronic	MIOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	76.77	1	chr22	50488770	.	G	GTCCCTCCCGTCCCTCCCA,*	76.77	.	AC=1,11;AF=0.031,0.344;AN=32;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=205;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4840;MLEAC=1,14;MLEAF=0.031,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.48;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:72:162,168,252,0,84,72	9	0	1	5	.
chr22	50577329	50577329	A	G	exonic	CPT1B	.	synonymous SNV	CPT1B:NM_001145137:exon2:c.T276C:p.P92P	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.297e-06	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773590364	6.843e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2035.98	37	chr22	50577329	.	A	G	2035.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.422e+00;DP=1055;ExcessHet=0.0000;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=-5.760e-01;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,84:173:99:2050,0,2259	20	0	1	0	.
chr22	50684451	50684451	C	T	intronic	SHANK3	.	.	.	Phelan-McDermid syndrome, Isolated cases	.	27	1492	3	0	0	3	0.00100435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923405044	5.384e-05	4.589e-05	4.229e-05	6.421e-05	0.0008	3.908e-05	3.458e-05	0.0002	0.0002	0	0	5.684e-05	2.956e-05	0	0.0008	2.188e-05	3.031e-05	0.0003	2.63e-05	2.625e-05	2.573e-05	2.69e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	388.98	30	chr22	50684451	.	C	T	388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.79;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.47;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:403,0,195	20	0	1	0	.
chr22	50744797	50744797	G	A	exonic	ACR	.	nonsynonymous SNV	ACR:NM_001097:exon5:c.G856A:p.A286T,	.	.	437	1083	1	1	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	T	1.0	D	0.976	D	0.023	N	1.000	D	-0.015	N	0.29	T	-0.959	T	0.141	T	0.316	2.660	14.85	2.78	1.997	1.275	5.62	0.142	0.0231281468857	.	.	9.46e-05	0	0.0014	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs748831621	3.704e-05	3.831e-05	4.366e-05	3.035e-05	0.0011	2.902e-05	2.599e-05	0.0008	0.0007	0	0.0011	0	0	0	0	6.305e-06	0	0	1.319e-05	1.313e-05	1.289e-05	1.351e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.265e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.251	0.17069	T	0.415	0.14326	T	1.0	0.90584	D	0.976	0.73562	D	0.022891	0.26547	N	0.183072	0.770584	0.29441	N	0.485	0.13215	N	0.29	0.58897	T	-1.11	0.28703	N	0.267	0.30233	-0.9585	0.39461	T	0.141	0.46202	T	10	0.07963368	0.12834	T	0.023128	0.46073	T	0.142	0.37995	0.351	0.34922	0.756286902179	0.75407	0.2225517324746304	0.22170	.	.	0.400285899639	0.25109	T	0.374576	0.73835	T	-0.397111	0.02418	T	-0.38875	0.34699	T	0.115687978345737	0.14004	T	.	.	.	0.10243359	0.24204	0.11175612	0.26959	0.10243359	0.24204	0.11175612	0.26959	-4.177	0.26417	T	.	.	0.149	0.32992	B	.	.	3.718024	0.53115	23.3	0.99824750091471992	0.90677	0.10035	0.15650	N	AEFGI	0.122348	0.23745	N	-0.168051263960591	0.34468	1.967831	-0.217789659097748	0.30899	1.74374	3.48572202509651E-5	0.03775	0.623552	0.39893	0	0.610034	0.51514	0	0.577349	0.28860	0	0.579976	0.35079	0	.	.	3.88	2.78	0.31702	1.151000	0.31263	4.596000	0.43977	0.614000	0.49286	0.127000	0.23295	1.000000	0.68203	0.807000	0.38039	0.1577:0.0:0.8423:0.0	5.62	0.16731	703	0.57489	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1744.98	45	chr22	50744797	.	G	A	1744.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.642;DP=998;ExcessHet=0.0000;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=42.65;MQRankSum=-2.673e+00;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,78:165:99:1759,0,1943	20	0	1	0	.
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chrX	2856799	2856799	C	0	intronic	GYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	4700.52	13	chrX	2856799	.	C	*,CATCT,CT,CATCTATCATCT	4700.52	.	AC=1,17,1,14;AF=0.029,0.500,0.029,0.412;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4444;MLEAC=1,19,1,16;MLEAF=0.029,0.559,0.029,0.471;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=33.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=7.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:75:120,126,210,126,210,210,126,210,210,210,0,84,84,84,75	0	0	0	4	C
chrX	2861289	2861289	-	TAAGTACTGGATTAC	intronic	GYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380330794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.18e-06	8.812e-06	1.301e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4622.24	17	chrX	2861289	.	T	C,TTAAGTACTGGATTAC	4622.24	.	AC=28,1;AF=0.667,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.419e+00;DP=198;ExcessHet=0.0158;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4072;MLEAC=28,1;MLEAF=0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.71;ReadPosRankSum=-4.900e-02;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0:15:45:513,45,0,513,45,513	4	11	5	0	C
chrX	2949581	2949581	G	T	exonic	ARSL	.	nonsynonymous SNV	ARSL:NM_001282631:exon5:c.C415A:p.L139M	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.185	B	0.187	B	0.771	N	1.000	N	2.12	M	-3.48	D	-0.058	T	0.775	D	0.141	0.822	8.309	0.617	-0.027	-0.022	3.387	0.260	0.776129433328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.42199	D	0.085	0.41573	T	0.185	0.29232	B	0.187	0.36167	B	0.771342	0.06599	N	1.137120	1	0.08975	N	1.685	0.43254	L	-3.48	0.94584	D	-1.25	0.31576	N	0.098	0.07949	-0.0578	0.81040	T	0.775	0.92353	D	10	0.27514297	0.45071	T	0.776129	0.98234	D	0.260	0.57221	0.469	0.54214	0.578813787709	0.57551	0.8251499603683399	0.82472	1.04755800621	0.76010	0.360966145992	0.19526	T	0.66639	0.90049	D	-0.0706902	0.41217	T	-0.339318	0.40421	T	0.123483844101429	0.14767	T	0.585341	0.21331	T	0.17103419	0.37713	0.08359563	0.19169	0.17103419	0.37713	0.08359563	0.19169	-4.551	0.31550	T	.	.	0.097	0.19032	B	.;.;.	.;.;.	0.747239	0.11166	7.807	0.91306905955294571	0.20567	0.07045	0.13072	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.988793743189767	0.31630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.56	0.617	0.16794	0.260000	0.18192	0.817000	0.21810	0.674000	0.70861	0.065000	0.21925	0.320000	0.24318	0.003000	0.05239	0.3711:0.0:0.432:0.1969	3.387	0.06853	1000	0.00083	Sulfatase, N-terminal;Sulfatase, N-terminal;Sulfatase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2628.98	33	chrX	2949581	.	G	T	2628.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.75;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,96:188:99:2643,0,2296	20	0	1	0	.
chrX	3027628	3027628	C	T	intronic	ARSH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772147760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.789e-05	1.743e-05	2.571e-05	0	3.761e-05	2.97e-06	1.11e-06	6.24e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.761e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	167.71	17	chrX	3027628	.	C	T	167.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.66;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:181,0,109	19	0	1	1	.
chrX	7275930	7275930	-	T	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7431.42	98	chrX	7275929	.	CT	C,CTT	7431.42	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.391;DP=1942;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,25,24:109:99:350,0,1168,133,549,1350	0	0	18	0	.
chrX	7843976	7843976	-	AGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	exonic	VCX	.	frameshift insertion	VCX:NM_013452:exon3:c.581_582insAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT:p.S195Gfs*73,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.875e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	3.738e-06	8.672e-06	5.615e-06	0	6.53e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	6.53e-05	0	0	0	0	2.552e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	86037.69	422	chrX	7843976	.	C	T,*,CAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	86037.69	.	AC=25,2,1;AF=0.735,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.89;DP=5914;ExcessHet=0.7503;FS=2.774;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.853,0.059,0.029;MQ=49.09;MQRankSum=-9.050e+00;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,249,0,0:249:99:.:.:10519,789,0,10496,789,10739,10496,789,10739,10739	0	8	6	4	.
chrX	8567619	8567619	C	A	intronic	ANOS1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1), X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.48	31	chrX	8567619	.	C	A	68.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	8	.
chrX	8585042	8585042	C	T	intronic	ANOS1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1), X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228753984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-05	2.61e-05	0	8.768e-05	0.0011	7.12e-06	2.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	88.52	10	chrX	8585042	.	C	T	88.52	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:102,0,72	20	0	1	0	C
chrX	8659230	8659230	-	AAA	intronic	ANOS1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1), X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	97.33	1	chrX	8659229	.	TA	TAAAA,T	97.33	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0468;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=54.46;MQRankSum=0.00;QD=9.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:72:.:.:72,0,105,81,111,192	9	0	1	10	C
chrX	9704724	9704724	A	-	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5236.37	11	chrX	9704721	.	CAAA	CAA,C	5236.37	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=206;ExcessHet=0.0007;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.5431;MLEAC=1,22;MLEAF=0.024,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=0.422;SOR=2.410	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:44:44,0,57,53,66,119	8	0	1	0	.
chrX	10139373	10139373	T	C	intronic	WWC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs757576338	0	2.683e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.369e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.31	32	chrX	10139373	.	T	C	36.31	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.700e-02;DP=400;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=2.31;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:10139349_T_TAAA:45,0,384:10139349	10	0	1	10	.
chrX	10523196	10523196	A	-	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6,2,0:23:78:99,0,288,78,287,752,152,351,617,640	4	0	14	0	.
chrX	10523196	10523196	-	A	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6,2,0:23:78:99,0,288,78,287,752,152,351,617,640	4	0	14	0	C
chrX	11144291	11144291	A	G	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.163e-07	9.106e-07	1.365e-06	0	1.19e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.19e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	379.98	34	chrX	11144291	.	A	G	379.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.075e+00;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=2.039;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=-5.900e-01;SOR=1.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:394,0,644	20	0	1	0	.
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chrX	11254720	11254720	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,4,6,6,0,0:20:11:225,176,252,49,145,119,71,118,11,89,60,158,86,0,214,176,252,145,118,158,252,176,252,145,118,158,252,252	0	0	0	0	C
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chrX	11254720	11254720	-	AA	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,4,6,6,0,0:20:11:225,176,252,49,145,119,71,118,11,89,60,158,86,0,214,176,252,145,118,158,252,176,252,145,118,158,252,252	0	0	0	0	C
chrX	11290492	11290492	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	60	25	3	0	138	141	0.0566038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4720.05	43	chrX	11290490	.	CAA	C,CA	4720.05	.	AC=4,19;AF=0.095,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.565;DP=883;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,19;MLEAF=0.095,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.030e-01;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,5,6:23:31:115,31,381,0,168,199	0	0	2	0	C
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chrX	12706925	12706925	-	T	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3420.28	35	chrX	12706923	.	CTT	C,CT,CTTT	3420.28	.	AC=5,14,6;AF=0.119,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=856;ExcessHet=25.1139;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,14,4;MLEAF=0.119,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,8,5:24:57:95,152,402,0,238,238,57,291,104,293	0	0	4	0	C
chrX	12976750	12976750	T	-	intronic	TMSB4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15210.89	140	chrX	12976748	.	CTT	C,CT,CTTT	15210.89	.	AC=5,20,1;AF=0.119,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=2110;ExcessHet=10.5502;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.4156;MLEAC=5,20,1;MLEAF=0.119,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:38,14,27,3:82:99:509,253,1382,0,561,628,665,1065,662,1653	1	0	0	0	.
chrX	12976750	12976750	-	T	intronic	TMSB4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15210.89	140	chrX	12976748	.	CTT	C,CT,CTTT	15210.89	.	AC=5,20,1;AF=0.119,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=2110;ExcessHet=10.5502;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.4156;MLEAC=5,20,1;MLEAF=0.119,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:38,14,27,3:82:99:509,253,1382,0,561,628,665,1065,662,1653	1	0	0	0	C
chrX	13663635	13663635	T	G	UTR3	TCEANC	NM_001297563:c.*71T>G;NM_152634:c.*71T>G;NM_001297564:c.*71T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	182.75	8	chrX	13663635	.	T	G	182.75	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-1.200e+00;DP=205;ExcessHet=2.9231;FS=20.296;InbreedingCoeff=-0.3160;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.81;ReadPosRankSum=1.91;SOR=4.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:18:18,0,212	5	0	6	10	.
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chrX	15803950	15803950	-	A	intronic	ZRSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	191.33	16	chrX	15803949	.	GA	GAA,G	191.33	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=246;ExcessHet=1.7912;FS=2.997;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4:10:83:83,101,245,0,144,132	14	0	2	1	.
chrX	15820011	15820011	C	T	intronic	ZRSR2	.	.	.	.	.	771	748	2	1	0	4	0.00266667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746115701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	251.3	13	chrX	15820011	.	C	T	251.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.74;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:265,0,116	20	0	1	0	C
chrX	16123996	16123996	C	T	exonic	GRPR	.	nonsynonymous SNV	GRPR:NM_005314:exon1:c.C43T:p.H15Y,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.248	N	1.000	N	1.1	L	1.29	T	-1.048	T	0.055	T	0.086	0.375	6.035	-1.3	-0.150	-0.076	4.651	0.149	0.102066324985	.	0.000264901	2.285e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs192252725	1.371e-05	1.366e-05	1.089e-05	1.947e-05	0.0002	8.23e-06	6.53e-06	8.61e-05	6.447e-05	0.0001	2.841e-05	0	0	0	0	0	4.35e-05	0.0002	2.693e-05	2.612e-05	2.572e-05	2.973e-05	9.78e-05	7.16e-06	2.98e-06	2.591e-05	1.418e-05	9.78e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.247597	0.03625	N	1.472120	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	1.29	0.35775	T	-0.03	0.07444	N	0.096	0.07673	-1.0480	0.14960	T	0.055	0.23186	T	10	0.022175014	0.00547	T	0.102066	0.77532	D	0.149	0.39377	.	.	0.517983797298	0.51440	0.5172656547949241	0.51649	0.394429896476	0.40597	0.26572728157	0.05591	T	0.110999	0.42615	T	-0.65249	0.00070	T	-0.915354	0.00403	T	0.00216764405370507	0.00022	T	0.417258	0.10990	T	0.044368282	0.07080	0.06320388	0.12486	0.044368282	0.07080	0.06320388	0.12486	-3.328	0.14100	T	.	.	0.086	0.10835	B	.	.	0.151370	0.05437	1.907	0.51451038584542763	0.04565	0.04848	0.10581	N	AEFGBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99992117201726	0.46280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.54	-1.3	0.08777	-0.048000	0.11898	-0.254000	0.10482	-0.176000	0.10722	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.988000	0.63387	0.4955:0.201:0.0:0.3035	4.651	0.11979	440	0.80101	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1070.98	43	chrX	16123996	.	C	T	1070.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.684;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.832;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,42:90:99:1085,0,1280	20	0	1	0	.
chrX	17101363	17101363	C	A	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.46	5	chrX	17101363	.	C	A	62.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:73:0|1:17101342_G_A:73,0,124:17101342	15	0	1	5	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2483.12	23	chrX	17135507	.	T	C	2483.12	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.92;DP=428;ExcessHet=51.1880;FS=74.858;InbreedingCoeff=-0.9515;MLEAC=21;MLEAF=0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.450;SOR=6.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:51:287,0,51	0	0	20	1	C
chrX	18170794	18170794	A	T	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.784e-05	2.609e-05	0	5.834e-05	0.0007	2.96e-06	1.11e-06	0.0001	5.527e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	238.66	10	chrX	18170794	.	A	T	238.66	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.52;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:58:252,0,58	20	0	1	0	.
chrX	18564528	18564528	-	AT	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	834.91	7	chrX	18564526	.	GAT	G,GATAT	834.91	.	AC=5,5;AF=0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=338;ExcessHet=6.1002;FS=0.795;InbreedingCoeff=-0.3383;MLEAC=5,4;MLEAF=0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:84:84,0,117,96,126,222	11	0	5	0	.
chrX	18613095	18613095	A	-	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1049.86	17	chrX	18613093	.	TAA	T,TA,TAAA	1049.86	.	AC=3,12,4;AF=0.071,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.055;DP=336;ExcessHet=21.3848;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.6412;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.071,0.262,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,4:9:48:.:.:48,62,138,62,138,138,0,76,76,65	3	0	3	0	C
chrX	18613095	18613095	-	A	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1049.86	17	chrX	18613093	.	TAA	T,TA,TAAA	1049.86	.	AC=3,12,4;AF=0.071,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.055;DP=336;ExcessHet=21.3848;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.6412;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.071,0.262,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,4:9:48:.:.:48,62,138,62,138,138,0,76,76,65	3	0	3	0	C
chrX	19019550	19019550	T	-	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11,0,6:28:76:219,0,147,236,213,483,76,91,355,380	0	0	14	0	.
chrX	19019550	19019550	-	T	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11,0,6:28:76:219,0,147,236,213,483,76,91,355,380	0	0	14	0	C
chrX	19074564	19074564	T	-	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	96.01	3	chrX	19074562	.	CTT	C,CT	96.01	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2576;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,104,0,61,55	5	1	0	14	C
chrX	19461220	19461220	C	G	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.58	3	chrX	19461220	.	C	G	65.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19461220_C_G:75,0,120:19461220	13	0	1	7	.
chrX	19461239	19461239	A	G	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.72	3	chrX	19461239	.	A	G	61.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19461220_C_G:72,0,142:19461220	15	0	1	5	C
chrX	19595508	19595601	TTTGTTAGACACCCCACAGACTCATTGTACATGTGATAAACTGGAACAGAGAGGGATTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTGGTTTGTTTTTTTTTTT	-	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0026	0.0003	0.0003	0.0012	0.0009	6.49e-05	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0006	0.0013	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.23	16	chrX	19595507	.	ATTTGTTAGACACCCCACAGACTCATTGTACATGTGATAAACTGGAACAGAGAGGGATTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTGGTTTGTTTTTTTTTTT	A	72.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	13	.
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chrX	21648796	21648796	T	-	intronic	CNKSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1623.5	14	chrX	21648794	.	CTT	CTTT,C,CT	1623.5	.	AC=15,3,10;AF=0.357,0.071,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.956;DP=331;ExcessHet=6.1794;FS=2.005;InbreedingCoeff=-0.3250;MLEAC=13,2,8;MLEAF=0.310,0.048,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,9,3,5:20:39:208,87,152,157,39,376,132,0,207,216	1	0	7	0	C
chrX	21967077	21967093	TTTATTTATTTATTTAC	0	intronic	SMS	.	.	.	Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	100.76	14	chrX	21967077	.	TTTATTTATTTATTTAC	T,*	100.76	.	AC=1,5;AF=0.033,0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.006e+00;DP=70;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0187;MLEAC=2,6;MLEAF=0.067,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.96;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:99:114,126,247,0,121,112	10	0	1	6	.
chrX	23350977	23350977	T	C	intronic	PTCHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs776163356	8.948e-05	5.212e-05	6.408e-05	0.0002	0.0012	4.599e-05	3.438e-05	0.0004	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	6.313e-05	0	0.0012	2.801e-05	2.625e-05	2.591e-05	3.341e-05	0.0004	7.44e-06	4.06e-06	6.44e-06	2.41e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.882e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.14	10	chrX	23350977	.	T	C	236.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0072;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:250,0,17	20	0	1	0	.
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chrX	24518844	24518847	CACA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,23,0,3,14,0:43:99:1614,617,675,1624,705,1700,1284,326,1324,1260,989,0,1006,905,945,1624,705,1700,1324,1006,1700	0	2	0	0	C
chrX	24518846	24518847	CA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,23,0,3,14,0:43:99:1614,617,675,1624,705,1700,1284,326,1324,1260,989,0,1006,905,945,1624,705,1700,1324,1006,1700	0	2	0	0	C
chrX	24531922	24531922	T	C	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	479	1042	0	1	0	2	0.000958773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.164e-05	5.882e-06	1.055e-05	1.464e-05	0.0005	3.1e-06	8.6e-07	3.33e-05	1.368e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0002	8.892e-06	8.702e-06	0	2.889e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	150.14	22	chrX	24531922	.	T	C	150.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=279;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.806e+00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:164,0,339	20	0	1	0	C
chrX	24814958	24814958	-	T	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2808.3	45	chrX	24814957	.	GT	G,GTT	2808.3	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=919;ExcessHet=43.6797;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.81;ReadPosRankSum=0.130;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,17,7:43:99:.:.:252,0,380,212,214,654	1	0	17	0	.
chrX	27747300	27747300	-	GAGGAG	exonic	DCAF8L2	.	nonframeshift insertion	DCAF8L2:NM_001353450:exon5:c.405_406insGAGGAG:p.E147_Q148insEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	18919.93	46	chrX	27747282	.	AGAGGAGGAGGAGGAGGAG	AGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAG,A,AGAGGAGGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG	18919.93	.	AC=13,5,1,3,1,1;AF=0.310,0.119,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.505;DP=1083;ExcessHet=0.0008;FS=0.759;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=13,5,1,3,1,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.27;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,14,33,0,0,0:47:99:1745,1764,1835,1231,1248,1204,526,605,0,568,1764,1835,1248,605,1835,1764,1835,1248,605,1835,1835,1764,1835,1248,605,1835,1835,1835	7	4	1	0	.
chrX	27747300	27747300	-	GAGGAGGAGGAGGAGGAG	exonic	DCAF8L2	.	nonframeshift insertion	DCAF8L2:NM_001353450:exon5:c.405_406insGAGGAGGAGGAGGAGGAG:p.E147_Q148insEEEEEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	18919.93	46	chrX	27747282	.	AGAGGAGGAGGAGGAGGAG	AGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAG,A,AGAGGAGGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG	18919.93	.	AC=13,5,1,3,1,1;AF=0.310,0.119,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.505;DP=1083;ExcessHet=0.0008;FS=0.759;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=13,5,1,3,1,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.27;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,14,33,0,0,0:47:99:1745,1764,1835,1231,1248,1204,526,605,0,568,1764,1835,1248,605,1835,1764,1835,1248,605,1835,1835,1764,1835,1248,605,1835,1835,1835	7	4	1	0	C
chrX	28972477	28972477	G	T	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371357953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.865e-05	0.0001	5.146e-05	0.0002	0.0011	5.481e-05	4.256e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.884e-05	0.0007	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.31	4	chrX	28972477	.	G	T	60.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.108;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.62;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,89	13	0	1	7	.
chrX	30665424	30665424	T	G	intronic	GK	.	.	.	Glycerol kinase deficiency, X-linked recessive	.	371	1150	0	1	0	2	0.00086881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs750309971	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0064	0.0003	0.0003	0.0038	0.0030	7.214e-05	0.0006	0	0	0	0.0064	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	3.222e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0.0013	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.12	12	chrX	30665424	.	T	G	231.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:245,0,189	20	0	1	0	.
chrX	30831314	30831314	C	T	UTR3	TAB3	NM_152787:c.*113G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323200349	2.537e-05	3.141e-05	2.529e-05	2.563e-05	0.0005	1.656e-05	1.346e-05	3.144e-05	1.671e-05	0	0	0	0.0001	3.013e-05	0.0005	1.936e-05	8.712e-05	0	8.976e-06	8.705e-06	1.285e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	341.98	27	chrX	30831314	.	C	T	341.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.98;DP=381;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:356,0,495	20	0	1	0	.
chrX	30859362	30859362	-	CA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,14,0,0,0:17:44:382,391,477,0,86,44,391,477,86,477,391,477,86,477,477,391,477,86,477,477,477	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,14,0,0,0:17:44:382,391,477,0,86,44,391,477,86,477,391,477,86,477,477,391,477,86,477,477,477	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,14,0,0,0:17:44:382,391,477,0,86,44,391,477,86,477,391,477,86,477,477,391,477,86,477,477,477	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,14,0,0,0:17:44:382,391,477,0,86,44,391,477,86,477,391,477,86,477,477,391,477,86,477,477,477	0	0	0	0	C
chrX	31337246	31337246	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs903064717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.083e-05	0.0004	8.315e-05	6.728e-05	0.0001	7.873e-05	9.912e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.98	5	chrX	31337246	.	G	A	59.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1713;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	13	0	1	7	.
chrX	31477803	31477804	AC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,6,0:15:99:218,245,584,245,584,584,0,339,339,321,245,584,584,339,584	1	4	2	2	C
chrX	31477801	31477804	ACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,6,0:15:99:218,245,584,245,584,584,0,339,339,321,245,584,584,339,584	1	4	2	2	C
chrX	31477799	31477804	ACACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,6,0:15:99:218,245,584,245,584,584,0,339,339,321,245,584,584,339,584	1	4	2	2	C
chrX	32276688	32276688	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.49	1	chrX	32276688	.	A	G	65.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0117;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32276688_A_G:75,0,120:32276688	15	0	1	5	C
chrX	32276691	32276691	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.65	1	chrX	32276691	.	A	G	65.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0921;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32276688_A_G:75,0,120:32276688	14	0	1	6	C
chrX	32276702	32276703	TT	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.17	1	chrX	32276701	.	CTT	C	65.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32276701_CTT_C:75,0,120:32276701	16	0	1	4	C
chrX	32276704	32276704	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.22	1	chrX	32276704	.	G	A	65.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32276701_CTT_C:75,0,120:32276701	16	0	1	4	C
chrX	32276738	32276738	C	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.95	1	chrX	32276738	.	C	G	68.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32276738_C_G:75,0,100:32276738	11	0	1	9	C
chrX	32276739	32276739	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.95	1	chrX	32276739	.	A	G	68.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32276738_C_G:75,0,100:32276738	11	0	1	9	C
chrX	32412347	32412347	T	C	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868514975	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0	5.663e-05	0.0050	0	0	0.0021	0.0001	0.0005	0.0009	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	8.729e-05	6.534e-05	3.261e-05	0	0.0002	0.0045	0	0	0.0092	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	385.0	17	chrX	32412347	.	T	C	385.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.652e+00;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.227e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:399,0,458	20	0	1	0	C
chrX	36145082	36145082	-	GT	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2801.83	19	chrX	36145076	.	CGTGTGT	CGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT	2801.83	.	AC=11,1,4,2;AF=0.289,0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=217;ExcessHet=1.2156;FS=2.945;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=11,1,4,2;MLEAF=0.289,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,0,0:8:49:.:.:49,0,131,64,140,204,64,140,204,204,64,140,204,204,204	5	1	7	2	.
chrX	37795895	37795904	TGTGTGTGTG	-	intronic	CYBB	.	.	.	Chronic granulomatous disease, X-linked, X-linked recessive;Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3461.9	12	chrX	37795890	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTG	3461.9	.	AC=6,1,3,9,1,1;AF=0.158,0.026,0.079,0.237,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=229;ExcessHet=8.7202;FS=2.920;InbreedingCoeff=-0.2915;MLEAC=6,1,3,10,1,1;MLEAF=0.158,0.026,0.079,0.263,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.33;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,5,0,0:7:33:.:.:115,121,169,121,169,169,121,169,169,169,0,48,48,48,33,121,169,169,169,48,169,121,169,169,169,48,169,169	2	1	4	2	.
chrX	37795901	37795904	TGTG	-	intronic	CYBB	.	.	.	Chronic granulomatous disease, X-linked, X-linked recessive;Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3461.9	12	chrX	37795890	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTG	3461.9	.	AC=6,1,3,9,1,1;AF=0.158,0.026,0.079,0.237,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=229;ExcessHet=8.7202;FS=2.920;InbreedingCoeff=-0.2915;MLEAC=6,1,3,10,1,1;MLEAF=0.158,0.026,0.079,0.263,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.33;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,5,0,0:7:33:.:.:115,121,169,121,169,169,121,169,169,169,0,48,48,48,33,121,169,169,169,48,169,121,169,169,169,48,169,169	2	1	4	2	C
chrX	37840722	37840747	ATACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	DYNLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.028e-06	1.11e-06	0	8.792e-06	3.778e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	118.76	6	chrX	37840721	.	TATACACACACACACACACACACACAC	T	118.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:37840721_TATACACACACACACACACACACACAC_T:132,0,182:37840721	19	0	1	1	.
chrX	37840726	37840727	AC	-	intronic	DYNLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	134.86	6	chrX	37840723	.	TACAC	TAC,T,*	134.86	.	AC=3,1,1;AF=0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=171;ExcessHet=1.2264;FS=6.017;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,4:10:99:0|1:37840721_TATACACACACACACACACACACACAC_T:132,149,344,149,344,344,0,194,194,182:37840721	14	0	3	2	C
chrX	37840723	37840727	TACAC	0	intronic	DYNLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	134.86	6	chrX	37840723	.	TACAC	TAC,T,*	134.86	.	AC=3,1,1;AF=0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=171;ExcessHet=1.2264;FS=6.017;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,4:10:99:0|1:37840721_TATACACACACACACACACACACACAC_T:132,149,344,149,344,344,0,194,194,182:37840721	14	0	3	2	C
chrX	38298271	38298271	A	-	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3888.35	13	chrX	38298269	.	CAA	CA,C	3888.35	.	AC=27,3;AF=0.643,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=210;ExcessHet=0.0944;FS=0.948;InbreedingCoeff=0.2317;MLEAC=28,3;MLEAF=0.667,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.97;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:85:.:.:102,0,85,117,100,217	3	10	5	0	.
chrX	38411666	38411666	-	A	intronic	OTC	.	.	.	Ornithine transcarbamylase deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	600.73	10	chrX	38411665	.	CA	CAA,C	600.73	.	AC=2,9;AF=0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=150;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=2,9;MLEAF=0.048,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:51:105,114,180,0,66,51	11	0	2	0	.
chrX	40064393	40064401	CAGTGGTCT	-	exonic	BCOR	.	nonframeshift deletion	BCOR:NM_001123384:exon6:c.3383_3391del:p.E1128_T1130del	Microphthalmia, syndromic 2, X-linked dominant	.	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	513396	Oculofaciocardiodental_syndrome	MONDO:MONDO:0010261,MedGen:C1846265,OMIM:300166,Orphanet:2712	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1991.94	33	chrX	40064392	.	GCAGTGGTCT	G	1991.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=10.321;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.75;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,51:96:99:2006,0,1727	20	0	1	0	.
chrX	40126093	40126093	G	A	intronic	BCOR	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.724e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.1	3	chrX	40126093	.	G	A	103.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:114,0,26	16	0	1	4	C
chrX	41187831	41187831	T	-	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	469.48	5	chrX	41187829	.	CTT	CT,C	469.48	.	AC=9,3;AF=0.250,0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=121;ExcessHet=0.1450;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1466;MLEAC=10,3;MLEAF=0.278,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,2:5:20:54,26,52,0,20,48	9	1	5	3	.
chrX	41205635	41205635	-	T	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2202.83	18	chrX	41205633	.	GTT	GT,GTTT,G	2202.83	.	AC=15,1,3;AF=0.357,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=603;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:13:69:69,0,129,105,146,301,105,146,301,301	3	1	13	0	C
chrX	41230337	41230337	-	TT	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	1579.63	11	chrX	41230336	.	GT	G,GTTT	1579.63	.	AC=25,1;AF=0.658,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.217;DP=117;ExcessHet=0.1450;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2815;MLEAC=25,1;MLEAF=0.658,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:71,0,31,77,42,119	3	10	5	2	C
chrX	41517773	41517773	-	AGC	UTR3	CASK	NM_003688:c.*2646_*2647insGCT;NM_001367721:c.*2646_*2647insGCT;NM_001126054:c.*2646_*2647insGCT;NM_001126055:c.*2646_*2647insGCT	.	.	FG syndrome 4;Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, X-linked dominant;Mental retardation, with or without nystagmus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	545.93	17	chrX	41517770	.	TAGC	T,TAGCAGC	545.93	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=352;ExcessHet=0.0409;FS=2.709;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:12:99:163,0,235,184,250,434	17	0	3	0	.
chrX	41685604	41685604	C	T	intronic	CASK	.	.	.	FG syndrome 4;Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, X-linked dominant;Mental retardation, with or without nystagmus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.17	7	chrX	41685604	.	C	T	55.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.67;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.88;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,120	12	0	1	8	C
chrX	47157782	47157782	T	-	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0:15:56:56,82,241,0,159,142,82,241,159,241,82,241,159,241,241	1	0	7	0	.
chrX	47157782	47157782	-	T	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0:15:56:56,82,241,0,159,142,82,241,159,241,82,241,159,241,241	1	0	7	0	C
chrX	47157782	47157782	-	TT	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0:15:56:56,82,241,0,159,142,82,241,159,241,82,241,159,241,241	1	0	7	0	C
chrX	47244099	47244100	TT	-	intronic	USP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	253.98	3	chrX	47244097	.	CTTT	CT,C,CTT	253.98	.	AC=1,1,4;AF=0.031,0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=54;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0423;MLEAC=2,2,5;MLEAF=0.063,0.063,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:7:48,51,69,51,69,69,0,18,18,7	11	0	1	5	.
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chrX	47571214	47571214	-	GTGT	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2307.82	18	chrX	47571212	.	GGT	GGTGT,G,GGTGTGT	2307.82	.	AC=10,6,1;AF=0.294,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=464;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.353,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,12,8,0:25:78:348,78,260,207,0,480,408,260,433,648	4	1	5	4	C
chrX	47654210	47654210	T	-	intronic	UXT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	201.32	1	chrX	47654208	.	CTT	C,CT	201.32	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,7;MLEAF=0.375,0.875;MQ=59.16;MQRankSum=0.00;QD=20.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:34:152,87,81,51,0,34	2	0	0	17	.
chrX	48193949	48193949	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	639.65	15	chrX	48193949	.	C	T	639.65	.	AC=11;AF=0.500;AN=22;BaseQRankSum=0.732;DP=209;ExcessHet=10.8228;FS=3.048;InbreedingCoeff=-0.3228;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=58.50;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=2.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:51:90,0,51	1	1	9	10	.
chrX	48523571	48523571	C	-	intronic	EBP	.	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.922e-05	0.0001	4.139e-05	0	0.0001	1.577e-05	1.176e-05	3.843e-05	2.036e-05	0	7.27e-05	0	0.0001	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	116.58	15	chrX	48523570	.	AC	A	116.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.034e+00;DP=316;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:130,0,169	19	0	1	1	.
chrX	48523571	48523571	C	0	intronic	EBP	.	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	722.69	17	chrX	48523571	.	C	A,*	722.69	.	AC=9,1;AF=0.409,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-7.860e-01;DP=308;ExcessHet=9.8992;FS=1.851;InbreedingCoeff=-0.4572;MLEAC=13,2;MLEAF=0.591,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=2.54;SOR=1.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,6:13:99:.:.:130,150,337,0,187,169	1	0	9	10	C
chrX	48523713	48523713	-	TT	UTR5	EBP	NM_006579:c.-59_-58insTT	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15402.61	166	chrX	48523711	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTT,CTTTTT	15402.61	.	AC=1,16,1,4,2;AF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=2361;ExcessHet=30.0624;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=1,16,1,4,2;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:33,4,35,4,10,0:92:25:631,651,1802,25,779,632,499,1304,358,1959,108,1029,0,1629,2031,861,1745,773,2040,1798,2463	0	0	1	0	C
chrX	48598647	48598647	-	C	UTR5	WDR13	NM_001166426:c.-305_-304insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	757.05	23	chrX	48598646	.	AC	A,ACC	757.05	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=438;ExcessHet=1.5138;FS=2.675;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,0:16:99:134,0,200,161,221,382	12	0	8	0	.
chrX	48934321	48934321	-	T	intronic	OTUD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	823.87	5	chrX	48934320	.	AT	ATT,A	823.87	.	AC=7,12;AF=0.167,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=214;ExcessHet=21.3848;FS=11.818;InbreedingCoeff=-0.6369;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,4:12:49:49,72,219,0,147,134	3	0	7	0	.
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chrX	48987960	48987960	-	ACACACAC	intronic	GRIPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	2650.37	14	chrX	48987954	.	GACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GAC,GACAC,GACACACACACACAC	2650.37	.	AC=3,5,4,4,3,1;AF=0.100,0.167,0.133,0.133,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.751;DP=437;ExcessHet=0.0012;FS=1.563;InbreedingCoeff=0.3175;MLEAC=3,5,5,5,3,1;MLEAF=0.100,0.167,0.167,0.167,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.50;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,6,0,0,0,0:9:99:.:.:188,198,319,0,121,103,198,319,121,319,198,319,121,319,319,198,319,121,319,319,319,198,319,121,319,319,319,319	3	1	0	6	.
chrX	49039321	49039321	G	A	exonic	TFE3	.	nonsynonymous SNV	TFE3:NM_001282142:exon3:c.C5T:p.S2L	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.081	B	0.006	B	0.033	N	0.592	D	0.975	L	2.36	T	-1.075	T	0.033	T	0.372	3.606	18.35	4.5	1.032	4.104	10.422	0.049	0.00633501382377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264471344	3.693e-06	3.652e-06	4.101e-06	2.843e-06	3.338e-05	8.6e-07	5.8e-07	9.6e-07	2.7e-07	0	0	0	3.338e-05	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.213	0.26467	T	0.081	0.24602	B	0.006	0.12133	B	0.033198	0.24930	N	0.326142	0.592321	0.32467	D	1.7	0.43825	L	2.36	0.16089	T	-1.73	0.41046	N	0.299	0.33796	-1.0749	0.08369	T	0.033	0.14290	T	10	0.24231541	0.41425	T	0.006335	0.16639	T	0.049	0.13647	0.27	0.21893	0.138757226776	0.13463	0.5193158588637525	0.51854	0.814098478581	0.66863	0.759120702744	0.75799	T	0.589346	0.86673	D	-0.247526	0.14404	T	-0.59333	0.13380	T	0.7932049036026	0.45900	D	0.885811	0.61165	D	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51767	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51766	-3.557	0.17239	T	.	.	0.142	0.31177	B	.	.	4.345984	0.66707	25.0	0.99770152349359653	0.85834	0.95598	0.65363	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999971519615	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.36	4.5	0.54382	3.035000	0.49449	11.610000	0.93539	0.676000	0.76740	0.982000	0.35529	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0948:0.0:0.9052:0.0	10.422	0.43544	36	0.98055	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1111	316.45	92	chrX	49039321	.	G	A	316.45	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.018e+00;DP=1222;ExcessHet=0.6776;FS=177.302;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=10.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,21:82:59:59,0,879	14	0	4	3	.
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chrX	53577733	53577733	G	A	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371499292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.63e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.55	2	chrX	53577733	.	G	A	53.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1200;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.52;MQRankSum=0.619;QD=6.69;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:53577733_G_A:66,0,246:53577733	18	0	1	2	.
chrX	53577737	53577737	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	1131	390	0	1	0	2	0.00255754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.19	2	chrX	53577737	.	T	C	53.19	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=40.52;MQRankSum=0.619;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:53577733_G_A:66,0,246:53577733	19	0	1	1	C
chrX	53577748	53577748	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	1118	403	0	1	0	2	0.00247525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386662881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.855e-06	0.0003	1.293e-05	0	9.193e-05	0	0	.	.	0	0	9.193e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.3	2	chrX	53577748	.	T	C	50.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=40.46;MQRankSum=0.674;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:53577733_G_A:63,0,288:53577733	19	0	1	1	C
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5127.62	220	chrX	53617240	.	T	C	5127.62	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.921e+00;DP=3469;ExcessHet=36.0830;FS=171.666;InbreedingCoeff=-0.7899;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:169,59:228:99:.:.:495,0,3371	2	0	19	0	C
chrX	53645121	53645121	A	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	327.88	38	chrX	53645121	.	A	G	327.88	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.680e-01;DP=523;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1600;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:100,0,477	14	0	4	3	C
chrX	53993901	53993901	G	A	exonic	PHF8	.	synonymous SNV	PHF8:NM_001184896:exon13:c.C1434T:p.D478D	Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.867	T	0.217	T	.	1.254	10.09	1.3	-0.071	2.065	10.835	0.348	.	.	.	0.0001	0	0.0013	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs782245000	1.95e-05	2.005e-05	2.046e-05	1.744e-05	0.0003	1.253e-05	1.063e-05	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	9.706e-06	2.202e-05	0	1.783e-05	1.741e-05	1.285e-05	2.91e-05	0.0002	2.96e-06	1.11e-06	3.312e-05	1.362e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1014.98	39	chrX	53993901	.	G	A	1014.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.730e-01;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=2.355;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:1029,0,1021	20	0	1	0	.
chrX	54215309	54215309	G	A	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.18	6	chrX	54215309	.	G	A	56.18	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54215309_G_A:66,0,226:54215309	13	0	1	7	.
chrX	54215325	54215325	G	C	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024463146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.803e-05	1.742e-05	2.571e-05	0	3.269e-05	2.99e-06	1.12e-06	.	.	3.269e-05	0	0	0	0	0	0	1.893e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.94	5	chrX	54215325	.	G	C	55.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0648;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54215309_G_A:66,0,226:54215309	14	0	1	6	C
chrX	54308952	54308952	G	A	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.633e-05	3.592e-05	4.913e-05	0.0001	0.0009	5.389e-05	4.651e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	4.718e-05	0.0009	3.571e-05	3.481e-05	0	0.0001	0.0011	1.134e-05	6.62e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.877e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	145.72	16	chrX	54308952	.	G	A	145.72	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4830;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=29.14;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	20	1	0	0	C
chrX	54471009	54471010	AA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0:10:13:59,0,116,13,31,56,73,69,70,130	4	0	3	1	.
chrX	54471010	54471010	A	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0:10:13:59,0,116,13,31,56,73,69,70,130	4	0	3	1	C
chrX	54471008	54471010	AAA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.716e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0:10:13:59,0,116,13,31,56,73,69,70,130	4	0	3	1	C
chrX	54750739	54750739	A	G	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	303.99	14	chrX	54750739	.	A	G	303.99	.	AC=6;AF=0.250;AN=24;BaseQRankSum=-1.208e+00;DP=177;ExcessHet=2.4752;FS=18.984;InbreedingCoeff=-0.3300;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.375;SOR=4.150	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:7:.:.:7,0,236	6	0	6	9	.
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chrX	55090332	55090332	-	TCTATCTA	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	4251.46	21	chrX	55090328	.	GTCTA	G,GTCTATCTA,GTCTATCTATCTA	4251.46	.	AC=1,12,2;AF=0.025,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=321;ExcessHet=0.0002;FS=4.479;InbreedingCoeff=0.6651;MLEAC=1,13,2;MLEAF=0.025,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-5.970e-01;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,12,5:17:99:702,702,702,206,206,168,495,496,0,483	11	0	1	1	C
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chrX	56269009	56269009	-	AC	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	49	300	1	0	1172	1173	0.00166389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15597.93	34	chrX	56269005	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	15597.93	.	AC=29,2,1;AF=0.690,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=826;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.690,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22,0,0:36:99:675,0,360,717,427,1144,717,427,1144,1144	1	10	7	0	C
chrX	68209975	68209975	C	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.804e-05	0.0007	0.0001	0	0.0001	6.432e-05	5.585e-05	8.132e-05	6.963e-05	0	0	0	0.0001	8.405e-05	0	0.0001	9.208e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	175.19	12	chrX	68209975	.	C	G	175.19	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=201;ExcessHet=1.1125;FS=8.571;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.02;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=2.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:10:10,0,130	7	1	6	7	.
chrX	68209994	68209994	T	-	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5369.66	17	chrX	68209992	.	CTT	CT,C	5369.66	.	AC=29,6;AF=0.690,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=290;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1708;MLEAC=28,6;MLEAF=0.667,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,2:19:1:466,56,0,400,1,398	1	9	5	0	C
chrX	68395604	68395604	C	T	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243432898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.361e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	140.24	1	chrX	68395604	.	C	T	140.24	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=39;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1838;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=48.36;MQRankSum=-9.670e-01;QD=15.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68395604_C_T:72,0,162:68395604	14	0	2	5	C
chrX	68395608	68395608	T	C	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482068767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.069e-06	4.369e-05	1.287e-05	0	3.294e-05	0	0	.	.	3.294e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	140.45	1	chrX	68395608	.	T	C	140.45	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1751;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=48.36;MQRankSum=-9.670e-01;QD=15.61;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68395604_C_T:72,0,162:68395604	13	0	2	6	C
chrX	68395610	68395610	G	A	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180815154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.061e-06	4.367e-05	1.286e-05	0	3.295e-05	0	0	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	137.25	1	chrX	68395610	.	G	A	137.25	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1690;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=49.65;MQRankSum=-1.383e+00;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68395604_C_T:72,0,162:68395604	13	0	2	6	C
chrX	68395614	68395614	-	TT	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445788342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.384e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.43	1	chrX	68395614	.	A	ATT	62.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68395604_C_T:72,0,162:68395604	14	0	1	6	C
chrX	69670184	69670184	-	TTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:0,0,0,4,0,1,0:5:15:.:.:219,189,177,189,177,177,33,32,32,15,189,177,177,32,177,121,117,117,0,117,104,189,177,177,32,177,117,177	2	0	4	2	.
chrX	69670184	69670184	-	TTTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:0,0,0,4,0,1,0:5:15:.:.:219,189,177,189,177,177,33,32,32,15,189,177,177,32,177,121,117,117,0,117,104,189,177,177,32,177,117,177	2	0	4	2	C
chrX	69670184	69670184	-	TTTTTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:0,0,0,4,0,1,0:5:15:.:.:219,189,177,189,177,177,33,32,32,15,189,177,177,32,177,121,117,117,0,117,104,189,177,177,32,177,117,177	2	0	4	2	C
chrX	70143079	70143079	A	C	intronic	IGBP1	.	.	.	Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.07	2	chrX	70143079	.	A	C	56.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.68;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70143079_A_C:66,0,246:70143079	16	0	1	4	.
chrX	70143080	70143080	A	G	intronic	IGBP1	.	.	.	Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.07	2	chrX	70143080	.	A	G	56.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.68;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=-1.345e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70143079_A_C:66,0,246:70143079	16	0	1	4	C
chrX	70143099	70143099	C	T	intronic	IGBP1	.	.	.	Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.61	0	chrX	70143099	.	C	T	56.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.68;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70143079_A_C:66,0,246:70143079	16	0	1	4	C
chrX	70143103	70143103	C	T	intronic	IGBP1	.	.	.	Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.61	0	chrX	70143103	.	C	T	56.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.68;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70143079_A_C:66,0,246:70143079	16	0	1	4	C
chrX	70143111	70143111	G	A	intronic	IGBP1	.	.	.	Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752621129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.97	1	chrX	70143111	.	G	A	55.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.68;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.00;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70143079_A_C:66,0,246:70143079	17	0	1	3	C
chrX	70258561	70258561	C	T	exonic	P2RY4	.	nonsynonymous SNV	P2RY4:NM_002565:exon1:c.G1064A:p.S355N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.51	T	0.0	B	0.002	B	0.229	U	1.000	N	0	N	-0.63	T	-1.040	T	0.127	T	0.085	1.883	12.25	2.83	2.169	0.292	6.577	0.115	0.0171567670902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.485	0.08115	T	0.711	0.05506	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.229486	0.15952	U	0.506738	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.63	0.72011	T	-0.21	0.10308	N	0.135	0.13198	-1.0403	0.17223	T	0.127	0.43339	T	10	0.06975949	0.10056	T	0.017157	0.38744	T	0.115	0.32236	0.164	0.06842	0.786709123045	0.78473	0.15014429427620998	0.14936	0.0818412678812	0.09219	0.279569625854	0.07432	T	0.072621	0.34499	T	-0.331644	0.05988	T	-0.71416	0.05084	T	0.0774389467893177	0.09656	T	0.334967	0.07125	T	0.07613244	0.17199	0.095476925	0.22645	0.07613244	0.17199	0.095476925	0.22644	-5.717	0.43845	T	.	.	0.112	0.21987	B	.	.	0.919012	0.12937	9.446	0.97723463556042411	0.35573	0.03388	0.08496	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.698283359999457	0.22666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.7	2.83	0.32150	0.540000	0.22900	.	.	0.589000	0.31548	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.367000	0.26044	0.1813:0.7178:0.0:0.1008	6.577	0.21766	49	0.97662	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1249.98	35	chrX	70258561	.	C	T	1249.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.425;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=1.470;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,50:120:99:1264,0,1882	20	0	1	0	.
chrX	70288706	70288706	-	T	intronic	PDZD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	762.97	6	chrX	70288705	.	CT	C,CTT	762.97	.	AC=9,5;AF=0.237,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=152;ExcessHet=0.0884;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2744;MLEAC=10,4;MLEAF=0.263,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:80,0,31,86,43,129	9	2	4	2	.
chrX	70375976	70375976	T	C	intronic	KIF4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.971e-05	1.392e-05	3.457e-05	1.902e-05	4.418e-05	1.601e-05	1.194e-05	2.276e-05	1.703e-05	0	0	0	0	0	0	4.418e-05	5.113e-05	0	8.926e-06	8.703e-06	0	2.924e-05	1.878e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	155.99	19	chrX	70375976	.	T	C	155.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.88;DP=369;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=-8.410e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:170,0,285	20	0	1	0	.
chrX	70395603	70395603	A	G	intronic	KIF4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.0	30	chrX	70395603	.	A	G	31.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.315e+00;DP=328;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,379	20	0	1	0	C
chrX	70430954	70430954	T	-	intronic	GDPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3561.33	33	chrX	70430952	.	ATT	A,AT	3561.33	.	AC=5,18;AF=0.125,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=607;ExcessHet=27.7367;FS=0.657;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=4,19;MLEAF=0.100,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.090e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10:17:64:146,181,293,0,84,64	0	0	2	1	.
chrX	70490059	70490059	T	C	intronic	DLG3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 90, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.49	3	chrX	70490059	.	T	C	67.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0064;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70490059_T_C:75,0,120:70490059	12	0	1	8	.
chrX	70490060	70490060	G	A	intronic	DLG3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 90, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297501822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.077e-06	8.729e-06	1.288e-05	0	3.306e-05	0	0	.	.	3.306e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.88	3	chrX	70490060	.	G	A	67.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70490059_T_C:75,0,120:70490059	12	0	1	8	C
chrX	70490069	70490069	G	C	intronic	DLG3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 90, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.62	3	chrX	70490069	.	G	C	67.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70490059_T_C:75,0,120:70490059	12	0	1	8	C
chrX	71133337	71133337	-	T	intronic	MED12	.	.	.	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	474.31	17	chrX	71133336	.	GT	G,GTT	474.31	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.549;DP=346;ExcessHet=3.5521;FS=4.161;InbreedingCoeff=-0.2779;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:25:25,0,156,46,162,208	11	0	7	2	.
chrX	71379110	71379110	T	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4,1,0:10:12:113,52,81,0,12,124,33,49,65,96,89,95,84,110,156	3	0	3	2	.
chrX	71379108	71379110	TTT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4,1,0:10:12:113,52,81,0,12,124,33,49,65,96,89,95,84,110,156	3	0	3	2	C
chrX	71379109	71379110	TT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4,1,0:10:12:113,52,81,0,12,124,33,49,65,96,89,95,84,110,156	3	0	3	2	C
chrX	71406917	71406918	TT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1408508567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.139e-05	0.0001	4.251e-05	0	0.0005	8.34e-06	4.31e-06	.	.	3.792e-05	0	0	0	0	0	0	2.111e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	301.43	7	chrX	71406916	.	ATT	A,AT	301.43	.	AC=3,6;AF=0.079,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=223;ExcessHet=1.1637;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=3,6;MLEAF=0.079,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.91;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:46:46,64,173,0,109,100	11	0	3	2	C
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chrX	71452110	71452110	-	C	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	148.36	4	chrX	71452109	.	AC	ACC,A	148.36	.	AC=2,3;AF=0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=75;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1918;MLEAC=3,3;MLEAF=0.088,0.088;MQ=55.21;MQRankSum=-4.310e-01;QD=10.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	13	0	2	4	C
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chrX	72192908	72192908	A	G	intronic	PIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	143.48	2	chrX	72192908	.	A	G	143.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.83;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1731;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.91;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:150,0,50	11	0	1	9	.
chrX	72277755	72277755	G	C	upstream	RPS4X	dist=507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.56	31	chrX	72277755	.	G	C	65.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72277755_G_C:72,0,162:72277755	11	0	1	9	.
chrX	72277758	72277758	G	T	upstream	RPS4X	dist=510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.708e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.56	31	chrX	72277758	.	G	T	65.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72277755_G_C:72,0,162:72277755	11	0	1	9	C
chrX	72277766	72277766	C	A	upstream	RPS4X	dist=518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.715e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.58	30	chrX	72277766	.	C	A	65.58	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72277755_G_C:72,0,162:72277755	11	0	1	9	C
chrX	72277777	72277777	C	G	upstream	RPS4X	dist=529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.97	29	chrX	72277777	.	C	G	62.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72277755_G_C:69,0,163:72277755	10	0	1	10	C
chrX	72603120	72603120	G	A	exonic	PHKA1	.	synonymous SNV	PHKA1:NM_001172436:exon25:c.C2739T:p.S913S	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0027	0.058	903191	not_provided|Glycogen_storage_disease_IXd	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010362,MedGen:C1845151,OMIM:300559,Orphanet:715	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.226e-05	0	0	0	0	7.846e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs782102345	2.004e-05	2.282e-05	2.211e-05	1.542e-05	3.337e-05	1.288e-05	1.093e-05	1.13e-05	8.96e-06	0	0	5.254e-05	3.337e-05	2.48e-05	0	1.882e-05	6.746e-05	0	1.788e-05	1.742e-05	1.286e-05	2.933e-05	3.765e-05	2.97e-06	1.11e-06	6.24e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.765e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1016.98	34	chrX	72603120	.	G	A	1016.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.217e+00;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=1.702;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.849;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1031,0,1037	20	0	1	0	.
chrX	72713669	72713669	-	ACAC	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	484.23	66	chrX	72713669	.	G	GACAC	484.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.649e+00;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:39:99:490,0,692	6	0	1	14	C
chrX	72713670	72713670	T	A	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.21e-06	2.453e-06	0	1.537e-05	4.425e-05	8.7e-07	3.2e-07	.	.	0	0	0	4.425e-05	0	0	4.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	27054.6	53	chrX	72713670	.	T	TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA,A	27054.6	.	AC=7,20,6,4,1,1;AF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=941;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=7,20,6,4,1,1;MLEAF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.19;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,3,16,0,0,0,20:40:99:1410,1140,1118,635,594,596,1318,1164,676,1334,1318,1164,676,1334,1334,1318,1164,676,1334,1334,1334,519,376,0,547,547,547,562	0	0	2	0	C
chrX	77589761	77589761	T	A	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	299.98	33	chrX	77589761	.	T	A	299.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.300e-01;DP=555;ExcessHet=0.0000;FS=5.684;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.658;SOR=0.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:314,0,451	20	0	1	0	.
chrX	77688748	77688748	C	G	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	611.89	58	chrX	77688748	.	C	G	611.89	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-3.810e-01;DP=979;ExcessHet=9.6465;FS=171.356;InbreedingCoeff=-0.5043;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.01;SOR=9.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,20:79:11:11,0,673	4	0	11	6	C
chrX	77926813	77926813	C	G	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.26	1	chrX	77926813	.	C	G	61.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77926813_C_G:72,0,153:77926813	17	0	1	3	.
chrX	77926824	77926824	C	T	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.65	1	chrX	77926824	.	C	T	63.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77926813_C_G:75,0,120:77926813	19	0	1	1	C
chrX	77926840	77926840	T	C	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.53	2	chrX	77926840	.	T	C	63.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77926813_C_G:75,0,120:77926813	19	0	1	1	C
chrX	78009019	78009019	A	-	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	803.46	8	chrX	78009017	.	CAA	C,CA	803.46	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.266;DP=177;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1434;MLEAC=3,11;MLEAF=0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:39:39,48,105,0,57,49	9	0	2	0	C
chrX	80022031	80022031	-	AC	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,4:6:37:93,99,149,99,149,149,99,149,149,149,0,49,49,49,37	8	5	1	1	.
chrX	80022031	80022031	-	ACAC	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,4:6:37:93,99,149,99,149,149,99,149,149,149,0,49,49,49,37	8	5	1	1	C
chrX	80022030	80022031	AC	-	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,4:6:37:93,99,149,99,149,149,99,149,149,149,0,49,49,49,37	8	5	1	1	C
chrX	80027377	80027377	-	T	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5009.72	32	chrX	80027374	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT	5009.72	.	AC=1,8,15,5;AF=0.024,0.190,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.400e-02;DP=968;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=1,8,15,5;MLEAF=0.024,0.190,0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,8,8,0:30:50:277,115,573,0,235,241,68,129,50,191,221,397,275,241,467	0	0	0	0	C
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	404.83	33	chrX	85271869	.	T	C	404.83	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.780e-01;DP=667;ExcessHet=6.1002;FS=58.698;InbreedingCoeff=-0.3312;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=7.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,11:49:10:10,0,510	11	0	10	0	.
chrX	86278123	86278123	T	-	intronic	DACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.36	7	chrX	86278122	.	AT	A	42.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	16	0	1	4	.
chrX	96916418	96916418	-	T	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3675.62	33	chrX	96916417	.	GT	G,GTT	3675.62	.	AC=8,12;AF=0.190,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=855;ExcessHet=15.5231;FS=1.872;InbreedingCoeff=-0.5273;MLEAC=8,12;MLEAF=0.190,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,10,15:42:36:243,160,506,0,36,238	3	0	6	0	.
chrX	97195661	97195661	-	A	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	99.7	16	chrX	97195660	.	CA	CAA,C	99.7	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=16;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:24:70,76,111,0,36,24	4	0	1	15	C
chrX	97307879	97307879	G	T	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.4	13	chrX	97307879	.	G	T	33.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	C
chrX	100409718	100409718	-	CCGCCGCCGCCGCCG	UTR5	PCDH19	NM_001105243:c.-1122_-1121insCGGCGGCGGCGGCGG;NM_001184880:c.-1122_-1121insCGGCGGCGGCGGCGG;NM_020766:c.-1122_-1121insCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	206.55	7	chrX	100409709	.	TCCGCCGCCG	TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,T,TCCGCCG	206.55	.	AC=1,2,1;AF=0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.765;DP=295;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4291;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:60:60,0,330,84,336,420,84,336,420,420	18	0	1	0	.
chrX	100832552	100832552	C	T	intronic	CSTF2	.	.	.	.	.	138	1382	1	1	0	3	0.00108421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760245472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.24e-05	6.963e-05	5.14e-05	8.733e-05	0.0023	2.889e-05	2.063e-05	0.0010	0.0007	3.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.3	9	chrX	100832552	.	C	T	46.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,182	20	0	1	0	.
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chrX	108174239	108174239	T	C	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.796e-05	2.614e-05	2.571e-05	0	0.0002	2.98e-06	1.12e-06	3.331e-05	1.369e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	145.38	14	chrX	108174239	.	T	C	145.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=277;ExcessHet=0.0000;FS=4.523;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.609e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:159,0,396	19	0	1	1	C
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chrX	108195276	108195276	-	TT	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2059.42	6	chrX	108195275	.	CT	CTT,C,CTTTT,CTTT	2059.42	.	AC=22,3,1,1;AF=0.550,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.689;DP=200;ExcessHet=1.5298;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0016;MLEAC=23,2,1,1;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:11:84,0,11,87,23,110,87,23,110,110,87,23,110,110,110	2	5	8	1	C
chrX	108597067	108597067	C	A	exonic	COL4A5	.	nonsynonymous SNV	COL4A5:NM_000495:exon23:c.C1586A:p.P529Q,	Alport syndrome, X-linked dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	0.0026	0.076	1159280	not_provided|X-linked_Alport_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010520,MedGen:C4746986,OMIM:301050,Orphanet:63,Orphanet:88917	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.739	P	0.459	P	0.004	N	1.000	D	1.115	L	-3.03	D	0.430	D	0.696	D	0.496	1.515	11.02	4.89	1.994	1.263	17.246	0.533	0.143737840127	.	.	9.367e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs758983710	4.18e-05	4.189e-05	2.059e-05	8.617e-05	0.0008	3.186e-05	2.844e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	6.637e-05	0.0008	9.014e-06	8.721e-06	1.287e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.274	0.18246	T	0.05	0.48080	T	0.739	0.42933	P	0.459	0.46380	P	0.004278	0.33923	N	0.283481	0.999884	0.50402	D	1.915	0.51223	L	-3.03	0.92307	D	-2.74	0.58248	D	0.111	0.19190	0.430	0.89539	D	0.696	0.89506	D	10	0.28137165	0.45714	T	0.143738	0.82604	D	0.533	0.80367	0.569	0.69167	0.77710244213	0.77505	0.25295174549652055	0.25209	0.278847348967	0.30363	0.323997169733	0.14027	T	0.820674	0.95612	D	-0.16873	0.25426	T	-0.119352	0.61857	T	0.210765333415545	0.20993	T	0.890111	0.67274	D	0.21863261	0.44376	0.2853957	0.54542	0.21863261	0.44376	0.2853957	0.54541	-6.244	0.48730	T	0.2241154729131657	0.30262	0.072	0.10014	B	.;.;.	.;.;.	1.816667	0.23087	15.88	0.90535169116662362	0.19791	0.76408	0.37471	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.994946986508792	0.33875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.89	4.89	0.63387	1.339000	0.33489	2.885000	0.35353	0.599000	0.40250	0.057000	0.21666	0.996000	0.32793	0.899000	0.43558	0.0:1.0:0.0:0.0	17.246	0.86911	235	0.90838	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1804.98	33	chrX	108597067	.	C	A	1804.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.999;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=1.393;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.084e+00;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,71:129:99:1819,0,1307	20	0	1	0	.
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chrX	109476099	109476099	-	A	intronic	GUCY2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1872.94	36	chrX	109476098	.	CA	CAA,CAAA,C	1872.94	.	AC=9,2,9;AF=0.225,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=539;ExcessHet=18.3711;FS=9.024;InbreedingCoeff=-0.5542;MLEAC=9,2,10;MLEAF=0.225,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,6,2:22:13:160,0,128,13,58,247,171,104,150,412	2	0	7	1	.
chrX	109476099	109476099	-	AA	intronic	GUCY2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1872.94	36	chrX	109476098	.	CA	CAA,CAAA,C	1872.94	.	AC=9,2,9;AF=0.225,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=539;ExcessHet=18.3711;FS=9.024;InbreedingCoeff=-0.5542;MLEAC=9,2,10;MLEAF=0.225,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,6,2:22:13:160,0,128,13,58,247,171,104,150,412	2	0	7	1	C
chrX	110067154	110067154	-	CGCACACACA	intronic	TMEM164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs371143281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.935e-05	4.383e-05	3.926e-05	3.964e-05	0.0001	1.319e-05	7.19e-06	4.839e-05	2.947e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2405.6	12	chrX	110067154	.	GCA	GCGCACA,G,GCGCACACA,GCGCACACACACA	2405.6	.	AC=14,2,1,1;AF=0.333,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=205;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0127;MLEAC=14,2,1,1;MLEAF=0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,5,0:8:76:301,163,140,298,163,296,91,0,92,76,298,163,296,92,296	7	2	8	0	.
chrX	116817918	116817918	G	T	upstream	LOC100126447	dist=58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478116059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.966e-06	6.985e-05	1.288e-05	0	1.897e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.897e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.59	6	chrX	116817918	.	G	T	41.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1190;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=26.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=6.93;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:116817894_G_A:52,0,142:116817894	15	0	1	5	.
chrX	118542522	118542522	-	TG	intronic	DOCK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	1881.47	8	chrX	118542520	.	TTG	TTATG,T,TTGTG	1881.47	.	AC=15,1,1;AF=0.469,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=104;ExcessHet=0.0008;FS=5.015;InbreedingCoeff=0.4481;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.531,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.21;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0:6:18:.:.:239,18,0,239,18,239,239,18,239,239	6	7	1	5	.
chrX	118776542	118776542	-	T	intronic	IL13RA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs5903529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2164.85	24	chrX	118776541	.	GT	G,GTT,GTTT	2164.85	.	AC=4,15,7;AF=0.100,0.375,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.406;DP=779;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4650;MLEAC=4,16,7;MLEAF=0.100,0.400,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,1,2:10:19:48,56,161,19,106,84,0,124,72,139	0	0	0	1	.
chrX	118776542	118776542	-	TT	intronic	IL13RA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2164.85	24	chrX	118776541	.	GT	G,GTT,GTTT	2164.85	.	AC=4,15,7;AF=0.100,0.375,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.406;DP=779;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4650;MLEAC=4,16,7;MLEAF=0.100,0.400,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,1,2:10:19:48,56,161,19,106,84,0,124,72,139	0	0	0	1	C
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chrX	119851749	119851749	-	TTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:6,0,0,44,0,0,0:64:43:.:.:1045,1068,1249,1068,1249,1249,43,173,173,0,1068,1249,1249,173,1249,1068,1249,1249,173,1249,1249,1068,1249,1249,173,1249,1249,1249	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:6,0,0,44,0,0,0:64:43:.:.:1045,1068,1249,1068,1249,1249,43,173,173,0,1068,1249,1249,173,1249,1068,1249,1249,173,1249,1249,1068,1249,1249,173,1249,1249,1249	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:6,0,0,44,0,0,0:64:43:.:.:1045,1068,1249,1068,1249,1249,43,173,173,0,1068,1249,1249,173,1249,1068,1249,1249,173,1249,1249,1068,1249,1249,173,1249,1249,1249	3	3	0	2	C
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chrX	130412177	130412177	T	C	intronic	RBMX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.25	1	chrX	130412177	.	T	C	51.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.28;MQRankSum=0.282;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:130412168_C_T:63,0,288:130412168	18	0	1	2	C
chrX	130412188	130412188	A	T	intronic	RBMX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.98	1	chrX	130412188	.	A	T	50.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.28;MQRankSum=0.282;QD=5.66;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:130412168_C_T:63,0,288:130412168	18	0	1	2	C
chrX	132097404	132097404	-	AC	intronic	FRMD7	.	.	.	Nystagmus 1, congenital, X-linked, X-linked;Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10839.6	70	chrX	132097402	.	TAC	T,TACAC	10839.6	.	AC=10,11;AF=0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-01;DP=1599;ExcessHet=54.0936;FS=4.722;InbreedingCoeff=-0.9991;MLEAC=10,11;MLEAF=0.238,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,5,22:53:99:543,479,1324,0,439,607	0	0	10	0	.
chrX	132099545	132099545	T	C	intronic	FRMD7	.	.	.	Nystagmus 1, congenital, X-linked, X-linked;Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.284e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs757774696	1.312e-05	1.565e-05	1.121e-05	1.803e-05	7.884e-05	7.32e-06	5.64e-06	2.638e-05	1.538e-05	0	0	0	0	5.142e-05	0	9.339e-06	0	7.884e-05	1.804e-05	1.744e-05	1.286e-05	3.021e-05	3.287e-05	3e-06	1.12e-06	.	.	3.287e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	834.98	33	chrX	132099545	.	T	C	834.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.250e-01;DP=688;ExcessHet=0.0000;FS=1.162;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=-1.692e+00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,32:49:99:849,0,406	20	0	1	0	C
chrX	132790312	132790312	T	-	intronic	HS6ST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1035599378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0007	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.99	3	chrX	132790311	.	CT	C	33.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1470;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	14	0	1	6	.
chrX	134821245	134821245	-	A	intronic	FAM122C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	765.28	18	chrX	134821244	.	TA	TAA,T	765.28	.	AC=11,7;AF=0.289,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.157;DP=277;ExcessHet=10.1929;FS=5.409;InbreedingCoeff=-0.4170;MLEAC=11,7;MLEAF=0.289,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.87;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:25:25,0,25,34,31,65	3	0	9	2	.
chrX	134991330	134991330	C	T	exonic	SMIM10	.	synonymous SNV	SMIM10:NM_001163438:exon1:c.C235T:p.L79L,	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023085232	2.754e-05	2.641e-05	3.102e-05	2.036e-05	3.298e-05	1.932e-05	1.67e-05	2.258e-05	1.983e-05	0	0	0	0	2.658e-05	0	3.298e-05	2.257e-05	0	5.332e-05	5.218e-05	6.422e-05	2.884e-05	9.376e-05	2.313e-05	1.556e-05	3.685e-05	2.386e-05	0	0	0	0	0	0	0.0046	9.376e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1273.98	34	chrX	134991330	.	C	T	1273.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.196;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=-3.720e-01;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,49:100:99:1288,0,1362	20	0	1	0	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.741	P	0.621	P	0.000	D	0.998	D	2.095	M	1.12	T	-0.845	T	0.185	T	0.728	2.907	15.69	4.88	2.356	4.577	16.741	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	903.93	74	chrX	135580144	.	G	C	903.93	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e+00;DP=1536;ExcessHet=20.9642;FS=227.873;InbreedingCoeff=-0.6099;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.503;SOR=12.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,31:92:85:85,0,673	5	0	16	0	.
chrX	136380580	136380580	C	0	intronic	ADGRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	232.24	3	chrX	136380580	.	C	T,*	232.24	.	AC=3,4;AF=0.107,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4452;MLEAC=4,4;MLEAF=0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.29;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:22:22,0,162,43,168,212	10	1	1	7	.
chrX	136509992	136509992	G	A	intronic	HTATSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	328.13	11	chrX	136509992	.	G	A	328.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.703;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.51;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:342,0,171	20	0	1	0	.
chrX	136747685	136747685	-	AA	intronic	ARHGEF6	.	.	.	Mental retardation, X-linked 46, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1394.85	13	chrX	136747684	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1394.85	.	AC=3,6,3,1;AF=0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=262;ExcessHet=0.3394;FS=5.117;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=3,7,2,1;MLEAF=0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,2,0,6:8:37:.:.:522,398,364,184,180,146,398,364,180,364,75,74,0,74,37	8	0	3	3	.
chrX	136747685	136747685	-	A	intronic	ARHGEF6	.	.	.	Mental retardation, X-linked 46, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1394.85	13	chrX	136747684	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1394.85	.	AC=3,6,3,1;AF=0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=262;ExcessHet=0.3394;FS=5.117;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=3,7,2,1;MLEAF=0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,2,0,6:8:37:.:.:522,398,364,184,180,146,398,364,180,364,75,74,0,74,37	8	0	3	3	C
chrX	136878807	136878807	C	T	intronic	RBMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs757053893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0008	0.0023	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	420.35	30	chrX	136878807	.	C	T	420.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.336;DP=578;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:434,0,604	19	0	1	1	.
chrX	138710715	138710715	A	G	intronic	FGF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	460.98	20	chrX	138710715	.	A	G	460.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.224;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.37;ReadPosRankSum=-8.510e-01;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:475,0,462	20	0	1	0	.
chrX	148966680	148966680	T	-	intronic	AFF2	.	.	.	Mental retardation, X-linked, FRAXE type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	12540.67	35	chrX	148966677	.	CTTT	C,CT,CTT	12540.67	.	AC=6,32,4;AF=0.143,0.762,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=6,31,4;MLEAF=0.143,0.738,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.53;ReadPosRankSum=1.41;SOR=3.176	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,24,1:25:48:826,752,710,72,72,0,632,613,48,568	0	0	0	0	.
chrX	149549947	149549947	A	G	UTR3	EOLA1	NM_001324276:c.*523A>G;NM_001324279:c.*523A>G;NM_001171909:c.*523A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255422417	1.237e-05	5.928e-06	8.756e-06	2.107e-05	1.944e-05	2.06e-06	7.7e-07	3.23e-06	1.21e-06	0	0	0	0	0	0	1.944e-05	0	0	2.208e-05	1.805e-05	2.791e-05	0	3.739e-05	3.67e-06	1.37e-06	.	.	3.739e-05	0	0	0	0	0	0	2.279e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	197.07	17	chrX	149549947	.	A	G	197.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.290e-01;DP=420;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=29.32;MQRankSum=0.548;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.199e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:211,0,444	20	0	1	0	.
chrX	149631754	149631762	CGCCGCCGC	-	UTR5	TMEM185A	NM_032508:c.-174_-182delGCGGCGGCG;NM_001174092:c.-174_-182delGCGGCGGCG;NM_001282302:c.-174_-182delGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	10803.7	16	chrX	149631735	.	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	T,TCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,*	10803.7	.	AC=11,10,2,1,5,1;AF=0.289,0.263,0.053,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.150e-01;DP=534;ExcessHet=0.0120;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3875;MLEAC=12,11,2,1,4,1;MLEAF=0.316,0.289,0.053,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.82;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,12,0,0,0,0:14:46:.:.:479,485,569,0,84,46,485,569,84,569,485,569,84,569,569,485,569,84,569,569,569,485,569,84,569,569,569,569	2	2	1	2	.
chrX	149631735	149631762	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	0	UTR5	TMEM185A	NM_032508:c.-155_-182delins0;NM_001174092:c.-155_-182delins0;NM_001282302:c.-155_-182delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	10803.7	16	chrX	149631735	.	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	T,TCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,*	10803.7	.	AC=11,10,2,1,5,1;AF=0.289,0.263,0.053,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.150e-01;DP=534;ExcessHet=0.0120;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3875;MLEAC=12,11,2,1,4,1;MLEAF=0.316,0.289,0.053,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.82;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,12,0,0,0,0:14:46:.:.:479,485,569,0,84,46,485,569,84,569,485,569,84,569,569,485,569,84,569,569,569,485,569,84,569,569,569,569	2	2	1	2	C
chrX	149933598	149933598	C	T	intronic	EOLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.000264901	0.0014	0.0001	0.0073	0	0	0.0009	0.0017	0	3.84e-05	1	26028	rs201379178	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0040	0.0004	0.0004	0.0035	0.0033	8.03e-05	0.0040	0.0055	0	0	0.0005	0.0002	0.0006	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0011	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0011	0.0058	0.0003	0	0	0.0005	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1772.98	35	chrX	149933598	.	C	T	1772.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.250e-01;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=6.653;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=36.92;MQRankSum=1.57;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,64:113:99:1787,0,1149	20	0	1	0	.
chrX	150376550	150376550	T	C	intronic	MAMLD1	.	.	.	Hypospadias 2, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370398690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.517e-05	5.225e-05	3.857e-05	6.079e-05	0.0002	1.72e-05	1.059e-05	6.433e-05	4.179e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	1	chrX	150376550	.	T	C	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
chrX	150398265	150398267	AGA	-	intronic	MAMLD1	.	.	.	Hypospadias 2, X-linked, X-linked recessive	.	1156	360	2	1	3	7	0.00552486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	208.95	3	chrX	150398252	.	GAGAAGAAGAAGAAGA	GAGAAGAAGAAGA,G	208.95	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=66;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=56.43;MQRankSum=0.00;QD=20.90;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,6:7:24:.:.:163,166,208,0,42,24	9	0	1	10	C
chrX	150718583	150718598	CCTTTTTTTTTTTTTT	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	4336.39	20	chrX	150718583	.	CCTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTT,*,C,CTTT	4336.39	.	AC=4,3,12,2,4;AF=0.118,0.088,0.353,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=1.41;DP=389;ExcessHet=0.0665;FS=76.332;InbreedingCoeff=0.2757;MLEAC=5,4,13,1,5;MLEAF=0.147,0.118,0.382,0.029,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.44;ReadPosRankSum=-1.043e+00;SOR=2.143	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,8,0,0:8:24:1|1:150718582_TC_T:284,284,284,284,284,284,24,24,24,0,284,284,284,24,284,284,284,284,24,284,284:150718582	2	0	3	4	.
chrX	150983408	150983431	CCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	-	UTR5	HMGB3	NM_001301228:c.-2192_-2169del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	5758.47	4	chrX	150983398	.	CCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCGCCGCCGCCGCCG,CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG	5758.47	.	AC=3,23,1,3,1,2;AF=0.075,0.575,0.025,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7268;MLEAC=3,25,1,2,1,2;MLEAF=0.075,0.625,0.025,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,10,0,0,0,0:13:96:542,416,406,126,0,96,542,415,126,541,542,415,126,541,541,542,415,126,541,541,541,542,415,126,541,541,541,541	3	1	0	1	.
chrX	152952833	152952833	T	-	intronic	ZNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1123.5	4	chrX	152952831	.	CTT	CT,C	1123.5	.	AC=6,12;AF=0.176,0.353;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=96;ExcessHet=0.9544;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0766;MLEAC=7,12;MLEAF=0.206,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,141,0,77,71	4	1	4	4	.
chrX	152966977	152966977	C	T	intronic	ZNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs782639612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.186e-05	6.961e-05	6.426e-05	8.949e-05	0.0019	3.484e-05	2.527e-05	0.0008	0.0005	6.529e-05	0	0	0	0	0	0	1.885e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.07	23	chrX	152966977	.	C	T	90.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=201;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.26;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:87:104,0,87	20	0	1	0	C
chrX	153056552	153056552	C	G	UTR5	PNMA3	NM_013364:c.-504C>G;NM_001282535:c.-504C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.42	8	chrX	153056552	.	C	G	51.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,71	20	0	1	0	.
chrX	153073262	153073262	T	G	exonic	PNMA6A	.	nonsynonymous SNV	PNMA6A:NM_032882:exon2:c.T200G:p.V67G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	2.37	T	-1.031	T	0.044	T	0.397	2.490	14.29	1.99	1.077	0.503	5.511	0.025	0.0369201328504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.725e-05	0.0002	5.377e-05	0	8.781e-05	1.997e-05	1.559e-05	2.054e-05	1.391e-05	8.781e-05	8.319e-05	0	0	0	0	4.466e-05	5.765e-05	0	0	3.293e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.33	0.16492	T	-6.52	0.91695	D	0.504	0.53620	-1.0739	0.08577	T	0.085	0.33269	T	8	0.5577507	0.64614	D	0.355273	0.92373	D	0.234	0.53644	0.66	0.79791	0.154104182512	0.14974	0.44074457449472765	0.43991	.	.	0.797610878944	0.81599	T	0.07346	0.34703	T	-0.0376367	0.46298	T	-0.291839	0.45580	T	0.879471444823567	0.52944	D	0.262774	0.04248	T	0.09392669	0.22070	0.15312491	0.35995	0.09392669	0.22070	0.15312491	0.35994	-10.718	0.78089	D	.	.	0.519	0.65421	A	.	.	2.561390	0.33175	19.26	0.9900846234778935	0.50314	0.00385	0.01942	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.28807437351111E-6	0.01202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.14	1.14	0.19817	-0.168000	0.09914	.	.	0.467000	0.21759	0.000000	0.06391	0.041000	0.21590	0.110000	0.18741	0.0:0.0:0.0:1.0	4.200	0.09923	77	0.96778	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1154	49.97	6	chrX	153073262	.	T	G	49.97	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-5.570e-01;DP=168;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1923;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=27.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:14:0|1:153073262_T_G:14,0,137:153073262	10	0	3	8	.
chrX	153073263	153073263	C	G	exonic	PNMA6A	.	synonymous SNV	PNMA6A:NM_032882:exon2:c.C201G:p.V67V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.707e-06	1.749e-05	9.683e-06	0	6.643e-05	1.12e-06	4.2e-07	1.1e-05	4.11e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.643e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.15	54.27	6	chrX	153073263	.	C	G	54.27	.	AC=3;AF=0.150;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=168;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1624;MLEAC=5;MLEAF=0.250;MQ=27.00;MQRankSum=0.00;QD=5.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:14:0|1:153073262_T_G:14,0,137:153073262	7	0	3	11	C
chrX	153454354	153454354	G	T	intronic	HAUS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.954e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	994.98	38	chrX	153454354	.	G	T	994.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.590e-01;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=0.757;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1009,0,1175	20	0	1	0	.
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chrX	153937209	153937209	-	AAAT	intronic	RENBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	512.37	3	chrX	153937197	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAATAAATAAAT,AAAATAAAT,A,AAAATAAATAAATAAATAAAT	512.37	.	AC=4,1,1,1;AF=0.111,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=1.952;InbreedingCoeff=0.4873;MLEAC=3,1,1,1;MLEAF=0.083,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0,0:8:66:66,84,336,0,252,246,84,336,252,336,84,336,252,336,336	14	2	0	3	.
chrX	153937206	153937209	AAAT	-	intronic	RENBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	512.37	3	chrX	153937197	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAATAAATAAAT,AAAATAAAT,A,AAAATAAATAAATAAATAAAT	512.37	.	AC=4,1,1,1;AF=0.111,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=1.952;InbreedingCoeff=0.4873;MLEAC=3,1,1,1;MLEAF=0.083,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0,0:8:66:66,84,336,0,252,246,84,336,252,336,84,336,252,336,336	14	2	0	3	C
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chrX	154017813	154017827	AAAAAAAAAAAAAAT	-	intronic	IRAK1	.	.	.	.	.	1337	184	0	1	0	2	0.00540541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202825655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0004	0.0011	0.0205	0.0005	0.0004	0.0157	0.0140	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	188.16	8	chrX	154017812	.	AAAAAAAAAAAAAAAT	A,*	188.16	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4421;MLEAC=2,2;MLEAF=0.056,0.056;MQ=60.00;QD=20.91;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:209,18,0,209,18,209	16	1	0	3	.
chrX	154017812	154017827	AAAAAAAAAAAAAAAT	0	intronic	IRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	188.16	8	chrX	154017812	.	AAAAAAAAAAAAAAAT	A,*	188.16	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4421;MLEAC=2,2;MLEAF=0.056,0.056;MQ=60.00;QD=20.91;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:209,18,0,209,18,209	16	1	0	3	C
chrX	154560283	154560283	G	A	intronic	IKBKG	.	.	.	Ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency;Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency;Immunodeficiency 33, X-linked recessive;Immunodeficiency, isolated;Incontinentia pigmenti, X-linked dominant;Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.71e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	202.34	11	chrX	154560283	.	G	A	202.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.311;DP=290;ExcessHet=0.0000;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=32.45;MQRankSum=1.26;QD=10.65;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:216,0,214	19	0	1	1	.
chrX	154678101	154678101	-	A	UTR3	GAB3	NM_001282283:c.*76_*77insT;NM_001081573:c.*76_*77insT;NM_080612:c.*76_*77insT	.	.	.	.	126	92	4	0	4	8	0.0212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	735.27	18	chrX	154678100	.	CA	CAA,C	735.27	.	AC=4,6;AF=0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=283;ExcessHet=6.1002;FS=6.724;InbreedingCoeff=-0.3844;MLEAC=4,7;MLEAF=0.105,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:11:55:55,67,222,0,138,115	9	0	4	2	.
chrX	155290369	155290369	C	G	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	0	0.0002	8.997e-05	7.864e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	4.663e-05	3.519e-05	0	0.0002	5.809e-05	9.496e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	472.79	71	chrX	155290369	.	C	G	472.79	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-2.703e+00;DP=1272;ExcessHet=6.1002;FS=238.955;InbreedingCoeff=-0.2779;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.650;SOR=11.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,20:72:18:18,0,1043	11	0	10	0	.
chrX	155299288	155299288	A	C	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195570656	2.244e-05	1.754e-05	1.605e-05	3.729e-05	6.634e-05	1.064e-05	7.97e-06	1.098e-05	5.97e-06	0	0	0	0	0	0	2.339e-05	4.864e-05	6.634e-05	1.793e-05	1.74e-05	2.57e-05	0	3.766e-05	2.98e-06	1.12e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.766e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.23	13	chrX	155299288	.	A	C	90.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:104,0,178	20	0	1	0	C